Главная Эндокринология Сахарный диабет MODY. Генетическая гетерогенность MODY

Сахарный диабет MODY. Генетическая гетерогенность MODY

Диабет наследственной формы у детей, характеризующийся нарушением функции бета-клеток, отвечающих за выработку инсулина, а также нарушением метаболизма глюкозы, называется моди-диабет.

Это заболевание представляет собой сборную группу различных форм диабета, схожих течением болезни и принципом наследования недуга.

В сравнении с прочими видами сахарного диабета, данный тип протекает с относительной легкостью, подобно СД II типа у взрослого человека. Это нередко усложняет процесс диагностики, так как основные его симптомы не совпадают с симптомами диабета.

MODY-диабет - это сокращение от «Maturity Onset Diabetes of the Young», что переводится с английского как «зрелый диабет у молодых», название характеризует главную особенность заболевания. Процент диабетиков данного типа составляет около 5% от общего числа больных, а это около 70-100 тыс. человек на каждый миллион, однако в реальности цифры могут быть значительно выше.

Причины появления и возможные осложнения

Главная причина МОДИ-диабета - дефект инсулиносекретирующей функции бета-клеток в поджелудочной железе, место расположения которых - это так называемые «островки Лангерганса».

Ключевая особенность любого вида данного заболевания заключается в аутосомно-доминантном наследовании, то есть, наличие диабетиков во втором или более поколении значительно повышает шансы наследования генетических нарушений ребенком. Причем в данной ситуации совершенно не играют роли такие факторы как масса тела, образ жизни и т.д.

Островки Лангерганса

Аутосомный тип наследования подразумевает передачу признаков с обычными хромосомами, а не с половыми. Потому моди-диабет передается наследственно детям обоих полов. Доминантный же тип наследования подразумевает проявление доминантного гена из двух полученных от родителей генов.

Если доминантный ген был получен от родителя, больного диабетом, то ребенок его унаследует. Если же оба гена - рецессивные, то генетическое нарушение не будет унаследовано. Иначе говоря, у ребенка, больного моди-диабетом, один из родителей или кто-либо из родственников - диабетики.

Профилактика патологии невозможна: заболевание обусловлено генетически. Лучшим решением будет избегать лишнего веса. Это, к сожалению, не предотвратит возникновение недуга, но облегчит симптомы и отсрочит их прогресс.

Осложнения при MODY-диабете могут быть в точности такими же, как и при СД I и II типа, среди них:

полинейропатия, при которой конечности практически полностью теряют чувствительность;
диабетическая стопа;
различные дефекты функции почек;
возникновение трофических язв на коже;
слепота, возникшая по причине ;
диабетическая ангиопатия, при которой кровеносные сосуды становятся ломкими и имеют склонность закупориваться.

MODY-диабет чаще диагностируют у женщин, чем у мужчин, причем у женского пола заболевание принимает более тяжелую форму и сложнее поддается лечению.

Особые черты

Сахарный диабет моди отличается следующими особенностями:

диабет моди, как правило, обнаруживают исключительно в младшем или подростковом возрасте;
диагностировать его можно, лишь проведя молекулярные и генетические тесты;
MODY-диабет имеет 6 разновидностей;
мутировавший ген нередко нарушает функцию поджелудочной железы. Развиваясь, он серьезно поражает почки, глаза и кровеносную систему;
данный вид диабета передается от родителей и его можно унаследовать в 50% случаев;
процесс лечения моди-диабета может быть различным. Ключевую роль в определении стратегии играет тип заболевания, определяемый видом мутировавшего гена;
СД I и II типа - следствие возникновения патологий нескольких генов. Моди же - моногенен, то есть нарушает функцию лишь одного гена из восьми.

Подвиды

Заболевание данного типа имеет 6 подвидов, среди которых 3 распространены наиболее всего.

В зависимости от вида мутировавшего гена, каждому типу диабета моди присвоены соответствующие названия: MODY-1, MODY-2, MODY-3 и т.д.

Самыми распространенными являются указанные первые 3 подвида. Среди них львиную долю случаев имеет 3 подвид, встречающийся у 2/3 больных.

Количество больных MODY-1, к слову, составляет всего лишь 1 человек на 100 больных недугом. Диабет моди-2 сопутствует облегченная гипергликемия, что прогнозирует лучшие результаты для больных. В отличие от других видов моди-диабета, которые склонные прогрессировать, этот вид имеет благоприятные показатели.

