يحدث هذا المرض في مرحلة الطفولة المبكرة ويتميز بمسار خبيث مع تقدم سريع. اعتمادا على وقت ظهور الأعراض الأولى ومعدل نمو العملية، يتم تمييز ثلاثة أشكال من المرض: الخلقي، والطفولة المبكرة والمتأخرة.
الشكل الخلقيقد تظهر في فترة ما قبل الولادة. في مثل هذه الحالات، تصبح حركة الجنين، التي كانت طبيعية في البداية، ضعيفة في المراحل المتأخرة من الحمل، ويمكن أن تكون الولادة مرضية، وبالفعل في الأيام الأولى بعد ولادة الطفل، يتم اكتشاف شلل عضلي واضح مع انخفاض في العضلات لهجة وانخفاض في ردود الفعل الوتر. في بعض الأحيان يتم ملاحظة المنعكسات الكاملة. قد تظهر الأعراض البصلية المبكرة، والتي تتجلى في البكاء الضعيف والمص البطيء. في الطفل، يمكن الكشف عن الرجفان في اللسان، وانخفاض منعكس البلعوم، ونقص التمثيل. عادة ما يتم ملاحظة عدم انتظام دقات القلب. غالبًا ما يتم دمج المرض مع عدد من عيوب النمو والتخلف العقلي. مسار المرض سريع للغاية، ويحدث الموت بمقدار 1-l.5 سنة.
شكل الطفولة المبكرةتتميز بطبيعة أخف قليلاً مقارنة بالخلقية. يعتبر هذا النموذج كلاسيكيا. بداية المرض تحدث قبل سن 1.5 سنة. في معظم الحالات، تظهر الأعراض الأولى بعد نوع من العدوى أو التسمم الغذائي. الطفل الذي كان قد تطور بشكل طبيعي في السابق، يفقد بسرعة المهارات الحركية المكتسبة سابقًا ويتوقف عن المشي أو الوقوف أو الجلوس. يحدث الشلل الرخو أولاً في الساقين، ثم في عضلات الجذع والذراعين. تتدهور الحالة بسرعة نسبيا، ويظهر الضعف في عضلات الرقبة والعضلات البصلية. وبحلول 4-5 سنوات، عادة نتيجة لفشل الجهاز التنفسي، يتطور الالتهاب الرئوي ويحدث الموت. في المرضى، يصاحب الشلل الرخو تطور تقلصات الأوتار. غالبًا ما يتم ملاحظة فرط التعرق العام.
شكل متأخريبدأ بعد عمر 1.5-2 سنة ويتدفق بسهولة مقارنة بالشكلين الأولين. يمكن للمرضى حتى سن 10 سنوات الاحتفاظ بالقدرة على الحركة.
الأعراض الرئيسية هي شلل جزئي في الأجزاء القريبة من الساقين، ثم الذراعين. من الصعب اكتشاف ضمور العضلات بسبب طبقة الدهون تحت الجلد المحددة جيدًا. تتلاشى ردود الفعل الوترية مبكرًا. السمة المميزة هي رعاش خفيف لأصابع الذراعين الممدودتين (الرعاش الحويصلي). تعتبر تشوهات العظام نموذجية، خاصة في الصدر، ولكن أيضًا في الأطراف السفلية. تتمثل الأعراض البصلية في ضمور عضلات اللسان مع ارتعاش ليفي وشلل جزئي في الحنك الرخو مع انخفاض في منعكس البلعوم.
هناك نوع خاص من ضمور العمود الفقري Werdnig-Hoffmann معروف - الشلل التدريجي أو مرض Fazio-Londe. يبدأ المرض غالباً في نهاية السنة الثانية من العمر، وأحياناً في سن الأحداث، ويتميز بضعف في عضلات الوجه، بما في ذلك عضلات المضغ، وصعوبة البلع، وتغيرات في الصوت، وضمور في عضلات اللسان. . قد يحدث شلل العين. يتطور المرض بسرعة، وتحدث الوفاة بعد 6-12 شهرًا من ظهور الأعراض الأولى. يمكن أن تكون الاضطرابات البصلية مصحوبة بشلل جزئي رخو وشلل في الأطراف، وفي بعض الأحيان لا يتوفر لديهم الوقت للتطور، ولكن عند تشريح الجثة، يتم اكتشاف تلف خلايا القرون الأمامية للحبل الشوكي باستمرار طوال طوله بالكامل. تم وصف حالات عائلية لمرض فازيو لوند، عندما يعاني واحد أو أكثر من الأشقاء. نوع الانتقال الوراثي هو جسمي متنحي.
تشخيص الضمور العضلي في العمود الفقري لفيردنيج هوفمانيعتمد (بالإضافة إلى البداية المبكرة للمرض والصورة السريرية المميزة) على نتائج طرق بحث إضافية، والتي يجب الإشارة إلى تخطيط كهربية العضل أولاً. يتم اكتشاف النشاط الكهربائي الحيوي التلقائي في حالة الراحة مع وجود إمكانات التحزيم دائمًا تقريبًا. أثناء الانقباضات الإرادية، يتم تسجيل نشاط كهربائي أبطأ مع "إيقاع سياج الاعتصام"، مما يشير إلى ظاهرة التزامن وزيادة في مدة الجهد.
يكشف الفحص المرضي عن انخفاض في عدد الخلايا الموجودة في القرون الأمامية للحبل الشوكي وتغيرات تنكسية فيها. تظهر التغيرات المرضية بشكل خاص في منطقة الفقرات القطنية وعنق الرحم، وكذلك في النوى الحركية للأعصاب القحفية. تم الكشف عن التغييرات في الجذور الأمامية وفي الأجزاء العضلية من النهايات العصبية. وفي الحالة الأخيرة، تختفي النهايات العادية وتصبح متفرعة بشكل مفرط.
تكشف الدراسات البيوكيميائية عن تغيرات في استقلاب الكربوهيدرات. وهكذا، اكتشفت E. A. Savelyeva-Vasilieva (1973) أن تحلل السكر في المرضى الذين يعانون من الضمور العضلي الشوكي في Werdnig-Hoffmann يقترب من النوع الجنيني. في كثير من الأحيان، يتم اكتشاف اضطرابات كبيرة في استقلاب الكرياتينين والكرياتينين - زيادة إفراز الكرياتينين في البول، وانخفاض إفراز الكرياتينين. من المهم ملاحظة أن مستوى الإنزيمات في مصل الدم يظل دون تغيير تقريبًا.
الضمور العضلي الشوكي ويردنيج هوفمانيشير إلى الأمراض الوراثية مع نوع متنحي من انتقال العدوى. العيب الكيميائي الحيوي الأساسي غير معروف. هناك افتراض بأن الخلل الوراثي يؤدي إلى تكوين خلل في خلايا القرون الأمامية للحبل الشوكي، وتعطيل تمايزها واحتمال تخلف مستقبلات الكولين العضلية.
عند تشخيص الضمور العضلي الشوكي فيردنيج هوفمان، يتم التفريق بين توتر العضلات في أوبنهايم. وفقًا لمعظم الباحثين ، فإن قصور عضلي أوبنهايم ليس كيانًا مستقلاً لتصنيف الأمراض ، ولكنه متلازمة يكون المظهر الرئيسي لها هو نقص التوتر العضلي الواضح. وفي هذا الصدد، انتشر الآن مصطلح "الطفل المرن" أو "الطفل الرخو". تُلاحظ متلازمة "الطفل الرخو" في أمراض مثل الحثل العضلي الخلقي، وهو شكل حميد من نقص التوتر الخلقي، والكساح، والشكل الوخيم للشلل الدماغي، وكذلك إصابة النخاع الشوكي المستعرضة، وشلل الأطفال الحاد في الرحم، أو التهاب الجذور والأعصاب. يمكن أن تحدث متلازمة "الطفل المرن" مع نقص تنسج العضلات الشامل (مرض كرابه)، مع داء الجليكوجين، ولا سيما مع النوع الثاني - أو مرض بومبي (داء الجليكوجين الشامل).
علاجبالنسبة للضمور العضلي الشوكي فيردنيج هوفمان، يتعلق الأمر بوصف التدليك والعلاج بالتمارين الرياضية، والذي يجب تنفيذه بشكل منهجي. لا يوجد علاج جذري متاح.
يتم توفير بعض التحسن عن طريق أدوية مثل Cerebrolysin، aminalon، أدوية مضادات الكولينستراز (proserin، oxazil، galantamine، sanguinarine)، فيتامينات B. يعتبر النقل المتكرر لجرعات صغيرة من دم نفس المجموعة (50 مل 4-5 مرات) أمرًا عامًا عامل تقوية ويشار إليه في المراحل الواضحة من المرض.

شكل اعتلال عضلي كاذب من الضمور العضلي الشوكي التقدمي Kugelberg-Welander

في عام 1942، وصف وولفارت لأول مرة مرضًا يتجلى في ضمور العضلات وشلل جزئي ويشبه الحثل العضلي الأولي، ولكن مع تحزُّم واسع النطاق. في عام 1956، أكد كوجلبيرج وويلاندر أن مثل هذا المرض حميد نسبيًا؛ سمحت المراقبة الدقيقة لتخطيط كهربية العضل للمؤلفين بتوضيح الطبيعة العصبية لضمور العضلات وتصنيف الأخيرة على أنها آفة في العمود الفقري.
يبدأ المرض في معظم الحالات في سن 3-6 سنوات ويتقدم ببطء شديد. كما تم وصف حالات ظهور الأعراض الأولى لاحقًا، بما في ذلك عند البالغين. يحتفظ المرضى بالقدرة على الرعاية الذاتية لفترة طويلة وحتى العمل في بعض الأحيان. وفقا للأعراض السريرية، فإن المرض يشبه شكل حزام الأطراف (ضمور العضلات إرب). يتطور ضعف العضلات وضمورها أولاً في الأجزاء القريبة من الأطراف السفلية وحزام الحوض، ثم ينتشر إلى حزام الكتف. يتم تعزيز التشابه مع الحثل العضلي لمرض إرب من خلال وجود تضخم كاذب في عضلات المعدة في عدد كبير من الحالات. عادة ما تكون تشوهات العظام وتراجع الأوتار غائبة. مع ضمور Kugelberg-Welander، يمكن أن تنتشر العملية إلى المنطقة البصلية، والتي تتجلى سريريًا من خلال تضخم طفيف في اللسان وارتعاش ليفي. ويمكن أيضًا ملاحظة هذا الأخير في عضلات الوجه. يتم اكتشاف الاضطرابات الحركية، كمظاهر الضرر النووي للأزواج X-IX-XII و VII من الأعصاب القحفية، في وقت متأخر جدًا، فقط في مرحلة متقدمة من العملية المرضية.
تكشف الدراسات الإضافية عن الضمور العضلي الشوكي في Kugelberg-Welander عن تغييرات غريبة إلى حد ما - يشير تخطيط كهربية العضل إلى علامات واضحة على تلف العمود الفقري، وفي الوقت نفسه، يتم تمثيل الصورة المرضية أثناء خزعة العضلات بطبيعة مختلطة من علم الأمراض - إلى جانب الضمور العضلي العصبي، هناك مؤشرات من بعض العلامات الحثلية. تم الحصول على بيانات مماثلة من الدراسات البيوكيميائية - غالبًا ما يزداد نشاط الإنزيمات، بما في ذلك فوسفوكيناز الكرياتين، وإن كان بدرجة أقل من الاعتلال العضلي الحقيقي. تتغير مؤشرات استقلاب الكرياتين-الكرياتينين.
الضمور العضلي الشوكي في Kugelberg-Welander هو مرض وراثي مع نوع متنحي من انتقال العدوى، ويبدو أنه غير قابل للاختراق بشكل كامل، لأن الحالات المتفرقة شائعة جدًا. هناك بعض الأوصاف للوراثة الجسدية السائدة للمرض. حتى الآن، لا يعتبر جميع المؤلفين الضمور العضلي كوغيلبيرغ-ويلانديوا مرضًا مستقلاً، معتبرين أنه مجرد متغير "خفيف" من مرض فيردنيغ-هوفمان. الحجة الرئيسية لصالح هذا البيان هي الملاحظة في عائلة واحدة من الأشقاء الذين يعانون من كلا الشكلين من الضمور العضلي في العمود الفقري. ومع ذلك، فإن وجود أعراض مثل تضخم العضلات الكاذب، وفرط تخمر الدم، ومسار خفيف بشكل خاص يشهد على استقلالية أمراض ضمور كوجيلبرج-ويلاندر. من الناحية العملية، يعد هذا أمرًا مهمًا، نظرًا لوجود تشخيص مختلف لشكلي الضمور العضلي الشوكي.
لا يوجد علاج محدد للضمور العضلي Kugelberg-Welander. يتم استخدام عوامل الأعراض والتصالحية. من المهم الاختيار الصحيح للمهنة والقضاء على الحمل الزائد الجسدي.

متلازمة الوجه الحقاني العضدي العصبية (النوع الشوكي من اعتلال عضلي لاندوزي ديجيرين)

في بعض الحالات، مع الضمور العضلي في العمود الفقري، يكون توطين الضمور هو سمة من سمات الحثل العضلي لاندوزي-ديجيرين، أي أنه يتعلق بشكل رئيسي عضلات حزام الكتف، وخاصة الكتفي المثبت، والأجزاء القريبة من الأطراف العلوية (العضلة ذات الرأسين والعضلات ثلاثية الرؤوس العضدية) وعضلات الوجه. تكشف دراسة تخطيط كهربية العضل عن نشاط كهربائي حيوي عالي السعة ومخفض مع إمكانات تحزُّم واضحة، أي صورة مميزة لمستوى العمود الفقري للآفة. عادة ما يكون نشاط الإنزيمات في مصل الدم لدى هؤلاء المرضى طبيعيا، ومؤشرات استقلاب الكرياتينين والكرياتينين لم تتغير تقريبا. حاليًا، تراكمت العديد من الأوصاف لحالات مماثلة في الأدبيات، وحدد عدد من المؤلفين ضمور العضلات العصبي، الذي يذكرنا بشكل Landouzy-Dejerine.
بداية المرض، كما هو الحال مع الحثل العضلي Landouzy-Dejerine، تحدث في أعمار مختلفة - سواء في مرحلة الطفولة أو في مرحلة البلوغ (من 7 إلى 40 سنة). المرض له مسار حميد نسبيا والتقدم بطيء. في النوع الفقري من مرض Landouzi-Dejerine، يتم الكشف عن عدم تناسق الآفة بشكل أكثر وضوحًا. تعد التغيرات القلبية الموثقة بواسطة تشوهات تخطيط القلب شائعة نسبيًا، على عكس الحثل العضلي الحقاني العضدي. قد يكون الضرر الذي يلحق بعضلات الوجه ضئيلًا أو يتم اكتشافه متأخرًا.
يعتبر بعض المؤلفين أن الشكل العضلي الكتفي الشظوي للضمور العضلي هو نوع من الأشكال العصبية المتغيرة للحثل العضلي لاندوزي-ديجيرين. في هذه الحالات، يتم أحيانًا وصف مشاركة القلب في العملية المرضية.

