أمراض الغدد الصماء. التصوير بالرنين المغناطيسي
بحث الموقع

دماء بومباي. ظاهرة بومباي - ما هي؟ زيادة عدد الهيماتوكريت

إن الشخص الذي لديه فصيلة دم تُعرف بظاهرة بومباي هو متبرع عالمي: يمكن نقل دمه إلى الأشخاص الذين لديهم أي فصيلة دم. ومع ذلك، فإن الأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم النادرة هذه لا يمكنهم قبول دم من أي فصيلة أخرى. لماذا؟

هناك أربع فصائل دم (الأولى والثانية والثالثة والرابعة): يعتمد تصنيف فصائل الدم على وجود أو عدم وجود مادة مستضدية تظهر على سطح خلايا الدم. يؤثر كلا الوالدين على فصيلة دم الطفل ويحددانها.

بمعرفة فصيلة الدم، يمكن للزوجين التنبؤ بفصيلة دم طفلهما الذي لم يولد بعد باستخدام شبكة بونيت. على سبيل المثال، إذا كانت الأم لديها فصيلة الدم الثالثة، وكان الأب لديه فصيلة الدم الأولى، فمن المرجح أن يكون لدى طفلهما فصيلة الدم الأولى.

ومع ذلك، هناك حالات نادرة عندما ينجب الزوجان طفلاً بفصيلة الدم الأولى، حتى لو لم يكن لديهما جينات فصيلة الدم الأولى. وإذا حدث ذلك فمن المرجح أن يكون الطفل مصاباً بظاهرة بومباي، والتي تم اكتشافها لأول مرة لدى ثلاثة أشخاص في بومباي (مومباي الآن) في الهند عام 1952 على يد الدكتور بهندي وزملائه. السمة الرئيسية لخلايا الدم الحمراء في ظاهرة بومباي هي عدم وجود مستضد h فيها.

فصيلة الدم النادرة

يقع المستضد h على سطح خلايا الدم الحمراء وهو مقدمة المستضدات A وB. والأليل A ضروري لإنتاج إنزيمات الترانسفيراز، التي تحول المستضد h إلى المستضد A. وبنفس الطريقة، فإن الأليل B ضروري لإنتاج إنزيمات ترانسفيراز لانتقال المستضد h إلى المستضد B. في فصيلة الدم O، لا يمكن تحويل المستضد h بسبب عدم إنتاج إنزيمات الترانسفيراز. تجدر الإشارة إلى أن تحويل المستضد يحدث عن طريق إضافة الكربوهيدرات المعقدة التي تنتجها إنزيمات الترانسفيراز إلى المستضد h.

ظاهرة بومباي

يرث الشخص المصاب بظاهرة بومباي أليلًا متنحيًا للمستضد h من كل من الوالدين. وهو يحمل النمط الجيني المتنحي المتماثل (hh) بدلاً من النمط الجيني السائد المتماثل (HH) والمتخالف (Hh) الموجود في جميع فصائل الدم الأربعة. ونتيجة لذلك لا يظهر المستضد h على سطح خلايا الدم، وبالتالي لا يتكون المستضدان A وB، والأليل h هو نتيجة طفرة في الجين H (FUT1)، مما يؤثر على ظهوره المستضد h في كريات الدم الحمراء. لقد وجد العلماء أن الأشخاص الذين يعانون من ظاهرة بومباي متماثلون (hh) بالنسبة لطفرة T725G (يتغير الليوسين 242 إلى الأرجينين) في منطقة الترميز FUT1. تنتج هذه الطفرة إنزيمًا معطلًا غير قادر على تكوين المستضد h.

إنتاج الأجسام المضادة

ينتج الأشخاص المصابون بظاهرة بومباي أجسامًا مضادة وقائية ضد مستضدات H وA وB. ولأن دمهم ينتج أجسامًا مضادة ضد مستضدات H وA وB، فلا يمكنهم تلقي الدم إلا من متبرعين يعانون من نفس الظاهرة. يمكن أن يكون نقل الدم من المجموعات الأربع الأخرى قاتلاً. كانت هناك حالات في الماضي توفي فيها مرضى من فصيلة الدم O أثناء نقل الدم لأن الأطباء لم يجروا اختبارًا لظاهرة بومباي.

نظرًا لأن ظاهرة بومباي موجودة، فمن الصعب جدًا على المرضى الذين لديهم فصيلة الدم هذه العثور على متبرعين. احتمال وجود متبرع بظاهرة بومباي هو 1 من كل 250.000 شخص. يوجد في الهند أكبر عدد من المصابين بظاهرة بومباي: حالة واحدة من بين 7600 شخص. علماء الوراثة مقتنعون بأن العدد الكبير من المصابين بظاهرة بومباي في الهند يرتبط بزواج الأقارب بين أفراد من نفس الطبقة. يسمح لك زواج الأقارب في الطبقة العليا بالحفاظ على مكانتك في المجتمع وحماية ثروتك.

15 أغسطس 2017

من منا لا يعلم أن الناس لديهم أربع فصائل دم رئيسية. الأول والثاني والثالث شائع جدًا، والرابع ليس منتشرًا على نطاق واسع. يعتمد هذا التصنيف على محتوى ما يسمى بالراصات في الدم - المستضدات المسؤولة عن تكوين الأجسام المضادة.

يتم تحديد فصيلة الدم في أغلب الأحيان عن طريق الوراثة، على سبيل المثال، إذا كان الوالدان لديهما المجموعتان الثانية والثالثة، فيمكن أن يحصل الطفل على أي من المجموعات الأربعة، وإذا كان الأب والأم لديهما المجموعة الأولى، فسيحصل أطفالهما أيضًا على المجموعة الأولى، و على سبيل المثال، إذا كان للوالدين الرابع والأول، فسيحصل الطفل إما على الثاني أو الثالث.

ومع ذلك، في بعض الحالات، يولد الأطفال بفصيلة دم لا يمكنهم الحصول عليها وفقًا لقواعد الميراث - وتسمى هذه الظاهرة بظاهرة بومباي، أو دم بومباي.

ضمن أنظمة فصائل الدم ABO/Rhesus المستخدمة لتصنيف معظم فصائل الدم، هناك العديد من فصائل الدم النادرة. والأكثر ندرة هو AB-، ويتم ملاحظة فصيلة الدم هذه في أقل من واحد بالمائة من سكان العالم. كما أن النوعين B وO نادران جدًا، حيث يمثل كل منهما أقل من 5% من سكان العالم. ومع ذلك، بالإضافة إلى هذين النظامين الرئيسيين، هناك أكثر من 30 نظامًا مقبولًا بشكل عام لفصيلة الدم، بما في ذلك العديد من الأنواع النادرة، والتي يتم ملاحظة بعضها في مجموعة صغيرة جدًا من الأشخاص.


هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم - A، B، و0 (ثلاثة أليلات).

كل شخص لديه جينتان من فصيلة الدم - أحدهما يتلقاه من الأم (A أو B أو 0)، والآخر يتلقاه من الأب (A أو B أو 0).

هناك 6 مجموعات محتملة:


الجينات مجموعة
00 1
2
أأ
0 فولت 3
ب
أ.ب 4

توجد على سطح خلايا الدم الحمراء لدينا كربوهيدرات - "مستضدات H"، والمعروفة أيضًا باسم "مستضدات 0". (توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى المُراصّات).

الجينات تسمية الرسالة للمجموعة
00 - 1 0
أ0 أ 2 أ
أأ
ب0 في 3 في
ب
أ.ب أ و ب 4 أ.ب


ظاهرة بومباي


H - مستضد ترميز الجين H

ح - الجين المتنحي، لم يتم تشكيل مستضد H



تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي، ومن هنا جاء اسمها. في الهند، يحدث في شخص واحد من كل 10000، في تايوان - في واحد من كل 8000. في أوروبا، نادرا جدا - في شخص واحد من مائتي ألف (0.0005٪).


مثال على ظاهرة بومباي رقم 1: إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى، والآخر لديه الثانية، فلا يمكن أن يكون لدى الطفل المجموعة الرابعة، لأن أيا من الوالدين ليس لديه الجين B اللازم للمجموعة 4.


والآن ظاهرة بومباي:



الوالد أ.ب

(4 مجموعة)

الأصل AB (المجموعة 4)
أ في
أ أأ

(المجموعة الثانية)

أ.ب

(4 مجموعة)

في أ.ب

(4 مجموعة)

ب

(المجموعة الثالثة)

والآن ظاهرة بومباي


الوالد ABHh

(4 مجموعة)

الوالد ABHh (المجموعة الرابعة)
آه آه ب.ح. ب
آه. ااه

(المجموعة الثانية)

ااه

(المجموعة الثانية)

أبه

(4 مجموعة)

أبه

(4 مجموعة)

آه ااه

(المجموعة الثانية)

اه

(مجموعة واحدة)

أبه

(4 مجموعة)

ABhh

(مجموعة واحدة)

ب.ح. أبه

(4 مجموعة)

أبه

(4 مجموعة)

ببهه

(المجموعة الثالثة)

ببهه

(المجموعة الثالثة)

ب أبه

(4 مجموعة)

أبه

(مجموعة واحدة)

أبه

(4 مجموعة)

ببهه

(مجموعة واحدة)


موقف رابطة الدول المستقلة A و B

في الشخص الذي لديه فصيلة دم 4، أثناء العبور، قد يحدث خطأ (طفرة كروموسومية) عندما يظهر كلا الجينين A وB على كروموسوم واحد، ولكن لا شيء على الكروموسوم الآخر. وبناء على ذلك، فإن الأمشاج الخاصة بمثل هذا AB ستكون غريبة: إحداها تحتوي على AB، بينما لن تحتوي الأخرى على شيء.


الوالد المتحولة
أ.ب -
0 أب0

(4 مجموعة)

0-

(مجموعة واحدة)

أ إف

(4 مجموعة)

أ-

(المجموعة الثانية)

في ايه بي بي

(4 مجموعة)

في-

(المجموعة الثالثة)


والآن الطفرة:


الوالد 00 (مجموعة واحدة) AB الوالد المتحول

(4 مجموعة)

أ.ب - أ في
0 أب0

(4 مجموعة)

0-

(مجموعة واحدة)

أ0

(المجموعة الثانية)

ب0

(المجموعة الثالثة)


احتمال إنجاب أطفال مظللين باللون الرمادي هو بالطبع أقل - 0.001٪، كما هو متفق عليه، وتقع نسبة 99.999٪ المتبقية على المجموعتين 2 و 3. ولكن مع ذلك، فإن هذه الكسور من النسبة المئوية "يجب أن تؤخذ في الاعتبار أثناء الاستشارة الوراثية والفحص الطبي الشرعي".


كيف يعيشون بدم غير عادي؟

الحياة اليومية للإنسان ذو الدم الفريد لا تختلف عن تصنيفاته الأخرى، باستثناء عدة عوامل:
· هناك مشكلة خطيرة وهي نقل الدم، حيث يمكن استخدام نفس الدم فقط لهذه الأغراض، في حين أنه متبرع عالمي ومناسب للجميع؛
· استحالة إثبات الأبوة، فإذا حدث أن فحص الحمض النووي ضروري فلن يعطي نتيجة، لأن الطفل لا يمتلك المستضدات الموجودة لدى والديه.

حقيقة مثيرة للاهتمام! في الولايات المتحدة الأمريكية، ماساتشوستس، تعيش عائلة حيث يعاني طفلان من ظاهرة بومباي، فقط لديهما أيضًا فصيلة A-H، وقد تم تشخيص هذا الدم مرة واحدة في جمهورية التشيك في عام 1961. ولا يمكن أن يكونا متبرعين لبعضهما البعض، لأن لديهما اختلافات في الدم. عامل الريسوس، ونقل الدم لأي مجموعة أخرى أمر مستحيل بطبيعة الحال. وصل الطفل الأكبر إلى سن البلوغ وأصبح متبرعًا لنفسه كملاذ أخير، نفس المصير ينتظر أخته الصغرى عندما تبلغ 18 عامًا

وشيء آخر مثير للاهتمام في المواضيع الطبية: تحدثت عنه بالتفصيل هنا وهنا. أو ربما يكون شخص ما مهتمًا أو معروفًا للجميع على سبيل المثال

كما تعلمون، هناك أربع فصائل الدم الرئيسية في البشر. الأول والثاني والثالث شائع جدًا، والرابع ليس منتشرًا على نطاق واسع. يعتمد هذا التصنيف على محتوى ما يسمى بالراصات في الدم - المستضدات المسؤولة عن تكوين الأجسام المضادة. تحتوي فصيلة الدم الثانية على المستضد A، والثالثة تحتوي على المستضد B، والرابع يحتوي على هذين المستضدين، والأول لا يحتوي على المستضد A وB، ولكن يوجد المستضد "الأساسي" H، والذي، من بين أشياء أخرى، بمثابة "مادة بناء" لإنتاج المستضدات الموجودة في فصائل الدم الثانية والثالثة والرابعة.

