Главная Аудитория 7 Какие заболевания называются наследственными. Реферат по биологии на тему: Наследственные болезни человека читать. Биология наследственных заболеваний

Какие заболевания называются наследственными. Реферат по биологии на тему: Наследственные болезни человека читать. Биология наследственных заболеваний

Ученые утверждают, что внешний вид человека, состояние здоровья и прочие индивидуальные особенности зависят от двух главных факторов: генетики и влияния окружающей среды. Причем на долю генетики приходится 70%.

Большинство заболеваний в той или иной мере связаны с наследственностью: иногда из-за генетики повышается риск развития определенной болезни, но есть и ряд недугов, непосредственно связанных с поломкой в генетическом аппарате.

Однако не все потеряно: у каждого из нас есть шанс повлиять на свою судьбу, ведь 30% здоровья зависит от образа жизни, характера питания, физических нагрузок и усилий врачей.

Особенности болезней, передающихся по наследству

Врожденные и наследственные болезни - не одно и то же, хотя и те, и другие берут начало с момента рождения младенца.

Врожденные болезни формируются в результате нарушения течения беременности, влияния алкоголя, никотина, некоторых лекарств и заболеваний ( , вирусный гепатит, ). При этом плод изначально был здоров.

Болезни с наследственной предрасположенностью не оставляют ребенку даже призрачного шанса. В этом случае поломка происходит гораздо раньше - на этапе передачи генетического материала от родителей к детям.

Второй особенностью наследственных недугов является невозможность полного излечения. Пневмонию и ангину можно вылечить приемом антибиотиков, воспаленный аппендикс или желчный пузырь - удалить. А вот исправить генетический материал пока не представляется возможным. Ученые пытаются исправлять генетический материал, но до внедрения наработок в широкую практику пока далеко.

Единственным возможным способом лечения наследственных болезней является терапия, направленная на устранение симптомов и улучшение качества жизни. В ряде случаев дает эффект медикаментозная профилактика обострений, но прогноз все равно остается неутешительным. Наследственные болезни, к великому сожалению, до сих пор неизлечимы.

Близорукость - самая частая наследственная болезнь.

5 самых популярных наследственных заболеваний

Близорукость

Это, пожалуй, одна из наиболее распространенных болезней, напрямую передающихся по наследству. Конечно, неправильная поза при чтении, частый просмотр телевизора, ежедневное многочасовое сидение перед экраном ноутбука и отсутствие в рационе достаточного содержания витамина А тоже играют роль в ухудшении зрения.

Однако в одном и том же классе школы найдутся дети, которые ведут себя одинаково - при этом один уже в очках, а другой четко видит. Главная причина близорукости - отягощенная наследственность.
Причина болезни - особенность мышц, способствующих вытягиванию глазного яблока. В результате изображение фокусируется не на сетчатке глаза, а ближе, и человек видит нечетко.

Если мать или отец страдали миопией, то вероятность передачи ребенку составляет 30-40%, а если оба - то 70%. Заболевание чаще проявляется в период активного роста - в подростковом возрасте, но заболеть может уже и младший школьник.

Это классическое наследственное заболевание. Существуют несколько подвидов гемофилии, при которых поломка приводит к нарушению выработки отдельных факторов свертывания. Степень тяжести также неодинакова. Выделяют три вида заболевания: гемофилия А, В и С.

Мутация, которая привоит к гемофилии, сцеплена с X хромосомой. У женщин две X хромосомы, поэтому, если в одной из них есть эта аномалия, то дама не болеет, а просто становится носительницей. История насчитывает всего 60 случаев, когда патология затрагивала сразу две хромосомы, и женщина заболевала.

Практически все больные гемофилией - мальчики, ведь у них одна Х хромосома. Одним из самых известных гемофиликов был малолетний царевич Алексей Николаевич. Ко дню расстрела в 14 лет мальчик находился в крайне тяжелом состоянии.

Тромбофилия

Тромбофилия - патологическое состояние, при котором повышается свертываемость крови. Есть множество разновидностей тромбофилии, при которых мутации происходят в отдельных звеньях свертывающей системы (например, дефицит антитромбина, протеина C и S, и антифосфолипидный синдром).

Многим кажется, что это состояние редкое и их оно не коснется. И, тем не менее, именно тромбофилия часто приводит ишемическим инфарктам, инсультам, тромбоэмболиям легочной артерии, тромбозам сосудов у людей до 40 лет.

Нередко тромбофилию выявляют при обследовании по поводу привычных выкидышей и не вынашивания беременности у женщин. К сожалению, велика вероятность, что данное состояние унаследуют дети больных.

Этот недуг встречается у одного из 2500 новорожденных, что не так уж и редко. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть для того, чтобы родился больной ребенок, малыш должен получить неправильный ген от матери и отца одновременно.

