מחלה זו מתרחשת בילדות המוקדמת ומאופיינת בקורס ממאיר עם התקדמות מהירה. בהתאם למועד הופעת התסמינים הראשונים וקצב הגדילה של התהליך, נבדלות שלוש צורות של המחלה: מולדת, ילדות מוקדמת ומאוחרת.
צורה מולדתעשוי להופיע בתקופה שלפני הלידה. במקרים כאלה, תנועת העובר, שהייתה תקינה בהתחלה, הופכת לחלשה בשלבים המאוחרים של ההריון, הלידה יכולה להיות פתולוגית, וכבר בימים הראשונים לאחר לידת הילד מתגלה פרזיס שרירים ברור עם ירידה בשריר טונוס וירידה ברפלקסים בגידים. לפעמים מציינים ארפלקסיה מלאה. עלולים להופיע תסמינים בולבריים מוקדמים, המתבטאים בבכי חלש ויניקה איטית. אצל ילד ניתן לזהות פרפורים בלשון, ירידה ברפלקס הלוע והיפומימיה. בדרך כלל נצפה טכיקרדיה. המחלה משולבת לרוב עם מספר ליקויים התפתחותיים ופיגור שכלי. מהלך המחלה מהיר מאוד, המוות מתרחש ב-1-l.5 שנים.
צורת ילדות מוקדמתמאופיין במהלך מעט יותר מתון בהשוואה למולד. צורה זו נחשבת קלאסית. הופעת המחלה מתרחשת לפני גיל 1.5 שנים. ברוב המקרים, התסמינים הראשונים מופיעים לאחר סוג של זיהום או שיכרון מזון. הילד, שבעבר התפתח פחות או יותר נורמלי, מאבד במהירות מיומנויות מוטוריות שנרכשו בעבר ומפסיק ללכת, לעמוד או לשבת. פרזיס רפוי מתרחש תחילה ברגליים, ולאחר מכן בשרירי הגו והזרועות. המצב מתדרדר מהר יחסית, חולשה מופיעה בשרירי הצוואר והשרירים הבולבריים. עד 4-5 שנים, בדרך כלל כתוצאה מכשל נשימתי, מתפתחת דלקת ריאות ומתרחש מוות. בחולים, paresis רפוי מלווה בהתפתחות של התכווצויות גידים. הזעת יתר כללית נצפית לעתים קרובות.
טופס מאוחרמתחיל לאחר גיל 1.5-2 שנים וזורם בקלות בהשוואה לשתי הצורות הראשונות. מטופלים עד גיל 10 יכולים לשמור על יכולת התנועה.
התסמינים המובילים הם paresis בחלקים הפרוקסימליים של הרגליים, ולאחר מכן בזרועות. קשה לזהות ניוון שרירים בגלל שכבת השומן התת עורית המוגדרת היטב. רפלקסים בגידים דוהים מוקדם. מאפיין רעד עדין של אצבעות זרועות מושטות (רעד פיסקולרי). עיוותים בעצמות אופייניים, בעיקר בחזה, אך גם בגפיים התחתונות. תסמינים בולבריים מיוצגים על ידי ניוון של שרירי הלשון עם עוויתות פיברילריות, paresis של החיך הרך עם ירידה ברפלקס הלוע.
ידועה גרסה מיוחדת של ניוון עמוד השדרה של Werdnig-Hoffmann - שיתוק פרוגרסיבי או מחלת פאציו-לונד. המחלה מתחילה לרוב בסוף השנה השנייה לחיים, לעיתים בגיל הנעורים, ומאופיינת בחולשה בשרירי הפנים לרבות בשרירי הלעיסה, קושי בבליעה, שינויים בקול וניוון בשרירי הלשון. . אופתלמופלגיה עלולה להתרחש. המחלה מתקדמת במהירות, ומוות מתרחש 6-12 חודשים לאחר הופעת התסמינים הראשונים. הפרעות בולבריות יכולות להיות מלווה בפארזה רפוי ושיתוק של הגפיים; לפעמים אין להן זמן להתפתח, אבל בנתיחה, נזק לתאי הקרניים הקדמיות של חוט השדרה מזוהה כל הזמן לכל אורכו. תוארו מקרים משפחתיים של מחלת פאציו-לונדה, כאשר אח או יותר סבל. סוג ההעברה התורשתית הוא אוטוזומלי רצסיבי.
אבחון של אמיוטרופיה של עמוד השדרה של ורדניג-הופמןמבוסס (בנוסף להתפרצות המחלה המוקדמת ולתמונה הקלינית האופיינית) על תוצאות שיטות מחקר נוספות, שעליהן יש להצביע תחילה על אלקטרומיוגרפיה. כמעט תמיד מזוהה פעילות ביו-חשמלית ספונטנית במנוחה עם נוכחות של פוטנציאל קסם. במהלך התכווצויות רצוניות נרשמת פעילות חשמלית איטית יותר עם "קצב גדר כלונסאות", המעידה על תופעות סנכרון ועלייה במשך הפוטנציאל.
בדיקה פתומורפולוגית מגלה ירידה במספר התאים בקרניים הקדמיות של חוט השדרה ושינויים ניווניים בהן. שינויים פתולוגיים בולטים במיוחד באזור ההגדלות המותני וצוואר הרחם, כמו גם בגרעינים המוטוריים של עצבי הגולגולת. שינויים מתגלים בשורשים הקדמיים ובחלקים התוך-שריריים של קצות העצבים. באחרון, מסופים רגילים נעלמים והופכים מסועפים יתר על המידה.
מחקרים ביוכימיים חושפים שינויים במטבוליזם של פחמימות. לפיכך, E.A. Savelyeva-Vasilieva (1973) גילתה כי הגליקוליזה בחולים עם אמיוטרופיה של עמוד השדרה Werdnig-Hoffmann מתקרבת לסוג העובר. לעיתים קרובות מתגלות הפרעות משמעותיות בחילוף החומרים של קריאטין-קריאטינין - הפרשה מוגברת של קריאטין בשתן, ירידה בהפרשה של קריאטינין. חשוב לציין שרמת האנזימים בסרום הדם נשארת כמעט ללא שינוי.
אמיוטרופיה של עמוד השדרה Werdnig-Hoffmannמתייחס למחלות תורשתיות עם סוג של העברה אוטוזומלית רצסיבית. הפגם הביוכימי העיקרי אינו ידוע. קיימת הנחה שהפגם הגנטי מוביל להיווצרות לקויה של תאים של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה, הפרעה בהתמיינותן ותת-התפתחות אפשרית של קולטנים כולינרגיים בשרירים.
כאשר מאבחנים אמיוטרופיה של עמוד השדרה של Werdnig-Hoffmann, מתבצעת בידול עם מיוטוניה של אופנהיים. לפי רוב החוקרים, מיוטופיה של אופנהיים אינה ישות נוזולוגית עצמאית, אלא תסמונת, שהביטוי המוביל שלה הוא היפוטוניה שרירית מובהקת. בהקשר זה, המונח "תינוק תקלה" או "ילד רפוי" הפך כעת לנפוץ. תסמונת "הילד הרפוי" נצפית במחלות כמו ניוון שרירים מולדת, צורה שפירה של היפוטוניה מולדת, רככת, הצורה האטונית של שיתוק מוחין, כמו גם פגיעה בחוט שדרה רוחבי, פוליו חריפה ברחם או דלקת פוליראדיקולונאוריטיס. תסמונת "תינוק פלופי" יכולה להופיע עם היפופלזיה שרירית אוניברסלית (מחלת קראבה), עם גליקוגנוזיס, במיוחד עם מחלת פומפה (גליקוגנוזיס אוניברסלית).
יַחַסעבור אמיוטרופיה של עמוד השדרה של Werdnig-Hoffmann, זה מסתכם במתן מרשם לעיסוי וטיפול בפעילות גופנית, שיש לבצע באופן שיטתי. אין טיפול רדיקלי זמין.
שיפור מסוים מסופק על ידי תרופות כגון Cerebrolysin, Aminalon, תרופות אנטיכולינאסטראז (פרוסרין, אוקסזיל, גלנטמין, סנגוינארין), ויטמינים מקבוצת B. עירוי חוזר של מנות קטנות של דם מאותה קבוצה (50 מ"ל 4-5 פעמים) נחשב כטיפול כללי. חומר מחזק והוא מצוין בשלבים בולטים של המחלה.

צורה פסאודומיופתית של אמיוטרופיה פרוגרסיבית בעמוד השדרה Kugelberg-Welander

בשנת 1942 תיאר וולפארט לראשונה מחלה המתבטאת בתנוונות שרירים ובפרזיס ומזכירה ניוון שרירים ראשוני, אך עם פאסיקולציות נרחבות. ב-1956 הדגישו קוגלברג וולנדר שמחלה כזו היא שפירה יחסית; ניטור אלקטרומיוגרפי קפדני אפשר לכותבים להבהיר את האופי הנוירוגני של ניוון שרירים ולסווג את האחרון כנגע בעמוד השדרה.
המחלה מתחילה ברוב המקרים בגיל 3-6 שנים ומתקדמת לאט מאוד. תוארו גם מקרים של הופעה מאוחרת יותר של התסמינים הראשונים, כולל במבוגרים. המטופלים שומרים על יכולת הטיפול העצמי לאורך זמן ואף לפעמים עובדים. על פי תסמינים קליניים, המחלה מזכירה את צורת חגורת הגפיים (מחלת ניוון השרירים של ארב). חולשת שרירים וניוון מתפתחים תחילה בחלקים הפרוקסימליים של הגפיים התחתונות ובחגורת האגן, ואז מתפשטים לחגורת הכתפיים. הדמיון עם ניוון השרירים של Erb מתחזק על ידי נוכחות פסאודו-היפרטרופיה של שרירי הגסטרוקנמיוס במספר לא מבוטל של מקרים. בדרך כלל נעדרים עיוותים בעצמות ונסיגות גידים. עם אמיוטרופיה של קוגלברג-וולנדר, התהליך יכול להתפשט לאזור הבולברי, המתבטא קלינית בהיפוטרופיה קלה של הלשון ובעוויתות פיברילריות. ניתן לראות את האחרון גם בשרירי הפנים. הפרעות מוטוריות, כביטויים של נזק גרעיני לזוגות X-IX-XII ו-VII של עצבי הגולגולת, מתגלות מאוחר מאוד, רק בשלב מתקדם של התהליך הפתולוגי.
מחקרים נוספים באמיוטרופיה של קוגלברג-וולנדר חושפים שינויים מוזרים למדי - אלקטרומיוגרפיה מצביעה על סימנים ברורים של נזק לעמוד השדרה, יחד עם זאת, התמונה הפתומורפולוגית במהלך ביופסיית שריר מיוצגת על ידי אופי מעורב של הפתולוגיה - יחד עם אמיוטרופיה נוירוגנית, ישנן אינדיקציות של כמה סימנים דיסטרופיים. נתונים דומים מתקבלים ממחקרים ביוכימיים - הפעילות של אנזימים, כולל קריאטין פוספוקינאז, מוגברת לרוב, אם כי במידה פחותה מאשר עם מיופתיה אמיתית. האינדיקטורים לחילוף החומרים של קריאטין-קריאטינין משתנים.
אמיוטרופיה בעמוד השדרה של קוגלברג-וולנדר היא מחלה תורשתית עם סוג של העברה אוטוזומלית רצסיבית וככל הנראה עם חדירה לא מלאה, שכן מקרים ספורדיים שכיחים מאוד. ישנם כמה תיאורים של תורשה אוטוזומלית דומיננטית של המחלה. עד כה, לא כל הכותבים רואים באמיוטרופיה של קוגלברג-וולנדאוה מחלה עצמאית, בהתחשב בגרסה "קלה" בלבד של מחלת ורדניג-הופמן. הטיעון העיקרי בעד הצהרה זו הוא התצפית במשפחה אחת של אחים עם שתי הצורות של אמיוטרופיה בעמוד השדרה. עם זאת, נוכחותם של תסמינים כמו פסאודו-היפרטרופיה בשרירים, היפרפרמנטמיה ומהלך קל במיוחד מעידים על העצמאות הנוזולוגית של האמיוטרופיה של קוגלברג-וולנדר. מנקודת מבט מעשית, זה חשוב, שכן יש פרוגנוזה שונה לשתי צורות האמיוטרופיה של עמוד השדרה.
אין טיפול ספציפי לאמיוטרופיה של קוגלברג-וולנדר. משתמשים בחומרים סימפטומטיים ומשקמים. בחירה נכונה של מקצוע וביטול עומס פיזי חשובים.

תסמונת גלנוהומרלית-פנים נוירוגנית (גרסה עמוד השדרה של מיופתיה של לנדוזי-דג'רין)

במקרים מסוימים, עם אמיוטרופיה של עמוד השדרה, לוקליזציה של ניוונים אופיינית למיודיסטרופיה של Landouzi-Dejerine, כלומר היא נוגעת בעיקר בשרירי חגורת הכתפיים, במיוחד עצם השכמה המקבעת, החלקים הפרוקסימליים של הגפיים העליונות (שרירי הדו-ראשי והתלת ראשי). ושרירי הפנים. מחקר אלקטרומיוגרפי חושף פעילות ביו-חשמלית מופחתת באמפליטודה גבוהה עם פוטנציאלים ברורים של פאסקולציה, כלומר תמונה האופיינית לרמת עמוד השדרה של הנגע. הפעילות של אנזימים בסרום הדם בחולים כאלה היא בדרך כלל תקינה, האינדיקטורים לחילוף החומרים של קריאטין-קריאטינין כמעט ללא שינוי. נכון לעכשיו, תיאורים רבים של מקרים דומים הצטברו בספרות, ומספר מחברים מזהים ניוון שרירים נוירוגני, המזכיר את הצורה של לנדוזי-דג'רין.
הופעת המחלה, כמו עם מיודיסטרופיה של Landouzy-Dejerine, מתרחשת בגילאים שונים - הן בילדות והן בבגרות (מגיל 7 עד 40 שנים). למחלה מהלך שפיר יחסית וההתקדמות איטית. בגרסה עמוד השדרה של מחלת לנדוזי-דג'רין, האסימטריה של הנגע מתגלה בצורה ברורה יותר. שינויים לבביים המתועדים על ידי הפרעות ב-ECG שכיחים יחסית, בניגוד לניוון שרירים גלנוהומרלי. הנזק לשרירי הפנים עשוי להיות מינימלי או להתגלות מאוחר.
כמה מחברים רואים בצורת עצם השכמה-פרונאלית של אמיוטרופיה כסוג של וריאנט נוירוגני של מיודיסטרופיה של Landouzi-Dejerine. במקרים אלו מתוארת לעיתים מעורבות הלב בתהליך הפתולוגי.