أشكال نادرة من ضمور العضلات الشوكي

تشمل الأشكال النادرة من الضمور العضلي الشوكي ضمور العضلات البعيدة الوراثي. يبدأ المرض في الأجزاء البعيدة من الأطراف السفلية، وتدخل الأجزاء البعيدة من الذراعين تدريجياً في العملية، ويمكن ملاحظة تعميم العملية.
تم وصف شكل عصبي من ضمور العين والبلعوم، ينتقل بطريقة جسمية سائدة. أبلغ الباحثون عن حالة كشف فيها تشريح الجثة عن انحطاط الخلايا في القرون الأمامية للحبل الشوكي والنوى الحركية للأعصاب القحفية، بما في ذلك أزواج النوى III وX.
ضمور العمود الفقري يشمل معظم حالات داء المفصليات الخلقي المتعدد. تتكون العملية المرضية من تخلف خلايا القرون الأمامية للحبل الشوكي مع شلل جزئي في العضلات المقابلة. نتيجة للجر غير المتساوي للعضلات في الرحم، يمكن أن تتشكل تقلصات وتطور غير طبيعي للمفاصل. خلال دراسات الخزعة وتخطيط كهربية العضل، في بعض الحالات، يتم ملاحظة تغيرات عصبية وعضلية، وبالتالي تم اقتراح مصطلح "اعتلال عضلي كاذب".
هناك أيضًا أشكال غير متمايزة من الضمور العضلي الشوكي مع مسار تقدمي سريع، وبطيء التقدم، وغير تقدمي.

ضمور العضلات الشوكي

حرره طبيب الأطفال تاتيانا نيكولاييفنا شيفكو.

وصف

اسماء اخرى

مرض فيردنيج هوفمان، مرض كوجيلبرج ويلاندر، SMA، مرض الخلايا العصبية الحركية

رموز التشخيص

التصنيف الدولي للأمراض-10

G12.0، ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول؛ مرض ويردنيج هوفمان

G12.1، ضمور العضلات الشوكي الوراثي الآخر

G12.9، ضمور العضلات الشوكي، غير محدد

يمكن العثور على مزيد من المعلومات التفصيلية حول رموز الأمراض فيICD-10 لضمور العضلات الشوكي والمتلازمات ذات الصلة .

وصف

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي يسبب انخفاضًا في بقاء خلايا القرن الأمامي للحبل الشوكي (الخلايا العصبية الحركية السفلية) التي تعصب العضلات الإرادية. وهذا يؤدي إلى ضمور العضلات التدريجي وضعفها. ومع الكشف عن معلومات جديدة حول ضمور العضلات الشوكي، أصبح من الواضح أن الخلايا العصبية الحركية ليست الجزء الوحيد من الجسم الذي يتأثر بهذا المرض، وأن ضمور العضلات الشوكي قد يكون في الواقع مرضًا متعدد الأنظمة. تقليديًا، يتم تصنيف الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) وفقًا لعمر ظهور المرض وشدته. قد يوفر التصنيف حسب الوظيفة الحركية القصوى (لا يستطيع الجلوس، يستطيع الجلوس، يستطيع المشي) صورة أوضح لاحتياجات العلاج السريري لهؤلاء المرضى من التصنيفات التقليدية. الأطفال الذين يعانون من نوع SMA لا يستطيعون أبدًا الجلوس بشكل مستقل. يمكن للأطفال الذين يعانون من النوع الثاني الجلوس ولكنهم لا يستطيعون المشي، ويمكن للمرضى الذين يعانون من النوع الثالث أن يتنقلوا بشكل مستقل، ولو لفترة قصيرة فقط.

انتشار

يعد الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) واحدًا من أكثر الأمراض الوراثية المتنحية شيوعًا (فقط التليف الكيسي هو الأكثر شيوعًا)، وهو موجود في حوالي 1 من كل 6000 مولود جديد. تشير التقديرات إلى أن 1 من كل 40 شخصًا يحمل الجين الذي يؤدي إلى تطور SMA من النوع الأول. SMA من النوع الأول هو السبب الرئيسي لوفيات الرضع بسبب تطور الأمراض الوراثية.

علم الوراثة

يحدث SMA بسبب غياب أو خلل في البروتين الذي يضمن بقاء الخلايا العصبية الحركية (بروتين SMN). يتم ترميز هذا البروتين بواسطة الجينإس إم إن 1،يقع على الذراع الطويلة للكروموسوم 5. في معظم حالات SMA، هناك حذف exon 7 و (أو) exon 8 (في مجموعات مختلفة).إس إم إن2هو جين زائف مماثلSMN1، ولكنها ليست وظيفية.إس إم إن2يقع أيضًا على الذراع الطويلة للكروموسوم 5 (5q) ويمكن أن يحتوي على نسخ متعددة. رقم نسخة الجيناتإس إم إن2من المحتمل أن يؤثر على شدة ضمور العضلات الشوكي من خلال آلية معقدة تضمن إنتاج بروتين بقاء الخلايا العصبية الحركية إلى حد ما بواسطة الجين المعيبإس إم إن2. من الواضح أن مجمع بروتين SMN يشارك في التولد الحيوي لبروتينات ريبونوكليوبروتينات محددة تنظم نسخ الجينات.

التنبؤ

يختلف التشخيص ويعتمد على النوع الفرعي من SMA. يموت معظم الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول، دون الحصول على دعم جهاز التنفس الصناعي، في مرحلة الطفولة المبكرة. تختار عائلات الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع الأول بشكل متزايد التهوية الميكانيكية (سواء الغازية أو غير الغازية) كعلاج داعم. مثل هذه التهوية يمكن أن تزيد متوسط ​​العمر المتوقع، لكن معظم الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع الأول يموتون بسبب فشل الجهاز التنفسي بسبب العدوى قبل نهاية السنة الثانية من العمر. المرضى الذين يعانون من مرض الضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوعين II و III قد يكون لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي، لكن قدراتهم محدودة بشكل كبير ويظهرون مضاعفات تنفسية ومضاعفات أخرى. يمكن أن يساعد العلاج الوقائي، الذي يولي اهتمامًا خاصًا للتنفس والتغذية وجراحة العظام، في زيادة متوسط ​​العمر المتوقع. على الرغم من أن دراسات كوكرين لم تجد علاجات فعالة إحصائيًا لأنواع ضمور العضلات الشوكي (SMA) الأول أو الثاني أو الثالث، إلا أن العلاجات التي تهدف إلى تغيير الآليات الوراثية توفر أملًا جديدًا أنه مع مرور الوقت سيتم تطوير طرق علاج معتمدة.

أدوار المنزل الطبي (علاج العيادات الخارجية تحت إشراف متخصص)

من الناحية المثالية، ينبغي توفير الرعاية للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ في عيادة متعددة التخصصات. إذا لم يكن من الممكن تقديم الرعاية في مثل هذه العيادة، فمن المهم للغاية أن يتم تقديم الرعاية الطبية في وضع "المنزل الطبي" (العلاج في العيادات الخارجية تحت إشراف المتخصصين). سيساعد ذلك العائلات على تنظيم رعاية متخصصة للمريض، ومراقبة التغيرات الوظيفية، والعلاج المستمر للأمراض الحادة، ودعم الطفل طوال حياته. في الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي، من الضروري مراقبة وظيفة الجهاز التنفسي (أثناء اليقظة وأثناء النوم)، وعمل الجهاز الهضمي والتوازن الغذائي، وحالة الجهاز العضلي الهيكلي، ونظافة الفم، وكذلك الأنشطة المستقلة والعائلية.

دليل عملي

تمثل إرشادات معيار الرعاية (المدرجة أدناه) رأي الخبراء المتفق عليه، ولكن لم يتم دعم هذه التوصيات بنتائج التجارب السريرية التي تم إجراؤها بشكل صحيح. ومن المتوقع أن يتم تحديث معايير الرعاية في المستقبل القريب لتعكس المعلومات الجديدة التي تصبح متاحة مع زيادة البحوث.

التقييم السريري

مراجعة

يجب على الأطباء أن يشتبهوا في ضمور العضلات الشوكي عند الرضع والأطفال الذين يعانون من ضعف العضلات القريبة (حزام الكتف والحوض) وغياب أو ضعف منعكس الأوتار. قد يعاني الرضع في المراحل الأولى من المرض من صعوبة في التنفس (على سبيل المثال، صدر على شكل جرس، أو سعال ضعيف، أو بكاء) ومشاكل في التغذية.

تحري

أفراد الأسرة

بالنسبة للإخوة أو الأخوات لمريض مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ، فإن احتمال الإصابة بهذا المرض عند الولادة هو 1:4، واحتمال أن يكونوا حاملين لضمور العضلات الشوكي هو 2:4. يتم إجراء اختبار الناقل لدى البالغين، وكذلك إخوة أو أخوات المريض الذين تزيد أعمارهم عن 18 عامًا. على الرغم من أن الحاجة إلى إجراء اختبار على الأشقاء الأصغر سنًا المعرضين للخطر والذين لا تظهر عليهم أعراض ضمور العضلات الشوكي أمر مثير للجدل، إلا أن العديد من الخبراء يعتقدون أن الكشف المبكر عن ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال يمكن أن يؤدي إلى نتائج سريرية محسنة. لذلك، يوصى بإجراء مثل هذه الاختبارات إذا أعربت الأسرة عن رغبتها. تؤيد الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية ممارسة تقديم اختبار الجينات لجميع الأزواج الذين يخططون للحمل أو في مرحلة مبكرة من الحمل.SMN1.

تلوين

يختلف عرض المرض والخصائص السريرية اعتمادًا على النوع الفرعي لضمور العضلات الشوكي.

• SMA من النوع الأول (مرض ويردنيج هوفمان ) يظهر عند الأطفال حديثي الولادة. لن يتمكن هؤلاء الأطفال من تعلم الجلوس أو المشي، ويواجهون صعوبة في التنفس والبلع، بما في ذلك التحكم في إفرازات الفم، وينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع لديهم بشكل كبير. وتشمل الأعراض الأخرى عدم القدرة على رفع الرأس، والصدر على شكل جرس، وضعف البكاء والسعال، وضمور اللسان وتحزم اللسان، والتنفس المتناقض.
• SMA النوع الثانييظهر لاحقًا في السنة الأولى من الحياة أو خلال السنتين الأوليين من الحياة. عادة يمكن لهؤلاء الأطفال الجلوس ولكن لا يمكنهم المشي. منذ المراحل الأولى من المرض، لوحظت حركات صغيرة تشبه الهزة في اليدين والأصابع. مع تقدم الضعف، غالبًا ما يعاني الأطفال من مشاكل في التنفس والبلع، بما في ذلك صعوبة اكتساب الوزن بسبب ضعف العضلات البصلية، والسعال الضعيف، ونقص التهوية الليلي. وقد ثبت أن صعوبة البلع وفتح الفك تؤدي إلى سوء التغذية. يعاني جميع الأطفال المصابين بهذا المرض تقريبًا من تقلصات المفاصل والجنف مع مرور الوقت. ولذلك، مطلوب التدخل الاستباقي.
• SMA النوع الثالث (مرض كوجيلبيرج-ويلاندر) له أشكال متغيرة في بداية التطور أكثر بكثير من النوعين الأول والثاني، ولكنه يظهر عادة في مرحلة الطفولة أو المراهقة المبكرة. يستطيع هؤلاء الأطفال الجلوس والمشي (على الرغم من أن البعض قد يفقد هذه القدرة مع مرور الوقت). كما هو الحال مع ضمور العضلات الشوكي (SMA) من النوع الثاني، قد يعاني الأطفال المصابون بالضمور العضلي عضلة القلب (SMA) من النوع الثالث من حركات صغيرة تشبه الارتعاش في اليدين والأصابع. قد يكون ضمور العضلة الرباعية واضحًا. قد يعاني الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع الثالث من مشاكل في التنفس والبلع أقل من الأطفال الذين يعانون من النوعين الأول والثاني من الضمور العضلي نخاعي المنشأ. يعاني الأطفال الأكبر سنًا من الجنف والتقلصات وآلام المفاصل.
• سما نوع 0يظهر قبل الولادة. في مثل هذه الحالات، في حوالي 30 أسبوعا، يتم الكشف عن انخفاض حركة الجنين. يعاني الأطفال حديثي الولادة من انخفاض حاد في ضغط الدم، بالإضافة إلى التقلصات الخلقية، ومشاكل في البلع، وفشل الجهاز التنفسي.
• SMA من النوع الرابعيتجلى في البالغين ولن تتم مناقشته هنا.

معايير التشخيص

يعتمد التشخيص على نتائج التحليل الجيني للحذف الشائع للإكسون 7 من الجينSMN1في الأطفال الذين يعانون من الأعراض السريرية المقابلة. هذا الاختبار غير مكلف ومتاح بسهولة؛ يمكن العثور على المختبرات التي يمكنها إجراء هذا التحليل هنا:تحليل SMA (الاختبارات الجينية)أو تحليل SMA (سجل الاختبارات الجينية) .

تحديد رقم نسخة الجيناتإس إم إن2يساعد في التشخيص وأصبح الآن جزءًا قياسيًا من الاختبارات الجينية لمرض ضمور العضلات الشوكي. في حين أن معظم المرضى لديهم حذف إكسون 7 شائع، فإن ما يقرب من 5٪ من الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ لديهم اختبار جيني سلبي بسبب حذف أليل واحد وطفرة نقطية في الآخر. في مثل هذه الحالات، يلعب الشك السريري وتخطيط كهربية العضل (EMG) دورًا مهمًا.

تشخيص متباين

• عادة ما يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) بسهولة من خلال الأعراض السريرية ويتم تأكيده من خلال الاختبارات الجينية. يتم وصف التشخيص التفريقي للطفل الذي يعاني من ضعف العضلات التدريجي الناشئ أدناه.
  
  التسمم الغذائي في مرحلة الطفولة يحدث عند الأطفال دون سن 12 شهرًا. تبدأ الأعراض بالإمساك عند الطفل الذي لم يسبق له أن واجه مشاكل في حركات الأمعاء، ويصاحبه ضعف في تعبيرات الوجه (حركات الوجه التعبيرية)، ومشاكل في البلع، وضعف البكاء وانخفاض الحركة. مع تقدم المرض، يصبح أكثر حدة من ضمور العضلات الشوكي. يتم التشخيص بناءً على الأعراض السريرية والكشف عن وجود توكسين البوتولينوم في براز الطفل.
  
  الاعتلالات العصبيةتغطية مجموعة واسعة من المتلازمات مع ديناميات مختلفة. وكقاعدة عامة، تتأثر الأعصاب الحسية. غالبًا ما يمكن العثور على دليل الاستعداد لمثل هذه الأمراض في تاريخ العائلة (على سبيل المثال، مرض شاركو ماري توث أو الاعتلال العصبي الحركي والحسي الوراثي). تتطور الاعتلالات العصبية المكتسبة، مثل متلازمة غيلان باريه، بسرعة - على مدار عدة أيام إلى أسبوع واحد. وهي نادرة للغاية عند الأطفال أقل من عامين. يتم تأكيد التشخيص عن طريق تخطيط كهربية العضل (EMG) و/أو اختبارات تشير إلى ارتفاع مستويات البروتين في السائل النخاعي (CSF).

اعتلال عضلي استقلابي (على سبيل المثال، اعتلال عضلي الميتوكوندريا، مرض بومبي) أقل شيوعًا بكثير من ضمور العضلات الشوكي، لكن المظاهر السريرية المبكرة قد تكون متشابهة. يعاني الأطفال المصابون بمرض بومبي من خلل وظيفي شديد ومتقدم في القلب، وهو أمر غير معتاد بالنسبة لضمور العضلات الشوكي.

الحثل العضلي الدوشيني يحدث فقط عند الأولاد. يسبب هذا المرض تضخم عضلات الساق، وارتفاع مستويات الكرياتين كيناز (CK) بشكل كبير، وغالبًا ما يحدث تأخر في النمو. يعتمد التشخيص على الاختبارات الجينية للطفرات الجينيةدمد(جين الديستروفين).

