Ova bolest se javlja u ranom djetinjstvu i karakterizira je maligni tok sa brzom progresijom. Ovisno o vremenu pojave prvih simptoma i brzini rasta procesa razlikuju se tri oblika bolesti: urođeni, rani dječji i kasni.
Kongenitalni oblik mogu se pojaviti u prenatalnom periodu. U takvim slučajevima kretanje fetusa, koje je u početku bilo normalno, u kasnijim fazama trudnoće slabi, porođaj može biti patološki, a već u prvim danima nakon rođenja djeteta otkriva se očigledna pareza mišića sa smanjenjem mišića. tonus i smanjenje tetivnih refleksa. Ponekad se primjećuje potpuna arefleksija. Mogu se javiti rani bulbarni simptomi, koji se manifestuju slabim plačem i usporenim sisanjem. Kod djeteta se mogu otkriti fibrilacije na jeziku, smanjen faringealni refleks i hipomimija. Obično se opaža tahikardija. Bolest je često u kombinaciji s nizom razvojnih mana i mentalnom retardacijom. Tok bolesti je veoma brz, smrt nastupa za 1-l.5 godina.
Forma ranog djetinjstva karakteriše nešto blaži tok u odnosu na kongenitalni. Ovaj oblik se smatra klasičnim. Početak bolesti javlja se prije 1,5 godine života. U većini slučajeva, prvi simptomi se javljaju nakon neke vrste infekcije ili intoksikacije hranom. Dijete, koje se ranije razvijalo manje-više normalno, brzo gubi prethodno stečene motoričke sposobnosti i prestaje hodati, stajati ili sjediti. Flakcidna pareza se prvo javlja u nogama, zatim u mišićima trupa i ruku. Stanje se relativno brzo pogoršava, pojavljuje se slabost u mišićima vrata i bulbarnih mišića. Do 4-5 godina, obično kao posljedica respiratorne insuficijencije, razvija se upala pluća i dolazi do smrti. U bolesnika mlitavu parezu prati razvoj kontraktura tetiva. Često se opaža opća hiperhidroza.
Kasna forma počinje nakon 1,5-2 godine i teče lako u odnosu na prva dva oblika. Pacijenti do 10 godina starosti mogu zadržati sposobnost kretanja.
Vodeći simptomi su pareze u proksimalnim dijelovima nogu, zatim ruku. Atrofiju mišića je teško otkriti zbog dobro definiranog potkožnog masnog sloja. Tetivni refleksi blede rano. Karakterističan je fini tremor prstiju ispruženih ruku (fascikularni tremor). Tipični su deformiteti kostiju, posebno u grudnom košu, ali i u donjim ekstremitetima. Bulbarni simptomi su predstavljeni atrofijom mišića jezika s fibrilarnim trzanjima, parezom mekog nepca sa smanjenjem faringealnog refleksa.
Poznata je posebna varijanta Werdnig-Hoffmannove spinalne atrofije - progresivna paraliza ili Fazio-Londeova bolest. Bolest najčešće počinje krajem druge godine života, ponekad u juvenilnom uzrastu, a karakteriše je slabost mišića lica, uključujući žvačne mišiće, otežano gutanje, promjene glasa i atrofija mišića jezika. . Može doći do oftalmoplegije. Bolest brzo napreduje, a smrt nastupa 6-12 mjeseci nakon pojave prvih simptoma. Bulbarni poremećaji mogu biti praćeni flakcidnom parezom i paralizom udova, ponekad nemaju vremena da se razviju, ali na obdukciji se cijelom dužinom stalno otkriva oštećenje stanica prednjih rogova kičmene moždine. Opisani su porodični slučajevi Fazio-Londeove bolesti, kada je patilo jedno ili više braće i sestara. Tip nasljednog prijenosa je autosomno recesivan.
Dijagnoza amiotrofije kičme Werdnig-Hoffmanna zasniva se (pored ranog početka bolesti i karakteristične kliničke slike) na rezultatima dodatnih istraživačkih metoda, od kojih prvo treba istaći elektromiografiju. Skoro uvijek se detektuje spontana bioelektrična aktivnost u mirovanju sa prisustvom fascikulacionih potencijala. Prilikom voljnih kontrakcija bilježi se sporija električna aktivnost uz „ritam ograde“, što ukazuje na pojave sinhronizacije i produžavanje trajanja potencijala.
Patomorfološki pregled otkriva smanjenje broja ćelija u prednjim rogovima kičmene moždine i degenerativne promjene na njima. Patološke promjene su posebno izražene u području lumbalnog i cervikalnog proširenja, kao i u motornim jezgrama kranijalnih nerava. Promjene se otkrivaju u prednjim korijenima i u intramuskularnim dijelovima nervnih završetaka. U potonjem, normalni terminali nestaju i postaju pretjerano razgranati.
Biohemijske studije otkrivaju promjene u metabolizmu ugljikohidrata. Tako je E. A. Savelyeva-Vasilieva (1973) otkrila da se glikoliza kod pacijenata sa Werdnig-Hoffmannom spinalnom amiotrofijom približava embrionalnom tipu. Često se otkrivaju značajni poremećaji u metabolizmu kreatin-kreatinina - povećano izlučivanje kreatina u urinu, smanjeno izlučivanje kreatinina. Važno je napomenuti da nivo enzima u krvnom serumu ostaje gotovo nepromijenjen.
Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann odnosi se na nasljedne bolesti sa autosomno recesivnim tipom prijenosa. Primarni biohemijski defekt je nepoznat. Postoji pretpostavka da genetski defekt dovodi do defektnog formiranja ćelija prednjih rogova kičmene moždine, narušavanja njihove diferencijacije i moguće nerazvijenosti mišićnih holinergičkih receptora.
Prilikom dijagnosticiranja Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije, diferencijacija se pravi sa Oppenheim miotonijom. Prema većini istraživača, Oppenheimova miotopija nije samostalna nozološka cjelina, već sindrom čija je glavna manifestacija izražena mišićna hipotonija. S tim u vezi, termin „mršava beba” ili „mlohavo dijete” sada je postao široko rasprostranjen. Sindrom „flacidnog djeteta“ opaža se kod bolesti kao što su kongenitalna mišićna distrofija, benigni oblik kongenitalne hipotonije, rahitis, atonični oblik cerebralne paralize, kao i poprečna ozljeda kičmene moždine, akutna dječja paraliza in utero ili poliradikuloneuritis. Sindrom “floppy baby” može se javiti s univerzalnom mišićnom hipoplazijom (Krabbeova bolest), s glikogenozom, posebno s tipom II - ili Pompeovom bolešću (univerzalna glikogenoza).
Tretman kod Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije svodi se na propisivanje masaže i terapije vježbanjem, koje treba provoditi sistematski. Ne postoji radikalan tretman.
Određeno poboljšanje daju lijekovi kao što su Cerebrolysin, aminalon, antiholinesterazni lijekovi (prozerin, oksazil, galantamin, sangvinarin), vitamini B. Ponovljena transfuzija malih doza krvi iste grupe (50 ml 4-5 puta) se smatra općim sredstvo za jačanje i indikovano je u izraženim stadijumima bolesti.

Pseudomiopatski oblik progresivne spinalne amiotrofije Kugelberg-Welander

Godine 1942. Wohlfart je prvi opisao bolest koja se manifestira atrofijom i parezom mišića i nalikuje primarnoj mišićnoj distrofiji, ali sa raširenim fascikulacijama. Kugelberg i Welander su 1956. godine naglasili da je takva bolest relativno benigna; Pažljivo elektromiografsko praćenje omogućilo je autorima da razjasne neurogenu prirodu mišićne atrofije i klasifikuju je kao leziju kičme.
Bolest počinje u većini slučajeva u dobi od 3-6 godina i napreduje vrlo sporo. Opisani su i slučajevi kasnije pojave prvih simptoma, uključujući i odrasle. Pacijenti dugo zadržavaju sposobnost samopomoći, a ponekad čak i rade. Prema kliničkim simptomima, bolest podsjeća na ekstremno-pojasnu formu (Erbova mišićna distrofija). Slabost i atrofija mišića razvijaju se prvo u proksimalnim dijelovima donjih ekstremiteta i karličnog pojasa, a zatim se šire na rameni pojas. Sličnost sa Erbovom mišićnom distrofijom je pojačana prisustvom pseudohipertrofije gastrocnemius mišića u značajnom broju slučajeva. Deformiteti kostiju i retrakcije tetiva obično izostaju. Kod Kugelberg-Welanderove amiotrofije proces se može proširiti na bulbarnu regiju, što se klinički manifestira blagom hipotrofijom jezika i fibrilarnim trzanjima. Potonje se također može primijetiti u mišićima lica. Motorički poremećaji, kao manifestacije nuklearnog oštećenja X-IX-XII i VII para kranijalnih nerava, otkrivaju se vrlo kasno, tek u poodmakloj fazi patološkog procesa.
Dodatne studije Kugelberg-Welanderove spinalne amiotrofije otkrivaju prilično neobične promjene - elektromiografija ukazuje na jasne znakove oštećenja kralježnice, u isto vrijeme patomorfološka slika tokom biopsije mišića je predstavljena mješovitom prirodom patologije - uz neurogenu amiotrofiju, postoje indikacije nekih distrofičnih znakova. Slični podaci dobiveni su iz biohemijskih studija - aktivnost enzima, uključujući kreatin fosfokinazu, često je povećana, iako u manjoj mjeri nego kod prave miopatije. Indikatori kreatin-kreatininskog metabolizma se mijenjaju.
Kugelberg-Welanderova spinalna amiotrofija je nasljedna bolest s autosomno recesivnim tipom prijenosa i, po svemu sudeći, s nepotpunom penetracijom, jer su sporadični slučajevi vrlo česti. Postoje neki opisi autosomno dominantnog nasljeđivanja bolesti. Do sada svi autori ne smatraju Kugelberg-Welandeoa amiotrofiju nezavisnom bolešću, smatrajući je samo „blagom“ varijantom Werdnig-Hoffmannove bolesti. Glavni argument u prilog ovoj tvrdnji je posmatranje u jednoj porodici braće i sestara sa oba oblika spinalne amiotrofije. Međutim, prisutnost simptoma kao što su pseudohipertrofija mišića, hiperfermentemija i posebno blagi tok svjedoči o nozološkoj neovisnosti Kugelberg-Welanderove amiotrofije. Sa praktične tačke gledišta, ovo je važno, jer postoji različita prognoza za dva oblika spinalne amiotrofije.
Ne postoji specifičan tretman za Kugelberg-Welanderovu amiotrofiju. Koriste se simptomatski i restorativni agensi. Važan je pravilan izbor zanimanja i eliminacija fizičkog preopterećenja.

Neurogeni glenohumeralno-facijalni sindrom (spinalna varijanta Landouzi-Dejerine miopatije)

U nekim slučajevima, kod spinalne amiotrofije, lokalizacija atrofija je karakteristična za Landouzi-Dejerine miodistrofiju, odnosno odnosi se uglavnom na mišiće ramenog pojasa, posebno fiksirajuće lopatice, proksimalne dijelove gornjih udova (mišiće bicepsa i tricepsa brachii). i mišiće lica. Elektromiografska studija otkriva visoku amplitudu, smanjenu bioelektričnu aktivnost sa jasnim fascikulacionim potencijalima, tj. sliku karakterističnu za spinalni nivo lezije. Aktivnost enzima u krvnom serumu kod takvih pacijenata je obično normalna, pokazatelji metabolizma kreatin-kreatinina su gotovo nepromijenjeni. Trenutno se u literaturi nakupilo mnogo opisa sličnih slučajeva, a brojni autori identificiraju neurogenu mišićnu atrofiju, koja podsjeća na Landouzy-Dejerine formu.
Početak bolesti, kao i kod Landouzy-Dejerine miodistrofije, javlja se u različitim životnim dobima - kako u djetinjstvu tako iu odrasloj dobi (od 7 do 40 godina). Bolest ima relativno benigni tok i sporo napreduje. U spinalnoj varijanti Landouzi-Dejerine bolesti jasnije je otkrivena asimetrija lezije. Kardijalne promjene dokumentirane abnormalnostima EKG-a su relativno česte, za razliku od glenohumeralne mišićne distrofije. Oštećenja mišića lica mogu biti minimalna ili kasno otkrivena.
Neki autori smatraju skapularno-peronealni oblik amiotrofije tipom neurogene varijante Landouzi-Dejerine miodistrofije. U tim slučajevima ponekad se opisuje uključivanje srca u patološki proces.

