Ez a betegség korai gyermekkorban fordul elő, és gyors progresszióval járó rosszindulatú lefolyás jellemzi. Az első tünetek megjelenésének időpontjától és a folyamat növekedési ütemétől függően a betegség három formáját különböztetjük meg: veleszületett, korai gyermekkori és késői.
Veleszületett forma prenatális időszakban jelenhetnek meg. Ilyenkor a magzat eleinte normális mozgása a terhesség későbbi szakaszában elgyengül, a szülés kóros lehet, és már a gyermek születését követő első napokban nyilvánvaló izomparézis észlelhető izomcsökkenéssel. tónus és az ínreflexek csökkenése. Néha teljes areflexia figyelhető meg. Előfordulhatnak korai bulbáris tünetek, amelyek gyenge sírásban és lomha szívásban nyilvánulnak meg. Gyermeknél a nyelv fibrillációja, csökkent garatreflex, hypomimia észlelhető. Általában tachycardia figyelhető meg. A betegséget gyakran számos fejlődési rendellenesség és mentális retardáció kíséri. A betegség lefolyása nagyon gyors, a halálozás 1-1,5 év alatt következik be.
Kora gyermekkori forma a veleszületetthez képest valamivel enyhébb lefolyás jellemzi. Ez a forma klasszikusnak tekinthető. A betegség 1,5 éves kor előtt jelentkezik. A legtöbb esetben az első tünetek valamilyen fertőzés vagy ételmérgezés után jelentkeznek. A korábban többé-kevésbé normálisan fejlődő gyermek gyorsan elveszíti korábban megszerzett motoros készségeit, és abbahagyja a járást, állást vagy ülést. A petyhüdt parézis először a lábakban, majd a törzs és a kar izmaiban jelentkezik. Az állapot viszonylag gyorsan romlik, gyengeség jelenik meg a nyakizmokban és a bulbaris izmokban. 4-5 éves korig, általában légzési elégtelenség következtében, tüdőgyulladás alakul ki és halálozás következik be. A betegeknél a petyhüdt parézis az ínösszehúzódások kialakulásával jár. Gyakran megfigyelhető az általános hyperhidrosis.
Késői forma 1,5-2 éves kor után kezdődik és az első két formához képest könnyen folyik. A betegek 10 éves korig megtarthatják mozgásképességüket.
A vezető tünetek a lábak proximális részének parézise, ​​majd a karok. Az izomsorvadás a jól körülhatárolható bőr alatti zsírréteg miatt nehezen észlelhető. Az ínreflexek korán elhalványulnak. Jellemző a kinyújtott karok ujjainak finom remegése (fascicularis tremor). Jellemzőek a csontdeformitások, különösen a mellkasban, de az alsó végtagokban is. A bulbar tüneteket a nyelvizmok atrófiája fibrilláris rándulásokkal, a lágy szájpad parézise és a garatreflex csökkenésével jellemezheti.
A Werdnig-Hoffmann gerincsorvadás egy speciális változata ismert - progresszív bénulás vagy Fazio-Londe-kór. A betegség leggyakrabban a második életév végén, néha fiatalkorban kezdődik, és az arcizmok gyengesége, beleértve a rágóizmokat, nyelési nehézség, hangváltozások és a nyelvizmok sorvadása jellemzi. . Ophthalmoplegia előfordulhat. A betegség gyorsan fejlődik, a halál az első tünetek megjelenése után 6-12 hónappal következik be. A bulbáris rendellenességeket a végtagok petyhüdt parézise és bénulása kísérheti, néha nincs idejük kifejlődni, de a boncolás során a gerincvelő elülső szarvának sejtjeinek károsodását folyamatosan észlelik teljes hosszában. Fazio-Londe betegség családi eseteit írtak le, amikor egy vagy több testvér szenvedett. Az örökletes átvitel típusa autoszomális recesszív.
Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófiájának diagnózisa alapja (a betegség korai kezdetén és a jellegzetes klinikai képen túl) további kutatási módszerek eredményein, amelyek közül elsőként az elektromiográfiát kell kiemelni. Szinte mindig észlelhető spontán bioelektromos aktivitás nyugalomban fasciculatiós potenciál jelenlétében. Az akaratlagos összehúzódások során lassabb elektromos aktivitást rögzítenek „kerítésritmussal”, ami szinkronizációs jelenségeket és a potenciál időtartamának növekedését jelzi.
A patomorfológiai vizsgálat a gerincvelő elülső szarvaiban a sejtszám csökkenést és bennük lévő degeneratív elváltozásokat tár fel. A kóros elváltozások különösen hangsúlyosak az ágyéki és a nyaki megnagyobbodások területén, valamint a koponyaidegek motoros magjaiban. Változások észlelhetők az elülső gyökerekben és az idegvégződések intramuszkuláris szakaszaiban. Ez utóbbiban a normál terminálok eltűnnek és túlságosan elágazóvá válnak.
A biokémiai vizsgálatok a szénhidrát-anyagcsere változásait tárják fel. Így E. A. Savelyeva-Vasilieva (1973) felfedezte, hogy a Werdnig-Hoffmann spinális amiotrófiában szenvedő betegek glikolízise megközelíti az embrionális típust. Gyakran jelentős zavarokat észlelnek a kreatin-kreatinin metabolizmusban - a kreatin fokozott kiválasztódása a vizelettel, csökkent kreatinin kiválasztódás. Fontos megjegyezni, hogy a vérszérum enzimszintje szinte változatlan marad.
Spinalis amiotrófia Werdnig-Hoffmann Az autoszomális recesszív átviteli típussal járó örökletes betegségekre utal. Az elsődleges biokémiai hiba ismeretlen. Feltételezhető, hogy a genetikai hiba a gerincvelő elülső szarvai sejtjeinek hibás képződéséhez, differenciálódásuk megzavarásához és az izomkolinerg receptorok esetleges alulfejlődéséhez vezet.
A Werdnig-Hoffmann spinalis amyotrophia diagnosztizálása során az Oppenheim myotonia differenciálására kerül sor. A legtöbb kutató szerint az Oppenheim myotopia nem önálló nozológiai entitás, hanem szindróma, amelynek vezető megnyilvánulása a kifejezett izomhipotónia. E tekintetben a „floppy baby” vagy „ernyedt gyerek” kifejezés mára széles körben elterjedtté vált. A „ernyedt gyermek” szindróma olyan betegségekben figyelhető meg, mint a veleszületett izomdisztrófia, a veleszületett hipotónia jóindulatú formája, angolkór, az agyi bénulás atonikus formája, valamint keresztirányú gerincvelő-sérülés, akut gyermekbénulás in utero vagy polyradiculoneuritis. A „floppy baby” szindróma univerzális izomhipopláziával (Krabbe-kór), glikogenózissal, különösen II-es típusú vagy Pompe-kórral (univerzális glikogenózis) fordulhat elő.
Kezelés A Werdnig-Hoffmann gerincvelői amyotrophia esetén a masszázs és a tornaterápia felírása szükséges, amelyeket szisztematikusan kell végrehajtani. Radikális kezelés nem áll rendelkezésre.
Némi javulást biztosítanak az olyan gyógyszerek, mint a Cerebrolysin, aminalon, antikolinészteráz szerek (proserin, oxazil, galantamin, sanguinarine), B-vitaminok. Az azonos csoportba tartozó vér kis adagjainak ismételt transzfúziója (50 ml 4-5 alkalommal) általánosnak tekinthető. erősítő szer, és a betegség kifejezett szakaszaiban javallt.

A progresszív spinális amiotrófia pszeudomyopátiás formája Kugelberg-Welander

Wohlfart 1942-ben írt le először egy olyan betegséget, amely izomsorvadásban és parézisben nyilvánult meg, és hasonlít az elsődleges izomdisztrófiához, de széles körben elterjedt fasciculatióval. 1956-ban Kugelberg és Welander hangsúlyozták, hogy egy ilyen betegség viszonylag jóindulatú; A gondos elektromiográfiás monitorozás lehetővé tette a szerzőknek, hogy tisztázzák az izomsorvadás neurogén természetét, és ez utóbbit a gerinc elváltozások közé sorolják.
A betegség a legtöbb esetben 3-6 éves korban kezdődik, és nagyon lassan halad. Az első tünetek későbbi megjelenésének eseteit is leírták, beleértve a felnőtteket is. A betegek hosszú ideig megőrzik öngondoskodási képességüket, sőt néha dolgoznak is. A klinikai tünetek szerint a betegség a végtag-öv formára emlékeztet (Erb-féle izomdisztrófia). Az izomgyengeség és -sorvadás először az alsó végtagok proximális részein és a medenceövben alakul ki, majd átterjed a vállövre. Az Erb-féle izomdisztrófiával való hasonlóságot megerősíti az esetek jelentős részében a gastrocnemius izomzat pszeudohypertrophiája. A csontdeformitások és az inak visszahúzódása általában hiányzik. Kugelberg-Welander amyotrophia esetén a folyamat átterjedhet a bulbaris régióra, ami klinikailag a nyelv enyhe hypotrophiájával és a fibrilláris rángatással nyilvánul meg. Ez utóbbi az arcizmokban is megfigyelhető. A motoros rendellenességeket, mint a X-IX-XII. és VII. agyidegpárok magkárosodásának megnyilvánulásait, nagyon későn, csak a kóros folyamat előrehaladott szakaszában észlelik.
A Kugelberg-Welander spinalis amiotrófiában végzett további vizsgálatok meglehetősen sajátos változásokat tárnak fel - az elektromiográfia egyértelmű gerinckárosodás jeleit jelzi, ugyanakkor az izombiopszia során a patomorfológiai képet a patológia vegyes jellege képviseli - a neurogén amiotrófiával együtt vannak jelzések néhány disztrófiás tünet. Hasonló adatok származnak biokémiai vizsgálatokból is - az enzimek, köztük a kreatin-foszfokináz aktivitása gyakran megnövekszik, bár kisebb mértékben, mint valódi myopathia esetén. A kreatin-kreatinin anyagcsere mutatói megváltoznak.
A Kugelberg-Welander spinalis amiotrófia egy örökletes betegség, autoszomális recesszív típusú átvitellel, és nyilvánvalóan nem teljes áthatolhatósággal, mivel a szórványos esetek nagyon gyakoriak. Van néhány leírás a betegség autoszomális domináns öröklődéséről. Eddig nem minden szerző tekintette a Kugelberg-Welandeoa amiotrófiát önálló betegségnek, csak a Werdnig-Hoffmann-kór „enyhe” változatának tekinti. A fő érv e kijelentés mellett az a megfigyelés, hogy az egyik testvércsaládban mindkét formájú gerincvelői amiotrófia előfordult. Azonban az olyan tünetek jelenléte, mint az izompszeudohipertrófia, a hiperfermentémia és a különösen enyhe lefolyás, a Kugelberg-Welander-amiotrófia nozológiai függetlenségéről tanúskodnak. Gyakorlati szempontból ez fontos, mivel a spinalis amiotrófia két formájára eltérő a prognózis.
A Kugelberg-Welander amiotrófiára nincs specifikus kezelés. Tüneti és helyreállító szereket használnak. Fontos a helyes szakmaválasztás és a fizikai túlterhelés megszüntetése.

Neurogén glenohumeralis-arc szindróma (a Landouzi-Dejerine myopathia spinális változata)

Egyes esetekben a gerinc amyotrophiája esetén az atrófiák lokalizációja a Landouzi-Dejerine myodystrophiára jellemző, azaz elsősorban a vállöv izmait érinti, különösen a rögzítő lapockák, a felső végtagok proximális részei (bicepsz és tricepsz brachii izmai). és az arcizmokat. Az elektromiográfiás vizsgálat nagy amplitúdójú, csökkent bioelektromos aktivitást tár fel, egyértelmű fasciculatiós potenciállal, azaz a lézió gerincének szintjére jellemző képet. Az enzimek aktivitása a vérszérumban ilyen betegeknél általában normális, a kreatin-kreatinin metabolizmus mutatói szinte változatlanok. Jelenleg sok hasonló eset leírása halmozódott fel a szakirodalomban, és számos szerző azonosítja a Landouzy-Dejerine formára emlékeztető neurogén izomsorvadást.
A betegség kialakulása, akárcsak a Landouzy-Dejerine myodystrophia esetében, különböző életkorban jelentkezik - mind gyermekkorban, mind felnőttkorban (7 és 40 év között). A betegség viszonylag jóindulatú lefolyású, és lassú a progressziója. A Landouzi-Dejerine-kór gerincváltozatában a lézió aszimmetriája világosabban megmutatkozik. Az EKG-eltérésekkel dokumentált szívelváltozások viszonylag gyakoriak, ellentétben a glenohumeralis izomdisztrófiával. Az arcizmok károsodása minimális lehet, vagy későn észlelhető.
Egyes szerzők az amyotrophia lapocka-peroneális formáját a Landouzi-Dejerine myodystrophia neurogén variánsának tekintik. Ezekben az esetekben néha leírják a szív részvételét a kóros folyamatban.

A spinális izomsorvadás ritka formái

A spinális amiotrófia ritka formái közé tartozik az örökletes disztális izomsorvadás. A betegség az alsó végtagok disztális részein kezdődik, a karok disztális részei fokozatosan bekapcsolódnak a folyamatba, és a folyamat általánossá válása figyelhető meg.
Leírták az oculopharyngealis atrófia neurogén formáját, amely autoszomális domináns módon terjed. A szerzők olyan esetről számoltak be, amikor a boncolás a gerincvelő elülső szarvaiban és a koponyaidegek motoros magjaiban sejtek degenerációját tárta fel, beleértve a III. és X. magpárt is.
A spinalis amiotrófiák közé tartozik a legtöbb esetben a többszörös veleszületett arthrogrypposis. A kóros folyamat a gerincvelő elülső szarvának sejtjeinek fejletlenségéből és a megfelelő izmok paréziséből áll. A méhen belüli egyenetlen izomhúzás következtében kontraktúrák és az ízületek rendellenes fejlődése alakulhat ki. A biopsziás és az EMG-vizsgálatok során bizonyos esetekben neurogén és myogén elváltozásokat észlelnek, ezért javasolták a „pszeudomyopathia” kifejezést.
A spinalis amiotrófiának is vannak differenciálatlan formái, amelyek gyorsan progresszív, lassan progresszív és nem progresszív lefolyásúak.

