بيت جميع الهرمونات ضمور العضلات: سبب المرض والعلاج والأعراض. ضمور العضلات: أعراض وأسباب المرض

ضمور العضلات: سبب المرض والعلاج والأعراض. ضمور العضلات: أعراض وأسباب المرض

مرض ضمور العضلات هو مجموعة كاملة من الأمراض الوراثية المشابهة، والتي تتميز بالضمور التدريجي (المتماثل) للعضلات الهيكلية، والذي يؤدي في المرحلة النهائية إلى فقدان كامل للحركة ووفاة المريض. يشكل الحثل العصبي العضلي تهديدًا للحياة بشكل خاص عندما يؤثر الضمور على الحجاب الحاجز، وكذلك العضلات الوربية. ومن الشائع أيضًا حدوث تلف في عضلة القلب. في هذه الحالة، قد تحدث العملية بشكل غير متساو، مما يؤثر فقط على العضلات المجاورة للأوتار.

تحدث أمراض مثل الحثل العضلي التقدمي دون فقدان الإحساس أو الألم في الأطراف. يؤدي ضمور الأنسجة العضلية إلى النمو النشط للخلايا الدهنية والأنسجة الضامة، مما يخلق انطباعًا خاطئًا عن الحالة الطبيعية للعضلات. وبالإضافة إلى ذلك، قد يحدث نخر جزئي للألياف العضلية.

يبدأ الحثل العضلي الخلقي في الظهور بالفعل في السنوات الأولى من حياة الطفل - فهو يتخلف عن أقرانه في تطوير المهارات الحركية، ويبدأ في الجلوس أو الوقوف أو المشي متأخرًا. في وقت لاحق، تظهر الاضطرابات العظمية المفصلية المختلفة وتشوه العمود الفقري والقص.

أسباب ضمور العضلات

يعد الحثل العضلي، الذي تكمن أسبابه في خلل وراثي، أكثر شيوعًا عند الذكور. عند النساء، يتم تعويض الجين المتنحي التالف بجين سليم على الكروموسوم X.

يتميز الحثل العضلي الخلقي بالغياب شبه الكامل لبروتين ديستروفين، وهو ضروري للحفاظ على بنية العضلات. في بعض أشكال الحثل العضلي، يتم إنتاج البروتين ولكنه لا يعمل بشكل صحيح.

أعراض ضمور العضلات

يتميز الحثل العضلي، الذي تظهر أعراضه بالتساوي عند البالغين والأطفال، بانخفاض ملحوظ في قوة العضلات واضطراب بصري في المشية، والذي يرتبط بضمور العضلات الهيكلية. لا يعاني المرضى من آلام في العضلات، ولكن الحساسية ليست ضعيفة. غالبًا ما يؤدي ضمور العضلات عند الأطفال إلى فقدان المهارات البدنية المكتسبة قبل ظهور المرض - لا يستطيع الطفل المشي أو رفع رأسه أو التوقف عن الجلوس وما إلى ذلك.

يؤدي الحثل العضلي التدريجي إلى زيادة في حجم العضلات - حيث يحل النسيج الضام محل ألياف العضلات الميتة. غالبًا ما يسقط المريض ويشكو من التعب المستمر والنقص التام في القوة البدنية.

عند الأطفال، يمكن أن يسبب ضمور العضلات، الذي تكمن أسبابه في العيوب الوراثية، اضطرابات سلوكية عصبية مختلفة (فرط النشاط، اضطراب نقص الانتباه، التوحد الخفيف).

تصنيف ضمور العضلات

النوع الأكثر شيوعًا من الحثل العضلي هو الحثل العضلي التقدمي.

تشخيص المرض

يوصف علاج ضمور العضلات فقط بعد التشخيص الشامل. يتم تشخيص الحثل العضلي التقدمي من قبل الأطباء عندما يُظهر الطفل حديث الولادة ضعفًا عضليًا غير معهود. لوحظ زيادة في مستوى إنزيم الكرياتين كيناز المفرز من خلايا العضلات في الدم.

لتوضيح التشخيص، يتم إجراء خزعة من الأنسجة العضلية، يليها فحوصات مجهرية، بالإضافة إلى تخطيط كهربية العضل وقياس سرعة النبضات العصبية.

إذا كان كلا الوالدين معرضين للإصابة بالمرض، يتم إجراء تشخيص خاص للمرض في الفترة المحيطة بالولادة لتحديد وجود عيوب جينية في الجنين.

كيفية علاج ضمور العضلات

لا يستطيع الأطباء الإجابة على كيفية علاج ضمور العضلات. في الأساس، علاج الحثل العضلي غير ناجح. يكاد يكون من المستحيل منع أو حتى إبطاء معدل ضمور الأنسجة العضلية في هذه المرحلة من التطور الطبي.

يؤدي الحثل العضلي التقدمي، الذي يهدف علاجه إلى مكافحة المضاعفات أكثر من المرض نفسه، إلى تشوه العمود الفقري والالتهاب الرئوي المتكرر ومشاكل في القلب. العلاج يمكن أن يحسن بشكل كبير نوعية حياة المرضى.

في مثل هذه الحالات، يشمل علاج ضمور العضلات عدة نقاط:

يستخدم المريض الكورتيكوستيرويدات لتخفيف بعض أعراض المرض وإضافة الطاقة؛
ينصح المرضى بالنشاط البدني المعتدل والسباحة (الخمول الكامل يؤدي إلى تدهور سريع للأنسجة العضلية) ؛
يتم إجراء العلاج الطبيعي الخاص بهدف الحفاظ على قوة العضلات وتحسين وظائف المفاصل، بالإضافة إلى تمارين التنفس الخاصة؛
يتم استخدام أجهزة تقويم العظام المختلفة (أربطة خاصة لتثبيت الجزء السفلي من الساق، والكراسي المتحركة، وما إلى ذلك).

إذا تسبب الحثل العضلي التدريجي (العلاج والعلاج قد يكون غير فعال للغاية) في حدوث اضطرابات في عمل الحجاب الحاجز والجهاز الرئوي، يتم استخدام آليات الجهاز التنفسي للحفاظ على الحالة الطبيعية للمريض.

ضمور العضلات عند الأطفال

يتم التعبير عن مرض وراثي مثل ضمور العضلات عند الأطفال من خلال الحركات غير المكتملة وعدم كفاية النشاط البدني. وهو ناجم عن أمراض العضلات والهيكل العظمي. في أغلب الأحيان، يُظهر الأطفال شكلاً تقدميًا من ضمور العضلات، والذي يتلقاه الطفل نتيجة وراثة الجينات المصابة.

لا يكون تنكس الأنسجة العضلية مرئيًا مباشرة بعد ولادة الطفل. يبدو الأمر بعد ذلك بقليل، عندما يتعلم الطفل رفع رأسه أو القيام بحركاته المستقلة الأولى.

بدءاً من خلل في الجهاز العضلي الهيكلي، يؤدي المرض إلى الإعاقة. وفي المرحلة النهائية - حتى الموت.

مساعدة الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات

في الوقت الحالي، لا يوجد أطفال مصابون بهذا التشخيص في رعاية مؤسستنا. ومع ذلك، يمكنك مساعدة الأطفال المرضى بتشخيصات أخرى!

ضمور العضلات عند الأطفال هو مرض وراثي. وظيفة الألياف ضعيفة. يمكن أن تكون موروثة هذا المرض. العلاج الداعم فقط هو الذي يمكن أن يحسن حالة الطفل بشكل كبير. يتكون العلاج من وصف إجراءات العلاج الطبيعي.

إذا كنت تدرس جميع أنواع الحثل، فهناك عدد كبير منهم. لكن جميعها نادرة جدًا. هناك أربعة أنواع من الحثل:

اعتلال عضلي من أصل تضخم كاذب.
مرض بيكر.
عضلي من أصل خلقي.
ضمور عضلات الكتف وانحطاط منطقة الغازات.