يتم تحديد فصيلة الدم في أغلب الأحيان عن طريق الوراثة، على سبيل المثال، إذا كان الوالدان لديهما المجموعتان الثانية والثالثة، فيمكن أن يحصل الطفل على أي من المجموعات الأربعة، وإذا كان الأب والأم لديهما المجموعة الأولى، فسيحصل أطفالهما أيضًا على المجموعة الأولى، و على سبيل المثال، إذا كان للوالدين الرابع والأول، فسيحصل الطفل إما على الثاني أو الثالث. ومع ذلك، في بعض الحالات، يولد الأطفال بفصيلة دم لا يمكنهم الحصول عليها وفقًا لقواعد الميراث - وتسمى هذه الظاهرة بظاهرة بومباي، أو دم بومباي.

بالمناسبة، كثيرًا ما يسأل اليابانيون عن فصيلة دمهم عندما يلتقون بشخص ما للمرة الأولى. وهذا أمر مفاجئ إلى حد ما للأجانب، لكن اليابانيين يطرحون هذا السؤال لسبب ما، ولكن لأنهم يريدون تحديد السمات الشخصية الرئيسية لهذا الشخص.

دعونا نفهم فصائل الدم ونتحقق من الشخصية وفقًا لهذه المعلمة

في الحقيقة، لا توجد إحصائيات خاصة أو أسس علمية لاعتبار مثل هذا التعريف للشخصية موثوقًا به. ومع ذلك، نظرًا لأنه يتم الحديث عنه غالبًا على شاشة التلفزيون ويتم بيع العديد من الكتب، فإن عدد الأشخاص المهتمين به يتزايد في اليابان وكوريا وفيتنام.

في "الأبراج" اليابانية لصاحب كل فصيلة دم - A، B، O و AB، هناك وصف للشخصية.
والآن اكتسبت هذه الظاهرة شعبية غير عادية، فنشر الكتب والمواقع الإلكترونية حول هذا الموضوع يمكن أن يحقق عملاً تجاريًا جيدًا.

أ (2) إنهم صادقون، قادرون على العمل ضمن مجموعة، مجتهدون للغاية، يخفون أفكارهم ومشاعرهم؛ القلق بشأن ما يعتقده الآخرون عنهم، والتفكير بوضوح، ولا يحبون الخسارة، والقلق بشأن الأشياء الصغيرة، والاعتماد على الحقائق بدلاً من العواطف؛ صبور وعرضة للتشاؤم.

ب (ثالثًا) نشيط وأناني ومنغمس تمامًا في العمل والهوايات والأشياء المفضلة ؛ غير مهتمين بالشهرة والسلطة، ولديهم إحساس قوي بالعدالة، وعاطفيون، ولديهم حس دعابة جيد، وغالبًا ما يتغير مزاجهم، ولا ينتبهون للقواعد، ولا ينتبهون للآخرين؛

O (I) مرح، محبوب من الناس، رومانسي، غالبًا ما يتذمر، سهل الحركة، عنيد، غالبًا ما يساعد الناس، إذا حدث شيء غير سار، يتدهور المزاج بسرعة؛ لا يخفون مشاعرهم، أحبوا الأشخاص الذين لديهم شخصية مختلفة عن شخصيتهم؛ مستبشر؛

AB (IV) جاد، حساس، فضولي، يعبر عن مشاعره الخاصة يسبب صعوبات، نقي، مهووس، لديه إحساس قوي بالعدالة، غامض، الناس في كثير من الأحيان متشككون، يأخذون الوعود على محمل الجد، لديهم شخصية معقدة للغاية.

*************************************************

ضمن أنظمة فصائل الدم ABO/Rhesus المستخدمة لتصنيف معظم فصائل الدم، هناك العديد من فصائل الدم النادرة. والأكثر ندرة هو AB-، ويتم ملاحظة فصيلة الدم هذه في أقل من واحد بالمائة من سكان العالم. كما أن النوعين B وO نادران جدًا، حيث يمثل كل منهما أقل من 5% من سكان العالم. ومع ذلك، بالإضافة إلى هذين النظامين الرئيسيين، هناك أكثر من 30 نظامًا مقبولًا بشكل عام لفصيلة الدم، بما في ذلك العديد من الأنواع النادرة، والتي يتم ملاحظة بعضها في مجموعة صغيرة جدًا من الأشخاص.

يتم تحديد فصيلة الدم من خلال وجود مستضدات معينة في الدم. المستضدات A وB شائعة جدًا، مما يجعل من السهل تصنيف الأشخاص بناءً على المستضد الذي لديهم، في حين أن الأشخاص ذوي فصيلة الدم O ليس لديهم أي مستضد. الإشارة الإيجابية أو السلبية بعد المجموعة تعني وجود أو عدم وجود عامل Rh. وفي الوقت نفسه، بالإضافة إلى المستضدات A وB، قد تكون هناك مستضدات أخرى، وقد تتفاعل هذه المستضدات مع دم بعض المتبرعين. على سبيل المثال، قد يكون لدى شخص ما فصيلة دم A+ وليس لديه مستضد آخر في دمه، مما يشير إلى احتمالية حدوث تفاعل سلبي مع الدم المتبرع به من فصيلة A+ والذي يحتوي على هذا المستضد.

لا يحتوي دم بومباي على المستضدات A وB، لذلك غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين المجموعة الأولى، ولكنه لا يحتوي أيضًا على المستضد H، مما قد يصبح مشكلة، على سبيل المثال، عند تحديد الأبوة - بعد كل شيء، ليس لدى الطفل مستضد واحد في دمه يرثه من والديه.

فصيلة دم نادرة لا تسبب لصاحبها أي مشاكل، باستثناء شيء واحد - إذا احتاج فجأة إلى نقل دم، فيمكن استخدام نفس دم بومباي فقط، ويمكن نقل هذا الدم إلى شخص بأي فصيلة دون أي عواقب .

ظهرت المعلومات الأولى عن هذه الظاهرة في عام 1952، عندما حصل الطبيب الهندي فند، أثناء إجراء اختبارات الدم على عائلة من المرضى، على نتيجة غير متوقعة: الأب لديه فصيلة الدم 1، والأم لديه فصيلة الدم II، والابن لديه فصيلة الدم. ثالثا. ووصف هذه الحالة في أكبر مجلة طبية "ذا لانسيت". وبعد ذلك، واجه بعض الأطباء حالات مماثلة، لكنهم لم يتمكنوا من تفسيرها. وفقط في نهاية القرن العشرين تم العثور على الجواب: اتضح أنه في مثل هذه الحالات، يحاكي جسد أحد الوالدين فصيلة دم واحدة (مزيفة)، بينما في الواقع لديه مجموعة أخرى؛ ويشارك جينان في التكوين فصيلة الدم: أحدهما يحدد فصيلة الدم، والثاني يشفر إنتاج إنزيم يسمح بتكوين هذه المجموعة. ينجح هذا المخطط بالنسبة لمعظم الأشخاص، ولكن في حالات نادرة يكون الجين الثاني مفقودًا، وبالتالي يكون الإنزيم مفقودًا. ثم نلاحظ الصورة التالية: لدى الإنسان مثلاً. فصيلة الدم III ولكن لا يمكن تحقيقها ويكشف التحليل II. ينقل مثل هذا الوالد جيناته إلى الطفل - ومن هنا فصيلة دم الطفل "التي لا يمكن تفسيرها". هناك عدد قليل من حاملي هذه المحاكاة - أقل من 1٪ من سكان الأرض.

تم اكتشاف ظاهرة بومباي في الهند، حيث، وفقا للإحصاءات، 0.01٪ من السكان لديهم دم "خاص"، في أوروبا، دم بومباي أقل شيوعا - حوالي 0.0001٪ من السكان.

والآن المزيد من التفاصيل:

هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم - A، B، و0 (ثلاثة أليلات).

كل شخص لديه جينتان من فصيلة الدم - أحدهما يتلقاه من الأم (A أو B أو 0)، والآخر يتلقاه من الأب (A أو B أو 0).

هناك 6 مجموعات محتملة:

الجينات مجموعة
00 1
2
أأ
0 فولت 3
ب
أ.ب 4

كيف يعمل (من وجهة نظر الكيمياء الحيوية للخلية)

توجد على سطح خلايا الدم الحمراء لدينا كربوهيدرات - "مستضدات H"، والمعروفة أيضًا باسم "مستضدات 0". (توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى المُراصّات).

يقوم الجين A بتشفير إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات A. (يشفر الجين A ناقلة غليكوزيل معينة تضيف بقايا N-أسيتيل-د-غالاكتوزامين إلى راصات، مما يؤدي إلى راصات A).

يقوم الجين B بتشفير إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات B (يشفر الجين B ناقلة غليكوزيل معينة تضيف بقايا D-جالاكتوز إلى الراصات، مما يؤدي إلى الراصات B).

الجين 0 لا يرمز لأي إنزيم.

اعتمادًا على التركيب الوراثي، ستبدو نباتات الكربوهيدرات على سطح خلايا الدم الحمراء كما يلي:

الجينات مستضدات محددة على سطح خلايا الدم الحمراء فصيلة الدم تسمية الرسالة للمجموعة
00 - 1 0
أ0 أ 2 أ
أأ
ب0 في 3 في
ب
أ.ب أ و ب 4 أ.ب

على سبيل المثال، دعونا نقارن بين الآباء والمجموعتين 1 و4 ونرى لماذا لا يمكنهم إنجاب طفل في المجموعة 1.

(لأن الطفل ذو فصيلة الدم 1 (00) يجب أن يحصل على 0 من كل والد، ولكن الوالد الذي يحمل فصيلة الدم 4 (AB) ليس لديه 0.)

ظاهرة بومباي

ويحدث عندما لا ينتج الشخص المستضد "الأصلي" H على خلايا الدم الحمراء لديه، وفي هذه الحالة، لن يكون لدى الشخص مستضد A ولا مستضد B، حتى لو كانت الإنزيمات اللازمة موجودة. حسنًا، ستأتي إنزيمات رائعة وقوية لتحويل H إلى A... عفوًا! ولكن لا يوجد شيء للتحول، لا يوجد أحد!

يتم تشفير المستضد H الأصلي بواسطة جين، والذي ليس من المستغرب أن يتم تعيينه على أنه H.
H - مستضد ترميز الجين H
ح - الجين المتنحي، لم يتم تشكيل مستضد H

مثال: الشخص ذو النمط الوراثي AA يجب أن تكون فصيلة دمه 2. لكن إذا كان AAHh، ففصيلة دمه ستكون الأولى، لأنه لا يوجد شيء يصنع منه المستضد A.

تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي، ومن هنا جاء اسمها. في الهند، يحدث في شخص واحد من كل 10000، في تايوان - في واحد من كل 8000. في أوروبا، نادرا جدا - في شخص واحد من مائتي ألف (0.0005٪).

مثال على ظاهرة بومباي رقم 1: إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى، والآخر لديه الثانية، فلا يمكن أن يكون لدى الطفل المجموعة الرابعة، لأنه لا يوجد لدى أي من الوالدين الجين B اللازم للمجموعة 4.

والآن ظاهرة بومباي:

الحيلة هي أن الوالد الأول، على الرغم من جينات BB الخاصة به، لا يمتلك مستضدات B، لأنه لا يوجد شيء يمكن صنعها منه. لذلك، على الرغم من المجموعة الثالثة الوراثية، فمن وجهة نظر نقل الدم، فهو لديه المجموعة الأولى.

مثال على ظاهرة بومباي رقم 2. إذا كان كلا الوالدين لديهما المجموعة 4، فلا يمكن أن يكون لديهما طفل من المجموعة 1.