Прочие подвиды диабета встречаются так редко, что упоминать их не представляет смысла. Отметить стоит лишь MODY-5, который схож с СД II типа в достаточной мягкости течения при отсутствии развития заболевания. Однако этот подвид нередко вызывает диабетическую нефропатию - тяжелое осложнение заболевание, характеризующееся серьезным поражением артерий и тканей почек.

Как распознать?

При таком недуге, как моди-диабет, диагностика требует проведения особого обследования организма, выявить болезнь бывает достаточно непросто. Моди-диабет симптомы имеет очень отличающиеся от широко известных эндокринологам симптомов СД.

Существует ряд характерных признаков, указывающих на то, что вероятность присутствия заболевания достаточно высока:

Однако наличие тех или иных симптомов, как и их отсутствие, не может быть достаточным и объективным основанием для постановки точного диагноза.

MODY-диабет склонен маскировать свое присутствие, потому выявить недуг можно лишь после ряда тестов, среди которых, к примеру, тест на толерантность глюкозы, анализ крови на предмет наличия аутоантител к бета-клеткам, производящим инсулин и т.д.

Если пропустить момент начала возникновения моди, то диабет может стать декомпенсированным, что затруднит его лечение и может вызвать серьезные осложнения.

Лечение

В начале развития болезни уместным будет применять регулярные физические нагрузки и диеты, составленные лечащим врачом.

Также всегда актуальны активные упражнения и дыхательная гимнастика. Как правило, это дает ощутимые результаты.

На последующих этапах развития недуга не обойтись без специальных лекарственных средств, снижающих уровень сахара.

Если их применение оказывается неэффективным, то лечение продолжают с использованием обыкновенного инсулина. Он позволяет контролировать необходимый уровень глюкозы в крови больного в норме.

И, несмотря на то, что люди, страдающие диабетом моди, легко восполняют дефицит инсулина, все же он активно применяется в процессе лечения. Актуальным также будет включить в рацион продукты, снижающие уровень сахара в крови.

Стоит помнить, что курс лечения индивидуален в каждом отдельном случае! Он устанавливается лечащим врачом с учетом стадии, сложности, типа и нюансов заболевания.

Также крайне опасным может быть включение в курс разного рода народных средств или новых препаратов, не предусмотренных курсом.

Увеличение или уменьшение физических нагрузок также может оказать пагубное влияние на общее состояние больного и течение болезни.

Половое созревание больного ведет к изменению гормонального фона, потому инсулинотерапия при этом незаменима.

Видео по теме

Видео о том, что такое моди-диабет и как он лечится:

Любой вид диабета - это, как правило, пожизненное заболевание. Суть лечения сводится к тому, чтобы поддерживать уровень сахара в крови в состоянии, близком к норме. Для этого в ряде случаев может быть вполне достаточно диетотерапии и комплексного физиотерапевтического лечения. Порой неудобства, доставляемые этим видом заболевания, можно свести к минимуму или даже совершенно от них избавиться. Достаточно следовать установленному лечащим врачом курсу лечения и регулярно консультироваться с ним. Особенно это касается ситуаций, когда возникает любого рода ухудшение показателей или общего состояния больного.

Диагностировать сахарный диабет и определить его тип, учитывая уровень современной медицины, вполне сможет эндокринолог без большой практики и опыта. Исключение составляет такая форма заболевания, как моди диабет.

Даже тем, кто не является профессиональным медиком и вообще не сталкивается ежедневно с заболеваниями эндокринной системы, известно, что выделяют два типа сахарного диабета:

Инсулинозависимый – диабет 1 типа;
Инсулинонезависмый – диабет 2 типа.

Особенности, по которым распознается болезнь первого типа: начало ее приходится на подростковый или юношеский возраст, при этом вводить инсулин требуется сразу и теперь уже на протяжении всей оставшейся жизни.

Пациент не обходится без него, как без воздуха и воды. А все потому, что клетки поджелудочной железы, отвечающие за выработку этого гормона, постепенно теряют свои функции и отмирают. Способа регенерировать их ученые, к сожалению, пока еще не нашли.

Диабет второго типа чаще развивается у людей пожилого возраста. С ним вполне можно жить еще много лет без инъекций инсулина. Но при условии соблюдения строгой диеты и регулярных физических нагрузках. В качестве поддерживающего средства назначают сахароснижающие препараты, но и они нужны не всегда.