الأكثر شيوعا بين جميع الحثل هو اعتلال عضلي من أصل تضخم كاذب.غالبًا ما يتم العثور على هذا المرض عند الأولاد، ولا يتم تشخيصه عند الفتيات. ووفقا للإحصاءات، فإنه يحدث في كل ثلاثة آلاف طفل. تظهر العلامات الأولى للمرض في مرحلة الطفولة المبكرة. بعد ذلك، يتقدم الانخفاض في وظيفة الألياف العضلية، مما يؤدي إلى انخفاض النشاط.

أما مرض بيكر فهو أقل شيوعا من الأمراض السابقة. المظاهر السريرية أكثر تناثرًا ويصعب تشخيصها في البداية. لكن، بطريقة أو بأخرى، يصبح الطفل معاقًا.

إذا تم تشخيص توتر عضلي من أصل ضمور أو خلقي، فإن الطفل يعاني في المقام الأول من صعوبة في التنفس - وهذا من الأعراض الأساسية. وبعد ذلك تبدأ جميع المجموعات العضلية للمريض بالضعف على الفور. يمرض كل من الفتيات والفتيان على قدم المساواة.

من بين جميع أنواع الحثل، النوع الأكثر ندرة هو تلف عضلات الكتف والجهاز الهضمي. علم الأمراض الشديد للغاية، ونوعية حياة الطفل تزداد سوءا.

الأسباب

إذا أصيب الصبي بضمور العضلات، فإن النتيجة تكون غير مواتية للغاية.يعيش هؤلاء المرضى لمدة أقصاها 22 عامًا. إذا تم تشخيص إصابة الطفل بمرض بيكر، فإن النتيجة هي الإعاقة. إذا مرت 20 سنة على ظهور المرض، فإن نشاط الشخص يتدهور بشكل حاد، حتى إلى درجة أن يبقى مقيدًا على الكرسي.

أما بالنسبة للتوتر العضلي من أصل خلقي، فإن هؤلاء الأطفال لا يعيشون طويلا. ولكن كانت هناك حالات عندما نجا الأطفال حديثي الولادة في اليوم الأول، فيمكنهم العيش لمدة 15 عاما أخرى، ولكن ليس أكثر.

تنشأ جميع أنواع الأمراض على الإطلاق بسبب بعض الإخفاقات في السلسلة الوراثية. إذا ذهبت إلى التفاصيل، فإن البنية الموجودة على الكروموسوم X معطلة. هذه الوحدة مسؤولة عن إنتاج البروتين مثل الديستروفين. فمن الضروري لتشكيل وظيفة الأنسجة العضلية الطبيعية. إذا كان هناك خلل في هذا البروتين، يحدث خلل في الألياف والجهاز الرباطي بأكمله في الجسم.

في هذا المرض، يكون الجنس الأنثوي هو "الحامل" للجين المرضي. نادرا ما تمرض الفتيات. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الجنس الأنثوي يحتوي على اثنين من كروموسومات X. وعلى هذا يتم التعويض من الكروموسوم X الثاني.

وبمجرد انتقال الجين المعيب إلى الجنين الذكر، يبدأ الصبي بالمرض. وذلك لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد. ولذلك، فإن التعويض من الكروموسوم الثاني لن يكون ممكنا أبدا.

إذا كان الأبناء حاملين مباشرين للجين المرضي، فإن فرص نقله تصبح حوالي 50٪. وحوالي 50٪ من جميع الفتيات يحملن ضمور العضلات. وكانت هناك حالات عرضية أصيب فيها طفل بالمرض، ولكن لم يتم ملاحظة هذا المرض في الأسرة.

التشخيص

ليس من الصعب اكتشاف المرض عند الأطفال الصغار. ويكفي دراسة التاريخ الطبي للطفل المريض وإجراء الفحص السريري. للتأكد من الدقة، يقوم الطبيب بأخذ دم المريض ودراسته في المختبر. إذا كان هناك كمية متزايدة من فوسفوكيناز الكرياتين في الدم، فيمكنك الشك في أن الطفل مريض. عادة، يوجد هذا الإنزيم في ألياف عضلات المريض.

تستخدم أيضًا للتشخيص:

تخطيط كهربية العضل (يكتشف بدقة نشاط الإمكانات الكهربائية للأنسجة العضلية) ؛
مخطط صدى القلب (لاستبعاد أمراض القلب، لأن القلب عبارة عن عضلة)؛
خزعة الألياف العضلية.

يتم أخذ خزعة من الطفل لدراسة التغيرات الهيكلية في الألياف. قد يكون هذا انخفاضًا في الكولاجين أو وجود ترسبات زائدة من الأنسجة ذات الأصل الدهني.

علاج

في الوقت الحاضر، من المستحيل إيقاف المرض تماما. لا توجد أدوية أو علاجات أخرى لاستعادة مناطق الألياف المتضررة.

يهدف العلاج العلاجي لهذه العملية المرضية إلى وقف تطور الدمار. ولهذا الغرض يوصف:

الاستعدادات للاعبي التنس المحترفين.
الكورتيكوستيرويدات.
العلاج الطبيعي؛
الوقاية من تطور الجنف، وكذلك تقلصات الساق.

إذا اتبعت هذه الخطوات، يمكنك إبطاء تطور المرض. يجب أن يتم العلاج فقط بعد توصية الطبيب. إذا لم تتبع كل إصرار الأخصائي أو لم تعالج الطفل على الإطلاق، فقد يؤدي ذلك إلى الوفاة.

ننصحك بالقراءة عن:

وقاية

من أجل منع هذا المرض في النسل في المستقبل، هناك بعض التوصيات. وتشمل هذه:

إذا كانت الأم تخطط للحمل، فمن الضروري إجراء فحص معملي لتحديد وجود جينات ذات أصل مرضي في الجسم. تحتاج أيضًا إلى دراسة شجرة العائلة بعناية لاستبعاد ضمور العضلات.
فحص الأب لوجود الجينات المرضية. بعد كل شيء، يلعب هذا أيضًا دورًا مهمًا في منع ولادة طفل مريض.
الالتزام الصارم بجميع الإجراءات الوقائية في حالة حدوث مضاعفات لدى المريض.

إذا اتبعت النقاط الوقائية، يمكنك استبعاد ظهور الأطفال المصابين بهذا المرض.

الحثل العضلي (الاعتلال العضلي) هو مرض عصبي عضلي وراثي مزمن وراثي يتميز بتطور ضعف العضلات وانحطاطها (غالبًا انخفاض في قطر (سمك) ألياف العضلات الهيكلية، وفي بعض الحالات، ألياف العضلات الداخلية الأعضاء). في عملية ضمور العضلات، تبدأ العضلات المصابة بشكل منهجي في فقدان قدرتها على الانقباض وتبدأ في التفكك، مما يترك مجالًا للأنسجة الضامة والدهنية.

نتيجة ظهور وتطور هذا النوع من المرض هو الإعاقة، والتي تتجلى في تشوه شديد في العمود الفقري وفقدان قدرته الحركية. يؤثر هذا النوع من الأمراض أيضًا على أجهزة الجسم الأخرى - فهو يؤدي إلى تطور فشل القلب والجهاز التنفسي وضعف القدرات الفكرية والتفكيرية وضعف الذاكرة وفقدان القدرة على التعلم.

أشكال ضمور العضلات

تشمل أشكال الحثل العضلي ما يلي:

أسباب ضمور العضلات

أسباب الحثل العضلي ليست مفهومة بشكل كامل بعد. ومن بين الأسباب الرئيسية يتحدثون عن طفرة في الجين المسؤول عن قدرة الخلايا العضلية على إنتاج بروتينات خاصة.

حتى اليوم، اكتشف العلماء الجين الذي يسبب مرض دوشين. وهي تقع على الكروموسوم X. وينتقل الجين المعيب من الأم إلى ابنها، الذي يبدأ تطور المرض فيه بين عمر السنتين والخمس سنوات.