الوالد أ.ب
(4 مجموعة)
الأصل AB (المجموعة 4)
أ في
أ أأ
(المجموعة الثانية)
أ.ب
(4 مجموعة)
في أ.ب
(4 مجموعة)
ب
(المجموعة الثالثة)

والآن ظاهرة بومباي

الوالد ABHh
(4 مجموعة)
الوالد ABHh (المجموعة الرابعة)
آه آه ب.ح. ب
آه. ااه
(المجموعة الثانية)
ااه
(المجموعة الثانية)
أبه
(4 مجموعة)
أبه
(4 مجموعة)
آه ااه
(المجموعة الثانية)
اه
(مجموعة واحدة)
أبه
(4 مجموعة)
ABhh
(مجموعة واحدة)
ب.ح. أبه
(4 مجموعة)
أبه
(4 مجموعة)
ببهه
(المجموعة الثالثة)
ببهه
(المجموعة الثالثة)
ب أبه
(4 مجموعة)
أبه
(مجموعة واحدة)
أبه
(4 مجموعة)
ببهه
(مجموعة واحدة)

كما نرى، مع ظاهرة بومباي، لا يزال بإمكان الآباء الذين ينتمون إلى المجموعة 4 إنجاب طفل من المجموعة 1.

موقف رابطة الدول المستقلة A و B

في الشخص الذي لديه فصيلة دم 4، أثناء العبور، قد يحدث خطأ (طفرة كروموسومية)، عندما يظهر كلا الجينين A وB على كروموسوم واحد، ولن يكون هناك شيء على الكروموسوم الآخر. وبناء على ذلك، فإن الأمشاج الخاصة بمثل هذا AB ستكون غريبة: إحداها تحتوي على AB، بينما لن تحتوي الأخرى على شيء.

ما يجب على الآباء الآخرين تقديمه الوالد المتحولة
أ.ب -
0 أب0
(4 مجموعة)
0-
(مجموعة واحدة)
أ إف
(4 مجموعة)
أ-
(المجموعة الثانية)
في ايه بي بي
(4 مجموعة)
في-
(المجموعة الثالثة)

وبطبيعة الحال، فإن الكروموسومات التي تحتوي على AB والكروموسومات التي لا تحتوي على أي شيء على الإطلاق سيتم رفضها عن طريق الانتقاء الطبيعي، لأن سيكون لديهم صعوبة في الاقتران مع الكروموسومات الطبيعية غير المتحولة. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأطفال AAV وABB من خلل في الجينات (ضعف القدرة على الحياة، وموت الجنين). يُقدر احتمال حدوث طفرة cis-AB بحوالي 0.001% (0.012% cis-AB نسبة إلى كل AB).

مثال على رابطة الدول المستقلة-AV. إذا كان أحد الوالدين لديه المجموعة 4، والآخر لديه المجموعة 1، فلا يمكن أن يكون لديهم أطفال من المجموعة 1 أو 4.

والآن الطفرة:

الوالد 00 (مجموعة واحدة) AB الوالد المتحول
(4 مجموعة)
أ.ب - أ في
0 أب0
(4 مجموعة)
0-
(مجموعة واحدة)
أ0
(المجموعة الثانية)
ب0
(المجموعة الثالثة)

احتمال إنجاب أطفال مظللين باللون الرمادي هو بالطبع أقل - 0.001٪، كما هو متفق عليه، وتقع نسبة 99.999٪ المتبقية على المجموعتين 2 و 3. ولكن مع ذلك، فإن هذه الكسور من النسبة المئوية "يجب أن تؤخذ في الاعتبار أثناء الاستشارة الوراثية والفحص الطبي الشرعي".

في الطب، يتم وصف أربع فصائل الدم بالتفصيل. وتختلف جميعها في موقع الراصات على سطح خلايا الدم الحمراء. يتم تشفير هذه الخاصية وراثيًا باستخدام البروتينات A وB وH. ونادرا ما يتم تسجيل متلازمة بومباي لدى البشر. ويتميز هذا الشذوذ بوجود فصيلة الدم الخامسة. يفتقر المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة إلى البروتينات التي يتم اكتشافها بشكل طبيعي. تتشكل الخصوصية في مرحلة التطور داخل الرحم، أي أنها ذات طبيعة وراثية. وهذه الخاصية الموجودة في سائل الجسم الرئيسي نادرة ولا تتجاوز حالة واحدة من كل عشرة ملايين حالة.

5 فصيلة الدم أو تاريخ ظاهرة بومباي

تم اكتشاف هذه الميزة ووصفها منذ وقت ليس ببعيد، في عام 1952. تم تسجيل الحالات الأولى لنقص المستضدات A وB وH لدى البشر في الهند. وهنا تكون نسبة السكان المصابين بهذا الشذوذ هي الأعلى وتبلغ حالة واحدة من بين 7600. وقد حدث اكتشاف متلازمة بومباي، أي فصيلة دم نادرة، نتيجة لدراسة عينات السوائل باستخدام قياس الطيف الكتلي. وأجريت الاختبارات بسبب انتشار وباء في البلاد لمرض مثل الملاريا. تم تسمية الخلل على اسم مدينة هندية.

نظريات أصل دم بومباي

من المفترض أن الشذوذ قد تشكل على خلفية زواج الأقارب المتكرر. وهي شائعة في الهند بسبب العادات الاجتماعية. ولم يؤد سفاح القربى إلى زيادة انتشار الأمراض الوراثية فحسب، بل أدى إلى ظهور متلازمة بومباي. هذه الميزة موجودة حاليا في 0.0001% فقط من سكان الكوكب. قد تظل إحدى الخصائص النادرة للسائل الرئيسي في جسم الإنسان غير معروفة بسبب عيوب طرق التشخيص الحديثة.

آلية التطوير

في المجموع، يتم وصف أربع فصائل الدم بالتفصيل في الطب. يعتمد هذا التقسيم على موقع الراصات على سطح خلايا الدم الحمراء. ظاهريًا، لا تظهر هذه الخصائص بأي شكل من الأشكال. ومع ذلك، يجب معرفتها حتى تتم عملية نقل الدم من شخص إلى آخر. إذا لم تتطابق المجموعات، تحدث ردود فعل يمكن أن تؤدي إلى وفاة المريض.

يتم تحديد هذه الظاهرة بالكامل من خلال مجموعة الكروموسومات للوالدين، أي أنها وراثية. يحدث الوضع حتى في مرحلة التطور داخل الرحم. على سبيل المثال، إذا كان الأب لديه فصيلة الدم الأولى، والأم لديها الرابعة، فإن الطفل سيحصل على الثانية أو الثالثة. ترجع هذه الخاصية إلى مجموعات من المستضدات A وB وH. وتحدث متلازمة بومباي على خلفية الرعاف المتنحي - التفاعل غير الأليلي. وهذا ما يسبب غياب بروتينات الدم.


ملامح الحياة ومشاكل الأبوة

إن وجود هذا الشذوذ لا يؤثر على صحة الإنسان بأي شكل من الأشكال. قد لا يكون الطفل أو البالغ على علم بوجود سمة فريدة للكائن الحي. تنشأ الصعوبات فقط إذا كان المريض يحتاج إلى نقل دم. مثل هؤلاء الناس هم مانحون عالميون. هذا يعني أن سائلهم مناسب للجميع. ومع ذلك، عند تحديد متلازمة بومباي، سيحتاج المريض إلى نفس المجموعة الفريدة. خلاف ذلك، سيواجه المريض عدم التوافق، مما يعني تهديدا للحياة والصحة.

مشكلة أخرى هي تأكيد الأبوة. هذا الإجراء صعب بالنسبة للأشخاص الذين لديهم فصيلة الدم هذه. يعتمد تحديد العلاقات الأسرية على اكتشاف البروتينات المقابلة التي لا يتم اكتشافها عندما يكون المريض مصابًا بمتلازمة بومباي. لذلك، في المواقف المشكوك فيها، ستكون هناك حاجة إلى اختبارات وراثية أكثر صعوبة.

لم يصف الطب الحديث أي أمراض مرتبطة بفصيلة دم نادرة. ربما تكون هذه الميزة ناجمة عن انخفاض معدل انتشار متلازمة بومباي. ومن المفترض أن العديد من المرضى الذين يعانون من هذه الظاهرة لا يدركون وجودها. ومع ذلك، تم وصف حالة اكتشاف مرض انحلالي نادر لدى طفل حديث الولادة كانت والدته تمتلك فصيلة الدم الخامسة. تم تأكيد التشخيص بناءً على نتائج فحص الأجسام المضادة ودراسات الليكتين وتحديد موقع الراصات على سطح خلايا الدم الحمراء للأم والطفل.

يصاحب علم الأمراض الذي يتم تشخيصه لدى المريض عمليات تهدد الحياة. ترتبط هذه الميزات بعدم التوافق بين دم الوالد والجنين. وفي هذه الحالة يعاني مريضان من المرض في وقت واحد. في الحالة الموصوفة، كان الهيماتوكريت للأم 11٪ فقط، الأمر الذي لم يسمح لها بأن تصبح جهة مانحة للطفل.

والمشكلة الكبيرة في مثل هذه الحالات هي عدم وجود هذا النوع النادر من السوائل الفسيولوجية في بنوك الدم. ويرجع ذلك في المقام الأول إلى انخفاض معدل انتشار متلازمة بومباي. الصعوبة الأخرى هي حقيقة أن المرضى قد لا يكونون على علم بهذه الميزة. علاوة على ذلك، ووفقا للبيانات المتاحة، فإن العديد من الأشخاص الذين ينتمون إلى المجموعة الخامسة يوافقون عن طيب خاطر على أن يكونوا متبرعين لأنهم يدركون أهمية إنشاء بنك للدم. في حالة مرض انحلال الدم لدى الأطفال حديثي الولادة على خلفية تشخيص متلازمة بومباي لدى الأم، وهي حالات نادرة، هناك أيضًا إمكانية العلاج المحافظ دون استخدام نقل الدم. تعتمد فعالية هذا العلاج على شدة التغيرات المرضية في جسم الأم والطفل.

أهمية الدم الفريد

ويعتبر هذا الشذوذ غير مفهوم بشكل جيد. لذلك، من السابق لأوانه الحديث عن تأثير هذه الميزة على صحة سكان الكوكب والطب. لا يمكن إنكار أن حدوث متلازمة بومباي يعقد عملية نقل الدم الصعبة بالفعل. إن وجود فصيلة الدم 5 لدى الشخص يعرض حياته وصحته للخطر عند الحاجة إلى نقل الدم. في الوقت نفسه، يميل عدد من العلماء إلى الاعتقاد بأن مثل هذا الحدث التطوري قد يكون له تأثير مفيد في المستقبل، لأن هذا الهيكل للسائل البيولوجي يعتبر مثاليا بالمقارنة مع الخيارات الشائعة الأخرى.

نعلم من المدرسة أن هناك أربعة فصائل دم رئيسية. الثلاثة الأولى شائعة، لكن الرابعة نادرة. يتم تصنيف المجموعات وفقًا لمحتوى الراصات في الدم، والتي تشكل الأجسام المضادة. ومع ذلك، قليل من الناس يعرفون أن هناك أيضًا مجموعة خامسة تسمى “ظاهرة بومباي”.

لفهم ما نتحدث عنه، يجب أن تتذكر محتوى المستضدات في الدم. إذن المجموعة الثانية تحتوي على المستضد A والثالثة تحتوي على المستضد B والرابعة تحتوي على المستضد A و B والمجموعة الأولى لا تحتوي على هذه العناصر ولكنها تحتوي على المستضد H - وهي مادة تشارك في بناء مستضدات أخرى. في المجموعة الخامسة لا يوجد A ولا B ولا H.

ميراث

فصيلة الدم تحدد الوراثة. إذا كان لدى الوالدين المجموعة الثالثة والثانية، فيمكن أن يولد أطفالهم بأي من المجموعات الأربع، إذا كان لدى الوالدين المجموعة الأولى، فسيكون لدى الأطفال دماء المجموعة الأولى فقط. ومع ذلك، هناك حالات عندما ينجب الآباء أطفالا يعانون من مجموعة خامسة غير عادية أو ظاهرة بومباي. لا يحتوي هذا الدم على المستضدات A وB، ولهذا السبب غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين المجموعة الأولى. لكن في دم بومباي لا يوجد المستضد H الموجود في المجموعة الأولى. إذا تبين أن لدى الطفل ظاهرة بومباي، فلن يكون من الممكن تحديد الأبوة بدقة، لأنه لا يوجد مستضد واحد في دم والديه.