צורות נדירות של ניוון שרירי עמוד השדרה

צורות נדירות של אמיוטרופיה של עמוד השדרה כוללות ניוון שרירים דיסטלי תורשתי. המחלה מתחילה בחלקים הדיסטליים של הגפיים התחתונות, החלקים הרחוקים של הזרועות מעורבים בתהליך בהדרגה וניתן להבחין בהכללה של התהליך.
תוארה צורה נוירוגנית של ניוון אוקולופורינגאלי, המועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי. המחברים דיווחו על מקרה שבו נתיחה גילתה ניוון של תאים בקרניים הקדמיות של חוט השדרה ובגרעינים מוטוריים של עצבי הגולגולת, כולל זוגות גרעינים III ו-X.
אמיוטרופיה של עמוד השדרה כוללת את רוב המקרים של ארטרוגריפוזיס מולדת מרובה. התהליך הפתולוגי מורכב מתת-התפתחות של התאים של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה עם paresis של השרירים המתאימים. כתוצאה ממשיכה לא אחידה של השרירים ברחם, עלולות להיווצר התכווצויות והתפתחות לא תקינה של מפרקים. במהלך מחקרי ביופסיה ו-EMG, במקרים מסוימים, מציינים שינויים נוירוגניים ומיוגניים, ולכן הוצע המונח "פסאודומיופתיה".
ישנן גם צורות לא מובחנות של אמיוטרופיה בעמוד השדרה עם מהלך מתקדם במהירות, מתקדם לאט ולא מתקדם.

ניוון שרירי עמוד השדרה

נערך על ידי רופאת הילדים טטיאנה ניקולייבנה שבקו.

תיאור

שמות אחרים

מחלת ורדניג-הופמן, מחלת קוגלברג-וולנדר, SMA, מחלת נוירונים מוטוריים

קודי אבחון

ICD-10

G12.0, ניוון שרירי עמוד השדרה סוג I; מחלת ורדניג-הופמן

G12.1, ניוון שרירי תורשתי אחר בעמוד השדרה

G12.9, ניוון שרירי עמוד השדרה, לא מוגדר

מידע מפורט יותר על קודי מחלה ניתן למצוא בICD-10 לניוון שרירי עמוד השדרה ותסמונות קשורות .

תיאור

ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA) היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הגורמת לירידה בהישרדות של תאי הקרן הקדמית של חוט השדרה (נוירונים מוטוריים תחתונים) המעצבבים שרירים רצוניים. זה מוביל לניוון שרירים מתקדם וחולשה. ככל שנחשף מידע חדש על SMA, מתברר שהנוירונים המוטוריים אינם החלק היחיד בגוף שמושפע ממחלה זו, וכי SMA עשוי להיות למעשה מחלה רב מערכתית. באופן מסורתי, SMA מסווג לפי גיל הופעת המחלה וחומרתה. סיווג לפי תפקוד מוטורי מרבי (לא יכול לשבת, יכול לשבת, יכול ללכת) עשוי לספק תמונה ברורה יותר של צורכי הטיפול הקליניים של חולים אלה מאשר סיווגים מסורתיים. ילדים עם סוג SMA I אף פעם לא מסוגלים לשבת באופן עצמאי. ילדים עם סוג II יכולים לשבת אך אינם יכולים ללכת, וחולים עם סוג III יכולים להתנועע באופן עצמאי, אם כי רק לזמן קצר.

שְׁכִיחוּת

SMA היא אחת המחלות התורשתיות הרצסיביות השכיחות ביותר (רק סיסטיק פיברוזיס שכיחה יותר), והיא קיימת בכ-1 מתוך 6,000 יילודים. ההערכה היא ש-1 מכל 40 אנשים נושא את הגן שמוביל להתפתחות SMA סוג I. SMA סוג I הוא הגורם המוביל לתמותת תינוקות עקב התפתחות מחלות תורשתיות.

גנטיקה

SMA נגרם מהיעדר או פגם של חלבון המבטיח את הישרדותם של נוירונים מוטוריים (חלבון SMN). חלבון זה מקודד על ידי הגןSMN1,ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 5. ברוב המקרים של SMA, ישנה מחיקה של אקסון 7 ו(או) אקסון 8 (בשילובים שונים).SMN2הוא פסאודוגן דומהSMN1, עם זאת לא פונקציונלי.SMN2ממוקם גם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 5 (5q) ויכול להיות בעל מספר עותקים. מספר העתק גןSMN2, כנראה משפיע על חומרת SMA באמצעות מנגנון מורכב המבטיח ייצור של חלבון הישרדות נוירון מוטורי במידה מסוימת על ידי הגן הפגוםSMN2. קומפלקס החלבון SMN מעורב ככל הנראה בביוגנזה של ריבונוקלאופרוטאין ספציפיים המווסתים את שעתוק הגנים.

תחזיות

הפרוגנוזה משתנה ותלויה בתת-סוג של SMA. רוב הילדים עם SMA מסוג I, ללא קבלת תמיכת הנשמה, מתים בינקות המוקדמת. משפחות של ילדים עם SMA סוג I בוחרות יותר ויותר באוורור מכני (הן פולשני והן לא פולשני) כטיפול תומך. אוורור כזה יכול להגדיל את תוחלת החיים, אך רוב הילדים עם SMA מסוג I מתים מאי ספיקת נשימה עקב זיהום לפני תום שנת החיים השנייה. מטופלים הסובלים מ-SMA סוגים II ו-III עשויים להיות בעלי תוחלת חיים תקינה, אך היכולות שלהם מוגבלות משמעותית והם מפגינים סיבוכים נשימתיים ואחרים. טיפול מונע, המעניק תשומת לב מיוחדת לנשימה, תזונה ואורתופדיה, יכול לסייע בהגדלת תוחלת החיים. למרות שמחקרי Cochrane לא מצאו טיפולים יעילים סטטיסטית ל-SMA סוגים I, II או III, טיפולים שמטרתם לשנות מנגנונים גנטיים מציעים תקווה חדשה שלאורך זמן פותחו שיטות טיפול מאושרות.

תפקידי בית רפואי (טיפול חוץ תחת פיקוח מומחה)

באופן אידיאלי, הטיפול בילדים עם SMA צריך להינתן במרפאה רב תחומית. אם לא ניתן להעניק טיפול במרפאה כזו, חשוב ביותר שהטיפול הרפואי יינתן במצב בית רפואי (טיפול חוץ בפיקוח מומחים). זה יעזור למשפחות לארגן טיפול מיוחד לחולה, מעקב אחר שינויים תפקודיים, טיפול מתמשך במחלות אקוטיות ותמיכה בילד לאורך חייו. בילדים עם SMA יש צורך לעקוב אחר תפקוד הנשימה (בעת ערות ובשינה), תפקוד מערכת העיכול והאיזון התזונתי, מצב מערכת השרירים והשלד, היגיינת הפה וכן פעילויות עצמאיות ומשפחתיות.

מדריך מעשי

הנחיות הטיפול הסטנדרטיות (המפורטות להלן) מייצגות חוות דעת של מומחה קונצנזוס, אך המלצות אלו לא נתמכו על ידי תוצאות של ניסויים קליניים שנערכו כהלכה. צפוי כי סטנדרטים של טיפול יעודכנו בעתיד הקרוב כדי לשקף מידע חדש שהופך זמין עם הגדלת המחקר.

הערכה קלינית

סקירה

על הרופאים לחשוד ב-SMA בתינוקות וילדים עם חולשת שרירים פרוקסימלית (חגורת כתפיים וחגורת אגן) וחסר או חלש מאוד רפלקס גידים. תינוקות מהשלבים המוקדמים ביותר של המחלה עלולים להיתקל בקשיי נשימה (למשל, חזה בצורת פעמון, שיעול חלש או בכי) ובעיות האכלה.

סְרִיקָה

חברי משפחה

עבור אחים או אחיות של חולה עם SMA, ההסתברות ללקות במחלה זו בלידה היא 1:4, ההסתברות שהם יהיו נשאים של SMA היא 2:4. בדיקת נשא מתבצעת במבוגרים, כמו גם באחים או אחיות של המטופל מעל גיל 18 שנים. למרות שהצורך בבדיקה באחים צעירים בסיכון שאינם מפגינים תסמיני SMA שנוי במחלוקת, מומחים רבים מאמינים שגילוי מוקדם של SMA בילדים יכול להוביל לתוצאות קליניות משופרות. לכן, בדיקות כאלה מומלצות אם המשפחה מביעה את רצונה. המכללה האמריקאית לגנטיקה רפואית מאשרת את הנוהג להציע בדיקות גנים לכל הזוגות המתכננים או בתחילת הריון.SMN1.

צִיוּר

הצגת המחלה והמאפיינים הקליניים משתנים בהתאם לתת-הסוג של SMA.

• SMA סוג I (מחלת ורדניג-הופמן ) מופיע בילודים. ילדים כאלה לא יוכלו ללמוד לשבת או ללכת, הם מתקשים בנשימה ובבליעה, כולל שליטה בהפרשות הפה, ותוחלת חייהם פוחתת משמעותית. תסמינים אחרים כוללים חוסר יכולת להרים את הראש, חזה בצורת פעמון, בכי ושיעול חלשים, ניוון לשון ופיקולציה של הלשון ונשימה פרדוקסלית.
• SMA סוג IIמופיע מאוחר יותר בשנה הראשונה לחיים או במהלך השנתיים הראשונות לחיים. בדרך כלל ילדים כאלה יכולים לשבת אבל לא ללכת. מהשלבים הראשוניים של המחלה נצפות תנועות קטנות דמויות רעד של הידיים והאצבעות. ככל שהחולשה מתקדמת, ילדים חווים לעיתים קרובות בעיות נשימה ובליעה, לרבות קושי לעלות במשקל עקב שרירי בולברי חלשים, שיעול חלש והיפוונטילציה לילית. קושי בבליעה ופתיחת הלסת הוכחו כמובילים לתת תזונה. כמעט כל הילדים הסובלים ממחלה זו מפתחים התכווצויות מפרקים ועקמת לאורך זמן. לכן נדרשת התערבות יזומה.
• SMA סוג III (מחלת קוגלברג-וולנדר) יש הרבה יותר צורות משתנות בתחילת ההתפתחות מאשר סוגים I ו-II, אבל בדרך כלל מתבטא בילדות או בגיל ההתבגרות המוקדמת. ילדים אלו יכולים לשבת וללכת (אם כי חלקם עשויים לאבד את היכולת הזו עם הזמן). כמו עם SMA סוג II, ילדים עם SMA סוג III עלולים לחוות תנועות קטנות דמויות רעד של הידיים והאצבעות. ניוון של שריר הארבע ראשי עשוי להיות ברור. ילדים עם SMA מסוג III עשויים לסבול מפחות בעיות נשימה ובליעה מאשר ילדים עם SMA מסוג I ו-II. ילדים גדולים יותר חווים עקמת, התכווצויות וכאבי מפרקים.
• SMA סוג 0מופיע לפני הלידה. במקרים כאלה, לאחר כ-30 שבועות, מתגלה ניידות עוברית מופחתת. יילודים חווים תת לחץ דם חמור, כמו גם התכווצויות מולדות, בעיות בליעה ואי ספיקת נשימה.
• SMA סוג IVמתבטא אצל מבוגרים ולא נדון כאן יותר.

קריטריונים לאבחון

האבחנה מבוססת על תוצאות ניתוח גנטי למחיקה נפוצה של אקסון 7 של הגןSMN1בילדים עם תסמינים קליניים מתאימים. בדיקה זו היא זולה וזמינה; מעבדות שיכולות לבצע ניתוח זה נמצאות כאן:ניתוח עבור SMA (GeneTests)אוֹ ניתוח עבור SMA (רישום בדיקות גנטיות) .

קביעת מספר העתק גניםSMN2עוזר בפרוגנוזה והופך כעת לחלק סטנדרטי של בדיקות גנטיות ל-SMA. בעוד שלרוב החולים יש מחיקה נפוצה של אקסון 7, לכ-5% מהילדים עם SMA יש בדיקה גנטית שלילית עקב מחיקה של אלל אחד ומוטציה נקודתית בצד השני. במקרים כאלה, חשד קליני ואלקטרומיוגרפיה (EMG) ממלאים תפקיד חשוב.

אבחנה מבדלת

• SMA מאובחן בדרך כלל בקלות על ידי תסמינים קליניים ומאושר באמצעות בדיקות גנטיות. אבחונים דיפרנציאליים לילד עם חולשת שרירים מתקדמת מתוארים להלן.
  
  בוטוליזם בילדות מופיע בילדים מתחת לגיל 12 חודשים. התסמינים מתחילים בעצירות אצל ילד שלא סבל בעבר מבעיות ביציאות, ומלווה בהבעות פנים מוחלשות (תנועות פנים אקספרסיביות), בעיות בבליעה, בכי חלש וירידה בתנועתיות. ככל שהמחלה מתקדמת, היא הופכת חריפה יותר מ-SMA. האבחנה נעשית על סמך תסמינים קליניים וזיהוי נוכחות בוטולינום טוקסין בצואה של הילד.
  
  נוירופתיהמכסים מגוון רחב של תסמונות עם דינמיקות שונות. ככלל, עצבים תחושתיים מושפעים. לעתים קרובות ניתן למצוא עדות לנטייה למחלות כאלה בהיסטוריה משפחתית (למשל, מחלת Charcot-Marie-Tooth או נוירופתיה מוטורית וחושית תורשתית). נוירופתיות נרכשות, כגון תסמונת גיליין-בארה, מתפתחות במהירות - במהלך מספר ימים עד שבוע. הם נדירים ביותר בילדים מתחת לגיל שנתיים. האבחנה מאושרת על ידי EMG ו/או בדיקות המצביעות על רמות חלבון מוגברות בנוזל השדרה (CSF).

מיופתיה מטבולית (למשל, מיופתיה מיטוכונדריאלית, מחלת פומפה) היא הרבה פחות שכיחה מ-SMA, אך ביטויים קליניים מוקדמים עשויים להיות דומים. לילדים עם מחלת פומפה יש הפרעות בתפקוד לבבי חמורה ומתקדמת שאינה אופיינית ל-SMA.

ניוון שרירים דושן מתרחש רק אצל בנים. מחלה זו גורמת להגדלה של שרירי השוק, לרמות גבוהות במיוחד של קריאטין קינאז (CK), ולעיתים קרובות קיימים עיכובים בהתפתחות. האבחנה מבוססת על בדיקה גנטית למוטציות גניםDMD(גן דיסטרופין).