Болезнь может быть компенсирована. Насколько успешно – зависит только от желания и силы воли самого пациента, от общего состояния его здоровья на тот момент, когда был поставлен диагноз, возраста и образа жизни.

Врач только делает назначения, а вот насколько они будут соблюдаться, он проконтролировать не может, поскольку лечение осуществляется в домашних условиях самостоятельно.

Несколько иначе протекает развитие такой формы болезни, как mody диабет. Что это такое, как его распознать, в чем особенности и угроза – ниже.

Нестандартные симптомы и особенности

Мody диабет – это совершенно особая форма патологии. Симптомы ее и течение не попадают под стандарты, характерные для диабета первого или второго типов.

Для примера: mody диабет означает, если у маленького ребенка без видимых причин концентрация глюкозы в крови увеличивается до 8,0 ммоль/л, явление наблюдается неоднократно, но при этом больше ничего не происходит? То есть, никаких других признаков сахарного диабета не отмечается.

Чем объяснить тот факт, что у некоторых детей начальная стадия сахарного диабета типа 1 может длиться до нескольких лет? Или такое явление, когда подросткам, которым поставлен диагноз «сахарный диабет 1 типа», на протяжении многих лет не требуется повышать дозу инсулина, даже если они не особенно следят за уровнем сахара в крови?

Иначе говоря, инсулинозависимый диабет 1 типа у молодых пациентов и детей зачастую протекает совершенно бессимптомно и необременительно, почти как диабет 2 типа у пациентов старшего возраста. Именно в этих случаях можно подозревать такую разновидность болезни, как моди.

От 5 до 7 процентов всех случаев сахарной болезни приходится на так называемый mody диабет. Но это только официальные статистические данные.

Эксперты утверждают, что на самом деле эта форма диабета встречается куда чаще. Но остается незафиксированной ввиду сложности диагностики. Что же собой представляет mody диабет?

Что собой представляет болезнь этого типа

Maturity Onset Diabetes of the Young – именно так расшифровывается англоязычная аббревиатура. Что в переводе означает диабет зрелого типа у молодежи. Впервые такой термин был введен в 1975 году американскими учеными для определения атипичной, слабо прогрессирующей формы сахарного диабета у юных пациентов, имеющих наследственную предрасположенность.

Болезнь развивается на фоне генной мутации, в результате чего происходят нарушения функций островкового аппарата поджелудочной железы. Изменения на генном уровне происходят чаще всего в подростковом, юношеском и даже детском возрасте. Но диагностировать заболевание, точнее, его тип, возможно только методом молекулярно-генетических исследований.

Для того, чтобы поставить диагноз «mody диабет», в обязательном порядке должна быть подтверждена мутация в определенных генах. На сегодняшний день выделено 8 генов, которые могут мутировать, что служит причиной развития данного типа болезни в разных формах. Все они отличаются симптоматикой и клинической картиной, соответственно, требуют разной тактики в лечении.

В каких случаях можно подозревать этот тип болезни

Итак, какие именно симптомы и показатели говорят о том, что имеет место именно этот редкий и трудно диагностируемый вид сахарного диабета? Клиническая картина может быть очень схожа с развитием и течением сахарного диабета 1 типа. Но параллельно отмечаются и такие признаки:

Очень длительная (не менее года) ремиссия болезни, при этом периоды декомпенсации не наблюдаются вообще. В медицине это явление именуют также «медовый месяц».
При манифестации отсутствует кетоацидоз.
Клетки, вырабатывающие инсулин, сохраняют свои функции, о чем свидетельствует нормальный уровень С-пептида в крови.
При минимальном введении инсулина наблюдается очень хорошая компенсация.
Показатели гликированного гемоглобина не превышают 8%.
Ассоциации с HLA-системой нет.
Антитела к бета-клеткам и инсулину не выявляются.

Важно: диагноз может без сомнений ставиться только в том случае, если у пациента есть близкие родственники, у которых также диагностированы сахарный диабет, пограничная «голодная» гипергликемия, гестационный (в период беременности) диабет или нарушения толерантности клеток к глюкозе.

Есть основания для подозрения mody-диабета в тех случаях, когда был подтвержден диагноз « » в возрасте младше 25 лет, причем без симптомов ожирения.

Родители должны быть особенно внимательны, если у их детей на протяжении двух лет и более замечены такие симптомы:

Голодная гипергликемия (не более 8,5 ммоль/л), но без других характерных сопутствующих явлений – потери веса, полидипсии, полиурии;
Нарушенная толерантность к углеводам.