Rijetki oblici spinalne mišićne atrofije

Rijetki oblici spinalne amiotrofije uključuju nasljednu distalnu mišićnu atrofiju. Bolest počinje u distalnim dijelovima donjih ekstremiteta, distalni dijelovi ruku se postepeno uključuju u proces i može se uočiti generalizacija procesa.
Opisan je neurogeni oblik okulofaringealne atrofije, koji se prenosi na autosomno dominantan način. Autori su izvijestili o slučaju kada je obdukcija otkrila degeneraciju ćelija u prednjim rogovima kičmene moždine i motornim jezgrama kranijalnih nerava, uključujući parove jezgra III i X.
Spinalne amiotrofije uključuju većinu slučajeva višestruke kongenitalne artrogripoze. Patološki proces sastoji se od nerazvijenosti ćelija prednjih rogova kičmene moždine s parezom odgovarajućih mišića. Kao rezultat neravnomjernog vučenja mišića u maternici, mogu nastati kontrakture i abnormalni razvoj zglobova. Tokom biopsijskih i EMG studija, u nekim slučajevima se uočavaju neurogene i miogene promjene, pa je stoga predložen termin „pseudomiopatija“.
Postoje i nediferencirani oblici spinalne amiotrofije sa brzo progresivnim, sporo progresivnim i neprogresivnim tokom.

Spinalna mišićna atrofija

Uredila pedijatar Tatjana Nikolajevna Ševko.

Opis

Druga imena

Werdnig-Hoffmannova bolest, Kugelberg-Welanderova bolest, SMA, bolest motornih neurona

Dijagnostički kodovi

ICD-10

G12.0, spinalna mišićna atrofija tip I; Werdnig-Hoffmanova bolest

G12.1, druge nasljedne spinalne mišićne atrofije

G12.9, spinalna mišićna atrofija, nespecificirana

Detaljnije informacije o šiframa bolesti možete pronaći uICD-10 za spinalne mišićne atrofije i povezane sindrome .

Opis

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je autosomno recesivni poremećaj koji uzrokuje smanjeno preživljavanje stanica prednjih rogova kičmene moždine (donjih motornih neurona) koji inerviraju dobrovoljne mišiće. To dovodi do progresivne atrofije mišića i slabosti. Kako se otkrivaju nove informacije o SMA, postaje jasno da motorni neuroni nisu jedini dio tijela koji je zahvaćen ovom bolešću, te da SMA zapravo može biti multisistemska bolest. Tradicionalno, SMA se klasifikuje prema starosti nastanka bolesti i težini. Klasifikacija prema maksimalnoj motoričkoj funkciji (ne može sjediti, može sjediti, može hodati) može pružiti jasniju sliku o potrebama kliničkog liječenja ovih pacijenata od tradicionalnih klasifikacija. Djeca sa SMA tipom I nikada ne mogu samostalno sjediti. Deca sa tipom II mogu da sede, ali ne mogu da hodaju, a pacijenti sa tipom III mogu samostalno da se kreću, ali samo na kratko.

Prevalencija

SMA je jedna od najčešćih recesivno nasljednih bolesti (češća je samo cistična fibroza), a prisutna je kod oko 1 od 6.000 novorođenčadi. Procjenjuje se da 1 od 40 osoba nosi gen koji dovodi do razvoja SMA tipa I. SMA tip I je vodeći uzrok smrtnosti novorođenčadi zbog razvoja nasljednih bolesti.

Genetika

SMA je uzrokovana odsustvom ili defektom proteina koji osigurava opstanak motornih neurona (SMN protein). Ovaj protein je kodiran genomSMN1,nalazi se na dugom kraku hromozoma 5. U većini slučajeva SMA dolazi do delecije egzona 7 i (ili) egzona 8 (u različitim kombinacijama).SMN2je sličan pseudogenSMN1, međutim nije funkcionalan.SMN2također se nalazi na dugom kraku hromozoma 5 (5q) i može imati više kopija. Broj kopije genaSMN2, vjerovatno utječe na težinu SMA kroz složen mehanizam koji osigurava proizvodnju proteina za preživljavanje motornih neurona u određenoj mjeri od strane defektnog genaSMN2. SMN proteinski kompleks je očigledno uključen u biogenezu specifičnih ribonukleoproteina koji regulišu transkripciju gena.

Prognoze

Prognoza varira i zavisi od podtipa SMA. Većina djece sa SMA tipa I, bez podrške ventilatora, umire u ranom djetinjstvu. Porodice djece sa SMA tipa I sve više biraju mehaničku ventilaciju (i invazivnu i neinvazivnu) kao pomoćni tretman. Takva ventilacija može produžiti životni vijek, ali većina djece sa SMA tipa I umire od respiratorne insuficijencije zbog infekcije prije kraja druge godine života. Pacijenti koji boluju od SMA tipova II i III mogu imati normalan životni vijek, ali su njihove mogućnosti značajno ograničene i ispoljavaju respiratorne i druge komplikacije. Preventivna terapija, koja posebnu pažnju posvećuje disanju, ishrani i ortopediji, može pomoći da se produži životni vijek. Iako Cochrane studije nisu pronašle statistički efikasne tretmane za SMA tipove I, II ili III, tretmani usmjereni na promjenu genetskih mehanizama pružaju novu nadu da će s vremenom biti razvijene odobrene metode liječenja.

Uloge Doma zdravlja (ambulantno liječenje pod nadzorom specijaliste)

U idealnom slučaju, njegu djece sa SMA treba pružati u multidisciplinarnoj klinici. Ukoliko nije moguće pružiti njegu u takvoj ambulanti, izuzetno je važno da se medicinska njega pruža u režimu Doma zdravlja (ambulantno liječenje pod nadzorom specijalista). To će pomoći porodicama da organizuju specijalizovanu negu za pacijenta, praćenje funkcionalnih promena, kontinuirano lečenje akutnih bolesti i podršku detetu tokom njegovog života. Kod djece sa SMA potrebno je pratiti respiratornu funkciju (u toku budnosti i tokom spavanja), funkcionisanje gastrointestinalnog trakta i ravnotežu ishrane, stanje mišićno-koštanog sistema, oralnu higijenu, kao i samostalne i porodične aktivnosti.

Praktični vodič

Standardne smjernice za njegu (navedene u nastavku) predstavljaju konsenzusno mišljenje stručnjaka, ali ove preporuke nisu podržane rezultatima pravilno sprovedenih kliničkih ispitivanja. Očekuje se da će standardi njege biti ažurirani u bliskoj budućnosti kako bi odražavali nove informacije koje postaju dostupne s povećanjem istraživanja.

Klinička procjena

Pregled

Kliničari bi trebali posumnjati na SMA kod novorođenčadi i djece sa slabošću proksimalnog mišića (rameni i karlični pojas) i odsutnim ili vrlo slabim tetivnim refleksom. Dojenčad u najranijim fazama bolesti može imati poteškoće s disanjem (npr. grudi u obliku zvona, slab kašalj ili plač) i probleme s hranjenjem.

Screening

Članovi porodice

Za braću ili sestre pacijenata sa SMA, vjerovatnoća da će imati ovu bolest pri rođenju je 1:4, vjerovatnoća da će biti nosioci SMA je 2:4. Testiranje nosioca se provodi kod odraslih, kao i braće ili sestara pacijenata starijih od 18 godina. Iako je kontroverzna potreba za testiranjem rizične mlađe braće i sestara koja ne pokazuju simptome SMA, mnogi stručnjaci vjeruju da rano otkrivanje SMA kod djece može dovesti do poboljšanja kliničkih ishoda. Stoga se ovakvi testovi preporučuju ako porodica izrazi želju. Američki koledž medicinske genetike podržava praksu nuđenja testiranja gena svim parovima koji planiraju ili su u ranoj trudnoći.SMN1.

Slikarstvo

Prikaz bolesti i kliničke karakteristike variraju ovisno o podtipu SMA.

• SMA tip I (Werdnig-Hoffmanova bolest ) pojavljuje se kod novorođenčadi. Takva djeca neće moći naučiti sjediti ili hodati, teško dišu i gutaju, uključujući kontrolu oralnog sekreta, a životni vijek im je značajno smanjen. Ostali simptomi uključuju nemogućnost držanja glave, zvonasta prsa, slab plač i kašalj, atrofiju jezika i fascikulaciju jezika i paradoksalno disanje.
• SMA tip IIpojavljuje se kasnije u prvoj godini života ili tokom prve 2 godine života. Obično takva djeca mogu sjediti, ali ne mogu hodati. Od početnih stadijuma bolesti primećuju se mali pokreti šaka i prstiju nalik na tremor. Kako slabost napreduje, djeca često imaju probleme s disanjem i gutanjem, uključujući poteškoće u dobivanju na težini zbog slabih bulbarnih mišića, slabog kašlja i noćne hipoventilacije. Pokazalo se da otežano gutanje i otvaranje vilice dovode do pothranjenosti. Gotovo sva djeca s ovom bolešću s vremenom razviju kontrakture zglobova i skoliozu. Stoga je potrebna proaktivna intervencija.
• SMA tip III (Kugelberg-Welanderova bolest) ima mnogo varijabilnije oblike na početku razvoja od tipova I i II, ali se obično manifestuje u djetinjstvu ili ranoj adolescenciji. Ova djeca mogu sjediti i hodati (iako neka mogu izgubiti ovu sposobnost tokom vremena). Kao i kod SMA tipa II, djeca sa SMA tipa III mogu iskusiti male pokrete ruku i prstiju nalik na tremor. Može biti evidentna atrofija kvadricepsa mišića. Djeca sa SMA tipom III mogu imati manje problema s disanjem i gutanjem nego djeca sa SMA tipom I i II. Starija djeca imaju skoliozu, kontrakture i bolove u zglobovima.
• SMA tip 0pojavljuje se prije rođenja. U takvim slučajevima, u oko 30. sedmici, otkriva se smanjena pokretljivost fetusa. Novorođenčad doživljava tešku hipotenziju, kao i kongenitalne kontrakture, probleme s gutanjem i respiratornu insuficijenciju.
• SMA tip IVmanifestuje se kod odraslih i neće se dalje raspravljati ovdje.

Dijagnostički kriterijumi

Dijagnoza se zasniva na rezultatima genetske analize za uobičajenu deleciju egzona 7 genaSMN1kod djece s odgovarajućim kliničkim simptomima. Ovaj test je jeftin i lako dostupan; laboratorije koje mogu izvršiti ovu analizu možete pronaći ovdje:Analiza za SMA (GeneTests) ili Analiza za SMA (genetski test registar) .

Određivanje broja kopija genaSMN2pomaže u prognozi i sada postaje standardni dio genetskog testiranja na SMA. Dok većina pacijenata ima uobičajenu deleciju egzona 7, otprilike 5% djece sa SMA ima negativan genetski test zbog delecije na jednom alelu i tačkaste mutacije na drugom. U takvim slučajevima, klinička sumnja i elektromiografija (EMG) igraju važnu ulogu.

Diferencijalna dijagnoza

• SMA se obično lako dijagnosticira kliničkim simptomima i potvrđuje genetskim testiranjem. Diferencijalne dijagnoze za dijete s progresivnom slabošću mišića opisane su u nastavku.
  
  Botulizam u djetinjstvu javlja se kod djece mlađe od 12 mjeseci. Simptomi počinju zatvorom kod djeteta koje ranije nije imalo problema s pražnjenjem crijeva, a praćeni su oslabljenim izrazima lica (izražajnim pokretima lica), problemima s gutanjem, slabim plačem i smanjenom pokretljivošću. Kako bolest napreduje, postaje akutnija od SMA. Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih simptoma i otkrivanja prisustva botulinum toksina u stolici djeteta.
  
  Neuropatijepokrivaju širok spektar sindroma različite dinamike. U pravilu su zahvaćeni senzorni nervi. Dokazi o predispoziciji za takve bolesti često se mogu naći u porodičnoj anamnezi (npr. Charcot-Marie-Tooth bolest ili nasljedna motorna i senzorna neuropatija). Stečene neuropatije, kao što je Guillain-Barréov sindrom, razvijaju se brzo - tokom nekoliko dana do jedne sedmice. Izuzetno su rijetki kod djece mlađe od 2 godine. Dijagnoza se potvrđuje EMG i/ili testovima koji ukazuju na povišene nivoe proteina u cerebrospinalnoj tečnosti (CSF).

Metabolička miopatija (npr. mitohondrijalna miopatija, Pompeova bolest) je mnogo rjeđa od SMA, ali rane kliničke manifestacije mogu biti slične. Djeca s Pompeovom bolešću imaju tešku, progresivnu srčanu disfunkciju koja nije tipična za SMA.

Duchenneova mišićna distrofija javlja se samo kod dečaka. Ova bolest uzrokuje povećanje mišića lista, ekstremno visok nivo kreatin kinaze (CK) i često su prisutni zastoji u razvoju. Dijagnoza se zasniva na genetskom testiranju genskih mutacijaDMD(gen za distrofin).

X-vezani SMA i SMA sa respiratornim poremećajem (SMARD) mogu imati kliničke simptome slične SMA, ali ove bolesti imaju drugačiju genetsku etiologiju. SMARD1 se manifestira kao distalna (a ne proksimalna) slabost mišića. U ovom slučaju dolazi do deformacije stopala, kao i do respiratorne insuficijencije, koja se često javlja iznenada. Ova bolest je uzrokovana mutacijama genaIGHMBP2, lokaliziran na dugom kraku hromozoma 11 11q13.3, koji kodira imunoglobulinski mikrovezujući protein 2. Djeca sa X-vezanim SMA mogu imati porodičnu anamnezu nasljeđivanja bolesti povezanih s X-om i takva djeca će biti testirana naSMN1će biti negativan. Sve više novih gena se povezuje sa ovim fenotipovima, a u slučaju bilo kakve sumnje preporučuje se da se obratite visokospecijalizovanoj klinici radi pregleda.