Spinalis izomsorvadás

Szerkesztette Tatyana Nikolaevna Shevko gyermekorvos.

Leírás

Más nevek

Werdnig-Hoffmann-kór, Kugelberg-Welander-kór, SMA, motoros neuronbetegség

Diagnosztikai kódok

ICD-10

G12.0, I. típusú spinális izomsorvadás; Werdnig-Hoffman-kór

G12.1, egyéb örökletes spinális izomsorvadások

G12.9, spinalis izomsorvadás, nem meghatározott

A betegségkódokról részletesebb információ a következő helyen található:ICD-10 a spinális izomsorvadások és a kapcsolódó szindrómák kezelésére .

Leírás

A spinális izomsorvadás (SMA) egy autoszomális recesszív rendellenesség, amely csökkenti a gerincvelő elülső szarvsejtjeinek túlélését (alsó motoros neuronok), amelyek beidegzik az akaratlagos izmokat. Ez progresszív izom atrófiához és gyengeséghez vezet. Amint új információk derülnek ki az SMA-ról, világossá válik, hogy nem a motoros neuronok az egyetlen testrész, amelyet ez a betegség érint, és hogy az SMA valójában többrendszerű betegség is lehet. Hagyományosan az SMA-t a betegség kezdetének kora és súlyossága szerint osztályozzák. A maximális motoros funkció szerinti osztályozás (nem tud ülni, tud ülni, tud járni) világosabb képet nyújthat ezeknek a betegeknek a klinikai kezelési igényeiről, mint a hagyományos osztályozás. Az I. típusú SMA-ban szenvedő gyermekek soha nem tudnak önállóan ülni. A II-es típusú gyermekek ülhetnek, de nem tudnak járni, a III-as típusú betegek pedig önállóan mozoghatnak, bár csak rövid ideig.

Prevalencia

Az SMA az egyik leggyakoribb recesszíven öröklődő betegség (csak a cisztás fibrózis gyakoribb), és 6000 újszülöttből körülbelül 1-nél fordul elő. Becslések szerint 40 emberből 1 hordozza azt a gént, amely az I. típusú SMA kialakulásához vezet. Az I. típusú SMA a csecsemőhalandóság vezető oka az örökletes betegségek kialakulása miatt.

Genetika

Az SMA-t a motoros neuronok (SMN protein) túlélését biztosító fehérje hiánya vagy hibája okozza. Ezt a fehérjét a gén kódoljaSMN1,az 5. kromoszóma hosszú karján található. Az SMA legtöbb esetben a 7-es és (vagy) a 8-as exon deléciója van (különböző kombinációkban).SMN2egy pszeudogén hasonlóSMN1azonban nem működőképes.SMN2az 5. kromoszóma (5q) hosszú karján is található, és több másolata is lehet. Génmásolat számaSMN2, valószínűleg befolyásolja az SMA súlyosságát egy olyan komplex mechanizmuson keresztül, amely bizonyos mértékig biztosítja a motoros neuron túlélési fehérje termelését a hibás gén általSMN2. Az SMN fehérje komplex nyilvánvalóan részt vesz a géntranszkripciót szabályozó specifikus ribonukleoproteinek biogenezisében.

Előrejelzések

A prognózis változó, és az SMA altípusától függ. A legtöbb I. típusú SMA-ban szenvedő gyermek lélegeztetőgépes támogatás nélkül korai csecsemőkorában meghal. Az I. típusú SMA-ban szenvedő gyermekek családjai egyre gyakrabban választják a gépi lélegeztetést (invazív és non-invazív egyaránt) támogató kezelésként. Az ilyen lélegeztetés növelheti a várható élettartamot, de a legtöbb SMA I-es típusú gyermek a második életév vége előtt fertőzés miatti légzési elégtelenségben hal meg. A II-es és III-as típusú SMA-ban szenvedő betegek várható élettartama normális, de képességeik jelentősen korlátozottak, és légúti és egyéb szövődmények jelentkeznek. A prevenciós terápia, amely kiemelt figyelmet fordít a légzésre, a táplálkozásra és az ortopédiára, hozzájárulhat a várható élettartam növeléséhez. Bár a Cochrane tanulmányok nem találtak statisztikailag hatékony kezelést az SMA I., II. vagy III. típusára, a genetikai mechanizmusok megváltoztatását célzó kezelések új reményt adnak arra nézve, hogy idővel jóváhagyott kezelési módszereket dolgoznak ki.

Az Orvosi Otthon szerepei (ambuláns kezelés szakorvosi felügyelet mellett)

Ideális esetben az SMA-s gyermekek ellátását multidiszciplináris klinikán kell biztosítani. Ha egy ilyen rendelőben nem lehetséges az ellátás, rendkívül fontos, hogy az orvosi ellátást Orvosi Otthon módban (ambuláns kezelés szakorvosi felügyelet mellett) biztosítsák. Ez segíti a családokat a beteg speciális ellátásának megszervezésében, a funkcionális változások nyomon követésében, az akut betegségek folyamatos kezelésében és a gyermek egész életében nyújtott támogatásban. Az SMA-ban szenvedő gyermekeknél a légzésfunkció (ébrenlét és alvás közben), a gyomor-bél traktus működésének és a táplálkozási egyensúlynak, a mozgásszervi rendszer állapotának, a szájhigiéniának, valamint az önálló és családi tevékenységeknek figyelemmel kísérése szükséges.

Gyakorlati útmutató

Az ápolási irányelvek standardjai (lásd alább) konszenzusos szakértői véleményt képviselnek, de ezeket az ajánlásokat nem támasztották alá megfelelően lefolytatott klinikai vizsgálatok eredményei. Várhatóan a közeljövőben frissíteni fogják az ellátási standardokat, hogy azok tükrözzék a növekvő kutatások során elérhetővé váló új információkat.

Klinikai értékelés

Felülvizsgálat

A klinikusoknak SMA-ra kell gyanakodniuk olyan csecsemőknél és gyermekeknél, akiknél proximális izomgyengeség (váll- és medenceöv), valamint hiányzik vagy nagyon gyenge az ínreflex. A betegség legkorábbi stádiumában lévő csecsemők légzési nehézségekkel (pl. harang alakú mellkas, gyenge köhögés vagy sírás) és táplálási problémákkal küzdhetnek.

Szűrés

Családtagok

Az SMA-ban szenvedő betegek testvéreinél annak valószínűsége, hogy születéskor megbetegszik ez a betegség, 1:4, annak valószínűsége, hogy ők SMA hordozói lesznek, 2:4. A hordozóvizsgálatot felnőtteken, valamint a beteg 18 év feletti testvérein végzik. Noha ellentmondásos a kockázatnak kitett fiatalabb testvérek vizsgálatának szükségessége, akiknél nem jelentkeznek SMA tünetek, sok szakértő úgy véli, hogy az SMA korai felismerése gyermekeknél jobb klinikai eredményekhez vezethet. Ezért az ilyen tesztek ajánlottak, ha a család kifejezi vágyát. Az American College of Medical Genetics támogatja azt a gyakorlatot, hogy géntesztet kínálnak minden olyan pár számára, akik terhességet terveznek vagy korai terhességben vannak.SMN1.

Festmény

A betegség megjelenése és klinikai jellemzői az SMA altípusától függően változnak.

• I-es típusú SMA (Werdnig-Hoffman-kór ) újszülötteknél jelenik meg. Az ilyen gyermekek nem fognak tudni megtanulni ülni vagy járni, nehezen lélegeznek és nyelési nehézségeik vannak, beleértve a szájüregi váladék szabályozását, és jelentősen csökken a várható élettartamuk. Egyéb tünetek közé tartozik a fej tartásának képtelensége, a harang alakú mellkas, a gyenge sírás és köhögés, a nyelvsorvadás és a nyelv fasciculatiója, valamint a paradox légzés.
• SMA IIkésőbb, az első életévben vagy az első 2 életévben jelenik meg. Általában az ilyen gyerekek tudnak ülni, de nem járni. A betegség kezdeti szakaszától kezdve a kezek és az ujjak kis remegésszerű mozgásai figyelhetők meg. A gyengeség előrehaladtával a gyerekek gyakran tapasztalnak légzési és nyelési problémákat, beleértve a gyenge bulbar izmok, gyenge köhögés és éjszakai hipoventiláció miatti súlygyarapodási nehézségeket. A nyelési nehézség és az állkapocs kinyílása alultápláltsághoz vezet. Szinte minden ilyen betegségben szenvedő gyermeknél idővel ízületi kontraktúrák és gerincferdülés alakul ki. Ezért proaktív beavatkozásra van szükség.
• SMA III (Kugelberg-Welander-kór) sokkal változatosabb formái vannak a fejlődés kezdetén, mint az I. és II. típus, de általában gyermekkorban vagy korai serdülőkorban nyilvánul meg. Ezek a gyerekek tudnak ülni és járni (bár egyesek idővel elveszíthetik ezt a képességüket). A II-es típusú SMA-hoz hasonlóan a III-as típusú SMA-ban szenvedő gyermekek is tapasztalhatnak apró remegésszerű mozgásokat a kezükben és az ujjakban. A négyfejű izom atrófiája nyilvánvaló lehet. A III-as típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknek kevesebb légzési és nyelési problémájuk lehet, mint az I-es és II-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknél. Az idősebb gyermekek gerincferdülést, kontraktúrákat és ízületi fájdalmat tapasztalnak.
• SMA típus 0születés előtt jelenik meg. Ilyen esetekben körülbelül 30 hetesen a magzati mobilitás csökkenését észlelik. Az újszülöttek súlyos hipotenziót, valamint veleszületett kontraktúrákat, nyelési problémákat és légzési elégtelenséget tapasztalnak.
• SMA típus IVfelnőtteknél nyilvánul meg, és itt nem tárgyaljuk tovább.

Diagnosztikai kritériumok

A diagnózis a gén 7. exonjának közös deléciójára vonatkozó genetikai elemzés eredményein alapulSMN1megfelelő klinikai tünetekkel rendelkező gyermekeknél. Ez a vizsgálat olcsó és könnyen hozzáférhető; Az elemzést végző laboratóriumok itt találhatók:SMA-elemzés (GeneTests) vagy SMA (Genetic Test Registry) elemzése .

Génkópiaszám meghatározásaSMN2segít a prognózisban, és mára az SMA genetikai tesztelésének standard részévé válik. Míg a legtöbb betegnél gyakori a 7-es exon deléció, az SMA-ban szenvedő gyermekek hozzávetőleg 5%-ának negatív a genetikai tesztje az egyik allél deléciója, a másikon pedig pontmutáció miatt. Ilyen esetekben a klinikai gyanú és az elektromiográfia (EMG) fontos szerepet játszik.

Megkülönböztető diagnózis

• Az SMA általában könnyen diagnosztizálható klinikai tünetekkel, és genetikai vizsgálattal igazolható. Az alábbiakban ismertetjük a kialakuló progresszív izomgyengeségben szenvedő gyermekek differenciáldiagnózisát.
  
  Gyermekkori botulizmus 12 hónaposnál fiatalabb gyermekeknél fordul elő. A tünetek székrekedéssel kezdődnek olyan gyermekeknél, akiknek korábban nem voltak székletürítési problémái, és az arckifejezések gyengülése (kifejező arcmozgások), nyelési problémák, gyenge sírás és mozgáskorlátozottság kíséri. A betegség előrehaladtával akutabbá válik, mint az SMA. A diagnózis a klinikai tünetek és a botulinum toxin jelenlétének kimutatása alapján történik a gyermek székletében.
  
  Neuropathiákkülönböző dinamikájú szindrómák széles skáláját fedi le. Általában az érző idegek érintettek. Az ilyen betegségekre való hajlam bizonyítéka gyakran megtalálható a családi anamnézisben (pl. Charcot-Marie-Tooth betegség vagy örökletes motoros és szenzoros neuropátia). A szerzett neuropátiák, mint például a Guillain-Barré-szindróma, gyorsan fejlődnek - több nap vagy egy hét alatt. 2 év alatti gyermekeknél rendkívül ritkák. A diagnózist EMG és/vagy a liquor (CSF) emelkedett fehérjeszintjét jelző tesztek igazolják.

Metabolikus myopathia (pl. mitokondriális myopathia, Pompe-kór) sokkal kevésbé gyakori, mint az SMA, de a korai klinikai megnyilvánulások hasonlóak lehetnek. A Pompe-kórban szenvedő gyermekek súlyos, progresszív szívműködési zavarban szenvednek, ami nem jellemző az SMA-ra.

Duchenne izomsorvadás csak fiúknál fordul elő. Ez a betegség a vádli izomzatának megnagyobbodását, a kreatin-kináz (CK) rendkívül magas szintjét, valamint a fejlődésben gyakran előforduló késéseket okozza. A diagnózis a génmutációk genetikai vizsgálatán alapulDMD(dystrophin gén).

X-hez kötött SMA és SMA légzési rendellenességgel (SMARD) az SMA-hoz hasonló klinikai tünetekkel járhatnak, de ezeknek a betegségeknek eltérő genetikai etiológiájuk van. A SMARD1 disztális (nem pedig proximális) izomgyengeségben nyilvánul meg. Ebben az esetben a láb deformációja, valamint légzési elégtelenség lép fel, amely gyakran hirtelen jelentkezik. Ezt a betegséget génmutációk okozzákIGHMBP2, a 11-es 11q13.3 kromoszóma hosszú karján lokalizálódik, és a 2-es immunglobulin mikrokötő fehérjét kódolja. Az X-hez kötött SMA-ban szenvedő gyermekek családjában előfordulhat, hogy X-hez kötött betegségek öröklődnek, és ezeket a gyermekeket megvizsgáljákSMN1negatív lesz. Egyre több új gén kötődik ezekkel a fenotípusokkal, és bármilyen gyanú esetén ajánlott felkeresni egy magasan szakosodott klinikát kivizsgálás céljából.