Пациенты, как правило, в таких случаях никаких особенных жалоб не имеют. Проблема в том, что если упустить момент, могут развиваться самые разные осложнения и сахарный диабет перейдет в декомпенсированный. Контролировать тогда течение болезни будет затруднительно.

Поэтому требуется регулярно проводить исследования и при малейших изменениях клинической картины и проявлении новых симптомов начать терапию по снижению уровня сахара в крови.

Информация: отмечено, что такой необычный вид сахарного диабета у женщин встречается чаще, чем у мужчин. Протекает он, как правило, в более тяжелой форме. Научно подтвержденные объяснения этому явлению пока отсутствуют.

Разновидности моди-диабета

В зависимости от того, какие гены мутировали, различают 6 разных форм болезни. Все они протекают по-разному. Называют их соответственно Mody-1, Mody-2 и т.д. Наиболее щадящей формой считается диабет Моди-2.

Тощаковая гипергликемия в этом случае редко бывает выше 8,0%, прогрессирование, как и развитие кетоацидоза, не фиксируется. Прочие характерные проявления сахарного диабета не отмечаются. Установлено, что наиболее распространена эта форма среди населения Франции и Испании.

Компенсационное состояние у пациентов поддерживается с помощью мизерной дозы инсулина, увеличивать которую практически никогда не возникает необходимости.

В северных странах Европы – Англии, Голландии, Германии, - чаще встречается Моби-3. Этот вариант течения болезни считается самым распространенным. Развивается он в более позднем возрасте, как правило, после 10 лет, но при этом стремительно, часто с тяжелыми осложнениями.

Крайне редко встречается такая патология, как Моди-1. Из всех случаев заболеваний диабетом этой формы Моди-1 составляет всего 1%. Течение болезни тяжелое. Вариант заболевания Моди-4 развивается у молодежи в возрасте после 17 лет. Моди-5 напоминает по мягкому течению и отсутствию прогрессирования второй вариант. Но часто осложняется таким заболеванием, как диабетическая нефропатия.

Методы лечения

Поскольку эта форма патологии поджелудочной железы не отличается активным прогрессированием, тактика лечения избирается та же, что и при сахарном диабете 2 типа. На начальной стадии для контроля состояния пациента хватает таких мер:

Сбалансированная строгая диета;
Достаточные физические нагрузки.

При этом на практике подтверждено, что именно правильно подобранные и регулярно выполняемые физические упражнения дают отличные результаты и способствуют быстрой, хорошей компенсации.

Также используются такие подходы и методики:

Дыхательная гимнастика, йога.
Употребление продуктов, способствующих снижению сахара.
Рецепты народной медицины.

Какой бы способ не был выбран, его всегда нужно согласовывать с лечащим врачом. Когда диеты и народных рецептов недостаточно, переходят на

– это группа клинически схожих форм сахарного диабета с аутосомно-доминантным путем наследования. Болезнь проявляется в детстве и юности. Основные симптомы – частые позывы к мочеиспусканию и увеличение объема мочи, усиление жажды и аппетита, потеря веса, покраснение кожных покровов, повышение температуры тела. Диагностика сложная, включает клиническое обследование, комплекс лабораторных тестов: глюкоза натощак и после еды, гормональный и генетический анализ крови. Программа лечения предполагает прием гипогликемических препаратов, коррекцию питания и систематические занятия спортом.

МКБ-10

E13 Другие уточненные формы сахарного диабета

Общие сведения

Патогенез

Патология формируется на основе мутации генов, влияющих на функциональность клеток островков Лангерганса, передается по аутосомно-доминантному типу, что обуславливает не сцепленное с полом наследование и выявление близких родственников, страдающих той или иной формой гипергликемии. В основе MODY лежит мутация только одного гена. Диабет проявляется снижением активности клеток ПЖ – недостатком производства инсулина. В результате глюкоза, поступающая в кровь из желудка, не усваивается клетками организма. Развивается состояние гипергликемии. Избыточный сахар выводится почками, формируется глюкозурия (глюкоза в моче) и полиурия (увеличенный объем мочи). Из-за возникающей дегидратации усиливается чувство жажды. Источником энергии для тканей вместо глюкозы становятся кетоновые тела. Их избыток в плазме провоцирует развитие кетоацидоза – нарушения метаболизма со смещением pH крови в кислую сторону.