تاريخ الاكتشاف

تم اكتشاف فصيلة دم غير عادية في عام 1952، في الهند، في منطقة بومباي. أثناء الإصابة بالملاريا، تم إجراء اختبارات دم واسعة النطاق. وتم خلال الفحوصات التعرف على العديد من الأشخاص الذين لا ينتمي دمهم إلى أي من المجموعات الأربع المعروفة، لأنه لا يحتوي على مستضدات. وأطلق على هذه الحالات اسم "ظاهرة بومباي". وفي وقت لاحق، بدأت المعلومات حول هذا الدم بالظهور في جميع أنحاء العالم، وفي العالم، لكل 250 ألف شخص، هناك شخص لديه فصيلة خامسة. وفي الهند، هذا الرقم أعلى - واحد لكل 7600 شخص.

ووفقا للعلماء، فإن ظهور مجموعة جديدة في الهند يرجع إلى حقيقة أن زواج الأقارب مسموح به في هذا البلد. ووفقا للقوانين الهندية، فإن الإنجاب داخل الطبقة الاجتماعية يسمح للفرد بالحفاظ على مكانته في المجتمع وثروة الأسرة.

ماذا بعد

وبعد اكتشاف ظاهرة بومباي، أدلى العلماء في جامعة فيرمونت بتصريح مفاده أن هناك فصائل دم نادرة أخرى. أحدث الاكتشافات تحمل اسم Langereis وJunior. تحتوي هذه الأنواع على بروتينات غير معروفة تمامًا مسؤولة عن فصيلة الدم.

تفرد المجموعة الخامسة

الأكثر شيوعا والأقدم هي المجموعة الأولى. لقد نشأت في زمن إنسان نياندرتال - عمرها أكثر من 40 ألف سنة. ما يقرب من نصف سكان العالم لديهم فصيلة الدم الأولى.

المجموعة الثانية ظهرت منذ حوالي 15 ألف سنة. كما أنه لا يعتبر نادرا، لكن بحسب مصادر مختلفة فإن حوالي 35% من الأشخاص حاملون له. في أغلب الأحيان، توجد المجموعة الثانية في اليابان وأوروبا الغربية.

المجموعة الثالثة أقل شيوعًا. حامليها حوالي 15٪ من السكان. تم العثور على معظم الأشخاص الذين ينتمون إلى هذه المجموعة في أوروبا الشرقية.

حتى وقت قريب، كانت المجموعة الرابعة تعتبر المجموعة الأحدث. لقد مر حوالي خمسة آلاف سنة منذ ظهوره. ويحدث في 5% من سكان العالم.

وتعتبر ظاهرة بومباي (فصيلة الدم V) هي الأحدث حيث تم اكتشافها منذ عدة عقود. لا يوجد سوى 0.001٪ من الأشخاص على هذا الكوكب بأكمله لديهم مثل هذه المجموعة.

تشكيل الظاهرة

يعتمد تصنيف فصائل الدم على محتوى المستضدات. تنطبق هذه المعلومات على عمليات نقل الدم. ويعتقد أن المستضد H الموجود في المجموعة الأولى هو "السلف" لجميع المجموعات الموجودة، لأنه نوع من مواد البناء التي نشأت منها المستضدات A و B.

يحدث تكوين التركيب الكيميائي للدم في الرحم ويعتمد على فصائل الدم لدى الوالدين. وهنا يستطيع علماء الوراثة معرفة المجموعات المحتملة التي قد يولد بها الطفل من خلال إجراء حسابات بسيطة. في بعض الأحيان تحدث انحرافات عن القاعدة المعتادة، ثم يولد أطفال يظهرون الرعاف المتنحي (ظاهرة بومباي). دمائهم لا تحتوي على مستضدات A، B، H. وهذا هو تفرد فصيلة الدم الخامسة.

الناس مع المجموعة الخامسة

يعيش هؤلاء الأشخاص بنفس الطريقة التي يعيش بها ملايين الأشخاص الآخرين، مع مجموعات أخرى. على الرغم من وجود بعض الصعوبات بالنسبة لهم:

  1. من الصعب العثور على متبرع. إذا كان نقل الدم ضروريا، فيمكن استخدام المجموعة الخامسة فقط. ومع ذلك، يمكن استخدام دم بومباي لجميع الفئات دون استثناء، ولا توجد أي عواقب.
  2. لا يمكن إثبات الأبوة. إذا كنت بحاجة إلى إجراء اختبار أبوة الحمض النووي، فلن يعطي أي نتائج، لأن الطفل لن يكون لديه المستضدات التي يمتلكها والديه.

هناك عائلة في الولايات المتحدة الأمريكية ولد فيها طفلان بظاهرة بومباي، وأيضاً بالنوع A-H. تم اكتشاف مثل هذا الدم مرة واحدة في جمهورية التشيك عام 1961. لا يوجد متبرعون للأطفال في العالم، وعمليات نقل الدم من مجموعات أخرى تعتبر قاتلة بالنسبة لهم. وبسبب هذه الميزة، أصبح الطفل الأكبر هو المتبرع بنفسه، ونفس الشيء ينتظر أخته.

الكيمياء الحيوية

من المقبول عمومًا أن هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصائل الدم: A وB و0. كل شخص لديه جينتان - أحدهما يحصل من الأم والثاني من الأب. وبناءً على ذلك، هناك ستة اختلافات جينية تحدد فصيلة الدم:

  1. تتميز المجموعة الأولى بوجود 00 جين.
  2. للمجموعة الثانية - AA وA0.
  3. والثالث يحتوي على المستضدات 0B و BB.
  4. في الرابع - أ.ب.

توجد الكربوهيدرات على سطح خلايا الدم الحمراء، وهي أيضًا مستضدات 0 أو مستضدات H. وتحت تأثير بعض الإنزيمات، يتم ترميز المستضد H إلى A. ويحدث نفس الشيء عندما يتم ترميز المستضد H إلى B. ولا يتغير الجين 0 إنتاج أي ترميز للإنزيم. عندما لا يكون هناك تخليق للراصات على سطح كريات الدم الحمراء، أي لا يوجد مستضد H أصلي على السطح، فإن هذا الدم يعتبر بومباي. تكمن خصوصيته في أنه في غياب المستضد H، أو "شفرة المصدر"، لا يوجد شيء يمكن تحويله إلى مستضدات أخرى. وفي حالات أخرى توجد مستضدات مختلفة على سطح خلايا الدم الحمراء: تتميز المجموعة الأولى بغياب المستضدات ولكن بوجود H، والثانية - A، والثالثة - B، والرابعة - AB. أصحاب المجموعة الخامسة ليس لديهم أي جينات على سطح خلايا الدم الحمراء، وليس لديهم حتى H المسؤول عن الترميز، حتى لو كان هناك إنزيمات مشفرة - فمن المستحيل تحويل H إلى جين آخر، لأن هذا المصدر H غير موجود.

يتم تشفير المستضد H الأصلي بواسطة جين يسمى H. ويبدو كالتالي: H هو الجين الذي يشفر المستضد H، وh هو جين متنحي لا يتكون فيه المستضد H. ونتيجة لذلك، عند إجراء التحليل الجيني للميراث المحتمل لفصائل الدم، قد يكون لدى الآباء أطفال من مجموعات مختلفة. على سبيل المثال، لا يمكن للآباء من المجموعة الرابعة أن ينجبوا أطفالاً من المجموعة الأولى، لكن إذا كان أحد الوالدين مصاباً بظاهرة بومباي، فيمكنه أن ينجب أطفالاً من أي مجموعة، حتى مع الأولى.

خاتمة

على مدى ملايين السنين، حدث التطور، وليس فقط كوكبنا. جميع الكائنات الحية تتغير. التطور لم يتخلى عن الدم أيضًا. هذا السائل لا يسمح لنا بالعيش فحسب، بل يحمينا أيضًا من التأثيرات السلبية للبيئة والفيروسات والالتهابات، ويبطل مفعولها ويمنعها من اختراق الأجهزة والأعضاء الحيوية. ولا تزال الاكتشافات المماثلة التي توصل إليها العلماء منذ عقود في شكل ظاهرة بومباي، بالإضافة إلى أنواع أخرى من فصائل الدم، لغزا. ومن غير المعروف عدد الأسرار التي لم يكشف عنها العلماء بعد المحفوظة في دماء الناس حول العالم. ربما بعد مرور بعض الوقت، سيتم التعرف على اكتشاف هائل آخر لمجموعة جديدة، والتي ستكون جديدة جدًا وفريدة من نوعها، وسيكون لدى الأشخاص الذين يعانون منها قدرات لا تصدق.

من منا لا يعلم أن الناس لديهم أربع فصائل دم رئيسية. الأول والثاني والثالث شائع جدًا، والرابع ليس منتشرًا على نطاق واسع. يعتمد هذا التصنيف على محتوى ما يسمى بالراصات في الدم - المستضدات المسؤولة عن تكوين الأجسام المضادة.

يتم تحديد فصيلة الدم في أغلب الأحيان عن طريق الوراثة، على سبيل المثال، إذا كان الوالدان لديهما المجموعتان الثانية والثالثة، فيمكن أن يحصل الطفل على أي من المجموعات الأربعة، وإذا كان الأب والأم لديهما المجموعة الأولى، فسيحصل أطفالهما أيضًا على المجموعة الأولى، و على سبيل المثال، إذا كان للوالدين الرابع والأول، فسيحصل الطفل إما على الثاني أو الثالث.

ومع ذلك، في بعض الحالات، يولد الأطفال بفصيلة دم لا يمكنهم الحصول عليها وفقًا لقواعد الميراث - وتسمى هذه الظاهرة بظاهرة بومباي، أو دم بومباي.



ضمن أنظمة فصائل الدم ABO/Rhesus المستخدمة لتصنيف معظم فصائل الدم، هناك العديد من فصائل الدم النادرة. والأكثر ندرة هو AB-، ويتم ملاحظة فصيلة الدم هذه في أقل من واحد بالمائة من سكان العالم. كما أن النوعين B وO نادران جدًا، حيث يمثل كل منهما أقل من 5% من سكان العالم. ومع ذلك، بالإضافة إلى هذين النظامين الرئيسيين، هناك أكثر من 30 نظامًا مقبولًا بشكل عام لفصيلة الدم، بما في ذلك العديد من الأنواع النادرة، والتي يتم ملاحظة بعضها في مجموعة صغيرة جدًا من الأشخاص.

يتم تحديد فصيلة الدم من خلال وجود مستضدات معينة في الدم. المستضدات A وB شائعة جدًا، مما يجعل من السهل تصنيف الأشخاص بناءً على المستضد الذي لديهم، في حين أن الأشخاص ذوي فصيلة الدم O ليس لديهم أي مستضد. الإشارة الإيجابية أو السلبية بعد المجموعة تعني وجود أو عدم وجود عامل Rh. وفي الوقت نفسه، بالإضافة إلى المستضدات A وB، قد تكون هناك مستضدات أخرى، وقد تتفاعل هذه المستضدات مع دم بعض المتبرعين. على سبيل المثال، قد يكون لدى شخص ما فصيلة دم A+ وليس لديه مستضد آخر في دمه، مما يشير إلى احتمالية حدوث تفاعل سلبي مع الدم المتبرع به من فصيلة A+ والذي يحتوي على هذا المستضد.

لا يحتوي دم بومباي على المستضدات A وB، لذلك غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين المجموعة الأولى، ولكنه لا يحتوي أيضًا على المستضد H، مما قد يصبح مشكلة، على سبيل المثال، عند تحديد الأبوة - بعد كل شيء، ليس لدى الطفل مستضد واحد في دمه يرثه من والديه.

فصيلة دم نادرة لا تسبب لصاحبها أي مشاكل، باستثناء شيء واحد - إذا احتاج فجأة إلى نقل دم، فيمكن استخدام نفس دم بومباي فقط، ويمكن نقل هذا الدم إلى شخص بأي فصيلة دون أي عواقب .