От 2 до 5% людей во всем мире являются носителями муковисцидоза, и даже понятия об этом не имеют. Если они встретят такого же, как он, то могут родить больного ребенка с вероятностью 25%.
Муковисцидоз связан со снижением выработки секрета всеми железами организма. В результате нарушается работа дыхательной и пищеварительной системы. В частности, не выделяется секрет из просвета бронхов при респираторных заболеваниях, и отсутствует выработка ферментов для переваривания пищи поджелудочной железой.

Лечение заключается лишь в заместительной терапии, а прогноз остается неблагоприятным. В Европе такие люди доживают до 40 лет, в России - максимум до 28.

Миодистрофия

Это страшное заболевание включает в себя сразу несколько подвидов (Эрба-Рота, Ландузи, Дюшенна). Суть болезни заключается в прогрессирующей мышечной слабости, постепенно приводящей к полному обездвиживанию человека.

Однако, учитывая тот факт, что болезнь передается с рецессивным геном, ребенок с миодистрофией может родиться у внешне здоровых родителей Достаточно, чтобы вероятность носительства у родителей составила 25%.

Как правило, первые признаки миопатии Дюшенна врачи выявляют в возрасте 6 месяцев. Иногда их даже «списывают» на осложнение вакцинации АКДС, что в корне неверно, ведь болезнь наследственная. Юношеская форма Эрба-Рота дебютирует в 14-16 лет.

Лечение миодистрофии симптоматическое, и направлено лишь на улучшение качества и максимального продления жизни.

Ученым пока не известны способы излечения генетических заболеваний, однако такие попытки предпринимаются по всему миру.

Можно ли предотвратить генетические заболевания

Предотвратить появление наследственных болезней на сегодняшний день невозможно. Однако можно пройти обследование на наиболее распространенные виды мутаций, и выявить вероятность рождения ребенка с патологией в конкретной паре.

Дальше многое зависит от поведения родителей. Изменение образа жизни, конечно, не повлияет на генетический материал, однако в ряде случаев снижает риск тяжелых проявлений болезни.
Поэтому не стоит бояться генетических тестов: чем раньше будет поставлен диагноз, тем легче будет помочь ребенку.

Если вы не знаете, в какую лабораторию обратиться, медицинский консьерж Medical Note бесплатно подберет лабораторию, в которой можно сделать генетический тест на врожденные болезни по приемлемой цене.

Генетические заболевания - это болезни, которые возникают у человека из-за хромосомных мутаций и дефектов в генах, то есть в наследственном клеточном аппарате. Повреждения генетического аппарата приводят к серьезным и разнообразным проблемам - тугоухости, нарушению зрения, задержке психо-физического развития, бесплодию и многим другим болезням.

Понятие о хромосомах

В каждой клетке организма есть клеточное ядро, основную часть которого составляют хромосомы. Набор 46 хромосом - это кариотип. 22 пары хромосом являются аутосомами, а последняя 23 пара - половыми хромосомами. Вот этими половыми хромосомами мужчина и женщина разнятся друг с другом.

Всем известно, что у женщин состав хромосом - XX , а у мужчин - XY . При возникновении новой жизни мать передает Х хромосому, а отец - или Х или Y .Именно с этими хромосомами, вернее с их патологией, и связывают генетические заболевания.

Ген может мутировать. Если он рецессивный, то мутация может передаваться из поколения в поколение, никак не проявляясь. Если мутация доминантная, то она обязательно проявится, поэтому желательно обезопасить свой род, вовремя узнав о потенциальной проблеме.

Генетические заболевания - проблема современного мира.

Наследственной патологии с каждым годом выявляется все больше и больше. Генетических заболеваний уже сейчас известно более 6000 наименований, они связаны как с количественными, так и с качественными изменениями в генетическом материале. По данным Всемирной организации здравоохранения приблизительно 6% детей страдают наследственными заболеваниями.

Самое неприятное, что генетические заболевания могут проявиться только через несколько лет. Родители радуются здоровому малышу, не подозревая, что дети больны. Так, например, некоторые наследственные болезни могут заявить о себе в том возрасте, когда у самого больного появляются дети. И половина из этих детей может быть обречена, если родитель носит доминантный патологический ген.

А ведь иногда достаточно знать, что организм ребенка не способен усваивать определенный элемент. Если родители будут вовремя об этом предупреждены, то в дальнейшем, просто избегая продуктов, содержащих этот компонент, можно защитить организм от проявлений генетической болезни.

Поэтому очень важно, чтобы при планировании беременности был сделан тест на генетические болезни. Если тест покажет вероятность передачи мутированного гена будущему ребенку, то в клиниках Германии могут провести генную коррекцию при искусственном оплодотворении. Сделать анализы можно и во время беременности.

В Германии Вам могут быть предложены инновационные технологии самых последних диагностических разработок, которые смогут развеять все Ваши сомнения и подозрения. Около 1000 генетических заболеваний могут быть выявлены еще до рождения ребенка.

Генетические заболевания - какие бывают виды?