SMA وSMA المرتبطان بـ X مع اضطراب الجهاز التنفسي (SMARD) قد يكون لها أعراض سريرية مشابهة لمرض ضمور العضلات الشوكي، لكن هذه الأمراض لها مسببات وراثية مختلفة. يظهر SMARD1 كضعف عضلي بعيد (وليس قريب). وفي هذه الحالة يحدث تشوه في القدم، وكذلك فشل في الجهاز التنفسي، والذي غالباً ما يحدث فجأة. يحدث هذا المرض بسبب الطفرات الجينيةIGHMBP2، موضعي على الذراع الطويلة للكروموسوم 11 11q13.3، وهو يشفر بروتين الربط الدقيق للجلوبيولين المناعي 2. الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي المرتبط بالكروموسوم X قد يكون لديهم تاريخ عائلي من وراثة الأمراض المرتبطة بالصبغي X، وسيتم اختبار هؤلاء الأطفالSMN1سوف تكون سلبية. يتم ربط المزيد والمزيد من الجينات الجديدة بهذه الأنماط الظاهرية، وفي حالة وجود أي شك، يوصى بالاتصال بعيادة متخصصة للغاية للفحص.

اعتلال عضلي خلقي يتجلى على أنه ضعف غير تقدمي. ويتم تشخيصه على أساس خزعة العضلات.

التدابير الممكنة ضد فشل الجهاز التنفسي

الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) من النوع الأول معرضون لفشل الجهاز التنفسي بسبب العدوى أو الطموح (دخول جسم غريب إلى مجرى الهواء). لتجنب حالات الطوارئ، ينبغي مناقشة هذا الاحتمال مع عائلة المريض في أقرب وقت ممكن، وينبغي اتخاذ التدابير الوقائية (على سبيل المثال، التهوية غير الغازية، جهاز CoughAssist (جهاز يقوم بتطهير الشعب الهوائية عن طريق محاكاة السعال الحقيقي) ، استخدام أنبوب فغر المعدة). قد يشير الالتهاب الرئوي أو أمراض الجهاز التنفسي المتكررة إلى فشل الجهاز التنفسي الوشيك أو الطموح.

التاريخ والفحص

التحديد المبكر للضعف أمر بالغ الأهمية للتقييم الأولي. عند الأطفال الصغار، قد يكون تشخيص ضعف العضلات أمرًا صعبًا، ولكن الاهتمام الدقيق بالوظيفة يمكن أن يوفر تقييمًا أكثر دقة أو أقل. على الموقع الإلكتروني لمنظمة أمراض العضلات للأطفال، يمكنك مشاهدة مواد فيديو عن الأطفال ذوي العضلات الطبيعية والضعيفة. قد تكون مثل هذه المواد مفيدة في تحديد نقاط الضعف الدقيقة.

تاريخ العائلة

الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي يحدث عادةً عند الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة به؛ ومع ذلك، يجب على مقدمي الرعاية الصحية الاستفسار عن تاريخ العائلة وعلاقة الأقارب في وفيات الأطفال والرضع.

تاريخ الحمل أو الفترة المحيطة بالولادة

على الرغم من عدم وجود مشاكل محددة في تاريخ الحمل، في بعض الأحيان تشير أمهات الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع الأول إلى انخفاض حركة الجنين في أواخر الحمل. الأطفال الذين يعانون من أنواع SMA 0 وأنا قد يعانون من اعوجاج المفاصل وصعوبات في التغذية عند الولادة وقد يكون لديهم صدر على شكل جرس.

مراقبة الحالة الحالية والتاريخ الطبي

من الجهاز الهضمي/التغذية: هل زيادة الوزن كافية؟ اطرح أسئلة حول مشاكل الجهاز الهضمي مثل الارتجاع وآلام المعدة والإمساك. الأطفال الذين يعانون من أمراض عصبية عضلية، بما في ذلك ضمور العضلات الشوكي، يعانون من هشاشة العظام. هل تحصل على ما يكفي من الكالسيوم وفيتامين د في جسمك؟ هل هناك أي كسور؟

من الجهاز التنفسي: اطرح أسئلة حول مشاكل التنفس لدى الأطفال أثناء استيقاظهم، بما في ذلك أثناء تناول الطعام. استفسر عن تاريخ الالتهاب الرئوي، وشدة السعال، ووجود مرض مجرى الهواء التفاعلي، ونتائج اختبار وظائف الرئة الحديثة (قياس التأكسج)، واستخدام آلات التنفس (آلات التنفس غير الغازية مثل CPAP (ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر)) وBiPAP (جهاز التي توفر تهوية بالضغط الهوائي الإيجابي ثنائي الطور، بالإضافة إلى أجهزة التهوية الليلية أو المستمرة) واستخدام جهاز CoughAssist. اطرح أيضًا أسئلة حول النوم، ونتائج دراسات النوم السابقة، ووجود شخير يشير إلى انقطاع التنفس الانسدادي أثناء النوم ونقص التهوية، وتكرار الاستيقاظ ليلاً، والنعاس أثناء النهار، والصداع الصباحي. التحقق من تاريخ التحصين، بما في ذلك لقاح المكورات الرئوية ولقاح الأنفلونزا.

مشاكل البلع:اطرح أسئلة حول السعال والاختناق أثناء الأكل والشرب (خاصة السوائل الرقيقة) وشدة السعال. اسأل إذا كان لدى المريض آلة شفط في المنزل.

من الجهاز العضلي الهيكلي: اطرح أسئلة حول التغييرات الأخيرة في قوة العضلات والتعب والوظيفة. اسأل عن سهولة استخدام الكرسي المتحرك، وجهاز الوقوف المساعد، وغيرها من المعدات، وكذلك عن صيانتها. اسأل ما إذا كانت العائلة لديها لوحة ترخيص خاصة أو لافتة للأشخاص ذوي الإعاقة.

طب العظام: اطرح أسئلة حول استخدام تقويم العظام، وآلام المفاصل، ونطاق الحركة، وتاريخ الكسور.

فحص شامل (الرأس والعينين والأذنين والأنف والحنجرة): طرح أسئلة حول التهابات الأذن المزمنة.

طب الأسنان: أخذ تاريخ الأسنان والاستفسار عن إمكانية فتح وإغلاق الفك.

التطوير والتدريب

غالبًا ما تتأخر المراحل المبكرة من التطور الحركي، مثل القدرة على رفع الرأس. يمكن للأطفال الاستلقاء على ظهورهم البقاء في وضع الضفدع الكلاسيكي. لن يكون هناك تأخير في تطوير مهارات الكلام واللغة. تشير نتائج اختبارات النمو إلى تأخر كبير في المهارات الحركية الإجمالية، ولكن المهارات المعرفية تتطور بشكل طبيعي. دراسة الأداء اليومي للجسم، على سبيل المثال.تقييم الإعاقة عند الأطفال (PEDI) (مقابل رسوم)، يمكن أن تساعد في تقييم ديناميكيات تطور القدرات الوظيفية للطفل. في كثير من الأحيان يقترح طبيب الطفل هذا الفحص. من الناحية المثالية، ينبغي الإشارة إلى نتائج هذه الفحوصات في المواد الطبية المنزلية. لتلقي مثل هذه البيانات أو إحضار نسخة من هذه المواد عند موعد الطبيب، يجب على العائلات التوقيع على بيان. مع الأخذ في الاعتبار التغيرات في القدرات الوظيفية للطفل، سيسمح بإجراء تقييم أكثر دقة لتطور المرض.

العمل في المجتمع والأسرة

اطرح أسئلة حول دعم عائلة الطفل والمجتمع، والوصول إلى الموارد اللازمة، وأي قضايا اجتماعية أخرى تؤثر على الطفل والأسرة. هل تم تهيئة الظروف اللازمة في المدرسة؟ هل يبقى أحد مع الطفل في تلك اللحظات التي يغيب فيها الوالدان؟ هل يعاني الطفل المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من صعوبة في التنفس دون مساعدة أو أثناء استخدام BiPAP، وكيف يؤثر ذلك على الأسرة، وما رأي الأسرة فيما يجب فعله بعد ذلك؟ هل تم النظر في احتمال الإصابة بأمراض الجهاز التنفسي الحادة وهل تم وضع خطة لهذا الاحتمال؟

الفحص البدني

عام

غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ نشيطين ومتشوّقين للتفاعل مع الأشياء المحيطة بهم؛ أما الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ غالبًا ما يكونون قادرين واجتماعيين تمامًا.

علامات حيوية

الأطفال الذين يعانون من ضعف عضلات التنفس قد يكون لديهم زيادة في معدل التنفس ومعدل ضربات القلب.

خصائص النمو البدني

الوزن والطول ومؤشر كتلة الجسم: بسبب مشاكل التغذية، قد يعاني الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي من نقص الوزن أو زيادة الوزن (خاصة عند استخدام أنبوب تغذية فغر المعدة). من المهم جدًا الاهتمام بالأنماط الغذائية والنمو البدني. نظرًا لانخفاض كتلة العضلات، قد يكون من المثالي أن يكون وزنك منخفضًا نسبيًا بالنسبة للطول. لا تنطبق مخططات النمو للأطفال العاديين في مثل هذه الحالات.

جلد

هل هناك علامات على انهيار الجلد، تبريد الأطراف، هل هناك بقع على الجلد، هل هناك عدوى خميرة (على اللسان، في المنخفضات على الجسم)؟

فحص شامل (الرأس والعينين والأذنين والأنف والحنجرة). )

تحقق من قدرتك على فتح الفك وكذلك حجم اللوزتين.

تجويف الفم/الأسنان

التحقق من رائحة الفم الكريهة، وتسوس الأسنان، وسيلان اللعاب، والتي قد تكون ناجمة عن مشاكل في البلع.

القفص الصدري

قد يكون جدار الصدر على شكل جرس. استمع إلى الرئتين وقم بإبداء الملاحظات لتحديد مشاكل التنفس. التحقق من معدل التنفس ووجود حركات متناقضة في الصدر وجدار البطن. إذا أمكن، شاهد الطفل وهو يسعل أو يبكي. مراجعة قياس التأكسج والتحكم، وتدفق الذروة، وقياسات السعة الحيوية القسرية. قم بقياس محيط صدرك على طول خط الحلمة وتتبع نموه. يجب أن يكون محيط الصدر والرأس متساويين تقريبًا في السنة الأولى من العمر. إذا لم ينمو الصدر، فهناك خطر متزايد لإصابة الطفل بفشل الجهاز التنفسي.

البطن

قد تظهر الكتل المتحركة غير الناعمة على شكل براز صلب "راكد".

الأطراف/الجهاز العضلي الهيكلي

التحقق مما إذا كانت تقلصات المفاصل تتقدم. إجراء فحص لتقييم قوة العضلات ووظائفها. يجب الحفاظ على الحساسية بالكامل. التحقق من الجنف السريري وخلع الورك.

فحص عصبى

تحقق من النغمة وقوة العضلات القريبة وردود الفعل. يجب أن يعمل الجهاز العصبي المركزي بشكل طبيعي.

التحليلات والفحوصات

الاختبارات الحسية

يجب إجراء اختبارات الرؤية والسمع في الأعمار المناسبة.

التحاليل المخبرية

ليست هناك حاجة لاختبارات منتظمة. وينبغي مراجعة نتائج الاختبارات المعملية لتحديد سوء التغذية ونقص الكارنيتين وفرط كالسيوم الدم وفقر الدم بسبب نقص الحديد. سيكشف اختبار البول عن التهابات المسالك البولية، وما إلى ذلك. في حالات المرض، من الضروري التحقق من الحماض أو عدم توازن الكهارل. عادة، تكون مستويات الكرياتينين منخفضة. في كثير من الأحيان، يتم ملاحظة زيادة مستويات CK (الكرياتين كيناز) في المرضى الذين يعانون من أمراض العضلات مثل الحثل العضلي الدوشيني؛ ومع ذلك، قد تكون مستويات CK مرتفعة أيضًا في المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي (SMA) في مرحلة إزالة التعصيب النشطة.

التصور

إذا كان الطفل يأخذ وقتاً طويلاً لتناول الطعام، أو أن وزن الطفل يزداد ببطء، أو لديه صعوبة في البلع، قم بإجراء فحص بصري باستخدام تسجيل فيديو لعملية البلع للتعرف على حالات الرشف. ونظرًا لأن هذه الدراسة يتم إجراؤها بحضور أخصائي أمراض النطق واللغة، فيمكن تطوير استراتيجيات لتغذية أكثر أمانًا (على سبيل المثال، زيادة سماكة السوائل). قد تساعد الأشعة السينية على الصدر في تشخيص الطموح المزمن أو الالتهاب الرئوي الحاد. يمكن للأشعة السينية للعمود الفقري وعظام الحوض تشخيص الجنف أو خلع الورك.

التحليل الجيني

عند إجراء التشخيص النهائي، يجب أن يعتمد على التحليل الجيني الجزيئي للطفرات الجينيةSMN1وعدد النسخإس إم إن2. عادة ما تكون نتائج هذا التحليل جاهزة خلال بضعة أسابيع. ستكون نتيجة اختبار نسبة صغيرة من الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي سلبيًا لحذف إكسون 7 الشائع، ولكن بعد إجراء اختبارات أكثر تفصيلاً، سيتم العثور على الطفل مصابًا بضمور العضلات الشوكي مع طفرة لم يتم اكتشافها بواسطة الاختبارات الجينية القياسية.

اختبارات وفحوصات أخرى

الاختبارات والفحوصات المحتملة الأخرى:

• قد تشير نتائج تخطيط كهربية العضل (EMG) إلى احتمال الإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA). وفي هذه الحالة يجب إجراء التحليل الجيني.
• لأسباب مختلفة، يقوم بعض الأطباء بإجراء خزعات للعضلات. ومع ذلك، بعد إجراء خزعة لضمور العضلات الشوكي، يجب إجراء الاختبارات الجينية لإجراء تشخيص نهائي.
• لتقييم حالة الجهاز التنفسي، يتم إجراء اختبارات وظائف الرئة ودراسات النوم، إذا لزم الأمر.
• لتقييم حالة الأطفال الذين يعانون من نقص الوزن أو الوزن الزائد، يُنصح بإجراء بحث حول تغذية الطفل.
• إذا كان لدى الطفل تاريخ من الكسور، أو كجزء من التقييم الأولي إذا كان الطفل غير قادر على الحركة أو على كرسي متحرك لفترات طويلة من الزمن، خاصة إذا كان الطفل يتناول حمض الفالبرويك أو مثبطات مضخة البروتون، فإن اختبار DEXA (المزدوج - يتم إجراء فحص قياس امتصاص الأشعة السينية للطاقة.

لإجراء الفحوصات ومراقبة حالة المريض، يفضل الاستعانة بخدمات عيادة متخصصة في ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال، بشرط أن تكون هذه العيادة في متناول المريض. اعتمادًا على موقع المريض، قد يكون من المفيد المشاركة الإضافية للمتخصصين، مثل المعالجين الفيزيائيين وأخصائيي إعادة التأهيل وأمراض الرئة.

غالبًا ما تتوفر الرعاية الشاملة للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ والاضطرابات العصبية العضلية الأخرى في العيادات التي ترعاها جمعية الحثل العضلي. بالتعاون مع مقدمي الرعاية الأولية، يمكن لموظفي العيادة تنسيق التدابير الوقائية طوال عملية الرعاية والإحالات إلى المتخصصين.

الوراثة للأطفال

تتوفر الاختبارات الجينية والاستشارات الوراثية في العيادات المتخصصة في مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) أو الاضطرابات العصبية العضلية الأخرى. إذا لم يكن من الممكن استخدام مثل هذه العيادات بشكل مستمر، فقد يكون من المفيد إجراء زيارة أولية لإجراء الاختبارات الجينية ومناقشة النتائج، وكذلك الزيارات الدورية لحل أي مشاكل قد تظهر.