تشمل أسباب تطور هذا النوع من المرض لدى النساء أيضًا التغيرات في المستويات الهرمونية التي تحدث بسبب الحمل وبداية الدورة الشهرية وانقطاع الطمث.

أعراض ضمور العضلات

تبدأ الأعراض الأولى لهذا النوع من المرض بالظهور في مرحلة الطفولة المبكرة (من عمر عامين تقريبًا). الأعراض الأولى التي تظهر هي أن الطفل غالبًا ما يسقط، ويتعب بسرعة كبيرة حتى مع الحد الأدنى من المجهود البدني، ويكون أخرق في حركاته. تكون الأعراض الأولى ملحوظة بشكل خاص على خلفية الأقران والأقران.

يترافق ظهور ضمور العضلات لدى الأطفال في السنة الأولى من العمر مع ظهور تدهور حاد في النمو مقارنة بالنشاط الحيوي الأولي والنمو. يفقد الطفل المهارات المكتسبة سابقًا - فقدان القدرة على تثبيت رأسه والتدحرج من تلقاء نفسه. في كثير من الأحيان لا يتجاوز العمر المتوقع لهؤلاء الأطفال ثلاث سنوات.

ويصاحب تطور هذا المرض لدى البالغين انخفاض في قوة العضلات، مما يؤدي إلى ضعف المشي، وضمور العضلات الهيكلية، والشعور المستمر بالتعب، وغياب آلام العضلات. وفي الوقت نفسه، يؤدي الحثل العضلي إلى نمو وتضخم عضلات الساق.

تشخيص ضمور العضلات

أثناء عملية التشخيص، يقوم الطبيب بجمع التاريخ العائلي، والذي يتضمن تحديد وجود هذا النوع من الأمراض لدى الأحباء والأقارب، وتحديد طبيعة الحثل. يساهم جمع البيانات في تطوير تشخيص إضافي للمريض.

يصف الطبيب تخطيط كهربية العضل، والذي يتم من خلاله فحص النشاط الكهربائي للأنسجة العضلية (يتم الكشف عن ضمور العضلات الأولي، ويتم أخذ عينة من الأنسجة لاختبار وجود تغيرات ضمور في الأنسجة ورواسب الدهون).

تتيح المعدات الحديثة إجراء اختبارات بيولوجية مناعية وجزيئية تساعد في تحديد احتمالية الإصابة بهذا النوع من الأمراض لدى الأطفال.

علاج ضمور العضلات

ضمور العضلات هو مرض غير قابل للشفاء. يجب أن تهدف جميع التدابير العلاجية إلى الحد من العمليات المدمرة التي تحدث في الجهاز العضلي البشري. ولهذا الغرض، يوصف للمريض فيتامينات ب والكورتيكوستيرويدات وثلاثي فوسفات الأدينوزين.

تساعد الأدوية التي تم تطويرها على أساس الخلايا الجذعية الجنينية على تثبيط (إيقاف) عملية الضمور قليلاً.

من الطرق الفعالة لعلاج ضمور العضلات استخدام العلاج الطبيعي (مجموعة من التمارين البدنية المتخصصة)، مما يساعد على تقليل تطور التشوهات والتقلصات.

تشمل الطرق الفعالة استخدام التدليك العلاجي.

إذا كان هناك خطر تلف عضلات الجهاز التنفسي، يتم إجراء تمارين التنفس.

الوقاية من ضمور العضلات

يعد فحص المرأة لوجود الجينات المرضية (خاصة إذا كان أحد أقاربها مصابًا بالمرض) جزءًا لا يتجزأ من عملية التخطيط للحمل. من الممكن اكتشاف الجين المعيب حتى في الجنين أثناء نموه داخل الرحم. ولهذه الأغراض يتم دراسة السائل التشريحي والخلايا الجنينية والدم.

المرض المزمن ذو الأصل الوراثي، والذي يتم التعبير عنه عن طريق انحطاط العضلات التي تدعم الإطار العظمي للهيكل العظمي، هو ضمور العضلات.

يصنف الطب تسعة أنواع من هذا المرض، تختلف في موقع الاضطراب، وخصائصه، وعدوانية التقدم، وعمر المريض (كم كان عمر المريض عندما بدأت الأعراض الأولى للمرض في الظهور).

أسباب ضمور العضلات

اليوم، لا يستطيع الطب تسمية جميع الآليات التي تؤدي إلى العملية المؤدية إلى ضمور العضلات. لا يسعنا إلا أن نقول على وجه اليقين أن جميع أسباب ضمور العضلات تعتمد على طفرات الجينوم الجسمي السائد، وهو المسؤول في أجسامنا عن تخليق وتجديد البروتين، الذي يشارك في تكوين الأنسجة العضلية.

اعتمادًا على أي من الكروموسومات الموجودة في الكود البشري قد خضع للطفرة ويعتمد على أمراض التوطين التي سنتلقاها عمليًا:

تؤدي طفرة الكروموسوم الجنسي X إلى النوع الأكثر شيوعًا من الأمراض، وهو الحثل العضلي الدوشيني. إذا كانت المرأة حاملة لهذا الكروموسوم، فإنها غالبا ما تنقله إلى نسلها. وفي الوقت نفسه، قد لا تعاني هي نفسها من مثل هذه الانتهاكات.
يحدث الحثل العضلي الحركي عندما يصبح الجين الذي ينتمي إلى الكروموسوم التاسع عشر معيبًا.
لا يعتمد توطين التخلف العضلي على أمراض الكروموسوم الجنسي: أسفل الظهر - الأطراف، وكذلك الكتف - لوح الكتف - الوجه.

أعراض ضمور العضلات

تحتوي أعراض الحثل العضلي على مجموعة من المظاهر الأساسية والأساسية، ولكن اعتمادًا على موقع وخصائص علم الأمراض، فإن لها أيضًا سماتها المميزة.

بسبب نقص كتلة العضلات في الساقين، هناك اضطرابات في مشية الشخص.
تنخفض قوة العضلات.
ضمور العضلات الهيكلية.
تفقد القدرات الحركية التي اكتسبها المريض قبل بدء تقدم المرض: يتوقف المريض عن رفع رأسه والمشي والجلوس ويفقد مهارات أخرى.
يخف ألم العضلات لكن الحساسية لا تختفي.
انخفاض في الحيوية العامة، ويبدأ المريض بالتعب بسرعة كبيرة.
يبدأ استبدال ألياف العضلات بالنسيج الضام، مما يؤدي إلى زيادة حجم العضلات نفسها. هذا ملحوظ بشكل خاص في قسم العجل.
تظهر صعوبات التعلم.
السقوط شائع جدًا.
تنشأ الصعوبات عند الجري والقفز.
يصبح من الصعب على المريض النهوض سواء من وضعية الاستلقاء أو من وضعية الجلوس.
مشية مثل هذا المريض تصبح متهادية.
هناك انخفاض في الذكاء.

الحثل العضلي الدوشيني

في الوقت الحالي، يعد الحثل العضلي الدوشيني هو النوع الأكثر شيوعًا لهذا المرض. تم العثور على الخلل الذي "بفضله" يتطور ضعف الأنسجة العضلية لهذا النوع وهو عبارة عن جينوم معدل للكروموسوم الجنسي X. وفي كثير من الأحيان، تنقل المرأة، دون أن تمرض، هذا العيب إلى أطفالها. تم اكتشاف الأعراض الأولى لعلم الأمراض لدى الأولاد (لسبب ما، هم الذين يعانون في الغالب) الذين تلقوا مثل هذا الجين بالفعل في عمر سنتين إلى خمس سنوات.