SMA ו-SMA בקשר X עם הפרעת נשימה (SMARD) עשויות להיות תסמינים קליניים הדומים ל-SMA, אך למחלות אלו יש אטיולוגיה גנטית שונה. SMARD1 מתבטא בחולשת שרירים דיסטלי (ולא פרוקסימלי). במקרה זה, יש דפורמציה של כף הרגל, כמו גם כשל נשימתי, אשר מתרחש לעתים קרובות באופן פתאומי. מחלה זו נגרמת על ידי מוטציות גניםIGHMBP2, ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 11 11q13.3, המקודד חלבון 2 של אימונוגלובולין. לילדים עם SMA קשור X עשויה להיות היסטוריה משפחתית של תורשה של מחלות הקשורות X, וילדים כאלה ייבדקו עבורSMN1יהיה שלילי. יותר ויותר גנים חדשים קשורים לפנוטיפים אלו, ובכל מקרה של חשד, מומלץ לפנות למרפאה מתמחה במיוחד לבדיקה.

מיופתיה מולדת מתבטא כחולשה לא מתקדמת. היא מאובחנת על סמך ביופסיית שריר.

אמצעים אפשריים נגד אי ספיקת נשימה

ילדים עם SMA סוג I רגישים לאי ספיקת נשימה עקב זיהום או שאיפה (גוף זר הנכנס לדרכי הנשימה). כדי להימנע ממצבי חירום, יש לדון באפשרות זו עם משפחתו של המטופל מוקדם ככל האפשר, ולנקוט באמצעי מניעה (לדוגמה, אוורור לא פולשני, מכשיר CoughAssist (מכשיר שמנקה את דרכי הנשימה על ידי הדמיית שיעול אמיתי). , השימוש בצינור גסטרוסטומי). דלקת ריאות או מחלות בדרכי הנשימה תכופות עשויות להצביע על אי ספיקת נשימה או שאיפה צפויה.

היסטוריה ובחינה

זיהוי מוקדם של חולשה הוא קריטי להערכה ראשונית. אצל ילדים צעירים, אבחון חולשת שרירים יכול להיות קשה, אך תשומת לב רבה לתפקוד יכולה לספק הערכה מדויקת יותר או פחות. באתר ארגון מחלות שרירים לילדים ניתן לראות חומרי וידאו על ילדים עם שרירים תקינים וחלשים. חומרים כאלה עשויים להיות שימושיים בזיהוי חולשות עדינות.

היסטוריה משפחתית

SMA היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית המופיעה בדרך כלל אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית שלה; עם זאת, ספקי שירותי בריאות צריכים לברר לגבי ההיסטוריה המשפחתית והקרבה של תמותת ילדים ותינוקות.

הריון או היסטוריה סביב הלידה

למרות היעדר בעיות ספציפיות בהיסטוריה של ההיריון, לפעמים אמהות לילדים עם SMA מסוג I מדווחות על ירידה בתנועתיות העובר בסוף ההריון. ילדים עם SMA סוגים 0 ואני עשויים לסבול מ-arthrogryposis וקשיי האכלה בלידה וייתכן שיש להם חזה בצורת פעמון.

ניטור מצב נוכחי והיסטוריה רפואית

ממערכת העיכול/תזונה: האם עליה במשקל מספיקה? שאל שאלות על בעיות במערכת העיכול כגון ריפלוקס, כאבי בטן ועצירות. ילדים הסובלים ממחלות עצב-שריר, כולל SMA, סובלים מאוסטאופניה. האם אתה מקבל מספיק סידן וויטמין D לגופך? האם יש שברים?

ממערכת הנשימה: שאלו שאלות על בעיות נשימה של ילדים בזמן שהם ערים, כולל בזמן אכילה. בירור לגבי היסטוריה של דלקת ריאות, עוצמת שיעול, נוכחות של מחלת דרכי אוויר תגובתית, תוצאות בדיקות תפקודי ריאות עדכניות (אוקסימטריה), שימוש במכונות נשימה (מכונות נשימה לא פולשניות כגון CPAP (לחץ מתמשך חיובי בדרכי הנשימה) ו-BiPAP (מכשיר המספק אוורור לחץ חיובי של דרכי אוויר דו-פאזי, כמו גם מכשירי אוורור לילי או רציף) והשימוש במכשיר CoughAssist. שאל גם שאלות על שינה, תוצאות מחקרי שינה קודמים, נוכחות של נחירות המעידות על דום נשימה חסימתי בשינה והיפוונטילציה, תדירות יקיצות בלילה, ישנוניות בשעות היום וכאבי ראש בבוקר. בדוק את היסטוריית החיסונים, כולל חיסון פנאומוקוק וחיסון שפעת.

בעיות בליעה:שאלו שאלות על שיעול וחנק בזמן אכילה ושתייה (במיוחד נוזלים דקים) ועוצמת השיעול. שאלו אם למטופל יש מכונת יניקה בבית.

ממערכת השרירים והשלד: שאל שאלות על שינויים אחרונים בחוזק השרירים, עייפות ופונקציונליות. שאלו על נוחות השימוש בכסא הגלגלים, מכשיר עמידה מסייעת וציוד אחר, וכן על תחזוקתם. שאלו אם למשפחה יש לוחית רישוי או שלט מיוחד לאנשים עם מוגבלות.

אוֹרְתוֹפֵּדִיָה: שאל שאלות על שימוש אורתוטי, כאבי מפרקים, טווחי תנועה והיסטוריה של שברים.

בדיקה מקיפה (ראש, עיניים, אוזניים, אף וגרון): שאל שאלות על דלקות אוזניים כרוניות.

רפואת שיניים: קח היסטוריה דנטלית ותברר לגבי היכולת לפתוח ולסגור את הלסת.

פיתוח והדרכה

שלבים מוקדמים של התפתחות מוטורית, כגון היכולת להרים את הראש, מתעכבים לעתים קרובות. בשכיבה על הגב, ילדים יכולים להישאר בתנוחת הצפרדע הקלאסית. לא יהיה עיכוב בפיתוח כישורי דיבור ושפה. תוצאות בדיקות התפתחותיות מצביעות על עיכוב משמעותי במוטוריקה גסה, אך מיומנויות קוגניטיביות מתפתחות כרגיל. לימוד התפקוד היומיומי של הגוף, למשל.הערכת נכות ילדים (PEDI) (בתשלום), יכול לעזור להעריך את הדינמיקה של התפתחות היכולות התפקודיות של הילד. לעתים קרובות בדיקה זו מוצעת על ידי הרופא של הילד. באופן אידיאלי, יש לציין את התוצאות של בדיקות כאלה בחומרי בית רפואי. כדי לקבל נתונים כאלה או להביא עותק של חומרים כאלה לפגישת רופא, משפחות חייבות לחתום על אישור. התחשבות בשינויים ביכולות התפקודיות של הילד תאפשר הערכה מדויקת יותר של התפתחות המחלה.

תפקוד בחברה ובמשפחה

שאל שאלות על תמיכת המשפחה והקהילה של הילד, גישה למשאבים הדרושים וכל נושא חברתי אחר המשפיע על הילד והמשפחה. האם התנאים הדרושים נוצרים בבית הספר? האם מישהו נשאר עם הילד באותם רגעים שבהם ההורים נעדרים? האם ילד עם SMA מתקשה לנשום ללא עזרה או תוך כדי שימוש ב-BiPAP, כיצד זה משפיע על המשפחה, ומה דעת המשפחה על ההמשך? האם נשקלה האפשרות של מחלות נשימתיות חריפות והאם פותחה תוכנית למקרה זה?

בדיקה גופנית

כללי

תינוקות עם SMA הם לעתים קרובות פעילים ולהוטים ליצור אינטראקציה עם חפצים שמסביב; ילדים עם SMA הם לעתים קרובות מסוגלים ודי חברותיים.

סימנים חיוניים

ילדים עם שרירי נשימה מוחלשים עשויים להיות בעלי קצב נשימה וקצב לב מוגברים.

מאפיינים של התפתחות גופנית

משקל, גובה, מדד מסת הגוף: עקב בעיות האכלה, תינוקות עם SMA עלולים להיות בתת משקל או עודף משקל (במיוחד בעת שימוש בצינור האכלה גסטרוסטומי). תשומת לב רבה לדפוסי תזונה והתפתחות גופנית חשובה מאוד. בהתחשב במסת השריר המופחתת, ייתכן שיהיה אידיאלי למשקל נמוך יחסית לגובה. תרשימי גדילה לילדים רגילים אינם ישימים במקרים כאלה.

עוֹר

האם יש סימנים להתמוטטות העור, התקררות הגפיים, האם יש כתמים על העור, האם יש זיהום שמרים (על הלשון, בשקעים בגוף)?

בדיקה מקיפה (ראש, עיניים, אוזניים, אף וגרון )

בדוק את היכולת שלך לפתוח את הלסת שלך, כמו גם את גודל השקדים שלך.

חלל הפה/שיניים

בדוק אם יש ריח רע מהפה, עששת והזלת ריר, שעלולים להיגרם מבעיות בליעה.

בית החזה

דופן החזה עשויה להיות בצורת פעמון. הקשיבו לריאות וערכו תצפיות לזיהוי בעיות נשימה. בדוק את קצב הנשימה ואת נוכחותן של תנועות פרדוקסליות של בית החזה ודופן הבטן. במידת האפשר, צפו בילד משתעל או בוכה. סקור את אוקסימטריית בקרת, זרימת שיא ומדידות קיבולת חיונית כפויה. למדוד את היקף החזה שלך לאורך קו הפטמה ולעקוב אחר הצמיחה שלו. היקפי החזה והראש צריכים להיות בערך שווים בשנה הראשונה לחיים. אם החזה אינו גדל, קיים סיכון מוגבר לפתח אי ספיקת נשימה.

בֶּטֶן

מסות נעות לא רכות עשויות להופיע כצואה קשה ו"עיקשת".

גפיים/מערכת השרירים והשלד

בדוק אם התכווצויות מפרקים מתקדמים. בצע בדיקה להערכת חוזק ותפקודי השרירים. יש לשמר לחלוטין את הרגישות. בדוק אם יש עקמת קלינית ונקע בירך.

בדיקה נוירולוגית

בדוק טונוס, כוח שרירים פרוקסימלי ורפלקסים. מערכת העצבים המרכזית צריכה לתפקד כרגיל.

ניתוח ובודק

בדיקה חושית

יש לבצע בדיקות ראייה ושמיעה בגילאים המתאימים.

בדיקות מעבדה

אין צורך בבדיקות רגילות. יש לבדוק את תוצאות בדיקות המעבדה כדי לזהות תת תזונה, מחסור בקרניטין, היפרקלצמיה ואנמיה מחוסר ברזל. בדיקת שתן תגלה דלקות בדרכי השתן וכו'. במקרים של מחלה, יש צורך לבדוק חמצת או חוסר איזון אלקטרוליטים. בדרך כלל, רמות קריאטינין נמוכות. לעתים קרובות, רמות מוגברות של CK (קריאטין קינאז) נצפות בחולים הסובלים ממחלות שרירים כגון ניוון שרירים דושן; עם זאת, רמות CK עשויות להיות מוגברות גם בחולים עם SMA בשלב של דנרבציה פעילה.

רְאִיָה

אם לוקח לילד זמן רב לאכול, הילד עולה במשקל באיטיות, או מתקשה בבליעה, בצעו בדיקה ויזואלית באמצעות הקלטת וידאו של תהליך הבליעה לזיהוי מקרים של שאיפה. מכיוון שמחקר זה נערך בנוכחות פתולוג בדיבור, ניתן לפתח אסטרטגיות להאכלה בטוחה יותר (למשל, עיבוי נוזלים). צילום חזה עשוי לסייע באבחון שאיפה כרונית או דלקת ריאות חריפה; צילומי רנטגן של עמוד השדרה ועצמות האגן יכולות לאבחן עקמת או פריקת מפרק הירך.

ניתוח גנטי

בעת ביצוע אבחנה סופית, היא צריכה להתבסס על ניתוח גנטי מולקולרי למוטציות גניםSMN1ומספר עותקיםSMN2. התוצאות של ניתוח כזה מוכנות בדרך כלל תוך מספר שבועות. אחוז קטן מהילדים עם SMA יבדקו שלילית למחיקת אקסון 7 שכיחה, אך לאחר בדיקה מפורטת יותר, יימצא לילד SMA עם מוטציה שאינה מזוהה בבדיקה גנטית סטנדרטית.

מבחנים ובחינות אחרות

מבחנים ובחינות אפשריים נוספים:

• תוצאות אלקטרומיוגרפיה (EMG) עשויות להצביע על אפשרות של SMA. במקרה זה יש לבצע ניתוח גנטי.
• מסיבות שונות, חלק מהרופאים מבצעים ביופסיות שרירים. עם זאת, לאחר ביופסיה שבוצעה עבור SMA, יש לבצע בדיקות גנטיות כדי לקבוע אבחנה סופית.
• להערכת מצב מערכת הנשימה מתבצעות במידת הצורך בדיקות תפקודי ריאות ומחקרי שינה.
• כדי להעריך את מצבם של ילדים הסובלים מתת משקל או עודף משקל, רצוי לערוך מחקר על תזונת הילד.
• אם לילד יש היסטוריה של שברים, או כחלק מההערכה הראשונית אם הילד היה חסר תנועה או בכיסא גלגלים במשך תקופות זמן ארוכות, במיוחד אם הילד נוטל חומצה ולפרואית או מעכבי משאבת פרוטון, DEXA (כפול סריקת ספיגה של קרני רנטגן אנרגיה) מבוצעת.

לצורך ביצוע בדיקות ומעקב אחר מצבו של המטופל, עדיף להיעזר בשירותי מרפאה המתמחה ב-SMA בילדים, בתנאי שמרפאה כזו תהיה נגישה למטופל. בהתאם למיקומו של המטופל, מעורבות נוספת של מומחים, כגון פיזיותרפיסטים ומומחי שיקום וריאות, עשויה להועיל.

טיפול מקיף לילדים עם SMA והפרעות נוירו-שריר אחרות זמין לעתים קרובות במרפאות בחסות האגודה לניוון שרירים. יחד עם מטפלים ראשוניים, צוות המרפאה יכול לתאם אמצעי מניעה לאורך תהליך הטיפול והפניות למומחים.

גנטיקה של ילדים

בדיקות גנטיות וייעוץ גנטי זמינים במרפאות המתמחות ב-SMA או הפרעות נוירו-שריר אחרות. אם לא ניתן להשתמש במרפאות כאלה באופן שוטף, ביקור ראשוני לביצוע בדיקות גנטיות ודיון בתוצאות, כמו גם ביקורים תקופתיים לפתרון כל בעיה שמתעוררת, עשוי להועיל.