Kongenitalna miopatija manifestuje se kao neprogresivna slabost. Dijagnostikuje se na osnovu biopsije mišića.

Moguće mjere protiv respiratorne insuficijencije

Djeca sa SMA tipa I podložna su respiratornoj insuficijenciji zbog infekcije ili aspiracije (strano tijelo koje ulazi u disajne puteve). Kako bi se izbjegle hitne situacije, o ovoj mogućnosti treba razgovarati sa porodicom pacijenta što je prije moguće, te poduzeti preventivne mjere (na primjer, neinvazivna ventilacija, aparat za pomoć pri kašljanju (uređaj koji čisti dišne ​​puteve simulirajući pravi kašalj) , korištenje gastrostomske cijevi). Česte upale pluća ili respiratorne bolesti mogu ukazivati ​​na predstojeću respiratornu insuficijenciju ili aspiraciju.

Anamneza i pregled

Rana identifikacija slabosti je ključna za početnu procjenu. Kod male djece dijagnosticiranje mišićne slabosti može biti teško, ali velika pažnja na funkcionalnost može pružiti manje ili više preciznu procjenu. Na web stranici Organizacije dječjih mišićnih bolesti možete pogledati video materijale o djeci sa normalnim i oslabljenim mišićima. Takvi materijali mogu biti korisni u prepoznavanju suptilnih slabosti.

Porodična historija

SMA je autosomno recesivni poremećaj koji se obično javlja kod ljudi bez porodične anamneze; međutim, zdravstveni radnici treba da se raspitaju o porodičnoj istoriji i krvnom srodstvu u vezi sa smrtnošću dece i novorođenčadi.

Trudnoća ili perinatalna anamneza

Uprkos odsustvu specifičnih problema u istoriji trudnoće, ponekad majke dece sa SMA tipa I prijavljuju smanjenu pokretljivost fetusa u kasnoj trudnoći. Deca sa SMA tipom 0 i ja mogu imati artrogripozu i poteškoće u hranjenju pri rođenju i mogu imati grudni koš u obliku zvona.

Praćenje trenutnog stanja i medicinske istorije

Iz gastrointestinalnog trakta/prehrana: Da li je povećanje težine dovoljno? Postavljajte pitanja o gastrointestinalnim problemima kao što su refluks, bol u stomaku i zatvor. Djeca sa neuromuskularnim oboljenjima, uključujući SMA, pate od osteopenije. Da li unosite dovoljno kalcijuma i vitamina D u organizam? Ima li fraktura?

Iz respiratornog sistema: Postavljajte pitanja o problemima s disanjem djece dok su budna, uključujući i dok jedu. Raspitajte se o istoriji upale pluća, intenzitetu kašlja, prisutnosti reaktivne bolesti dišnih puteva, nedavnim rezultatima testova plućne funkcije (oksimetrija), upotrebi aparata za disanje (neinvazivne mašine za disanje kao što je CPAP (kontinuirani pozitivan pritisak u dišnim putevima)) i BiPAP (uređaj). koji obezbeđuje dvofaznu ventilaciju sa pozitivnim pritiskom u disajnim putevima, kao i uređaje za noćnu ili kontinuiranu ventilaciju) i upotrebu uređaja za pomoć pri kašljanju. Također postavljajte pitanja o spavanju, rezultatima prethodnih studija spavanja, prisutnosti hrkanja što ukazuje na opstruktivnu apneju i hipoventilaciju u snu, učestalosti noćnih buđenja, pospanosti tokom dana i jutarnjih glavobolja. Provjerite istoriju imunizacije, uključujući vakcinu protiv pneumokoka i vakcinu protiv gripa.

Problemi s gutanjem:Postavljajte pitanja o kašljanju i gušenju dok jedete i pijete (posebno rijetke tečnosti) i intenzitetu kašlja. Pitajte da li pacijent ima aparat za usisavanje kod kuće.

Iz mišićno-koštanog sistema: Postavljajte pitanja o nedavnim promjenama mišićne snage, umora i funkcionalnosti. Pitajte o jednostavnosti korištenja invalidskih kolica, pomagala za stajanje i druge opreme, kao io njihovom održavanju. Pitajte da li porodica ima posebnu registarsku tablicu ili plakat za osobe sa invaliditetom.

Ortopedija: Postavljajte pitanja o upotrebi ortoza, bolovima u zglobovima, opsegu pokreta i povijesti prijeloma.

Sveobuhvatni pregled (glave, očiju, ušiju, nosa i grla): Postavljajte pitanja o hroničnim infekcijama uha.

Stomatologija: Uzmite stomatološku anamnezu i raspitajte se o mogućnosti otvaranja i zatvaranja vilice.

Razvoj i obuka

Rane faze motoričkog razvoja, kao što je sposobnost držanja glave, često kasne. Ležeći na leđima, djeca mogu ostati u klasičnom položaju žabe. Neće biti kašnjenja u razvoju govornih i jezičkih vještina. Rezultati testova razvoja ukazuju na značajno kašnjenje u grubim motoričkim vještinama, ali se kognitivne vještine normalno razvijaju. Proučavanje svakodnevnog funkcionisanja organizma, npr.Procjena pedijatrijske invalidnosti (PEDI) (uz naknadu), može pomoći u procjeni dinamike razvoja funkcionalnih sposobnosti djeteta. Često ovaj pregled predlaže djetetov ljekar. U idealnom slučaju, rezultati takvih pregleda trebaju biti navedeni u materijalima Doma zdravlja. Da bi primile takve podatke ili donijele kopiju takvih materijala na pregled kod doktora, porodice moraju potpisati otpust. Uzimanje u obzir promjena u funkcionalnim sposobnostima djeteta omogućit će precizniju procjenu razvoja bolesti.

Funkcionisanje u društvu i porodici

Postavljajte pitanja o djetetovoj porodici i podršci zajednice, pristupu potrebnim resursima i svim drugim društvenim problemima koji utiču na dijete i porodicu. Da li su u školi stvoreni potrebni uslovi? Da li neko ostaje sa djetetom u tim trenucima kada su roditelji odsutni? Da li dijete sa SMA ima poteškoća s disanjem samostalno ili dok koristi BiPAP, kako to utiče na porodicu i kakvo je mišljenje porodice o tome šta dalje? Da li je razmotrena mogućnost akutne respiratorne bolesti i da li je napravljen plan za tu mogućnost?

Pregled

Generale

Dojenčad sa SMA često su aktivna i željna interakcije s okolnim objektima; djeca sa SMA su često sposobna i prilično društvena.

Vitalni znaci

Djeca sa oslabljenim mišićima disanja mogu imati povećanu brzinu disanja i otkucaje srca.

Karakteristike fizičkog razvoja

Težina, visina, indeks tjelesne mase: Zbog problema s hranjenjem, novorođenčad sa SMA može imati manju ili prekomjernu tjelesnu težinu (posebno kada se koristi gastrostomska cev za hranjenje). Veoma je važno obratiti pažnju na obrasce ishrane i fizički razvoj. S obzirom na smanjenu mišićnu masu, možda bi bilo idealno imati relativno malu težinu u odnosu na visinu. Tabele rasta za normalnu djecu nisu primjenjive u takvim slučajevima.

Koža

Ima li znakova oštećenja kože, hlađenja ekstremiteta, ima li fleka na koži, ima li gljivične infekcije (na jeziku, u udubljenjima na tijelu)?

Sveobuhvatni pregled (glave, očiju, ušiju, nosa i grla )

Provjerite svoju sposobnost otvaranja vilice, kao i veličinu krajnika.

Usna šupljina/zubi

Provjerite ima li lošeg zadaha, zubnog karijesa i slinjenja, što može biti uzrokovano problemima s gutanjem.

Grudni koš

Zid grudnog koša može biti u obliku zvona. Slušajte pluća i vršite opservacije kako biste identificirali probleme s disanjem. Provjerite brzinu disanja i prisustvo paradoksalnih pokreta grudnog koša i trbušnog zida. Ako je moguće, gledajte dijete kako kašlje ili plače. Pregledajte kontrolnu oksimetriju, vršni protok i mjerenja prisilnog vitalnog kapaciteta. Izmjerite obim grudi duž linije bradavica i pratite njihov rast. Obim grudi i glave treba da budu približno jednaki u prvoj godini života. Ako grudi ne rastu, postoji povećan rizik da dijete razvije respiratornu insuficijenciju.

Abdomen

Nemeke pokretne mase mogu se predstaviti kao tvrda, „ustajala“ stolica.

Udovi/mišićno-skeletni sistem

Provjerite napreduju li kontrakture zglobova. Obavite pregled kako biste procijenili snagu i funkcionalnost mišića. Osjetljivost mora biti potpuno očuvana. Provjerite kliničku skoliozu i dislokaciju kuka.

Neurološki pregled

Provjerite tonus, snagu proksimalnih mišića i reflekse. Centralni nervni sistem treba da funkcioniše normalno.

Analize i provjere

Senzorno testiranje

Testove vida i sluha treba provoditi u odgovarajućoj dobi.

Laboratorijski testovi

Redovni testovi nisu potrebni. Rezultate laboratorijskih testova treba pregledati kako bi se utvrdila pothranjenost, nedostatak karnitina, hiperkalcemija i anemija zbog nedostatka željeza. Test urina će otkriti infekcije urinarnog trakta itd. U slučajevima bolesti potrebno je provjeriti acidozu ili disbalans elektrolita. Obično je nivo kreatinina nizak. Često se primećuju povećani nivoi CK (kreatin kinaze) kod pacijenata koji pate od bolesti mišića kao što je Duchenneova mišićna distrofija; međutim, nivoi CK mogu takođe biti povišeni kod pacijenata sa SMA u fazi aktivne denervacije.

Vizualizacija

Ako dijete dugo jede, dijete polako dobiva na težini ili ima problema s gutanjem, izvršite vizualni pregled koristeći video snimak procesa gutanja kako biste identificirali slučajeve aspiracije. Budući da se ova studija provodi u prisustvu logopeda, mogu se razviti strategije za sigurnije hranjenje (npr. tečnost za zgušnjavanje). Rendgen grudnog koša može pomoći u dijagnosticiranju kronične aspiracije ili akutne upale pluća; Rendgenski snimci kralježnice i karličnih kostiju mogu dijagnosticirati skoliozu ili iščašenje kuka.

Genetska analiza

Prilikom postavljanja konačne dijagnoze, treba je zasnivati ​​na molekularno-genetičkoj analizi genskih mutacijaSMN1i broj kopijaSMN2. Rezultati takve analize obično su gotovi u roku od nekoliko sedmica. Mali procenat djece sa SMA će biti negativan na testu za uobičajenu deleciju egzona 7, ali nakon detaljnijeg testiranja, dijete će imati SMA s mutacijom koja nije otkrivena standardnim genetskim testiranjem.

Ostali testovi i pregledi

Ostali mogući testovi i pregledi:

• Rezultati elektromiografije (EMG) mogu ukazivati ​​na mogućnost SMA. U tom slučaju treba uraditi genetsku analizu.
• Iz različitih razloga, neki doktori vrše biopsiju mišića. Međutim, nakon izvršene biopsije za SMA, potrebno je izvršiti genetsko testiranje kako bi se postavila konačna dijagnoza.
• Za procjenu stanja respiratornog sistema, po potrebi se rade testovi plućne funkcije i studije spavanja.
• Za procjenu stanja pothranjene ili prekomjerne težine djece, preporučljivo je provesti istraživanje o ishrani djeteta.
• Ako dijete ima povijest prijeloma, ili kao dio inicijalne evaluacije ako je dijete bilo nepokretno ili u invalidskim kolicima duži vremenski period, posebno ako je dijete uzimalo valproičnu kiselinu ili inhibitore protonske pumpe, DEXA (dvostruki -energetska rendgenska apsorpciometrija) skeniranje.

Za obavljanje pregleda i praćenje stanja pacijenta poželjno je koristiti usluge klinike specijalizirane za SMA kod djece, pod uslovom da je takva ambulanta dostupna pacijentu. Ovisno o lokaciji pacijenta, dodatno uključivanje specijalista, kao što su fizioterapeuti i specijalisti za rehabilitaciju i pulmologiju, može biti od pomoći.

Sveobuhvatna njega za djecu sa SMA i drugim neuromuskularnim poremećajima često je dostupna u klinikama koje sponzorira Udruženje za mišićnu distrofiju. Zajedno sa pružaocima primarne zdravstvene zaštite, osoblje klinike može koordinirati preventivne mjere tokom cijelog procesa nege i upućivanje specijalistima.

Dječija genetika

Genetski testovi i genetsko savjetovanje dostupni su u klinikama specijaliziranim za SMA ili druge neuromišićne poremećaje. Ako takve klinike nije moguće koristiti kontinuirano, može biti od pomoći početna posjeta radi genetskog testiranja i diskusije o rezultatima, kao i periodične posjete radi rješavanja bilo kakvih problema koji se pojave.