تبدأ العلامات الأولى للمرض في الظهور في إضعاف لهجة الأطراف السفلية وكذلك منطقة الحوض. مع مزيد من تطور المرض، يرتبط ضمور مجموعات العضلات في الجزء العلوي من الجسم. تدريجيًا، بسبب انحطاط ألياف العضلات إلى ألياف ضامة، يزداد حجم مناطق ربلة الساق في الأطراف السفلية للمريض، كما يزداد حجم الأنسجة الدهنية. معدل تطور هذا الاضطراب الوراثي مرتفع جدًا وبحلول عمر 12 عامًا يفقد الطفل القدرة على الحركة تمامًا. في كثير من الأحيان، لا يعيش هؤلاء المرضى حتى العشرينات من عمرهم.

يؤدي ضعف نغمة العضلات في الأطراف السفلية مع نمو حجم منطقة الساق إلى حقيقة أن الطفل يبدأ في البداية في الشعور بعدم الراحة عند المشي والجري، ثم يفقد هذه القدرة تمامًا بعد ذلك. يرتفع تدريجيًا ويلتقط عددًا متزايدًا من مجموعات العضلات، في المرحلة النهائية من الحثل العضلي الدوشيني، يبدأ علم الأمراض في التأثير على مجمع عضلات الجهاز التنفسي والبلعوم والوجه.

يمكن أن يتطور التضخم الكاذب ليس فقط في منطقة الساق، بل يمكن أن يؤثر أيضًا على مناطق الأرداف والبطن واللسان. مع هذا المرض، يحدث تلف في عضلات القلب في كثير من الأحيان (التغييرات تشبه اعتلال عضلة القلب). ينزعج إيقاع القلب وتصبح النغمات باهتة ويزداد حجم القلب نفسه. غالبًا ما يكون ضمور عضلة القلب هو سبب وفاة المريض.

من الأعراض المميزة أن المريض يعاني أيضًا من التخلف العقلي. ويفسر ذلك الآفات التي تؤثر أيضًا على نصفي الكرة المخية. مع تقدم الحثل العضلي، تبدأ الأمراض المصاحبة الأخرى في الظهور. مثل: هشاشة العظام المنتشرة، والأمراض المرتبطة بقصور الغدد الصماء، وتشوه الصدر، والعمود الفقري...

السمة المميزة الرئيسية لأمراض نوع دوشين عن الأنواع الأخرى هي المستوى العالي من فرط إنزيم الدم، والذي يتجلى بالفعل في المرحلة الأولية من تطور علم الأمراض.

الحثل العضلي التقدمي

في أغلب الأحيان، في مجال الأمراض العضلية العصبية، يحدث الحثل العضلي التقدمي الأولي، والذي يمثله تصنيف واسع إلى حد ما. يعتمد الفرق بين شكل وآخر على موقع الطفرة الجينية، ومعدل التقدم، والخصائص العمرية للمريض (في أي عمر بدأ ظهور المرض)، وما إذا كان هناك تضخم كاذب وعلامات أخرى في الأعراض. تمت دراسة معظم حالات ضمور العضلات هذه (أعراضها) بشكل جيد على مدى قرن من الزمان تقريبًا، لكن التسبب في المرض لا يزال غير معروف، وبناءً على ذلك، تنشأ مشاكل ذات موثوقية تشخيصية عالية. دون معرفة أسباب التغيرات المرضية، من الصعب جدًا إجراء تصنيف عقلاني إلى حد ما لضمور العضلات التقدمي.

في معظم الأحيان، يتم التقسيم إما حسب شكل الوراثة أو حسب الخصائص السريرية.

الشكل الأساسي هو تلف الأنسجة العضلية، حيث تظل الأعصاب الطرفية نشطة. الشكل الثانوي هو عندما تبدأ الآفة من النهايات العصبية، دون أن تؤثر في البداية على طبقات العضلات من المادة.

نوع حاد من تضخم دوشين الكاذب.
نوع بيكر أقل شيوعًا وأقل عدوانية.
نوع لاندوزي - دزيرينا. يؤثر على منطقة الكتف والوجه والكتف.
نوع إرب روتا. شكل المراهقين من المرض.

هذه هي الأنواع الرئيسية من ضمور العضلات التي يتم تشخيصها في أغلب الأحيان. الأصناف المتبقية أقل شيوعًا وغير نمطية. على سبيل المثال، مثل:

ضمور لاندوزي ديجيرين.
ضمور ايمري دريفوس.
الأطراف - ضمور العضلات الحزامية.
الحثل العضلي البلعومي.
وأيضا بعض الآخرين.

ضمور العضلات بيكر

هذا المرض نادر نسبيًا، وعلى عكس الشكل الخبيث الشديد لمرض دوشين، فهو حميد ويتطور ببطء شديد. وقد تكون إحدى العلامات المميزة أن هذا الشكل، كقاعدة عامة، يؤثر على الأشخاص ذوي القامة القصيرة. لفترة طويلة لا يشعر المرض بنفسه ويعيش الشخص حياة طبيعية. يمكن أن يكون الدافع لتطور المرض إما إصابة منزلية عادية أو مرض مصاحب.

يعد ضمور بيكر العضلي أحد الأشكال الأكثر اعتدالًا لهذا المرض سواء من حيث شدة الأعراض السريرية أو اكتمال المظاهر الجزيئية. يتم اكتشاف الأعراض بشكل سيئ في حالة تشخيص ضمور العضلات باستخدام نموذج بيكر. المريض المصاب بمثل هذا المرض قادر على العيش بشكل طبيعي تمامًا لعقود من الزمن. مع مثل هذه الأعراض الضعيفة، قد يتم الخلط بين ضمور بيكر من قبل طبيب منخفض المؤهلات مصاب بضمور الأطراف القطنية. عادة ما تبدأ العلامات الأولى لهذا المرض في الظهور في سن الثانية عشرة. يبدأ المراهق بالشعور بألم في الأطراف السفلية (في منطقة أسفل الساق)، خاصة أثناء ممارسة التمارين الرياضية. يظهر اختبار البول مستوى مرتفع من الميوجلوبين، وهو مؤشر على تكسير بروتين العضلات في الجسم. هناك زيادة في الكرياتين كيناز في جسم المريض (إنزيم ينتج من ATP والكرياتين). يستخدمه الجسم بنشاط مع زيادة الضغط البدني.

تتشابه أعراض الحثل العضلي بيكر تمامًا مع الأعراض التي تميز أمراض دوشين. ومع ذلك، فإن مظاهر هذا الشكل من المرض تبدأ في وقت لاحق بكثير (بين سن 10 و 15 سنة)، وتطور المرض ليس عدوانيًا جدًا. بحلول سن الثلاثين، قد لا يفقد هذا المريض القدرة على العمل ويمكنه المشي بشكل طبيعي. هناك حالات متكررة عندما يكون هذا المرض "متوارثًا في العائلة": فالجد الذي يعاني من هذا المرض ينقل الجينوم المتحور إلى حفيده من خلال ابنته.

تم وصف هذا النوع من الحثل العضلي من قبل الأطباء والعلماء بيكر وكينر في عام 1955، ولهذا السبب يحمل اسمهم (يُعرف باسم الحثل العضلي بيكر أو بيكر-كينر).

تبدأ أعراض تحديد علم الأمراض، كما هو الحال في مرض دوشين، بانحرافات في منطقة حزام الحوض، مما يؤثر أيضًا على الأطراف السفلية. يتجلى هذا في تغيير في المشية، وتظهر مشاكل في صعود السلالم، ومن الصعب جدًا على مثل هذا المريض النهوض من وضعية الجلوس على الأسطح المنخفضة. حجم عضلات الساق يزداد تدريجياً. في الوقت نفسه، فإن التغييرات في منطقة وتر العرقوب، والتي يمكن ملاحظتها في أمراض دوشين، لا تظهر إلا بشكل طفيف في هذه الحالة. لا يوجد انخفاض في القدرات الفكرية للشخص، وهو أمر لا مفر منه مع الحثل العضلي الخبيث (بحسب دوشين). التغييرات في أنسجة عضلة القلب ليست أيضًا مهمة جدًا ، لذلك مع المرض المعني ، لا يتم ملاحظة اعتلال عضلة القلب عمليًا ، أو يحدث بشكل خفيف.