Мы рассмотрим две группы генетических заболеваний (на самом деле их больше)

1. Болезни с генетической предрасположенностью.

Такие болезни могут проявиться под воздействием внешних факторов среды и очень зависят от индивидуальной генетической предрасположенности. Некоторые болезни могут проявиться у лиц преклонного возраста, а другие могут выявиться неожиданно и рано. Так, например, сильный удар по голове может спровоцировать эпилепсию, прием неусвояемого продукта может вызвать бурную аллергию и т.д.

2. Болезни, которые развиваются при наличии доминантного патологического гена.

Такие генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Например, мышечная дистрофия, гемофилия, шестипалость, фенилкетонурия.

Семьи с высоким риском рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Каким семьям в первую очередь необходимо посетить генетические консультации и выявить риск возможности наследственных заболеваний у потомства?

1. Кровнородственные браки.

2. Бесплодие невыясненной этиологии.

3. Возраст родителей. Считается фактором риска, если будущей маме больше 35 лет, а отцу - больше 40 (по некоторым данным -больше 45). С возрастом в половых клетках появляется всё больше повреждений, которые увеличивают риск рождения малыша с наследственной патологией.

4. Наследственные семейные болезни, то есть похожие заболевания у двух и более членов семьи. Есть заболевания с ярко выраженными симптомами и сомнений, что это наследственная болезнь у родителей не остается. Но есть признаки (микроаномалии), на которые родители не обращают должного внимания. Например, необычная форма век и ушей, птоз, пятна на коже кофейного цвета, странный запах мочи, пота и т.д.

5. Отягощенный акушерский анамнез - рождение мертвого ребенка, более одного самопроизвольного выкидыша, замершие беременности.

6. Родители являются представителями малочисленной народности или выходцами из одного маленького населенного пункта (в этом случае высокая вероятность кровнородственных браков)

7. Воздействие неблагоприятных бытовых или профессиональных факторов на одного из родителей (дефицит кальция, недостаточное белковое питание, работа в типографии и т.д.)

8. Плохая экологическая обстановка.

9. Употребление лекарств с тератогенными свойствами во время беременности.

10. Болезни, особенно вирусной этиологии (краснуха, ветряная оспа), которые перенесла беременная.

11. Нездоровый образ жизни. Постоянные стрессы, алкоголь, курение, наркотики, плохое питание могут вызвать поражение генов, так как структура хромосом под воздействием неблагоприятных условий может меняться в течение всей жизни.

Генетические заболевания - какие есть методики для определения диагностики?

В Германии диагностика генетических заболеваний высокоэффективна, так как применяются все известные высокотехнологичные методы и абсолютно все возможности современной медицины (анализ ДНК, секвенированиеДНК,генетический паспорт и т.д.) для определения потенциальных наследственных проблем. Остановимся на самых распространенных.

1. Клинико-генеалогический метод.

Этот метод - важное условие качественной диагностики генетического заболевания. Что в него входит? Прежде всего, подробный опрос пациента. Если есть подозрение на наследственное заболевание, то опрос касается не только самих родителей, но и всех родственников, то есть собирается полная и тщательная информация о каждом члене семьи. В последующем составляется родословная с указанием всех признаков и заболеваний. Этот метод заканчивается генетическим анализом, на основании которого ставится верный диагноз и выбирается оптимальная терапия.

2. Цитогенетический метод.

Благодаря этому методу определяются болезни, возникающие из-за проблем хромосом клетки.Цитогенетический метод исследует внутреннюю структуру и расположение хромосом. Это очень простая методика - берется соскоб со слизистой внутренней поверхности щеки, затем соскоб рассматривается под микроскопом. Этот метод проводится у родителей, у членов семьи. Разновидность цитогенетического метода - молекулярно-цитогенетический, который позволяет увидеть мельчайшие изменения в строении хромосом.

3. Биохимический метод.

Данный метод, исследуя биологические жидкости матери (кровь, слюну, пот, мочу и т.д.), может определить наследственные болезни, в основе которых лежат нарушения обмена веществ. Одна из самых известных генетических болезней, связанных с нарушением метаболизма - альбинизм.

4. Молекулярно-генетический метод.

Это самый прогрессивный метод в настоящее время, определяющий моногенные заболевания. Он очень точен и выявляет патологию даже в последовательности нуклеотидов. Благодаря этому методу можно определить генетическую предрасположенность к развитию онкологии (рак желудка, матки, щитовидной железы, простаты, лейкоза и др.) Поэтому он особенно показан лицам, у которых близкие родственники страдали эндокринными, психическими, онкологическими и сосудистыми заболеваниями.

В Германии для диагностики генетических болезней вам будет предложен весь спектр цитогенетических, биохимических, молекулярно-генетических исследований, пренатальная и постнатальная диагностика плюс неонатальный скрининг новорожденного. Здесь можно пройти около 1000 генетических тестов, которые допущены к клиническому применению на территории страны.