أمراض الرئة لدى الأطفال

يعد الاتصال بأخصائيي أمراض الرئة لدى الأطفال أمرًا مهمًا بشكل خاص للأطفال الذين يعانون من أنواع SMA 0 وI، لأنه فهم معرضون لخطر الإصابة بفشل الجهاز التنفسي. غالبا ما تنشأ المشاكل الأولى مع تهوية الرئتين في الليل؛ قد لا يكون تدهور الحالة ملحوظًا. في المراحل المبكرة من تطور الضمور العضلي نخاعي المنشأ، يوصى باستشارة أطباء الرئة، حتى بالنسبة للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ والذين تكون حالة الرئة لديهم طبيعية.

أمراض الجهاز الهضمي لدى الأطفال

قد تكون الإحالة إلى أخصائيي أمراض الجهاز الهضمي لدى الأطفال مفيدة في تقييم وإدارة مشاكل الأكل والتغذية. وينبغي أيضًا مراعاة الإحالة إلى هؤلاء المتخصصين في حالة حدوث مشاكل في البلع أو الارتجاع أو الإمساك أو عدم القدرة على اكتساب الوزن الكافي.

جراحة العظام للأطفال

سيستفيد معظم الأطفال الذين يعانون من أي نوع من ضمور العضلات الشوكي من الإحالة الدورية إلى أخصائي جراحة عظام الأطفال لتقييم المضاعفات العضلية الهيكلية وإدارتها. إذا كان الطفل المصاب بضمور العضلات الشوكي يعاني من اعوجاج المفاصل الخلقي، فإن التشاور مع هؤلاء المتخصصين في المراحل المبكرة من تطور المرض أمر بالغ الأهمية.

يمكن لأخصائيي العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل لدى الأطفال المساعدة في تحسين الوظيفة الحركية لطفلك وأنشطته اليومية. يتضمن هذا عادةً العلاج الطبيعي، بالإضافة إلى العلاج المهني وعلاج النطق.

طب الأنف والأذن والحنجرة للأطفال

إذا كان الطفل يعاني من انقطاع التنفس الانسدادي أثناء النوم، ينبغي النظر في إحالته إلى أخصائي طب الأنف والأذن والحنجرة لدى الأطفال.

العلاج والمراقبة

طرق مختلفة لحل المشاكل الشائعة لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ

التطور الجسدي أو زيادة الوزن

غالبًا ما تكون مخططات النمو القياسية غير مناسبة للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA). الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي (SMA) والذين يتبع نموهم البدني منحنى نمو الأطفال "الطبيعيين" قد يعانون من السمنة الوظيفية أو معرضين لخطر الإصابة بمقاومة الأنسولين ومضاعفات مثل متلازمة التمثيل الغذائي. يؤدي ضمور العضلات إلى صعوبة حل المشاكل الغذائية؛ المراقبة الدقيقة مهمة جدا. يصاب الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع الأول بعسر البلع المبكر، وغالبًا ما يتم استخدام أنابيب فغر المعدة وتثنيات قاع نيسن مبكرًا لمنع الشفط والالتهاب الرئوي.

التنمية (المعرفية والحركية والكلام والاجتماعية والعاطفية)

يعتبر النمو المعرفي والعاطفي للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ طبيعيًا. على الرغم من أن الكلام طبيعي من الناحية العصبية، إلا أن التواصل، خاصة مع المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول، قد يكون صعبًا بسبب الضعف. قد يحتاج الأطفال إلى أجهزة تكيفية لتسهيل التواصل.

اصابات فيروسية

بسبب ضعف عضلات التنفس والسعال الضعيف، يتعرض الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ لخطر الإصابة بعدوى خطيرة في الجهاز التنفسي العلوي. وينبغي نصح أفراد الأسرة باتخاذ الاحتياطات المناسبة (من خلال غسل اليدين بشكل كامل والحد من التعامل مع المرضى). يجب أن يتلقى المرضى التطعيم السنوي ضد الأنفلونزا؛ الرضع المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) من النوع الأول قد يتلقون العلاج الوقائي للفيروس المخلوي التنفسي (RSV).

الالتهابات البكتيرية

يتعرض الأطفال المصابون بضمور العضلات الشوكي لخطر الإصابة بالالتهاب الرئوي الجرثومي كنتيجة أولية أو مضاعفات لعدوى الجهاز التنفسي العلوي الفيروسي أو الطموح. يوصى بتطعيم المكورات الرئوية المناسب لعمر الطفل. تتمثل التدابير الوقائية الضرورية في استخدام التهوية غير الجراحية وجهاز CoughAssist في المراحل المبكرة.

يؤدي الانتظار اليقظ أثناء زيارات المستشفى إلى تحسين النتائج

تتضمن الإدارة التوقعية زيادة الاهتمام بالتغذية وصحة الجهاز التنفسي قبل الجراحة وبعدها، وكذلك أثناء الزيارات العاجلة إلى المستشفى في حالات التفاقم. قد يكون الاستخدام المؤقت للأنبوب الأنفي المعدي أو الأنفي الصائمي أو التغذية الوريدية الطرفية أو الكاملة مفيدًا.

خطط الرعاية المكتوبة تجعل الرعاية في حالات الطوارئ أسهل

قد تكون زيارة غرف الطوارئ صعبة على عائلات الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ، كما هو الحال مع أي حالة طبية معقدة أخرى، لأن... يجب على العائلات أن تصف بالتفصيل تاريخ المرض وتفضيلاتهم فيما يتعلق برعاية الطفل، بالإضافة إلى سبب طلب المساعدة. ومن الضروري وضع خطط للعمل في حالة فشل الجهاز التنفسي ومراجعة هذه الخطط خلال الزيارات المنزلية غير العاجلة. لضمان إمكانية إبلاغ قرارات الأسرة بشأن الإنعاش إلى الأطباء الآخرين، يجب تزويد العائلات بالوثائق المناسبة.

يساعد التحفيز المبكر للمشي بعد العملية الجراحية في الحفاظ على قوة العضلات

قد تؤدي الحاجة إلى البقاء ثابتًا بعد إجراء عملية جراحية كبرى (مثل الجنف أو خلع الورك) إلى فقدان القدرة على الحركة. في هذه الظروف، يمكن أن تكون استعادة القدرة على المشي في وقت مبكر ذات فائدة كبيرة في الحفاظ على قوة العضلات.

الأنظمة

علم الأعصاب

المسار السريري لضمور العضلات الشوكي غير مستقر ويصعب التنبؤ به. تساعد التدابير الاستباقية للقضاء على المضاعفات على تحسين نوعية الحياة وزيادة متوسط ​​العمر المتوقع. على الرغم من عدم وجود أدوية يمكنها حاليًا علاج مرض ضمور العضلات الشوكي بشكل نهائي، إلا أنه يتم حاليًا إجراء العديد من التجارب السريرية في هذا الاتجاه.

العمل مع المتخصصين واستخدام الموارد الأخرى

عيادات متخصصة في ضمور العضلات

يوجد عدد كبير جدًا من عيادات جمعية ضمور العضلات (MDA) في جميع أنحاء الولايات المتحدة وكندا. تتخصص هذه العيادات في مساعدة الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات عصبية عضلية. زيارة هذه العيادة مجانية للمريض. قد تقوم هذه العيادات أيضًا بإجراء أبحاث سريرية.

طب أعصاب الأطفال

في المناطق التي لا توجد بها عيادات متخصصة، يجب مراقبة الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من قبل متخصصين في طب أعصاب الأطفال من ذوي الخبرة في التعامل مع الاضطرابات العصبية العضلية.

الجهاز التنفسي

قد يعاني المرضى غير القادرين على الجلوس بشكل مستقل، وأحيانًا أولئك القادرين على الجلوس، من مشاكل خطيرة في التنفس. قد يشير الصدر على شكل جرس أو التنفس المتناقض إلى ضعف عضلات الجهاز التنفسي (باستثناء الحجاب الحاجز). مشاكل البلع والطموح المزمن تؤدي إلى تفاقم الوضع. السعال الضعيف يجعل من الصعب إزالة الإفرازات من الشعب الهوائية. أحد العوامل التي تزيد من تفاقم مشاكل التنفس هو الجنف.

يجب على المرضى القادرين وغير القادرين على الجلوس استشارة طبيب الرئة في أقرب وقت ممكن بعد التشخيص. تتضمن التوصيات العامة لدعم الجهاز التنفسي للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول والعديد من المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني تقنيات تنظيف مجرى الهواء مثل استخدام جهاز CoughAssist والتهوية الليلية غير الغازية مثل جهاز BiPAP.

يجب إجراء دراسة النوم لتحديد انقطاع التنفس الانسدادي أثناء النوم ونقص التهوية المركزي. قد تحدث هذه المشاكل قبل أن يعاني الطفل من مشاكل واضحة أثناء النهار. إذا كانت القدرة الحيوية للرئتين أقل من 40% من القيمة المتوقعة، فعادة ما يصبح من الضروري استخدام جهاز BiPAP ليلاً. يمكن أيضًا استخدام جهاز BiPAP أثناء النهار عندما تكون هناك حاجة ملحة إليه، على سبيل المثال، في حالة الإصابة بأمراض الجهاز التنفسي أو بعد الجراحة. في الفصلأجهزة CPAP وBilevel PAP يوفر موقع بوابة Medical Home معلومات إضافية حول مؤشرات استخدام هذه الأجهزة والرعاية اللاحقة.

يشمل العلاج الوقائي الأمثل تحسين التغذية، خاصة أثناء الجراحة والمرض. يمكن تعليم تقنيات التنفس التراكمي وقياس التنفس التحفيزي لبعض الأطفال. وكقاعدة عامة، يتم إجراء هذا التدريب من قبل متخصصين من عيادات أمراض الرئة. التنفس "التراكمي" هو تكرار الإجراءات التالية: الاستنشاق واحتباس الهواء. سيستفيد الأطفال الذين يفقدون سعة الرئة من التمارين اليومية، ولكن قد يكون من الصعب ضمان الانتظام.

إذا تم إضعاف سعال الطفل، فيجب تنفيذ الإيقاع والصرف الوضعي؛ يتم أيضًا تسهيل عملية إزالة الإفرازات من خلال استخدام جهاز CoughAssist. وينبغي إزالة إفرازات مجرى الهواء، إذا لزم الأمر، تحت إشراف أخصائي الأنف والأذن والحنجرة. بالنسبة للأطفال الذين تكون عملية إزالة الإفرازات لديهم معقدة، يمكن استخدام ما يلي: العلاج الدوائي لتقليل الإفراز، وحقن توكسين البوتولينوم وربط قنوات الغدد اللعابية. يمكن معالجة مشاكل البلع على النحو الأمثل، على سبيل المثال عن طريق تكثيف السوائل واستخدام أنابيب فغر المعدة؛ في حالة وجود ارتجاع، قد يكون من المفيد إجراء تثنية قاع نيسن.

تأكد من أن تطعيماتك محدثة، وخاصة لقاح المكورات الرئوية ولقاح الأنفلونزا السنوي. المرضى غير القادرين على الجلوس ومعظم المرضى القادرين على الجلوس يجب أن يتلقوا العلاج الوقائي للفيروس المخلوي التنفسي. بالنسبة لعدوى الجهاز التنفسي وأعراض مرض مجرى الهواء التفاعلي، يجب أن يكون العلاج مبكرًا ومكثفًا. إذا كان مرض الجهاز التنفسي الحاد يتطلب دخول المستشفى، فيجب النظر في التهوية غير الغازية؛ غالبًا ما يواجه الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ صعوبة في إيقاف تشغيل جهاز التنفس الصناعي. يجب إعطاء الأكسجين الإضافي بدون تهوية ميكانيكية بحذر لأنه هذا يمكن أن يؤدي إلى انخفاض نشاط مركز الجهاز التنفسي، مما يسبب فرط الكربنة والانخماص.

العمل مع المتخصصين واستخدام الموارد الأخرى

أمراض الرئة لدى الأطفال

يحتاج معظم الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ إلى مراقبة من قبل أطباء الرئة بالتوازي مع توفير الرعاية للمرضى الخارجيين (المنزل الطبي). يجب الاتصال بهؤلاء الأطفال من قبل أخصائي للتشخيص، وكذلك زيارة أخصائي بشكل دوري للمتابعة.

تشخيص وعلاج اضطرابات النوم عند الأطفال

قد يحتاج الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ إلى دعم التنفس أثناء النوم قبل أن تصبح المشاكل واضحة أثناء الاستيقاظ؛ لتقييم نوم الطفل واتخاذ التدابير المناسبة، إذا لزم الأمر، يجب عليك الاتصال بأخصائي.

طب الأنف والأذن والحنجرة للأطفال

إذا كنت تعاني من سيلان اللعاب، أو صعوبة في البلع، أو انقطاع التنفس أثناء النوم، فيجب عليك التفكير في الاتصال بأخصائي.

التغذية/النمو البدني/صحة العظام

إذا تم تناول الطعام عن طريق الفم، فقد يحدث سوء التغذية. تشمل عوامل الخطر التعب والاختناق المتكرر أو السعال أثناء تناول الطعام، والحاجة إلى وقت طويل جدًا لتناول الطعام. لا تنطبق جداول الوزن القياسية بسبب انخفاض كتلة العضلات الذي يحدث على الرغم من تناول الطعام. كجزء من التقييم الغذائي، غالبًا ما يتم إجراء قياسات مؤشر كتلة الجسم، والوزن مقابل الطول، واختبار ثنيات الجلد ثلاثية الرؤوس. يمكن أن تكون هذه القياسات مفيدة في تحديد احتياطيات العناصر الغذائية. إذا كان الطفل يعاني من كسور متعددة، فيجب زيادة تناوله إلى الحد الأقصى.الكالسيوم وفيتامين د وفكر أيضًا في تناول البايفوسفونيت.

غالبًا ما يُلاحظ ضعف زيادة الوزن، والذي يرتبط غالبًا بانخفاض تناول الطعام وزيادة تكاليف الطاقة اللازمة للتنفس. إذا كان طفلك يعاني من نقص الوزن بشكل ملحوظ، فيجب عليك استشارة أخصائي تغذية متخصص. لزيادة تناول السعرات الحرارية في الجسم يمكن استخدام طريقة ماتعبئة الطاقة (زيادة محتوى السعرات الحرارية في الطعام دون زيادة حجمه) أو الأطعمة المهروسة أو أنابيب فغر المعدة (إما كبديل كامل لتناول الطعام عن طريق الفم أو بالإضافة إليه). على الرغم من صعوبة قرار استخدام أنبوب فغر المعدة، إلا أن أوقات التغذية المفرطة للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ وغير القادرين على الجلوس يمكن أن تؤدي إلى تعقيد رعايتهم بشكل كبير. قبل اتخاذ قرار باستخدام أنبوب فغر المعدة، قد ترغب العائلات في البدء باستخدام أنبوب أنفي معدي. للحصول على معلومات أساسية حول الأنواع المختلفة لأنابيب التغذية ولمحة عامة عن دور Medical Home في رعاية أنابيب التغذية، راجع .

المرضى القادرون على الجلوس وكذلك أولئك القادرون على المشي قد يعانون أيضًا من زيادة الوزن الزائدة، مما قد يجعل التنقل صعبًا للغاية؛ منع زيادة الوزن الزائد أسهل من فقدان الوزن الزائد. عند أول علامة على الميل نحو الوزن الزائد، يجب عليك الاتصال بأخصائي التغذية.

العمل مع المتخصصين واستخدام الموارد الأخرى

التغذية/النظام الغذائي

بالنسبة للأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي والذين يعانون من نقص الوزن أو زيادة الوزن، قد تكون زيارة الطبيب مفيدة.