Pedijatrijska pulmologija

Kontaktiranje specijalista pedijatrijske pulmologije posebno je važno za djecu sa SMA tipom 0 i I, jer izloženi su riziku od razvoja respiratorne insuficijencije. Često se prvi problemi javljaju kod ventilacije pluća noću; pogoršanje stanja možda neće biti primjetno. U ranim fazama razvoja SMA preporučuje se konsultacija pulmologa, čak i za djecu sa SMA čije je stanje pluća normalno.

Pedijatrijska gastroenterologija

Upućivanje specijalistima za pedijatrijsku gastroenterologiju može biti od pomoći u procjeni i upravljanju problemima u ishrani i hranjenju. Također treba razmotriti upućivanje takvim specijalistima ako se pojave problemi s gutanjem, refluksom, zatvorom ili nemogućnošću da dobijete dovoljnu težinu.

Pedijatrijska ortopedija

Većina djece s bilo kojom vrstom SMA će imati koristi od periodičnog upućivanja pedijatrijskom ortopedu kako bi se procijenile i riješile muskuloskeletne komplikacije. Ako dijete sa SMA ima kongenitalnu artrogripozu, konsultacije sa takvim specijalistima u ranim fazama razvoja bolesti su kritične.

Specijalisti dječje fizikalne terapije i rehabilitacije mogu pomoći u optimizaciji motoričke funkcije i svakodnevnih aktivnosti vašeg djeteta. To obično uključuje fizikalnu terapiju, kao i radnu terapiju i terapiju govora.

Pedijatrijska otorinolaringologija

Ako dijete doživi opstruktivnu apneju za vrijeme spavanja, treba razmotriti upućivanje specijalistu pedijatrijskog otorinolaringologa.

Liječenje i opservacija

Različiti pristupi rješavanju uobičajenih problema kod djece sa spinalnom mišićnom atrofijom

Fizički razvoj ili debljanje

Standardni grafikoni rasta često nisu prikladni za djecu sa SMA. Djeca sa SMA čiji fizički razvoj prati krivulju rasta “normalne” djece mogu biti funkcionalno gojazna ili pod rizikom od razvoja inzulinske rezistencije i komplikacija kao što je metabolički sindrom. Atrofija mišića otežava rješavanje nutritivnih problema; Pažljivo posmatranje je veoma važno. Djeca sa SMA tipa I razvijaju ranu disfagiju, a gastrostomske cijevi i Nissen fundoplikacije često se koriste rano za sprječavanje aspiracije i upale pluća.

Razvoj (kognitivni, motorički, govorni, socijalno-emocionalni)

Kognitivni i emocionalni razvoj djece sa SMA je normalan. Iako je govor neurološki normalan, komunikacija, posebno kod pacijenata sa SMA tipa I, može biti otežana zbog slabosti. Djeci će možda trebati adaptivni uređaji kako bi se olakšala komunikacija.

Virusne infekcije

Zbog slabih mišića disanja i slabog kašlja, djeca sa SMA su u opasnosti od razvoja ozbiljnih infekcija gornjih disajnih puteva. Članove porodice treba savjetovati da preduzmu odgovarajuće mjere opreza (temeljno pranje ruku i ograničavanje interakcija sa bolesnim osobama). Pacijenti treba da primaju godišnju vakcinaciju protiv gripa; novorođenčad sa SMA tipa I mogu dobiti profilaksu RSV (respiratornog sincicijalnog virusa).

Bakterijske infekcije

Djeca sa SMA su u riziku od razvoja bakterijske pneumonije kao primarne posljedice ili komplikacije virusne infekcije gornjih dišnih puteva ili aspiracije. Preporučuje se vakcinacija protiv pneumokoka koja odgovara uzrastu djeteta. Neophodne preventivne mjere su korištenje neinvazivne ventilacije i aparata CoughAssist u ranim fazama.

Pažljivo čekanje tokom bolničkih posjeta dovodi do poboljšanja ishoda

Očekivano liječenje uključuje povećanu pažnju na ishranu i zdravlje disajnih puteva prije i nakon operacije, kao i tokom hitnih posjeta bolnici zbog egzacerbacija. Privremena upotreba nazogastrične ili nazojejunalne sonde ili periferne ili totalne parenteralne prehrane može biti od pomoći.

Pisani planovi njege olakšavaju hitnu pomoć

Posjeta hitnoj pomoći može biti teška za porodice djece sa SMA, kao i kod bilo kojeg drugog složenog zdravstvenog stanja, jer... Porodice moraju detaljno opisati istoriju bolesti i svoje sklonosti u pogledu brige o djetetu, kao i razlog traženja pomoći. Potrebno je napraviti planove za djelovanje u slučaju respiratorne insuficijencije i preispitati takve planove tokom nehitnih kućnih posjeta. Kako bi se osiguralo da se porodične odluke o reanimaciji mogu prenijeti drugim kliničarima, porodicama treba obezbijediti odgovarajuću dokumentaciju.

Rana postoperativna stimulacija kretanja pomaže u održavanju mišićne snage

Potreba da ostanete mirni nakon velike operacije (kao što je skolioza ili iščašenje kuka) može dovesti do gubitka kretanja. U ovim uslovima, rana obnova kretanja može biti od značajne pomoći u održavanju mišićne snage.

Sistemi

Neurologija

Klinički tok SMA je nestabilan i teško ga je predvidjeti. Proaktivne mjere za otklanjanje komplikacija pomažu poboljšanju kvalitete života i produženju životnog vijeka. Iako trenutno ne postoje lijekovi koji mogu definitivno izliječiti SMA, trenutno se provodi nekoliko kliničkih ispitivanja u tom smjeru.

Rad sa stručnjacima i korištenje drugih resursa

Klinike specijalizirane za mišićnu distrofiju

Postoji prilično veliki broj klinika Udruženja za mišićnu distrofiju (MDA) širom Sjedinjenih Država i Kanade. Ove klinike specijalizirane su za pomoć osobama s neuromišićnim poremećajima. Posjet takvoj klinici je za pacijenta besplatan. Ove klinike također mogu provoditi klinička istraživanja.

Pedijatrijska neurologija

U regionima bez specijalizovanih klinika, decu sa SMA treba da prate specijalisti pedijatrijske neurologije sa iskustvom u radu sa neuromuskularnim poremećajima.

Respiratornog sistema

Pacijenti koji ne mogu samostalno da sjede, a ponekad i oni koji mogu sjediti, mogu imati ozbiljne probleme s disanjem. Prsa u obliku zvona ili paradoksalno disanje mogu ukazivati ​​na to da su respiratorni mišići (osim dijafragme) oslabljeni. Problemi sa gutanjem i hronična aspiracija pogoršavaju situaciju. Slab kašalj otežava izbacivanje sekreta iz disajnih puteva. Otežavajući faktor za probleme s disanjem je skolioza.

Pacijenti koji mogu i ne mogu da sjede trebaju se obratiti pulmologu što je prije moguće nakon postavljanja dijagnoze. Opšte preporuke za respiratornu podršku za pacijente sa SMA tipa I i mnoge pacijente sa SMA tipa II uključuju tehnike čišćenja disajnih puteva kao što je upotreba aparata za pomoć pri kašljanju i noćne neinvazivne ventilacije kao što je BiPAP aparat.

Potrebno je provesti studiju spavanja kako bi se identificirala opstruktivna apneja u snu i centralna hipoventilacija. Ovi problemi se mogu javiti prije nego što dijete ima očigledne probleme tokom dana. Ako je vitalni kapacitet pluća manji od 40% očekivane vrijednosti, obično postaje neophodno koristiti BiPAP aparat noću. BiPAP aparat se može koristiti i tokom dana kada postoji hitna potreba za njim, na primjer, u slučaju respiratorne bolesti ili nakon operacije. U poglavljuCPAP i Bilevel PAP uređaji Web stranica Medical Home Portal pruža dodatne informacije o indikacijama za korištenje ovih uređaja i naknadnu njegu.

Optimalni preventivni tretman uključuje optimizaciju ishrane, posebno tokom operacije i bolesti. Neka djeca mogu naučiti kumulativne tehnike disanja i poticajnu spirometriju. Takvu obuku u pravilu provode specijalisti pulmoloških klinika. „Kumulativno“ disanje je ponavljanje sljedećih radnji: udisanje i zadržavanje zraka. Djeca koja gube kapacitet pluća imat će koristi od svakodnevnog vježbanja, ali može biti teško osigurati redovnost.

Ako je djetetov kašalj oslabljen, treba izvršiti perkusiju i posturalnu drenažu; Uklanjanje sekreta je olakšano i upotrebom aparata CoughAssist. Uklanjanje sekreta iz dišnih puteva treba izvršiti, ako je potrebno, pod vodstvom ORL specijaliste. Za djecu kod kojih je otklanjanje sekreta komplikovano mogu se primijeniti: liječenje lijekovima za smanjenje lučenja, injekcije botulinum toksina i podvezivanje kanala pljuvačne žlijezde. Problemi s gutanjem mogu se optimalno riješiti, na primjer zgušnjavanjem tekućine i korištenjem gastrostomskih cijevi; Ako je refluks prisutan, Nissen fundoplikacija može biti od pomoći.

Provjerite jesu li vaše imunizacije ažurne, posebno vakcina protiv pneumokoka i godišnja vakcina protiv gripe. Pacijenti koji ne mogu sjediti i većina pacijenata koji mogu sjediti trebaju dobiti RSV profilaksu. Za respiratorne infekcije i simptome reaktivne bolesti dišnih puteva liječenje treba biti rano i intenzivno. Ako akutna teška respiratorna bolest zahtijeva hospitalizaciju, treba razmotriti neinvazivnu ventilaciju; Djeca sa SMA često imaju poteškoća s isključivanjem ventilatora. Dodatni kiseonik bez mehaničke ventilacije treba davati s oprezom jer to može dovesti do smanjene aktivnosti respiratornog centra, uzrokujući hiperkarbiju i atelektazu.

Rad sa stručnjacima i korištenje drugih resursa

Pedijatrijska pulmologija

Većina djece sa SMA zahtijeva opservaciju pulmologa uporedo sa pružanjem ambulantne nege (Dom zdravlja). Takvu djecu treba kontaktirati specijalista radi dijagnoze, a također povremeno posjećivati ​​specijaliste radi kontrole.

Dijagnostika i liječenje poremećaja spavanja kod djece

Djeci sa SMA može biti potrebna podrška za disanje tokom spavanja prije nego što problemi postanu očigledni tokom budnog stanja; Za procjenu djetetovog sna i poduzimanje odgovarajućih mjera, ako je potrebno, obratite se specijalistu.

Pedijatrijska otorinolaringologija

Ako imate slinjenje, probleme s gutanjem ili apneju u snu, trebali biste razmisliti o kontaktiranju specijaliste.

Ishrana/fizički razvoj/zdravlje kostiju

Ako se hrana uzima oralno, može doći do pothranjenosti. Faktori rizika uključuju umor, često gušenje ili kašalj tokom jela, kao i potrebu za vrlo velikom količinom vremena za jelo. Standardni grafikoni težine nisu primjenjivi zbog smanjenja mišićne mase do kojeg dolazi uprkos hranjenju. Kao dio nutritivne procjene, često se izvode mjerenja indeksa tjelesne mase, težine za visinu i test kožnog nabora tricepsa. Takva mjerenja mogu biti korisna u određivanju rezervi nutrijenata. Ako je dijete imalo više fraktura, unos treba maksimalno povećati.kalcijum i vitamin D , a također razmislite o uzimanju bisfosfonata.

Često se primjećuje slabo povećanje tjelesne težine, što je često povezano sa smanjenim unosom hrane i povećanim troškovima energije za disanje. Ako vaša beba ima znatno manju težinu, trebali biste se posavjetovati sa profesionalnim nutricionistom. Da bi se povećao unos kalorija u organizam, može se koristiti metodaPower Packing (povećanje sadržaja kalorija u hrani bez povećanja njenog volumena) , pasirana hrana ili gastrostomske cijevi (bilo kao potpuna zamjena za oralni unos hrane ili kao dodatak oralnom unosu hrane). Iako je odluka o upotrebi gastrostomske sonde teška, prekomjerno vrijeme hranjenja za djecu sa SMA koja ne mogu sjediti može značajno otežati njihovu skrb. Prije nego što se odluče za korištenje gastrostomske sonde, porodice će možda poželjeti početi s nazogastričnom sondom. Za osnovne informacije o različitim tipovima cijevi za hranjenje i pregled uloge Medicinskog doma u njezi cijevi za hranjenje, pogledajte .

Pacijenti koji mogu da sjede, kao i oni koji mogu hodati, također mogu osjetiti višak kilograma, što može otežati kretanje; Sprečiti višak kilograma lakše je nego izgubiti višak kilograma. Kod prvih znakova sklonosti ka prekomjernoj težini, trebate se obratiti nutricionistu.

Rad sa stručnjacima i korištenje drugih resursa

Ishrana/dijeta

Za djecu sa SMA koja imaju manju ili prekomjernu težinu, posjet liječniku može biti od pomoći.