Veleszületett myopathia nem progresszív gyengeségként nyilvánul meg. Izombiopszia alapján diagnosztizálják.

Lehetséges intézkedések légzési elégtelenség ellen

Az I. típusú SMA-ban szenvedő gyermekek fertőzés vagy aspiráció (a légutakba kerülő idegen test) miatt érzékenyek a légzési elégtelenségre. A sürgősségi helyzetek elkerülése érdekében ezt a lehetőséget a lehető leghamarabb meg kell beszélni a beteg családjával, és megelőző intézkedéseket kell hozni (például non-invazív lélegeztetés, CoughAssist készülék (olyan eszköz, amely valódi köhögést szimulálva megtisztítja a légutakat) , gasztrosztómás szonda használata). A gyakori tüdőgyulladás vagy légúti megbetegedések közelgő légzési elégtelenséget vagy aspirációt jelezhetnek.

Történelem és vizsgálat

A gyengeség korai felismerése kritikus a kezdeti értékeléshez. Kisgyermekeknél az izomgyengeség diagnosztizálása nehéz lehet, de a funkcionalitásra való fokozott odafigyelés többé-kevésbé pontos értékelést adhat. A Gyermekizombetegek Szervezete honlapján videós anyagokat láthatnak normál és legyengült izomzatú gyerekekről. Az ilyen anyagok hasznosak lehetnek a finom gyengeségek azonosításában.

Családi történelem

Az SMA egy autoszomális recesszív rendellenesség, amely jellemzően olyan embereknél fordul elő, akiknél nem szerepel a családban; az egészségügyi szolgáltatóknak azonban érdeklődniük kell a családi előzményekről és a gyermek- és csecsemőhalandóság rokonságáról.

Terhesség vagy perinatális anamnézis

Annak ellenére, hogy a terhességi anamnézisben nincsenek specifikus problémák, néha az I. típusú SMA-ban szenvedő gyermekek anyja csökkent magzati mobilitásról számol be a terhesség késői szakaszában. A 0 és I típusú SMA-s gyermekeknek születéskor arthrogryposisban és táplálkozási nehézségei lehetnek, és harang alakú mellkasuk lehet.

Az aktuális állapot és a kórtörténet nyomon követése

A gyomor-bél traktusból/táplálkozásból: Elegendő a súlygyarapodás? Tegyen fel kérdéseket a gyomor-bélrendszeri problémákról, mint például a reflux, a gyomorfájdalom és a székrekedés. A neuromuszkuláris betegségekben, köztük az SMA-ban szenvedő gyermekek osteopeniában szenvednek. Elegendő kalciumot és D-vitamint juttat a szervezetébe? Vannak törések?

A légzőrendszerből: Tegyen fel kérdéseket a gyermekek légzési problémáiról ébrenlét közben, beleértve az evést is. Érdeklődjön a tüdőgyulladás kórtörténetében, a köhögés intenzitásában, a reaktív légúti betegség jelenlétében, a legutóbbi tüdőfunkciós vizsgálati eredményekben (oximetria), a légzőgépek használatában (nem invazív légzőgépek, mint például a CPAP (folyamatos pozitív légúti nyomás)) és a BiPAP (egy eszköz) amely kétfázisú pozitív légúti nyomású lélegeztetést, valamint éjszakai vagy folyamatos lélegeztetést biztosít) és a CoughAssist készülék használata. Tegyen fel kérdéseket az alvásról, a korábbi alvásvizsgálatok eredményeiről, az obstruktív alvási apnoét és a hipoventillációt jelző horkolás jelenlétéről, az éjszakai ébredések gyakoriságáról, a nappali álmosságról és a reggeli fejfájásról. Ellenőrizze az immunizálási előzményeket, beleértve a pneumococcus elleni vakcinát és az influenza elleni vakcinát.

Nyelési problémák:Tegyen fel kérdéseket az evés és ivás (különösen híg folyadékok) közbeni köhögésről és fulladásról, valamint a köhögés intenzitásáról. Kérdezze meg, hogy a betegnek van-e otthon szívógépe.

A mozgásszervi rendszerből: Tegyen fel kérdéseket az izomerő, a fáradtság és a funkcionalitás közelmúltbeli változásairól. Érdeklődjön a kerekesszék, az állóeszköz és egyéb felszerelések egyszerű használatáról, valamint azok karbantartásáról. Kérdezze meg, hogy a család rendelkezik-e speciális rendszámmal vagy plakáttal a fogyatékkal élők számára.

Ortopédia: Tegyen fel kérdéseket az ortopédiai használatról, az ízületi fájdalmakról, a mozgásterjedelemről és az anamnézisben előforduló törésekről.

Átfogó vizsgálat (fej, szem, fül, orr és torok): Tegyen fel kérdéseket a krónikus fülfertőzésekről.

Fogászat: Vegye fel a fogászati ​​előzményt, és érdeklődjön az állkapocs nyitásának és zárásának képességéről.

Fejlesztés és képzés

A motoros fejlődés korai szakaszai, például a fej felemelésének képessége gyakran késik. Hanyatt fekve a gyerekek a klasszikus békahelyzetben maradhatnak. Nem fog késni a beszéd és a nyelvi készségek fejlesztése. A fejlődési tesztek eredményei a motoros készségek jelentős késését jelzik, de a kognitív készségek normálisan fejlődnek. A szervezet napi működésének tanulmányozása, pl.Gyermekkori fogyatékosságbecslés (PEDI) (térítés ellenében), segíthet felmérni a gyermek funkcionális képességei fejlődésének dinamikáját. Ezt a vizsgálatot gyakran a gyermek orvosa javasolja. Ideális esetben az ilyen vizsgálatok eredményeit fel kell tüntetni a Medical Home anyagokban. Az ilyen adatok átvételéhez vagy az ilyen anyagok másolatának orvosi rendelésre történő behozatalához a családoknak nyilatkozatot kell aláírniuk. A gyermek funkcionális képességeiben bekövetkezett változások figyelembevétele lehetővé teszi a betegség kialakulásának pontosabb értékelését.

Működés a társadalomban és a családban

Tegyen fel kérdéseket a gyermek családjának és közösségének támogatásáról, a szükséges forrásokhoz való hozzáférésről és a gyermeket és a családot érintő egyéb szociális kérdésekről. Megvannak a szükséges feltételek az iskolában? Van valaki a gyerekkel azokban a pillanatokban, amikor a szülők távol vannak? Nehezen lélegzik egy SMA-ban szenvedő gyermek segítség nélkül vagy a BiPAP használata közben, hogyan érinti ez a családot, és mi a család véleménye a további teendőkről? Figyelembe vették-e az akut légúti megbetegedés lehetőségét, és készült-e erre az eshetőségre terve?

Fizikális vizsgálat

Tábornok

Az SMA-s csecsemők gyakran aktívak és szívesen lépnek kapcsolatba a környező tárgyakkal; az SMA-ban szenvedő gyermekek gyakran tehetségesek és meglehetősen társaságkedvelőek.

Életjelek

A legyengült légzőizmokkal rendelkező gyermekeknél megnövekszik a légzés és a szívverés.

A testi fejlődés jellemzői

Súly, magasság, testtömeg-index: Táplálkozási problémák miatt az SMA-ban szenvedő csecsemők alul- vagy túlsúlyosak lehetnek (különösen gasztrosztómás etetőszonda használatakor). Nagyon fontos az étkezési szokások és a fizikai fejlődés fokozott odafigyelése. Tekintettel a csökkent izomtömegre, ideális lehet a magassághoz képest viszonylag alacsony súly. A normál gyermekek növekedési diagramja ilyen esetekben nem alkalmazható.

Bőr

Vannak-e bőrrepedésre utaló jelek, a végtagok kihűlése, vannak-e foltok a bőrön, van-e gombás fertőzés (a nyelven, a test bemélyedéseiben)?

Átfogó vizsgálat (fej, szem, fül, orr és torok )

Ellenőrizze, hogy képes-e kinyitni az állkapcsát, valamint a mandulák méretét.

Szájüreg/fogak

Ellenőrizze a rossz leheletet, a fogszuvasodást és a nyáladzást, amelyeket nyelési problémák okozhatnak.

Mellkas

A mellkas fala lehet harang alakú. Hallgassa meg a tüdőt, és végezzen megfigyeléseket a légzési problémák azonosításához. Ellenőrizze a légzésszámot és a mellkas és a hasfal paradox mozgásainak jelenlétét. Ha lehetséges, nézze meg a gyermek köhögését vagy sírását. Tekintse át a kontrolloximetriát, a csúcsáramlást és a kényszerített vitálkapacitás méréseket. Mérje meg a mellkas kerületét a mellbimbó vonala mentén, és kövesse nyomon a növekedését. A mellkas és a fej kerületének megközelítőleg egyenlőnek kell lennie az élet első évében. Ha a mellkas nem növekszik, fokozott a kockázata annak, hogy a gyermeknél légzési elégtelenség alakul ki.

Has

A nem lágy, mozgó tömegek kemény, „pangó” székletként jelenhetnek meg.

Végtagok/izom-csontrendszer

Ellenőrizze, hogy az ízületi kontraktúrák előrehaladnak-e. Végezzen vizsgálatot az izmok erejének és funkcionalitásának felmérésére. Az érzékenységet teljesen meg kell őrizni. Ellenőrizze a klinikai gerincferdülést és a csípőízületi diszlokációt.

Neurológiai vizsgálat

Ellenőrizze a hangot, a proximális izomerőt és a reflexeket. A központi idegrendszernek normálisan kell működnie.

Elemzések és ellenőrzések

Érzékszervi vizsgálat

A megfelelő életkorban látás- és hallásvizsgálatot kell végezni.

Laboratóriumi vizsgálatok

Rendszeres vizsgálatok nem szükségesek. A laboratóriumi vizsgálatok eredményeit felül kell vizsgálni az alultápláltság, a karnitinhiány, a hiperkalcémia és a vashiányos vérszegénység azonosítása érdekében. A vizeletvizsgálat kimutatja a húgyúti fertőzéseket stb. Betegség esetén ellenőrizni kell az acidózist vagy az elektrolit egyensúlyhiányt. Általában a kreatininszint alacsony. Gyakran a CK (kreatin-kináz) megnövekedett szintjét figyelik meg izombetegségben, például Duchenne-izomdystrophiában szenvedő betegeknél; azonban a CK-szint az aktív denerváció stádiumában lévő SMA-ban szenvedő betegeknél is emelkedhet.

Megjelenítés

Ha a gyermek sokáig eszik, lassan hízik, vagy nyelési nehézségei vannak, végezzen vizuális vizsgálatot a nyelési folyamatról készült videofelvétel segítségével, hogy azonosítsa az aspiráció eseteit. Mivel ezt a vizsgálatot beszédnyelv-patológus jelenlétében végzik, stratégiákat lehet kidolgozni a biztonságosabb táplálkozásra (pl. folyadékok sűrítésére). A mellkasröntgen segíthet a krónikus aspiráció vagy az akut tüdőgyulladás diagnosztizálásában; A gerinc és a medencecsontok röntgensugarai diagnosztizálhatják a gerincferdülést vagy a csípőízületi diszlokációt.

Genetikai elemzés

A végső diagnózis felállításakor a génmutációk molekuláris genetikai elemzésén kell alapulniaSMN1és a példányszámSMN2. Az ilyen elemzések eredményei általában néhány héten belül készen állnak. Az SMA-ban szenvedő gyermekek egy kis százalékánál negatív lesz a közös exon 7-es deléció, de részletesebb tesztelés után kiderül, hogy a gyermek SMA-ban szenved olyan mutációval, amelyet a szokásos genetikai tesztek nem mutatnak ki.

Egyéb tesztek és vizsgálatok

Egyéb lehetséges tesztek és vizsgálatok:

• Az elektromiográfia (EMG) eredményei SMA lehetőségére utalhatnak. Ebben az esetben genetikai elemzést kell végezni.
• Különféle okok miatt egyes orvosok izombiopsziát végeznek. Az SMA-hoz végzett biopszia után azonban genetikai vizsgálatot kell végezni a végleges diagnózis felállításához.
• A légzőrendszer állapotának felmérésére szükség esetén tüdőfunkciós vizsgálatokat és alvásvizsgálatokat végzünk.
• Az alul- vagy túlsúlyos gyermekek állapotának felméréséhez célszerű kutatást végezni a gyermek táplálkozásával kapcsolatban.
• Ha a gyermeknek kórtörténetében csonttörések szerepelnek, vagy a kezdeti kivizsgálás részeként, ha a gyermek hosszú ideig mozgásképtelen vagy tolószékben volt, különösen, ha a gyermek valproinsavat vagy protonpumpa-gátlókat szedett, egy DEXA (kettős) -energia röntgen abszorptiometria) vizsgálatot végeznek.

A vizsgálatok elvégzéséhez és a beteg állapotának nyomon követéséhez célszerű a gyermekek SMA-jára szakosodott klinika szolgáltatásait igénybe venni, feltéve, hogy az ilyen klinika elérhető a beteg számára. A beteg tartózkodási helyétől függően további szakemberek, például fizikoterapeuták, valamint rehabilitációs és pulmonológiai szakorvosok bevonása is hasznos lehet.

Az SMA-ban és más neuromuszkuláris rendellenességekben szenvedő gyermekek átfogó ellátása gyakran elérhető az Muscular Dystrophy Association által támogatott klinikákon. Az alapellátást nyújtó szolgáltatókkal együtt a klinika személyzete koordinálhatja a megelőző intézkedéseket az ellátási folyamat során és a szakorvosokhoz történő beutalásokat.