طب الغدد الصماء لدى الأطفال

إذا كان لدى الطفل كثافة معدنية منخفضة في العظام على فحص DXA ولديه تاريخ من الكسور، فيجب أخذ الإحالة في الاعتبار إلى أخصائي الغدد الصماء لدى الأطفال.

الجهاز العضلي الهيكلي

بالنسبة لمشاكل العضلات والعظام، بما في ذلك تقلصات المفاصل وخلع الورك والجنف، يجب أن تبدأ الوقاية والمراقبة المستمرة منذ لحظة التشخيص. من الضروري الاتصال بخدمات التدخل العلاجي والعلاجي في مرحلة الطفولة المبكرة، المتخصصين في العلاج الطبيعي والطب الطبيعي وجراحة العظام، اعتمادًا على قرار الأسرة وتوافر المتخصصين ذوي الخبرة في مكان الإقامة.

توصف أجهزة الوضع المستقيم لدعم وظائف الرئة ووظيفة الجهاز الهضمي والمساعدة التنموية للمرضى غير القادرين على الجلوس. يجب على المرضى القادرين على الجلوس وأولئك الذين لا يستطيعون القيام بذلك استخدام المعدات للمساعدة في الوقوف. لتحقيق نتائج إيجابية، يجب استخدام هذه المعدات لمدة 1-2 ساعات يوميا. وهذا يضمن دعم وظيفة الرئتين والجهاز الهضمي، ويقلل من خطر الإصابة بالكسور، ويؤخر تطور الجنف والتقلصات. يجب استخدام أجهزة تقويم العظام ومعدات المشي حتى لو لم يكن المشي والأنشطة الأخرى هدفًا عمليًا. يتم تشجيع جميع الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي على استخدام الدراجات البخارية المتنقلة والكراسي المتحركة (سواء اليدوية أو التي تعمل بالطاقة) أو غيرها من الأجهزة حسب الحاجة لتمكينهم من المشاركة في الأنشطة الاجتماعية المناسبة لأعمارهم. لتجنب تطور التقلصات، يجب إجراء مجموعة من التمارين الحركية يوميًا، وفي فترات ما بعد الجراحة من الضروري استئناف الأنشطة المرتبطة بتحمل الوزن في أقرب وقت ممكن.

يصاب أكثر من نصف الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ بالجنف، ويحتاج العديد من هؤلاء الأطفال إلى إجراء عملية جراحية. يعتمد الوقت الأمثل للعملية على حالة الجهاز التنفسي والنمو البدني للطفل ودرجة انحناء العمود الفقري. في بعض الأحيان يتم استخدام الدعامة لتأخير الجراحة لأطول فترة ممكنة وكسب الوقت للنمو الخطي قبل دمج العمود الفقري؛ ومع ذلك، قد يؤثر الدعامة سلبًا على وظيفة الجهاز التنفسي ويجب استخدامه بحذر، خاصة عند الأطفال الضعفاء جدًا. ينبغي إجراء ملاحظات وظيفة الجهاز التنفسي بانتظام؛ يجب إجراء عملية جراحية لتصحيح الجنف قبل ظهور مشاكل خطيرة في وظيفة الجهاز التنفسي. يجب إجراء العملية عندما تصل زاوية الجنف إلى حوالي 40 درجة، أو قبل ذلك مباشرة. تنطوي العملية على عدد من المشاكل: فقدان الدم، وصعوبات في إيقاف تشغيل جهاز التنفس الصناعي للطفل، وفترة إعادة تأهيل طويلة.

يعد خلع الورك وخلعه من المشكلات الشائعة عند المرضى غير القادرين على الجلوس، والمرضى القادرين على الجلوس، وأحيانًا عند المرضى القادرين على المشي. ينبغي إجراء صورة شعاعية للورك مرة واحدة في السنة أو كل سنتين. يصبح الجلوس مع خلع الورك أكثر صعوبة ويمكن أن يؤثر سلبًا على وظيفة الجهاز التنفسي الضعيفة بالفعل ويسبب ألمًا مزمنًا. ينبغي تقييم مخاطر وفوائد الجراحة لتصحيح خلع الورك بعناية من قبل أفراد الأسرة بالتشاور مع جراح عظام ذي خبرة. عند التفكير في إجراء عملية جراحية لمريض قادر على المشي، يجب أن تدرك أن عدم الحركة لفترة من الوقت بعد الجراحة قد يؤدي إلى تقلصات أو تغيرات في مهارات المشي الوظيفية.

العمل مع المتخصصين واستخدام الموارد الأخرى

جراحة العظام للأطفال

من الضروري الاتصال بأخصائي جراحة عظام الأطفال في أقرب وقت ممكن لتحديد خلع الورك والجنف وتقلصات المفاصل وعلاجها؛ من الناحية المثالية، يجب أن يكون لدى المتخصص في هذا المجال خبرة في العمل مع الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي.

المستشفيات

يتم توفير رعاية العظام للأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي في مستشفيات شرينرز. يمكن العثور على خريطة لموقع المستشفيات في القسممستشفيات شرينرز للأطفال .

العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل للأطفال

وينبغي استشارة أخصائيي العلاج الطبيعي وإعادة التأهيل للأطفال لتحسين القدرات الوظيفية، بما في ذلك القدرة على أداء أنشطة الحياة اليومية والتمشي.

علاج بدني

ينبغي النظر في العلاج الطبيعي في أقرب وقت ممكن لزيادة نطاق حركة الطفل، وتقوية عضلات الطفل، والنظر في استخدام أجهزة الحركة، ومنع التقلصات.

برامج التدخل في مرحلة الطفولة المبكرة

عادةً ما تقدم برامج التدخل في مرحلة الطفولة المبكرة والبرامج المجتمعية أنواعًا مختلفة من العلاج (العلاج الطبيعي، العلاج المهني، علاج النطق، وما إلى ذلك) للأطفال الصغار.

الأنف / الحلق / تجويف الفم / البلع

غالبًا ما تحدث مشاكل البلع عند المرضى غير القادرين على الجلوس وأولئك القادرين على القيام بذلك. مثل هذه المشاكل يمكن أن تؤدي إلى استنشاق إفرازات الفم والطعام، ورائحة الفم الكريهة، وتسوس الأسنان وسيلان اللعاب. يجب على مقدمي تغذية المرضى (وهذا قد يشمل المعالجين المهنيين أو معالجي النطق) تحسين ممارسات التغذية لهؤلاء المرضى. إذا كان الأطفال يعانون من صعوبة في مضغ الطعام وبلعه، فقد يكون هرس الأطعمة مفيدًا. في الحالات التي يعاني فيها الأطفال من السعال، أو الاختناق، أو استنشاق سوائل رقيقة بصمت، أو لديهم مشاكل في الرئة مرتبطة بالشفط، فمن الضروري زيادة كثافة السوائل باستخدام مادة مثل "سيمبلي سميكة" أو "سميكة" (انظر القسمزيادة سماكة السوائل وهرس الأطعمة ). بالإضافة إلى ذلك، خاصة في المرضى غير القادرين على الجلوس وأولئك القادرين على الجلوس، قد تكون هناك حاجة إلى أنبوب تغذية، أو أنبوب أنفي معدي، أو أنبوب أنفي صائمي، أو أنبوب فغر المعدة. يرجى ملاحظة أنه على الرغم من أن أنبوب فغر المعدة يمكن أن يوفر سعرات حرارية كافية للجسم، إلا أن الأنبوب لا يمنع شفط الإفرازات الفموية إلى مجرى الهواء. يمكن العثور على معلومات سريرية إضافية حول هذه المشكلة في القسمأنابيب التغذية و فغر المعدة .

العمل مع المتخصصين واستخدام الموارد الأخرى

أمراض الجهاز الهضمي لدى الأطفال

إذا كان الطفل يعاني من نقص الوزن، أو لديه طموح، أو لديه صعوبة في البلع، فيجب النظر في إحالته إلى أخصائي أمراض الجهاز الهضمي للأطفال. قد يكون استخدام أنبوب فغر المعدة مفيدًا.

جراحة الأطفال العامة

ينبغي النظر في استشارة أخصائي جراحة الأطفال إذا كان استخدام أنبوب فغر المعدة ضروريًا، خاصة إذا كان يتم النظر في تثنية القاع.

عمل الجهاز الهضمي والأمعاء

تعد مشاكل الجهاز الهضمي مثل الارتجاع وتأخر إفراغ المعدة والإمساك شائعة جدًا. يتم توفير معلومات حول الأدوية التي قد تكون مفيدة في العلاج في القسمالارتجاع المعدي المريئي (معلومات عامة) . قد يكون تثنية قاع نيسن ضروريًا لحماية مجرى الهواء لدى المرضى غير القادرين على الجلوس، خاصة أولئك الذين يعانون من ضعف تناول الفم والطموح. يجب علاج الإمساك بشكل مكثف، لأن... يمكن أن تؤدي إلى عدم الراحة، وتفاقم مشاكل إفراغ المعدة، وفقدان الشهية والارتجاع. انظر القسمعلاج الإمساك (معلومات عامة) .

العمل مع المتخصصين واستخدام الموارد الأخرى

أمراض الجهاز الهضمي لدى الأطفال

إذا لم يستجيب جسم الطفل للعلاج القياسي، فيجب النظر في إمكانية الاتصال بأخصائي أمراض الجهاز الهضمي لدى الأطفال.

جراحة الأطفال العامة

اعتمادًا على توفر المتخصصين ذوي الخبرة في منطقتك، قد يكون من الضروري الاتصال بأخصائي الجراحة العامة للأطفال إذا كان طفلك يحتاج إلى أنبوب فغر المعدة.

طب الأطفال التنموي

اعتمادًا على توفر المتخصصين ذوي الخبرة في مجتمعك، قد تكون الإحالة إلى طب الأطفال التنموي مفيدة في معالجة الإمساك على المستوى السلوكي والطبي.

طب الأسنان

تجعل التقلصات من الصعب على العديد من الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ أن يفتحوا أفواههم على نطاق واسع. يؤدي هذا غالبًا إلى مشاكل في الأكل ويجعل العناية بالفم أكثر صعوبة. يجب إحالة الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ إلى أخصائيي طب أسنان الأطفال لتلقي العلاج في أقرب وقت ممكن. إذا كان الطفل المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ يحتاج إلى إجراء عملية جراحية لأسباب أخرى، مثل وضع أنبوب فغر المعدة، فيجب مراعاة الجمع بين تنظيف الفم، وسدادات الشقوق، وحشوات الأسنان مع هذه الجراحة. إذا كان التخدير مطلوبًا لمثل هذه الإجراءات، فيجب على الطبيب أن يفهم المخاطر العالية المرتبطة بها بسبب مشاكل التنفس لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.

العمل مع المتخصصين واستخدام الموارد الأخرى

طب اسنان الاطفال

طب الأسنان العام للأطفال

أعرب أطباء الأسنان المدرجون في هذه القائمة والذين لديهم خبرة ذات صلة عن استعدادهم لعلاج الأطفال ذوي الاحتياجات العلاجية الخاصة.

الراحة والترفيه

يجب أن يكون الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ قادرين على المشاركة في الأنشطة الترفيهية. واحدة من أسرع أنواع هذه الأنشطة نموًا في الولايات المتحدة هي الرياضات التكيفية. يمكن تعديل الألعاب والألعاب حسب قدرات الطفل؛ بالنسبة للأطفال الأكبر سنًا الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي، يمكن النظر في طرق بديلة لتعلم القيادة. على صفحتنا البوابةالتعديلات هناك معلومات حول كيفية تكييف الألعاب للطفل. في الفصلأنشطة ترفيهية يمكنك العثور على أفكار لتنظيم مثل هذه الأحداث. في الفصللعبة (علاج SMA) يتم تقديم النصائح بشأن مجموعات اللعب والتعامل مع الألعاب التي يمكن استخدامها. يتم تقديم هذه التوصيات من قبل عائلات أخرى من الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ بناءً على تجاربهم الشخصية.

العمل مع المتخصصين واستخدام الموارد الأخرى

برامج/فعاليات ترفيهية

التمويل وتوافر المساعدة المتخصصة

قد تواجه العائلات صعوبة في الوصول إلى الموارد التي تحتاجها، لكن المنظمات تفضل ذلكعلاج SMA . لأن نظرًا لاختلاف الموارد من ولاية إلى أخرى، يجب على العائلات الاتصال بالمكتب المحلي للأشخاص ذوي الإعاقة أو وكالات الدولة المماثلة للحصول على معلومات. توجد عيادات تابعة لجمعية الحثل العضلي (MDA) في العديد من المدن في جميع أنحاء البلاد والتي تعد مصدرًا رائعًا للأطفال والبالغين الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي. تتم رعاية المواعيد مع المتخصصين في هذه العيادة من قبل نجمة داود الحمراء، كما يتم توفير الدعم المالي الجزئي أيضًا للزيارات الاستشارية وشراء الكراسي المتحركة. انظر القسم . يجب أن تتعرف العائلات على أهلية دخل الضمان الإضافي (SSI) مباشرة من الوكالات الحكومية أو من خلال العمل مع منسقي برامج التعليم والتدخل في مرحلة الطفولة المبكرة. يمكن العثور على أفكار مفيدة أخرى في القسمتمويل الرعاية الطبية المقدمة لطفلكذ .

عائلة

وينبغي تشجيع الأسر على العمل مع منظمات الدعم مثلعلاج SMA و جمعية ضمور العضلات ، والتي يمكنهم من خلالها الاتصال بالعائلات الأخرى التي لديها أطفال مصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ. إذا كان عمر الطفل يتراوح بين 2.5 و18 عامًا، فيجب أيضًا نصح العائلات بالاتصالمنظمات تحقيق الرغبات ، مثل Dream Factory، وMake a Wish Foundation، وStarlight Foundation.

هناك العديد من الخيارات المتاحة لتوفير الرعاية المناسبة للطفل المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ، ويمكن للعائلات الاستفادة بشكل كبير من المناقشات المفتوحة حول البدائل في هذه المجالات. ستختار بعض العائلات التخلي عن التدخلات التشخيصية والعلاجية التي تعتبرها غازية، بينما سيقبل البعض الآخر التدابير المكثفة التي قد تساعد في إطالة عمر المريض. يجب على جميع مقدمي الرعاية فهم تفضيلات الأسرة بشأن هذه القضايا. من الأكثر فعالية إجراء مناقشات متكررة في بيئة هادئة وليس في حالة الطوارئ، كما هو الحال عندما يحتاج الطفل إلى التنبيب في حالات الطوارئ بسبب الالتهاب الرئوي. يمكن أن تساعد الوقاية، مثل الاستخدام المبكر للتهوية غير الغازية، في تجنب حالات الأزمات. يمكن تغيير قرار العلاج المكثف للضمور العضلي نخاعي المنشأ في أي وقت. وفي الحالات التي ترفض فيها الأسر التدخل المكثف، ينبغي تقديم خدمات رعاية الأطفال.دليل عائلي للنظر المشترك في معايير الرعاية SMA (ICC) ( 267 كيلو بايت) يمكن أن تساعد الأسر على التعرف على خيارات الرعاية الصحية لأطفالهم.

العمل مع المتخصصين واستخدام الموارد الأخرى

رعاية المسنين والرعاية التلطيفية

إذا لزم الأمر، يجب استخدام خدمات دور العجزة ذات الخبرة في رعاية الأطفال.

صناديق تحقيق الرغبات

يمكنك التقدم بطلب للحصول على هذه الصناديق إذا كان عمر الطفل يتراوح بين 2.5 و 18 عامًا.

الوراثة للأطفال

قد تستفيد العائلات من الاتصال دوريًا بأخصائي علم وراثة الأطفال لمراجعة المشكلات الحالية والناشئة (على سبيل المثال، التقدم في الأبحاث الوراثية، وخيارات التشخيص قبل الولادة وقبل الزرع لتنظيم الأسرة، والمخاطر التي يتعرض لها أشقاء الطفل المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ).