Pedijatrijska endokrinologija

Ako dijete ima nisku mineralnu gustinu kostiju na DXA snimku i ima povijest prijeloma, treba razmotriti upućivanje specijalistu pedijatrijskog endokrinologa.

Mišićno-skeletni sistem

Kod mišićno-koštanih problema, uključujući kontrakture zglobova, iščašenja kuka i skoliozu, prevenciju i kontinuirano praćenje treba započeti od trenutka postavljanja dijagnoze. Potrebno je obratiti se službama za terapijske i terapijske intervencije u ranom djetinjstvu, specijalistima fizioterapije, fizijatrije i ortopedije, ovisno o odluci porodice i dostupnosti iskusnih specijalista u mjestu stanovanja.

Uređaji za uspravno pozicioniranje propisani su da podrže funkciju pluća, gastrointestinalnu funkciju i razvojnu pomoć kod pacijenata koji ne mogu sjediti. Pacijenti koji mogu sjediti i oni koji to ne mogu da koriste opremu za pomoć pri stajanju. Da bi se postigli pozitivni rezultati, takva oprema se mora koristiti 1-2 sata dnevno. Time se osigurava podrška funkciji pluća i gastrointestinalnog trakta, smanjuje se rizik od prijeloma i odgađa se razvoj skolioze i kontraktura. Ortoze i opremu za hod treba koristiti čak i ako hodanje i druge aktivnosti nisu praktičan cilj. Sva djeca sa SMA se ohrabruju da koriste pokretne skutere, invalidska kolica (i ručne i motorne) ili druge uređaje prema potrebi kako bi im se omogućilo sudjelovanje u društvenim aktivnostima prilagođenim uzrastu. Da bi se izbjegao razvoj kontraktura, svakodnevno treba izvoditi set motoričkih vježbi, a u postoperativnim periodima potrebno je što ranije nastaviti sa aktivnostima vezanim za nošenje tereta.

Više od polovine djece sa SMA razvije skoliozu, a mnoga od ove djece će zahtijevati operaciju. Optimalno vrijeme za operaciju ovisi o stanju respiratornog sistema, fizičkom razvoju djeteta i stepenu zakrivljenosti kičme. Ponekad se proteza koristi za odlaganje operacije što je duže moguće i dobivanje vremena za linearni rast prije spinalne fuzije; međutim, aparatić može negativno utjecati na respiratornu funkciju i treba ga koristiti s oprezom, posebno kod vrlo slabe djece. Promatranje respiratorne funkcije treba provoditi redovno; Operaciju za ispravljanje skolioze treba izvesti prije nego što se pojave ozbiljni problemi s respiratornom funkcijom. Operaciju treba izvesti kada ugao skolioze dostigne približno 40 stepeni, ili neposredno pre toga. Operacija podrazumijeva niz problema: gubitak krvi, poteškoće pri isključivanju djetetovog ventilatora i dug period rehabilitacije.

Subluksacija kuka i dislokacija su česti problemi kod pacijenata koji ne mogu sjediti, pacijenata koji mogu sjediti, a ponekad i kod pacijenata koji mogu hodati. Rendgenski snimak kuka treba raditi jednom godišnje ili svake 2 godine. Sjedenje s iščašenjem kuka postaje još teže i može negativno utjecati na već oslabljenu respiratornu funkciju i uzrokovati kroničnu bol. Članovi porodice treba pažljivo odvagnuti rizike i prednosti operacije za ispravljanje subluksacije kuka uz konsultacije sa iskusnim ortopedskim hirurgom. Kada razmišljate o operaciji za pacijenta koji može hodati, imajte na umu da nepokretnost u određenom vremenskom periodu nakon operacije može dovesti do kontraktura ili promjena u funkcionalnim vještinama hodanja.

Rad sa stručnjacima i korištenje drugih resursa

Pedijatrijska ortopedija

Potrebno je što ranije kontaktirati specijaliste dječje ortopedije radi utvrđivanja dislokacije kuka, skolioze i kontraktura zglobova, kao i njihovog liječenja; U idealnom slučaju, specijalista u ovoj oblasti treba da ima iskustva u radu sa decom sa SMA.

Bolnice

Ortopedska njega se pruža djeci sa SMA u Shriners Hospitals. Mapa lokacije bolnica nalazi se u odjeljkuShriners bolnice za djecu .

Pedijatrijska fizioterapija i rehabilitacija

Treba konzultirati specijaliste dječje fizikalne terapije i rehabilitacije kako bi se optimizirale funkcionalne sposobnosti, uključujući sposobnost obavljanja aktivnosti svakodnevnog života i kretanja.

Fizikalna terapija

Fizikalnu terapiju treba razmotriti što je ranije moguće kako bi se povećao djetetov obim pokreta, ojačali djetetovi mišići, razmotrili korištenje uređaja za kretanje i spriječili kontrakture.

Programi rane intervencije u djetinjstvu

Programi rane intervencije u djetinjstvu i programi u zajednici obično nude različite vrste terapije (fizikalna terapija, radna terapija, logopedska terapija, itd.) maloj djeci.

Nos/grlo/usna šupljina/gutanje

Problemi s gutanjem se često javljaju kod pacijenata koji ne mogu sjediti i onih koji to mogu. Takvi problemi mogu dovesti do aspiracije usnog sekreta i hrane, lošeg zadaha, karijesa i slinavljenja. Pružaoci ishrane za pacijente (ovo može uključivati ​​radne ili logopede) treba da optimiziraju praksu hranjenja za ove pacijente. Ako djeca imaju problema sa žvakanjem i gutanjem hrane, pasiranje hrane može biti od pomoći. U slučajevima kada djeca kašlju, guše se, tiho usisavaju rijetke tekućine ili imaju problema s plućima povezanim s aspiracijom, potrebno je zgušnjavati tekućine pomoću tvari kao što je Simply Thick ili Thick It (vidi odjeljakTečnosti za zgušnjavanje i hranu za pire ). Osim toga, posebno kod pacijenata koji ne mogu sjediti i onih koji mogu sjediti, može biti potrebna sonda za hranjenje, nazogastrična sonda, nazojejunalna sonda ili gastrostomska sonda. Imajte na umu da iako cijev za gastrostomiju može tijelu pružiti adekvatne kalorije, cijev ne sprječava aspiraciju oralnog sekreta u disajne puteve. Dodatne kliničke informacije o ovom pitanju možete pronaći u odjeljkuCevi za hranjenje i gastrostoma .

Rad sa stručnjacima i korištenje drugih resursa

Pedijatrijska gastroenterologija

Ako dijete ima manju tjelesnu težinu, ima aspiraciju ili ima problema s gutanjem, treba razmotriti upućivanje pedijatrijskom gastroenterologu. Korištenje gastrostomske cijevi može biti od pomoći.

Opća pedijatrijska hirurgija

Treba razmotriti konsultaciju sa specijalistom pedijatrijske hirurgije ako je neophodna upotreba gastrostomske sonde, posebno ako se razmatra fundoplikacija.

Funkcionisanje gastrointestinalnog trakta i crijeva

Gastrointestinalni problemi kao što su refluks, odloženo pražnjenje želuca i zatvor su prilično česti. Informacije o lijekovima koji mogu biti od pomoći u liječenju nalaze se u odjeljkuGastroezofagealni refluks (opće informacije) . Nissen fundoplikacija može biti neophodna za zaštitu dišnih puteva pacijenata koji ne mogu sjediti, posebno onih sa lošim oralnim unosom i aspiracijom. Zatvor se mora intenzivno lečiti, jer... mogu dovesti do nelagode, pogoršanja problema sa pražnjenjem želuca, gubitka apetita i refluksa. Vidi odjeljakLiječenje zatvora (opće informacije) .

Rad sa stručnjacima i korištenje drugih resursa

Pedijatrijska gastroenterologija

Ukoliko djetetov organizam ne reaguje na standardni tretman, treba razmotriti mogućnost kontaktiranja specijaliste pedijatrijske gastroenterologije.

Opća pedijatrijska hirurgija

Ovisno o dostupnosti iskusnih specijalista u vašem području, možda će biti potrebno kontaktirati specijaliste dječje opće kirurgije ako je vašem djetetu potrebna gastrostoma.

Razvojna pedijatrija

Ovisno o dostupnosti iskusnih stručnjaka u vašoj zajednici, upućivanje na razvojnu pedijatriju može biti od pomoći u rješavanju opstipacije na bihevioralnom i medicinskom nivou.

Stomatologija

Kontrakture otežavaju mnogim djeci sa SMA da širom otvore usta. To često dovodi do problema s ishranom i otežava oralnu njegu. Djecu sa SMA treba uputiti specijalistima pedijatrijske stomatologije na liječenje što je prije moguće. Ako dijete sa SMA zahtijeva operaciju iz drugih razloga, kao što je postavljanje gastrostomske cijevi, treba razmotriti kombiniranje oralnog čišćenja, zaptivača fisura i dentalnih ispuna s takvom operacijom. Ako je za takve procedure potrebna sedacija, liječnik mora razumjeti visok rizik povezan s njom zbog problema s disanjem kod djece sa SMA.

Rad sa stručnjacima i korištenje drugih resursa

Dječija stomatologija

Opća stomatologija za djecu

Stomatolozi na ovoj listi koji imaju relevantno iskustvo izrazili su spremnost da liječe djecu sa posebnim potrebama.

Odmor i razonoda

Djeca sa SMA bi trebala biti u mogućnosti da učestvuju u rekreativnim aktivnostima. Jedna od najbrže rastućih vrsta takvih aktivnosti u Sjedinjenim Državama je adaptivni sport. Igračke i igre mogu se modificirati prema mogućnostima djeteta; Za stariju djecu sa SMA, mogu se razmotriti alternativni načini učenja vožnje. Na stranici našeg portala Modifikacije Postoje informacije o tome kako možete prilagoditi igračke za dijete. U poglavljuZabavne aktivnosti Možete pronaći ideje za organizaciju ovakvih događaja. U poglavlju Igra (izliječi SMA) Dat je savjet koji kompleti za igranje i tretmane s igračkama se mogu koristiti. Ove preporuke daju druge porodice djece sa SMA na osnovu ličnih iskustava.

Rad sa stručnjacima i korištenje drugih resursa

Zabavni programi/događaji

Finansiranje i dostupnost specijalističke pomoći

Porodice mogu imati poteškoća u pristupu resursima koji su im potrebni, ali organizacije vole Izliječite SMA . Jer Kako se resursi razlikuju od države do države, porodice treba da kontaktiraju svoju lokalnu Kancelariju za osobe sa invaliditetom ili slične državne agencije za informacije. U mnogim gradovima širom zemlje postoje klinike Udruženja za mišićnu distrofiju (MDA), koje su odličan izvor za djecu i odrasle sa SMA. Preglede kod specijalista na takvoj klinici sponzorira MDA, a djelimična finansijska podrška obezbjeđuje se i za konsultativne posjete i kupovinu invalidskih kolica. Vidi odjeljak . Porodice bi trebalo da saznaju o kvalifikovanosti za dodatni sigurnosni prihod (SSI) direktno od vladinih agencija ili radeći sa koordinatorima programa za obrazovanje i intervencije u ranom djetinjstvu. Ostale korisne ideje možete pronaći u odjeljkuFinansiranje medicinske njege za vaše dijete y .

Porodica

Porodice treba ohrabriti da rade sa organizacijama za podršku kao što su npr Izliječite SMA i Udruženje za mišićnu distrofiju , uz pomoć kojih mogu kontaktirati druge porodice sa djecom sa SMA. Ako je dijete staro između 2,5 i 18 godina, porodicama također treba savjetovati da kontaktirajuOrganizacije za ispunjenje želja , kao što su Dream Factory, Make a Wish Foundation i Starlight Foundation.

Postoji mnogo dostupnih opcija za pružanje odgovarajuće brige za dijete sa SMA, a porodice mogu imati velike koristi od otvorenih diskusija o alternativama u ovim oblastima. Neke porodice će odlučiti da se odreknu dijagnostičkih i terapijskih intervencija koje smatraju invazivnim, dok će druge prihvatiti intenzivne mjere koje mogu pomoći da se produži život pacijenta. Svi staratelji treba da razumiju preferencije porodice po ovim pitanjima. Najefikasnije je imati ponovljene razgovore u mirnom okruženju, a ne u hitnoj situaciji, kao što je kada je djetetu potrebna hitna intubacija zbog upale pluća. Prevencija, kao što je rana upotreba neinvazivne ventilacije, može pomoći u izbjegavanju kriznih situacija. Odluka o intenzivnom liječenju SMA može se promijeniti u bilo kojem trenutku. U slučajevima kada porodice odbijaju intenzivnu intervenciju, treba ponuditi usluge dječjeg hospicija.Porodični vodič za zajedničko razmatranje SMA standarda njege (ICC) ( 267 KB) može pomoći porodicama da nauče o mogućnostima zdravstvene zaštite za svoju djecu.