ظهرت المعلومات الأولى عن هذه الظاهرة في عام 1952، عندما حصل الطبيب الهندي فند، أثناء إجراء اختبارات الدم على عائلة من المرضى، على نتيجة غير متوقعة: الأب لديه فصيلة الدم 1، والأم لديه فصيلة الدم II، والابن لديه فصيلة الدم. ثالثا. ووصف هذه الحالة في أكبر مجلة طبية "ذا لانسيت". وبعد ذلك، واجه بعض الأطباء حالات مماثلة، لكنهم لم يتمكنوا من تفسيرها. وفقط في نهاية القرن العشرين تم العثور على الجواب: اتضح أنه في مثل هذه الحالات، يحاكي جسد أحد الوالدين فصيلة دم واحدة (مزيفة)، بينما في الواقع لديه مجموعة أخرى؛ ويشارك جينان في التكوين فصيلة الدم: أحدهما يحدد فصيلة الدم، والثاني يشفر إنتاج إنزيم يسمح بتكوين هذه المجموعة. ينجح هذا المخطط بالنسبة لمعظم الأشخاص، ولكن في حالات نادرة يكون الجين الثاني مفقودًا، وبالتالي يكون الإنزيم مفقودًا. ثم نلاحظ الصورة التالية: لدى الإنسان مثلاً. فصيلة الدم III ولكن لا يمكن تحقيقها ويكشف التحليل II. ينقل مثل هذا الوالد جيناته إلى الطفل - ومن هنا فصيلة الدم "التي لا يمكن تفسيرها" لدى الطفل. هناك عدد قليل من حاملي هذه المحاكاة - أقل من 1٪ من سكان الأرض.

تم اكتشاف ظاهرة بومباي في الهند، حيث، وفقا للإحصاءات، 0.01٪ من السكان لديهم دم "خاص"، في أوروبا، دم بومباي أقل شيوعا - حوالي 0.0001٪ من السكان.


والآن المزيد من التفاصيل:

هناك ثلاثة أنواع من الجينات المسؤولة عن فصيلة الدم - A، B، و0 (ثلاثة أليلات).

كل شخص لديه جينتان من فصيلة الدم - أحدهما يتلقاه من الأم (A أو B أو 0)، والآخر يتلقاه من الأب (A أو B أو 0).

هناك 6 مجموعات محتملة:


الجينات مجموعة
00 1
2
أأ
0 فولت 3
ب
أ.ب 4

كيف يعمل (من وجهة نظر الكيمياء الحيوية للخلية)


توجد على سطح خلايا الدم الحمراء لدينا كربوهيدرات - "مستضدات H"، والمعروفة أيضًا باسم "مستضدات 0". (توجد على سطح خلايا الدم الحمراء بروتينات سكرية لها خصائص مستضدية. وتسمى المُراصّات).

يقوم الجين A بتشفير إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات A. (يشفر الجين A ناقلة غليكوزيل معينة تضيف بقايا N-أسيتيل-د-غالاكتوزامين إلى راصات، مما يؤدي إلى راصات A).

يقوم الجين B بتشفير إنزيم يحول بعض مستضدات H إلى مستضدات B (يشفر الجين B ناقلة غليكوزيل معينة تضيف بقايا D-جالاكتوز إلى الراصات، مما يؤدي إلى الراصات B).

الجين 0 لا يرمز لأي إنزيم.

اعتمادًا على التركيب الوراثي، ستبدو نباتات الكربوهيدرات على سطح خلايا الدم الحمراء كما يلي:

الجينات مستضدات محددة على سطح خلايا الدم الحمراء تسمية الرسالة للمجموعة
00 - 1 0
أ0 أ 2 أ
أأ
ب0 في 3 في
ب
أ.ب أ و ب 4 أ.ب

على سبيل المثال، دعونا نقارن بين الآباء والمجموعتين 1 و4 ونرى لماذا لا يمكنهم إنجاب طفل في المجموعة 1.


(لأن الطفل ذو فصيلة الدم 1 (00) يجب أن يحصل على 0 من كل والد، ولكن الوالد الذي يحمل فصيلة الدم 4 (AB) ليس لديه 0.)

ظاهرة بومباي

ويحدث عندما لا ينتج الشخص المستضد "الأصلي" H على خلايا الدم الحمراء لديه، وفي هذه الحالة، لن يكون لدى الشخص مستضد A ولا مستضد B، حتى لو كانت الإنزيمات اللازمة موجودة. حسنًا، ستأتي إنزيمات رائعة وقوية لتحويل H إلى A... عفوًا! ولكن لا يوجد شيء للتحول، لا يوجد أحد!


يتم تشفير المستضد H الأصلي بواسطة جين، والذي ليس من المستغرب أن يتم تعيينه على أنه H.

H - مستضد ترميز الجين H

ح - الجين المتنحي، لم يتم تشكيل مستضد H


مثال: الشخص ذو النمط الوراثي AA يجب أن تكون فصيلة دمه 2. لكن إذا كان AAHh، ففصيلة دمه ستكون الأولى، لأنه لا يوجد شيء يصنع منه المستضد A.


تم اكتشاف هذه الطفرة لأول مرة في بومباي، ومن هنا جاء اسمها. في الهند، يحدث في شخص واحد من كل 10000، في تايوان - في واحد من كل 8000. في أوروبا، نادرا جدا - في شخص واحد من مائتي ألف (0.0005٪).


مثال على ظاهرة بومباي رقم 1: إذا كان أحد الوالدين لديه فصيلة الدم الأولى، والآخر لديه الثانية، فلا يمكن أن يكون لدى الطفل المجموعة الرابعة، لأن أيا من الوالدين ليس لديه الجين B اللازم للمجموعة 4.


والآن ظاهرة بومباي:



الحيلة هي أن الوالد الأول، على الرغم من جينات BB الخاصة به، لا يمتلك مستضدات B، لأنه لا يوجد شيء يمكن صنعها منه. لذلك، على الرغم من المجموعة الثالثة الوراثية، فمن وجهة نظر نقل الدم، فهو لديه المجموعة الأولى.


مثال على ظاهرة بومباي رقم 2. إذا كان كلا الوالدين لديهما المجموعة 4، فلا يمكن أن يكون لديهما طفل من المجموعة 1.


الوالد أ.ب

(4 مجموعة)

الأصل AB (المجموعة 4)
أ في
أ أأ

(المجموعة الثانية)

أ.ب

(4 مجموعة)

في أ.ب

(4 مجموعة)

ب

(المجموعة الثالثة)

والآن ظاهرة بومباي


الوالد ABHh

(4 مجموعة)

الوالد ABHh (المجموعة الرابعة)
آه آه ب.ح. ب
آه. ااه

(المجموعة الثانية)

ااه

(المجموعة الثانية)

أبه

(4 مجموعة)

أبه

(4 مجموعة)

آه ااه

(المجموعة الثانية)

اه

(مجموعة واحدة)

أبه

(4 مجموعة)

ABhh

(مجموعة واحدة)

ب.ح. أبه

(4 مجموعة)

أبه

(4 مجموعة)

ببهه

(المجموعة الثالثة)

ببهه

(المجموعة الثالثة)

ب أبه

(4 مجموعة)

أبه

(مجموعة واحدة)

أبه

(4 مجموعة)

ببهه

(مجموعة واحدة)


كما نرى، مع ظاهرة بومباي، لا يزال بإمكان الآباء الذين ينتمون إلى المجموعة 4 إنجاب طفل من المجموعة 1.

موقف رابطة الدول المستقلة A و B

في الشخص الذي لديه فصيلة دم 4، أثناء العبور، قد يحدث خطأ (طفرة كروموسومية) عندما يظهر كلا الجينين A وB على كروموسوم واحد، ولكن لا شيء على الكروموسوم الآخر. وبناء على ذلك، فإن الأمشاج الخاصة بمثل هذا AB ستكون غريبة: إحداها تحتوي على AB، بينما لن تحتوي الأخرى على شيء.


ما يجب على الآباء الآخرين تقديمه الوالد المتحولة
أ.ب -
0 أب0

(4 مجموعة)

0-

(مجموعة واحدة)

أ إف

(4 مجموعة)

أ-

(المجموعة الثانية)

في ايه بي بي

(4 مجموعة)

في-

(المجموعة الثالثة)


وبطبيعة الحال، فإن الكروموسومات التي تحتوي على AB والكروموسومات التي لا تحتوي على أي شيء على الإطلاق سيتم رفضها عن طريق الانتقاء الطبيعي، لأن سيكون لديهم صعوبة في الاقتران مع الكروموسومات الطبيعية غير المتحولة. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأطفال AAV وABB من خلل في الجينات (ضعف القدرة على الحياة، وموت الجنين). يُقدر احتمال حدوث طفرة cis-AB بحوالي 0.001% (0.012% cis-AB نسبة إلى كل AB).

مثال على رابطة الدول المستقلة-AV. إذا كان أحد الوالدين لديه المجموعة 4، والآخر لديه المجموعة 1، فلا يمكن أن يكون لديهم أطفال من المجموعة 1 أو 4.



والآن الطفرة:


الوالد 00 (مجموعة واحدة) AB الوالد المتحول

(4 مجموعة)

أ.ب - أ في
0 أب0

(4 مجموعة)

0-

(مجموعة واحدة)

أ0

(المجموعة الثانية)

ب0

(المجموعة الثالثة)


احتمال إنجاب أطفال مظللين باللون الرمادي هو بالطبع أقل - 0.001٪، كما هو متفق عليه، وتقع نسبة 99.999٪ المتبقية على المجموعتين 2 و 3. ولكن مع ذلك، فإن هذه الكسور من النسبة المئوية "يجب أن تؤخذ في الاعتبار أثناء الاستشارة الوراثية والفحص الطبي الشرعي".


كيف يعيشون بدم غير عادي؟

الحياة اليومية للإنسان ذو الدم الفريد لا تختلف عن تصنيفاته الأخرى، باستثناء عدة عوامل:
· هناك مشكلة خطيرة وهي نقل الدم، حيث يمكن استخدام نفس الدم فقط لهذه الأغراض، في حين أنه متبرع عالمي ومناسب للجميع؛
· استحالة إثبات الأبوة، فإذا حدث أن فحص الحمض النووي ضروري فلن يعطي نتيجة، لأن الطفل لا يمتلك المستضدات الموجودة لدى والديه.

حقيقة مثيرة للاهتمام! في الولايات المتحدة الأمريكية، ماساتشوستس، تعيش عائلة حيث يعاني طفلان من ظاهرة بومباي، فقط لديهما أيضًا فصيلة A-H، وقد تم تشخيص هذا الدم مرة واحدة في جمهورية التشيك في عام 1961. ولا يمكن أن يكونا متبرعين لبعضهما البعض، لأن لديهما اختلافات في الدم. عامل الريسوس، ونقل الدم لأي مجموعة أخرى أمر مستحيل بطبيعة الحال. وصل الطفل الأكبر إلى سن البلوغ وأصبح متبرعًا لنفسه كملاذ أخير، نفس المصير ينتظر أخته الصغرى عندما تبلغ 18 عامًا

اليوم، يعرف كل شخص التقسيم الحالي لفصائل الدم المعروفة وفقًا لنظام ABO. يتحدثون في دروس علم الأحياء بشيء من التفصيل عن مبادئ كل نوع وتوافقه وانتشاره بين السكان. وبالتالي، فمن المقبول عمومًا أن أندر فصيلة الدم هي الرابعة، وأندر عامل Rh سلبي. في الواقع، مثل هذه المعلومات ليست صحيحة.

المبادئ الوراثية

استنادا إلى البيانات التي تم الحصول عليها في مجال علم الآثار والحفريات، تمكن علماء الوراثة من تحديد أن التقسيم إلى الأول حدث منذ أكثر من 40 ألف عام. ثم نشأت، وفقا للعلماء. وبعد ذلك، وعلى مدى آلاف السنين، ونتيجة لبعض التغيرات الطفرية، ظهرت بقية أنواعه المعروفة اليوم.

يتم تحديد فصيلة الدم للشخص وفقًا لنظام AB0 من خلال وجود أو عدم وجود مركبات فريدة على أغشية خلايا الدم الحمراء - الراصات (المستضدات) A و B.

يتم توريث فصيلة الدم وفقاً لقوانين الوراثة، ويتم تحديدها من خلال جينين، أحدهما ينتقل إلى الطفل عن طريق الأم، والثاني عن طريق الأب. تتم برمجة كل من هذه الجينات على مستوى الحمض النووي لنقل واحد فقط من هذه الراصات أو عدم احتواء (وبالتالي عدم نقلها عبر الأجيال) أي معلومات (0):

  • أول 0(ط) -00؛
  • A(II) - A0 أو AA؛
  • ب(III) - B0 أو BB؛
  • أ ب (الرابع) - أ ب.