التعليمات

ما هي العلامات المبكرة لـ SMA؟

تختلف العلامات والأعراض اعتمادًا على عمر المريض ونوع SMA الفرعي. عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من انخفاض ضغط الدم، والضعف القريب (ضعف في الكتفين وحزام الحوض)، ومشاكل التغذية، و/أو المضاعفات المرتبطة بضعف التنفس. تشمل العلامات المبكرة للضعف ما يلي:

• التنفس من البطن أو استخدام العضلات الإضافية
• يشعر الشخص الذي يجري الفحص أن الطفل يبدو وكأنه "ينزلق من يديه" عندما يحمله تحت ذراعيه
• لا يستطيع الطفل ثني رقبته إرادياً عندما يكون مستلقياً على ظهره، أو يرتد رأسه إلى الخلف عندما يجلس الطفل
• يصعب على الطفل النهوض من الأرض (بما في ذلك أداء مناورة جاورز الكاملة والمعدلة)

يمكن العثور على مقطع فيديو يصور العلامات ذات الصلة عند فحص الأطفال الذين يعانون من الوهن المبكر، بما في ذلك المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي، في القسمتنظيم أمراض العضلات في مرحلة الطفولة .

ما هي أهم الأمور التي يجب التركيز عليها أثناء الزيارات المنتظمة لطبيبك لتقديم الرعاية لمرضى الضمور العضلي نخاعي المنشأ؟

يمكن أن يساعد التقييم الوقائي المنتظم لقدرة الجلوس، ونطاق حركة المفاصل، والقدرة على التغذية، بالإضافة إلى تقييم الوزن وحالة الجهاز التنفسي، على تحسين نوعية وطول حياة الطفل المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ. ومن المهم أيضًا طرح أسئلة حول دعم الأسرة والمجتمع والوصول إلى الموارد، مما قد يؤثر على الرعاية التي يتلقاها الطفل المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.

ما هو تأثير ضمور العضلات الشوكي على نمو الطفل، بما في ذلك النمو البدني؟

الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي معرضون لخطر نقص التغذية ونقص الوزن. في المرضى غير القادرين على الجلوس، يكون فقدان الوزن أمرًا شائعًا بشكل خاص بسبب انخفاض تناول الطعام وزيادة استهلاك الطاقة للتنفس. لا تنطبق جداول الوزن القياسية بسبب انخفاض كتلة العضلات الذي يحدث على الرغم من تناول الطعام. الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي والذين يتبع نموهم البدني منحنى نمو الأطفال "الطبيعيين" قد يعانون من السمنة الوظيفية أو معرضين لخطر الإصابة بمضاعفات مثل متلازمة التمثيل الغذائي.

الضمور العضلي الشوكي Werdnig-Hoffmann هو مرض وراثي يصيب الأعصاب ويؤثر على الجزء الذي يتحكم في العضلات الهيكلية. ويتميز بضعف جميع عضلات الجسم في وقت واحد. يوجد أكثر من نصف الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات في الحبل الشوكي. ولهذا السبب يسمى المرض "العمود الفقري". ويسمى أيضًا "عضلي" بسبب تأثيره الضار على العضلات: فهي لا تتلقى أي إشارات من نفس هذه الأعصاب. "الضمور" هو مصطلح طبي يشير إلى ضياع أو انكماش شيء غير مستخدم. هنا يتعلق الأمر بالعضلات غير النشطة. والشخص المصاب بمثل هذا المرض ليس لديه القدرة على الجلوس أو الحركة أو حتى الاعتناء بنفسه. لا يوجد علاج لهذا. من خلال إجراء التشخيص قبل الولادة، يمكنك منع ولادة طفل مصاب بهذا المرض. سنتحدث هنا عن كيفية وراثة هذا المرض، وما هي مظاهره، وكذلك حول كيفية مساعدة شخص مريض.

تم تسمية الضمور العضلي الشوكي فيردنيج هوفمان على اسم العالمين اللذين وصفاه لأول مرة. وفي النصف الثاني من القرن التاسع عشر، أثبتوا الجوهر المورفولوجي للمرض. في البداية، اعتقد كلا العلماء أن هذا المرض له شكل واحد فقط. ولكن بالفعل في القرن العشرين، اكتشف العلماء كويكلبيرج وويلاندر شكلًا سريريًا آخر منه، له سبب وراثي مشابه لذلك الذي اكتشفه فيردنيج وهوفمان. تُعرف الآن العديد من الأشكال السريرية للضمور العضلي الشوكي. إنهم متحدون بسبب عيب وراثي مشترك.

هذا المرض وراثي. يعتمد على طفرة في الكروموسوم 5. تحور الجين الذي ينتج بروتين SMN. هذا البروتين ضروري للخلايا العصبية الحركية لتتطور حسب الحاجة تمامًا. إذا تحور الكروموسوم الخامس، فسيؤثر ذلك سلبًا على الخلايا العصبية الحركية، ويتداخل مع تطورها، أو حتى تدميرها تمامًا. ونتيجة لذلك، لا تستطيع العضلات استقبال إشارات التحكم من الأعصاب، وبالتالي لا يمكنها القيام بوظيفتها. اتضح أنه لم يتم تنفيذ أي حركة مرتبطة بها.

يحتوي الجين المتحور على نمط وراثي جسمي متنحي من الميراث. يتم فك تشفير العبارة على النحو التالي: لتطوير الضمور العضلي الشوكي، من الضروري أن يكون لدى كلا الوالدين جين متحور. وببساطة، لن يتطور المرض إذا لم يكن أحد الوالدين على الأقل حاملاً للجين المتحور. في الوقت نفسه، هم أنفسهم لا يمرضون: لدى الناس جينات مقترنة، ويهيمن الجين الصحي على والد وأم الطفل. وفي هذه الحالة يولد طفل مريض في حوالي ربع الحالات. يقدر العلماء أن حوالي 2٪ من الأشخاص الأحياء يحملون الجين الذي يحمل مثل هذه الطفرة.

تصنيف

ثلاثة أنواع من هذا المرض معروفة.

1. الأكثر خطورة، تظهر في وقت سابق من غيرها.
2. متوسط ​​الثقل.
3. الأكثر اعتدالا، ويظهر في سن متأخرة جدا.

وفقًا لبعض الأطباء، هناك نوع آخر: ضمور العضلات الشوكي المعتدل/الخفيف، والذي يظهر عند البالغين.

ومن الجدير بالذكر أنه بالإضافة إلى الضمور العضلي الشوكي فيردنيج هوفمان، هناك أنواع أخرى من ضمور العضلات الشوكي، تختلف في الأعراض وأنواع الوراثة. وهي مدرجة في الجدول أدناه.

الجدول رقم 1. أنواع SMA.

اسم سي ام ايه	نوع الميراث	الميزات والأعراض
SMAX1	متنحية مرتبطة بالـX	ويلاحظ بشكل رئيسي عند كبار السن، ويؤثر على الأعصاب البصلية للجمجمة، مما يسبب الشلل النازل.
سما2	العاشر - القابض الصفة الوراثية النادرة	شكل عدواني خلقي يؤدي إلى الوفاة قبل 3 أشهر. يسبب الضعف والمنعكسات والتقلصات والكسور.
SMAX3	العاشر - القابض الصفة الوراثية النادرة	ويؤثر بشكل رئيسي على الأولاد. ضمور جميع العضلات البعيدة. زيادة بطيئة في الأعراض.
البعيدة DCMA1	صفة متنحية	خلقي، يؤثر بشكل رئيسي على اليدين، ومن الممكن حدوث اضطرابات تنفسية حادة.
الأشكال البعيدة DCMA2 - DCMA5	صفة متنحية	تتميز جميع الأشكال الأربعة بالتقدم البطيء، ويتم تشخيص DCMA5 عند الشباب.
الأحداث SMA (نوع HMN1)	العامل الوراثي المسيطر	يحدث في الشباب
ضمور العمود الفقري الخلقي	العامل الوراثي المسيطر	اضطراب التعصيب وضمور الوركين والقدمين والركبتين مع الانكماش والتشوه. في بعض الأحيان تتأثر الحبال الصوتية.
فينكل SMA	العامل الوراثي المسيطر	ويبدأ بشكل رئيسي في سن 35-37 سنة، ولكن تم تسجيل حالات المرض أيضًا في مرحلة الطفولة. يتطور ببطء في الساقين أولاً ثم في الذراعين. يتم تقليل النشاط وردود الفعل، ويلاحظ الارتعاش اللاإرادي (التحزيم).
SMA (نوع LED1)	العامل الوراثي المسيطر	ضمور الأطراف السفلية عند الأطفال حديثي الولادة.
CMA مع كسور العظام الخلقية	صفة متنحية	أعراض أكثر خطورة، مثل أعراض المرض. فيردنيغ-هوفمان، تفاقمت بسبب الكسور.
CMA مع نقص تنسج	العامل الوراثي المسيطر	شذوذ خلقي في الدماغ مع أعراض دماغية وصغر الرأس وتأخر في النمو.

أعراض علم الأمراض

يبدأ النوع الخلقي من المرض (SMA I) بالظهور قبل أن يبلغ الطفل ستة أشهر من العمر. قبل ذلك، قد يتحرك مثل هذا الطفل ببطء. ليس من النادر أن يتم ملاحظة الضمور العضلي الشوكي عند الطفل في بداية فترة ما بعد الجنين من حياته - حيث تتلاشى ردود أفعاله العميقة:

• صرخة الطفل ليست عالية بما فيه الكفاية؛
• فيصعب عليه أن يمتص؛
• لا يستطيع رفع رأسه.

يمكن اكتشاف هذا المرض عند الطفل منذ الأيام الأولى من حياته.

إذا أصبح هذا ملحوظًا لاحقًا، وهو أمر نادر الحدوث، فيمكن للطفل أن يتعلم الإمساك برأسه، أو حتى الجلوس، لكن علم الأمراض يقلل بسرعة من هذه المهارات إلى الصفر. ما يلي نموذجي أيضًا:

• مشاكل في الكلام المبكر.
• تفاقم المنعكس البلعومي.
• الوخز الحزيمي للسان.

يمكن أن يرتبط هذا النوع من الأمراض بقلة القلة، وكذلك أمراض تطور الهيكل العظمي:

• تشوهات الصدر (على شكل قمع / شكل منقلب) ؛
• انحناء العمود الفقري (الجنف) ؛
• تقلصات المفاصل.

الأمراض الخلقية الأخرى شائعة أيضًا. على سبيل المثال:

• الأورام الوعائية.
• استسقاء الرأس.
• حنف القدم؛
• تشوهات مفصل الفخذ؛
• الخصية الخفية.

سما أناالأكثر "ضرراً": يصاحبه تطور الشلل وكذلك شلل جزئي في العضلات المسؤولة عن التنفس. وبسبب هذا الأخير، يتطور فشل الجهاز التنفسي، مما قد يؤدي إلى وفاة المريض. ويمكن أن يؤدي ضعف البلع إلى دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي والإصابة بالالتهاب الرئوي الشفطي. ويمكن أن يؤدي أيضًا إلى الموت.

سما إييبدأ بالظهور بعد أن يبلغ الطفل ستة أشهر. في هذا العصر، يكون الطفل قد تم تطويره بشكل مرضٍ بالفعل، ويمكنه الوقوف، وإمساك رأسه، والجلوس، والتدحرج. ومع ذلك، لا يوجد طفل مريض تقريبا ليس لديه الوقت لإتقان مهارات المشي. في معظم الحالات، يتجلى هذا المرض بعد أن يعاني الطفل من بعض الأمراض المعدية الحادة. على سبيل المثال، التسمم الغذائي.

عندما يبدأ SMA II في الظهور، يصاب الطفل بشلل جزئي محيطي في الساقين، والذي يظهر بعد ذلك بسرعة في الذراعين والجذع. يظهر نقص التوتر العضلي المنتشر، وتبدأ ردود الفعل العميقة في الاختفاء. يمكنك أيضًا ملاحظة ما يلي:

• تقلصات الأوتار
• رعاش الأصابع.
• التحزم (الوخز اللاإرادي) في اللسان.

مهم! في وقت لاحق، تبدأ متلازمة البصلية في الظهور ويتطور فشل الجهاز التنفسي. نظرا للتطور البطيء لهذا النوع من SMA، مقارنة بالشكل الخلقي، فإن الشخص المريض عادة ما يعيش ما يصل إلى خمسة عشر عاما.

سما الثالث، المعروف أيضًا باسم الضمور العضلي Kugelberg-Welander، هو النوع الأقل ضررًا من الضمور العضلي الشوكي. ويبدأ بالظهور عندما يبلغ الطفل العامين من عمره. في بعض الأحيان يمكن أن يكون بدون أعراض حتى لمدة تصل إلى 30 عامًا. ومع ذلك، في هذه الحالة لم يعد المريض طفلا، الأمر الذي لا يجعله أكثر صحة. مع SMA III، لا يتأخر تطور النفس، يمكن للمريض أن يتحرك لفترة طويلة دون مساعدة خارجية. حتى أن لديه فرصة ليكون قادرًا على الاعتناء بنفسه في شيخوخته.

سما الرابع، المعروف أيضًا باسم الضمور العضلي الشوكي عند البالغين، هو مرض يتطور ببطء. وعادة ما يبدأ بعد أن يبلغ الشخص 35 عامًا. وهذا الشكل، إذا كان يقصر الحياة، فإنه يفعل ذلك بشكل طفيف فقط. ومن ناحية أخرى تظهر على المريض الصورة التالية:

• ضعف العضلات القريبة.
• التحزُّم؛
• تدهور ردود الفعل الأوتار.
• فقدان القدرة على المشي.

يُظهر مخطط كهربية العضل "إيقاع سياج الاعتصام" - وهو نشاط إيقاعي عفوي. بهذه الطريقة يمكنك التعرف على أمراض قرون العمود الفقري الأمامية. إذا أجريت دراسة مورفولوجية لخزعات العضلات، فيمكنك ملاحظة الألياف الضامة والمتضخمة من النوعين الأول والثاني. تتراكم أيضًا ألياف مستديرة صغيرة تتناوب مع ألياف متضخمة - وهذا هو ضمور "الحزمة". إذا تم إجراء دراسة مرضية، يصبح ملحوظًا تورم/تقلص/ضمور الخلايا العصبية الحركية للقرون الأمامية الشوكية، وفي كثير من الأحيان أيضًا نوى الأعصاب التي تخرج من الدماغ.

كيف يتم تشخيص هذا المرض؟

لإجراء التشخيص الصحيح، يجب أن يكون لدى طبيب الأعصاب معلومات حول العمر الذي ظهرت فيه الأعراض لأول مرة لدى الشخص ومدى سرعة تقدمها. يجب عليه أيضًا معرفة البيانات العصبية. علاوة على ذلك فإن أهم المعلومات هنا هي ما إذا كان المريض يعاني من اضطرابات حركية محيطية مع الحفاظ التام على الحساسية. ومن المهم أيضًا أن يقوم طبيب الأعصاب بمعرفة ما إذا كان المريض يعاني من تشوهات خلقية أو تشوهات في العظام. يمكن أيضًا تشخيص الضمور العضلي في Werdnig-Hoffmann بواسطة طبيب حديثي الولادة. باستخدام التقنية التفاضلية يمكنك تشخيص:

• اعتلال عضلي.
• تطوير الحثل العضلي الدوشيني.
• التصلب الجانبي الضموري؛
• تكهف النخاع.
• شلل الأطفال؛
• متلازمة الطفل المرن.
• الأمراض الأيضية.