Rad sa stručnjacima i korištenje drugih resursa

Hospicijsku i palijativnu njegu

Po potrebi treba koristiti usluge hospicija sa iskustvom u brizi o djeci.

Sredstva za ispunjenje želja

Za takve fondove možete se prijaviti ako dijete ima između 2,5 i 18 godina.

Dječija genetika

Porodice mogu imati koristi od povremenog kontaktiranja specijaliste za pedijatrijsku genetiku radi pregleda postojećih i novonastalih problema (npr. napredak u genetskim istraživanjima, prenatalne i preimplantacijske dijagnostičke opcije za planiranje porodice i rizici za braću i sestre djeteta sa SMA).

FAQ

Koji su rani znaci SMA?

Znakovi i simptomi variraju ovisno o dobi pacijenta i podtipu SMA. Djeca sa SMA obično imaju hipotenziju, proksimalnu slabost (slabost u ramenom i zdjeličnom pojasu), probleme s hranjenjem i/ili komplikacije povezane s lošim disanjem. Rani znakovi slabosti uključuju:

• Abdominalno disanje ili korištenje pomoćnih mišića
• Osoba koja vrši pregled osjeća da mu se dijete „izmiče iz ruku“ kada ga drže ispod ruku
• Dijete ne može svojevoljno savijati vrat dok leži na leđima ili mu se glava zabacuje kada dijete sjedi
• Djetetu je teško ustati s poda (uključujući izvođenje Gowersovog manevra, potpunog i modificiranog)

Video koji prikazuje relevantne znakove prilikom pregleda djece sa ranom slabošću, uključujući pacijente sa SMA, može se pronaći u odjeljkuOrganizacija dječjih mišićnih bolesti .

Koja su najvažnija pitanja na koja treba da se fokusirate tokom redovnih poseta Vašem lekaru radi pružanja nege pacijentima sa SMA?

Redovna preventivna procena sposobnosti sedenja, pokretljivosti zglobova, sposobnosti hranjenja, kao i procena težine i respiratornog statusa može pomoći u poboljšanju kvaliteta i dužine života deteta sa SMA. Takođe je ključno postaviti pitanja o podršci porodice i zajednice i pristupu resursima, što može uticati na brigu koju dete sa SMA dobija.

Kakav uticaj SMA ima na razvoj djeteta, uključujući fizički razvoj?

Djeca sa SMA su u riziku od nutritivnih nedostataka i pothranjenosti. Kod pacijenata koji ne mogu sjediti, gubitak težine je posebno čest zbog smanjenog unosa hrane i povećane potrošnje energije za disanje. Standardni grafikoni težine nisu primjenjivi zbog smanjenja mišićne mase do kojeg dolazi uprkos hranjenju. Djeca sa SMA čiji fizički razvoj prati krivulju rasta “normalne” djece mogu biti funkcionalno gojazna ili izložena riziku od razvoja komplikacija kao što je metabolički sindrom.

Amiotrofija kičme Werdnig-Hoffmann je nasljedna patologija nerava koja zahvaća dio njih koji kontrolira skeletne mišiće. Karakterizira ga slabost svih mišića u tijelu odjednom. Više od polovine nervnih ćelija koje kontrolišu mišiće nalazi se u kičmenoj moždini. Zbog toga se bolest naziva "kičmenica". Nazivaju ga i "mišićnim" zbog štetnog djelovanja na mišiće: oni ne primaju nikakve signale od istih nerava. "Atrofija" je medicinski izraz koji se odnosi na trošenje ili skupljanje nečega što se ne koristi. Ovdje se radi o neaktivnim mišićima. Osoba sa takvom bolešću nema sposobnost da sjedi, da se kreće, pa čak ni da se brine o sebi. Za ovo nema lijeka. Provođenjem prenatalne dijagnostike možete spriječiti rođenje bebe s ovom bolešću. Ovdje ćemo govoriti o tome kako se ova patologija nasljeđuje, koje su njene manifestacije, kao i o tome kako možete pomoći bolesnoj osobi.

Amiotrofija kičme Werdnig-Hoffmann je dobila ime po dvojici naučnika koji su je prvi opisali. U drugoj polovini 19. veka dokazali su morfološko suštinu bolesti. U početku su oba naučnika vjerovala da ova patologija ima samo jedan oblik. Ali već u 20. stoljeću, naučnici Kueckelberg i Welander otkrili su još jedan njegov klinički oblik, s genetskim uzrokom sličnim onom koji su otkrili Werdnig i Hoffman. Danas je poznato nekoliko kliničkih oblika spinalne amiotrofije. Ujedinjuje ih zajednički nasljedni nedostatak.

Ova patologija je nasljedna. Zasnovan je na mutaciji na hromozomu 5. Gen koji proizvodi SMN protein je mutiran. Ovaj protein je neophodan da bi se motorni neuroni razvili tačno onako kako je potrebno. Ako peti kromosom mutira, to će negativno utjecati na motorne neurone, ometajući njihov razvoj ili ih čak potpuno uništavajući. Kao rezultat toga, mišić ne može primati kontrolne signale od nerava, pa stoga ne može funkcionirati. Ispada da se ne izvodi niti jedan pokret povezan s tim.

Mutirani gen ima autosomno recesivni način nasljeđivanja. Izraz se dešifruje na sljedeći način: za razvoj spinalne amiotrofije potrebno je da oba roditelja imaju mutantni gen. Pojednostavljeno rečeno, bolest se neće razviti ako barem jedan od roditelja nije nosilac mutiranog gena. Istovremeno, oni sami ne obolijevaju: ljudi imaju uparene gene, a zdravi gen dominira kod oca i majke djeteta. U ovom slučaju se u otprilike četvrtini slučajeva rodi bolesna beba. Naučnici procjenjuju da je oko 2% živih ljudi nosioci gena s takvom mutacijom.

Klasifikacija

Poznata su tri tipa ove patologije.

1. Najteži, koji se manifestuje ranije od drugih.
2. Srednje teška.
3. Najblaži, koji se manifestuje u veoma kasnoj dobi.

Prema nekim ljekarima, postoji još jedan tip: umjeren/blagi SMA, koji se manifestira kod odrasle osobe.

Vrijedi napomenuti da osim Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije, postoje i drugi tipovi SMA, koji se razlikuju po simptomima i vrstama nasljeđivanja. Oni su navedeni u tabeli ispod.

Tabela br. 1. Vrste SMA.

CMA ime	Vrsta nasljeđivanja	Karakteristike i simptomi
SMAX1	X-vezana recesivna	Opaža se uglavnom kod starijih osoba, utječe na bulbarne nerve lubanje, uzrokujući silaznu paralizu.
SMAH2	X - kvačilo recesivan	Kongenitalni agresivni oblik, koji dovodi do smrti prije 3 mjeseca. Uzrokuje slabost, arefleksiju, kontrakture i frakture.
SMAX3	X - kvačilo recesivan	Uglavnom pogađa dječake. Atrofija svih distalnih mišića. Sporo povećanje simptoma.
Distalni DCMA1	Autosomno recesivno	Kongenitalna, uglavnom zahvaća ruke, a mogući su i teški respiratorni poremećaji.
Distalni oblici DCMA2 - DCMA5	Autosomno recesivno	Sva četiri oblika karakterizira sporo napredovanje; DCMA5 se dijagnosticira kod mladih ljudi.
Juvenilni SMA (tip HMN1)	Autosomno dominantna	Javlja se u mladosti
Kongenitalna spinalna amiotrofija	Autosomno dominantna	Poremećaj inervacije i atrofija kukova, stopala, koljena sa kontrakturom i deformacijom; ponekad su zahvaćene glasne žice.
Finkelov SMA	Autosomno dominantna	Počinje uglavnom u dobi od 35-37 godina, ali su zabilježeni slučajevi bolesti iu djetinjstvu. Polagano se razvija prvo u nogama, a zatim u rukama. Aktivnost i refleksi su smanjeni, a uočeno je nehotično drhtanje (fascikulacija).
SMA (tip LED1)	Autosomno dominantna	Atrofija donjih ekstremiteta u novorođenčadi.
CMA s urođenim prijelomima kostiju	Autosomno-recesivno	Ozbiljniji simptomi, poput onih kod bolesti. Werdnig-Hoffman, pogoršan prijelomima.
CMA sa hipoplazijom	Autosomno dominantna	Kongenitalna anomalija mozga sa cerebralnim simptomima, mikrocefalijom i zaostatkom u razvoju.

Simptomi patologije

Kongenitalni tip bolesti (SMA I) počinje da se javlja pre nego što beba napuni šest meseci. Prije toga, takvo dijete može se sporo kretati. Nije tako rijetko da se spinalna amiotrofija kod bebe može primijetiti na samom početku postembrionalnog perioda njegovog života - njegovi duboki refleksi nestaju:

• Bebin plač nije dovoljno glasan;
• teško mu je sisati;
• ne može da drži glavu gore.

Ova patologija može se otkriti kod bebe od prvih dana života.

Ako to kasnije postane primjetno, što se rijetko događa, beba može naučiti držati glavu, pa čak i sjediti, ali patologija brzo svede takve vještine na nulu. Tipično je i sljedeće:

• rani problemi s govorom;
• pogoršanje faringealnog refleksa;
• fascikularno trzanje jezika.

Ova vrsta patologije može biti povezana s oligofrenijom, kao i patologijama razvoja skeleta:

• deformiteti grudnog koša (lijevkast/kobičasti oblik);
• zakrivljenost kralježnice (skolioza);
• kontrakture zglobova.

Česte su i druge urođene bolesti. Na primjer:

• hemangiomi;
• hidrocefalus;
• klupko stopalo;
• displazija kuka;
• kriptorhizam.

SMA I„najštetnije“: popraćeno je razvojem paralize, kao i parezom mišića odgovornih za disanje. Zbog potonjeg se razvija respiratorna insuficijencija, zbog čega pacijent može čak i umrijeti. A oštećeno gutanje može uzrokovati ulazak hrane u respiratorni trakt i razvoj aspiracione upale pluća. Takođe može dovesti do smrti.

SMA II počinje da se javlja nakon što beba napuni šest meseci. U ovom uzrastu beba je već zadovoljavajuće razvijena, može stajati, držati glavu, sjediti i prevrtati se. Međutim, gotovo nikada bolesna beba nema vremena da savlada vještine hodanja. U većini slučajeva ova se bolest manifestira nakon što beba pretrpi neku akutnu zaraznu patologiju. Na primjer, trovanje hranom.

Kada se SMA II tek počne manifestirati, beba razvija periferne pareze u nogama, koje se zatim brzo pojavljuju u rukama i trupu. Pojavljuje se difuzna mišićna hipotonija, duboki refleksi počinju nestajati. Također možete primijetiti sljedeće:

• kontrakture tetiva;
• tremor prstiju;
• fascikulacije (nehotično trzanje) jezika.

Bitan! Kasnije se počinje javljati bulbarni sindrom i razvija se respiratorna insuficijencija. Zbog sporog razvoja ovog tipa SMA, u poređenju sa kongenitalnim oblikom, bolesna osoba obično živi do petnaest godina.

SMA III, također poznata kao Kugelberg-Welanderova amiotrofija, najmanje je štetna vrsta spinalne amiotrofije. Počinje da se javlja kada dijete napuni dvije godine. Ponekad može biti asimptomatski čak i do 30 godina. Međutim, u ovom slučaju pacijent više nije dijete, što ga, međutim, ne čini zdravijim. Sa SMA III razvoj psihe se ne odgađa, pacijent se može dugo kretati bez vanjske pomoći. Čak ima priliku da se brine o sebi u starosti.

SMA IV, također poznat kao odrasli oblik spinalne amiotrofije, je patologija koja se polako razvija. Obično počinje nakon što osoba napuni 35 godina. Ovaj oblik, ako skraćuje život, čini to samo neznatno. S druge strane, pacijent pokazuje sljedeću sliku:

• slabi proksimalni mišići;
• fascikulacije;
• pogoršanje tetivnih refleksa;
• gubitak sposobnosti hodanja.

Elektromiogram pokazuje "ritam ograde" - spontanu ritmičku aktivnost. Na taj način možete identificirati patologiju prednjih kičmenih rogova. Ako provedete morfološko istraživanje mišićnih biopsija, možete primijetiti atro- i hipertrofirana vlakna prvog i drugog tipa. Akumuliraju se i mala okrugla vlakna koja se izmjenjuju s hipertrofiranim vlaknima - to je atrofija "snopa". Ako se provede patomorfološka studija, uočava se oticanje/smanjivanje/atrofija motornih neurona prednjih rogova kralježnice, a nerijetko i jezgra nerava koji izlaze iz mozga.

Kako se dijagnostikuje ova patologija?

Da bi postavio ispravnu dijagnozu, neurolog mora imati informacije o tome u kojoj dobi su se kod osobe prvi put pojavili simptomi i koliko brzo oni napreduju. On bi također trebao saznati neurološke podatke. Štoviše, ovdje je najvažniji podatak da li pacijent ima periferne motoričke poremećaje uz potpuno očuvanje osjetljivosti. Također je važno da neurolog utvrdi da li pacijent ima urođene abnormalnosti ili deformitete kostiju. Werdnig-Hoffmannova amiotrofija također može dijagnosticirati neonatolog. Koristeći diferencijalnu tehniku ​​možete dijagnosticirati:

• miopatija;
• razvoj Duchenneove mišićne distrofije;
• amiotrofična lateralna skleroza;
• siringomijelija;
• dječja paraliza;
• sindrom disketnog djeteta;
• metaboličke patologije.

