यकृत हेमोक्रोमॅटोसिसचा उपचार. हेमोक्रोमॅटोसिस म्हणजे काय? शरीरातील लोहाचे प्रमाण वाढणे हेमोसाइडरोसिस हेमोक्रोमॅटोसिस

यकृतामध्ये लोहाच्या वाढीव संचयनाशी संबंधित रोगांच्या सामान्य व्याख्येमध्ये खालील निकषांचा समावेश आहे: 1) सिरोसिस आणि यकृताचा फायब्रोसिस प्रारंभिक प्रमुख संचयनासह

पॅरेन्कायमल पेशींमध्ये लोह, तसेच स्टेलेट रेटिक्युलोएन्डोथेलिओसाइट्समध्ये त्याची उपस्थिती; 2) स्वादुपिंड, हृदय, पिट्यूटरी ग्रंथीसह इतर अवयवांमध्ये लोह जमा होणे; 3) लोहाचे शोषण वाढते, ज्यामुळे त्याचे शोषण आणि संचय होतो.

सायड्रोसिस (आयर्न स्टोरेज डिसीज) च्या क्लिनिकल संकल्पनेमध्ये इडिओपॅथिक (आनुवंशिक) हेमोक्रोमॅटोसिस आणि हेमोक्रोमॅटोसिस सिंड्रोम समाविष्ट आहे जे विविध एटिओलॉजिकल घटकांच्या प्रभावामुळे होते: अॅनिमिया, अल्कोहोलिक सिरोसिस, शरीरात लोहाचे वाढते सेवन, तसेच मोठ्या प्रमाणात रक्तसंक्रमणासह हेमोसिडरोसिस, तीव्र स्वरुपाचा रोग. हेमोडायलिसिस,

यकृताच्या पॅरेन्कायमल पेशींमध्ये लोह साचल्यानंतर रोगाच्या अशा सुरुवातीच्या टप्प्यात अनेक संशोधकांचा या गटात समावेश आहे, परंतु सिरोसिस आणि फायब्रोसिसची कोणतीही चिन्हे नाहीत, विशेषतः जर हे रुग्ण लोहाचा आनुवंशिक विकार असलेल्या कुटुंबातील असतील. चयापचय या टप्प्यावर रूग्णांना वेगळे करणे आणि उपचार करणे हेमोक्रोमॅटोसिसच्या गुंतागुंत टाळण्यासाठी गंभीर असू शकते. हेपॅटोसाइट्समध्ये लोह साचणे विषारी असल्याचे आकर्षक पुरावे आहेत, तर प्रौढ रेटिक्युलोएन्डोथेलिओसाइट्समध्ये लोह साचणे पूर्णपणे सौम्य आहे.

वरील व्याख्येतील काही विचलन असूनही, पॅरेन्कायमल किंवा परिपक्व रेटिक्युलोएन्डोथेलियल पेशींमध्ये लोहाच्या प्राधान्यपूर्ण संचयनाच्या तत्त्वावर आधारित साइडरोसिसचे वर्गीकरण सामान्यतः स्वीकारले जाते.

हेमोसिडरोसिस हा शब्द रेटिक्युलोएन्डोथेलियल प्रणाली (फॅगोसाइटिक मॅक्रोफेजची प्रणाली) च्या पेशींमध्ये प्रामुख्याने लोह जमा होण्याच्या परिस्थितीचे वर्णन करण्यासाठी वापरला जातो. हेमोसाइडरोसिस सिरोसिसच्या दस्तऐवजीकरणाशिवाय उद्भवते; भविष्यात आम्ही पॅरेन्कायमल पेशींमध्ये लोहाच्या मुख्य साचलेल्या विकृतींचा विचार करू - हेमोक्रोमॅटोसिस.

हेमोक्रोमॅटोसिस हेमोसिडरोसिसपेक्षा वेगळे आहे, प्रथम, लोहयुक्त रंगद्रव्य प्रामुख्याने पॅरेन्कायमल पेशींमध्ये जमा होते आणि दुसरे म्हणजे, रंगद्रव्य जमा झाल्यामुळे ऊती आणि अवयवांचे नुकसान होते.

क्लिनिकल दृष्टिकोनातून, आम्हाला असे दिसते की इडिओपॅथिक हेमोक्रोमॅटोसिस स्वतंत्र नॉसॉलॉजिकल घटक म्हणून आणि हेमोक्रोमॅटोसिस हे लोह संचय सिंड्रोम म्हणून अनेक रोगांमध्ये वेगळे करणे आवश्यक आहे.

लोह चयापचय मूलभूत निर्देशक. प्रौढ मानवी शरीरात लोहाचे प्रमाण 4-5 ग्रॅम असते, यापैकी अर्ध्याहून अधिक रक्कम हिमोग्लोबिनमध्ये असते आणि 15% कंकालच्या स्नायूंमध्ये असते कारण हेममध्ये लोह समाविष्ट नाही; 35% लोह यकृत, प्लीहा आणि अस्थिमज्जामध्ये जमा होते. यकृत हा मुख्य अवयव आहे - एक डेपो, ज्यामध्ये साधारणपणे 500 मिलीग्राम लोह असते. विविध एन्झाइम्स (कॅटलेस, सायटोक्रोम्स) मध्ये कमीत कमी प्रमाणात लोह असते.