רפואת ריאות ילדים

יצירת קשר עם מומחים לרפואת ריאות ילדים חשובה במיוחד לילדים עם SMA מסוג 0 ואני, מכיוון הם בסיכון לפתח אי ספיקת נשימה. לעתים קרובות הבעיות הראשונות מתעוררות עם אוורור של הריאות בלילה; ייתכן שההידרדרות של המצב לא תהיה מורגשת. בשלבים הראשונים של התפתחות SMA מומלץ לפנות לרופאי ריאות, גם לילדים עם SMA שמצב הריאות שלהם תקין.

גסטרואנטרולוגיה ילדים

הפניה למומחים בגסטרואנטרולוגיה ילדים עשויה להועיל בהערכת וניהול בעיות אכילה והאכלה. יש לשקול גם הפניה למומחים כאלה אם מתרחשות בעיות בבליעה, ריפלוקס, עצירות או חוסר יכולת לעלות מספיק במשקל.

אורטופדית ילדים

רוב הילדים עם כל סוג של SMA ייהנו מהפניה תקופתית למומחה אורטופדי ילדים כדי להעריך ולנהל סיבוכים שרירים ושלדיים. אם לילד עם SMA יש arthrogryposis מולד, התייעצות עם מומחים כאלה בשלבים המוקדמים של התפתחות המחלה היא קריטית.

מומחי פיזיותרפיה ושיקום ילדים יכולים לעזור לייעל את התפקוד המוטורי ואת הפעילויות היומיומיות של ילדך. זה כולל בדרך כלל פיזיותרפיה, כמו גם ריפוי בעיסוק וריפוי בדיבור.

רפואת אף אוזן גרון לילדים

אם ילד חווה דום נשימה חסימתי בשינה, יש לשקול הפניה למומחה אף אוזן גרון לילדים.

טיפול והתבוננות

גישות שונות לפתרון בעיות נפוצות בילדים עם ניוון שרירי עמוד השדרה

התפתחות גופנית או עלייה במשקל

תרשימי גדילה סטנדרטיים לרוב אינם מתאימים לילדים עם SMA. ילדים עם SMA שהתפתחותם הגופנית עוקבת אחר עקומת הגדילה של ילדים "רגילים" עשויים להיות שמנים תפקודית או בסיכון לפתח עמידות לאינסולין וסיבוכים כגון תסמונת מטבולית. ניוון שרירים מקשה על פתרון בעיות תזונתיות; התבוננות מדוקדקת חשובה מאוד. ילדים עם SMA סוג I מפתחים דיספאגיה מוקדמת, ולעתים קרובות נעשה שימוש מוקדם בצינורות גסטרוסטומיה ובפונדופליקציות של ניסן כדי למנוע שאיבה ודלקת ריאות.

התפתחות (קוגניטיבית, מוטורית, דיבור, חברתי-רגשי)

ההתפתחות הקוגניטיבית והרגשית של ילדים עם SMA היא תקינה. למרות שהדיבור נורמאלי מבחינה נוירולוגית, תקשורת, במיוחד עם חולים עם SMA סוג I, עלולה להיות קשה בגלל חולשה. ילדים עשויים להזדקק להתקנים מסתגלים כדי להקל על התקשורת.

זיהום ויראלי

עקב שרירי נשימה חלשים ושיעול חלש, ילדים עם SMA נמצאים בסיכון לפתח זיהומים חמורים בדרכי הנשימה העליונות. יש להמליץ ​​לבני המשפחה לנקוט באמצעי זהירות מתאימים (שטיפת ידיים יסודית והגבלת אינטראקציות עם אנשים חולים). חולים צריכים לקבל חיסון שנתי לשפעת; תינוקות עם SMA סוג I עשויים לקבל טיפול מניעתי של RSV (נגיף syncytial respiratory).

זיהומים חיידקיים

ילדים עם SMA נמצאים בסיכון לפתח דלקת ריאות חיידקית כתוצאה עיקרית או סיבוך של זיהום או שאיפה ויראלית בדרכי הנשימה העליונות. מומלץ חיסון פנאומוקוק המתאים לגיל הילד. אמצעי מניעה הכרחיים הם שימוש באוורור לא פולשני ובמכשיר CoughAssist בשלבים מוקדמים.

המתנה ערנית במהלך ביקורים בבית החולים מובילה לתוצאות משופרות

ניהול צפוי כולל תשומת לב מוגברת לתזונה ולבריאות דרכי הנשימה לפני ואחרי הניתוח, כמו גם במהלך ביקורים דחופים בבית החולים לצורך החמרה. שימוש זמני בצינור nasogastri או nasojejunal או תזונה היקפית או פרנטרלית מלאה עשוי להיות מועיל.

תוכניות טיפול כתובות מקלות על טיפול חירום

ביקור בחדרי מיון יכול להיות קשה עבור משפחות של ילדים עם SMA, כמו בכל מצב רפואי מורכב אחר, מכיוון... משפחות צריכות לתאר בפירוט את ההיסטוריה של המחלה ואת העדפותיהן לגבי הטיפול בילד, כמו גם את הסיבה לפנייה לעזרה. יש צורך להכין תוכניות לפעולה במקרה של כשל נשימתי ולבחון תכניות כאלה במהלך ביקורי בית לא דחופים. כדי להבטיח שניתן להעביר החלטות משפחתיות לגבי החייאה לרופאים אחרים, יש לספק למשפחות תיעוד מתאים.

גירוי מוקדם לאחר הניתוח של אמבולציה עוזר לשמור על כוח השרירים

הדרישה להישאר בשקט לאחר ניתוח גדול (כגון עקמת או פריקת מפרק הירך) עלולה לגרום לאובדן תנועה. בתנאים אלה, שיקום מוקדם של אמבולציה יכול להיות סיוע משמעותי בשמירה על כוח השרירים.

מערכות

נוירולוגיה

המהלך הקליני של SMA אינו יציב וקשה לחזות אותו. אמצעים יזומים להעלמת סיבוכים עוזרים לשפר את איכות החיים ולהגדיל את תוחלת החיים. למרות שכרגע אין תרופות שיכולות לרפא סופית SMA, מספר ניסויים קליניים נערכים כעת בכיוון זה.

עבודה עם מומחים ושימוש במשאבים אחרים

מרפאות המתמחות בניוון שרירים

יש מספר די גדול של מרפאות איגוד ניוון שרירים (MDA) ברחבי ארצות הברית וקנדה. מרפאות אלו מתמחות בסיוע לאנשים עם הפרעות נוירו-שריריות. ביקור במרפאה כזו הינו חינם עבור המטופל. מרפאות אלו עשויות גם לבצע מחקר קליני.

נוירולוגיה ילדים

באזורים ללא מרפאות מיוחדות, ילדים עם SMA צריכים להיות במעקב על ידי מומחים בנוירולוגיה ילדים עם ניסיון בעבודה עם הפרעות נוירו-שריריות.

מערכת נשימה

מטופלים שאינם מסוגלים לשבת באופן עצמאי, ולעיתים אלו שיכולים לשבת, עלולים לסבול מבעיות נשימה חמורות. חזה בצורת פעמון או נשימה פרדוקסלית עשויים להצביע על כך ששרירי הנשימה (למעט הסרעפת) נחלשים. בעיות בליעה ושאיפה כרונית מחמירות את המצב. שיעול חלש מקשה על פינוי הפרשות מדרכי הנשימה. גורם מחמיר לבעיות נשימה הוא עקמת.

מטופלים המסוגלים ואינם מסוגלים לשבת צריכים לפנות לרופא ריאות בהקדם האפשרי לאחר האבחון. המלצות כלליות לתמיכה נשימתית עבור חולים עם SMA סוג I וחולים רבים עם SMA סוג II כוללות טכניקות פינוי דרכי אוויר כגון שימוש במכונת CoughAssist ואוורור לילי לא פולשני כגון מכונת BiPAP.

יש לבצע מחקר שינה כדי לזהות דום נשימה חסימתי בשינה והיפוונטילציה מרכזית. בעיות אלו עשויות להתרחש לפני שלילד יש בעיות ברורות במהלך היום. אם הקיבולת החיונית של הריאות נמוכה מ-40% מהערך הצפוי, בדרך כלל יש צורך להשתמש במכונת BiPAP בלילה. ניתן להשתמש במכונת BiPAP גם במהלך היום כאשר יש בה צורך דחוף, למשל במקרה של מחלה בדרכי הנשימה או לאחר ניתוח. בפרקמכשירי CPAP ו-Bilevel PAP אתר פורטל בית רפואי מספק מידע נוסף על ההתוויות לשימוש במכשירים אלו והטיפול בהמשך.

טיפול מונע מיטבי כולל ייעול תזונה, במיוחד במהלך ניתוח ומחלה. ניתן ללמד חלק מהילדים טכניקות נשימה מצטברות וספירומטריית תמריצים. ככלל, הכשרה כזו מתבצעת על ידי מומחים ממרפאות ריאות. נשימה "מצטברת" היא חזרה על הפעולות הבאות: שאיפה ושימור אוויר. ילדים המאבדים את קיבולת הריאות ייהנו מפעילות גופנית יומיומית, אך יכול להיות קשה להבטיח סדירות.

אם השיעול של הילד נחלש, יש לבצע הקשה וניקוז יציבה; הוצאת ההפרשות קלה גם על ידי השימוש במכשיר CoughAssist. הסרת הפרשות דרכי הנשימה צריכה להתבצע, במידת הצורך, בהנחיית מומחה אף אוזן גרון. לילדים שהוצאת ההפרשות שלהם מסובכת, ניתן להיעזר בטיפול תרופתי להפחתת הפרשה, הזרקות בוטולינום טוקסין וקשירת צינורות בלוטת הרוק. ניתן לטפל בצורה מיטבית בבעיות בליעה, למשל על ידי עיבוי נוזלים ושימוש בצינורות גסטרוסטומיה; אם קיים ריפלוקס, פונדופליקציית ניסן עשויה להועיל.

ודא שהחיסונים שלך מעודכנים, במיוחד חיסון הפנאומוקוק והחיסון השנתי לשפעת. חולים שאינם מסוגלים לשבת ורוב החולים המסוגלים לשבת צריכים לקבל טיפול מונע RSV. עבור זיהומים בדרכי הנשימה ותסמינים של מחלת דרכי אוויר תגובתית, הטיפול צריך להיות מוקדם ואינטנסיבי. אם מחלה חריפה בדרכי הנשימה מחייבת אשפוז, יש לשקול אוורור לא פולשני; ילדים עם SMA מתקשים לעתים קרובות לכבות את מכשיר ההנשמה. תוספת חמצן ללא אוורור מכני צריך להינתן בזהירות מכיוון זה יכול להוביל לירידה בפעילות של מרכז הנשימה, ולגרום להיפרקרביה ולאטלקטזיס.

עבודה עם מומחים ושימוש במשאבים אחרים

רפואת ריאות ילדים

רוב הילדים עם SMA דורשים השגחה של רופאי ריאות במקביל למתן טיפול חוץ (Medical Home). לילדים כאלה יש לפנות על ידי מומחה לצורך אבחון, וגם לבקר מדי פעם אצל מומחה למעקב.

אבחון וטיפול בהפרעות שינה בילדים

ילדים עם SMA עשויים לדרוש תמיכה בנשימה במהלך השינה לפני שבעיות מתגלות במהלך הערות; כדי להעריך את שנתו של הילד ולנקוט באמצעים מתאימים, במידת הצורך, עליך לפנות למומחה.

רפואת אף אוזן גרון לילדים

אם אתה חווה ריר, בעיות בבליעה או דום נשימה בשינה, עליך לשקול לפנות למומחה.

תזונה/התפתחות גופנית/בריאות העצם

אם אוכל נלקח דרך הפה, תת תזונה עלולה להתרחש. גורמי הסיכון כוללים עייפות, חנק תכופים או שיעול בזמן אכילה, וצורך בכמות גדולה מאוד של זמן לאכול. טבלאות משקל סטנדרטיות אינן ישימות עקב הירידה במסת השריר המתרחשת למרות האכלה. כחלק מהערכה תזונתית מבוצעות לעיתים קרובות מדידות של אינדקס מסת הגוף, משקל לגובה ובדיקת קפל עור תלת ראשי. מדידות כאלה יכולות להיות שימושיות בקביעת עתודות תזונה. אם לילד היו שברים מרובים, יש למקסם את הצריכה.סידן וויטמין D , וגם לשקול לקחת ביספוספונטים.

לעתים קרובות נצפית עלייה נמוכה במשקל, אשר קשורה לעתים קרובות לירידה בצריכת מזון ועלויות אנרגיה מוגברות לנשימה. אם תינוקך סובל מתת משקל משמעותי, עליך להתייעץ עם תזונאי מקצועי. כדי להגביר את צריכת הקלוריות לגוף, ניתן להשתמש בשיטהאריזת כוח (הגדלת תכולת הקלוריות של מזון מבלי להגדיל את נפחו) , מזונות מחיתים, או צינורות גסטרוסטומיה (אם כתחליף מלא או בנוסף לצריכת מזון דרך הפה). למרות שההחלטה להשתמש בצינור גסטרוסטומי קשה, זמני האכלה מוגזמים לילדים עם SMA שאינם מסוגלים לשבת עלולים לסבך באופן משמעותי את הטיפול בהם. לפני שמחליטים להשתמש בצינור גסטרוסטומי, משפחות עשויות לרצות להתחיל עם צינור אף. למידע בסיסי על הסוגים השונים של צינורות האכלה וסקירה כללית על תפקידו של מדיקל הום בטיפול בצינור האכלה, ראה .

מטופלים המסוגלים לשבת כמו גם אלו המסוגלים ללכת עלולים לחוות עלייה עודפת במשקל, מה שעלול להקשות מאוד על נסיעות; מניעת עלייה עודפת במשקל קלה יותר מירידה במשקל עודף. עם סימן ראשון לנטייה למשקל עודף, יש לפנות למומחה תזונה.

עבודה עם מומחים ושימוש במשאבים אחרים

תזונה/תזונה

לילדים עם SMA הסובלים מתת משקל או עודף משקל, פנייה לרופא עשויה להועיל.

אנדוקרינולוגיה ילדים

אם לילד יש צפיפות מינרלים נמוכה בעצמות בסריקת DXA ויש לו היסטוריה של שברים, יש לשקול הפניה למומחה לאנדוקרינולוגיה ילדים.

מערכת השלד והשרירים

לבעיות שרירים ושלד, לרבות התכווצויות מפרקים, פריקות מפרק הירך ועקמת, יש להתחיל מניעה וניטור שוטף מרגע האבחון. יש צורך לפנות לשירותים להתערבות טיפולית וטיפולית בגיל הרך, מומחים בפיזיותרפיה, פיזיטריה ואורתופדיה בהתאם להחלטת המשפחה וזמינות מומחים מנוסים במקום המגורים.