Da bi se potvrdili dijagnostički rezultati, radi se elektroneuromiografija. Ovo je naziv za pregled neuromišićnog sistema. Omogućava vam da otkrijete promjene potrebne za isključivanje primarnog mišićnog tipa bolesti, kao i za provjeru prisutnosti bolesti motornih neurona. Biohemijski testovi krvi su premali da bi se otkrilo bilo kakvo ozbiljno povećanje nivoa kreatin fosfokinaze, koje se javlja tokom razvoja mišićne distrofije. MRI/CT skeniranjem kralježnice povremeno je moguće otkriti atrofiju prednjih rogova kičmene moždine, ali ovom tehnikom možete se uvjeriti da nema druge bolesti kralježnice.

Konačna dijagnoza Werdnig-Hoffmannove amiotrofije postavlja se samo kada se dobiju podaci iz mišićne biopsije i DNK analize. Morfološkim pregledom mišićne biopsije moguće je identificirati patognomonične fascikularne mišićne atrofije, isprepletene zonama atrofije miofibrila i zdravog tkiva, pojedinačne hipertrofirane miofibrile, kao i mjesta vezivnih izraslina. Obavezne genetske studije uključuju direktnu i indirektnu dijagnostiku. Direktna tehnika omogućava identifikaciju heterozigotnog nosioca genske aberacije, a to je neophodno za genetsko savjetovanje srodnika pacijenata, kao i supružnika koji planiraju dijete. U svemu tome važno je kvantitativno istraživanje gena SMA lokusa.

Provođenjem prenatalnog genetskog pregleda možete smanjiti rizik od rađanja bebe koja boluje od Werdnig-Hoffmannove amiotrofije. Za dobijanje fetalnog genetskog materijala potrebno je koristiti invazivne fetalne dijagnostičke tehnike:

• amniocenteza;
• biopsija horionskih resica;
• kordocenteza.

Nakon što je otkrivena Werdnig-Hoffmannova amiotrofija kod fetusa, trebalo bi postaviti pitanje abortusa.

Diferencijalne metode za dijagnosticiranje bolesti

Na osnovu simptoma, ova patologija se može zamijeniti s kongenitalnom miopatijom. Ovo je loš tonus mišića. Biopsija se koristi za isključivanje mišićne hipotonije. Akutni poliomijelitis sličan je amiotrofiji kralježnice kod Werdnig-Hoffmanna. Ova patologija ima nasilan početak, praćen naglo povišenom tjelesnom temperaturom i višestrukom asimetričnom paralizom. Nakon nekoliko dana, akutna faza dječje paralize prelazi u fazu oporavka. S glikogenozom, kao i kongenitalnim miopatijama, smanjuje se i mišićni tonus.

Ali ove se patologije razlikuju od amiotrofije kralježnice po tome što nisu izazvane mutacijama gena, već sljedećim faktorima:

• metabolički problemi;
• karcinom;
• hormonalni poremećaj.

U ovom slučaju potrebno je isključiti sljedeće:

• Gaucherova bolest;
• Downov sindrom;
• botulizam.

Kako se liječi ova patologija i kako predvidjeti njen daljnji tok?

Danas ne postoji etiopatogenetski tretman za spinalnu amiotrofiju. Sada se liječi poboljšanjem metabolizma u perifernom nervnom sistemu, kao iu mišićima, kako bi se jednostavno odgodio razvoj simptoma.

U ovom slučaju koriste se sljedeće grupe sredstava u različitim kombinacijama:

• neurometaboliti - lijekovi proizvedeni od hidrolizata svinjskog mozga, gama-aminobuterne kiseline, kao i piracetama;
• sredstva koja olakšavaju prijenos impulsa do mišića - galantamin, sangvinarin, neostigmin, ipidakrin;
• lijekovi koji poboljšavaju trofizam miofibrila - koenzim Q10, L-karnitin, cerebrolizin, citoflavin, glutaminska kiselina, ATP, karnitin hlorid, metionin, kalijum orotat, tokoferol acetat;
• B vitamini - Milgamma, Neurovitan, Combilipen;
• anabolički steroidi - Retabolil, Nerobol;
• lijekovi za poboljšanje provođenja impulsa između živaca i mišića - Proserin, Neuromidin, Dibazol, Galantamine;
• lijekovi za poboljšanje cirkulacije krvi - nikotinska kiselina, skopolamin.

Osim toga, za amiotrofiju kralježnice, korisno je raditi terapiju vježbanjem, kao i provoditi nježne sesije masaže.

Današnje tehnologije su od velike pomoći u olakšavanju života pacijenata, ali i njihovih najmilijih. U tome im pomažu prijenosni ventilatori, kao i automatizirana invalidska kolica. Kako bi se poboljšala mobilnost pacijenata, postoje različite metode ortopedske korekcije. Ali glavni izgledi za liječenje SMA leže u kontinuiranom razvoju genetike, kao i u potrazi za mogućnostima korištenja genetskog inženjeringa za ispravljanje genetskih bolesti.

Anestezija

Ako osoba, bez obzira na godine, zahtijeva operaciju, moraju se pridržavati određenih mjera opreza. Cijeli hirurški tim mora biti svjestan šta je SMA. To se najviše tiče anesteziologa.

Na početku razvoja ove patologije ponekad nastaju abnormalnosti u mišićnim stanicama koje ne primaju nervne signale, uzrokovane pokušajima mišića da "dođu" do živaca povezanih s njima. Zbog takvih abnormalnosti, mišićni relaksanti, koji se često koriste tokom operacije, mogu biti opasni. Imajući ideju o takvim problemima, možete odabrati sigurne lijekove.

Dijeta za amiotrofiju kičme

U ovom trenutku nije dokazano da je dijeta korisna za SMA.

Prema velikom broju roditelja, ishrana koja uključuje puno proteina ili posebnih dodataka hrani može povećati snagu djetetovih mišića. No, unatoč očitoj potrebi za dobrom ishranom bolesnog djeteta, još nije dokazano da mu je potrebna posebna prehrana. Štoviše, neki proizvodi mogu čak i naštetiti njegovom tijelu.

Na primjer, jelovnik aminokiselina ponekad je prepun još većih problema za onu djecu koja imaju premalo mišićnog tkiva u svom tijelu. Prema nekim stručnjacima, ako postoji nedostatak mišićnog tkiva, ono ne može pravilno da obradi aminokiseline i tada njihov nivo u krvi previše raste.

Neka djeca smatraju da je zdravije jesti male količine, češće od tri ili četiri puta dnevno. Vi samo trebate za pacijenta podijeliti cjelokupnu količinu hrane koju uzima zdrav pacijentov vršnjak dnevno na nekoliko dijelova.

Među pacijentima sa SMA ima i onih koji imaju višak kilograma. Moguće je da razlog za to leži u ishrani koja ima previše kalorija u kombinaciji s nedostatkom vježbanja. Ukoliko je moguće, pacijent treba, uz pomoć ljekara i nutricioniste, vratiti svoju težinu na normalu. To je važno ne samo za zdravlje i izgled, već i za one koji brinu o takvom pacijentu. Uostalom, oni pomažu pacijentu da ustane i krene se svaki dan.

Bitan! Postoje liječnici koji preporučuju uzimanje dodataka ishrani bez recepta. Na primjer, kreatin, koenzim Q10. Trenutno su u toku istraživanja o tome kako kreatin djeluje u ovoj patologiji.

Terapija vježbanjem

Prema većini doktora, udobna fizička aktivnost, osim ako ne idete u ekstreme, veoma je korisna za dobrobit i zdravlje pacijenata sa SMA.

Zglobovi moraju biti pokretni i ne izlagati se riziku od ozljeda. U isto vrijeme, trebate održavati raspon pokreta kako bi zglobovi ostali elastični. U isto vrijeme morate održavati cirkulaciju krvi. Također, što je najvažnije za djecu, mobilnost mora biti visoka kako bi istražila svoju okolinu.

Bitan! Najbolje je izvoditi nastavu u bazenu ispunjenom vodom na temperaturi od 30-32 stepena Celzijusa. Ali, prvo, osoba sa SMA ne bi trebala sama plivati, a drugo, moraju se pridržavati određenih sigurnosnih mjera.

Prema nekim doktorima, nije toliko potrebno obraćati veliku pažnju na postepeno smanjenje ionako nedovoljnog broja motornih neurona u organizmu. Potrebno je istraživanje kako bi se utvrdilo treba li to uzeti u obzir pri razvoju kompleksa terapije vježbanjem. Mišljenja profesionalaca se razlikuju: jedni vjeruju da je nemoguće preopteretiti tijelo vježbama, dok drugi vjeruju da izvođenjem gimnastičkog kompleksa "dok ne porumeniš u licu" možete prisiliti smrt preostalih motornih neurona. Dakle, tokom terapije vježbanjem morate biti oprezni i gimnastiku morate prekinuti bez da se dovedete do točke iscrpljenosti.

Programi radne i fizikalne terapije korisni su za ljude bilo koje dobi koji žele naučiti kako maksimalno iskoristiti preostale mišićne funkcije i kako se najbolje nositi sa svakodnevnim zadacima.

Sada možete pronaći uređaje koji su korisni čak i djeci - za istraživanje okolnog prostora. Maloj djeci može pomoći sve što je ljudski genije smislio da riješi ovaj problem, od hodalica do ortoza.

Štoviše, postoje porodice koje samostalno izmišljaju i prave svoje uređaje opremljene posebnim funkcijama. Na primjer, one u kojima možete promijeniti visinu tako da dijete može ili puzati po podu ili sjediti na stolu.

Osoba bilo koje dobi, ako ima SMA, imat će značajne koristi od uređaja za rješavanje svakodnevnih problema koji ne stvaraju poteškoće zdravim ljudima.

Način prevencije ove patologije

Da bi se spriječila Werdnig-Hoffmannova amiotrofija kod novorođenčeta, roditelji moraju biti podvrgnuti pravovremenoj dijagnozi genetskih abnormalnosti, a također, dok nosi dijete, buduća majka također treba provesti pretonalnu DNK dijagnozu bebe. Ako mu se dijagnostikuje Werdnig-Hoffmannova amiotrofija, postavlja se pitanje pobačaja.

Kako predvidjeti razvoj patologije

Trenutno je Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija neizlječiva. Prognoza je apsolutno nepovoljna. Ako se to dogodi kod bebe u prvim danima nakon rođenja, ono obično umire prije nego što napuni šest mjeseci. Ako se simptomi počnu javljati nakon tri mjeseca starosti, prosječna starost takvog djeteta je nekoliko godina. Maksimalna starost koju takav pacijent može doživjeti je osam godina. Rani dječji tip ove patologije napreduje mnogo sporije, a takvo dijete živi do adolescencije - četrnaest do petnaest godina.

Ipak, sadašnja tehnologija može omogućiti bolesnoj djeci da žive mnogo duže. Zahvaljujući ventilaciji pluća modernim prenosivim uređajima, kao i ishrani pomoću cijevi koja hranu dostavlja direktno u želudac, mala osoba može živjeti još mnogo godina.

Video - Genetske osnove spinalne mišićne atrofije

Ostale bolesti - klinike u Moskvi

Odaberite među najboljim klinikama na osnovu recenzija i najbolje cijene i zakažite termin

Ostale bolesti - specijalisti u Moskvi

Odaberite među najboljim stručnjacima na osnovu recenzija i najbolje cijene i zakažite termin

To su genetske bolesti koje se manifestiraju atrofijom mišića i uzrokovane degenerativnim promjenama motornih neurona kralježnice i motornih jezgara moždanog stabla. Uobičajeni kompleks simptoma je simetrična mlohava paraliza sa atrofijom mišića i fascikulacijama na pozadini netaknute senzorne sfere. Spinalne amiotrofije se dijagnostikuju na osnovu porodične anamneze, neurološkog statusa, EPI neuromišićnog sistema, MRI kičme, DNK analize i morfološkog pregleda biopsije mišića. Tretman je neefikasan. Prognoza zavisi od oblika spinalne mišićne atrofije i starosti njenog nastanka.

Opće informacije

Spinalne amiotrofije (spinalne mišićne atrofije, SMA) su nasljedne bolesti zasnovane na degeneraciji motornih neurona kičmene moždine i moždanog debla. Opisana krajem 19. veka. Njihova učestalost je 1 slučaj na 6-10 hiljada novorođenčadi. Oko 85% spinalnih mišićnih atrofija su proksimalni oblici sa izraženijom slabošću i atrofijom proksimalnih mišićnih grupa udova. Distalni oblici čine samo 10% SMA. Danas su spinalne amiotrofije od praktičnog interesa za brojne discipline: dječju i odraslu neurologiju, pedijatriju i genetiku.