Gyermek genetika

Genetikai tesztek és genetikai tanácsadás elérhető az SMA-ra vagy más neuromuszkuláris rendellenességekre szakosodott klinikákon. Ha nem lehetséges az ilyen klinikák folyamatos használata, hasznos lehet egy kezdeti látogatás a genetikai vizsgálat elvégzése és az eredmények megbeszélése céljából, valamint a felmerülő problémák megoldására irányuló időszakos látogatások.

Gyermek pulmonológia

A gyermektüdőgyógyász szakorvossal való kapcsolatfelvétel különösen fontos a 0 és I típusú SMA-s gyermekek számára, mert fennáll a légzési elégtelenség kialakulásának veszélye. Gyakran az első problémák a tüdő éjszakai szellőztetésénél jelentkeznek; az állapot romlása nem lehet észrevehető. Az SMA kialakulásának korai szakaszában javasolt pulmonológus szakorvoshoz fordulni, még azoknál az SMA-s gyermekeknél is, akiknek a tüdő állapota normális.

Gyermek gasztroenterológia

A gyermek-gasztroenterológus szakorvoshoz való beutalás hasznos lehet az étkezési és táplálkozási problémák felmérésében és kezelésében. Szintén fontolóra kell venni az ilyen szakorvoshoz fordulást, ha nyelési problémák, reflux, székrekedés vagy a megfelelő súlygyarapodás képtelensége lép fel.

Gyermekortopédia

A legtöbb, bármilyen típusú SMA-ban szenvedő gyermek számára előnyös, ha rendszeres időközönként gyermekortopéd szakorvoshoz fordulnak a mozgásszervi szövődmények értékeléséhez és kezeléséhez. Ha egy SMA-ban szenvedő gyermek veleszületett arthrogryposisban szenved, a betegség kialakulásának korai szakaszában elengedhetetlen az ilyen szakemberekkel való konzultáció.

A gyermekgyógyászati ​​fizikoterápiás és rehabilitációs szakemberek segíthetnek optimalizálni gyermeke motoros funkcióit és napi tevékenységeit. Ez általában magában foglalja a fizikoterápiát, valamint a foglalkozási és beszédterápiát.

Gyermek fül-orr-gégészet

Ha egy gyermek obstruktív alvási apnoét tapasztal, meg kell fontolni a gyermek fül-orr-gégészeti szakorvoshoz való beutalóját.

Kezelés és megfigyelés

Különböző megközelítések a gerincvelői izomsorvadásban szenvedő gyermekek gyakori problémáinak megoldására

Fizikai fejlődés vagy súlygyarapodás

A standard növekedési diagramok gyakran nem megfelelőek az SMA-ban szenvedő gyermekek számára. Az SMA-ban szenvedő gyermekek, akiknek fizikai fejlődése a „normális” gyermekek növekedési görbéjét követi, funkcionálisan elhízottak lehetnek, vagy fennállhat az inzulinrezisztencia és a szövődmények, például a metabolikus szindróma kialakulásának kockázata. Az izomsorvadás megnehezíti a táplálkozási problémák megoldását; A gondos megfigyelés nagyon fontos. Az I. típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknél korai dysphagia alakul ki, és gyakran korán alkalmazzák a gasztrosztómás csöveket és a Nissen fundoplikációkat az aspiráció és a tüdőgyulladás megelőzésére.

Fejlődés (kognitív, motoros, beszéd, szociális-érzelmi)

Az SMA-ban szenvedő gyermekek kognitív és érzelmi fejlődése normális. Bár a beszéd neurológiailag normális, a kommunikáció, különösen az I. típusú SMA-ban szenvedő betegekkel, nehéz lehet a gyengeség miatt. A gyerekeknek adaptív eszközökre lehet szükségük a kommunikáció megkönnyítéséhez.

Vírusos fertőzések

A gyenge légzőizmok és a gyenge köhögés miatt az SMA-ban szenvedő gyermekeknél fennáll a súlyos felső légúti fertőzések kialakulásának veszélye. A családtagokat figyelmeztetni kell a megfelelő óvintézkedések megtételére (alapos kézmosás és a betegekkel való érintkezés korlátozása). A betegeknek évente influenza elleni védőoltást kell kapniuk; Az I. típusú SMA-ban szenvedő csecsemők RSV (respiratory syncytial virus) profilaxisban részesülhetnek.

Bakteriális fertőzések

Az SMA-ban szenvedő gyermekeknél fennáll a bakteriális tüdőgyulladás kialakulásának kockázata, amely egy vírusos felső légúti fertőzés vagy aspiráció elsődleges következménye vagy szövődménye. A gyermek életkorának megfelelő pneumococcus elleni oltás javasolt. Szükséges megelőző intézkedések a non-invazív lélegeztetés és a CoughAssist készülék használata a korai szakaszban.

A kórházi látogatások alatti figyelmes várakozás jobb eredményekhez vezet

A várható kezelés magában foglalja a táplálkozásra és a légzőszervi egészségre való fokozott figyelmet a műtét előtt és után, valamint a súlyosbodás miatti sürgős kórházi látogatások során. Hasznos lehet a nasogastric vagy nasojejunalis szonda ideiglenes alkalmazása, vagy a perifériás vagy teljes parenterális táplálás.

Az írásos ellátási tervek megkönnyítik a sürgősségi ellátást

A sürgősségi osztályok látogatása nehéz lehet az SMA-s gyermekes családok számára, mint minden más összetett betegség esetén, mert... A családoknak részletesen le kell írniuk a betegség történetét és a gyermek ellátásával kapcsolatos preferenciáikat, valamint a segítségkérés okát. Légzési elégtelenség esetén intézkedési terveket kell készíteni és a nem sürgős otthoni vizitek alkalmával felül kell vizsgálni. Annak biztosítása érdekében, hogy az újraélesztéssel kapcsolatos családi döntéseket közölni lehessen más klinikusokkal, a családokat megfelelő dokumentációval kell ellátni.

Az ambuláció korai posztoperatív stimulálása segít megőrizni az izomerőt

A nagyobb műtétek (például gerincferdülés vagy csípődiszlokáció) utáni nyugalomban tartás követelménye a mozgás elvesztését eredményezheti. Ilyen körülmények között a mozgás korai helyreállítása jelentős segítséget jelenthet az izomerő megőrzésében.

Rendszerek

Ideggyógyászat

Az SMA klinikai lefolyása instabil és nehezen megjósolható. A szövődmények kiküszöbölésére irányuló proaktív intézkedések javítják az életminőséget és növelik a várható élettartamot. Bár jelenleg nincs olyan gyógyszer, amely véglegesen meg tudná gyógyítani az SMA-t, jelenleg több klinikai vizsgálat is folyik ebben az irányban.

Szakemberekkel való együttműködés és egyéb erőforrások felhasználása

Izomdisztrófiára szakosodott klinikák

Az Egyesült Államokban és Kanadában meglehetősen nagyszámú Muscular Dystrophy Association (MDA) klinika működik. Ezek a klinikák a neuromuszkuláris betegségekben szenvedők segítésére specializálódtak. Az ilyen klinikák látogatása a beteg számára ingyenes. Ezek a klinikák klinikai kutatásokat is végezhetnek.

Gyermekneurológia

Azokban a régiókban, ahol nincs speciális klinika, az SMA-ban szenvedő gyermekeket olyan gyermekneurológiai szakembereknek kell felügyelnie, akik tapasztalattal rendelkeznek a neuromuszkuláris rendellenességek kezelésében.

Légzőrendszer

Az önállóan ülni képtelen, sőt néha ülni tudó betegeknél súlyos légzési problémák léphetnek fel. A harang alakú mellkas vagy a paradox légzés azt jelezheti, hogy a légzőizmok (a rekeszizom kivételével) legyengültek. A nyelési problémák és a krónikus aspiráció súlyosbítja a helyzetet. A gyenge köhögés megnehezíti a váladék eltávolítását a légutakból. A légzési problémákat súlyosbító tényező a gerincferdülés.

Azok a betegek, akik tudnak és nem tudnak ülni, a diagnózis után a lehető leghamarabb forduljanak pulmonológushoz. Az I-es típusú SMA-ban szenvedő betegek és sok II-es típusú SMA-ban szenvedő betegek légzéstámogatására vonatkozó általános ajánlások közé tartoznak a légúti tisztítási technikák, például a CoughAssist gép és az éjszakai nem invazív lélegeztetés, például a BiPAP gép használata.

Alvásvizsgálatot kell végezni az obstruktív alvási apnoe és a központi hipoventiláció azonosítására. Ezek a problémák még azelőtt jelentkezhetnek, hogy a gyermeknek nappal nyilvánvaló problémái lennének. Ha a tüdő életkapacitása a várt érték 40%-a alatt van, akkor általában éjszakai BiPAP gép használata válik szükségessé. A BiPAP gép nappal is használható, ha sürgős szükség van rá, például légúti megbetegedés esetén vagy műtét után. fejezetbenCPAP és Bilevel PAP eszközök Az Orvosi Otthon Portál honlapján további információk találhatók ezen eszközök használatának és az azt követő ellátás indikációiról.

Az optimális megelőző kezelés magában foglalja a táplálkozás optimalizálását, különösen műtét és betegség idején. A kumulatív légzéstechnikák és az ösztönző spirometria tanítható néhány gyermeknek. Az ilyen képzést általában a pulmonológiai klinikák szakemberei végzik. A „halmozott” légzés a következő műveletek ismétlése: belégzés és levegő visszatartás. A tüdőkapacitás csökkenését végző gyermekek számára előnyös lesz a napi testmozgás, de nehéz lehet a rendszerességet biztosítani.

Ha a gyermek köhögése legyengült, ütőhangszeres és testtartási vízelvezetést kell végezni; A váladék eltávolítását a CoughAssist készülék használata is megkönnyíti. A légúti váladék eltávolítását szükség esetén fül-orr-gégész szakorvos irányítása mellett kell elvégezni. Azoknál a gyermekeknél, akiknél a váladék eltávolítása bonyolult, a következők alkalmazhatók: szekréciót csökkentő gyógyszeres kezelés, botulinum toxin injekciók és a nyálmirigy csatornáinak lekötése. A nyelési problémák optimálisan kezelhetők, például folyadékok sűrítésével és gyomorszondák használatával; Reflux esetén a Nissen fundoplikáció hasznos lehet.

Győződjön meg arról, hogy védőoltásai naprakészek, különösen a pneumococcus elleni vakcina és az éves influenza elleni védőoltás esetében. Az ülni nem tudó betegeket és a legtöbb ülni tudó beteget RSV profilaxisban kell részesíteni. Légúti fertőzések és reaktív légúti betegség tünetei esetén a kezelést korai és intenzíven kell elvégezni. Ha akut, súlyos légúti betegség kórházi kezelést igényel, meg kell fontolni a non-invazív lélegeztetést; Az SMA-s gyermekeknek gyakran nehézséget okoz a lélegeztetőgép kikapcsolása. A gépi lélegeztetés nélküli kiegészítő oxigént óvatosan kell alkalmazni, mert ez a légzőközpont aktivitásának csökkenéséhez vezethet, ami hypercarbiát és atelektázist okozhat.

Szakemberekkel való együttműködés és egyéb erőforrások felhasználása

Gyermek pulmonológia

A legtöbb SMA-ban szenvedő gyermek a járóbeteg-ellátás biztosításával párhuzamosan pulmonológus megfigyelést igényel (Orvosi Otthon). Az ilyen gyermekeket szakemberrel kell felkeresni a diagnózis érdekében, és rendszeresen meg kell látogatni egy szakembert nyomon követés céljából.

Gyermekek alvászavarainak diagnosztizálása és kezelése

Az SMA-ban szenvedő gyermekek alvás közben légzéstámogatást igényelhetnek, mielőtt a problémák nyilvánvalóvá válnának az ébrenlét során; A gyermek alvásának felméréséhez és szükség esetén megfelelő intézkedések megtételéhez forduljon szakemberhez.

Gyermek fül-orr-gégészet

Ha nyáladzást, nyelési nehézséget vagy alvási apnoét tapasztal, érdemes szakemberhez fordulni.

Táplálkozás/fizikai fejlődés/csontok egészsége

Ha az ételt szájon át veszik be, alultápláltság léphet fel. A kockázati tényezők közé tartozik a fáradtság, a gyakori fulladás vagy köhögés étkezés közben, valamint a nagyon hosszú étkezési idő szükségessége. A standard súlytáblázatok nem alkalmazhatók az etetés ellenére bekövetkező izomtömeg-csökkenés miatt. A táplálkozási felmérés részeként gyakran megmérik a testtömeg-indexet, a testsúly-magasság-tesztet, valamint a tricepsz bőrredő tesztet. Az ilyen mérések hasznosak lehetnek a tápanyagtartalékok meghatározásában. Ha a gyermeknek többszörös törése volt, a bevitelt maximalizálni kell.kalcium és D-vitamin , és fontolja meg biszfoszfonátok szedését is.

Gyakran megfigyelhető gyenge súlygyarapodás, amely gyakran a táplálékfelvétel csökkenésével és a légzéshez szükséges energiaköltségek növekedésével jár. Ha a baba jelentősen alulsúlyos, konzultáljon egy profi táplálkozási szakértővel. A szervezet kalóriabevitelének növelésére egy módszer alkalmazhatóPower Packing (az élelmiszer kalóriatartalmának növelése anélkül, hogy növelné annak mennyiségét) , pürésített ételek vagy gasztrosztómás szondák (akár a szájon át történő étkezés teljes helyettesítésére vagy kiegészítésére). Bár nehéz a gastrosztómás szonda használatára vonatkozó döntés, az SMA-ban szenvedő, ülni nem tudó gyermekek túlzott táplálási ideje jelentősen megnehezítheti az ellátásukat. Mielőtt a gasztrosztómiás szonda mellett döntene, a családok érdemes nasogastric szondával kezdeni. A különböző típusú etetőszondákról és a Medical Home etetőszondák ellátásában betöltött szerepének áttekintéséért lásd: .