מכשירי מיקום זקופים נקבעים לתמיכה בתפקוד הריאות, בתפקוד מערכת העיכול וסיוע התפתחותי בחולים שאינם מסוגלים לשבת. חולים המסוגלים לשבת ואלו שאינם יכולים לעשות זאת צריכים להשתמש בציוד כדי לסייע בעמידה. כדי להשיג תוצאות חיוביות, יש להשתמש בציוד כזה במשך 1-2 שעות ביום. זה מבטיח תמיכה בתפקוד הריאות ומערכת העיכול, מפחית את הסיכון לשברים ומעכב את התפתחות עקמת והתכווצויות. יש להשתמש במכשירי אורתוטי ובציוד הליכה גם אם הליכה ופעילויות אחרות אינן מטרה מעשית. כל הילדים עם SMA מוזמנים להשתמש בקלנועיות ניידות, בכיסאות גלגלים (הן ידניים והן ממונעים) או במכשירים אחרים לפי הצורך כדי לאפשר להם להשתתף בפעילויות חברתיות המתאימות לגיל. כדי למנוע התפתחות של התכווצויות, יש לבצע סדרה של תרגילים מוטוריים מדי יום, ובתקופות שלאחר הניתוח יש צורך לחדש את הפעילויות הקשורות לנשיאת משקל מוקדם ככל האפשר.

יותר ממחצית מהילדים עם SMA מפתחים עקמת, ורבים מהילדים הללו ידרשו ניתוח. הזמן האופטימלי לניתוח תלוי במצב מערכת הנשימה, בהתפתחות הגופנית של הילד ובמידת העקמומיות של עמוד השדרה. לפעמים משתמשים בסד כדי לדחות את הניתוח זמן רב ככל האפשר ולהרוויח זמן לצמיחה ליניארית לפני איחוי עמוד השדרה; עם זאת, הסד עלול להשפיע לרעה על תפקוד הנשימה ויש להשתמש בו בזהירות, במיוחד בילדים חלשים מאוד. יש לבצע תצפיות על תפקוד הנשימה באופן קבוע; יש לבצע ניתוח לתיקון עקמת לפני שמתעוררות בעיות חמורות בתפקוד הנשימה. יש לבצע את הניתוח כאשר זווית העקמת מגיעה לכ-40 מעלות, או מיד לפני כן. הניתוח טומן בחובו מספר בעיות: איבוד דם, קשיים בכיבוי מכשיר ההנשמה של הילד ותקופת שיקום ארוכה.

תת הלקות ופריקה של מפרק הירך הן בעיות שכיחות בחולים שאינם מסוגלים לשבת, חולים המסוגלים לשבת, ולעיתים בחולים המסוגלים ללכת. יש לבצע צילום רנטגן של הירך פעם בשנה או כל שנתיים. ישיבה עם פריקת מפרק ירך הופכת לקשה עוד יותר ועלולה להשפיע לרעה על תפקוד נשימתי מוחלש ולגרום לכאב כרוני. הסיכונים והיתרונות של ניתוח לתיקון תת הירך צריכים להישקל בקפידה על ידי בני המשפחה בהתייעצות עם מנתח אורטופד מנוסה. כאשר שוקלים ניתוח למטופל המסוגל ללכת, יש לדעת כי חוסר תנועה למשך תקופה לאחר הניתוח עלול לגרום להתכווצויות או לשינויים במיומנויות ההליכה התפקודיות.

עבודה עם מומחים ושימוש במשאבים אחרים

אורטופדית ילדים

יש צורך לפנות למומחה באורטופדית ילדים מוקדם ככל האפשר כדי לזהות פריקת מפרק הירך, עקמת והתכווצויות מפרקים, כמו גם הטיפול בהם; באופן אידיאלי, מומחה בתחום זה צריך להיות בעל ניסיון בעבודה עם ילדים עם SMA.

בתי חולים

טיפול אורטופדי ניתן לילדים עם SMA בבתי החולים Shriners. מפה של מיקום בתי החולים ניתן למצוא במדורשריינרס בתי חולים לילדים .

פיזיותרפיה ושיקום ילדים

יש להתייעץ עם מומחים לפיזיותרפיה ושיקום ילדים כדי לייעל את היכולות התפקודיות, לרבות היכולת לבצע פעילויות של חיי היומיום והתנועה.

פיזיותרפיה

יש לשקול פיזיותרפיה מוקדם ככל האפשר כדי להגדיל את טווחי התנועה של הילד, לחזק את שרירי הילד, לשקול שימוש במכשירי תנועה ומניעת התכווצויות.

תוכניות התערבות לגיל הרך

תוכניות התערבות לגיל הרך ותכניות קהילתיות מציעות בדרך כלל סוגים שונים של טיפול (פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, ריפוי בדיבור וכו') לילדים צעירים.

אף/גרון/חלל הפה/בליעה

בעיות בליעה מתרחשות לעיתים קרובות אצל חולים שאינם מסוגלים לשבת וכאלה שמסוגלים לעשות זאת. בעיות כאלה עלולות להוביל לשאיבת הפרשות ומזון מהפה, ריח רע מהפה, עששת והזלת ריר. ספקי תזונה לחולים (זה עשוי לכלול מומחים לריפוי בעיסוק או בדיבור) צריכים לייעל את שיטות האכלה עבור חולים אלה. אם ילדים מתקשים ללעוס ולבלוע מזון, פירה מזון עשוי להועיל. במקרים בהם ילדים משתעלים, נחנקים, שואבים בשקט נוזלים דקים, או שיש להם בעיות ריאות הקשורות לשאיבה, יש צורך לעבות נוזלים באמצעות חומר כמו Simply Thick או Thick It (ראה סעיףעיבוי נוזלים ומחית מזונות ). בנוסף, במיוחד בחולים שאינם מסוגלים לשבת ואלו שיכולים לשבת, עשוי להידרש צינור האכלה, צינורית אף, צינורית נאזוג'ונלית או צינור גסטרוסטומי. שימו לב שלמרות שצינור גסטרוסטומיה יכול לספק קלוריות מספקות לגוף, הצינור אינו מונע שאיבת הפרשות דרך הפה אל דרכי הנשימה. מידע קליני נוסף בנושא זה ניתן למצוא בסעיףצינורות האכלה וגסטרוסטומיה .

עבודה עם מומחים ושימוש במשאבים אחרים

גסטרואנטרולוגיה ילדים

אם הילד סובל מתת משקל, יש לו שאיפה או מתקשה בבליעה, יש לשקול הפניה למומחה גסטרואנטרולוגיה לילדים. השימוש בצינור גסטרוסטומי עשוי להועיל.

כירורגיית ילדים כללית

יש לשקול התייעצות עם מומחה לכירורגיית ילדים אם יש צורך בשימוש בצינור גסטרוסטומי, במיוחד אם נשקלת פונדופליקציה.

תפקוד מערכת העיכול והמעיים

בעיות במערכת העיכול כגון ריפלוקס, ריקון קיבה מאוחר ועצירות שכיחות למדי. מידע על תרופות שעשויות להועיל בטיפול ניתן בסעיףריפלוקס קיבה ושט (מידע כללי) . יתכן שיהיה צורך ב-Nissen fundoplication כדי להגן על דרכי הנשימה של חולים שאינם מסוגלים לשבת, במיוחד אלה עם צריכת פה ושאיפה לקויים. יש לטפל בעצירות בצורה אינטנסיבית, כי... הם יכולים להוביל לאי נוחות, להחמיר בעיות בריקון הקיבה, אובדן תיאבון וריפלוקס. ראה סעיףטיפול בעצירות (מידע כללי) .

עבודה עם מומחים ושימוש במשאבים אחרים

גסטרואנטרולוגיה ילדים

אם גופו של הילד אינו מגיב לטיפול הסטנדרטי, יש לשקול את האפשרות לפנות למומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים.

כירורגיית ילדים כללית

בהתאם לזמינות של מומחים מנוסים באזור שלך, ייתכן שיהיה צורך לפנות למומחה לכירורגיה כללית של ילדים אם ילדך זקוק לצינור גסטרוסטומי.

רפואת ילדים התפתחותית

בהתאם לזמינותם של מומחים מנוסים בקהילה שלך, הפניה לרפואת ילדים התפתחותית עשויה להועיל בטיפול בעצירות ברמה ההתנהגותית והרפואית.

רפואת שיניים

חוזים מקשים על ילדים רבים עם SMA לפתוח את הפה לרווחה. זה מוביל לרוב לבעיות אכילה ומקשה על טיפול הפה. ילדים עם SMA צריכים להיות מופנים לטיפול מומחים ברפואת שיניים לילדים מוקדם ככל האפשר. אם ילד עם SMA זקוק לניתוח מסיבות אחרות, כמו הנחת צינור גסטרוסטומיה, יש לשקול שילוב של ניקוי פה, איטום סדקים וסתימות שיניים עם ניתוח כזה. אם נדרשת הרגעה להליכים כאלה, על הרופא להבין את הסיכון הגבוה הכרוך בכך עקב בעיות נשימה בילדים עם SMA.

עבודה עם מומחים ושימוש במשאבים אחרים

רפואת שיניים לילדים

רפואת שיניים כללית לילדים

רופאי שיניים ברשימה זו בעלי ניסיון רלוונטי הביעו נכונות לטפל בילדים עם צרכים טיפוליים מיוחדים.

מנוחה ופנאי

ילדים עם SMA צריכים להיות מסוגלים להשתתף בפעילויות פנאי. אחד הסוגים הצומחים ביותר של פעילויות כאלה בארצות הברית הוא ספורט אדפטיבי. ניתן לשנות צעצועים ומשחקים בהתאם ליכולותיו של הילד; עבור ילדים גדולים יותר עם SMA, ניתן לשקול דרכים חלופיות ללימוד נהיגה. בעמוד הפורטל שלנושינויים יש מידע על איך אתה יכול להתאים צעצועים לילד. בפרקפעילויות בידור תוכלו למצוא רעיונות לארגון אירועים כאלה. בפרקמשחק (Cure SMA) ניתנת ייעוץ באילו ערכות משחק וטיפול עם צעצועים ניתן להשתמש. המלצות אלו ניתנות על ידי משפחות אחרות של ילדים עם SMA בהתבסס על חוויותיהם האישיות.

עבודה עם מומחים ושימוש במשאבים אחרים

תוכניות בידור/אירועים

מימון וזמינות סיוע מומחים

משפחות עשויות להתקשות בגישה למשאבים הדרושים להם, אבל ארגונים אוהביםלרפא SMA . כי מכיוון שהמשאבים משתנים ממדינה למדינה, משפחות צריכות ליצור קשר עם המשרד המקומי של אנשים עם מוגבלויות או סוכנויות מדינה דומות לקבלת מידע. ישנן מרפאות של איגוד ניוון שרירים (MDA) בערים רבות ברחבי הארץ המהוות משאב נפלא לילדים ומבוגרים עם SMA. פגישות עם מומחים במרפאה כזו מתבצעות בחסות מד"א, וכן ניתנת תמיכה כספית חלקית לביקורי ייעוץ ורכישת כסאות גלגלים. ראה סעיף . משפחות צריכות לברר על הזכאות להכנסה משלימה (SSI) ישירות מסוכנויות ממשלתיות או על ידי עבודה עם רכזי תוכניות חינוך והתערבות לגיל הרך. רעיונות שימושיים נוספים ניתן למצוא בסעיףמימון טיפול רפואי הניתן לילדכם y .

מִשׁפָּחָה

יש לעודד משפחות לעבוד עם ארגוני תמיכה כגוןריפוי SMA ו איגוד ניוון שרירים , בעזרתו יוכלו ליצור קשר עם משפחות נוספות עם ילדים עם SMA. אם הילד בן 2.5 עד 18, יש להמליץ ​​גם למשפחות ליצור קשרארגוני הגשמת משאלות , כגון Dream Factory, Make a Wish Foundation ו-Starlight Foundation.

קיימות אפשרויות רבות למתן טיפול מתאים לילד עם SMA, ומשפחות יכולות להפיק תועלת רבה מדיונים פתוחים על חלופות בתחומים אלו. יש משפחות שיבחרו לוותר על התערבויות אבחנתיות וטיפוליות שנחשבות להן פולשניות, בעוד שאחרות יקבלו אמצעים אינטנסיביים שעשויים לסייע בהארכת חיי המטופל. כל המטפלים צריכים להבין את העדפות המשפחה בנושאים אלו. היעיל ביותר לקיים דיונים חוזרים ונשנים בסביבה רגועה ולא במצב חירום, כגון כאשר ילד זקוק לאינטובציה חירום עקב דלקת ריאות. מניעה, כגון שימוש מוקדם באוורור לא פולשני, יכולה לסייע במניעת מצבי משבר. ניתן לשנות את ההחלטה על טיפול אינטנסיבי ב-SMA בכל עת. במקרים בהם משפחות מסרבות להתערבות אינטנסיבית, יש להציע שירותי הוספיס לילדים.מדריך משפחתי לבחינה משותפת של תקן הטיפול ב-SMA (ICC) ( 267 KB) יכול לעזור למשפחות ללמוד על אפשרויות טיפול רפואי עבור ילדיהן.

עבודה עם מומחים ושימוש במשאבים אחרים

הוספיס וטיפול פליאטיבי

במידת הצורך יש להיעזר בשירותי הוספיס בעלי ניסיון בטיפול בילדים.

קרנות הגשמת משאלות

ניתן להגיש בקשה לקרנות כאלה אם הילד בן 2.5 עד 18 שנים.

גנטיקה של ילדים

משפחות עשויות להפיק תועלת מיצירת קשר מעת לעת עם מומחה לגנטיקה של ילדים כדי לסקור בעיות קיימות ומתעוררות (למשל, התקדמות במחקר גנטי, אפשרויות אבחון טרום לידתי וטרום השרשה לתכנון המשפחה, וסיכונים עבור אחים של ילד עם SMA).

שאלות נפוצות

מהם הסימנים המוקדמים של SMA?