Uzroci

Zahvaljujući savremenoj genetici, ustanovljeno je da su degenerativni procesi motornih neurona u nastajanju uzrokovani mutacijama gena SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 koji se nalaze na 5. hromozomu na 5q13 lokusu. Uprkos činjenici da su spinalne amiotrofije određene aberacijama jednog hromozomskog lokusa, one predstavljaju grupu heterogenih nozologija, od kojih se neke manifestuju u detinjstvu, dok se druge manifestuju kod odraslih. U većini slučajeva, amiotrofije se nasljeđuju autosomno recesivno.

Klasifikacija

Općenito je prihvaćeno da se spinalne mišićne atrofije dijele na dječje i odrasle. SMA u detinjstvu se deli na rani (debituje u prvim mesecima života), kasniji i juvenilni. Dječije amiotrofije kičmenog stuba su predstavljene:

• juvenilni oblik Kugelberg-Welander;
• hronični infantilni SMA;
• Vialetto-van Laere sindrom (bulbospinalni oblik sa gluhoćom);
• Fazio-Londe sindrom.

Odrasli oblici SMA manifestiraju se u dobi od 16 do 60 godina i imaju benigniji klinički tok. SMA za odrasle uključuje:

• scapuloperoneal;
• facioskapulohumeralni i okulofaringealni oblici;
• distalni MCA;
• monomelic SMA.

Postoje i izolirane i kombinirane spinalne amiotrofije. Izolirani SMA karakterizira dominacija oštećenja motornih neurona kralježnice, što je u mnogim slučajevima jedina manifestacija bolesti. Kombinirane spinalne amiotrofije rijetke su kliničke forme kod kojih se kompleks simptoma amiotrofije kombinira s drugom neurološkom ili somatskom patologijom. Opisane su kombinacije SMA s urođenim srčanim manama, gluhoćom, mentalnom retardacijom, pontocerebelarnom hipoplazijom i kongenitalnim prijelomima.

Simptomi spinalnih amiotrofija

Zajedničko za spinalnu mišićnu atrofiju je kompleks simptoma simetrične mlohave periferne paralize: slabost, atrofija i hipotonija mišićnih grupa istih udova (obično prvo obje noge, a zatim ruke) i trupa. Piramidalni poremećaji nisu tipični, ali se mogu razviti u kasnijim fazama. Nema poremećaja osjetljivosti, funkcija karličnih organa je očuvana. Zanimljivo je izraženije oštećenje proksimalnih (sa proksimalnim SMA) ili distalnih (sa distalnim SMA) mišićnih grupa. Tipično je prisustvo fascikularnih trzanja i fibrilacije.

Werdnig-Hoffmannova bolest

Javlja se u 3 kliničke varijante. Kongenitalna varijanta debituje u prvih 6 mjeseci. života i najmaligniji je. Njegovi se simptomi mogu manifestirati u prenatalnom periodu slabim pokretima fetusa. Djeca od rođenja imaju hipotoniju mišića, ne mogu se prevrnuti i držati podignutu glavu, a kasnije ne mogu sjediti. Poza žabe je patognomonična - dijete leži raširenih udova u strane i savijenih u koljenima i laktovima.

Amiotrofije imaju uzlaznu prirodu - prvo se javljaju u nogama, zatim zahvaćaju ruke, a kasnije respiratorni mišići, mišići ždrijela i larinksa. U pratnji mentalne retardacije. Do 1,5 godine života dolazi do smrti.

Rana spinalna amiotrofija manifestira se do 1,5 godine, često nakon zarazne bolesti. Dijete gubi motoričke sposobnosti i ne može stajati, pa čak ni sjediti. Periferna pareza je u kombinaciji sa kontrakturama. Kada se zahvate respiratorni mišići, razvijaju se respiratorna insuficijencija i kongestivna pneumonija. Smrt obično nastupa prije navršenih 5 godina. Kasnija verzija debituje nakon 1,5 godine i odlikuje se očuvanjem motoričke sposobnosti do 10. godine. Smrt nastupa u dobi od 15-18 godina.

Juvenilna spinalna amiotrofija Kugelberg-Welander

Karakterizira ga debi u periodu od 2 do 15 godina. Počinje oštećenjem proksimalnih mišića nogu i karličnog pojasa, a zatim zahvata rameni pojas. Oko četvrtine pacijenata ima pseudohipertrofiju, što čini kliniku sličnom manifestacijama Beckerove mišićne distrofije. U pogledu diferencijalne dijagnoze, prisustvo mišićnih fascikulacija i EMG podaci su od velikog značaja. Tok Kugelberg-Welanderove amiotrofije je benigni bez deformiteta kostiju, već niz godina pacijenti ostaju sposobni za samozbrinjavanje.

Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija

Nasljeđuje se recesivno vezano za X hromozom i manifestuje se samo kod muškaraca nakon 30. godine života. Tipično sporo, relativno benigno. Debituje sa amiotrofijom proksimalnih mišića nogu. Bulbarni poremećaji se javljaju nakon 10-20 godina i zbog sporog napredovanja ne uzrokuju poremećaje u vitalnim funkcijama. Može doći do drhtanja glave i ruku. Patognomoničan simptom je fascikularni trzaj u perioralnim mišićima. Često se primjećuje endokrina patologija: atrofija testisa, smanjen libido, ginekomastija, dijabetes melitus.

Distalni SMA Duchenne-Arana

Može imati i recesivni i dominantni tip nasljeđivanja. Početak se najčešće javlja u dobi od 20 godina, ali se može pojaviti u bilo koje vrijeme do 50 godina. Amiotrofije počinju u rukama i dovode do formiranja „šake s kandžama“, zatim prekrivaju podlakticu i rame, zbog čega šaka poprima izgled „skeletne ruke“. Pareza mišića nogu, bedara i trupa javlja se mnogo kasnije. Opisani su slučajevi bolesti koja se manifestuje kao monopareza (zahvaća jednu ruku). Prognoza je povoljna, osim u slučajevima kombinacije ovog tipa SMA sa torzijskom distonijom i parkinsonizmom.

Scapulo-peronealna SMA Vulpiana

Manifestuje se u periodu od 20 do 40 godina sa amiotrofijama ramenog pojasa. Tipične su „lopatice u obliku krila“. Tada dolazi do oštećenja grupe peronealnih mišića (ekstenzora stopala i noge). U nekim slučajevima prvo su zahvaćeni peronealni mišići, a potom i rameni pojas. Spinalnu vulpijevu amiotrofiju karakterizira spor tok uz očuvanje sposobnosti kretanja 30-40 godina nakon njenog debija.

Dijagnostika

Neurološki status bolesnika određen je flakcidnom para- ili tetraparezom i atrofijom mišića sa dominantnim oštećenjem proksimalnih ili distalnih mišića, smanjenim ili potpunim gubitkom tetivnih refleksa, senzorna sfera nije oštećena. Mogu se otkriti bulbarni poremećaji i oštećenje respiratornih mišića. Da bi se utvrdila priroda neuromuskularnog oboljenja, radi se EPI neuromišićnog sistema. EMG bilježi “ritam ograde” tipičan za lezije prednjih rogova kičmene moždine; ENG pokazuje smanjenje broja motoričkih jedinica i smanjenje M-odgovora.

Spinalne amiotrofije nisu uvijek praćene promjenama na MRI kralježnice, iako su u nekim slučajevima na tomogramima vidljive atrofične promjene na prednjim rogovima. Biohemijski test krvi sa određivanjem CPK, ALT i LDH ne otkriva značajno povećanje nivoa ovih enzima, što omogućava razlikovanje SMA od progresivne mišićne distrofije. Kako bi se razjasnila dijagnoza "amiotrofije kralježnice", radi se biopsija mišića. Studija biopsijskih uzoraka dijagnosticira „atrofiju čupava“ miofibrila – izmjenu hipertrofiranih vlakana s nakupinama malih atrofiranih vlakana. Konačna potvrda dijagnoze moguća je uz pomoć genetičara i DNK dijagnostike.

Općenito, spinalne amiotrofije imaju sljedeće dijagnostičke kriterije: nasljedna priroda, progresivni tok, prisustvo fascikularnih kontrakcija na pozadini atrofije mišića, potpuno očuvanje osjetljivosti, slika patologije prednjih rogova prema EMG podacima, identifikacija fascikularna atrofija tokom morfološke analize mišićnog tkiva. Diferencijalna dijagnoza se provodi s mišićnim distrofijama, kongenitalnom miotonijom, miopatijama, cerebralnom paralizom, ALS-om, Marfanovim sindromom, kroničnim krpeljnim encefalitisom, poliomijelitisom i atipičnim oblikom siringomijelije.

Liječenje spinalnih amiotrofija

Spinalna amiotrofija je indikacija za hospitalizaciju u toku inicijalne dijagnoze, pogoršanja stanja pacijenta sa pojavom poremećaja disanja i potrebe za drugim tretmanom (2 puta godišnje). Još uvek ne postoji efikasan tretman za SMA. Terapija je usmjerena na stimulaciju provođenja nervnih impulsa, povećanje periferne cirkulacije i održavanje energetskog metabolizma u mišićnom tkivu. Koriste se antiholinesterazni lijekovi (sanguinarin, abenonijum hlorid, neostigmin); sredstva koja poboljšavaju energetski metabolizam (koenzim Q10, L-karnitin); vitamini gr. IN; lijekovi koji simuliraju funkcionisanje centralnog nervnog sistema (piracetam, gama-aminobutirna kiselina).

U SAD i Evropi neurolozi koriste lek riluzol za lečenje ALS-a, ali on ima mnogo neželjenih efekata i nisku efikasnost. Uz kurseve liječenja lijekovima, pacijentima se preporučuje masaža i fizioterapeutske procedure. Razvoj zglobnih kontraktura i deformiteta skeleta indikacija je za konsultaciju sa ortopedom kako bi se odlučila za upotrebu posebnih adaptivnih ortopedskih konstrukcija.

Prognoza

Prognoza u potpunosti ovisi o kliničkoj varijanti SMA i starosti njegove manifestacije. Najnepovoljniju prognozu imaju amiotrofije kralježnice kod djece; ako počnu u ranom djetinjstvu, često dovode do smrti u prve 2 godine djetetovog života. Spinalne amiotrofije kod odraslih odlikuju se sposobnošću pacijenata da se samostalno brinu o sebi dugi niz godina, a uz sporo napredovanje imaju povoljnu prognozu ne samo za život, već i za radnu sposobnost pacijenata (ako se stvore optimalni uvjeti za rad za njih).

Zastrašujuće je saznati da beba nikada neće sjediti, stajati ili trčati. Još je strašnije gledati kako dijete koje normalno raste i razvija se odjednom počinje polako da blijedi, stalno pada, nakon nekoliko mjeseci ne može se popeti uz stepenice, a jednog dana gubi sposobnost jednostavnog uspravljanja.

Spinalna mišićna atrofija

Doktori grupišu nekoliko vrsta nasljednih bolesti koje karakteriziraju poremećaji kretanja u jednu grupu koja se zove spinalna mišićna atrofija. U ICD-10 su kodirani G12 sa dodatnim indikacijama vrste bolesti.

Prema istraživačima, oko 0,01-0,02% djece se rađa sa dijagnozom SMA. Patologija se češće javlja kod dječaka i muškaraca.

Spinalna mišićna atrofija se javlja uglavnom kod djece u ranoj dobi. Međutim, neki oblici bolesti počinju se javljati samo kod adolescenata ili odraslih. Podmuklost patologije je u tome što ona postepeno, dan za danom, oduzima pacijentima ono što su mogli postići.

Patologiju je prvi opisao G. Werdnig. On je 1891. skrenuo pažnju na ekvilateralnu atrofiju kičmene moždine, njenih prednjih rogova i perifernih nervnih korena. Već sledeće godine J. Hofman je uspeo da dokaže da je reč o nezavisnoj bolesti. Sredinom 20. vijeka. istraživači E. Kugelberg i L. Welander opisali su patologiju koja se javlja u kasnijoj dobi i ima povoljniju prognozu.

Simptomi

Svaki tip SMA ima svoje posebne simptome, ali postoje neki simptomi koji omogućavaju kombinovanje različitih bolesti u jednu grupu. Ovo:

1. Povećana mišićna slabost i atrofija.
2. Kod bolesti koja se pojavi nakon 1-2 godine primjetna je degradacija već postignutih sposobnosti, na primjer, trčanja i hodanja.
3. Tremor prstiju. Drhtanje se takođe primećuje u jeziku.
4. Skeletna deformacija.
5. Očuvanje intelektualnog i mentalnog zdravlja kod većine pacijenata.

Vrste SMA

Starost, vrijeme pojave simptoma, karakteristike tijeka patologije i prognoza omogućuju razlikovanje nekoliko vrsta bolesti.

Ovaj oblik patologije se rijetko opisuje, često se kombinira s prvim tipom SMA. Bolest je urođena. Karakterizira ga potpuni nedostatak pokreta, refleksi tetiva, slabost mišića i ograničeno kretanje zglobova koljena. Poremećaji disanja uočeni su od rođenja.