Az ülni és járni tudó betegek súlyfelesleget is tapasztalhatnak, ami nagyon megnehezítheti a mozgást; A túlsúlygyarapodás megelőzése könnyebb, mint a túlsúly leadása. A túlsúlyra való hajlam első jeleinél forduljon táplálkozási szakemberhez.

Szakemberekkel való együttműködés és egyéb erőforrások felhasználása

Táplálkozás/diéta

Az SMA-ban szenvedő, alul- vagy túlsúlyos gyermekek számára hasznos lehet orvoshoz fordulni.

Gyermek endokrinológia

Ha a gyermek csontsűrűsége alacsony a DXA-vizsgálaton, és kórtörténetében törés szerepel, meg kell fontolni a gyermek endokrinológus szakorvoshoz való beutalást.

Vázizom rendszer

A mozgásszervi problémák, beleértve az ízületi kontraktúrákat, a csípőízületi diszlokációkat és a gerincferdülést, a megelőzést és a folyamatos monitorozást a diagnózis felállításától kezdve el kell kezdeni. Fel kell venni a kapcsolatot a kisgyermekkori terápiás és terápiás beavatkozás érdekében a szolgálatokkal, a fizioterápiás, fizioterápiás és ortopédiai szakemberekkel, a család döntésétől és a tapasztalt szakemberek lakóhelyi elérhetőségétől függően.

Függőleges helyzetbeállító eszközöket írnak elő a tüdőműködés, a gyomor-bélrendszer működésének támogatására és az ülni képtelen betegek fejlődésének támogatására. Azok a betegek, akik tudnak ülni, és azok, akik nem tudnak ülni, használjanak felállást segítő eszközöket. A pozitív eredmények elérése érdekében az ilyen berendezéseket napi 1-2 órán keresztül kell használni. Ez biztosítja a tüdő és a gyomor-bél traktus működésének támogatását, csökkenti a törések kockázatát, késlelteti a gerincferdülés és a kontraktúrák kialakulását. Ortopédiai eszközöket és járási eszközöket akkor is kell használni, ha a séta és egyéb tevékenységek nem gyakorlati cél. Minden SMA-s gyermeket arra bátorítunk, hogy használjon mobil robogókat, kerekesszékeket (kézi és motoros) vagy más eszközöket, ha szükséges, hogy lehetővé tegye számukra az életkoruknak megfelelő közösségi tevékenységekben való részvételt. A kontraktúrák kialakulásának elkerülése érdekében naponta egy sor motoros gyakorlatot kell végezni, a posztoperatív időszakban pedig a lehető legkorábban újra kell kezdeni a súlyhordozással kapcsolatos tevékenységeket.

Az SMA-ban szenvedő gyermekek több mint felénél gerincferdülés alakul ki, és sok ilyen gyermek műtétet igényel. A műtét optimális időpontja a légzőrendszer állapotától, a gyermek fizikai fejlettségétől és a gerinc görbületi fokától függ. Néha merevítőt használnak a műtét késleltetésére, ameddig csak lehetséges, és időt nyernek a lineáris növekedéshez a gerincfúzió előtt; azonban a merevítő negatívan befolyásolhatja a légzésfunkciót, ezért óvatosan kell használni, különösen nagyon gyenge gyermekeknél. A légzésfunkciót rendszeresen ellenőrizni kell; A gerincferdülés korrekciója érdekében műtétet kell végezni, mielőtt komoly légzési problémák lépnének fel. A műtétet akkor kell elvégezni, amikor a gerincferdülés szöge eléri a körülbelül 40 fokot, vagy közvetlenül előtte. A műtét számos problémával jár: vérveszteség, a gyermek lélegeztetőgépének kikapcsolási nehézségei és hosszú rehabilitációs időszak.

A csípő subluxációja és diszlokációja gyakori probléma az ülni nem tudó, ülni tudó és néha járni tudó betegeknél. A csípőröntgenet évente egyszer vagy kétévente kell készíteni. A csípőízületi elmozdulás melletti ülés még nehezebbé válik, és negatívan befolyásolhatja az amúgy is legyengült légzésfunkciót, és krónikus fájdalmat okozhat. A csípő subluxációját korrigáló műtét kockázatait és előnyeit a családtagoknak gondosan mérlegelni kell egy tapasztalt ortopéd sebésszel konzultálva. Amikor egy járásképes beteg műtétjét fontolgatja, ügyeljen arra, hogy a műtét utáni ideig tartó mozdulatlanság kontraktúrákat vagy a funkcionális járáskészség megváltozását eredményezheti.

Szakemberekkel való együttműködés és egyéb erőforrások felhasználása

Gyermekortopédia

A lehető leghamarabb fel kell venni a kapcsolatot egy gyermekortopédiai szakemberrel a csípődiszlokáció, a gerincferdülés és az ízületi kontraktúrák azonosítása, valamint azok kezelése érdekében; Ideális esetben egy ezen a területen dolgozó szakembernek tapasztalattal kell rendelkeznie az SMA-s gyermekek kezelésében.

Kórházak

A Shriners Kórházakban ortopédiai ellátást biztosítanak az SMA-ban szenvedő gyermekek számára. A kórházak elhelyezkedésének térképe a rovatban találhatóShriners Gyermekkórházak .

Gyermekgyógyászati ​​fizioterápia és rehabilitáció

Gyermekgyógyászati ​​fizikoterápiás és rehabilitációs szakemberekkel kell konzultálni a funkcionális képességek optimalizálása érdekében, beleértve a mindennapi élethez és a mozgáshoz való képességet is.

Fizikoterápia

A lehető legkorábban mérlegelni kell a fizikoterápiát a gyermek mozgástervének növelése, a gyermek izomzatának erősítése, a mozgást segítő eszközök használatának megfontolása, a kontraktúrák megelőzése érdekében.

Koragyermekkori intervenciós programok

A koragyermekkori intervenciós programok és a közösségi alapú programok jellemzően különböző típusú terápiát (fizikoterápia, foglalkozásterápia, logopédia stb.) kínálnak kisgyermekek számára.

Orr/torok/szájüreg/nyelés

Nyelési problémák gyakran jelentkeznek azoknál a betegeknél, akik nem tudnak ülni, illetve akik képesek ülni. Az ilyen problémák szájváladék és táplálék felszívásához, rossz lehelethez, fogszuvasodáshoz és nyáladzáshoz vezethetnek. A betegtáplálkozási szolgáltatóknak (beleértve a foglalkozási vagy logopédusokat is) optimalizálniuk kell az ilyen betegek táplálási gyakorlatát. Ha a gyerekeknek nehézségei vannak az étel rágásával és lenyelésével, hasznos lehet az ételek pürésítése. Abban az esetben, ha a gyermekek köhögnek, fulladoznak, híg folyadékot szívnak fel csendesen, vagy ha tüdőproblémák vannak a szívással kapcsolatban, a folyadékot olyan anyaggal kell sűríteni, mint például a Simply Thick vagy a Thick It (lásd a résztSűrítő folyadékok és élelmiszerek pürésítése ). Ezen túlmenően, különösen az ülni nem tudó és ülni tudó betegeknél, szükség lehet etetőszondára, nasogastricus szondára, nasojejunális szondára vagy gasztrosztómás szondára. Kérjük, vegye figyelembe, hogy bár a gasztrosztómás szonda megfelelő kalóriát biztosít a szervezet számára, a szonda nem akadályozza meg a szájüregi váladék légutakba való beszívását. A kérdéssel kapcsolatos további klinikai információk a részben találhatókEtetőszondák és gasztrosztómia .

Szakemberekkel való együttműködés és egyéb erőforrások felhasználása

Gyermek gasztroenterológia

Ha a gyermek súlyszegény, aspirációja van, vagy nyelési nehézségei vannak, meg kell fontolni gyermekgasztroenterológus szakorvoshoz való beutalót. A gasztrosztómiás szonda használata hasznos lehet.

Általános gyermeksebészet

Gyermeksebészeti szakorvossal való konzultáció megfontolandó, ha gastrostomás szonda alkalmazása szükséges, különösen, ha a fundoplikációt fontolgatják.

A gyomor-bél traktus és a belek működése

Az emésztőrendszeri problémák, mint például a reflux, a késleltetett gyomorürülés és a székrekedés, meglehetősen gyakoriak. A kezelésben hasznos gyógyszerekről szóló információk a részben találhatókGastrooesophagealis reflux (általános információ) . Nissen fundoplikációra lehet szükség az ülni nem tudó betegek légútjának védelme érdekében, különösen azoknál, akiknek szájon át történő bevitele és aspirációja rossz. A székrekedést intenzíven kell kezelni, mert... kellemetlen érzéshez, gyomorürülési problémákhoz, étvágytalansághoz és refluxhoz vezethetnek. Lásd a résztSzékrekedés kezelése (általános információ) .

Szakemberekkel való együttműködés és egyéb erőforrások felhasználása

Gyermek gasztroenterológia

Ha a gyermek szervezete nem reagál a szokásos kezelésre, mérlegelni kell a gyermek-gasztroenterológiai szakemberrel való kapcsolatfelvétel lehetőségét.

Általános gyermeksebészet

Attól függően, hogy az Ön területén elérhetőek a tapasztalt szakorvosok, szükség lehet egy általános gyermeksebészeti szakorvoshoz, ha gyermekének gyomorszondára van szüksége.

Fejlesztő gyermekgyógyászat

Attól függően, hogy az Ön közösségében vannak-e tapasztalt szakemberek, a fejlesztő gyermekgyógyászathoz való beutalás hasznos lehet a székrekedés viselkedési és orvosi szintű kezelésében.

Fogászat

A kontraktúrák sok SMA-s gyermek számára megnehezítik, hogy szélesre tegyék a szájukat. Ez gyakran étkezési problémákhoz vezet, és megnehezíti a szájápolást. Az SMA-ban szenvedő gyermekeket a lehető legkorábban gyermekfogászati ​​szakorvoshoz kell irányítani. Ha egy SMA-ban szenvedő gyermek más okok miatt, például gasztrosztómás tubus behelyezése miatt szorul műtétre, fontolóra kell venni a szájtisztítás, a repedéstömítések és a fogtömések kombinálását az ilyen műtéttel. Ha az ilyen eljárásokhoz szedációra van szükség, az orvosnak meg kell értenie az ezzel járó magas kockázatot az SMA-ban szenvedő gyermekek légzési problémái miatt.

Szakemberekkel való együttműködés és egyéb erőforrások felhasználása

Gyermek fogászat

Általános fogászat gyerekeknek

A listán szereplő fogorvosok, akik megfelelő tapasztalattal rendelkeznek, kifejezték hajlandóságukat speciális kezelést igénylő gyermekek kezelésére.

Pihenés és szabadidő

Az SMA-s gyermekeknek részt kell venniük a szabadidős tevékenységekben. Az Egyesült Államokban az ilyen tevékenységek egyik leggyorsabban növekvő típusa az adaptív sport. A játékok és játékok a gyermek képességei szerint módosíthatók; Idősebb, SMA-ban szenvedő gyermekek esetében fontolóra vehetők a vezetés megtanulásának alternatív módjai. Portálunk oldalán Módosítások Információk vannak arról, hogyan lehet játékokat adaptálni a gyermekek számára. fejezetbenSzórakoztató tevékenységek Ötleteket találhat ilyen rendezvények szervezésére. fejezetben Játék (Cure SMA) Tanácsot adunk, hogy mely játékokat tartalmazó Play and Treat készletek használhatók. Ezeket az ajánlásokat más SMA-s gyermekcsaládok adják személyes tapasztalataik alapján.

Szakemberekkel való együttműködés és egyéb erőforrások felhasználása

Szórakoztató programok/események

Finanszírozás és szaksegítség elérhetősége

Előfordulhat, hogy a családok nehezen férnek hozzá a szükséges erőforrásokhoz, de a szervezetek szeretik Az SMA gyógyítása . Mert Mivel a források államonként eltérőek, a családoknak fel kell venniük a kapcsolatot a helyi fogyatékossággal élő emberek hivatalával vagy hasonló állami ügynökségekkel információért. Országszerte számos városban található az Muscular Dystrophy Association (MDA) klinikája, amelyek csodálatos forrást jelentenek az SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek számára. Az ilyen klinikán a szakorvosi találkozókat az MDA támogatja, valamint részleges anyagi támogatást biztosít a konzultációs látogatásokhoz és a kerekesszékek vásárlásához is. Lásd a részt . A családoknak közvetlenül a kormányzati szervektől kell tájékozódniuk a kiegészítő biztonsági jövedelemre (SSI) való jogosultságról, vagy az oktatási és koragyermekkori intervenciós programok koordinátoraival együttműködve. További hasznos ötletek a rovatban találhatókGyermekének nyújtott egészségügyi ellátás finanszírozása y .

Család

A családokat ösztönözni kell, hogy működjenek együtt olyan támogató szervezetekkel, mint pl Cure SMA és Izomdisztrófia Egyesület , melynek segítségével kapcsolatba léphetnek más, SMA-s gyermekes családokkal. Ha a gyermek 2,5 és 18 év közötti, a családoknak is fel kell hívni a kapcsolatotKívánságteljesítő szervezetek , mint például a Dream Factory, a Make a Wish Foundation és a Starlight Foundation.