كما هو الحال مع الأشكال الأخرى من الحثل العضلي، يظهر اختبار الدم السريري زيادات في مستويات بعض الإنزيمات في المصل، على الرغم من أن هذه ليست كبيرة كما في حالة تغيرات دوشين. تحدث الاضطرابات أيضًا في عمليات التمثيل الغذائي

إرب روث الحثل العضلي

ويسمى هذا المرض أيضًا بالأحداث. تبدأ أعراض هذا المرض بالظهور بين سن العاشرة والعشرين. الفرق الكبير في أعراض هذا الشكل من المرض هو أن الموقع الأساسي لتوطين التغيرات هو حزام الكتف، ومن ثم يبدأ ضمور العضلات في الاستيلاء على المزيد والمزيد من مناطق جسم المريض: الأطراف العلوية، ثم الحزام، الحوض والساقين.

وتحدث حالات المرض بنسبة 15 مريضا لكل مليون من السكان. يتم توريث الجينوم المعيب من خلال مسار جسمي متنحي. من المرجح أن يعاني كل من النساء والرجال على حد سواء من هذا المرض.

يؤدي الحثل العضلي لإرب روث إلى تشويه صدر المريض بشكل كبير (كما لو كان يغرقه للخلف)، وتبدأ المعدة في البروز للأمام، وتصبح المشية غير مؤكدة وتتهادى. تظهر العلامات الأولى للمرض عند عمر 14-16 عامًا تقريبًا، لكن النطاق نفسه أوسع بكثير: هناك حالات تطور لاحق - بعد العقد الثالث، أو العكس - عند حوالي عشر سنوات (مع ظهور أعراض مبكرة، يحدث المرض بمظاهر أكثر شدة). تختلف شدة وتطور المرض من حالة إلى أخرى. لكن متوسط طول الدورة من بداية ظهور الأعراض الأولى إلى العجز الكامل هو من 15 إلى 20 سنة.

في أغلب الأحيان، يبدأ الحثل العضلي في ظهور تغيرات في منطقة حزام الحوض، بالإضافة إلى التورم والضعف في الساقين. علاوة على ذلك، فإن علم الأمراض المنتشر يغزو تدريجيا مجموعات العضلات المتبقية في جسم المريض. في الغالب، لا تؤثر الآفة على عضلات الوجه، وتبقى عضلة القلب سليمة، ويبقى مستوى الذكاء عادة على نفس المستوى. يزداد المؤشر الكمي للإنزيمات في مصل الدم قليلاً، ولكن ليس بنفس المستوى كما في الحالات السابقة.

يعد الحثل العضلي بالشكل المعني أحد أكثر الأمراض غير المتبلورة.

الحثل العضلي الأولي

المرض المعني وراثي ومرتبط بالجنس (عيب جينوم الكروموسوم X). طريق النقل متنحي.

المظاهر السريرية مبكرة جدًا - قبل أن يبلغ الطفل ثلاث سنوات. حتى خلال فترة الرضيع، يمكنك ملاحظة تأخر في تطوير المهارات الحركية لدى الأطفال الصغار، في وقت لاحق من الأطفال الأصحاء، يبدأون في الجلوس والمشي. في سن الثالثة يعاني الطفل من ضعف ملحوظ في العضلات ويتعب بسرعة ولا يتحمل حتى الأحمال البسيطة. تدريجيا، يؤثر الضمور على حزام الحوض والعضلات القريبة من الأطراف السفلية.

الأعراض الكلاسيكية هي تضخم كاذب (يتم استبدال المادة العضلية بالدهون، مما يزيد من حجم المنطقة). في أغلب الأحيان، تتأثر منطقة الساق، ولكن هناك حالات من العيوب في العضلات الدالية. ما يسمى "الكافيار جنوم". مع مرور الوقت، يصبح من الصعب على الطفل الجري والقفز وصعود السلالم. بعد مرور بعض الوقت، يتفوق الضمور على حزام الكتف.

الحثل العصبي العضلي

يشمل الطب عددًا من الأمراض الوراثية (الوراثية) التي تصيب العضلات والأنسجة العصبية. واحد منهم هو الحثل العصبي العضلي، الذي يتميز بضعف الحركة والمظاهر الثابتة على خلفية ضمور العضلات. تتأثر الخلايا العصبية المسؤولة عن الوظائف الحركية (خلايا القرن الأمامي)، مما يؤدي إلى تغيرات في مجموعة من أنسجة النخاع الشوكي. يؤثر تلف الخلايا العصبية في نوى الخلايا العصبية القحفية على تعابير الوجه والعضلات البصلية والعينية. الخلايا من نفس النوع مسؤولة أيضًا عن العمليات الحركية، وعند تلفها تتأثر النهايات العصبية الطرفية والوصلات العصبية العضلية.

العلامات الأساسية لهذا المرض:

ضمور الأنسجة الضامة العضلية.
ألم عضلي.
التعب السريع للمريض.
انخفاض حساسية المستقبلات.
أو على العكس من ذلك، زيادة الحساسية، وحتى متلازمات الألم.
ظهور نوبات مفاجئة.
دوخة.
أمراض القلب.
تدهور الرؤية.
فشل في نظام التعرق.

الحثل العضلي لاندوزي ديجيرين

في أغلب الأحيان، يبدأ علم الأمراض من هذا الشكل في الظهور لدى المراهقين الذين تتراوح أعمارهم بين 10 و 15 عامًا، على الرغم من وجود حالات في الواقع حيث بدأ ضمور العضلات من ديجيرين لاندوسيا في التطور لدى الأطفال بعمر ستة أعوام، أو في الخمسين من العمر -شخص يبلغ من العمر سنة. المنطقة الأساسية لعلم الأمراض هي في أغلب الأحيان مجموعة العضلات في منطقة الوجه. تدريجيًا، تتوسع هالة الآفة، وتبدأ مجموعات من حزام الكتف والجذع والأسفل في الضمور. عندما تتأثر تعابير الوجه في الفترة المبكرة من المرض، فإن الجفون لا تغلق بإحكام. كما تبقى الشفاه متباعدة مما يؤدي إلى إعاقة في النطق. مسار المرض بطيء - خلال هذه الفترة يكون الشخص قادرًا تمامًا على العمل، فقط بعد 15 إلى 20 عامًا تبدأ عضلات الحزام والحوض بالضمور تدريجيًا - وهذا يؤدي إلى السلبية الحركية. وفقط في سن 40-60 عامًا تؤثر الآفة بشكل كامل على الأطراف السفلية.

وهذا يعني أن الحثل العضلي في لاندوزي ديجيرين يمكن أن يُطلق عليه المظهر الحالي المناسب لتلف العضلات.

إيمري دريفوس ضمور العضلات

كما هو الحال مع جميع الأمراض السابقة، فإن ضمور العضلات إيمري دريفوس هو مرض وراثي. المنطقة المتضررة الرئيسية هي ضمور العضلات الزندي العضدي والكاحل. يتميز هذا المرض بفترة طويلة من التطور. في الغالبية العظمى من الحالات، يتأثر القلب: عدم انتظام ضربات القلب، وانخفاض تدفق الدم، والحصار وغيرها. يمكن أن تؤدي خلل وظائف القلب إلى الإغماء، وحتى الموت في بعض الأحيان.

إن التشخيص المبكر ليس فقط للمرض نفسه، ولكن أيضًا لتمييز شكله، سيساعد في إنقاذ حياة أكثر من مريض.

الحثل العضلي لحزام الأطراف

الحثل العضلي لحزام الأطراف هو مرض وراثي، وطرق وراثته عبارة عن أمراض جسدية متنحية وجسدية سائدة. المنطقة الأساسية المصابة هي الخصر والجذع والأطراف العلوية. وفي هذه الحالة لا تتأثر عضلات الوجه.