Классификация

MODY-диабет представлен несколькими формами, обладающими генетической, метаболической и клинической разнородностью. Классификация основана на различении типов болезни с учетом участка мутировавшего гена. Выделено 13 генов, изменения которых провоцируют диабет:

Симптомы MODY-диабета

Среди всех разновидностей диабетов МОДИ 50-70% клинических случаев приходится на МОДИ 3. На втором месте по распространенности – МОДИ 2, на третьем – МОДИ 1 (1%). Другие варианты заболевания встречаются реже, недостаточно изучены, не представляют клинической значимости. Второй тип болезни часто манифестирует в детском возрасте. Протекает бессимптомно или со слабовыраженными проявлениями, крайне редко сопровождается осложнениями, поэтому диагностируется при скрининговых обследованиях и во время беременности, когда развивается гестационная форма диабета.

Третий тип имеет прогрессивное течение, у большинства пациентов начинается в возрасте от 20 до 40 лет. Проявления схожи с симптомами классического диабета 1 типа : увеличивается количество мочи, усиливается жажда, повышается аппетит, вес тела снижается, по ночам возможна бессонница, судороги, днем – приливы жара, возбужденность, повышение кровяного давления и температуры. Без лечения симптомы прогрессивно нарастают, сохраняется высокий риск микро- и макрососудистых осложнений. Характерен продолжительный «медовый месяц» – 3 года и более. Этим словосочетанием обозначают период после начала инсулинотерапии, когда первично подобранные врачом дозы препарата понижают уровень сахара крови сильнее ожидаемого, и требуется корректировка лечения вплоть до полной отмены инсулина. Первый тип диабета МОДИ по клинической картине схож с третьим, но манифестирует чаще у новорожденных и детей младшего возраста. Определяется макросомия и неонатальная гипогликемия плода.

Осложнения

При MODY-диабете третьего типа наблюдается постепенное прогрессивное нарастание симптомов. Терапия инсулином и гипогликемическими препаратами дает хороший результат, но у пациентов сохраняется риск развития ангиопатии. Поражение капиллярных сетей в сетчатке глаза приводит к диабетической ретинопатии (снижению зрения), в почечных клубочках – к нефропатии (нарушению фильтрации мочи). Атеросклероз крупных сосудов проявляется нейропатиями – онемением, болью, покалыванием в ногах, нарушением питания нижних конечностей («диабетической стопой »), сбоями в работе внутренних органов. У будущих мам заболевание второго и первого типа способно спровоцировать макросомию плода.

Диагностика

Из-за схожести симптомов различных форм диабета и редкости MODY диагностика достаточно сложна, объемна и продолжительна. С момента первого обращения пациента до подтверждения диагноза проходит не менее месяца. Обследованием руководит врач-эндокринолог , дополнительно назначаются консультации генетика, офтальмолога, невролога. Основные этапы – выявление гипергликемии, дифференциация MODY-диабета с обычным диабетом 1 и 2 типов. Комплекс диагностических процедур включает следующие методы:

Лечение MODY-диабета

Принципы терапии при диабете МОДИ такие же, как при лечении распространенных вариантов болезни. Они направлены на устранение гипергликемии, нормализацию метаболических процессов в организме. Методы зависят от типа заболевания и от наличия беременности – при вынашивании ребенка гипергликемия может негативно повлиять на только на женщину, но и на плод, поэтому применяется инсулинотерапия. Общая схема терапевтического воздействия включает:

Медикаментозную коррекцию. Данные типы диабетов являются чувствительными к гипогликемическим таблетированным препаратам. Сахароснижающие средства назначаются большинству больных, при болезни второго типа бывает достаточно изменения питания. Беременным, подросткам при половом созревании, а также пациентам с длительно текущим третьим типом болезни для профилактики осложнений может потребоваться применение инсулина.
Соблюдение диеты. Показано питание с пониженным содержанием углеводов – исключаются продукты, содержащие рафинированный сахар, в умеренных количествах допустимы источники сложных углеводов (зерновые, крупы). Основу рациона составляют овощи, молочные и мясные продукты, рыба, яйца. Дробный прием пищи позволяет избежать выраженных колебаний уровня глюкозы.
Регулярные физические нагрузки. Большинство случаев заболевания протекает мягко, занятия спортом пациенты могут организовывать самостоятельно. Рекомендуются аэробные нагрузки – спортивная ходьба, бег трусцой, командные игры, гимнастика. Нежелательно выполнять тяжелоатлетические упражнения.

