Задачи на сцепление с полом дигибридные. Цвет глаз: как передается от родителей ребенку. Рассчитать цвет глаз ребенка Формирование цвета радужки

Цвет радужки формируется красящими пигментами (меланоцитами) и зависит от их концентрации в строме. Если вырабатывается небольшое количество красящего пигмента, глаза скорей всего будут светлыми (голубыми либо серыми). У обладателей карих и черных глаз меланоциты в строме находятся в больших количествах. Количество клеток, вырабатывающих красящий пигмент, определяется на уровне формирования генотипа и является наследственным фактором.

Многие новорожденные появляются на свет с голубой светлой радужкой. Происходит это из-за того, что механизм выработки меланина еще полностью не налажен. Приблизительно к шести месяцам количество меланоцитов увеличивается и глаза крохи могут изменить цвет на более темный. Если малыш родился с карими глазками, возможность того, что они в перспективе станут голубыми равна нулю, так как карий является преобладающим цветом, а голубой более слабым (рецессивным).

Механизмы наследования цвета глаз у человека

Невозможно с абсолютной точностью предугадать какой цвет радужной оболочки будет у крохи. Законы Менделя говорят о том, что цвет радужки наследуется по той же схеме, что и окрас волос. Гены программирующие темные цвета, считаются более сильными (доминирующими), а гены, создающие светлый цвет - более слабыми. При формировании фенотипа доминирующий ген берет верх над рецессивным задавая глазам более сильный и насыщенный цвет

Основные ситуации взаимодействия генов

Кареглазый родитель и голубоглазый родитель (АА и аа)
Ребенок такой пары будет иметь генотип Аа, это значит что генотип его кареглазого отца АА, а матери аа. В ходе слияния, доминирующие гены вступили во взаимосвязь с рецессивными и создали пару Аа, где гены отца преобладают. Вероятность того, что глаза ребенка будут иметь карий цвет - равна 90%. Бывают и исключения, в основном под них, почему-то попадают именно девочки, поэтому возможность рождения голубоглазой малышки тоже вполне реальна, хоть и всего в 10% от общих случаев.

Кареглазый родитель (генотип Аа) и родитель с голубыми глазами (аа)
В данной ситуации после слияния появятся четыре следующих генотипа: Аа, Аа, аа, аа. Шансы обоих генотипов уравниваются, так как в вероятность рождения кареглазого либо голубоглазого ребенка одинакова (50 на 50).

Кареглазые родители (генотип Аа)
В этом случае мы видим образование трех пар доминирующего генотипа Аа, поэтому в 75% у данной пары родиться ребенок с карими глазами.

Оба родителя с голубыми глазами (генотип аа)
В такой тандеме вероятность рождения ребенка с глазами как у родителей равняется почти 100%, так как генотип данной пары абсолютно не содержит в себе доминирующий ген «А», отвечающий за темный окрас радужной оболочки.

По отношению к самому редкому цвету глаз - зеленому, голубой будет доминировать, формируя, поэтому вероятность рождения малыша с зелеными глазами будет равняться 40%. Если же один родитель имеет карие глаза, а другой зеленые, их ребенок:

• в 50% случаев родиться с карими глазами;
• в 37% случаев с зелеными;
• и в 13% случаев будет иметь голубые глаза.

В последнее время учеными генетиками было выявлено еще 4 дополнительных гена,которые влияют на механизм унаследования цвета радужки глаз. Было выяснено, что за механизм формирования цвета радужки также отвечают гены прародителей, а также их предков до 16 колена. Поэтому если у родителей с карими глазами рождается ребенок с глазами цвета неба, это может быть результатом преобладания генов бабушки или дедушки.

Механизм наследования цвета это довольно сложный генетический процесс, который определяется взаимодействием доминантных и рецессивных генов. На формирование количества меланоцитов и их расположение также и другие наследственные факторы и географическое нахождение человека.

Голубые и зеленые, их наследование обуславливает две пары генов. Оттенки этих цветов определяются индивидуальными особенностями организма распределять меланин в хроматофорах, которые располагаются в радужке. Влияют на оттенок цвета глаз также иные гены, которые отвечают за цвет волос и тон кожи. Для белокурых людей со светлой кожей типичны , а представители негроидной расы имеют темно-карие очи.

Ген, который отвечает только за окрас глаз, расположен в 15 хромосоме и носит название HERC2, второй ген - EYCL 1 находится в 19 хромосоме. Первый ген несет информацию относительно карего и голубого цвета, второй - о зеленом и голубом.