Беременность и генетические заболевания

Пренатальная диагностика дает большие возможности для определения генетических болезней.

В пренатальную диагностику входят такие исследования, как

биопсия хориона - анализ тканихориальной оболочки плода на 7-9 недели беременности; биопсия может выполняться двумя способами - через шейку матки или путем прокола передней брюшной стенки;
амниоцентез - на 16-20 неделе беременности получают околоплодную жидкость благодаря пункции передней брюшной стенки;
кордоцентез - это один из самых важных методов диагностики, так как исследуют кровь плода, полученную из пуповины.

Также в диагностике используют такие скрининговые методы, как трипл-тест, фетальная эхокардиография, определение альфа-фетопротеина.

Ультразвуковое изображение плода в 3D - и 4D измерениях позволяет существенно сократить рождение младенцев с пороками развития. Все эти методики обладают низким риском побочных эффектов и не сказываются отрицательно на течение беременности. Если выявлено генетическое заболевание во время беременности, то врач предложит определенную индивидуальную тактику ведения беременной женщины. В раннем периоде беременности в немецких клиниках могут предложить генную коррекцию. Если коррекция генов проведена в эмбриональном периоде вовремя, то можно откорректировать некоторые генетические дефекты.

Неонатальный скрининг ребенка в Германии

Неонатальный скрининг новорожденного выявляет самые распространенные генетические заболевания у младенца. Ранняя диагностика позволяет понять, что ребенок болен еще до появления первых признаков болезни. Таким образом, можно выявить следующие наследственные заболевания - гипотиреоз, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, адреногенитальный синдром и другие.

Если вовремя выявить эти болезни, то шанс их вылечить достаточно высок. Качественный неонатальный скрининг тоже является одной из причин, из-за которой женщины прилетают в Германии, чтобы именно здесь родить ребенка.

Лечение генетических заболеваний человека в Германии

Еще совсем недавно генетические болезни не лечились, это считалось невозможным, а значит, бесперспективным. Поэтому диагноз генетического заболевания расценивался как приговор, и в лучшем случае можно было рассчитывать только на симптоматическое лечение. Сейчас ситуация изменилась. Прогресс заметен, появились положительные результаты лечения, мало того, наука постоянно открывает новые и эффективные способы лечения наследственных болезней. И хоть многие наследственные болезни вылечить сегодня еще невозможно, но на будущее врачи-генетики смотрят с оптимизмом.

Лечение генетических заболеваний очень сложный процесс. Он основывается на тех же принципах воздействиях, как и любая другая болезнь - этиологических, патогенетических и симптоматических. Коротко остановимся на каждом.

1. Этиологический принцип воздействия.

Этиологический принцип воздействия - самый оптимальный, так как лечение направлено непосредственно на причины болезни. Это достигается с помощью методов генной коррекции, выделении поврежденной части ДНК, его клонировании и внедрении в организм. На сегодняшний момент эта задача очень сложная, но при некоторых заболеваниях уже выполнимая

2. Патогенетический принцип воздействия.

Лечение направлено на механизм развития болезни, то есть оно изменяет физиологические и биохимические процессы в организме, устраняя дефекты, вызванные патологическим геном. По мере развития генетики патогенетический принцип воздействия расширяется, и для разных болезнейс каждым годом будут находиться новые пути и возможности коррекции нарушенных звеньев.

3. Симптоматический принцип воздействия.

Согласно этому принципу лечение генетического заболевания направлено на снятие боли и других неприятных явлений и препятствует дальнейшему прогрессированию болезни. Симптоматическое лечение назначается всегда, оно может сочетаться с другими методами воздействия, а может быть самостоятельным и единственным лечением. Это назначение обезболивающих препаратов, успокаивающих, противосудорожных и других лекарств. Фармакологическая промышленность сейчас очень развита, поэтому спектр лекарственных средств, применяемый для лечения (вернее, для облечения проявлений) генетических болезней очень широк.

Помимо медикаментозного лечения к симптоматическому лечению относят применение физиотерапевтических процедур - массаж, ингаляции, электротерапия, бальнеолечение и т.д.

Иногда применяется хирургический метод лечения для корректирования деформаций, как внешних, так и внутренних.

Врачи-генетики Германии имеют уже большой опыт лечения генетических заболеваний. В зависимости от проявления болезни, от индивидуальных параметров применяются следующие подходы:

генетическая диетология;
генная терапия,
трансплантация стволовых клеток,
трансплантация органов и тканей,
энзимотерапия,
заместительные терапии гормонами и ферментами;
гемосорбция, плазмофорез, лимфосорбция - очистка организма специальными препаратами;
хирургическое лечение.

Конечно, лечение генетических болезней длительное и не всегда успешное. Но с каждым годом растет количество новых подходов к терапии, поэтому врачи настроены оптимистично.