، ويمكن تمثيلها بوضوح في الأمثلة التالية:

  • إذا كان لدى الوالدين مجموعتان صفر وأربعة، فيمكن أن يرث نسلهم المجموعة الثانية أو الثالثة فقط: AB + 00 = B0 أو A0.
  • إذا كان لدى كلا الوالدين مجموعة صفر، فلا يمكن أن تظهر أي فصيلة دم أخرى في النسل: 00 + 00 = 00.
  • بالنسبة للآباء الذين تكون فصيلة دمهم الثانية والثالثة، فإن الأطفال لديهم فرصة متساوية للولادة بأي من المجموعات المحتملة: AA/A0 + BB/B0 = AB، A0، B0، 00.

ومن المعروف حاليًا وجود ما يسمى بظاهرة بومباي التي اكتشفها العلماء عام 1952. ويكمن جوهرها في حقيقة أن فصيلة دم الإنسان يتم تحديدها، وهو أمر مستحيل وفقا لقوانين الوراثة، فما تفسيره وسبب التأثير. أي أن هناك مادة راصة على أغشية خلايا الدم الحمراء، والتي لا يمتلكها أي من الوالدين.

مثال على ظاهرة بومباي أندر فصائل الدم:

  1. بالنسبة للآباء الذين لديهم المجموعة صفر، يولد الطفل مع المجموعة الثالثة: 00 + 00 = B0.
  2. بالنسبة للآباء الذين مجموعتهم صفر و ، يولد الطفل مع الرابع أو الثاني: 00 + B0/BB = AB, A0.

وبعد دراسات عديدة تم الحصول على تفسير لظاهرة بومباي. الجواب هو أنه في حالات نادرة للغاية، عندما يتم تحديد فصيلة الدم بالطرق القياسية (وفقًا لنظام AB0) على أنها صفر 0 (I)، فإن الأمر في الواقع ليس كذلك. في الواقع، أحد المضافات، إما A أو B، موجود على أغشية خلايا الدم الحمراء لديها، ولكن تحت تأثير عوامل محددة يتم قمعها وعند تحديد فصيلة الدم، يتصرف الدم على أنه 0 (I). ولكن عندما يتم توريث الراصات المكبوتة عند الأطفال، فإنها تظهر نفسها. ونتيجة لذلك، يكون لدى الوالدين شكوك حول وجود علاقة بينهم وبين الطفل.


كم مرة تحدث مثل هذه الحالات؟

لا تتجاوز نسبة انتشار المصابين بظاهرة دم بومباي في العالم 0.0004% من إجمالي سكان الكرة الأرضية. والاستثناء هو مدينة مومباي الهندية حيث ترتفع نسبة التردد إلى 0.01%. وباسم هذه المدينة سُميت هذه الظاهرة (الاسم القديم كان بومباي).

إحدى النظريات التي تدرس الأسباب والعوامل المؤثرة في ظهور هذه الظاهرة بين السكان تنص على أن ارتفاع معدل ظهور فصيلة الدم هذه بين الهندوس يرجع إلى الخصائص الدينية، على وجه الخصوص، حظر أكل لحوم البقر.

في أوروبا، لا يوجد مثل هذا الحظر، وتواتر ظهور دم بومباي في البشر هنا أقل عدة مرات. قاد هذا علماء الوراثة إلى فكرة أن لحم البقر يحتوي على مستضدات محددة تمنع ظهور الراصات.

خصوصية حياة الناس

في الواقع، لا يختلف الأشخاص ذوو الدم النادر في بومباي عن البقية. والصعوبة الوحيدة التي قد يواجهونها هي... ونظرًا لتفرد فصيلة الدم، فلا يمكن نقلهم بأي دم أجنبي، لأن دم بومباي في البشر غير متوافق مع جميع المجموعات الأخرى. ولذلك، يضطر الأشخاص الذين تظهر عليهم هذه الظاهرة إلى إنشاء بنك دم خاص بهم، والذي سيتم استخدامه في حالة الطوارئ.

في الولايات المتحدة الأمريكية، في ولاية ماساتشوستس، يعيش حاليًا أخ وأخت لديهما مظهر وجوهر ظاهرة بومباي. فصيلة دمهم هي نفسها، لكن لا يمكنهم التبرع لبعضهم البعض لأن عوامل Rh لديهم مختلفة.

مشاكل إثبات الأبوة

عندما يولد الطفل بمظاهر ظاهرة بومباي فإنه من المستحيل إثبات وجودها دون استخدام أساليب خاصة لدراسة الانتماء الجماعي. ولذلك، فإن وجود دم بومباي في واحد على الأقل من أفراد الأسرة (حتى أقرب الأقارب) ينبغي أن يؤخذ بعين الاعتبار بالتأكيد عندما يكون لدى الأب رغبة في التأسيس. ثم سيقوم المتخصصون بإجراء اختبار التطابقات الجينية بعناية أكبر وبطريقة أكثر شمولاً؛ في عملية دراسة عينات من المادة الوراثية للأب والطفل، والتركيب المستضدي للدم وبنية أغشية الدم الحمراء سيتم دراسة الخلايا

لا يمكن التأكد من ظهور ظاهرة بومباي عند الطفل إلا من خلال استخدام اختبارات وراثية معينة تجعل من الممكن تحديد نوع وراثة فصيلة الدم. لهذا السبب، إذا ولد طفل بفصيلة دم غير متوقعة، أولا وقبل كل شيء، ينبغي للمرء أن يشك في ظهور هذه الظاهرة غير العادية فيه، ولا يشك في زوج الخيانة الزوجية. هذه هي أندر فصيلة دم يمكن أن توجد عند البشر، لكنها نادرة للغاية.

تتناول هذه المقالة اختيار الدواء لعلاج ارتفاع ضغط الدم لدى المرضى المسنين. كبار السن الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم هم فئة من المرضى الذين يتعامل معهم الأطباء بشكل خاص. لقد أظهرت الممارسة أن خفض ضغط الدم عن طريق الأدوية لدى كبار السن له خصائصه الخاصة، وفيما يلي سوف تكتشف ما هي.

قد لا يكون النهج القياسي، الذي يستخدم للمرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 30 إلى 60 عامًا، فعالاً للأشخاص في سن التقاعد. ومع ذلك، هذا لا يعني بأي حال من الأحوال أن مرضى ارتفاع ضغط الدم المسنين يجب أن يتخلوا عن أنفسهم ويرفضوا كل المساعدة الطبية. العلاج الفعال لارتفاع ضغط الدم لدى كبار السن أمر حقيقي! ولهذا فإن الإجراءات المختصة للطبيب، وحب حياة المريض نفسه، وكذلك الدعم الذي يمكن أن يقدمه أقاربه مهمة.

  • أفضل طريقة للتعافي من ارتفاع ضغط الدم (بسرعة وسهولة وصحية وبدون أدوية "كيميائية" ومكملات غذائية)
  • ارتفاع ضغط الدم - طريقة شائعة لعلاجه في المرحلتين 1 و 2
  • أسباب ارتفاع ضغط الدم وكيفية القضاء عليه. اختبارات لارتفاع ضغط الدم
  • علاج فعال لارتفاع ضغط الدم بدون أدوية

إذا لم يكن لدى الشخص الأكبر سنًا المصاب بارتفاع ضغط الدم أي مضاعفات، فمن المستحسن أن يبدأ العلاج باستخدام مدر للبول من نوع الثيازيد، والذي يوصف أيضًا للأشخاص الأصغر سنًا الذين يعانون من حالة مماثلة. ومع ذلك، يجب على الشخص المسن أن يبدأ بتناول الدواء بنصف الجرعة العادية. بالنسبة لمعظم كبار السن، الجرعة المثالية هي 12.5 ملغ من ثنائي كلوروثيازيد. من الضروري زيادة الجرعة إلى 50 ملغ في حالات نادرة للغاية. إذا لم تتوفر أقراص 12.5 ملغ، قم بتقسيم القرص 25 ملغ إلى نصفين.

يختلف نشاط العوامل الدوائية في خفض ضغط الدم باختلاف عمر المرضى. وقد تم تأكيد ذلك في دراسة أجريت عام 1991. على وجه الخصوص، كان من الممكن إظهار أن فعالية مدرات البول الثيازيدية أعلى لدى الأشخاص الذين يبلغون من العمر 55 عامًا أو أكثر مقارنة بالمرضى الأصغر سنًا. لذلك، يوصى بشكل خاص بمدرات البول بجرعات منخفضة لعلاج المرضى المسنين الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم. على الرغم من أن كبار السن لديهم في كثير من الأحيان مستويات عالية من الكوليسترول والدهون الضارة الأخرى في الدم (مثل الدهون الثلاثية)، فإن هذا لا يمنعهم بالضرورة من تناول جرعات صغيرة من مدرات البول الثيازيدية (التي ترفع نسبة الكوليسترول في الدم بجرعات عالية). يبدو أن تناول مدرات البول الثيازيدية بجرعات منخفضة لن يكون له تأثير يذكر على مستويات الكوليسترول.

إذا كان جسمك يعاني من انخفاض مستويات البوتاسيوم أو الصوديوم، أو ارتفاع مستويات الكالسيوم، فيمكن تناول مدر للبول من الثيازيد مع دواء حافظ للبوتاسيوم. لا ينصح لكبار السن بتناول كميات إضافية من البوتاسيوم لأنه يسبب مشكلتين في عمرهم: صعوبة تناول الحبوب، وعدم قدرة الكلى على إزالة البوتاسيوم الزائد من الجسم.

مضادات الكالسيوم لعلاج ارتفاع ضغط الدم لدى كبار السن

تعتبر مضادات الكالسيوم من الفئة الفرعية ديهيدروبيريدين (نيفيديبين ونظائره)، بالإضافة إلى مدرات البول الثيازيدية، أدوية مناسبة جدًا لارتفاع ضغط الدم لدى المرضى المسنين. مضادات الكالسيوم ديهيدروبيريدين لها تأثير مدر للبول معتدل، مما لا يؤدي إلى مزيد من الانخفاض في حجم بلازما الدم المنتشرة، وهو سمة عامة لكبار السن وعادة ما يتم تعزيزه بواسطة مدرات البول. تنشط مضادات الكالسيوم في ارتفاع ضغط الدم منخفض الرينين وتدعم تدفق الدم الكلوي والدماغي. هناك أيضًا دلائل تشير إلى أن الأدوية من هذه الفئة يمكن أن تحسن خصائص غرفة الأبهر المرنة للقلب، مما يساعد على خفض الضغط الانقباضي، وهو أمر مهم بشكل خاص للمرضى المسنين.

أكدت دراسة أخرى أجريت في عام 1998 فعالية مضادات الكالسيوم في المرضى الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم الانقباضي المعزول. تم وصف نيترينديبين للمرضى كعلاج وحيد أو بالاشتراك مع إنالابريل أو هيبوثيازيد (12.5-25 ملغ في اليوم). وهذا جعل من الممكن تقليل خطر الإصابة بمضاعفات القلب والأوعية الدموية بشكل واضح: الموت المفاجئ بنسبة 26%، وحدوث السكتات الدماغية بنسبة 44%، والوفيات الإجمالية بنسبة 42%. ليس هناك شك في أن مدرات البول، وكذلك مضادات الكالسيوم، تعمل على تحسين تشخيص المرضى الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم الانقباضي المعزول. مضادات الكالسيوم ليست فقط أدوية لضغط الدم، ولكنها أيضًا علاجات فعالة للذبحة الصدرية. صحيح أن المرضى الذين يقترن ارتفاع ضغط الدم بمرض القلب التاجي يجب ألا يتناولوا هذه الأدوية لفترة طويلة ويفضل أن يكون ذلك مع فترات راحة (توقف مؤقت).