Számos lehetőség áll rendelkezésre az SMA-s gyermek megfelelő gondozására, és a családok nagy hasznot húzhatnak az ezeken a területeken alternatív lehetőségekről folytatott nyílt vitákból. Egyes családok úgy döntenek, hogy lemondanak az általuk invazívnak tartott diagnosztikai és terápiás beavatkozásokról, míg mások olyan intenzív intézkedéseket fogadnak el, amelyek segíthetnek meghosszabbítani a beteg életét. Minden gondozónak meg kell értenie a család preferenciáit ezekkel a kérdésekkel kapcsolatban. A leghatékonyabb, ha ismételt megbeszéléseket folytatnak nyugodt környezetben, nem pedig vészhelyzetben, például amikor a gyermeknek tüdőgyulladás miatt sürgősségi intubálásra van szüksége. A megelőzés, például a nem invazív lélegeztetés korai alkalmazása segíthet elkerülni a krízishelyzeteket. Az SMA intenzív kezeléséről szóló döntés bármikor megváltoztatható. Azokban az esetekben, amikor a családok megtagadják az intenzív beavatkozást, gyermekhospice szolgáltatásokat kell nyújtani.Családi útmutató az SMA gondozási standard (ICC) együttgondolásához ( 267 KB) segíthet a családoknak megismerni gyermekeik egészségügyi ellátási lehetőségeit.

Szakemberekkel való együttműködés és egyéb erőforrások felhasználása

Hospice és palliatív ellátás

Szükség esetén a gyermekgondozási gyakorlattal rendelkező hospice szolgáltatásait kell igénybe venni.

Kívánságteljesítési alapok

Az ilyen alapokhoz pályázhat, ha a gyermek 2,5 és 18 év közötti.

Gyermek genetika

A családok számára előnyös lehet, ha rendszeres időközönként kapcsolatba lépnek egy gyermekgenetikai szakemberrel, hogy áttekintsék a meglévő és felmerülő problémákat (pl. a genetikai kutatás előrehaladását, a családtervezés prenatális és preimplantációs diagnosztikai lehetőségeit, valamint az SMA-ban szenvedő gyermek testvéreit érintő kockázatokat).

GYIK

Mik az SMA korai jelei?

A jelek és tünetek a beteg életkorától és az SMA altípusától függően változnak. Az SMA-ban szenvedő gyermekek jellemzően hipotenziót, proximális gyengeséget (a váll- és medenceöv gyengeségét), táplálkozási problémákat és/vagy a rossz légzéssel kapcsolatos szövődményeket tapasztalnak. A gyengeség korai jelei a következők:

• Hasi légzés vagy a járulékos izmok használata
• A vizsgálatot végző személy úgy érzi, hogy a gyermek „kicsúszik a kezéből”, amikor a hóna alatt tartják
• A gyermek hanyatt fekve nem tudja önszántából behajlítani a nyakát, vagy leülve a feje hátrahajlik.
• A gyermek nehezen tud felkelni a padlóról (beleértve a Gowers-manőver végrehajtását, mind a teljes, mind a módosított)

A rovatban található egy videó, amely a korai gyengeségben szenvedő gyermekek, köztük az SMA-ban szenvedő betegek vizsgálatának releváns jeleit ábrázolja.Gyermekkori izombetegségek szervezése .

Melyek azok a legfontosabb kérdések, amelyekre összpontosítani kell az orvos rendszeres látogatása során, hogy elláthassák az SMA-ban szenvedő betegeket?

Az ülőképesség, az ízületi mozgástartomány, a táplálkozási képesség rendszeres megelőző felmérése, valamint a testtömeg és a légzési állapot felmérése segíthet az SMA-ban szenvedő gyermekek minőségének és élethosszának javításában. Ugyancsak kritikus fontosságú kérdéseket feltenni a családi és közösségi támogatással és az erőforrásokhoz való hozzáféréssel kapcsolatban, amelyek befolyásolhatják az SMA-s gyermek ellátását.

Milyen hatással van az SMA a gyermek fejlődésére, beleértve a fizikai fejlődést is?

Az SMA-ban szenvedő gyermekeknél fennáll a táplálkozási hiányosságok és az alulsúly kockázata. Azoknál a betegeknél, akik nem tudnak ülni, a súlycsökkenés különösen gyakori a csökkent táplálékfelvétel és a légzéshez szükséges energiafelhasználás növekedése miatt. A standard súlytáblázatok nem alkalmazhatók az etetés ellenére bekövetkező izomtömeg-csökkenés miatt. Az SMA-ban szenvedő gyermekek, akiknek fizikai fejlődése a „normális” gyermekek növekedési görbéjét követi, funkcionálisan elhízottak lehetnek, vagy fennállhat a szövődmények, például a metabolikus szindróma kialakulásának kockázata.

Spinalis amiotrófia A Werdnig-Hoffmann az idegek örökletes patológiája, amely a vázizmokat irányító részét érinti. Jellemzője a test összes izomgyengesége egyszerre. Az izmokat irányító idegsejtek több mint fele a gerincvelőben található. Ezért a betegséget „gerincnek” nevezik. Izmosnak is nevezik az izmokra gyakorolt ​​káros hatása miatt: ezek az idegek nem kapnak jeleket. Az „atrófia” egy orvosi kifejezés, amely a nem használt dolgok elpazarlására vagy zsugorítására utal. Itt az inaktív izmokra vonatkozik. Egy ilyen betegségben szenvedő ember nem tud ülni, mozogni, sőt még önmagáról sem gondoskodik. Erre nincs gyógymód. A prenatális diagnosztika elvégzésével megelőzheti a betegségben szenvedő baba születését. Itt fogunk beszélni arról, hogyan öröklődik ez a patológia, milyen megnyilvánulásai vannak, és arról is, hogyan segíthet egy beteg embernek.

A gerincvelői amiotrófia Werdnig-Hoffmann nevét arról a két tudósról kapta, akik először leírták. A 19. század második felében igazolták a betegség morfológiai lényegét. Eleinte mindkét tudós úgy gondolta, hogy ennek a patológiának csak egy formája van. De már a 20. században Kueckelberg és Welander tudósok felfedezték ennek egy másik klinikai formáját, amelynek genetikai oka hasonló ahhoz, amit Werdnig és Hoffman fedezett fel. A spinalis amiotrófiának számos klinikai formája ismert. Egy közös örökletes hiba egyesíti őket.

Ez a patológia örökletes. Az 5-ös kromoszóma mutációján alapul. Az SMN fehérjét termelő gén mutált. Ez a fehérje szükséges ahhoz, hogy a motoros neuronok pontosan a szükséges mértékben fejlődjenek. Ha az ötödik kromoszóma mutálódik, az negatívan befolyásolja a motoros neuronokat, megzavarja fejlődésüket, vagy akár teljesen el is pusztítja azokat. Ennek eredményeként az izom nem tud vezérlőjeleket fogadni az idegektől, ezért nem tud működni. Kiderült, hogy egyetlen hozzá kapcsolódó mozdulatot sem hajtanak végre.

A mutált gén autoszomális recesszív öröklődési móddal rendelkezik. A kifejezés a következőképpen van megfejtve: a spinális amiotrófia kialakulásához szükséges, hogy mindkét szülő mutáns génnel rendelkezzen. Leegyszerűsítve a betegség nem fejlődik ki, ha legalább az egyik szülő nem volt a mutált gén hordozója. Ugyanakkor ők maguk sem betegszenek meg: az embereknek páros génjeik vannak, és a gyermek apjában és anyjában az egészséges gén dominál. Ilyenkor az esetek mintegy negyedében beteg baba születik. A tudósok becslése szerint az élő emberek körülbelül 2%-a ilyen mutációval rendelkező gén hordozója.

Osztályozás

Ennek a patológiának három típusa ismert.

1. A legsúlyosabb, korábban nyilvánul meg, mint mások.
2. Közepesen nehéz.
3. A legenyhébb, nagyon késői korban jelentkezik.

Egyes orvosok szerint van egy másik típus is: közepes/enyhe SMA, amely felnőttnél nyilvánul meg.

Érdemes megjegyezni, hogy a Werdnig-Hoffmann spinalis amiotrófián kívül vannak más típusú SMA-k is, amelyek a tünetekben és az öröklődés típusában különböznek. Ezeket az alábbi táblázat tartalmazza.

1. számú táblázat. Az SMA típusai.

CMA név	Az öröklődés típusa	Jellemzők és tünetek
SMAX1	X-hez kötött recesszív	Főleg időseknél figyelhető meg, a koponya bulbáris idegeit érinti, leszálló bénulást okozva.
SMAХ2	X - kuplung recesszív	Veleszületett agresszív forma, amely 3 hónap előtt halálhoz vezet. Gyengeséget, areflexiát, kontraktúrákat és töréseket okoz.
SMAX3	X - kuplung recesszív	Főleg a fiúkat érinti. Az összes távoli izom atrófiája. A tünetek lassú növekedése.
Distális DCMA1	Autoszomális recesszív	Veleszületett, elsősorban a kezet érinti, súlyos légúti rendellenességek lehetségesek.
Distális formák DCMA2 - DCMA5	Autoszomális recesszív	Mind a négy formát lassú progresszió jellemzi; a DCMA5-öt fiatalokban diagnosztizálják.
Fiatalkorúak SMA (HMN1 típus)	Autoszomális domináns	Fiatalkorban fordul elő
Veleszületett spinális amiotrófia	Autoszomális domináns	A csípő, lábfej, térd beidegzési zavara és sorvadása kontraktúrával és deformációval; néha a hangszálak érintettek.
Finkel SMA-ja	Autoszomális domináns	Főleg 35-37 éves korban kezdődik, de gyermekkorban is regisztráltak a betegség eseteit. Lassan fejlődik először a lábakban, majd a karokban. Az aktivitás és a reflexek csökkennek, és önkéntelen remegés (fasciculation) figyelhető meg.
SMA (LED1 típusú)	Autoszomális domináns	Az alsó végtagok sorvadása újszülötteknél.
CMA veleszületett csonttörésekkel	Autoszomális recesszív	Súlyosabb tünetek, például egy betegség tünetei. Werdnig-Hoffman, törésekkel súlyosbítva.
CMA hypoplasiával	Autoszomális domináns	Veleszületett agyi rendellenesség agyi tünetekkel, mikrokefáliával és fejlődési késleltetéssel.

A patológia tünetei

A betegség veleszületett típusa (SMA I) a baba hat hónapos kora előtt kezd megjelenni. Előtte egy ilyen gyermek lomhán mozoghat. Nem olyan ritka, hogy egy csecsemőnél a spinalis amiotrófia már élete posztembrionális időszakának legelején észrevehető - mély reflexei elhalványulnak:

• A baba sírása nem elég hangos;
• nehéz neki szopni;
• nem tudja feltartani a fejét.

Ez a patológia a csecsemőknél az élet első napjaitól kezdve észlelhető.

Ha ez később észrevehetővé válik, ami ritkán fordul elő, a baba megtanulhatja tartani a fejét, vagy akár ülni is, de a patológia gyorsan nullára csökkenti az ilyen készségeket. A következő is jellemző:

• korai beszédproblémák;
• a garatreflex romlása;
• a nyelv fascicularis rángatózása.

Ez a fajta patológia összefüggésbe hozható az oligofréniával, valamint a csontváz fejlődésének patológiáival:

• a mellkas deformitásai (tölcsér alakú/kötél alakú);
• a gerinc görbülete (gerincferdülés);
• ízületi kontraktúrák.

Más veleszületett betegségek is gyakoriak. Például:

• hemangiómák;
• vízfejűség;
• dongaláb;
• csípő diszplázia;
• kriptorchidizmus.

SMA I a „legártalmasabb”: kialakuló bénulás, valamint a légzésért felelős izmok parézise kíséri. Ez utóbbi miatt légzési elégtelenség alakul ki, amely miatt a beteg akár meghalhat is. A nyelési zavar pedig azt okozhatja, hogy étel kerül a légutakba, és aspirációs tüdőgyulladás alakulhat ki. Ez halálhoz is vezethet.

SMA II a baba hat hónapos kora után kezd megjelenni. Ebben a korban a baba már kielégítően fejlett, tud állni, fogni a fejét, leülni, felborulni. A beteg babának azonban szinte soha nincs ideje elsajátítani a járási készségeket. A legtöbb esetben ez a betegség azután nyilvánul meg, hogy a baba valamilyen akut fertőző patológiát szenved. Például ételmérgezés.

Amikor az SMA II csak most kezd megnyilvánulni, a baba lábaiban perifériás parézis alakul ki, amely azután gyorsan megjelenik a karokban és a törzsben. Diffúz izom hipotónia jelenik meg, a mély reflexek eltűnnek. A következőket is észreveheti:

• ín kontraktúrák;
• az ujjak remegése;
• a nyelv fasciculatiói (akaratlan rángások).

Fontos! Később bulbar-szindróma kezd megjelenni, és légzési elégtelenség alakul ki. Az ilyen típusú SMA lassú fejlődése miatt a veleszületett formához képest a beteg ember általában tizenöt évig él.

SMA III, más néven Kugelberg-Welander amiotrófia, a gerincvelői amiotrófia legkevésbé káros típusa. Akkor kezd megjelenni, amikor a gyermek két éves lesz. Néha akár 30 évig is tünetmentes lehet. Ebben az esetben azonban a beteg már nem gyerek, ami azonban nem teszi őt egészségesebbé. Az SMA III-mal a psziché fejlődése nem késik, a páciens hosszú ideig mozoghat külső segítség nélkül. Még arra is van esélye, hogy idős korára gondoskodni tudjon magáról.

SMA IV, más néven a spinális amiotrófia felnőttkori formája, lassan fejlődő patológia. Általában akkor kezdődik, amikor egy személy betölti a 35. életévét. Ez a forma, ha lerövidíti az életet, csak kis mértékben teszi azt. Másrészt a páciens a következő képet mutatja:

• gyenge proximális izmok;
• fasciculatiók;
• az ínreflexek romlása;
• a járási képesség elvesztése.

Az elektromiogram a "kerítés ritmusát" mutatja - spontán ritmikus tevékenységet. Így azonosíthatja az elülső gerincszarvak patológiáját. Ha morfológiai vizsgálatot végez az izombiopsziákról, észreveheti az első és második típusú atro- és hipertrófiás rostokat. Kis kerek rostok is felhalmozódnak, amelyek hipertrófiás szálakkal váltakoznak - ez a „köteg” atrófia. Ha patomorfológiai vizsgálatot végzünk, akkor a gerinc elülső szarvának motoros neuronjainak duzzanata/zsugorodása/sorvadása válik észrevehetővé, és gyakran az agyból kilépő idegmagok is.