הסימנים והתסמינים משתנים בהתאם לגיל המטופל ותת-סוג ה-SMA. ילדים עם SMA חווים בדרך כלל תת לחץ דם, חולשה פרוקסימלית (חולשה בחגורות הכתפיים והאגן), בעיות האכלה ו/או סיבוכים הקשורים לנשימה לקויה. סימני חולשה מוקדמים כוללים:

• נשימות בטן או שימוש בשרירי עזר
• עורך הבדיקה מרגיש שהילד "מחליק לו מידיו" כאשר הוא מוחזק מתחת לזרועותיו.
• הילד אינו יכול לכופף את צווארו מרצונו כאשר הוא שוכב על הגב, או ראשו זורק לאחור כאשר הילד יושב
• קשה לילד לקום מהרצפה (כולל ביצוע תמרון Gowers, מלא וגם שונה)

סרטון המתאר סימנים רלוונטיים בעת בדיקת ילדים עם שבריריות מוקדמת, כולל חולי SMA, ניתן למצוא בסעיףארגון מחלות שריר בילדות .

מהם הנושאים החשובים ביותר שיש להתמקד בהם במהלך ביקורים קבועים אצל הרופא שלך כדי לספק טיפול לחולים עם SMA?

הערכה מונעת קבועה של יכולת הישיבה, טווחי תנועה של המפרקים, יכולת האכלה, כמו גם הערכת משקל ומצב נשימתי יכולים לסייע בשיפור איכות ואורך החיים של ילד עם SMA. זה גם קריטי לשאול שאלות על תמיכה משפחתית וקהילה וגישה למשאבים, שעשויים להשפיע על הטיפול שילד עם SMA מקבל.

איזו השפעה יש ל-SMA על התפתחות הילד, כולל התפתחות גופנית?

ילדים עם SMA נמצאים בסיכון לחסרים תזונתיים ולתת משקל. בחולים שאינם מסוגלים לשבת, ירידה במשקל שכיחה במיוחד עקב ירידה בצריכת מזון והוצאה מוגברת של אנרגיה לנשימה. טבלאות משקל סטנדרטיות אינן ישימות עקב הירידה במסת השריר המתרחשת למרות האכלה. ילדים עם SMA שהתפתחותם הגופנית עוקבת אחר עקומת הגדילה של ילדים "רגילים" עשויים להיות שמנים תפקודית או בסיכון לפתח סיבוכים כגון תסמונת מטבולית.

אמיוטרופיה בעמוד השדרה Werdnig-Hoffmann היא פתולוגיה תורשתית של העצבים המשפיעה על החלק שבהם השולט בשרירי השלד. זה מאופיין בחולשה של כל השרירים בגוף בבת אחת. יותר ממחצית מתאי העצב השולטים בשרירים ממוקמים בחוט השדרה. לכן המחלה נקראת "עמוד השדרה". זה נקרא גם "שרירי" בגלל ההשפעה המזיקה על השרירים: הם לא מקבלים שום אותות מאותם עצבים. "אטרופיה" הוא מונח רפואי המתייחס לבזבוז או כיווץ של משהו שלא נעשה בו שימוש. כאן זה נוגע לשרירים לא פעילים. לאדם עם מחלה כזו אין יכולת לשבת, לזוז או אפילו לדאוג לעצמו. אין תרופה לזה. על ידי ביצוע אבחון טרום לידתי, אתה יכול למנוע לידת תינוק עם מחלה זו. כאן נדבר על איך הפתולוגיה הזו עוברת בתורשה, מה הביטויים שלה, וגם על איך אתה יכול לעזור לאדם חולה.

אמיוטרופיה של עמוד השדרה Werdnig-Hoffmann נקראת על שם שני המדענים שתיארו אותה לראשונה. במחצית השנייה של המאה ה-19 הם הוכיחו את המהות המורפולוגית של המחלה. בתחילה, שני המדענים האמינו שלפתולוגיה זו יש רק צורה אחת. אבל כבר במאה ה-20 גילו המדענים קוקלברג וולנדר צורה קלינית נוספת שלו, עם סיבה גנטית דומה לזו שגילו ורדניג והופמן. ידועות כיום כמה צורות קליניות של אמיוטרופיה בעמוד השדרה. הם מאוחדים על ידי פגם תורשתי שכיח.

פתולוגיה זו היא תורשתית. זה מבוסס על מוטציה בכרומוזום 5. הגן שמייצר את החלבון SMN עובר מוטציה. חלבון זה נחוץ לנוירונים מוטוריים להתפתח בדיוק לפי הצורך. אם הכרומוזום החמישי משתנה, זה ישפיע לרעה על נוירונים מוטוריים, יפריע להתפתחותם, או אפילו יהרוס אותם לחלוטין. כתוצאה מכך, השריר אינו יכול לקבל אותות בקרה מהעצבים, ולכן אינו יכול לתפקד. מסתבר שלא מתבצעת תנועה אחת הקשורה אליו.

לגן המוטציה יש אופן תורשה אוטוזומלי רצסיבי. הביטוי מפוענח באופן הבא: לפיתוח אמיוטרופיה של עמוד השדרה, יש צורך שלשני ההורים יהיה גן מוטנטי. בפשטות, המחלה לא תתפתח אם לפחות אחד מההורים לא היה נשא של הגן שעבר מוטציה. יחד עם זאת, הם עצמם אינם חולים: לאנשים יש גנים זוגיים, והגן הבריא שולט באב ובאם של הילד. במקרה זה, תינוק חולה נולד בכרבע מהמקרים. מדענים מעריכים שכ-2% מהאנשים החיים הם נשאים של גן עם מוטציה כזו.

מִיוּן

שלושה סוגים של פתולוגיה זו ידועים.

1. החמור ביותר, מתבטא מוקדם יותר מאחרים.
2. בינוני-כבד.
3. המתון ביותר, מתבטא בגיל מאוחר מאוד.

לדברי חלק מהרופאים, קיים סוג נוסף: SMA בינוני/קל, המתבטא אצל מבוגר.

ראוי לציין כי בנוסף לאמיוטרופיה של עמוד השדרה Werdnig-Hoffmann, ישנם סוגים נוספים של SMA, הנבדלים בסימפטומים ובסוגי תורשה. הם מפורטים בטבלה למטה.

טבלה מס' 1. סוגי SMA.

שם CMA	סוג ירושה	תכונות ותסמינים
SMAX1	X-linked רצסיבי	זה נצפה בעיקר אצל קשישים, משפיע על העצבים הבולבריים של הגולגולת, וגורם לשיתוק יורד.
SMAХ2	X - קלאץ' רצסיבי	צורה אגרסיבית מולדת, המובילה למוות לפני 3 חודשים. גורם לחולשה, ארפלקסיה, התכווצויות ושברים.
SMAX3	X - קלאץ' רצסיבי	זה פוגע בעיקר בבנים. אטרופיה של כל השרירים הדיסטליים. עלייה איטית בסימפטומים.
Distal DCMA1	אוטוזומלית רצסיבית	מולד, משפיע בעיקר על הידיים, וייתכנו הפרעות נשימה קשות.
צורות דיסטליות DCMA2 - DCMA5	אוטוזומלית רצסיבית	כל ארבע הצורות מאופיינות בהתקדמות איטית; DCMA5 מאובחן בצעירים.
SMA לנוער (סוג HMN1)	דומיננטי אוטוזומלי	מתרחש בנוער
אמיוטרופיה מולדת של עמוד השדרה	דומיננטי אוטוזומלי	הפרעה של עצבוב וניוון של הירכיים, הרגליים, הברכיים עם התכווצות ועיוות; לפעמים מיתרי הקול מושפעים.
ה-SMA של פינקל	דומיננטי אוטוזומלי	היא מתחילה בעיקר בגילאי 35-37, אך מקרים של המחלה נרשמו גם בילדות. זה מתפתח לאט תחילה ברגליים ולאחר מכן בזרועות. הפעילות והרפלקסים מופחתים, ונצפה רעד לא רצוני (פאסיקולציה).
SMA (סוג LED1)	דומיננטי אוטוזומלי	אטרופיה של הגפיים התחתונות ביילודים.
CMA עם שברי עצם מולדים	אוטוזומלית-רצסיבית	תסמינים חמורים יותר, כמו אלה של מחלה. ורדניג-הופמן, החמיר משברים.
CMA עם היפופלזיה	דומיננטי אוטוזומלי	אנומליה מוחית מולדת עם תסמינים מוחיים, מיקרוצפליה ועיכוב התפתחותי.

תסמינים של פתולוגיה

הסוג המולד של המחלה (SMA I) מתחיל להופיע לפני שהתינוק בן שישה חודשים. לפני זה, ילד כזה עלול לנוע באיטיות. זה לא כל כך נדיר שאפשר להבחין באמיוטרופיה של עמוד השדרה בתינוק ממש בתחילת התקופה הפוסט-עוברית של חייו - הרפלקסים העמוקים שלו מתפוגגים:

• הבכי של התינוק אינו חזק מספיק;
• קשה לו לינוק;
• הוא לא יכול להרים את הראש.

ניתן לזהות פתולוגיה זו אצל תינוק מהימים הראשונים לחייו.

אם זה הופך להיות מורגש מאוחר יותר, מה שקורה לעתים רחוקות, התינוק יכול ללמוד להחזיק את ראשו, או אפילו לשבת, אבל הפתולוגיה מפחיתה במהירות מיומנויות כאלה לאפס. גם הדברים הבאים אופייניים:

• בעיות דיבור מוקדמות;
• החמרה של רפלקס הלוע;
• עווית פשקולרית של הלשון.

סוג זה של פתולוגיה יכול להיות קשור לאוליגופרניה, כמו גם פתולוגיות של התפתחות השלד:

• עיוותים של בית החזה (צורת משפך/מחורר);
• עקמומיות של עמוד השדרה (עקמת);
• חוזים משותפים.

גם מחלות מולדות אחרות שכיחות. לדוגמה:

• המנגיומות;
• הידרוצפלוס;
• כף הרגל;
• דיספלזיה של הירך;
• קריפטורכידיזם.

SMA Iהכי "מזיק": זה מלווה בפיתוח שיתוק, כמו גם paresis של השרירים האחראים על הנשימה. בגלל זה האחרון מתפתח כשל נשימתי, שבגללו החולה עלול אפילו למות. ופגיעה בבליעה עלולה לגרום למזון להיכנס לדרכי הנשימה ולפתח דלקת ריאות שאיפה. זה יכול גם להוביל למוות.

SMA IIמתחיל להופיע לאחר שהתינוק בן שישה חודשים. בגיל זה התינוק כבר מפותח בצורה משביעת רצון, הוא יכול לעמוד, להחזיק את הראש, לשבת ולהתהפך. עם זאת, כמעט אף פעם אין לתינוק חולה זמן להשתלט על כישורי הליכה. ברוב המקרים, מחלה זו מתבטאת לאחר שהתינוק סובל מפתולוגיה זיהומית חריפה. למשל, הרעלת מזון.

כאשר SMA II רק מתחיל להתבטא, התינוק מפתח פרזיס היקפי ברגליים, אשר מופיע במהירות בזרועות ובגו. מופיעה היפוטוניה שרירית מפושטת, רפלקסים עמוקים מתחילים להיעלם. אתה יכול גם לשים לב לדברים הבאים:

• התכווצויות גידים;
• רעד של אצבעות;
• עוויתות (עוויתות לא רצוניות) של הלשון.

חָשׁוּב! מאוחר יותר מתחילה להופיע תסמונת בולברי ומתפתחת כשל נשימתי. בשל ההתפתחות האיטית של סוג זה של SMA, בהשוואה לצורה המולדת, אדם חולה חי בדרך כלל עד חמש עשרה שנים.

SMA III, הידוע גם בשם קוגלברג-וולנדר אמיוטרופיה, היא הסוג הפחות מזיק של אמיוטרופיה בעמוד השדרה. זה מתחיל להופיע כשהילד מגיע לגיל שנתיים. לפעמים זה יכול להיות אסימפטומטי אפילו עד 30 שנה. עם זאת, במקרה זה החולה אינו עוד ילד, אשר, עם זאת, לא הופך אותו לבריא יותר. עם SMA III, התפתחות הנפש אינה מתעכבת; המטופל יכול לנוע זמן רב ללא עזרה מבחוץ. יש לו אפילו סיכוי להיות מסוגל לדאוג לעצמו לעת זקנתו.

SMA IV, הידועה גם בתור הצורה הבוגרת של אמיוטרופיה של עמוד השדרה, היא פתולוגיה המתפתחת לאט. זה מתחיל בדרך כלל לאחר שאדם מגיע לגיל 35. צורה זו, אם היא מקצרת חיים, עושה זאת רק במעט. מצד שני, המטופל מציג את התמונה הבאה:

• שרירים פרוקסימליים חלשים;
• פאסיקולציות;
• הידרדרות של רפלקסים בגידים;
• אובדן כושר ההליכה.

האלקטרומיוגרמה מציגה את "קצב גדר הכונס" – פעילות קצבית ספונטנית. כך ניתן לזהות פתולוגיה של קרני עמוד השדרה הקדמיות. אם תערכו מחקר מורפולוגי של ביופסיות שרירים, תוכלו להבחין בסיבים אטרו- והיפרטרופיים מהסוג הראשון והשני. גם סיבים עגולים קטנים מצטברים, המתחלפים עם סיבים היפרטרופיים - זוהי ניוון "צרור". אם מתבצע מחקר פתומורפולוגי, הופכת נפיחות/התכווצות/אטרופיה של הנוירונים המוטוריים של הקרניים הקדמיות של עמוד השדרה בולטת, ולעתים קרובות למדי גם גרעיני העצבים היוצאים מהמוח.

כיצד מאבחנים את הפתולוגיה הזו?

כדי לבצע אבחנה נכונה, נוירולוג חייב לקבל מידע על באיזה גיל אדם פיתח לראשונה תסמינים וכמה מהר הם מתקדמים. הוא צריך גם לברר נתונים נוירולוגיים. יתרה מכך, המידע החשוב ביותר כאן הוא האם למטופל יש הפרעות מוטוריות היקפיות יחד עם שימור מוחלט של הרגישות. כמו כן, חשוב לנוירולוג לברר האם למטופל יש מומים מולדים או עיוותים בעצמות. אמיוטרופיה של Werdnig-Hoffmann יכולה להיות מאובחנת גם על ידי רופא ילודים. באמצעות הטכניקה הדיפרנציאלית ניתן לאבחן:

• מיופתיה;
• פיתוח ניוון שרירים דושן;
• טרשת צדדית אמיוטרופית;
• syringomyelia;
• פּוֹלִיוֹ;
• תסמונת ילד תקליט;
• פתולוגיות מטבוליות.

כדי לאשר את תוצאות האבחון, מתבצעת electroneuromyography. זהו שמה של בדיקה של המערכת העצבית-שרירית. זה מאפשר לך לזהות את השינויים הדרושים כדי לא לכלול את הסוג השרירי העיקרי של המחלה, כמו גם לאמת את נוכחותה של מחלת נוירון מוטורי. בדיקות דם ביוכימיות קטנות מכדי לזהות עלייה רצינית ברמות קריאטין פוספוקינאז, המתרחשת במהלך התפתחות ניוון שרירים. באמצעות בדיקת MRI/CT של עמוד השדרה, ניתן מדי פעם לזהות ניוון של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה, אך באמצעות טכניקה זו ניתן לוודא שאין מחלת עמוד שדרה אחרת.