Генная терапия

Особые надежды врачи и ученые всего мира возлагают на генную терапию, благодаря которой можно ввести качественный генетический материал в клетки больного организма.

Генная коррекция состоит из последующих этапов:

получение генетического материала (соматических клеток) от пациента;
введение в этот материал лечебного гена, который корректирует генный дефект;
клонирование скорректированных клеток;
внедрение новых здоровых клеток в организм пациента.

Генная коррекция требует большой осторожности, так как наука еще не располагает полными сведениями о работе генетического аппарата.

Список генетических заболеваний, которые можно выявить

Классификаций генетических заболеваний много, они условны и различаются по принципу построения. Ниже мы приводим список наиболее распространенных генетических и наследственных болезней:

болезнь Гюнтера;
болезнь Кэнэвэн;
болезнь Ниманна-Пика;
болезнь Тея-Сакса;
болезнь Шарко-Мари;
гемофилия;
гипертрихоз;
дальтонизм - невосприимчивость к цвету, дальтонизм передается только с женской хромосомой, но болезнью страдают исключительно мужчины;
заблуждение Капграса;
лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера;
линии Блашко;
микропсия;
муковисцидоз;
нейрофиброматоз;
обостренная рефлексия;
порфирия;
прогерия;
расщепление позвоночника;
синдром Ангельмана;
синдром взрывающейся головы;
синдром голубой кожи;
синдром Дауна;
синдром живого трупа;
синдром Жубера;
синдром каменного человека
синдром Клайнфелтера;
синдром Клейна-Левина;
синдром Мартина-Белла;
синдром Марфана;
синдром Прадера-Вилли;
синдром Робена;
синдром Стендаля;
синдром Тернера;
слоновья болезнь;
фенилкетонурия.
цицеро и другие.

В этом разделе мы остановимся подробно на каждом заболевании и расскажем, как можно вылечить некоторые из них. Но лучше предупредить генетические заболевания, чем их лечить, тем более многие болезни современная медицина не знает, как вылечить.

Генные болезни - это группа заболеваний очень неоднородная по своим клиническим проявлениям. Основные внешние проявления генетических заболеваний:

маленькая голова (микроцефалия);
микроаномалии («третье веко», короткая шея, необычной формы уши и т.д.)
задержка физического и умственного развития;
изменение половых органов;
чрезмерная расслабленность мышц;
изменение формы пальцев стопы и кисти;
нарушение психологического статуса и др.

Генетические заболевания - как получить консультацию в Германии?

Беседа в генетической консультации и пренатальная диагностика способны предотвратить тяжелые наследственные болезни, передающиеся на генном уровне. Главная цель консультирования у генетика - это выявление степени риска у новорожденного генетической болезни.

Для того чтобы получить качественное консультирование и совет по поводу дальнейших действий, надо серьезно настроиться на общение с врачом. Перед консультацией необходимо ответственно подготовиться к разговору, вспомнить болезни, которыми перенесли родственники, описать все проблемы здоровья и записать основные вопросы, на которые вы бы хотели получить ответы.

Если в семье уже есть ребенок с аномалией, с врожденными пороками развития, захватите его фотографии. Обязательно надо рассказать о самопроизвольных выкидышах, о случаях мертворождения, о том, как проходила (проходит) беременность.

Врач генетической консультации сможет рассчитать риск появления младенца с тяжелой наследственной патологией (даже в будущем). Когда можно говорить о высоком риске развития генетического заболевания?

генетический риск до 5% считается низким;
не более 10% - риск слегка повышенный;
от 10% до 20% - риск средний;
выше 20% - риск высокий.

Врачи советуют расценивать риск около и выше 20% как повод к прерыванию беременности или (если таковой еще нет) как противопоказание к зачатию. Но окончательное решение принимает, конечно, супружеская пара.

Консультация может проходить в несколько этапов. При диагностике генетического заболевания у женщины, врач вырабатывает тактику ведения ее до беременности и при необходимости во время беременности. Врач подробно рассказывает о течении заболевания, о продолжительности жизни при данной патологии, обо всех возможностях современной терапии, о ценовой составляющей, о прогнозе заболевания. Иногда генная коррекция во время искусственного оплодотворения или в период эмбрионального развития позволяет избежать проявлений болезни. С каждым годом разрабатываются новые методы генной терапии и профилактики наследственных заболеваний, поэтому шансы вылечить генетическую патологию постоянно увеличиваются.

В Германии активно внедряются и уже успешно применяются методы борьбы с генными мутациями при помощи стволовых клеток, рассматриваются новые технологии для лечения и диагностики генетических заболеваний.

Наследственными заболеваниями являются болезни, развитие которых обусловлено определенными генными и хромосомными мутациями. Довольно часто путаются такие термины как «наследственные заболевания» и «врожденные болезни», которые могут употребляться и как синонимы.

К числу врожденных заболеваний относятся те болезни, которые присутствуют при рождении ребенка, при этом их развитие может быть спровоцировано не только наследственными факторами, но также и экзогенными.