نود أن نلفت انتباه قراء هذه المقالة (هذا للأطباء والمرضى - لا يعالجون أنفسهم!) إلى الفعالية العالية إلى حد ما لمضاد الكالسيوم ديلتيازيم في المرضى المسنين المصابين بارتفاع ضغط الدم. يمكن الحصول على نتائج جيدة بشكل خاص من خلال الجمع بين الديلتيازيم والبيريندوبريل. ومن المناسب النظر في قضية أخرى مهمة. وقد اقترح أن مضادات الكالسيوم تساهم في تطور السرطان لدى المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 65 عامًا. وفي دراسة واسعة النطاق استمرت لمدة 3 سنوات، لم يتم تأكيد هذه الافتراضات.

علاج ارتفاع ضغط الدم لدى المرضى المسنين باستخدام حاصرات بيتا

إذا كان المريض لا يستطيع تناول مدر البول الثيازيدي أو لسبب ما فإن الدواء غير مناسب للمريض، فمن المستحسن تناول حاصرات بيتا. تعتبر حاصرات بيتا أقل فعالية من مدرات البول الثيازيدية، ولها أيضًا آثار جانبية أكثر.

تعتبر حاصرات بيتا أقل فعالية في علاج كبار السن المصابين بقصور القلب، أو الربو، أو أمراض الرئة المزمنة، أو مرض انسداد الأوعية الدموية. ومع ذلك، إذا كان الشخص قد تناول في السابق مدرًا للبول من نوع الثيازيد، لكن ضغط الدم لم يعد إلى طبيعته، فإن تناول حاصرات بيتا إضافية سيساعد في كثير من الأحيان على إعادة ضغط الدم إلى المستوى الطبيعي.

أدوية أخرى لعلاج ارتفاع ضغط الدم لدى المرضى المسنين

مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين II ليست فعالة مثل مدرات البول الثيازيدية أو حاصرات بيتا، ولكن يمكن استخدامها في الحالات التي تكون فيها مدرات البول الثيازيدية أو حاصرات بيتا غير مناسبة لأي سبب من الأسباب (على سبيل المثال، في حالة الحساسية للأدوية). ووفقا لنتائج الدراسة الأمريكية VACS (دراسة شؤون المحاربين القدامى)، فإن نشاط الكابتوبريل في المرضى الذين تبلغ أعمارهم 60 عاما فما فوق لم يتجاوز 54.5%. يشار إلى مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) بشكل أكبر لعلاج مرضى السكري. المشكلة مع مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين II هي أنه على الرغم من أنها جميعها تخفض ضغط الدم، إلا أنها أقل فعالية في الوقاية من الأمراض والوفيات المرتبطة بارتفاع ضغط الدم.

قد يؤدي تناول مثبط الإنزيم المحول للأنجيوتنسين ومدر للبول معًا إلى انخفاض مفرط في ضغط الدم. قبل أيام قليلة من بدء استخدام مثبط الإنزيم المحول للأنجيوتنسين، يجب عليك التوقف عن تناول مدر البول. يجب تقليل جرعة مثبط الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) لكبار السن. الجرعة اليومية المعتادة هي 10 ملغ، ولكن يجب على كبار السن تقليلها إلى 5 ملغ.

تشمل الأدوية الأخرى التي تعمل على الدماغ أدوية مثل ميثيل دوبا، وكلونيدين (كلونيدين)، وجوانابينز، بالإضافة إلى حاصرات ألفا الأدرينالية. وهي أدوية قوية تسبب النعاس والاكتئاب، كما تؤدي إلى انخفاض ضغط الدم عند الوقوف. يتم وصفها لكبار السن بحذر. تظل حاصرات ألفا 1 (دوكسزازين، وما إلى ذلك) هي الأدوية المفضلة لعلاج ارتفاع ضغط الدم لدى المرضى الذين يعانون من تضخم البروستاتا الحميد (الورم الغدي). تسبب منبهات مستقبلات ألفا -2 الأدرينالية المركزية (الكلونيدين) الضعف والنعاس والاكتئاب العقلي لدى المرضى المسنين المصابين بارتفاع ضغط الدم. بالإضافة إلى ذلك، عند العلاج بالكلونيدين (الكلونيدين)، غالبًا ما يحدث ارتفاع ضغط الدم "الارتدادي"، ويبدو أنه لا يوجد انعكاس لتضخم البطين الأيسر للقلب.

حالات خاصة

  • يُنصح باستخدام حاصرات بيتا في الحالات التي يعاني فيها شخص مسن يعاني من ارتفاع ضغط الدم من آلام في الصدر ناجمة عن تصلب الشرايين التاجية.
  • تميل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين إلى إطالة عمر الأشخاص الذين يعانون من قصور القلب الاحتقاني، ولهذا السبب تستحق هذه الأدوية وصفها للأشخاص الذين يعانون من النوبات القلبية وارتفاع ضغط الدم.
  • تعتبر مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين II مفيدة بشكل خاص لدى كبار السن الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم ومشاكل في الكلى ترتبط غالبًا بمرض السكري.

ما هي أدوية ارتفاع ضغط الدم التي يجب استخدامها لدى المرضى المسنين، اعتمادًا على وجود الأمراض المصاحبة

يتم توفير هذه المعلومات للأطباء! المرضى - من فضلك لا توصف حبوب ارتفاع ضغط الدم بنفسك! اتصل بطبيب مؤهل!

  • كيف يمكن لشخص مسن تناول أدوية ارتفاع ضغط الدم بشكل صحيح؟
  • ارتفاع ضغط الدم الانقباضي المعزول لدى كبار السن
  • ارتفاع ضغط الدم الكاذب لدى المرضى المسنين
  • ارتفاع ضغط الدم الوضعي لدى كبار السن

زيادة أو نقصان الهيماتوكريت: ماذا يعني ولماذا يحدث ذلك؟

القاعدة عند الأطفال والبالغين من الرجال والنساء

يمكنك التعرف على مؤشرات الهيماتوكريت بعد إجراء فحص الدم العام (يتم عرضه كنسبة مئوية بواسطة مؤشر NST). تعتمد الحالة الصحية للجسم على عمر المريض وجنسه.

الفئة العمرية - الأطفال:

  • الأطفال حديثي الولادة - 35-65
  • ما يصل إلى 12 شهرًا - 32-40
  • من سنة إلى إحدى عشرة سنة - 32-41

المراهقون (12-17 سنة):

  • الفتيات - 35-45
  • الأولاد - 34-44

الفئة العمرية - الكبار:

  • النساء من 18 إلى 45 - 39-50
  • الرجال من 18 إلى 45 سنة - 34-45
  • عمر الرجل فوق 45 - 40-50
  • عمر المرأة أكثر من 45 - 35-46

ستتطلب الاختلافات في تركيز الهيماتوكريت لدى البالغين بين 30% و35% ملاحظة في العيادة وتوصيات بشأن التغييرات الغذائية لزيادة تناول اللحوم والكبد والفواكه والخضروات الورقية.

29% و24% - حالة ما قبل الألم، يتم التخلص منها بتناول أدوية تحتوي على الحديد وفيتامين ب وحمض الفوليك.

زيادة عدد الهيماتوكريت

يؤدي ارتفاع تركيزات الهيماتوكريت إلى زيادة كثافة الدم، مما يزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم. يمكن أن تحدث زيادة في الهيماتوكريت في الدم بسبب نمط حياة غير صحيح ولأسباب أخرى:

  • تجفيف. يؤدي شرب كمية أقل من السوائل عن المعتاد إلى نقص الرطوبة، وبالتالي يؤدي انخفاض تركيزات البلازما إلى تغيير معايير الدم. يحدث الجفاف النشط بعد الإسهال أو نوبات القيء أو ارتفاع درجة الحرارة أو النشاط البدني النشط للغاية الذي يسبب التعرق الغزير.
  • نقص الأكسجة. يؤدي النقص المزمن في الأكسجين إلى ظهور خلايا دم جديدة بشكل نشط - خلايا الدم الحمراء، التي تعمل على نقل الأكسجين إلى أنسجة الأعضاء المختلفة. يعد نقص الأكسجة أمرًا نموذجيًا للأشخاص الذين يقضون وقتًا طويلاً في الأماكن المزدحمة والمدخنين ومرضى السكري.
  • الظروف الجبلية. يرتبط بشكل مباشر بنقص الأكسجة الناتج عن التواجد في المناطق الجبلية. يؤدي انخفاض محتوى الأكسجين في الهواء المتخلخل إلى تأثير غير سار - زيادة إنتاج خلايا الدم الحمراء. يُنصح المتسلقون والأشخاص الذين تجبرهم المهنة على التواجد على ارتفاعات بأخذ خزانات الأكسجين معهم.

مؤشر في تشخيص أمراض القلب والأوعية الدموية

إن إعادة عدد خلايا الدم الحمراء في الدم إلى وضعها الطبيعي أمر في غاية الأهمية لمرضى القلب.

انسداد تجويف الأوعية الدموية، وتكوين جلطات الدم في الشرايين الصغيرة والكبيرة يعيق تدفق الشرايين، مما يؤدي إلى تحميل عضلة القلب بشكل خطير. يبدأ القلب الضعيف في العمل بقوة أكبر، مما يؤدي إلى زيادة خطر احتشاء عضلة القلب.

يؤدي تجلط الدم الشرياني الناتج (بسبب زيادة عدد الصفائح الدموية) في البداية إلى ظهور المرحلة الإقفارية، تليها عملية موت الأنسجة من خلال جوع الأكسجين المستحث.

ويؤدي فشل القلب، الذي يؤدي إلى تراكم السوائل، إلى نتائج اختبار متطابقة أيضًا. يعتبر محتوى الهيماتوكريت الحرج أكثر من 50-55٪ (يتطلب العلاج في المستشفى).

أهمية المستوى العالي في تحديد الأمراض الأخرى

تؤدي مشاكل الكلى، وخاصة موه الكلية ومرض تكيسات الكلى، إلى زيادة في القيمة الكمية لخلايا الدم الحمراء. يتم تحقيق تأثير مماثل من خلال الاستخدام غير المنضبط (على المدى الطويل) للكورتيكوستيرويدات والأدوية المدرة للبول التي تحفز إزالة السوائل من الجسم.

دول أخرى:

  • عانى من التوتر.
  • إصابات الجلد (أكثر من 10٪)؛
  • أمراض الجهاز الهضمي.
  • كثرة الكريات الحمر.
  • أمراض نخاع العظام.

أمراض الرئة - الربو القصبي، التهاب الشعب الهوائية الانسدادي - تجعل من الصعب إمداد الرئتين بالأكسجين، وبالتالي تكثف عملية تكون الدم.

أثناء الحمل، يعطل التسمم المتأخر عمل الكلى، مما يزيد من محتوى خلايا الدم الحمراء في الدم. لوحظ سماكة الدم بالقرب من الولادة - في النصف الثاني من الحمل: هذه هي الطريقة التي تعد بها الطبيعة المرأة للولادة، والتي غالبًا ما ترتبط بفقدان الدم الشديد.

محتوى مخفض

تشارك خلايا الدم الحمراء في بناء الجسم، وتغذيته بالأحماض الأمينية، وتقوم بتبادل الغازات. يمكن أن يؤدي انخفاض عدد خلايا الدم إلى اختلالات وظيفية مختلفة وحالات إشكالية. يجب أن ينبهك المستوى الأدنى. دعونا نفكر في الأسباب المحتملة لانخفاض الهيماتوكريت في الدم.

أمراض القلب

يصعب علاج أي عيوب في القلب إذا كان عدد خلايا الدم الحمراء منخفضًا، حيث تتفاقم مشاكل القلب بسبب صعوبة وصول الأكسجين إلى أنسجة القلب. على عكس زيادة الهيماتوكريت، فإن انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء ليس له مثل هذا التأثير الضار على القلب.

نسبة خلايا الدم الحمراء إلى الهيموجلوبين:

  • المرحلة الأولية - 3.9-3/110-89
  • المتوسط ​​- 3-2.5/89-50
  • شديد - أقل من 1.5 / أقل من 40

تحدد هذه المؤشرات أيضًا درجة فقر الدم.

نسبة منخفضة لأسباب أخرى

غالبًا ما يرتبط انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء بالضيق العام، والرغبة المستمرة في الاستلقاء للراحة، وفقدان عام للقوة. المرض الأكثر شيوعا عندما ينخفض ​​الهيماتوكريت في الدم هو فقر الدم الناجم عن انخفاض كمية الحديد.

أسباب انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء:

  • فقدان الدم
  • الجفاف.
  • الأورام الأولية.
  • دسباقتريوز.
  • التدخين والكحول.