لتأكيد نتائج التشخيص، يتم إجراء تخطيط كهربية العضل. هذا هو اسم فحص الجهاز العصبي العضلي. فهو يسمح لك باكتشاف التغييرات اللازمة لاستبعاد النوع العضلي الأساسي من المرض، وكذلك التحقق من وجود مرض الخلايا العصبية الحركية. اختبارات الدم البيوكيميائية صغيرة جدًا بحيث لا يمكنها اكتشاف أي زيادة خطيرة في مستويات فوسفوكيناز الكرياتين، والتي تحدث أثناء تطور ضمور العضلات. من خلال إجراء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي/التصوير المقطعي المحوسب للعمود الفقري، من الممكن أحيانًا اكتشاف ضمور القرون الأمامية للحبل الشوكي، ولكن باستخدام هذه التقنية يمكنك التأكد من عدم وجود أي مرض آخر في العمود الفقري.

يتم إجراء تشخيص نهائي للضمور العضلي فيردنيج هوفمان فقط عند الحصول على بيانات من خزعة العضلات وتحليل الحمض النووي. باستخدام الفحص المورفولوجي لخزعة العضلات، من الممكن تحديد ضمور العضلات الحزيمي المرضي، الذي يتخلله مناطق ضمور اللييفات العضلية والأنسجة السليمة، والألياف العضلية المتضخمة الفردية، وكذلك أماكن النمو الضام. تشمل الدراسات الوراثية الإلزامية التشخيص المباشر وغير المباشر. تتيح التقنية المباشرة تحديد النقل غير المتجانس للانحراف الجيني، وهذا ضروري للاستشارات الوراثية لأقارب المرضى، وكذلك الأزواج الذين يخططون لإنجاب طفل. في كل هذا، يعد البحث الكمي حول جينات موضع SMA أمرًا مهمًا.

من خلال إجراء الفحص الجيني قبل الولادة، يمكنك تقليل خطر ولادة طفل يعاني من الضمور العضلي فيردنيج هوفمان. للحصول على المادة الوراثية للجنين، ينبغي استخدام تقنيات تشخيص الجنين الغازية:

• فحص السائل الأمنيوسي؛
• خزعة الزغابات المشيمية.
• بزل الحبل السري.

بعد اكتشاف الضمور العضلي فيردنيج هوفمان في الجنين، ينبغي إثارة مسألة الإجهاض.

الطرق التفاضلية لتشخيص المرض

بناءً على الأعراض، يمكن الخلط بين هذا المرض والاعتلال العضلي الخلقي. هذا هو ضعف العضلات. يتم استخدام الخزعة لاستبعاد نقص التوتر العضلي. يشبه التهاب شلل الأطفال الحاد الضمور العضلي الشوكي في ويردنيج هوفمان. هذا المرض له بداية عنيفة، مصحوبة بارتفاع حاد في درجة حرارة الجسم وشلل غير متماثل متعدد. وبعد بضعة أيام، تمر المرحلة الحادة من مرض شلل الأطفال إلى مرحلة الشفاء. مع داء الجليكوجين، وكذلك الاعتلالات العضلية الخلقية، تنخفض أيضًا قوة العضلات.

لكن هذه الأمراض تختلف عن الضمور العضلي الشوكي من حيث أنها لا تنجم عن طفرات جينية، بل عن طريق العوامل التالية:

• مشاكل التمثيل الغذائي.
• سرطان؛
• اضطراب هرموني.

وفي هذه الحالة من الضروري استبعاد ما يلي:

• مرض غوشيه.
• متلازمة داون؛
• التسمم الوشيقي.

كيف يتم علاج هذا المرض وكيفية التنبؤ بمساره المستقبلي؟

اليوم لا يوجد علاج مسبب للمرض للضمور العضلي في العمود الفقري. ويتم علاجه الآن عن طريق تحسين التمثيل الغذائي في الجهاز العصبي المحيطي، وكذلك في العضلات، وذلك ببساطة لتأخير تطور الأعراض.

في هذه الحالة، يتم استخدام مجموعات الأموال التالية في مجموعات مختلفة:

• المستقلبات العصبية - الأدوية المنتجة من هيدروليسات دماغ لحم الخنزير وحمض جاما أمينوبوتيريك وكذلك البيراسيتام.
• العوامل التي تسهل نقل النبضات إلى العضلات - الجالانتامين، السانجينارين، نيوستيجمين، إيبيداكرين.
• الأدوية التي تعمل على تحسين جائزة اللييف العضلي - الإنزيم المساعد Q10، L- كارنيتين، سيريبروليسين، سيتوفلافين، حمض الجلوتاميك، ATP، كلوريد كارنيتين، ميثيونين، أوروتات البوتاسيوم، خلات توكوفيرول.
• فيتامينات ب - ميلجاما، نيوروفيتان، كومبيليبن؛
• المنشطات الابتنائية - ريتابوليل، نيروبول؛
• أدوية لتحسين توصيل النبضات بين الأعصاب والعضلات – بروسيرين، نيوروميدين، ديبازول، جالانتامين.
• أدوية لتحسين الدورة الدموية – حمض النيكوتينيك، سكوبولامين.

بالإضافة إلى ذلك، بالنسبة للضمور العضلي الشوكي، من المفيد القيام بالعلاج بالتمارين الرياضية، وكذلك إجراء جلسات تدليك لطيفة.

تساعد تقنيات اليوم بشكل كبير في جعل حياة المرضى وأحبائهم أسهل. وتساعدهم أجهزة التنفس المحمولة، وكذلك الكراسي المتحركة الآلية، في ذلك. لتحسين حركة المرضى، هناك طرق مختلفة لتصحيح العظام. لكن الآفاق الرئيسية لعلاج ضمور العضلات الشوكي تكمن في التطوير المستمر لعلم الوراثة، وكذلك في البحث عن فرص لاستخدام الهندسة الوراثية لتصحيح الأمراض الوراثية.

تخدير

إذا كان الشخص، بغض النظر عن عمره، يحتاج إلى عملية جراحية، فيجب اتباع بعض الاحتياطات. يجب أن يكون الفريق الجراحي بأكمله على دراية بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA). هذا يهم طبيب التخدير أكثر من أي شيء آخر.

في بداية تطور هذا المرض، تنشأ أحيانًا تشوهات في الخلايا العضلية التي لا تتلقى الإشارات العصبية، بسبب محاولات العضلات "الوصول" إلى الأعصاب المرتبطة بها. وبسبب مثل هذه التشوهات، يمكن أن تكون مرخيات العضلات، التي تُستخدم غالبًا أثناء الجراحة، خطيرة. وجود فكرة عن مثل هذه المشاكل، يمكنك اختيار الأدوية الآمنة.

النظام الغذائي لضمور العضلات الشوكي

في هذا الوقت، لم يثبت أن أي نظام غذائي مفيد لمرض ضمور العضلات الشوكي.

وفقا لعدد كبير من الآباء، فإن اتباع نظام غذائي يتضمن الكثير من البروتين أو المضافات الغذائية الخاصة يمكن أن يزيد من قوة عضلات الطفل. ولكن، على الرغم من الحاجة الواضحة للتغذية الجيدة للطفل المريض، إلا أنه لم يثبت بعد أنه يحتاج إلى نظام غذائي محدد. علاوة على ذلك، فإن بعض المنتجات يمكن أن تضر جسده.

على سبيل المثال، تكون قائمة الأحماض الأمينية في بعض الأحيان محفوفة بمشاكل أكبر بالنسبة لأولئك الأطفال الذين لديهم القليل جدًا من الأنسجة العضلية في أجسامهم. وفقا لبعض الخبراء، إذا كان هناك نقص في الأنسجة العضلية، فإنها لا تستطيع معالجة الأحماض الأمينية بشكل صحيح ومن ثم يرتفع مستواها في الدم بشكل كبير.

يجد بعض الأطفال أنه من الأفضل تناول كميات صغيرة، أكثر من ثلاث أو أربع مرات في اليوم. كل ما تحتاجه هو تقسيم المريض إلى عدة أجزاء من إجمالي كمية الطعام التي يتناولها نظير سليم للمريض يوميًا.

من بين المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي هناك من يعانون من زيادة الوزن. من الممكن أن يكون السبب في ذلك هو النظام الغذائي الذي يحتوي على نسبة عالية جدًا من السعرات الحرارية بالإضافة إلى عدم ممارسة الرياضة. وإذا أمكن يجب على المريض بمساعدة الطبيب وأخصائي التغذية إعادة وزنه إلى وضعه الطبيعي. هذا مهم ليس فقط للصحة والمظهر، ولكن أيضًا لأولئك الذين يهتمون بمثل هذا المريض. فهي تساعد المريض على النهوض والتحرك كل يوم.

مهم! هناك أطباء ينصحون بتناول المكملات الغذائية المتاحة دون وصفة طبية. على سبيل المثال، الكرياتين والإنزيم المساعد Q10. يجري البحث حاليًا حول كيفية عمل الكرياتين في هذه الحالة المرضية.

العلاج بالتمرين

وفقًا لمعظم الأطباء، فإن النشاط البدني المريح، إلا إذا ذهبت إلى أقصى الحدود، مفيد جدًا لرفاهية وصحة المريض المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.

يجب أن تظل المفاصل متحركة ولا تتعرض لخطر الإصابة. وفي الوقت نفسه، يجب عليك الحفاظ على نطاق الحركة للحفاظ على مرونة المفاصل. في الوقت نفسه، تحتاج إلى الحفاظ على الدورة الدموية. والأهم أيضًا بالنسبة للأطفال، هو ضرورة الحفاظ على قدرتهم على الحركة عالية لاستكشاف المناطق المحيطة بهم.

مهم! من الأفضل إجراء الفصول الدراسية في حمام سباحة مملوء بالماء عند درجة حرارة 30-32 درجة مئوية. ولكن، أولاً، لا ينبغي للشخص المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ أن يذهب للسباحة بنفسه، وثانيًا، يجب مراعاة بعض تدابير السلامة.

وفقا لبعض الأطباء، ليس من الضروري إيلاء الكثير من الاهتمام للانخفاض التدريجي في العدد غير الكافي بالفعل من الخلايا العصبية الحركية في الجسم. هناك حاجة إلى البحث لتحديد ما إذا كان ينبغي أخذ ذلك في الاعتبار عند تطوير مجموعة معقدة من العلاج بالتمارين الرياضية. تختلف آراء المحترفين: يعتقد البعض أنه من المستحيل زيادة تحميل الجسم بالتمارين، بينما يعتقد البعض الآخر أنه من خلال القيام بمجمع جمباز "حتى يتحول لون وجهك إلى اللون الأزرق"، يمكنك إجبار الخلايا العصبية الحركية المتبقية على الموت. لذا أثناء العلاج بالتمرين عليك أن تكون حذرًا ويجب التوقف عن ممارسة الجمباز دون أن تصل إلى حد الإرهاق.

تعد برامج العلاج المهني والفيزيائي مفيدة للأشخاص من أي عمر والذين يرغبون في تعلم كيفية تحقيق أقصى استفادة من وظائف العضلات المتبقية وأفضل السبل للتعامل مع المهام اليومية.

يمكنك الآن العثور على أجهزة مفيدة حتى للأطفال - لاستكشاف المساحة المحيطة. يمكن مساعدة الأطفال الصغار بكل ما توصلت إليه العبقرية البشرية لحل هذه المشكلة، بدءًا من المشايات وحتى أجهزة تقويم العظام.

علاوة على ذلك، هناك عائلات تخترع وتصنع بشكل مستقل أجهزتها الخاصة المجهزة بوظائف خاصة. على سبيل المثال، تلك التي يمكنك من خلالها تغيير الارتفاع بحيث يتمكن الطفل من الزحف على الأرض أو الجلوس على الطاولة.

أي شخص في أي عمر، إذا كان لديه SMA، سيستفيد بشكل كبير من الأجهزة لحل المشاكل اليومية التي لا تسبب صعوبات للأشخاص الأصحاء.

طريقة للوقاية من هذا المرض

لمنع ضمور Werdnig-Hoffmann عند الأطفال حديثي الولادة، يجب على الوالدين الخضوع لتشخيص التشوهات الوراثية في الوقت المناسب، وأيضًا أثناء حمل طفل، يجب على الأم الحامل أيضًا إجراء تشخيص الحمض النووي قبل الصفي للطفل. إذا تم تشخيص إصابته بالضمور العضلي فيردنيج هوفمان، فإن مسألة الإجهاض تطرح.

كيفية التنبؤ بتطور علم الأمراض

حاليًا، الضمور العضلي الشوكي فيردنيج هوفمان غير قابل للشفاء. التكهن غير موات تماما. وإذا حدث هذا عند الطفل في الأيام الأولى بعد الولادة، فإنه عادة يموت قبل أن يبلغ ستة أشهر من عمره. إذا بدأت الأعراض في الظهور بعد ثلاثة أشهر من العمر، فإن متوسط ​​عمر هذا الطفل هو بضع سنوات. الحد الأقصى للعمر الذي يمكن أن يعيشه مثل هذا المريض هو ثماني سنوات. يتقدم نوع الطفولة المبكرة من هذا المرض بشكل أبطأ بكثير، ويعيش مثل هذا الطفل حتى سن المراهقة - من أربعة عشر إلى خمسة عشر عامًا.

ومع ذلك، فإن التكنولوجيا الحالية يمكن أن تسمح للأطفال المرضى بالعيش لفترة أطول بكثير. بفضل تهوية الرئتين باستخدام الأجهزة المحمولة الحديثة، وكذلك التغذية باستخدام أنبوب يوصل الطعام مباشرة إلى المعدة، يمكن للإنسان الصغير أن يعيش لسنوات عديدة أخرى.

فيديو - الأساس الوراثي للضمور العضلي نخاعي المنشأ

أمراض أخرى - عيادات في موسكو

اختر من بين أفضل العيادات بناءً على المراجعات وأفضل الأسعار وحدد موعدًا

أمراض أخرى - متخصصون في موسكو

اختر من بين أفضل المتخصصين بناءً على التقييمات وأفضل الأسعار وحدد موعدًا

هي أمراض وراثية تتجلى في ضمور العضلات وتسببها تغيرات تنكسية في الخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري والنواة الحركية لجذع الدماغ. مجمع الأعراض الشائعة هو الشلل الرخو المتماثل مع ضمور العضلات والتحزم على خلفية المجال الحسي السليم. يتم تشخيص الضمور العضلي في العمود الفقري بناءً على تاريخ العائلة، والحالة العصبية، وبرنامج التحصين الموسع (EPI) للجهاز العصبي العضلي، والتصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري، وتحليل الحمض النووي، والفحص المورفولوجي لخزعة العضلات. العلاج غير فعال. يعتمد التشخيص على شكل ضمور العضلات الشوكي وعمر ظهوره.

معلومات عامة

الضمور العضلي الشوكي (ضمور العضلات الشوكي، SMA) هي أمراض وراثية تعتمد على انحطاط الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي وجذع الدماغ. الموصوفة في نهاية القرن التاسع عشر. ترددها هو حالة واحدة لكل 6-10 آلاف مولود جديد. حوالي 85% من حالات ضمور العضلات الشوكي هي أشكال قريبة مع ضعف وضمور أكثر وضوحًا في مجموعات العضلات القريبة من الأطراف. تمثل النماذج البعيدة 10٪ فقط من SMA. اليوم، تعتبر الضمور العضلي الشوكي ذات أهمية عملية لعدد من التخصصات: طب أعصاب الأطفال والبالغين، وطب الأطفال، وعلم الوراثة.