К примеру, к их числу могут относиться пороки развития сердца, которые могут быть связаны с отрицательным воздействием на ребенка химических соединений, ионизирующего излучения, разнообразных лекарственных препаратов, которые принимает женщина во время беременности, и конечно, наличием различных внутриутробных инфекций.

При этом далеко не все наследственные заболевания будут относиться к числу врожденных, ведь многие из них могут начинать проявляться после периода новорожденности (к примеру, после 40 лет может быть обнаружена хорея Гентингтона).

Практически в 30% случаев госпитализация детей происходит по причине врожденных и наследственных заболеваний. При этом наибольшее значение будет иметь именно не изученная природа того или иного заболевания, что в значительной степени может быть обусловлено наличием генетических факторов.

Наследственные болезни могут иметь и такой синоним, как «семейные заболевания», ведь начало их развития, чаще всего, обусловлено не только определенными наследственными факторами, но также и профессиональными либо национальными традициями семьи, и конечно, условиями жизни человека.

С учетом того, какое именно соотношение имеется в развитии того или иного заболевания экзогенных и наследственных факторах, в патогенезе и этиологии, все человеческие болезни могут быть условно разделены ровно на три категории:

1-я категория – это те наследственные заболевания, которые проявляются с учетом патологической мутации как этиологический фактор, которые практически не будут зависеть от воздействия окружающей среды, так как в этом случае она будет определяться только в качестве степени выраженности определенных признаков самого заболевания. К 1-ой категории наследственных заболеваний будут относиться все генные и хромосомные болезни, характеризующиеся полным проявлением (к примеру, к их числу будет относиться , и др.);
2-я категория – это те заболевания, которые носят название мультифакториальные болезни. То есть в основе их развития лежит именно взаимодействие средовых и генетических факторов. К данной категории наследственных заболеваний будут относиться такие болезни как , язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки и желудка, разнообразные аллергические заболевания, а также различные пороки развития и некоторые формы ожирения.

Наличие генетических факторов, которые представляются характерной полигенной системой, будет обусловлена генетическая предрасположенность, при этом начало ее реализации может происходить в случае воздействия вредных либо неблагоприятных факторов окружающей среды (к примеру, умственное либо физическое переутомление, нарушение сбалансированного и рационального питания, нарушение привычного режима и др.). При этом для одной категории людей такое влияние будет иметь меньшее значение, а для других большее.

К числу мультифакториальных заболеваний будут относиться и определенные состояния, при которых только один мутантный ген будет играть главную роль генетического фактора. Однако, данное состояние проявляется только при условии наличия определенных благоприятных условий (к примеру, такое состояние может проявляться при дегидрогеназе, то есть дефиците глюкозо-6-фосфата);

3-я категория – это определенные заболевания, начало развития которых напрямую связано с воздействием вредных либо негативных факторов окружающей среды, при этом наличие наследственности не будет играть практически никакого значения. К данной категории относятся ожоги, травмы, а также острые инфекционные заболевания. Но, в то же время, на течение самого заболевания непосредственное влияние могут оказывать и определенные генетические факторы (к примеру, на скорость выздоровления, развитие декомпенсации функции травмированных органов, переход из острого формы в хроническую и т.д.). Чаще всего наследственные заболевания будут подразделяться на три главные группы – это моногенные, хромосомные и полигенные (то есть заболевания с наличием наследственной предрасположенности либо мультифакториальные).

Классификация наследственных заболеваний

Клиническая классификация болезней построена по системному и органному принципу. С учетом данной классификации наследственные заболевания выделяются эндокринной, нервной, сердечно сосудистой и дыхательной систем. А также желудочно-кишечного тракта, печени, систем крови, почек, глаз, уха, кожи и т.д.

В то же время данная классификация является условной, ведь большая часть наследственных заболеваний будет характеризоваться именно вовлечением в сам патологический процесс системного поражения тканей либо нескольких органов.

По типу наследования моногенные заболевания могут быть аутосомно-рецессивными, аутосомно-доминантными, сцепленными с полом. С учетом фенотипического проявления – ферментопатиями, то есть болезнями обмена веществ, к числу которых относятся и заболевания с нарушением репарации ДНК. К фенотипическому проявлению относятся иммунопатология (также заболевания, которые были спровоцированы нарушениями в системе комплемента), патологий свертывающей системы крови, нарушениями синтеза пептидных гормонов и транспортных белков.

К числу моногенных заболеваний также будет относиться и группа синдромов, которые имеют большое количество врожденных пороков развития, при наличии которых будет не уточнен и первичный дефект мутантного гена. Все моногенные заболевания будут наследоваться от родителей с учетом всех законов Менделя.

Большая часть известных науке наследственных заболеваний обусловлена именно мутациями структурных генов, при этом на сегодняшний день все еще имеет косвенное доказательство и вероятность этиологической роли мутаций генов-регуляторов при определенной категории заболеваний.