Hogyan diagnosztizálható ez a patológia?

A helyes diagnózis felállításához a neurológusnak információval kell rendelkeznie arról, hogy egy személynél milyen életkorban jelentkeztek először a tünetek, és milyen gyorsan fejlődnek. Neurológiai adatokat is meg kell találnia. Sőt, itt a legfontosabb információ az, hogy a páciensnek vannak-e perifériás motoros rendellenességei, valamint az érzékenység teljes megőrzése. Az is fontos, hogy a neurológus kiderítse, hogy a betegnek vannak-e veleszületett rendellenességei vagy csontdeformitásai. A Werdnig-Hoffmann amiotrófiát neonatológus is diagnosztizálhatja. A differenciáltechnika segítségével diagnosztizálhatja:

• myopathia;
• Duchenne izomdisztrófia kialakulása;
• amiotróf laterális szklerózis;
• syringomyelia;
• gyermekbénulás;
• floppy gyermek szindróma;
• anyagcsere-patológiák.

A diagnosztikai eredmények megerősítésére elektroneuromiográfiát végeznek. Ez a neve a neuromuszkuláris rendszer vizsgálatának. Lehetővé teszi a betegség elsődleges izomtípusának kizárásához szükséges változások kimutatását, valamint a motoros neuron betegség jelenlétének ellenőrzését. A biokémiai vérvizsgálatok túl kicsik ahhoz, hogy kimutatják a kreatin-foszfokináz szintjének bármilyen komoly növekedését, amely az izomdisztrófia kialakulása során következik be. A gerinc MRI/CT vizsgálatával esetenként kimutatható a gerincvelő elülső szarvainak sorvadása, de ezzel a technikával megbizonyosodhat arról, hogy nincs más gerincbetegség.

A Werdnig-Hoffmann amiotrófia végleges diagnózisát csak az izombiopsziából és a DNS-elemzésből származó adatok beszerzése után állítják fel. Az izombiopszia morfológiai vizsgálatával azonosítható a patognomonikus fascicularis izomsorvadás, amely a myofibrillumok és az egészséges szövetek atrófiájának zónáival tarkítva, az egyes hipertrófiás myofibrillumok, valamint a kötőszöveti növekedés helyei között található. A kötelező genetikai vizsgálatok közé tartozik a direkt és közvetett diagnosztika. A direkt technika lehetővé teszi a génrendellenesség heterozigóta hordozásának azonosítását, és ez szükséges a betegek hozzátartozóinak, valamint a gyermeket tervező házastársaknak a genetikai tanácsadáshoz. Mindebben fontos az SMA lókusz génjeinek kvantitatív kutatása.

A prenatális genetikai vizsgálat elvégzésével csökkentheti a Werdnig-Hoffmann amiotrófiában szenvedő baba megszületésének kockázatát. A magzati genetikai anyag megszerzéséhez invazív magzati diagnosztikai technikákat kell alkalmazni:

• amniocentézis;
• chorionboholy biopszia;
• kordocentézis.

Miután felfedezték a Werdnig-Hoffmann amiotrófiát a magzatban, fel kell vetni az abortusz kérdését.

Differenciált módszerek a betegség diagnosztizálására

A tünetek alapján ez a patológia összetéveszthető a veleszületett myopathiával. Ez rossz izomtónus. Biopsziát használnak az izom hipotónia kizárására. Az akut poliomyelitis hasonló a Werdnig-Hoffmann-féle spinális amiotrófiához. Ez a patológia heves kezdetű, élesen megemelkedett testhőmérséklet és többszörös aszimmetrikus bénulás kíséretében. Néhány nap múlva a gyermekbénulás akut fázisa átmegy a gyógyulási szakaszba. Glikogenózissal, valamint veleszületett myopathiákkal az izomtónus is csökken.

De ezek a patológiák abban különböznek a spinális amiotrófiától, hogy nem génmutációk provokálják őket, hanem a következő tényezők:

• anyagcsere problémák;
• karcinóma;
• hormonális zavar.

Ebben az esetben ki kell zárni a következőket:

• Gaucher-kór;
• Down-szindróma;
• botulizmus.

Hogyan kezelik ezt a patológiát, és hogyan lehet megjósolni a további lefolyását?

Ma nem létezik etiopatogenetikai kezelés a spinalis amiotrófiára. Manapság a perifériás idegrendszerben, valamint az izmokban történő anyagcsere javításával kezelik, hogy egyszerűen késleltesse a tünetek kialakulását.

Ebben az esetben a következő alapcsoportokat használják különböző kombinációkban:

• neurometabolitok - sertés agyhidrolizátumból, gamma-amino-vajsavból, valamint piracetámból előállított gyógyszerek;
• olyan szerek, amelyek megkönnyítik az impulzusok átvitelét az izmokhoz - galantamin, sanguinarin, neostigmin, ipidacrin;
• a miofibrillumok trofizmusát javító gyógyszerek - koenzim Q10, L-karnitin, cerebrolizin, citoflavin, glutaminsav, ATP, karnitin-klorid, metionin, kálium-orotát, tokoferol-acetát;
• B-vitaminok - Milgamma, Neurovitan, Combilipen;
• anabolikus szteroidok - Retabolil, Nerobol;
• gyógyszerek az idegek és az izmok közötti impulzusok vezetésének javítására - Proserin, Neuromidin, Dibazol, Galantamin;
• a vérkeringést javító gyógyszerek - nikotinsav, szkopolamin.

Ezenkívül a gerinc amyotrófiájához hasznos gyakorlati terápia, valamint gyengéd masszázskezelések elvégzése.

A mai technológiák nagy segítséget jelentenek a betegek és hozzátartozóik életének megkönnyítésében. Ebben segítenek nekik a hordozható lélegeztetőgépek, valamint az automatizált kerekesszékek. A betegek mobilitásának javítása érdekében különféle ortopédiai korrekciós módszerek léteznek. Az SMA kezelésének fő kilátásai azonban a folyamatosan fejlődő genetika, valamint a genetikai betegségek korrekciója érdekében a géntechnológia alkalmazási lehetőségeinek keresésében rejlenek.

Érzéstelenítés

Ha egy személy, életkorától függetlenül, műtétet igényel, bizonyos óvintézkedéseket be kell tartani. Az egész sebészeti csapatnak tisztában kell lennie azzal, hogy mi az SMA. Ez leginkább az aneszteziológust érinti.

E patológia kialakulásának kezdetén időnként rendellenességek lépnek fel az idegi jeleket nem fogadó izomsejtekben, amelyeket az izmok azon kísérletei okoznak, hogy „elérjék” a hozzájuk kapcsolódó idegeket. Az ilyen rendellenességek miatt a műtét során gyakran használt izomrelaxánsok veszélyesek lehetnek. Ha van ötlete az ilyen problémákról, biztonságos gyógyszereket választhat.

Diéta a spinalis amiotrófiához

Jelenleg egyetlen diéta sem bizonyult előnyösnek az SMA számára.

A szülők nagy része szerint a sok fehérjét vagy speciális élelmiszer-adalékanyagokat tartalmazó étrend növelheti a gyermek izomzatának erejét. De annak ellenére, hogy nyilvánvalóan szükség van egy beteg gyermek megfelelő táplálkozására, még nem bizonyították, hogy speciális étrendre van szüksége. Sőt, egyes termékek még károsíthatják is a szervezetét.

Például az aminosav menü néha még nagyobb problémákkal jár azoknak a gyerekeknek, akiknek túl kevés az izomszövetük a testükben. Egyes szakértők szerint, ha hiányzik az izomszövet, az nem tudja megfelelően feldolgozni az aminosavakat, és akkor azok szintje a vérben túlságosan megemelkedik.

Egyes gyerekek egészségesebbnek találják, ha kis mennyiségeket, gyakrabban, mint napi három-négyszer esznek. Csak több részre kell osztania a beteg számára a beteg egészséges társa által naponta felvett teljes ételmennyiséget.

Az SMA-ban szenvedő betegek között vannak túlsúlyosak. Lehetséges, hogy ennek oka a túl magas kalóriatartalmú étrendben és a mozgáshiányban rejlik. Ha lehetséges, a betegnek orvos és táplálkozási szakember segítségével vissza kell állítania testsúlyát a normál értékre. Ez nem csak az egészség és a megjelenés miatt fontos, hanem azok számára is, akik ilyen beteget gondoznak. Hiszen minden nap segítenek a betegnek felkelni és mozogni.

Fontos! Vannak orvosok, akik vény nélkül kapható táplálék-kiegészítők szedését javasolják. Például kreatin, koenzim Q10. Jelenleg folynak a kutatások arra vonatkozóan, hogy a kreatin hogyan hat ebben a patológiában.

Gyakorlóterápia

A legtöbb orvos szerint a kényelmes fizikai aktivitás, hacsak nem esünk túlzásokba, nagyon előnyös az SMA-ban szenvedő betegek jóléte és egészsége szempontjából.

Az ízületeket mozgékonynak kell tartani, és nem szabad sérülésveszélynek kitéve. Ugyanakkor meg kell őriznie a mozgástartományt, hogy az ízületek rugalmasak legyenek. Ugyanakkor fenn kell tartania a vérkeringést. Ezenkívül a gyermekek számára a legfontosabb, hogy a mobilitást magas szinten kell tartani a környezet felfedezéséhez.

Fontos! A legjobb az órákat 30-32 Celsius fokos vízzel töltött medencében tartani. De egyrészt az SMA-s személynek nem szabad úsznia, másrészt bizonyos biztonsági intézkedéseket be kell tartani.

Egyes orvosok szerint nem is kell annyira odafigyelni arra, hogy fokozatosan csökkenjen az amúgy is elégtelen számú motoros neuron a szervezetben. Kutatásra van szükség annak eldöntésére, hogy ezt figyelembe kell-e venni a gyakorlati terápia komplexumának kidolgozásakor. A szakemberek véleménye megoszlik: egyesek úgy vélik, hogy lehetetlen túlterhelni a testet gyakorlatokkal, míg mások úgy vélik, hogy egy tornakomplexum elvégzésével „amíg az arc kék nem lesz”, kikényszerítheti a megmaradt motoros neuronok halálát. Tehát az edzésterápia során óvatosnak kell lennie, és a gimnasztikát abba kell hagyni, anélkül, hogy a kimerültségig hozná magát.

A foglalkozási és fizikoterápiás programok bármely életkorú ember számára hasznosak, akik szeretnék megtanulni, hogyan tudják a legtöbbet kihozni megmaradt izomműködésükből, és hogyan tudják a legjobban megbirkózni a mindennapi feladatokkal.

Most olyan eszközöket találhat, amelyek még a gyerekek számára is hasznosak - a környező tér felfedezéséhez. A kisgyerekeken a sétálótól az ortézisig minden segíthet, amit az emberi zsenialitás kitalált a probléma megoldására.

Sőt, vannak családok, akik önállóan találják ki és készítik el saját, speciális funkciókkal felszerelt készülékeiket. Például azok, amelyekben megváltoztathatja a magasságot, hogy a gyermek vagy a földön mászhasson, vagy leülhessen az asztalra.

Bármilyen életkorú személynek, ha SMA-ja van, jelentősen profitálhat a mindennapi problémák megoldására szolgáló eszközökből, amelyek nem okoznak nehézséget az egészséges emberek számára.

A patológia megelőzésének módja

Az újszülött Werdnig-Hoffmann-amiotrófiájának megelőzése érdekében a szülőknek időben diagnosztizálniuk kell a genetikai rendellenességeket, és a várandós anyának is el kell végeznie a csecsemő pretonális DNS-diagnózisát, miközben gyermeket hordoz. Ha Werdnig-Hoffmann amiotrófiát diagnosztizálnak nála, felmerül az abortusz kérdése.

Hogyan lehet előre jelezni a patológia kialakulását

Jelenleg a Werdnig-Hoffmann spinalis amiotrófia gyógyíthatatlan. A prognózis abszolút kedvezőtlen. Ha ez a csecsemőnél a születés utáni első napokban fordul elő, általában hat hónapos kora előtt meghal. Ha a tünetek három hónapos kor után kezdenek megjelenni, egy ilyen gyermek átlagos életkora néhány év. Az ilyen betegek maximális életkora nyolc év. Ennek a patológiának a korai gyermekkori típusa sokkal lassabban halad előre, és egy ilyen gyermek serdülőkoráig él - tizennégy-tizenöt évig.

A jelenlegi technológia azonban lehetővé teszi, hogy a beteg gyerekek sokkal tovább éljenek. A tüdő modern hordozható eszközökkel történő szellőztetésének, valamint a táplálékot közvetlenül a gyomorba juttató csövön keresztül történő táplálkozásnak köszönhetően egy kis ember még sok évig élhet.

Videó - A spinális izomsorvadás genetikai alapja

Egyéb betegségek - klinikák Moszkvában

Válasszon a legjobb klinikák közül a vélemények és a legjobb ár alapján, és kérjen időpontot

Egyéb betegségek - szakemberek Moszkvában

Válasszon a legjobb szakemberek közül az értékelések és a legjobb ár alapján, és kérjen időpontot

Ezek olyan genetikai betegségek, amelyek izomsorvadásban nyilvánulnak meg, és a gerincvelő motoros neuronjaiban és az agytörzs motoros magjaiban bekövetkező degeneratív változások okozzák. A gyakori tünetegyüttes a szimmetrikus petyhüdt bénulás izomsorvadással és fasciculatiókkal az ép szenzoros szféra hátterében. A spinális amiotrófiákat a családi anamnézis, a neurológiai állapot, a neuromuszkuláris rendszer EPI-je, a gerinc MRI, a DNS-elemzés és az izombiopszia morfológiai vizsgálata alapján diagnosztizálják. A kezelés hatástalan. A prognózis a spinális izomsorvadás formájától és kialakulásának korától függ.