الأسباب

بفضل علم الوراثة الحديث، ثبت أن العمليات التنكسية الناشئة للخلايا العصبية الحركية ناتجة عن طفرات في جينات SMN، NAIP، H4F5، BTF2p44 الموجودة على الكروموسوم الخامس في موضع 5q13. على الرغم من أن الضمور العضلي الشوكي يتم تحديده من خلال انحرافات في موضع كروموسومي واحد، إلا أنه يمثل مجموعة من تصنيفات الأمراض غير المتجانسة، بعضها يظهر في مرحلة الطفولة، بينما يظهر البعض الآخر في البالغين. في معظم الحالات، تكون الضمور العضلي موروثة جسمية متنحية.

تصنيف

من المقبول عمومًا تقسيم ضمور العضلات الشوكي إلى ضمور الأطفال والبالغين. يتم تصنيف مرض ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال إلى مبكر (يظهر لأول مرة في الأشهر الأولى من الحياة)، ولاحقًا، وأحداث. يتم تمثيل ضمور العمود الفقري لدى الأطفال بما يلي:

• شكل الأحداث من Kugelberg-Welander.
• ضمور العضلات الشوكي الطفولي المزمن؛
• متلازمة فياليتو فان لير (شكل بصلي شوكي مع الصمم) ؛
• متلازمة فازيو لوند.

تظهر أشكال مرض ضمور العضلات الشوكي لدى البالغين بين سن 16 و60 عامًا ولها مسار سريري أكثر اعتدالًا. يشمل SMA للبالغين:

• كتفي عظمي.
• الأشكال الوجهية الكتفية العضدية والعينية البلعومية.
• MCA البعيدة.
• SMA أحادي.

هناك أيضًا ضمور عضلي في العمود الفقري معزول ومشترك. يتميز ضمور العضلات الشوكي المعزول بغلبة الأضرار التي تلحق بالخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري، والتي تكون في كثير من الحالات المظهر الوحيد للمرض. الضمور العضلي النخاعي المشترك هو أشكال سريرية نادرة يتم فيها دمج مجموعة أعراض الضمور العضلي مع أمراض عصبية أو جسدية أخرى. تم وصف مزيج من ضمور العضلات الشوكي مع عيوب القلب الخلقية، والصمم، والتخلف العقلي، ونقص تنسج الجراب المخيخي، والكسور الخلقية.

أعراض ضمور العمود الفقري

من الشائع في ضمور العضلات الشوكي مجموعة أعراض الشلل المحيطي الرخو المتناظر: الضعف والضمور ونقص التوتر في مجموعات العضلات من نفس الأطراف (عادةً كلا الساقين أولاً، ثم الذراعين) والجذع. الاضطرابات الهرمية ليست نموذجية ولكنها قد تتطور في مراحل لاحقة. لا توجد اضطرابات في الحساسية، ويتم الحفاظ على وظيفة أعضاء الحوض. تجدر الإشارة إلى الضرر الأكثر وضوحًا الذي يلحق بمجموعات العضلات القريبة (مع SMA القريبة) أو البعيدة (مع SMA البعيدة). يعد وجود الوخز الحزيمي والرجفان أمرًا نموذجيًا.

مرض ويردنيغ هوفمان

يحدث في 3 متغيرات سريرية. يظهر المتغير الخلقي لأول مرة في الأشهر الستة الأولى. الحياة وهو الأكثر خبثاً. يمكن أن تظهر أعراضه في فترة ما قبل الولادة بحركات الجنين الضعيفة. يعاني الأطفال منذ الولادة من نقص التوتر العضلي، ولا يستطيعون التدحرج ورفع رؤوسهم للأعلى، ومع بداية متأخرة، لا يتمكنون من الجلوس. وضعية الضفدع هي وضعية مرضية - يستلقي الطفل وأطرافه منتشرة على الجانبين ومثنية عند الركبتين والمرفقين.

الضمور العضلي له طبيعة تصاعدية - فهو يحدث أولاً في الساقين، ثم في الذراعين، وبعد ذلك في عضلات الجهاز التنفسي، وعضلات البلعوم والحنجرة. يرافقه التخلف العقلي. بحلول عمر 1.5 سنة، تحدث الوفاة.

يتجلى الضمور العضلي الشوكي المبكر لمدة تصل إلى 1.5 سنة، غالبًا بعد الإصابة بمرض معدٍ. يفقد الطفل القدرات الحركية ولا يستطيع الوقوف أو حتى الجلوس. يتم الجمع بين الشلل المحيطي والتقلصات. بمجرد إصابة عضلات الجهاز التنفسي، يتطور فشل الجهاز التنفسي والالتهاب الرئوي الاحتقاني. تحدث الوفاة عادة قبل سن 5 سنوات. تظهر النسخة المتأخرة لأول مرة بعد 1.5 سنة وتتميز بالحفاظ على القدرة الحركية حتى سن العاشرة. تحدث الوفاة في سن 15-18 سنة.

الأحداث ضمور العمود الفقري Kugelberg-Welander

تتميز بالظهور لأول مرة في الفترة من 2 إلى 15 سنة. ويبدأ بتلف العضلات القريبة من الساقين وحزام الحوض، ثم يؤثر على حزام الكتف. يعاني حوالي ربع المرضى من تضخم كاذب، مما يجعل المظاهر السريرية مشابهة لمظاهر ضمور بيكر العضلي. فيما يتعلق بالتشخيص التفريقي، فإن وجود التحزُّم العضلي وبيانات تخطيط كهربية العضل (EMG) له أهمية كبيرة. يعتبر مسار الضمور العضلي كوجيلبيرج-ويلاندر حميدًا بدون تشوهات في العظام، ويظل المرضى قادرين على الرعاية الذاتية لعدد من السنوات.

كينيدي الضمور البصلي النخاعي

وهو موروث مرتبط بالكروموسوم X ولا يظهر إلا عند الرجال بعد سن الثلاثين. بطيئة عادة، حميدة نسبيا. يظهر لأول مرة مع ضمور عضلات الساق القريبة. تظهر الاضطرابات البصلية بعد 10-20 سنة، وبسبب تقدمها البطيء، فإنها لا تسبب اضطرابات في الوظائف الحيوية. قد تحدث هزات في الرأس واليدين. من الأعراض المرضية هو الوخز الحزيمي في العضلات المحيطة بالفم. غالبًا ما يتم ملاحظة أمراض الغدد الصماء: ضمور الخصية، انخفاض الرغبة الجنسية، التثدي، داء السكري.

البعيدة SMA دوشين أرانا

يمكن أن يكون لها كلا النوعين المتنحية والمهيمنة من الميراث. تحدث البداية غالبًا في سن 20 عامًا، ولكنها يمكن أن تحدث في أي وقت حتى عمر 50 عامًا. تبدأ الضمور العضلي في اليدين وتؤدي إلى تكوين "يد مخالب"، ثم تغطي الساعد والكتف، مما يجعل اليد تأخذ مظهر "اليد الهيكلية". يحدث شلل جزئي في عضلات الساقين والفخذين والجذع في وقت لاحق. تم وصف حالات المرض التي تظهر على شكل خزل أحادي (يؤثر على ذراع واحدة). التشخيص مواتٍ، باستثناء حالات الجمع بين هذا النوع من الضمور العضلي نخاعي المنشأ وخلل التوتر العضلي الالتائي والشلل الرعاش.

الكتف الشظوي SMA Vulpiana

يتجلى في الفترة من 20 إلى 40 سنة مع ضمور حزام الكتف. تعتبر "الشفرات على شكل جناح" نموذجية. ثم يحدث تلف في مجموعة العضلات الشظوية (باسطات القدم والساق). في بعض الحالات، تتأثر العضلات الشظوية أولاً، ثم حزام الكتف. يتميز الضمور العضلي الشوكي الذئبي بمسار بطيء مع الحفاظ على القدرة على الحركة بعد 30-40 سنة من ظهوره لأول مرة.

التشخيص

يتم تحديد الحالة العصبية للمرضى من خلال الخزل شبه الرخو أو الخزل الرباعي وضمور العضلات مع تلف سائد في العضلات القريبة أو البعيدة، وانخفاض أو فقدان كامل لردود الأوتار، ولا يضعف المجال الحسي. قد يتم الكشف عن الاضطرابات البصلية والأضرار التي لحقت عضلات الجهاز التنفسي. لتحديد طبيعة المرض العصبي العضلي، يتم إجراء برنامج التحصين الموسع (EPI) للجهاز العصبي العضلي. يسجل مخطط كهربية العضل "إيقاع سياج الاعتصام" النموذجي لآفات القرون الأمامية للحبل الشوكي؛ ويظهر ENG انخفاضًا في عدد الوحدات الحركية وانخفاضًا في الاستجابة M.

لا يصاحب الضمور العضلي الشوكي دائمًا تغيرات في التصوير بالرنين المغناطيسي للعمود الفقري، على الرغم من أنه في بعض الحالات تكون التغيرات الضامرة في القرون الأمامية مرئية على التصوير المقطعي. لا يكشف اختبار الدم البيوكيميائي مع تحديد CPK وALT وLDH عن زيادة كبيرة في مستوى هذه الإنزيمات، مما يجعل من الممكن التمييز بين الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) والحثل العضلي التقدمي. ومن أجل توضيح تشخيص “الضمور العضلي الشوكي”، يتم إجراء خزعة العضلات. تقوم دراسة عينات الخزعة بتشخيص "ضمور الخصلة" للليفات العضلية - وهو تناوب الألياف المتضخمة مع مجموعات من الألياف الضامرة الصغيرة. يمكن التحقق النهائي من التشخيص بمساعدة أخصائي علم الوراثة وتشخيص الحمض النووي.

بشكل عام، الضمور العضلي في العمود الفقري له معايير التشخيص التالية: طبيعة وراثية، مسار تقدمي، وجود تقلصات حزمية على خلفية ضمور العضلات، الحفاظ الكامل على الحساسية، صورة لأمراض القرون الأمامية وفقًا لبيانات تخطيط كهربية العضل، وتحديد ضمور الحويصلة أثناء التحليل المورفولوجي للأنسجة العضلية. يتم إجراء التشخيص التفريقي في حالة الحثل العضلي، والتوتر العضلي الخلقي، والاعتلال العضلي، والشلل الدماغي، والتصلب الجانبي الضموري، ومتلازمة مارفان، والتهاب الدماغ المزمن الذي ينقله القراد، وشلل الأطفال، وشكل غير نمطي من تكهف النخاع.

علاج ضمور العمود الفقري

يعد ضمور العمود الفقري مؤشرا للدخول إلى المستشفى أثناء التشخيص الأولي، وتدهور حالة المريض مع حدوث اضطرابات في التنفس، والحاجة إلى دورة ثانية من العلاج (مرتين في السنة). لا يوجد علاج فعال لمرض SMA حتى الآن. يهدف العلاج إلى تحفيز توصيل النبضات العصبية وزيادة الدورة الدموية الطرفية والحفاظ على استقلاب الطاقة في الأنسجة العضلية. يتم استخدام أدوية مضادات الكولينستراز (سانجوينارين، كلوريد الأمبينونيوم، نيوستيغمين)؛ العوامل التي تعمل على تحسين استقلاب الطاقة (الإنزيم المساعد Q10، L- كارنيتين)؛ الفيتامينات غرام. في؛ الأدوية التي تحاكي عمل الجهاز العصبي المركزي (بيراسيتام، حمض جاما أمينوبوتيريك).

وفي الولايات المتحدة الأمريكية وأوروبا، يستخدم أطباء الأعصاب عقار الريلوزول لعلاج مرض التصلب الجانبي الضموري، لكن له آثار جانبية كثيرة وفعالية منخفضة. إلى جانب دورات العلاج بالعقاقير، ينصح المرضى بالخضوع لإجراءات التدليك والعلاج الطبيعي. يعد تطور تقلصات المفاصل وتشوهات الهيكل العظمي مؤشرًا للتشاور مع طبيب العظام لاتخاذ قرار بشأن استخدام هياكل العظام التكيفية الخاصة.

تنبؤ بالمناخ

يعتمد التشخيص كليًا على المتغير السريري للضمور العضلي نخاعي المنشأ وعمر ظهوره. إن التشخيص غير المواتي للضمور العضلي الشوكي لدى الأطفال؛ إذا بدأ في مرحلة الطفولة، فإنه غالبًا ما يؤدي إلى الوفاة خلال أول عامين من حياة الطفل. تتميز ضمور العمود الفقري لدى البالغين بقدرة المرضى على رعاية أنفسهم بشكل مستقل لسنوات عديدة، ومع التقدم البطيء لديهم تشخيص إيجابي ليس فقط مدى الحياة، ولكن أيضًا لقدرة المرضى على العمل (إذا تم إنشاء ظروف العمل المثلى). بالنسبة لهم).

إنه أمر مخيف أن نكتشف أن الطفل لن يجلس أو يقف أو يركض أبدًا. إنه أمر مخيف أكثر أن نرى كيف يبدأ الطفل الذي ينمو بشكل طبيعي ويتطور فجأة في التلاشي ببطء، ويسقط باستمرار، وبعد بضعة أشهر لا يستطيع صعود الدرج، ويفقد يومًا ما القدرة على الوقوف ببساطة.

ضمور العضلات الشوكي

يقوم الأطباء بتجميع عدة أنواع من الأمراض الوراثية التي تتميز باضطرابات الحركة في مجموعة واحدة تسمى ضمور العضلات الشوكي. في ICD-10 يتم ترميزها بـ G12 مع مؤشرات إضافية لنوع المرض.

وفقًا للباحثين، يولد حوالي 0.01-0.02% من الأطفال مصابين بضمور العضلات الشوكي. يحدث علم الأمراض في كثير من الأحيان عند الأولاد والرجال.

يظهر ضمور العضلات الشوكي بشكل رئيسي عند الأطفال في سن مبكرة. ومع ذلك، فإن بعض أشكال المرض تبدأ في الظهور فقط عند المراهقين أو البالغين. يكمن خبث علم الأمراض في حقيقة أنه تدريجيًا، يومًا بعد يوم، يسلب من المرضى ما تمكنوا من تحقيقه.

تم وصف علم الأمراض لأول مرة بواسطة G. Werdnig. ولفت الانتباه إلى ضمور متساوي الأضلاع في الحبل الشوكي، وقرونه الأمامية، وجذور الأعصاب الطرفية في عام 1891. وفي العام التالي، تمكن جي هوفمان من إثبات أننا نتحدث عن مرض مستقل. في منتصف القرن العشرين. وصف الباحثون E. Kugelberg وL. Welander علم الأمراض الذي يحدث في سن متأخرة وله تشخيص أكثر ملاءمة.

أعراض

كل نوع من أنواع ضمور العضلات الشوكي له أعراضه الخاصة، ولكن هناك بعض الأعراض التي تجعل من الممكن دمج الأمراض المختلفة في مجموعة واحدة. هذا:

1. زيادة ضعف العضلات وضمورها.
2. مع المرض الذي يظهر بعد 1-2 سنوات، يكون تدهور القدرات التي تم تحقيقها بالفعل، على سبيل المثال، الجري والمشي، ملحوظا.
3. رعشة الأصابع. ويلاحظ أيضا ارتعاش في اللسان.
4. تشوه الهيكل العظمي.
5. الحفاظ على الصحة الفكرية والعقلية لدى غالبية المرضى.

أنواع SMA

العمر ووقت ظهور الأعراض وخصائص مسار علم الأمراض والتشخيص يجعل من الممكن التمييز بين عدة أنواع من الأمراض.

نادرا ما يتم وصف هذا الشكل من الأمراض، وغالبا ما يتم دمجه مع النوع الأول من SMA. المرض خلقي. ويتميز بانعدام تام للحركة، وانعكاسات الأوتار، وضعف العضلات، ومحدودية حركة مفاصل الركبة. وقد لوحظت اضطرابات في الجهاز التنفسي منذ الولادة.