Прогноз и профилактика

Течение MODY-диабета считается более благоприятным, чем других разновидностей диабета – симптоматика менее выраженная, заболевание хорошо поддается коррекции с помощью диеты, физических упражнений и приема гипогликемических лекарств. При строгом соблюдении назначений и рекомендаций врача прогноз положительный. Поскольку снижение выработки инсулина вызвано генетическими факторами, профилактика оказывается малоэффективной. Пациентам из групп риска следует периодически сдавать анализы крови для раннего выявления гипергликемии и предупреждения осложнений.

Сахарный диабет – коварное заболевание. Проявиться оно может в любом возрасте. У детей и у молодых людей обычно обнаруживают диабет первого типа, когда иммунная система дает сбой и вырабатывает антитела к клеткам поджелудочной железы, нарушая ее работу.

Наблюдается в более зрелом возрасте и почти всегда его причиной становится ожирение, приводящее к угнетению функции поджелудочной железы. И в том и другом случае ярко выражены известные в народе симптомы диабета: жажда, увеличение походов в туалет, слабость, запах ацетона изо рта.

Однако мало кто слышал о таком типе диабета, который получил свое название «MODY» от английской аббревиатуры, расшифровывающейся как «диабет зрелого типа у молодых».

Моди-диабет – это целая группа форм диабета, схожих по течению и принципу наследования. Заболевание является вялотекущим и относительно «легким». Диагностировать болезнь довольно сложно, так как симптомы «моди-диабета» отличаются от классических.

Почему человек заболевает диабетом «MODY»

Причиной «Моди-диабета» является мутация генов, которые отвечают за правильное функционирование поджелудочной железы. Передается он по аутосомно-доминантному типу наследования. Это значит, что заболевание передается от больного родителя к ребенку лишь в 50% случаев. То есть болезнь проявится, если был получен «доминантный» ген. При этом диабет «зрелого типа» может наследоваться и мальчиками, и девочками.

Симптомы моди-диабета

Часто симптомы не укладываются в единую целостную картину, что затрудняет диагностирование заболевания. Болезнь развивается, нарушает работу всего организма и переходит в более тяжелые стадии. Насторожить должны следующие симптомы:

Повышение натощак уровня сахара в крови до 8 ммоль/л, наблюдаемое в течение длительного времени (более двух лет) без проявления классической клинической картины;
Поставлен диагноз «сахарный диабет 1 типа», однако на протяжении длительного времени не требуется корректировка доз инсулина, а долгосрочные показатели уровня сахара (гликозилированный гемоглобин) в пределах нормы.
Уровень сахара в крови не превышает нормальные показатели, но в моче сахар присутствует.
Отмечается отклонение от нормы при проведении глюкозотолерантного теста.

Виды «MODY»-диабета

В зависимости от того, какой из генов мутировал, выделяют 8 типов «моди-диабета». Все они различаются клиническим течением. Самыми частыми являются MODY-3 MODY-2, MODY-1.

MODY-3 регистрируется чаще всего. Характерными признаками этого типа являются:

«Мягкое» начало болезни;
Отсутствие кетоновых тел в моче и запаха ацетона изо рта;
Уровень секреции инсулина находится в пределах нормы при высоком содержании глюкозы в крови;
Сахар в моче при нормальном уровне его в крови;
Длительный период - до 3-х лет «медового месяца» (так называют период в начале лечения инсулином, после которого идет снижение дозы вплоть до отмены препарата);
Сосудистые заболевания как осложнение диабета.

MODY-1 очень похож на MODY-3. Главным его отличием является отсутствие нарушений в почках, поэтому сахара в моче при нормальном его уровне в крови, быть не должно.

Достоверно подтвердить диабет MODY могут лишь молекулярно-генетические исследования. Их следует провести, если наряду со всеми клиническими проявлениями в анамнезе имеются родственники, больные диабетом или с нарушением толерантности к глюкозе.

Лечение заболевания

MODY-диабет обычно не требует применения инсулин содержащих препаратов. Чаще всего больным советуют придерживаться и организовать регулярные физические нагрузки. В случае прогрессирования заболевания назначают антидиабетические препараты. Только в том случае, если все перечисленные выше меры оказались неэффективными, назначают инсулин.