وفقًا لبيانات البحث، كان من الممكن إنشاء موقعين على الأقل من جينوم الكروموسوم، والذي تخلق طفرة فيه قوة دافعة لتطوير الحثل العضلي لحزام الأطراف. تطور هذه الآفة بطيء جدًا، مما يسمح للمريض بالاستمتاع بالحياة بشكل كامل.

الحثل العضلي البلعومي

المرض الجسدي السائد الذي يتجلى بالفعل في سن النضج إلى حد ما هو الحثل العضلي البلعومي. وبقدر ما يبدو الأمر غريبًا، فإن هذا المرض يؤثر على الأشخاص الذين ينتمون إلى مجموعات عرقية معينة.

في أغلب الأحيان، تبدأ الأعراض بالظهور بين سن 25 و30 عامًا. العلامات الكلاسيكية لهذا الحثل العضلي هي ضمور عضلات الوجه: تدلي الجفون، ومشاكل في وظيفة البلع (عسر البلع). ويؤدي المرض، الذي يتقدم تدريجيا، إلى عدم حركة مقلة العين، في حين لا تتأثر العضلات الداخلية للعين. في هذه المرحلة، قد تتوقف التغييرات، ولكن في بعض الأحيان تتأثر عضلات الوجه المتبقية أيضًا بعلم الأمراض. نادر جدًا، ولكن مجموعات العضلات في حزام الكتف والرقبة والحنك والبلعوم تشارك أيضًا في العملية المدمرة. في هذه الحالة، بالإضافة إلى شلل العين وعسر البلع، يتقدم أيضًا خلل النطق (مشكلة في جهاز النطق).

ضمور العضلات عند الأطفال

طفولة. يتذكره الكثيرون بابتسامة. الغميضة والأراجيح والدراجات... نعم، كم عدد الألعاب المختلفة الأخرى التي يبتكرها الأطفال؟ ولكن هناك أطفال لا يستطيعون تحمل مثل هذه الرفاهية. الحثل العضلي عند الأطفال لا يوفر هذه الفرصة.

جميعها تقريبًا، مع استثناءات نادرة، يمكن أن تظهر أعراضها عند الأطفال: الشكل الخبيث من الأمراض وفقًا لدوشون (يتطور عند الأولاد فقط)، والحثل العضلي الحميد وفقًا لبيكر وآخرين. الخطير بشكل خاص هو علم الأمراض الذي يتطور بسرعة وبقوة (شكل Duchon). علاوة على ذلك، فإن ما يشكل خطورة على الطفل ليس الأعراض نفسها (ضمور جميع مجموعات العضلات تقريبًا)، بقدر ما هو مضاعفات ثانوية تؤدي إلى الوفاة في سن العشرين. في أغلب الأحيان، تحدث الوفاة بسبب عدوى الجهاز التنفسي أو قصور القلب. لكن هذه الأعراض تصبح أكثر وضوحا فقط عندما يبدأ الطفل في اتخاذ خطواته الأولى.

تأخر النمو: يبدأ هؤلاء الأطفال في الجلوس والمشي في وقت لاحق.
بطء التطور الفكري.
عضلات العمود الفقري هي أول من يتأثر.
يصعب على هؤلاء الأطفال الركض وتسلق السلالم.
مشية وادلة.
تشوه العمود الفقري.
المشي على أصابع قدميك.
يصعب على الطفل دعم وزنه، ويتعب بسرعة.
بسبب الأنسجة الدهنية، يزداد حجم العضلات.
يحدث تلف الأطراف بشكل متناظر.
تضخم مرضي في الفك والفراغات بين الأسنان.
في سن 13 عامًا تقريبًا، يتوقف الطفل عن المشي تمامًا.
أمراض عضلة القلب.

في أشكال الضرر الأخرى، تكون الأعراض متشابهة تمامًا، فقط شدة الضرر تكون أقل بكثير.

تشخيص ضمور العضلات

تشخيص الحثل العضلي واضح:

مجموعة من تاريخ العائلة. يحتاج الطبيب إلى معرفة ما إذا كانت هناك حالات من هذا المرض في عائلة المريض، ما هو شكل المظهر الذي لوحظ، طبيعة مساره.
التخطيط الكهربي للعضلات. طريقة تسمح لك بتحديد النشاط الكهربائي للأنسجة العضلية.
الفحص المجهري. خزعة للتمييز بين فئة التغيرات المتحورة.
الاختبارات الجينية. - إجراء الدراسات البيولوجية الجزيئية والمناعية للمرأة الحامل. تتيح هذه الطرق التنبؤ بإمكانية تطور أمراض ضمور العضلات لدى الطفل الذي لم يولد بعد.
التشاور مع المعالج، طبيب أمراض النساء والتوليد، جراح العظام.
اختبار الدم لمستويات الانزيم. بدون إصابة، تشير المستويات المرتفعة من إنزيم الكرياتين كيناز إلى وجود أمراض.
يظهر تحليل البول زيادة مستويات الكرياتين والأحماض الأمينية وانخفاض مستويات الكرياتينين.

يمكن للطبيب أن يقول شيئًا واحدًا فقط: كلما ظهرت أعراض الحثل العضلي لاحقًا، كلما كانت أكثر لطفًا. المظاهر المبكرة لها عواقب وخيمة: الإعاقة، وفي بعض الحالات، الموت.

علاج ضمور العضلات

لا يمكن علاج الحثل العضلي بشكل كامل وبلا رجعة، لكن الطب يحاول تنفيذ الإجراءات بأكبر قدر ممكن من الفعالية والتي من شأنها تخفيف أعراض المرض قدر الإمكان، مع منع حدوث المضاعفات.

علاج ضمور العضلات يأتي إلى نهج متكامل لهذه المشكلة. لتحفيز نشاط العضلات قليلاً على الأقل، يصف الطبيب المعالج الكورتيكوستيرويدات للمريض. على سبيل المثال، بريدنيزون.

بريدنيزون

إذا كان المرض حادًا، يبدأ المريض بتناول هذا الدواء على ثلاث إلى أربع جرعات بجرعة يومية تبلغ 0.02-0.08 جم، وعندما تتم إزالة المظاهر الشديدة، يتم تقليل الجرعة المستهلكة إلى 0.005-0.010 جم يوميًا.

هناك أيضًا قيود على تناول هذا الدواء. يجب ألا تشرب أكثر من 0.015 جرام في المرة الواحدة، والجرعة اليومية هي 0.1 جرام.

تعتمد مدة الدورة العلاجية على خصائص المرض النامي وفعالية التأثير السريري للدواء. أثناء تناول هذا الدواء ينصح المريض بالالتزام بنظام غذائي غني بأملاح البوتاسيوم والبروتينات. سيساعدك هذا النظام الغذائي على تجنب أو على الأقل تخفيف الآثار الجانبية لاستهلاك البريدنيزون. مثل: التورم، ارتفاع ضغط الدم، الأرق، التشنجات، زيادة التعب وغيرها.

يُمنع استخدام هذا الدواء بشكل صارم للمرضى الذين يعانون من أمراض مثل: التهاب الوريد الخثاري والجلطات الدموية والمظاهر التقرحية في المعدة والاثني عشر وهشاشة العظام وارتفاع ضغط الدم والحمل وبعض الأمراض الأخرى.

إذا تم تناول الدواء لفترة طويلة، وكانت الجرعات التي يستهلكها المريض مثيرة للإعجاب، فمن المستحسن تناول الهرمونات الابتنائية (على سبيل المثال، ميثيل أندروستينيديول) بالتوازي.

ميثيلاندروستنديول

يتم وضع قرص الدواء تحت اللسان ويبقى هناك حتى يتم امتصاصه بالكامل.