Доминантным в аллели HERC2 является карий цвет, в аллели EYCL 1 - зеленый цвет, а голубые глаза наследуются при наличии рецессивного признака в двух генах. В генетике принято обозначать доминанту заглавной буквой латинского алфавита, рецессивный признак – это строчная буква. Если в гене встречаются заглавные и строчные буквы - организм по этому признаку является гетерозиготным и у него проявляется доминирующий окрас, а скрытый рецессивный признак может унаследовать ребенок. Проявится у малыша «подавленный» признак при наследовании абсолютной рецессивной аллели от двух родителей. То есть у родителей вполне может родиться голубоглазый ребенок или с .

Используя латинские буквы, карий цвет глаз, который определяется геном HERC2, можно обозначить AA или Aa, голубым глазам соответствует набор аа. При наследовании признака ребенку передается по одной букве от каждого родителя. Таким образом, если у папы гомозиготный признак карих глаз, а мама голубоглазая, то расчеты выглядят так: AA+aa=Aa, Aa, Aa, Aa, т.е. у ребенка получиться может только набор Aa, который проявляется по доминанте, т.е. глаза будут карие. Но если папа гетерозиготный и имеет набор Aa, а мама голубоглазая - формула выглядит: Aa+aa=Aa, Aa, aa,aa, т.е. имеется вероятность в 50%, что ребенок у голубоглазой мамы будет с такими же глазами. У голубоглазых родителей формула наследования глаз выглядит: aa+aa=aa ,aa, aa, aa, в этом случае малыш наследует только рецессивную аллель aa, т.е. цвет его глаз будет голубым.

В аллели EYCL 1 признак окраса глаз наследуется таким же образом, как в гене HERC2, но только буква A обозначает зеленый цвет. Природой устроено так, что имеющийся доминантный признак карих глаз в гене HERC2 «побеждает» присутствующий зеленый признак в гене EYCL 1.

Таким образом, ребенок всегда наследует карий цвет глаз, если один из родителей имеет гомозиготный доминантный набор AA в гене HERC2. Если же родитель с карими глазами передает ребенку рецессивный ген а, т.е. признак голубых глаз, то окрас очей определяет наличие зеленого доминантного признака в гене EYCL 1. В случаях, когда родитель, обладающий зелеными глазами, не передает доминантный признак A, а «дарит» рецессивный аллель а – ребенок рождается с голубыми глазами.

Так как цвет глаз определяют два гена, его оттенки получаются от наличия непроявившихся признаков. Если у ребенка генетический набор AA в аллели HERC2 – в этом случае глаза будут темно карими. Наличие в гене HERC2 признака коричневых глаз по типу Aa, а в гене EYCL 1 рецессивного признака aa, обусловливает светло карие глаза. Гомозиготный признак зеленных глаз AA в локусе EYCL 1 определяет более насыщенный цвет, чем гетерозиготный набор Aa.

Многие мамы в ожидании малыша часто думают, каким он родится, какого цвета глазки и волосы у него будут, какой носик, губки и рост. Будет ли он похож на родителей или унаследует черты кого-то из родственников? Генетика может дать ответы на эти вопросы еще до рождения крохи.

Опираясь на законы генетики, давайте рассмотрим алгоритмы, по которым чаще всего формируется внешность ребенка.

Цвет глаз

Если у папы глаза темно-карие, а у мамы голубые, то у ребенка с большой вероятностью будут именно карие глазки. Ген карих глаз является доминантным (сильным), а голубой — рецессивным (слабым). Если у обоих родителей карие глаза, то у них вряд ли родиться ребенок с зелеными, серыми или голубыми глазками. Пройдет время — и они начнут темнеть, постепенно превращаясь в карие.

А вот если оба родителя голубоглазые, то и малыш с большой долей вероятности будет иметь голубой оттенок глаз.

Доминантные признаки

Если хотя бы у одного родителя есть ямочки на щеках, нос с горбинкой (или большой/кривой) или оттопыренные уши, то очень велика вероятность, что и у ребеночка будет эта особенность внешности. Дело в том, что эти, как нами принято считать, недостатки, являются доминантными признаками и «проклевываются» во внешности малыша.

Но, как правило, проявляется только одна такая особенность, реже — две сразу.