Для заболеваний, в основе развития которых лежит именно нарушение правильного синтеза белков либо структурных белков, которые выполняют определенные специфические функции (к примеру, гемоглобина) является характерным аутосомно-доминантный тип наследования.

В случае наличия именно аутосомно-доминантного типа наследование воздействие мутантного гена будет проявляться практически во всех случаях. С одинаковой частотой происходит рождение как больных девочек, так и больных мальчиков. При этом в потомстве вероятность начала развития болезни составляет примерно 50%. Если в гамете одного из родителей произойдет снова развитие мутации, тогда может иметь место спорадический случай доминантной патологии. По данному типу наследования могут передаваться болезнь Олбрайта, отосклероз, дизостоз, талассемия, пароксизмальная миоплегия и т.д.

В случае наличия именно аутосомно-рецессивного типа наследования, сам мутантный ген проявляться будет исключительно при гомозиготном состоянии. При этом в равной степени происходит рождение больных девочек и мальчиков. Степень рождение больного малыша составляет примерно 20%. При этом больной ребенок может рождаться и у фенотопически здоровых родителей, которые в то же время являются носителями мутантного гена.

Наиболее характерным является аутосомно-рецессивный тип наследования болезней для тех заболеваний, при развитии которых будут нарушаться функции нескольких либо одного фермента, что носит название ферментопатия.

В основе рецессивного наследования, которое сцеплено с Х-хромосомой, находится именно воздействие мутантного гена, проявление которого происходит исключительно при XY-наборе половых хромосом, следовательно, у мальчиков. Примерно 50% составляет вероятность рождение у матери, которая выступает носительницей мутантного гена, больного мальчика. Рожденные девочки будут являться практически здоровыми, при этом некоторая часть из них будет выступать носительницами мутантного гена, которые еще могут называться «кондукторы».

В основе доминантного наследования, которое сцеплено с Х-хромосомой, находится воздействие именно доминантного мутантного гена, который может проявляться при наличии совершенно любого набора половых хромосом. Наиболее тяжело такие заболевания будут протекать именно у мальчиков. У больного мужчины, имеющего данный тип наследования, будут полностью здоровы все сыновья, но дочери рождаются пораженными. В будущем больные женщины способны передавать дочерям и сыновьям измененный ген.

В результате произошедшей мутации гена может произойти нарушение правильного синтеза белков, которые выполняют структурные либо пластические функции. Наиболее вероятной причиной начала развития таких болезней, как остеогенез несовершенный и остеодисплазия является именно нарушение синтеза структурных белков.

На сегодняшний день существуют данные о том, что подобные нарушения играют не последнюю роль в патогенезе наследственных нефритоподобных болезней (семейная гематурия, синдром Альпорта). В результате произошедших аномалий в структуре белков, может наблюдаться дисплазия ткани как в почках, так и в любых других органах. Именно патология структурных белков является характерной для большей части наследственных заболеваний, которые имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

В результате произошедшей мутации гена может произойти развитие заболеваний, которые спровоцированы иммунодефицитными состояниями. Довольно тяжело будет протекать именно агаммаглобулинемия, особенно при условии сочетания с аплазией вилочковой железы.

Главной причиной образования гемоглобина, имеющего аномальную структуру при серповидно-клеточной анемии, будет являться замена в его молекулы остатков глутаминой кислоты остатком ванилина. Именно такая замена является результатом произошедшей генной мутации. В результате достижения этого открытия было положено начало более подробного изучения довольно большой группы наследственных болезней, которые могут быть спровоцированы .

На сегодняшний день ученые установили ряд мутантных генов, которые контролируют синтез факторов свертывания крови. В результате произошедших генетических детерминированных нарушениях в синтезе антигемофилического глобулина возможно начало развития . В том случае, если происходит нарушение в синтезе тромбопластического компонента, начинается развитие гемофилии В. А в результате недостатка предшественника тромбопластина находится основа патогенеза гемофилии С.

Именно в результате произошедших генных мутаций может происходить и нарушение в механизме транспорта через клеточные мембраны разнообразных соединений. На сегодняшний день наиболее изученными являются наследственные патологии транспорта в почках и кишечнике аминокислот.

В основе мультифакториальных либо полигенных наследственных заболеваний, или заболеваний, которые имеют наследственное предрасположение, лежит взаимодействие сразу нескольких генов как в полигенных системах, так и факторов окружающей среды. Не смотря на то, что заболевания с наличием наследственной предрасположенности на сегодняшний день являются довольно распространенными, на сегодняшний день они еще плохо изучены.

Рассказать о вероятности наследования ребенком того или иного заболевания может только опытный специалист.

Проявление у человека некоторых болезней, передаваемых по наследству, по мнению ученых связано с несколькими причинами:

изменение числа хромосом;
нарушения в структуре хромосом родителей;
мутации на уровне генов.