للبالغين (الوقاية من اضطرابات استقلاب البروتين) توصف الجرعة في حدود 0.025-0.050 جم يوميًا. بالنسبة للأطفال، يتم حساب الجرعة بنسب 1.0-1.5 مجم لكل 1 كجم من وزن جسم الطفل، ولكن الجرعة اليومية يجب أن تقع في حدود 0.010-0.025 جم.

مدة الدورة الواحدة هي من ثلاثة إلى أربعة أسابيع، ثم استراحة لمدة أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع ويمكنك البدء في الدورة التالية.

الحد الأقصى للجرعة اليومية المسموح بها هو 0.10 جرام (للبالغين) و 0.050 جرام (للأطفال). جرعة واحدة – 0.025 جم.

لا ينصح بوصف ميثيل أندروستينيديول للمرضى الذين يعانون من فشل الكبد الوظيفي، والتعصب الفردي لمكونات الدواء، وسرطان البروستاتا، ومرض السكري وبعض الأمراض الأخرى.

توصف أيضًا للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات أدوية تخفف من تشنجات الأنسجة العضلية: ديفينين وكاربامازيبين.

ديفينين

الدواء متوفر في شكل أقراص وكبسولة. يؤخذ الدواء ثلاث إلى أربع مرات في اليوم، أثناء أو بعد الوجبات. الجرعة اليومية هي 0.02-0.08 جم (للمرض الحاد)، وبعد ذلك يتم تقليل كمية الدواء المأخوذة إلى 0.005-0.010 جم يوميًا. على العكس من ذلك، إذا كانت فعالية الإدارة منخفضة، يمكن زيادة الجرعة إلى 0.4 غرام.

جرعة الأطفال مختلفة قليلاً:

يوصف للأطفال دون سن الخامسة جرعتين يوميًا مقدارها 0.025 جرام.

بالنسبة للأطفال من عمر خمس إلى ثماني سنوات، يتم زيادة عدد الجرعات إلى ثلاث إلى أربع جرعات يوميًا بجرعات مقدارها 0.025 جرام.

بالنسبة للمراهقين الذين تزيد أعمارهم عن ثماني سنوات، تنقسم الجرعة إلى قسمين 0.1 جرام.

يمنع استخدام الدواء المقترح من قبل الأشخاص الذين يعانون من فرط الحساسية لمكونات الدواء، والقرحة الهضمية في الجهاز الهضمي، والتخثر، والاضطرابات النفسية، والأمراض الحادة في القلب والغدد الصماء، وبعض الأمراض الأخرى.

كاربامازيبين

يتم استخدام الدواء طوال اليوم، دون ربطه بالوجبات. تناول القرص مع كمية صغيرة من السائل. الجرعة الأولية للدواء هي 100-200 ملغ ويتم تناولها مرة أو مرتين في اليوم. يتم زيادة الجرعة تدريجيا لتحقيق التأثير المطلوب، حتى 400 ملغ. وفي الوقت نفسه، يتم زيادة عدد الجرعات ليصل إلى جرعتين إلى ثلاث جرعات في اليوم. يجب ألا تتجاوز الجرعة اليومية القصوى المسموح بها 2000 ملغ.

الجرعة الأولية للأطفال بعمر خمس سنوات هي 20-60 ملغ يومياً. ثم يتم زيادة الجرعة كل يومين بنفس الجرعة 20-60 ملغ يوميًا.

تبدأ الجرعة اليومية المبدئية للأطفال فوق سن الخامسة بـ 100 ملغ. ثم، كل أسبوع لاحق، يتم زيادة الجرعة بمقدار 100 ملغ.

يتم حساب إجمالي كمية الدواء اللازمة للأطفال على أساس النسب: عشرة إلى عشرين ملغ لكل كيلوغرام من وزن الطفل يوميًا وتنقسم إلى جرعتين إلى ثلاث جرعات.

يجب أن يقتصر تناول الدواء على المرضى الذين يعانون من نوبات الصرع والأشكال الحادة من أمراض القلب والأوعية الدموية والسكري وفرط الحساسية لمضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات والفشل الكلوي والكبد وأمراض أخرى.

من الممكن بعد استشارة الطبيب استخدام ما يسمى بالمكملات الغذائية (المكملات الغذائية).

الكرياتين

هذا دواء طبيعي يساعد على زيادة حجم العضلات وينشطها للاستجابة بشكل مناسب للتوتر. يتم وصف الجرعة من قبل الطبيب بشكل فردي لكل حالة على حدة.

أنزيم Q10

هو بطلان هذا الدواء للنساء الحوامل والنساء أثناء الرضاعة، والأطفال دون سن 12 عاما، مع التعصب الفردي لأي مكونات الدواء، مع قرحة الجهاز الهضمي وارتفاع ضغط الدم وغيرها.

بالنسبة لضمور العضلات، يتم ممارسة تمارين تمدد بسيطة ولكنها فعالة جدًا لعضلات الأطراف السفلية والعلوية لمنع التقلص (شد طويل الأمد وغير قابل للعلاج في كثير من الأحيان لألياف الأنسجة العضلية).

يشمل العلاج الطبيعي لضمور العضلات جلسات تدليك علاجية تزيد من قوة العضلات. كما يتم ممارسة تمارين التنفس البسيطة والفعالة.

إذا كان الانكماش أو الجنف شديدًا بالفعل، فبعد التشاور مع المتخصصين في مجالات أخرى أضيق (على سبيل المثال، طبيب العظام، طبيب أمراض النساء والتوليد، طبيب الأعصاب)، قد يقرر الطبيب المعالج التدخل الجراحي.

خلال فترة الحمل، تتعرض المرأة لتغيرات هرمونية، والتي يمكن أن تكون حافزًا لتنشيط عملية ضمور العضلات. في هذه الحالة، ومن أجل إنقاذ حياة المرأة، يوصى بإنهاء الحمل.

علاج الحثل العضلي الدوشيني

كان التقدم الكبير في مجال الطب هو حقيقة أن العلماء تمكنوا من تحديد الجينوم المسؤول عن بداية تطور المرض، والذي يعرف لدى الأطباء باسم الحثل العضلي الدوشيني. ولكن، مع ذلك، لم يكن من الممكن حتى الآن الحصول على دواء وتحديد بروتوكول التدابير التي من شأنها أن تجعل علاج الحثل العضلي الدوشيني فعالاً. أي أنه من المستحيل اليوم علاج هذا المرض.

لا يوجد سوى فرصة لتقليل شدة الأعراض، على الأقل تحسين الجودة بشكل طفيف وزيادة متوسط العمر المتوقع للمريض. أعطت هذه الظروف دفعة قوية لتحفيز البحث التجريبي في هذا المجال.

يتلقى المرضى العلاج الشامل اللازم. ولكن إلى جانب الأساليب القياسية، غالبا ما يتم تقديم الأساليب التجريبية التي تم تطويرها للتو. بفضل جهود الأطباء، تم تغيير التشخيص قليلاً لتحسين العلامات الحيوية ومتوسط العمر المتوقع لهؤلاء المرضى، ولكن لا يزال من غير الممكن التغلب بشكل كامل على الحثل العضلي الدوشيني.

الوقاية من ضمور العضلات

في هذه المرحلة من التطور الطبي، من المستحيل منع ضمور العضلات بشكل كامل. ولكن من الممكن اتخاذ بعض التدابير للتعرف عليه في المراحل المبكرة والبدء سريعًا في العلاج أو العلاج الداعم (اعتمادًا على شكل المرض).

الوقاية من ضمور العضلات:

تشخيص ضمور العضلات

التشخيص الأكثر سلبية للحثل العضلي هو شكل دوشين (الشكل الخبيث الأكثر خطورة للمرض). والتكهن هنا مخيب للآمال. نادراً ما يعيش المرضى الذين يعانون من هذا المرض حتى سن العشرين. العلاج الحديث لا يمكن أن يطيل عمر هؤلاء المرضى إلا لفترة وجيزة، ولكن يمكن أن يحسن بشكل كبير نوعية وجودهم.