Általános információ

A spinális amiotrófiák (spinalis muscular atrófiák, SMA) olyan örökletes betegségek, amelyek a gerincvelő és az agytörzs motoros neuronjainak degenerációján alapulnak. század végén írták le. Gyakoriságuk 6-10 ezer újszülöttre 1 eset. A spinális izomsorvadások körülbelül 85%-a olyan proximális forma, amely a végtagok proximális izomcsoportjainak kifejezettebb gyengeségével és atrófiájával jár. A disztális formák az SMA-nak csak 10%-át teszik ki. Napjainkban a spinális amiotrófiák számos tudományág gyakorlati érdeklődésére tartanak számot: gyermek- és felnőtt neurológia, gyermekgyógyászat és genetika.

Okoz

A modern genetikának köszönhetően megállapították, hogy a motoros neuronok kialakuló degeneratív folyamatait az 5. kromoszómán, az 5q13 lókusznál található SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 gének mutációi okozzák. Annak ellenére, hogy a spinalis amiotrófiákat egy kromoszómalókusz aberrációi határozzák meg, heterogén nozológiák csoportját képviselik, amelyek egy része csecsemőkorban, míg mások felnőtteknél nyilvánulnak meg. A legtöbb esetben az amiotrófiák autoszomális recesszív módon öröklődnek.

Osztályozás

Általánosan elfogadott, hogy a gerincvelői izomsorvadást gyermekekre és felnőttekre osztják. A gyermekkori SMA korai (az élet első hónapjaiban debütáló), későbbi és fiatalkori kategóriába sorolható. A gyermekek gerincvelői amiotrófiáját a következők képviselik:

• Kugelberg-Welander fiatalkori formája;
• krónikus infantilis SMA;
• Vialetto-van Laere szindróma (bulbospinalis forma süketséggel);
• Fazio-Londe szindróma.

Az SMA felnőttkori formái 16 és 60 éves kor között manifesztálódnak, és klinikai lefolyásuk jóindulatúbb. Felnőtt SMA a következőket tartalmazza:

• scapuloperonealis;
• facioscapulohumeralis és oculopharyngealis formák;
• disztális MCA;
• monomelic SMA.

Vannak izolált és kombinált spinális amiotrófiák is. Az izolált SMA-t a gerincvelői motoros neuronok károsodásának túlsúlya jellemzi, ami sok esetben a betegség egyetlen megnyilvánulása. A kombinált spinális amiotrófiák ritka klinikai formák, amelyekben az amyotrophia tünetegyüttese más neurológiai vagy szomatikus patológiákkal kombinálódik. Leírták az SMA veleszületett szívhibákkal, süketséggel, mentális retardációval, pontocerebellaris hypoplasiával és veleszületett törésekkel való kombinációit.

A spinalis amiotrófiák tünetei

A spinalis izomsorvadásban közös a szimmetrikus petyhüdt perifériás bénulás tünetegyüttese: ugyanazon végtagok (általában először mindkét láb, majd a kar) és a törzs izomcsoportjainak gyengesége, sorvadása és hipotóniája. A piramis rendellenességek nem jellemzőek, de későbbi szakaszokban is kialakulhatnak. Érzékenységi zavarok nincsenek, a kismedencei szervek működése megmarad. Figyelemre méltó a proximális (proximális SMA-val) vagy a disztális (distalis SMA-val) izomcsoportok kifejezettebb károsodása. Jellemző a fascicularis rángás és fibrilláció jelenléte.

Werdnig-Hoffmann-kór

3 klinikai változatban fordul elő. A veleszületett változat az első 6 hónapban debütál. élet és a legrosszindulatúbb. Tünetei a születés előtti időszakban jelentkezhetnek gyenge magzati mozgásokkal. A gyermekek születésüktől fogva izomhipotóniában szenvednek, nem tudnak felborulni és feltartani a fejüket, később pedig nem tudnak ülni. A béka póz patognómikus - a gyermek oldalra feszített, térdre és könyökre hajlított végtagokkal fekszik.

Az amiotrófiák felszálló jellegűek - először a lábakban fordulnak elő, majd a karok, később pedig a légzőizmok, a garat és a gége izmai. Szellemi retardáció kíséri. 1,5 éves korig a halál bekövetkezik.

A korai spinalis amiotrófia 1,5 évig nyilvánul meg, gyakran fertőző betegség után. A gyermek elveszíti motoros képességeit, és nem tud állni vagy ülni. A perifériás parézist kontraktúrákkal kombinálják. Ha a légzőizmok érintettek, légzési elégtelenség és pangásos tüdőgyulladás alakul ki. A halál általában 5 éves kor előtt következik be. A késői verzió 1,5 év után debütál, és a motoros képességek 10 éves korig történő megőrzésével jellemezhető. A halál 15-18 éves korig következik be.

Fiatalkori spinális amiotrófia Kugelberg-Welander

Jellemzője a debütálás a 2 és 15 év közötti időszakban. A lábak proximális izmainak és a medenceöv károsodásával kezdődik, majd a vállövet érinti. A betegek körülbelül egynegyedének pszeudohipertrófiája van, ami miatt a klinika a Becker-féle izomdisztrófia megnyilvánulásaihoz hasonlít. A differenciáldiagnózis szempontjából nagy jelentősége van az izomfasculatiók meglétének és az EMG adatoknak. A Kugelberg-Welander amyotrophia lefolyása jóindulatú, csontdeformitások nélkül, a betegek évekig képesek önellátásra.

Kennedy bulbospinalis amiotrófiája

Az X kromoszómához recesszív módon öröklődik, és csak 30 éves kor után jelentkezik a férfiaknál. Jellemzően lassú, viszonylag jóindulatú. A proximális lábizmok amiotrófiájával debütál. A bulbáris rendellenességek 10-20 év után jelentkeznek, és lassú progressziójuk miatt nem okoznak zavart az életfunkciókban. A fej és a kéz remegése előfordulhat. A patognomonikus tünet a perioralis izmok fascicularis rángatózása. Gyakran megfigyelhető az endokrin patológia: heresorvadás, csökkent libidó, gynecomastia, diabetes mellitus.

Distális SMA Duchenne-Arana

Lehet recesszív és domináns öröklődési típusa is. Leggyakrabban 20 éves korban jelentkezik, de 50 éves korig bármikor előfordulhat. Az amiotrófiák a kezekben kezdődnek, és „karmos kéz” kialakulásához vezetnek, majd lefedik az alkarot és a vállat, aminek következtében a kéz „csontvázas kéz” megjelenését ölti. A lábak, a combok és a törzs izmainak parézise sokkal később jelentkezik. Leírtak olyan eseteket, amikor a betegség monoparézisben nyilvánult meg (az egyik kart érinti). A prognózis kedvező, kivéve az ilyen típusú SMA torziós dystonia és parkinsonizmus kombinációját.

Lapocka-peroneális SMA Vulpiana

A 20 és 40 év közötti időszakban manifesztálódik a vállöv amiotrófiájával. A „szárny alakú pengék” jellemzőek. Ezután a peroneális izomcsoport (láb és láb feszítői) károsodása következik be. Egyes esetekben először a peroneális izmok, majd a vállöv érintettek. A gerincvelői vulpiás amiotrófiát lassú lefutás jellemzi, a mozgásképesség megőrzése a debütálás után 30-40 évvel.

Diagnosztika

A betegek neurológiai állapotát petyhüdt para- vagy tetraparesis és izomsorvadás határozza meg, túlnyomórészt a proximális vagy disztális izmok károsodásával, az ínreflexek csökkent vagy teljes elvesztésével, a szenzoros szféra nem károsodik. Bulbar rendellenességek és a légzőizmok károsodása észlelhető. A neuromuszkuláris betegség természetének meghatározására a neuromuszkuláris rendszer EPI-jét végezzük. Az EMG rögzíti a gerincvelő elülső szarvának elváltozásaira jellemző „kerítésritmust”, az ENG a motoros egységek számának csökkenését és az M-válasz csökkenését mutatja.

A spinalis amiotrófiákat nem mindig kísérik a gerinc MRI-jei elváltozások, bár egyes esetekben az elülső szarvak atrófiás elváltozásai láthatók a tomogramokon. A CPK, ALT és LDH meghatározásával végzett biokémiai vérvizsgálat nem mutat jelentős növekedést ezen enzimek szintjében, ami lehetővé teszi az SMA megkülönböztetését a progresszív izomdisztrófiáktól. A „spinalis amiotrófia” diagnózisának tisztázása érdekében izombiopsziát végeznek. A biopsziás minták vizsgálata a myofibrillumok „csomósorvadását” diagnosztizálja - a hipertrófiás rostok váltakozását kis sorvadt rostok csoportjaival. A diagnózis végleges igazolása genetikus és DNS-diagnosztika segítségével lehetséges.

Általában a spinalis amiotrófiák a következő diagnosztikai kritériumokkal rendelkeznek: örökletes természet, progresszív lefolyás, fascicularis összehúzódások jelenléte az izomsorvadás hátterében, az érzékenység teljes megőrzése, az elülső szarvak patológiájának képe az EMG adatok szerint, fascicularis atrófia az izomszövet morfológiai elemzése során. A differenciáldiagnózist izomdisztrófiák, veleszületett myotonia, myopathiák, agyi bénulás, ALS, Marfan-szindróma, krónikus kullancs által terjesztett agyvelőgyulladás, gyermekbénulás és a syringomyelia atipikus formája esetén végzik.

Spinalis amiotrófiák kezelése

A spinalis amiotrófia a kezdeti diagnózis során a kórházi kezelés, a beteg állapotának romlása légzési rendellenességek előfordulásával, valamint a második kezelés szükségessége (évente kétszer). Az SMA-ra még nincs hatékony kezelés. A terápia célja az idegimpulzusok vezetésének serkentése, a perifériás keringés fokozása és az izomszövet energiaanyagcseréjének fenntartása. Antikolinészteráz gyógyszereket használnak (sangvinarine, ambenónium-klorid, neosztigmin); energia-anyagcserét javító szerek (koenzim Q10, L-karnitin); vitaminok gr. BAN BEN; a központi idegrendszer működését szimuláló gyógyszerek (piracetám, gamma-amino-vajsav).

Az USA-ban és Európában a neurológusok a riluzolt használják az ALS kezelésére, de számos mellékhatással és alacsony hatékonysággal jár. A kábítószer-kezelési kurzusok mellett a betegeknek ajánlott masszázs és fizioterápiás eljárások elvégzése. Az ízületi kontraktúrák és a vázdeformitások kialakulása jelzi az ortopéd szakorvosi konzultációt, hogy eldöntsék a speciális adaptív ortopédiai struktúrák alkalmazását.

Előrejelzés

A prognózis teljes mértékben az SMA klinikai változatától és megnyilvánulásának korától függ. A gyermekek gerincvelői amyotrophiái a legkedvezőtlenebb prognózisúak, ha csecsemőkorban kezdődnek, gyakran a gyermek életének első 2 évében halálhoz vezetnek. A felnőttek spinális amiotrófiáit az jellemzi, hogy a betegek képesek hosszú éveken át önállóan gondoskodni önmagukról, és lassú progresszióval nemcsak az életre, hanem a betegek munkaképességére is kedvező prognózisúak (ha optimális munkakörülményeket teremtenek). nekik).

Ijesztő megtudni, hogy a baba soha nem fog ülni, állni vagy futni. Még ijesztőbb látni, ahogy egy normálisan növekvő és fejlődő gyermek hirtelen lassan elhalványul, folyamatosan elesik, néhány hónap után nem tud felmászni a lépcsőn, és egy nap elveszti a képességét, hogy egyszerűen felálljon.

Spinalis izomsorvadás

Az orvosok a mozgászavarokkal jellemezhető örökletes betegségeket egy csoportba sorolják, amelyet spinális izomsorvadásnak neveznek. Az ICD-10-ben G12 kóddal vannak ellátva a betegség típusának további jelzéseivel.

A kutatók szerint a gyermekek körülbelül 0,01-0,02%-a születik SMA diagnózissal. A patológia gyakrabban fordul elő fiúkban és férfiakban.

A gerincvelői izomsorvadást elsősorban gyermekeknél találják meg korai életkorban. A betegség egyes formái azonban csak serdülőknél vagy felnőtteknél kezdenek megjelenni. A patológia alattomossága abban rejlik, hogy fokozatosan, nap mint nap elveszi a betegektől azt, amit el tudtak érni.

A patológiát először G. Werdnig írta le. 1891-ben hívta fel a figyelmet a gerincvelő, annak elülső szarvai és perifériás ideggyökereinek egyenlő oldalú sorvadására. J. Hoffman már a következő évben be tudta bizonyítani, hogy önálló betegségről beszélünk. A 20. század közepén. E. Kugelberg és L. Welander kutatók egy későbbi életkorban fellépő, kedvezőbb prognózisú patológiát írtak le.

Tünetek

Az SMA minden típusának megvannak a sajátos tünetei, de vannak olyan tünetek, amelyek lehetővé teszik a különböző betegségek egy csoportba való összevonását. Ez:

1. Fokozódó izomgyengeség és atrófia.
2. Egy 1-2 év után megjelenő betegségnél észrevehető a már elért képességek, például a futás és a gyaloglás leromlása.
3. Az ujjak remegése. Remegés is megfigyelhető a nyelvben.
4. A csontváz deformációja.
5. Az intellektuális és mentális egészség megőrzése a betegek többségénél.

Az SMA típusai

Az életkor, a tünetek megjelenésének időpontja, a patológia lefolyásának jellemzői és a prognózis lehetővé teszik a betegség többféle típusának megkülönböztetését.

A patológiának ezt a formáját ritkán írják le, gyakran kombinálják az első típusú SMA-val. A betegség veleszületett. Teljes mozgáshiány, ínreflexek, izomgyengeség és a térdízületek korlátozott mozgása jellemzi. Születés óta légzési zavarok figyelhetők meg.