Из общего количества всего одна пара содержит половые хромосомы, а все остальные являются аутосомными и отличаются друг от друга по размерам и форме. У здорового человека насчитывается 23 хромосомные пары. Появление лишней хромосомы либо ее исчезновение вызывают в человеческом организме различные конституционные изменения.

В результате развития современной науки ученые не только подсчитали хромосомы, но могут теперь распознать каждую пару. Проведение анализов кариотипов позволяет выявить существование наследственной болезни на ранних стадиях жизни человека. Эти изменения связаны с нарушением баланса конкретной хромосомной пары.

Причины наследственных заболеваний

Причины наследственных заболеваний , связанные с наследственными причинами, можно разделить на несколько групп:

Хромосомные наследственные изменения

Мутации, связанные с изменением числа хромосом, выглядят, как нарушение процесса деления - мейоза. В результате сбоя в «программе» происходит дубликация существующих пар хромосом, как половых, так и соматических. Зависимые от пола наследственные отклонения переносят при помощи половой Х-хромосомы.

В мужском организме эта хромосома находится без пары, тем самым заранее сохраняя у мужчин проявление наследственного заболевания. В женском организме имеется пара «Х», поэтому женщин считают носителями некачественной Х-хромосомы. Для того, чтобы хромосомные наследственные заболевания передавались исключительно по женской линии, необходимо наличие аномальной пары. Такой эффект встречается в природе достаточно редко.

Генные наследственные заболевания

Большая часть наследственных болезней происходят в результате генных мутаций, которые являются изменениями ДНК на молекулярном уровне и отлично известны ученым-генетикам и врачам-педиатрам. Различают мутации генов, которые проявляются на молекулярных, клеточных, тканевых либо органных уровнях. Не смотря на то, что промежуток от мутации на уровне молекул ДНК до основного фенотипа большой, необходимо подчеркнуть, что все возможные мутации в тканях, органах и клетках организма относятся к фенотипу. Хотя и являются сугубо внешними изменениями.

Помимо прочего, не нужно упускать из вида возможность опасного воздействия экологии и других генов, вызывающих различные модификации и реализующих функции мутирующих генов. Множественные формы белков, многообразие их функций и недостаточность научных знаний в области процессов метаболизма отрицательно влияют на попытки создания классификации генных заболеваний.

Заключение

Современная медицина насчитывает порядка 5500-6500 клинических форм генных заболеваний. Эти данные являются ориентировочными из-за отсутствия четких границ при разделении отдельных форм. Некоторые генные наследственные заболевания представляют собой различные формы с клинической точки зрения, но со стороны генетики являются последствиями мутации в одном локусе.

Наследственные болезни – это заболевания, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в популяциях человека, это генетика. Нередко считают, что термин «наследственное заболевание» и «врожденная болезнь» – это синонимы. Однако в отличие от врожденных заболеваний, возникающих при рождении ребенка, наследственные заболевания уже обусловлены наследственными и экзогенными факторами.

Проблемы наследственности интересуют людей на протяжении многих веков. Так, например, о такой болезни как гемофилия, известно с давних времен. В связи с этим, были запрещены браки между кровными родственниками. Немало ученых выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологий. Их предположения не всегда основывались на научных наблюдениях. Лишь в XX веке с развитием генетики были выявлены научные доказательства.

Прогресс в медицинской сфере привел к относительному возрастанию доли генетически обусловленных патологий. На сегодняшний день выявлено более 3500 наследственных заболеваний человека. Около 5 % детей рождаются с генетическими или с врожденными заболеваниями.

С точки зрения генетики все заболевания с факторами наследственности и среды в их развитии можно подразделить на 3 группы:

Наследственные болезни с фенотипической мутацией, которые почти не зависят от среды. Это, как правило, генные и хромосомные наследственные заболевания, такие как гемофилия, болезнь Дауна, фенилкетонурия и прочие.
Болезни с наследственной предрасположенностью, для проявления которых необходимо влияние внешней среды. Среди таких заболеваний выделяют сахарный диабет, подагру, атеросклероз, язвенная болезнь, псориаз, гипертония и т.д.
Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. К ним относятся травмы, ожоги, любые инфекционные заболевания.

Заболевания, обусловленные изменениями структуры хромосом, называются хромосомными болезнями. Заболевания, обусловленные изменениями структуры ДНК, называются генными болезнями. Клиническая диагностика наследственных заболеваний основана на клиническом, генеалогическом и параклиническом обследовании.

Следует отметить, что до недавнего времени почти все наследственные заболевания считались неизлечимыми. Однако сегодня все изменилось. Диагностирую заболевания на ранних стадиях, можно облегчить страдания людей, а иногда и вовсе избавить от недуга. Благодаря генетике сегодня существует множество экспресс-методик диагностирования, например, биохимические анализы, иммунологический метод. Наглядным примером является возможность современной медицины бороться с заболеванием полиомелит.