يمكن أن يؤدي استخدام الأدوية على المدى الطويل أيضًا إلى ترقق الدم، على سبيل المثال، يؤدي الاستخدام المتكرر للأسبرين إلى هذه النتيجة بالضبط.

من العوامل غير المواتية الراحة في الفراش لفترة طويلة، فضلاً عن استهلاك كميات كبيرة من الماء (الناجم أيضًا عن الفشل الكلوي والحقن في الوريد).

الأمراض المعدية السابقة والعمليات الالتهابية المزمنة لها تأثير متساوٍ على عدد العناصر الحمراء في الدم. ليس فقط النزيف المرئي - الناجم عن الكسور والإصابات - خطيرًا، ولكن أيضًا النزيف الخفي، الداخلي في المقام الأول.

تليف الكبد، وتفكك الورم، والورم الليفي الرحمي، ودوالي المريء، والثلاسيميا هي مرافقة متكررة لفقد الدم غير المرئي.

اختبارات الأطفال - ما الذي يجب الاستعداد له؟

غالبًا ما يعاني الأطفال حديثي الولادة من فرط برولاكتين الدم، مما يشير إلى زيادة البروتين في بلازما الدم. يحدث بسبب تغذية الطفل بحليب الماعز أو البقرة (الحالة: الأم غير قادرة على الرضاعة الطبيعية) الذي يحتوي على نسبة عالية من البروتين. لزيادة ميل الدم إلى التكاثف، يجب عليك شراء الحليب الذي يحتوي على كمية أقل من البروتين.

أما بعد عمر 3 سنوات فيحدث انخفاض في القدرات العقلية والتعب وضيق التنفس وشحوب لون البشرة وسرعة ضربات القلب. من بين أمراض الأطفال، هناك جميع الأمراض المميزة لهذه المجموعة، ومع ذلك، فإن الحالات غير السارة تنتج أيضًا عن نقص فيتامين تافه.

يمكن القضاء على عدوى الديدان الطفيلية، وهي أكثر شيوعًا لدى الأطفال والمراهقين مقارنة بالبالغين، عن طريق تناول الأدوية المضادة للديدان، وبعد فترة تعود الاختبارات إلى وضعها الطبيعي.

التغيرات في الدم أثناء الحمل

تعاني المرأة الحامل من زيادة طبيعية في كمية الدم، مما يؤدي إلى انخفاض طفيف في الهيماتوكريت.

بعد الولادة تعود جميع المؤشرات إلى وضعها الطبيعي، وإلا يتم تصحيح نتائج الاختبار غير المرضية بتناول الأدوية التي تحتوي على الحديد.

تؤدي المستويات المنخفضة للغاية إلى الشعور بالضيق واحتمال الإصابة بفقر الدم. إن تركيزات خلايا الدم الحمراء التي تقل عن 30٪ تشكل خطورة على الجنين، حيث يبدأ الجنين في تجربة جوع الأكسجين.

دعونا نلخص ذلك

الآن أنت تعرف ماذا يعني هذا وما يؤدي إليه الوضع عندما يكون الهيماتوكريت أعلى أو أقل من الطبيعي. هناك بعض الحقائق الأساسية التي يجب تذكرها:

  • عند الأطفال، تعتبر التغيرات في عدد خلايا الدم الحمراء قاعدة فسيولوجية شائعة.
  • عند الأطفال حديثي الولادة، تكون نسبة العناصر الموجودة في الدم أعلى بكثير منها عند البالغين.
  • الرجال لديهم قيمة الهيماتوكريت أعلى من النساء.
  • يتطلب الانخفاض المطول في خلايا الدم الحمراء استشارة طبيب أمراض الدم.
  • يتطلب الهيماتوكريت الأقل من 13٪ دخول المستشفى بشكل عاجل.

كن منتبهاً لصحتك! تم توضيح المزيد من المعلومات المثيرة للاهتمام حول هذا الموضوع في الفيديو:

10.04.2015 13.10.2015

الدم هو سائل فريد من نوعه في جسم الإنسان، فهو يدور بشكل مستمر عبر الأوعية، ويزود الأعضاء الداخلية بالأكسجين والمكونات الضرورية. يعلم الجميع أن هناك أربع مجموعات منها، I، II، III، IV، لكن لا يعلم الجميع عن وجود مجموعة استثنائية أخرى نادرة للغاية تسمى ظاهرة بومباي.

الدم غير المكتشف: قصة اكتشاف

تم اكتشاف الظاهرة عام 1952، في الهند (مدينة مومباي، بومباي سابقاً، حيث نشأ الاسم)، على يد العالم بهندي. وتم هذا الاكتشاف خلال بحث حول الملاريا الجماعية، بعد أن افتقر ثلاثة أشخاص إلى المستضدات اللازمة التي تحدد فصيلة الدم التي ينتمي إليها. حالات حدوثها فريدة من نوعها، حيث يبلغ عدد المصابين بظاهرة بومباي في العالم واحد لكل مائتين وخمسين ألف نسمة، فقط في الهند هذا الرقم أعلى، حيث يصل إلى حالة واحدة لكل 7600 شخص.

حقيقة مثيرة للاهتمام! يعتقد العلماء أن ظهور دماء مجهولة في الهند يرتبط بالزواج المتكرر مع أفراد الأسرة. وفقًا لقوانين البلد، فإن الإنجاب داخل دائرة طبقة أعلى يسمح لك بالحفاظ على الثروة ومكانتك في المجتمع.

في الآونة الأخيرة، أدلى موظفو جامعة فيرمونت ببيان مثير بأن هناك أيضًا أنواعًا من الدم النادر، وأسمائهم جونيور ولانجريس. تم اكتشافهما بواسطة قياس الطيف الكتلي، ونتيجة لذلك تم التعرف على بروتينين جديدين تماما، وكان العلم سابقا يعرف حوالي 30 بروتينا مسؤولا عن فصيلة الدم، والآن هناك 32 منها، مما سمح للعلماء بالإعلان عن اكتشافهم. ويعتقد الخبراء أن هذا الاكتشاف يعد خطوة جديدة في مكافحة السرطان وسيسمح بتطوير تقنية جديدة لعلاج الأورام.

ما هو فريد من نوعه؟

· تعتبر المجموعة الأولى هي الأكثر انتشاراً، فقد نشأت في زمن إنسان النياندرتال وهي معروفة منذ أكثر من 40 ألف سنة، ما يقرب من نصف حامليها على الأرض؛

· الثاني معروف منذ أكثر من 15 ألف سنة، وهو أيضاً ليس نادراً، وبحسب المصادر المختلفة فإن حامليه يبلغ نحو 35%، وأكثر الأشخاص بهذا النوع في اليابان وأوروبا الغربية؛

· الثالث، وهو أقل شيوعًا قليلاً من الأولين، ويُعرف عنه نفس الكمية تقريبًا مثل الثاني، ويوجد أكبر تجمع للأشخاص الذين يعانون من هذا النوع في أوروبا الشرقية، ويبلغ إجمالي حامليه حوالي 15٪؛

· الرابع وهو الأحدث لم يمر على تكوينه أكثر من ألف سنة، وقد نشأ نتيجة اندماج الأول والثالث 5% فقط، وبحسب بعض البيانات فإن حتى 3% من سكان العالم قد نشأوا هذا السائل الأحمر المهم يتدفق عبر أوعيةهم.

تخيل الآن، إذا كانت المجموعة الرابعة تعتبر فتية ونادرة، فماذا يمكننا أن نقول عن مجموعة بومباي، التي مضى على اكتشافها ما يزيد قليلاً عن 60 عامًا وتوجد لدى 0.001% من سكان الكوكب؛ بالطبع، تفردها لا يمكن إنكاره .

كيف تتشكل الظاهرة؟

التصنيف إلى مجموعات يعتمد على محتوى المستضدات، فمثلا الثانية تحتوي على المستضد A، والثالثة تحتوي على المستضد B، والرابع يحتوي على كليهما، وفي الأول يكونان غائبين، ولكن يوجد مستضد أولي H وكلها والبعض الآخر ينشأ منه، فهو يعتبر نوعًا من "مادة البناء" لـ A وB.

يحدث تكوين التركيب الكيميائي لدم الطفل في الرحم ويعتمد على نوع الدم الموجود لدى الوالدين، فالوراثة هي التي تصبح العامل الأساسي. ولكن هناك استثناءات نادرة للقواعد التي لا يمكن تفسيرها وراثيا. هذا هو ظهور ظاهرة بومباي، وهي تكمن في حقيقة أن الأطفال المولودين لديهم نوع من الدم لا يمكنهم الحصول عليه بداهة. لا تحتوي على المستضدات A و B، لذلك يمكن الخلط بينها وبين المجموعة الأولى، ولكنها أيضًا لا تحتوي على المكون H، وهذا هو تفردها.

كيف يعيشون بدم غير عادي؟

الحياة اليومية للإنسان ذو الدم الفريد لا تختلف عن تصنيفاته الأخرى، باستثناء عدة عوامل:

· هناك مشكلة خطيرة وهي نقل الدم، حيث يمكن استخدام نفس الدم فقط لهذه الأغراض، في حين أنه متبرع عالمي ومناسب للجميع؛

· استحالة إثبات الأبوة، فإذا حدث أن فحص الحمض النووي ضروري فلن يعطي نتيجة، لأن الطفل لا يمتلك المستضدات الموجودة لدى والديه.

حقيقة مثيرة للاهتمام! في الولايات المتحدة الأمريكية، ماساتشوستس، تعيش عائلة حيث يعاني طفلان من ظاهرة بومباي، فقط لديهما أيضًا فصيلة A-H، وقد تم تشخيص هذا الدم مرة واحدة في جمهورية التشيك في عام 1961. ولا يمكن أن يكونا متبرعين لبعضهما البعض، لأن لديهما اختلافات في الدم. عامل الريسوس، ونقل الدم لأي مجموعة أخرى أمر مستحيل بطبيعة الحال. وصل الطفل الأكبر إلى سن البلوغ وأصبح متبرعًا لنفسه كملاذ أخير، وينتظر نفس المصير أخته الصغرى عندما تبلغ 18 عامًا.

· في جسم الرجل البالغ متوسط ​​حجم الدم هو 5-6 لترات؛

· يعتبر الرابع عشر من يونيو اليوم العالمي للمتبرعين، وهو مخصص لذكرى ميلاد كارل لاندشتاينر، وهو أول من صنف الدم إلى مجموعات؛

· من المعتقد أنه إذا بدأت الأيقونة في النزيف فسوف تحدث مشكلة؛ وهناك أناس يزعمون أنهم لاحظوا هذه العملية قبل الهجوم الإرهابي في الحادي عشر من سبتمبر/أيلول 2001 وبداية الحرب العالمية الثانية. كما تتحدث المصادر المكتوبة عن أيقونة نازفة قبل ليلة القديس بارثولوميو؛

· في منتصف القرن العشرين، وجدت علاقة بين الميل لبعض الأمراض وفصيلة الدم، فمثلاً أصحاب المجموعة الثانية أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم والملاريا، أصحاب المجموعة الأولى أكثر عرضة لتمزق الأوعية الدموية. الأربطة والأوتار والقرحة الهضمية.

· يتم سماع تشخيص السرطان في كثير من الأحيان أكثر من الآخرين في المجموعة الثالثة، وأقل في كثير من الأحيان من الآخرين في المجموعة الأولى؛

· هناك إنسان يعيش بلا نبض، تفرده يكمن في أنه بدلاً من القلب الذي تمت إزالته، لديه جهاز مثبت للدورة الدموية، يستمر في العمل بكامل طاقته، ولكن لا يوجد نبض حتى عند إجراء تخطيط القلب تم إنجازه؛

· في اليابان على يقين من أن شخصية الشخص ومصيره يعتمد على نوع الدم الذي ولد به.

السائل الذي تطور عبر ملايين السنين لكي يمنحنا فرصة العيش، يحتوي على العديد من الألغاز والأسرار. إنه يحمينا من التأثيرات البيئية، من الفيروسات والالتهابات المختلفة، وتحييدها، ومنعها من اختراق الأعضاء الحيوية. ولكن كم من الأسرار الأخرى، بالإضافة إلى ظاهرة بومباي، وكذلك مجموعتي جونيور ولانجريس، لا تزال بحاجة إلى الكشف عنها للعلماء وإخبارها للعالم أجمع.