אבחנה סופית של אמיוטרופיה של Werdnig-Hoffmann נעשית רק כאשר מתקבלים נתונים מביופסיית שריר וניתוח DNA. באמצעות בדיקה מורפולוגית של ביופסיית שריר, ניתן לזהות ניוון שריר פשקולרי פתוגנומוני, רצוף באזורי ניוון של מיופיברילים ורקמות בריאות, מיופיברילים היפרטרופיים בודדים, וכן מקומות של גידולי חיבור. מחקרים גנטיים חובה כוללים אבחון ישיר ועקיף. הטכניקה הישירה מאפשרת לזהות נשא הטרוזיגוטי של סטיית גנים, וזה הכרחי לייעוץ גנטי של קרובי משפחה של חולים, כמו גם בני זוג שמתכננים להביא ילד לעולם. בכל זה, מחקר כמותי על גנים לוקוס SMA חשוב.

על ידי ביצוע בדיקה גנטית טרום לידתית, ניתן להפחית את הסיכון ללדת תינוק הסובל מאמיוטרופיה של ורדניג-הופמן. כדי להשיג חומר גנטי עוברי, יש להשתמש בטכניקות אבחון עובריות פולשניות:

• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר;
• ביופסיה של וירוס כוריוני;
• קורדוקנטזה.

לאחר שגילתה את האמיוטרופיה של ורדניג-הופמן בעובר, יש להעלות את שאלת ההפלה.

שיטות דיפרנציאליות לאבחון המחלה

בהתבסס על הסימפטומים, ניתן לבלבל פתולוגיה זו עם מיופתיה מולדת. זה טונוס שרירים ירוד. ביופסיה משמשת כדי לא לכלול היפוטוניה בשרירים. פוליומיאליטיס חריפה דומה לאמיוטרופיה של עמוד השדרה של Werdnig-Hoffmann. לפתולוגיה זו יש התחלה אלימה, המלווה בטמפרטורת גוף מוגברת בחדות ושיתוק א-סימטרי מרובה. לאחר מספר ימים, השלב החריף של פוליו עובר לשלב ההחלמה. עם גליקוגנוזה, כמו גם מיופתיות מולדות, טונוס השרירים יורד גם הוא.

אבל פתולוגיות אלה שונות מאמיוטרופיה של עמוד השדרה בכך שהן מעוררות לא על ידי מוטציות גנים, אלא על ידי הגורמים הבאים:

• בעיות מטבוליות;
• סַרְטָן;
• הפרעה הורמונלית.

במקרה זה, יש צורך לא לכלול את הדברים הבאים:

• מחלת גושה;
• תסמונת דאון;
• בּוּטוּלִיזְם.

כיצד מטפלים בפתולוגיה זו, וכיצד ניתן לחזות את מהלך המשך שלה?

כיום אין טיפול אטיופתוגני לאמיוטרופיה של עמוד השדרה. זה מטופל כעת על ידי שיפור חילוף החומרים במערכת העצבים ההיקפית, כמו גם בשרירים, כדי פשוט לעכב את התפתחות התסמינים.

במקרה זה, קבוצות הכספים הבאות משמשות בשילובים שונים:

• neurometabolites - תרופות המיוצרות מהידרוליזט של מוח חזיר, חומצה גמא-אמינו-בוטירית, כמו גם piracetam;
• סוכנים המקלים על העברת דחפים לשרירים - גלנטמין, סנגוינארין, ניאוסטיגמין, איפידקרין;
• תרופות המשפרות את הטרופיזם של מיופיבריל - קואנזים Q10, L-carnitine, Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutamic acid, ATP, Carnitine chloride, Methionine, Potassium orotate, Tocopherol acetate;
• ויטמיני B - Milgamma, Neurovitan, Combilipen;
• סטרואידים אנבוליים - Retabolil, Nerobol;
• תרופות לשיפור הולכת הדחפים בין עצבים ושרירים - פרוסרין, נוירומידין, דיבזול, גלנטמין;
• תרופות לשיפור זרימת הדם - חומצה ניקוטינית, סקופולאמין.

בנוסף, לאמיוטרופיה של עמוד השדרה, כדאי לעשות טיפול בפעילות גופנית, כמו גם לבצע פגישות עיסוי עדינות.

הטכנולוגיות של היום מסייעות רבות בהקלת חייהם של המטופלים, כמו גם של יקיריהם. מאווררים ניידים, כמו גם כסאות גלגלים אוטומטיים, עוזרים להם בכך. כדי לשפר את ניידות המטופלים, קיימות שיטות שונות לתיקון אורטופדי. אבל הסיכויים העיקריים לטיפול ב-SMA טמונים בפיתוח מתמשך של גנטיקה, כמו גם בחיפוש אחר הזדמנויות להשתמש בהנדסה גנטית לתיקון מחלות גנטיות.

הַרדָמָה

אם אדם, ללא קשר לגיל, דורש ניתוח, יש לנקוט באמצעי זהירות מסוימים. כל הצוות הכירורגי חייב להיות מודע למה זה SMA. זה מעסיק את הרופא המרדים יותר מכל.

בתחילת התפתחות הפתולוגיה הזו, לעיתים מתעוררות חריגות בתאי שריר שאינם קולטים אותות עצביים, הנגרמות מניסיונות השרירים "להגיע" לעצבים הקשורים אליהם. בגלל חריגות כאלה, מרפי שרירים, המשמשים לעתים קרובות במהלך הניתוח, עלולים להיות מסוכנים. לאחר מושג על בעיות כאלה, אתה יכול לבחור תרופות בטוחות.

דיאטה לאמיוטרופיה של עמוד השדרה

בשלב זה, שום דיאטה לא הוכחה כמועילה ל-SMA.

לטענת מספר רב של הורים, תזונה הכוללת הרבה חלבון או תוספי מזון מיוחדים יכולה להגביר את חוזק השרירים של הילד. אבל, למרות הצורך הברור בתזונה טובה לילד חולה, עדיין לא הוכח שהוא זקוק לתזונה ספציפית. יתר על כן, מוצרים מסוימים יכולים אפילו להזיק לגופו.

למשל, תפריט חומצות האמינו טומן בחובו לפעמים בעיות גדולות עוד יותר עבור אותם ילדים שיש להם מעט מדי רקמת שריר בגופם. לדברי כמה מומחים, אם יש חוסר ברקמת שריר, היא לא יכולה לעבד כראוי חומצות אמינו ואז רמתן בדם עולה יותר מדי.

יש ילדים שמוצאים בריא יותר לאכול כמויות קטנות, לעתים קרובות יותר משלוש או ארבע פעמים ביום. אתה רק צריך לחלק עבור המטופל את כל כמות המזון שנלקח על ידי בן גילו בריא של המטופל ליום למספר חלקים.

בין חולי SMA יש הסובלים מעודף משקל. ייתכן שהסיבה לכך נעוצה בתזונה עשירה מדי בקלוריות יחד עם חוסר בפעילות גופנית. במידת האפשר, על המטופל, בעזרת רופא ותזונאית, להחזיר את משקלו לקדמותו. זה חשוב לא רק לבריאות ולמראה החיצוני, אלא גם למי שמטפל במטופל כזה. אחרי הכל, הם עוזרים למטופל לקום ולנוע כל יום.

חָשׁוּב! ישנם רופאים הממליצים ליטול תוספי תזונה ללא מרשם רופא. לדוגמה, קריאטין, קו-אנזים Q10. כרגע מתבצע מחקר על האופן שבו קריאטין פועל בפתולוגיה זו.

טיפול בפעילות גופנית

לדברי רוב הרופאים, פעילות גופנית נוחה, אלא אם הולכים לקיצוניות, מועילה מאוד לרווחתו ולבריאותו של חולה עם SMA.

המפרקים צריכים להישמר ניידים ולא לסכנת פציעה. יחד עם זאת, עליך לשמור על טווח תנועה כדי לשמור על גמישות המפרקים. במקביל, אתה צריך לשמור על זרימת הדם. כמו כן, הכי חשוב לילדים, יש לשמור על ניידות גבוהה כדי לחקור את סביבתם.

חָשׁוּב! עדיף לערוך שיעורים בבריכה מלאה במים בטמפרטורה של 30-32 מעלות צלזיוס. אבל, ראשית, אדם עם SMA לא צריך ללכת לשחות בעצמו, ושנית, יש להקפיד על אמצעי בטיחות מסוימים.

לדברי כמה רופאים, אין כל כך צורך להקדיש תשומת לב רבה לירידה ההדרגתית במספר הבלתי מספיק של נוירונים מוטוריים בגוף. יש צורך במחקר כדי לקבוע אם יש לקחת זאת בחשבון בעת ​​פיתוח קומפלקס של טיפול בפעילות גופנית. דעותיהם של אנשי מקצוע שונות: חלקם מאמינים שאי אפשר להעמיס על הגוף בתרגילים, בעוד שאחרים מאמינים שעל ידי ביצוע תסביך התעמלות "עד שתהיה כחול בפנים", אתה יכול לכפות על מותם של הנוירונים המוטוריים הנותרים. אז במהלך טיפול בפעילות גופנית אתה צריך להיות זהיר ויש להפסיק את ההתעמלות מבלי להביא את עצמך לנקודת תשישות.

תוכניות ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה שימושיות עבור אנשים בכל גיל שרוצים ללמוד כיצד להפיק את המרב מתפקודי השרירים הנותרים וכיצד להתמודד בצורה הטובה ביותר עם משימות יומיומיות.

עכשיו אתה יכול למצוא מכשירים שימושיים אפילו לילדים - לחקר המרחב שמסביב. ילדים קטנים יכולים להיעזר בכל מה שהגאון האנושי המציא כדי לפתור את הבעיה הזו, מהליכונים ועד אורתוזים.

יתר על כן, יש משפחות הממציאות ומייצרות את המכשירים שלהן באופן עצמאי המצוידים בפונקציות מיוחדות. למשל, כאלה שבהם ניתן לשנות את הגובה כך שהילד יוכל לזחול על הרצפה או לשבת על השולחן.

אדם בכל גיל, אם יש לו SMA, ייהנה משמעותית ממכשירים לפתרון בעיות יומיומיות שלא מעוררות קשיים לאנשים בריאים.

דרך למנוע פתולוגיה זו

כדי למנוע אמיוטרופיה של Werdnig-Hoffmann ביילוד, ההורים חייבים לעבור אבחון בזמן של חריגות גנטיות, וגם, תוך כדי נשיאת ילד, האם לעתיד צריכה גם לבצע אבחון DNA פריטונלי של התינוק. אם הוא מאובחן עם אמיוטרופיה של ורדניג-הופמן, מתעוררת שאלת ההפלה.

כיצד לחזות את התפתחות הפתולוגיה

נכון לעכשיו, אמיוטרופיה בעמוד השדרה של Werdnig-Hoffmann היא חשוכת מרפא. הפרוגנוזה ממש לא חיובית. אם זה מתרחש אצל תינוק בימים הראשונים לאחר הלידה, הוא בדרך כלל מת לפני גיל חצי שנה. אם תסמינים מתחילים להופיע לאחר גיל שלושה חודשים, הגיל הממוצע של ילד כזה הוא שנתיים. הגיל המקסימלי שאליו מטופל כזה יכול לחיות הוא שמונה שנים. סוג הילדות המוקדמת של פתולוגיה זו מתקדם הרבה יותר לאט, וילד כזה חי עד גיל ההתבגרות - ארבע עשרה עד חמש עשרה שנים.

עם זאת, הטכנולוגיה הנוכחית יכולה לאפשר לילדים חולים לחיות הרבה יותר זמן. הודות לאוורור הריאות באמצעות מכשירים ניידים מודרניים, כמו גם תזונה באמצעות צינור המעביר מזון ישירות לקיבה, אדם קטן יכול לחיות עוד שנים רבות.

וידאו - בסיס גנטי של ניוון שרירי עמוד השדרה

מחלות אחרות - מרפאות במוסקבה

בחרו מבין המרפאות הטובות ביותר על סמך חוות דעת והמחיר הטוב ביותר וקבעו תור

מחלות אחרות - מומחים במוסקבה

בחר מבין המומחים הטובים ביותר על סמך ביקורות והמחיר הטוב ביותר וקבע פגישה

אלו הן מחלות גנטיות המתבטאות בנייוון שרירים הנגרמות על ידי שינויים ניווניים בתאי עצב מוטוריים בעמוד השדרה ובגרעינים מוטוריים של גזע המוח. תסביך הסימפטומים השכיח הוא שיתוק רפוי סימטרי עם ניוון שרירים ופסיקולציות על רקע כדור חושי שלם. אמיוטרופיה של עמוד השדרה מאובחנת על סמך היסטוריה משפחתית, מצב נוירולוגי, EPI של המערכת הנוירו-שרירית, MRI של עמוד השדרה, ניתוח DNA ובדיקה מורפולוגית של ביופסיית שריר. הטיפול אינו יעיל. הפרוגנוזה תלויה בצורת ניוון שרירי עמוד השדרה ובגיל הופעתה.

מידע כללי

אמיוטרופיה של עמוד השדרה (שדרת שרירי השדרה, SMA) הן מחלות תורשתיות המבוססות על ניוון של נוירונים מוטוריים בחוט השדרה ובגזע המוח. תואר בסוף המאה ה-19. התדירות שלהם היא מקרה אחד לכל 6-10 אלף יילודים. כ-85% מניוון שרירי עמוד השדרה הם צורות פרוקסימליות עם חולשה וניוון מובהקים יותר של קבוצות השרירים הפרוקסימליות של הגפיים. צורות דיסטליות מהוות רק 10% מה-SMA. כיום, אמיוטרופיה של עמוד השדרה מעוררת עניין מעשי עבור מספר דיסציפלינות: נוירולוגיה של ילדים ומבוגרים, רפואת ילדים וגנטיקה.

גורם ל

הודות לגנטיקה המודרנית, הוכח כי התהליכים הניווניים המתעוררים של נוירונים מוטוריים נגרמים על ידי מוטציות בגנים SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 הממוקמים בכרומוזום החמישי בלוקוס 5q13. למרות העובדה שאמיוטרופיות בעמוד השדרה נקבעות על ידי סטיות של מיקום כרומוזומלי אחד, הן מייצגות קבוצה של נוזולוגיות הטרוגניות, שחלקן מתבטאות בינקות, בעוד שאחרות מתבטאות במבוגרים. ברוב המקרים, האמיוטרופיות עוברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית.