Цвет волос

Ген темных волос перевешивает ген светлых, поскольку его пигмент является сильным. Если оба родителя — светлые, то ребеночек тоже родиться блондином или светло-русым. А если папа — яркий брюнет, а мама — блондинка, то волосы у малыша будут темными или русыми.

Интересный факт: у ребенка, который родился темным от такой комбинации в будущем свои дети могут быть светленькими. Дело в том, что дети смешанных генов получают и сильный ген отца, и слабый матери. Позже, слабый ген может «объединиться» со слабым геном партнера — и внешность ребенка будет светлой.

Также ребенок может быть совсем не похож на вас, если унаследует блуждающие гены дальних родственников. Так в семье шатенов может вдруг появиться на свет рыженький малыш, а также бывают случаи, когда у белокожих родителей рождался темнокожий ребенок, если в роду даже несколько поколений назад были мулаты.

Источник: instagram @sarahdriscollphoto

Кудри или гладкий волос

Волнистость и кудрявость волос — также доминантный признак, который, скорее всего, проявится у ребенка, если хотя бы у одного из родителей он есть.

У человека ген нормального слуха (В) доминирует над геном глухоты и находится в аутосоме; ген цветовой слепоты (дальтонизма – d) рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. В семье, где мать страдала глухотой, но имела нормальное цветовое зрение, а отец – с нормальным слухом (гомозиготен), дальтоник, родилась девочка-дальтоник с нормальным слухом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, дочери, возможные генотипы детей и вероятность в будущем рождения в этой скмье детей-дальтоников с нормальным слухом и глухих.

Ответ

В – нормальный слух, b – глухота.

Мать страдает глухотой, но имеет нормальное цветовое зрение bbX D X _ .
Отец с нормальным слухом (гомозиготен), дальтоник BBX d Y.

Девочка-дальтоник X d X d получила одну X d от отца, а вторую от матери, следовательно мать bbX D X d .

P	bbX D X d	x	BBX d Y
G	bX D		BX d
	bX d		BY
F1	BbX D X d		BbX D Y	BbX d X d	BbX d Y
	девочки с норм. слухом и зрением		мальчики с норм. слухом и зрением	девочки с норм. слухом, дальтоники	мальчики с норм. слухом, дальтоники

Дочь BbX d X d . Вероятность рождения детей-дальтоников = 2/4 (50%). Все они будут иметь нормальный слух, вероятность рождения глухих = 0%.

У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм - d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, с нормальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей-дальтоников с карими глазами и их пол.

Ответ

А – карие глаза, а – голубые глаза.
X D – нормальное зрение, X d – дальтонизм.

Кареглазая женщина с нормальным зрением А_X D X _ .
Отец женщины ааX d Y, он мог отдать дочери только аX d , следовательно, кареглазая женщина АаX D X d .
Муж женщины ааX D Y.

Р АаX D X d х ааX D Y

Вероятность рождения ребенка-дальтоника с карими глазами составляет 1/8, (12,5%), это мальчик.

Одна из форм анемии (заболевание крови) наследуется как аутосомный доминантный признак. У гомозигот это заболевание приводит к смерти, у гетерозигот проявляется в лёгкой форме. Женщина с нормальным зрением, но лёгкой формой анемии родила от здорового (по крови) мужчины-дальтоника двух сыновей - первого, страдающего лёгкой формой анемии и дальтонизмом, и второго, полностью здорового. Определите генотипы родителей, больного и здорового сыновей. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

Ответ

АА – смерть, Аа – анемия, аа – норма.
X D – нормальное зрение, X d – дальтонизм.

Женщина с нормальным зрением, но легкой формой анемии АаX D X _ .
Здоровый по крови мужчина-дальтоник ааX d Y.
Первый ребенок АаX d Y, второй ребенок ааX D Y.

Первый ребенок получил Y от отца, следовательно, X d он получил от матери, следовательно, мать АаX D X d .

Р АаX D X d х ааX d Y

Вероятность рождения следующего сына без аномалий составляет 1/8, (12,5%).

Глухота - аутосомный признак; дальтонизм - признак, сцепленный с полом. В браке здоровых родителей родился ребёнок глухой дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и ребёнка, его пол, генотипы и фенотипы возможного потомства, вероятность рождения детей с обеими аномалиями. Какие законы наследственности проявляются в данном случае? Ответ обоснуйте.

Ответ

У здоровых родителей родился больной ребенок, следовательно, глухота и дальтонизм являются рецессивными признаками.