Способ лечения подбирается индивидуально каждому больному, в зависимости от тяжести заболевания и клинической картины. Применение средств народной медицины и другие методов лечения диабета следует согласовывать с лечащим эндокринологом.

Сахарному диабету подвержены люди любого возраста. Чаще всего им страдают люди зрелого возраста.

Существует разновидность заболевания — MODY(Моди)-диабет, проявляющаяся только у молодых людей. Что это за патология, как определяется эта редкая разновидность?

Нестандартные симптомы и особенности

Для болезни вида MODY характерна иная форма протекания, чем при обычном заболевании. Симптоматика этой разновидности болезни характеризуется нестандартностью и отличается от симптомов диабета как 1-го, так и 2-го типов.

Особенностями болезни являются:

развитие у людей молодого возраста (моложе 25 лет);
сложность диагностирования;
невысокий процент заболеваемости;
бессимптомное протекание;
длительное протекание начальной фазы заболевания (до нескольких лет).

Главная нестандартная особенность заболевания заключается в том, что ему подвержены люди молодого возраста. Часто MODY возникает у маленьких детей.

Болезнь трудно диагностировать. О ее проявлении может свидетельствовать лишь один неявный симптом. Он выражается в беспричинном повышении уровня сахара в крови ребенка до уровня в 8 ммоль/л.

Подобное явление может возникать у него неоднократно, но не сопровождается другими типичными для обычного диабета симптомами. В подобных случаях можно говорить о первых скрытых признаках развития у ребенка Моди.

Заболевание развивается в организме подростка длительное время, срок может достигать нескольких лет. Проявления схожи по некоторым признакам с сахарным диабетом 2-го типа, возникающего у взрослых людей, но эта форма недуга развивается в более мягкой форме. В ряде случаев болезнь протекает у детей без понижения чувствительности к инсулину.

Если у ребенка отсутствуют типичные для диабета симптомы или проявляются некоторые признаки взрослой формы заболевания, то у него можно подозревать развитие MODY.

Для указанной разновидности недуга характерна невысокая частота проявления в сравнении с другими разновидностями заболевания. MODY возникает у молодежи в 2-5% случаев от всех случаев заболевания диабетом. По неофициальным данным, заболеванию подвержено гораздо большее число детей, достигающее более 7% .

Особенностью болезни является ее преимущественное возникновение у женщин. У мужчин данная форма заболевания встречается несколько реже. У женщин заболевание протекает с частыми осложнениями.

Что собой представляет болезнь этого типа?

Аббревиатура MODY расшифровывается как разновидность сахарного диабета взрослого типа у молодежи.

Для болезни характерны признаки:

встречается только у молодых людей;
отличается нетипичной формой проявления по сравнению с другими разновидностями сахарной болезни;
медленно прогрессирует в организме подростка;
развивается по причине генетической предрасположенности.

Заболевание является полностью генетическим. В организме ребенка происходит сбой в работе островков Лангерганса, расположенных в поджелудочной железе, вследствие генной мутации в процессе развития детского организма. Мутации могут проявляться как у новорожденных, так и у подростков.

Заболевание трудно поддается диагностике. Его распознание возможно только способами молекулярных и генетических исследований организма пациента.

Современная медицина выделяет 8 генов, отвечающих за появление подобной мутации. Возникающие мутации различных генов отличаются своей спецификой и особенностями. В зависимости от поражения конкретного гена специалистами выбирается индивидуальная тактика лечения пациента.

Постановка диагноза с пометкой «MODY-диабет» возможна только с обязательным подтверждением мутации в конкретном гене. К диагнозу специалист прикладывает результаты проведенных молекулярно-генетических исследований молодого пациента.

В каких случаях можно подозревать заболевание?

Особенность болезни выражается в ее сходстве с симптомами сахарного диабета как 1-го, так и 2-го типа.

Подозрением на развитие у ребенка MODY могут служить следующие дополнительные симптомы:

C-пептид имеет нормальные показатели в крови, и клетки вырабатывают инсулин в соответствии со своими функциями;
в организме отмечается отсутствие выработки антител к инсулину и бета-клеткам;
нетипично долгая ремиссия (затухание) заболевания, достигающая года;
в организме отсутствует объединение с системой тканевой совместимости;
при вводе в кровь небольшого количества инсулина у ребенка отмечается его быстрая компенсация;
диабет не проявляется характерным для него кетоацидозом;
уровень гликированного гемоглобина составляет не более 8%.