מִיוּן

בדרך כלל מקובל לחלק ניוון שרירי עמוד השדרה לניוון של ילדים ומבוגרים. SMA בילדות מסווג למוקדמים (הבכורה בחודשים הראשונים לחייהם), מאוחר יותר ונוער. אמיוטרופיה של עמוד השדרה של ילדים מיוצגת על ידי:

• צורה צעירה של קוגלברג-וולנדר;
• SMA אינפנטילי כרוני;
• תסמונת Vialto-van Laere (צורה בולבוספינלית עם חירשות);
• תסמונת פאציו-לונדה.

צורות מבוגרים של SMA מתבטאות בין הגילאים 16 ל-60 שנים ובעלות מהלך קליני שפיר יותר. SMA למבוגרים כולל:

• scapuloperoneal;
• צורות facioscapulohumeral ו-oculopharyngeal;
• MCA דיסטלי;
• SMA מונומלי.

יש גם אמיוטרופיה של עמוד השדרה מבודדים ומשולבים. SMA מבודד מאופיין בדומיננטיות של נזק לנוירונים מוטוריים בעמוד השדרה, שבמקרים רבים הוא הביטוי היחיד של המחלה. אמיוטרופיה משולבת בעמוד השדרה הן צורות קליניות נדירות שבהן מכלול הסימפטומים של אמיוטרופיה משולב עם פתולוגיה נוירולוגית או סומטית אחרת. תוארו שילובים של SMA עם מומי לב מולדים, חירשות, פיגור שכלי, היפופלזיה פונטוצרבלית ושברים מולדים.

תסמינים של אמיוטרופיה של עמוד השדרה

המשותף לניוון שרירי עמוד השדרה הוא קומפלקס הסימפטומים של שיתוק היקפי רפוי סימטרי: חולשה, ניוון והיפוטוניה של קבוצות שרירים של אותן גפיים (בדרך כלל תחילה שתי הרגליים, ולאחר מכן הידיים) ופלג הגוף העליון. הפרעות פירמידליות אינן אופייניות אך עלולות להתפתח בשלבים מאוחרים יותר. אין הפרעות רגישות, תפקוד אברי האגן נשמר. ראוי לציין את הנזק הבולט יותר לקבוצות השרירים הפרוקסימליות (עם SMA פרוקסימלי) או דיסטליות (עם SMA דיסטלי). נוכחותם של עוויתות ופרפור פיסקולריות אופיינית.

מחלת ורדניג-הופמן

זה מופיע ב-3 גרסאות קליניות. הגרסה המולדת הופיעה לראשונה ב-6 החודשים הראשונים. החיים והוא הממאיר ביותר. הסימפטומים שלו יכולים להתבטא בתקופה שלפני הלידה עם תנועות עובר חלשות. לילדים מלידה יש ​​היפוטוניה בשרירים, אינם מסוגלים להתהפך ולהרים את הראש, ועם הופעה מאוחרת יותר, הם אינם מסוגלים לשבת. תנוחת הצפרדע היא פתוגנומונית - הילד שוכב עם איבריו פרושות לצדדים וכפוף בברכיים ובמרפקים.

לאמיוטרופיות יש אופי עולה - הם מתרחשים תחילה ברגליים, לאחר מכן מעורבות הזרועות, ובהמשך שרירי הנשימה, שרירי הלוע והגרון. מלווה בפיגור שכלי. עד גיל 1.5, מוות מתרחש.

אמיוטרופיה מוקדמת של עמוד השדרה מתבטאת עד 1.5 שנים, לעתים קרובות לאחר מחלה זיהומית. הילד מאבד יכולות מוטוריות ואינו יכול לעמוד ואף לשבת. פארזיס היקפי משולב עם התכווצויות. ברגע ששרירי הנשימה מעורבים, מתפתחים אי ספיקת נשימה ודלקת ריאות. המוות מתרחש בדרך כלל לפני גיל 5 שנים. הגרסה המאוחרת יוצאת לראשונה לאחר 1.5 שנים ומתאפיינת בשימור היכולת המוטורית עד גיל 10. מוות מתרחש עד גיל 15-18 שנים.

אמיוטרופיה של עמוד השדרה לנוער קוגלברג-וולנדר

מאופיין בהופעת בכורה בתקופה שבין 2 ל-15 שנים. זה מתחיל עם פגיעה בשרירים הפרוקסימליים של הרגליים וחגורת האגן, ואז משפיע על חגורת הכתפיים. כרבע מהמטופלים סובלים מפסאודו-היפרטרופיה, מה שהופך את המרפאה לדומה לביטויים של ניוון שרירים של בקר. במונחים של אבחנה מבדלת, ישנה חשיבות רבה לנוכחות של חיבורי שרירים ונתוני EMG. מהלך האמיוטרופיה של קוגלברג-וולנדר הוא שפיר ללא עיוותים בעצמות; במשך מספר שנים המטופלים נשארים מסוגלים לטפל בעצמם.

האמיוטרופיה הבולבוספינלית של קנדי

זה עובר בתורשה מקושר רצסיבי לכרומוזום X ומתבטא רק בגברים לאחר גיל 30. בדרך כלל איטי, שפיר יחסית. הופעת בכורה באמיוטרופיה של שרירי הרגליים הפרוקסימליות. הפרעות בולברי מופיעות לאחר 10-20 שנים, ובשל התקדמותן האיטית אינן גורמות להפרעות בתפקודים חיוניים. רעידות בראש ובידיים עלולות להתרחש. סימפטום פתוגנומוני הוא עוויתות פשקולריות בשרירים הפריוריים. פתולוגיה אנדוקרינית מצוינת לעתים קרובות: ניוון אשכים, ירידה בחשק המיני, גינקומסטיה, סוכרת.

Distal SMA Duchenne-Arana

זה יכול להיות גם סוגים רצסיביים וגם דומיננטיים של ירושה. ההופעה מתרחשת לרוב בגיל 20, אך יכולה להתרחש בכל עת עד 50 שנה. אמיוטרופיות מתחילות בידיים ומובילות להיווצרות של "יד עם טפרים", ואז מכסים את האמה והכתף, עקב כך היד מקבלת מראה של "יד שלד". פרזיס של שרירי הרגליים, הירכיים והגו מתרחשת הרבה יותר מאוחר. תוארו מקרים של המחלה המתבטאת במונופרזיס (המשפיעה על זרוע אחת). הפרוגנוזה חיובית, למעט מקרים של שילוב של סוג זה של SMA עם דיסטוניה פיתול ופרקינסוניזם.

Scapulo-peroneal SMA Vulpiana

מתבטא בתקופה שבין 20 ל -40 שנה עם אמיוטרופיה של חגורת הכתפיים. "להבים בצורת כנפיים" אופייניים. לאחר מכן מתרחשת פגיעה בקבוצת השרירים הפרונאלית (מרחיבות כף הרגל והרגל). במקרים מסוימים, השרירים הפרונאליים מושפעים תחילה, ולאחר מכן חגורת הכתפיים. אמיוטרופיה של עמוד השדרה Vulpian מאופיינת במהלך איטי עם שימור יכולת התנועה 30-40 שנים לאחר הופעת הבכורה שלה.

אבחון

המצב הנוירולוגי של החולים נקבע על ידי para- או טטרפרזיס רפוי וניוון שרירים עם נזק דומיננטי לשרירים הפרוקסימליים או הדיסטליים, ירידה או אובדן מלא של רפלקסים בגידים, הספירה החושית אינה נפגעת. עשויות להתגלות הפרעות בולבריות ונזק לשרירי הנשימה. כדי לקבוע את אופי המחלה הנוירו-שרירית, מתבצע EPI של המערכת העצבית-שרירית. EMG מתעד את "קצב גדר הכלים" האופייני לנגעים של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה; ENG מראה ירידה במספר היחידות המוטוריות וירידה בתגובת M.

אמיוטרופיה של עמוד השדרה לא תמיד מלוות בשינויים ב-MRI של עמוד השדרה, אם כי במקרים מסוימים נראים שינויים אטרופיים בקרניים הקדמיות בטומוגרפיות. בדיקת דם ביוכימית עם קביעת CPK, ALT ו-LDH אינה מגלה עלייה משמעותית ברמת האנזימים הללו, המאפשרת להבדיל בין SMA לבין ניוון שרירים פרוגרסיבי. על מנת להבהיר את האבחנה של "אמיוטרפיה של עמוד השדרה", מבצעים ביופסיית שריר. מחקר של דגימות ביופסיה מאבחן "ניוון פקעות" של מיופיברילים - החלפה של סיבים היפרטרופיים עם אשכולות של סיבים מנוונים קטנים. אימות סופי של האבחנה אפשרי בעזרת גנטיקאי ואבחון DNA.

באופן כללי, לאמיוטרופיה של עמוד השדרה יש את הקריטריונים האבחוניים הבאים: אופי תורשתי, מהלך פרוגרסיבי, נוכחות של התכווצויות פשקולריות על רקע ניוון שרירים, שימור מוחלט של רגישות, תמונה של הפתולוגיה של הקרניים הקדמיות על פי נתוני EMG, זיהוי של ניוון פשקולרי במהלך ניתוח מורפולוגי של רקמת השריר. אבחנה מבדלת מתבצעת עם ניוון שרירים, מיוטוניה מולדת, מיופתיות, שיתוק מוחין, ALS, תסמונת מרפן, דלקת מוח כרונית של קרציות, פוליומיאליטיס וצורה לא טיפוסית של סירינגומיליה.

טיפול באמיוטרופיה של עמוד השדרה

אמיוטרופיה של עמוד השדרה מהווה אינדיקציה לאשפוז במהלך אבחון ראשוני, הידרדרות במצב החולה עם הופעת הפרעות נשימה וצורך במסלול טיפול שני (פעמיים בשנה). אין עדיין טיפול יעיל ל-SMA. הטיפול מכוון להמרצת הולכת דחפים עצביים, הגברת זרימת הדם ההיקפית ושמירה על חילוף החומרים האנרגטי ברקמת השריר. משתמשים בתרופות אנטיכולינאסטראז (sanguinarin, ambenonium chloride, neostigmine); סוכנים המשפרים את חילוף החומרים באנרגיה (קו-אנזים Q10, L-קרניטין); ויטמינים גר. IN; תרופות המדמות את תפקוד מערכת העצבים המרכזית (piracetam, gamma-aminobutyric acid).

בארה"ב ובאירופה, נוירולוגים משתמשים בתרופה רילוזול לטיפול ב-ALS, אך יש לה תופעות לוואי רבות ויעילות נמוכה. לצד קורסים של טיפול תרופתי, מומלץ למטופלים לעבור עיסויים ופיזיותרפיות. התפתחות של התכווצויות מפרקים ועיוותים בשלד מהווה אינדיקציה להתייעצות עם אורטופד על מנת להחליט על שימוש במבנים אורטופדיים אדפטיביים מיוחדים.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה תלויה לחלוטין בגרסה הקלינית של SMA ובגיל הביטוי שלה. לאמיוטרופיה של עמוד השדרה של ילדים יש את הפרוגנוזה הכי לא חיובית; אם הם מתחילים בינקות, הם מובילים לעתים קרובות למוות במהלך השנתיים הראשונות לחייו של הילד. אמיוטרופיה של עמוד השדרה במבוגרים נבדלת ביכולתם של חולים לטפל בעצמם באופן עצמאי במשך שנים רבות, ועם התקדמות איטית יש להם פרוגנוזה חיובית לא רק לחיים, אלא גם ליכולת העבודה של החולים (אם נוצרים תנאי עבודה אופטימליים). בשבילם).

זה מפחיד לגלות שהתינוק לעולם לא ישב, יעמוד או ירוץ. זה אפילו יותר מפחיד לראות איך ילד שגדל ומתפתח בדרך כלל מתחיל פתאום להיעלם לאט, כל הזמן ליפול, אחרי כמה חודשים לא יכול לטפס במדרגות, ויום אחד מאבד את היכולת פשוט לעמוד.

ניוון שרירי עמוד השדרה

הרופאים מקבצים מספר סוגים של מחלות תורשתיות המאופיינות בהפרעות תנועה לקבוצה אחת הנקראת ניוון שרירי עמוד השדרה. ב-ICD-10 הם מקודדים G12 עם אינדיקציות נוספות לסוג המחלה.

לפי החוקרים, כ-0.01-0.02% מהילדים נולדים עם אבחנה של SMA. הפתולוגיה מתרחשת לעתים קרובות יותר אצל בנים וגברים.

ניוון שרירי עמוד השדרה נמצא בעיקר בילדים בגיל צעיר. עם זאת, צורות מסוימות של המחלה מתחילות להופיע רק אצל מתבגרים או מבוגרים. הערמומיות של הפתולוגיה נעוצה בעובדה שהיא לוקחת בהדרגה, יום אחר יום, מהמטופלים את מה שהם הצליחו להשיג.

הפתולוגיה תוארה לראשונה על ידי G. Werdnig. הוא הפנה את תשומת הלב לאטרופיה שווה צלעות של חוט השדרה, קרניו הקדמיות ושורשי העצבים ההיקפיים בשנת 1891. כבר בשנה שלאחר מכן הצליח ג'יי הופמן להוכיח שדיברנו על מחלה עצמאית. באמצע המאה ה-20. החוקרים E. Kugelberg ו-L. Welander תיארו פתולוגיה המתרחשת בגיל מאוחר יותר ויש לה פרוגנוזה חיובית יותר.

תסמינים

לכל סוג של SMA יש תסמינים מיוחדים משלו, אך ישנם כמה תסמינים המאפשרים לשלב מחלות שונות לקבוצה אחת. זֶה:

1. הגברת חולשת השרירים וניוון.
2. עם מחלה המופיעה לאחר 1-2 שנים, מורגש השפלה של יכולות שכבר הושגו, למשל ריצה והליכה.
3. רעד של אצבעות. רעד נצפה גם בלשון.
4. דפורמציה של השלד.
5. שימור הבריאות האינטלקטואלית והנפשית ברוב החולים.

סוגי SMA

גיל, זמן הופעת התסמינים, תכונות מהלך הפתולוגיה והפרוגנוזה מאפשרים להבחין בין מספר סוגים של מחלות.

צורה זו של פתולוגיה מתוארת לעתים רחוקות; היא משולבת לעתים קרובות עם הסוג הראשון של SMA. המחלה היא מולדת. היא מאופיינת בחוסר תנועה מוחלט, רפלקסים בגידים, חולשת שרירים ומוגבלת תנועה של מפרקי הברך. הפרעות בדרכי הנשימה נצפו מאז הלידה.