А - норм. слух, а - глухота
X D - норм. зрение, X d - дальтонизм.

Ребенок имеет аа, родители здоровы, следовательно, они Аа.
Отец здоров, следовательно он X D Y. Если бы ребенок был девочкой, то она бы получила от отца X D и не была дальтоником. Следовательно, ребенок мальчик, ген дальтонизма получил от матери. Мать здорова, следовательно огна X D X d .

Р АаX D X d х АаX D Y

	AX D	AY	aX D	aY
AX D	AAX D X D норм. слух норм. зрение девочка	AAX D Y норм. слух норм. зрение мальчик	AaX D X D норм. слух норм. зрение девочка	AaX D Y норм. слух норм. зрение мальчик
AX d	AAX d X D норм. слух норм. зрение девочка	AAX d Y норм. слух дальтоник мальчик	AaX d X D норм. слух норм. зрение девочка	AaX d Y норм. слух дальтоник мальчик
aX D	AaX D X D норм. слух норм. зрение девочка	AaX D Y норм. слух норм. зрение мальчик	aaX D X D глухота норм. зрение девочка	aaX D Y глухота норм. зрение мальчик
aX d	AaX d X D норм. слух норм. зрение девочка	AaX d Y норм. слух дальтоник мальчик	aaX d X D глухота норм. зрение девочка	aaX d Y глухота дальтонизм мальчик

Вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями составляет 1/16 (6,25%).

В данном случае проявился третий закон Меделя (закон независимого наследования).

Форма крыльев у дрозофилы – аутосомный ген, ген окраски глаз находится в Х-хромосоме. Гетерогаметным у дрозофилы является мужской пол. При скрещивании самок дрозофил с нормальными крыльями, красными глазами и самцов с редуцированными крыльями, белыми глазами все потомство имело нормальные крылья и красные глаза. Получившихся в F1 самцов скрещивали с исходной родительской самкой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомства в двух скрещиваниях. Какие законы наследственности проявляются в двух скрещиваниях?

Ответ

В первом поколении получено единообразное потомство (первый закон Менделя), следовательно родители были гомозиготы, F1 – гетерозиготы, у гетерозигот проявились доминантные гены.

А - нормальные крылья, а - редуцированные крылья
B - красные глаза, b - белые глаза

P AAX B X B x aaX b Y
F1 AaX B X b , AaX B Y

АaX В Y x AAX B X B

	AX В	аX В	AY	aY
AX B	AAX В X В	AaX В X В	AAX B Y	AaX B Y

Все потомство получилось с нормальными крыльями и красными глазами. Во втором скрещивании проявился третий закон Менделя (закон независимого наследования).

У дрозофилы гетерогаметным полом является мужской пол. Скрещивали самок дрозофилы с серым телом, красными глазами и самцов с чёрным телом, белыми глазами, всё потомство было единообразным по признакам окраски тела и глаз. Во втором скрещивании самок дрозофилы с чёрным телом, белыми глазами и самцов с серым телом, красными глазами в потомстве получились самки с серым телом, красными глазами и самцы с серым телом, белыми глазами. Составьте схемы скрещивания, определите генотипы и фенотипы родительских особей, потомства в двух скрещиваниях и пол потомства в первом скрещивании. Поясните, почему во втором скрещивании произошло расщепление признаков.

Ответ

А - серое тело, а - черное тело
X Е - красные глаза, X е - белые глаза

Поскольку в первом скрещивании всё потомство было единообразным, следовательно, скрещивали гомозигот:
Р АА X Е X Е х ааX е Y
F1 АаX Е X е, АаX Е Y (все с серым телом и красными глазами)

Второе скрещивание:
Р аа X е X е х ААX Е Y
F1 АаX е X Е, АаX е Y (самки с серым телом красными глазами, самцы с серым телом, белыми глазами)

Расщепление признаков во втором поколении произошло потому, что признак цвета глаз сцеплен с Х-хромосомой, и самцы получают Х-хромосому только от матери.

У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А - наличие меланина в клетках кожи, а - отсутствие меланина в клетках кожи - альбинизм), а гемофилии - сцеплено с полом (X Н - нормальная свёртываемость крови, X h - гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

Ответ

А - норма, а - альбинизм.
Х Н - норма, Х h - гемофилия.

Женщина ААХ Н Х Н, мужчина ааХ Н Х h .