وفي حالات أخرى، يعتمد تشخيص الحثل العضلي إلى حد كبير على شكل المرض والعامل الذي يحدد مدى تشخيص المرض مبكرًا. إذا تم التعرف على علم الأمراض في مرحلة مبكرة من بدايته، ويمكن تصنيف المرض على أنه شكل خفيف من المظاهر، فهناك فرصة حقيقية لهزيمة المرض بالكامل تقريبًا.

الطب الحديث ليس كلي القدرة. لكن لا داعي لليأس. الشيء الرئيسي هو أن تكون أكثر انتباهاً لصحتك وصحة أحبائك. إذا تم تشخيص الحثل العضلي، فيجب القيام بكل شيء لسحب أحد أفراد أسرته من هذه الهاوية. إذا كان شكل المرض يجعل الشفاء التام مستحيلاً، فسيتعين عليك بذل كل ما في وسعك للتخفيف من أعراض المرض، وإحاطته بالعناية والاهتمام، ومحاولة ملء حياة المريض بالمشاعر الإيجابية. الشيء الرئيسي هو عدم الاستسلام تحت أي ظرف من الظروف.

الحثل هو اضطراب غذائي. عند تطبيقه على الأنسجة العضلية، يعني ضمور العضلات نقص الامتصاص الطبيعي للأكسجين والمواد المغذية على المستوى الخلوي.

مع إمدادات الدم الطبيعية، لا تتطور الأنسجة العضلية حسب الحاجة. بدلا من الخلايا العضلية الكاملة، تتطور خلايا النسيج الضام، والتي لا تؤدي أي وظائف.

يعد ضمور العضلات خطيرًا لأنه يحدث دون ألم ودون أن يلاحظه أحد.

على العكس من ذلك، يبدو أن العضلات مليئة بالقوة، لأن حجمها ينمو بسبب النسيج الضام مع طبقات من الدهون. في الواقع، يصبح التحرك أكثر وأكثر صعوبة.

يؤدي ضمور العضلات الشديد إلى الإعاقة المبكرة للمرضى.

والشيء الأكثر إثارة للاهتمام هو أن سوء التغذية الخلوي لا يعتمد على السعرات الحرارية.
لدى ضمور الأنسجة العضلية آليات تطوير مختلفة تمامًا.

أسباب تطور الحثل العضلي

يتم توريث الحثل العضلي، أي عدم قدرة الأنسجة العضلية على الانقباض بشكل كامل، بشكل رئيسي من خلال الخط الذكري.
هذا المرض وراثي وينجم عن اضطرابات الجينات.

يتم إدخال حمض أميني واحد بشكل غير صحيح، مما يؤدي إلى تغيير في البرنامج الجيني للخلايا العضلية. يصبحون غير قادرين على امتصاص الأكسجين والمواد المغذية.

ونتيجة لذلك، تصبح خلايا الأنسجة العضلية مسطحة ثم تختفي من الوجود. الطبيعة لا تتحمل الفراغ، فتنمو خلايا جديدة مكان الخلايا الميتة. كما أنها طبيعية ولكنها غير قادرة على الانقباضات.

الحثل العضلي محلي بطبيعته.

خلاف ذلك، يتطور ضمور الجسم بسبب ضعف امتصاص العناصر الغذائية في الجهاز الهضمي.

تختلف آلية انحطاط الجسم: لا توجد طفرات جينية، لكن الجسم "يهضم" خلاياه بسبب الجوع المطول.

والغريب أن الإنسان لا يشعر بالجوع. يحدث هذا لأن استيعاب الموارد الخاصة يتم بأقل تكاليف للطاقة.

وينتقل المرض عن طريق صفة سائدة، ولذلك فإن كل طفل ذكر سيعاني من ضمور العضلات، بغض النظر عن الحالة الصحية لأمه.

أعراض ضمور العضلات

الحثل العضلي في الأطراف السفلية يرتبط بالجنس وينتقل من الأب إلى الابن.

لا يرتبط الشكل الكتفي العضدي والوجهي بالجنس ويمكن أن ينتقل إلى كل من الرجال والنساء.

كل شكل من أشكال المرض له مظاهره الخاصة.

ضمور دوشين

يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة: من ثلاث إلى خمس سنوات.

كثيرًا ما يسقط الأطفال، ولا يستطيعون الركض، ويصعدون السلالم بصعوبة كبيرة، وذلك بمساعدة أيديهم فقط.

مشية الطفل حتى سن 7-9 سنوات هي عبارة عن تهاليل، ثم يحدث الجمود الكامل للساقين. الحثل يتعلق بعضلات الساق.

ينتهي الأمر بالأطفال على كرسي متحرك في وقت مبكر.

حثل بيكر

يشبه حثل دوشين، لكنه يختلف في مسار أكثر اعتدالًا.

يبدأ بالظهور في مرحلة البلوغ.

يمشي المرضى ويدوسون بقوة، لأن وتر العرقوب الخاص بهم مسترخٍ، وتتدلى أرجلهم من الركبة إلى الكعب.

لوح الكتف وأشكال الوجه من الحثل العضلي

هذا النوع من المرض يتطور ببطء وهو حميد.

ويتجلى ذلك في حقيقة أن لوحي الكتف يبرزان مثل الأجنحة عند رفع الذراعين إلى مستوى الكتف.

ولا تسبب هذه الحالة أي صعوبات، مما يسمح لنا باعتبارها سمة تشريحية.

شكل عيني بلعومي للوجه

يظهر في مرحلة البلوغ، عادة بعد 40-50 سنة.

العين البلعومية تعني باللغة الروسية - الشكل "العيني البلعومي". تتدلى جفون المريض، وترتخي عضلة الرقبة، مما يسبب تراخي في الرقبة.

قد تكون هناك صعوبات في عملية البلع. غالبًا ما يختنق الناس، حتى على الهواء.

شكل عضلي من الحثل العضلي

هذا هو مرض شتاينرت. يتجلى في شكل التشنجات اللاإرادية العصبية في الوجه. يبدأ في مرحلة البلوغ ويتقدم إلى الشيخوخة.

لا يستطيع الشخص المريض إرخاء عضلات وجهه بمفرده. في بعض الأحيان يتجلى المرض ليس عن طريق ارتعاش العضلات، ولكن عن طريق كشر متجمد.

سوف يبتسم الشخص، لكنه لا يستطيع إعادة شفتيه إلى الخلف لفترة طويلة من الزمن.

لماذا يعتبر ضمور العضلات خطرا على البشر؟

يعتمد خطر ضمور العضلات على موقع العملية المرضية.

عندما تتأثر الساقين، لا يستطيع الشخص المشي ويستخدم كرسي متحرك.
عند تلف عضلات الحجاب الحاجز، يتوقف التنفس بسبب شلل الحجاب الحاجز.

اعتمادا على شكل المرض، يمكن أن تكون عواقب ضمور العضلات متنوعة للغاية: من الحاجة إلى العلاج التصحيحي من قبل طبيب العظام والبقاء على كرسي متحرك إلى الموت المفاجئ بسبب توقف التنفس.

إن الإزالة من حالة الحثل العام لا تقتصر بأي حال من الأحوال على التوصيات، مثل تناول كل شيء وأكثر.

تتضمن عملية علاج الحثل اختيار الأطعمة التي تحتوي على كمية معينة من البروتينات والدهون والكربوهيدرات والمعادن.

أما بالنسبة لضمور العضلات، فلا يوجد نظام غذائي أو دواء يمكن أن يوقف عملية موت الخلايا العضلية.
علاوة على ذلك، في كل جيل لاحق، يبدأ المرض في وقت سابق ويكون أكثر خطورة.

وبما أن المرض ينتقل عن طريق صفة سائدة، فيجب على الوالدين المرضى أن يعلموا أن طفلهم سيعاني من نفس المصير.