На наличие у человека Моди указывает официально подтвержденный диабет 2-го типа, но при этом ему меньше 25 лет, и он не страдает ожирением.

На развитие болезни указывает снижение реакции организма к потребляемым углеводам. Этот симптом может проявляться у молодого человека на протяжении нескольких лет.

Указывать на MODY может так называемая голодная гипергликемия, при которой у ребенка отмечается периодическое повышение концентрации сахара в крови до значений 8,5 ммоль/л, но при этом он не страдает потерей веса и полиурией (избытком выделения мочи).

При указанных подозрениях необходимо срочное направление пациента на обследование даже при отсутствии у него каких-либо жалоб на самочувствие. При отсутствии лечения данная форма диабета переходит в декомпенсированную стадию, трудно поддающуюся терапии.

Более точно можно говорить о развитии у человека MODY, если у одного или нескольких его родственников имеется сахарный диабет:

с признаками голодного типа гипергликемии;
развившийся в ходе беременности;
с признаками сбоя толерантности к сахару.

Вовремя проведенное исследование пациента позволит своевременно начать терапию по уменьшению концентрации глюкозы в его крови.

Разновидности MODY-диабета

Типы заболевания различаются на основании того, какие гены подверглись мутации. Это позволяет определить молекулярно-генетическая диагностика.

Выделяют 6 разновидностей MODY — 1, 2, 3, 4, 5 и 6

Первый вид болезни отличается редким проявлением. Частота появления патологии составляет 1% от всех случаев. Для MODY-1 характерно тяжелое течение с многочисленными осложнениями.

Моди-2 является одной из самых распространенных разновидностей, для него характерно не слишком сильное проявление.

При Моди-2 у больных отмечаются:

отсутствие типичного для диабета кетоацидоза;
гипергликемия держится на постоянном уровне не выше 8 ммоль/л.

Моди-2 чаще встречается у жителей Испании и Франции. Болезнь не имеет признаков типичного диабета и лечится введением пациентам малой дозы инсулина. За счет него у больных поддерживается постоянный уровень сахара в крови и, в большинстве случаев, они не нуждаются в увеличении дозы вводимого гормона.

Второй по распространенности формой является Моди-3. Такая форма чаще диагностируется у жителей Германии и Англии. Она имеет особенность: быстро развивается у детей после 10 лет и часто сопровождается осложнениями.

Патологии Моди-4 подвержены подростки, перешагнувшие рубеж в 17 лет.

Моди-5 по проявлению и признакам сходна с формой Моди-2. Осбенность заключается в частом развитии у подростка сопутствующего заболевания — диабетической нефропатии.

Из всех типов патологии только Моди-2 не оказывает серьезного воздействия на внутренние органы ребенка.

Все остальные формы заболевания негативно сказываются на здоровье:

почек;
органов зрения;
сердца;
нервной системы.

Во избежание осложнений необходимо ежедневно контролировать концентрацию глюкозы в крови подростка.

Методы лечения

Указанная патология лечится такими же методами, что и сахарный диабет 2-го типа.

Лечение часто не подразумевает приема широкого круга препаратов и ограничивается:

специальной строгой диетой;
необходимыми физическими упражнениями.

Физическая нагрузка при этом играет ключевую роль при лечении патологии.

Дополнительно подросткам, страдающим MODY-диабетом, назначаются:

сахароснижающие продукты;
дыхательная гимнастика;
сеансы йоги;
различные средства народной медицины.

Детям до достижения периода полового взросления для лечения патологии достаточно соблюдения специальной диеты, употребления сахароснижающих продуктов и лечебных упражнений.

В процессе взросления происходит гормональная перестройка детского организма, в ходе которой происходит сбой в обменных процессах. В ходе полового созревания детям уже недостаточно лечения диетой и народными методиками. В этот период они нуждаются в приеме небольших доз инсулина и потреблении продуктов, снижающих сахар в крови.

Видео-материал от доктора Комаровского о сахарном диабете у детей:

Тактика лечения напрямую зависит от разновидности патологии у подростка. При Моди-2 ему часто не требуется инсулинотерапия. Заболевание при этом протекает без серьезных осложнений.

Моди-3 подразумевает периодическую инсулинотерапию. При данной форме патологии детям чаще назначаются препараты на основе Сульфонилмочевины.

Моди-1, как наиболее тяжелая форма болезни, обязательно включает в себя инсулинотерапию и прием ребенком средств, содержащих производные Сульфонилмочевины.