Форма крыльев у дрозофилы – аутосомный ген, ген размера глаз находится в Х-хромосоме. Гетерогаметным у дрозофилы является мужской пол. При скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями и нормальными глазами в потомстве появился самец с закрученными крыльями и маленькими глазами. Этого самца скрестили с родительской особью. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и полученного самца F1, генотипы и фенотипы потомства F2. Какая часть самок от общего числа потомков во втором скрещивании фенотипически сходна с родительской самкой? Определите их генотипы.

Ответ

Поскольку при скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями получился ребенок с закрученными крыльями, следовательно А - нормальные крылья, а - закрученные крылья, родители Аа х Аа, ребенок аа.

Ген размера глаз сцеплен с Х-хромосомой, следовательно, самец с маленькими глазами получил от отца Y, а от матери ген маленьких глаз, но сама мать была с нормальными глазами, следовательно, она была гетерозигота. Х B - нормальные глаза, Х b - маленькие глаза, мать Х B Х b , отец Х B Y, ребенок Х b Y.

F1 AaX B X b x aaX b Y

Фенотипически сходно с родительской самкой будет F2 AaX B X b , их 1/8 (12,5%) от общего числа потомков.

Невероятные факты

Исследователи доказали, что голубой цвет глаз – это следствие генетической мутации, которая произошла, вероятно, от 6000 до 10000 лет назад. Ученые утверждают, что они выяснили причину того, почему у некоторых из нас присутствует голубой пигмент радужной оболочки органа зрения.

Профессор Ханс Эйберг (Hans Eiberg), руководитель группы исследователей Копенгагенского Университета, утверждает, что изначально у всех людей был карий цвет глаз. В результате генетической мутации, цвет глаз поменялся, и в радужной оболочке глаз современных людей присутствуют оба этих пигмента.

По мнению специалистов, скорее всего, голубой цвет глаз происходит из стран Ближнего Востока или же северной части побережья Черного моря. Именно на этой территории в период неолита (около 6000 – 10000 лет назад) произошла самая большая миграция. Люди огромными группами переселялись в северную часть Европы.

"Это всего лишь наши предположения", - говорит профессор Эйберг. По его же словам, это также может быть территория северной части Афганистана.

Генетическая мутация

Эта мутация, произошедшая тысячи лет тому назад, затронула так называемый ген ОСА2 и в буквальном смысле слова, "отключила" способность у карих глаз вырабатывать темный пигмент.

Для мало просвещенных в этом вопросе, стоит пояснить, что ген ОСА2 участвует в выработке меланина, пигмента, который дает цвет волосам, глазам и коже. Мутация в соседних генах не обездвиживает ген OCA2 полностью, но, определенно, ограничивает его действие, уменьшая при этом, выработку меланина в радужной оболочке глаза. Таким образом, карие глаза "разбавляются" голубым пигментом.

Если бы ген ОСА2 был полностью выключен, те, кто унаследовал эту мутацию, лишились бы меланина для кожи, волос и радужной оболочки глаза. Иногда случается и такое. Людей с полным отсутствием меланина, мы называем альбиносами.

Профессор Эйберг и его коллеги исследовали ДНК голубоглазых людей из стран, где преимущественно большая часть населения – обладатели карих глаз. Жители Иордании, Индии, Дании и Турции приняли участие в ряде экспериментальных наблюдений.

Результаты исследований профессора Эйберга очень важны для генетики в целом. Впервые ученый в 1996 году высказал предположение о том, что ген ОСА2 ответственен за цвет глаз и волос . С этого момента начался очень важный этап в изучении гена ОСА2, а также всех процессов в организме, связанных с этим геном.

В журнале "Генетика человека" (Human Genetics) были опубликованы результаты данного исследования, которые ясно свидетельствуют о том, что все голубоглазые жители нашей планеты когда-то были обладателями карих глаз, и лишь в результате произошедшей мутации пигмент глаз поменялся.

Альбинизм у людей

Известно, что причиной альбинизма является отсутствие фермента тирозиназы, который участвует в нормальном синтезе меланина.

Существует несколько основных типов этого генетического нарушения:

1. Глазокожный альбинизм.

2. Температуро-чувствительный альбинизм.

3. Глазной альбинизм.

Лечение любого из этих видов является безуспешным. Восполнить отсутствие меланина или предупредить различные расстройства зрения, которые являются неотъемлемой частью заболевания, невозможно.