लोह साठवण प्रथिने फेरीटिन आहे आणि वाहतूक प्रथिने ट्रान्सफरिन आहे. सामान्य चयापचय दरम्यान, फेरीटिनच्या स्वरूपात हेपॅटोसाइट्समध्ये जमा केलेले लोह पर्ल प्रतिक्रियामध्ये आढळत नाही.

एक निरोगी व्यक्ती दररोज सुमारे 1 मिलीग्राम लोह गमावते आणि मासिक पाळीच्या दरम्यान स्त्रिया दरमहा आणखी 15-20 मिलीग्राम कमी करतात. लोहाचे सर्वात मोठे नुकसान (सुमारे 70%) गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टद्वारे होते, उर्वरित लोह मूत्र आणि त्वचेद्वारे गमावले जाते. सामान्य आहारामध्ये 10-11 मिलीग्राम लोह असते, ज्यापैकी फक्त 1-2 मिलीग्राम शोषले जाते; लोहाच्या कमतरतेच्या अशक्तपणासह, लोहाचे शोषण 3 मिग्रॅ/दिवस वाढते. हेमोक्रोमॅटोसिस असलेले रुग्ण लोहाची वाढीव मात्रा शोषून घेतात. ऊतींमध्ये जास्त प्रमाणात लोह साचणे, प्रामुख्याने यकृताच्या पॅरेन्कायमल आणि स्टेलेट रेटिक्युलोएन्डोथेलिओसाइट्समध्ये, हेमोसिडरिन रंगद्रव्याच्या रूपात उद्भवते. हेमोसिडरिन हे दाणेदार रचना असलेले तपकिरी-पिवळे रंगद्रव्य आहे; सामान्यतः ते यकृताच्या ऊतींमध्ये आढळत नाही. सूक्ष्म तपासणी दरम्यान, हेमोसिडिरिन हेपॅटिक लोब्यूल्सच्या पेरिपोर्टल झोनच्या हेपॅटोसाइट्समधील पर्ल्स प्रतिक्रियाद्वारे शोधले जाते. हेमोसिडरिनच्या इंट्रासेल्युलर लोकॅलायझेशनची साइट लाइसोसोम आहे. लोहाच्या उच्च पातळीमुळे यकृताच्या सर्व नुकसानास एकत्रितपणे साइडरोसिस म्हणतात.

१०.२.१. इडिओपॅथिक (आनुवंशिक) हेमोक्रोमॅटोसिस

इडिओपॅथिक हेमोक्रोमॅटोसिस (साइडरोफिलिया, प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस, आनुवंशिक लोह साठवण रोग), रोगाची पूर्वीची नावे - कांस्य मधुमेह, पिगमेंटरी सिरोसिस.

इडिओपॅथिक हेमोक्रोमॅटोसिस हा चयापचय विकारांचा एक आनुवंशिक रोग आहे ज्यामध्ये आतड्यात लोहाचे जास्त शोषण होते आणि हेपॅटोसाइट्समध्ये त्याचे प्राथमिक संचय होते. हिपॅटोसाइट्समध्ये लोहाचे प्रमाण वाढल्याने फायब्रोसिस होतो, यकृताच्या आर्किटेक्चरमध्ये व्यत्यय येतो, सिरोसिसपर्यंत. इतर अवयवांमध्ये, विशेषत: अंतःस्रावी ग्रंथी, हृदय, त्वचा, श्लेष्मल त्वचा आणि स्वादुपिंड, लोह साचण्याशी संबंधित आकारात्मक आणि कार्यात्मक बदल देखील आढळतात.

पॅथोजेनेसिसमधील मुख्य दुवा, वरवर पाहता, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य प्रणालींमधील अनुवांशिक दोष आहे जे सामान्यपणे अन्न पुरवले जाते तेव्हा आतड्यात लोहाचे शोषण नियंत्रित करते.

हा रोग ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने प्रसारित केला जातो. इडिओपॅथिक हेमोक्रोमॅटोसिस, अंतर्गत अवयवांमध्ये लोह जमा होण्यास कारणीभूत एक जन्मजात एन्झाइम दोष आणि एचएलए हिस्टोकॉम्पॅटिबिलिटी प्रतिजन, विशेषत: A3, B14 आणि यूके आणि ऑस्ट्रेलियामध्ये देखील HLA-B7 यांच्यात स्पष्ट दुवा स्थापित केला गेला आहे. प्रोबँडमध्ये दोन एचएलए हॅप्लोटाइप आहेत ही वस्तुस्थिती भावंडांमध्ये उच्च धोका दर्शवते, परंतु संततीमध्ये नाही. नातेवाईकांमधील जोखीम अधिक अचूकपणे निर्धारित करण्यासाठी, एकाच वेळी सीरम फेरीटिन आणि हिस्टोकॉम्पॅटिबिलिटी प्रतिजनांची पातळी तपासणे महत्वाचे आहे. शरीरातील लोहाचे प्रमाण नियंत्रित करणारे जनुक

nism, गुणसूत्र 6 वर स्थित आहे. एचएलए प्रणालीच्या अनेक हिस्टोकॉम्पॅटिबिलिटी प्रतिजनांच्या जीनोटाइपिक अभ्यासाने, गुणसूत्रांच्या 6 व्या जोडीद्वारे नियंत्रित, वारसा प्रकाराच्या रीसेसिव्हची पूर्णपणे पुष्टी केली.

वारंवारता. यूके आणि स्कॅन्डिनेव्हियन देशांमध्ये, इडिओपॅथिक हेमोक्रोमॅटोसिस फार क्वचितच आढळते, मध्य युरोपच्या देशांमध्ये - बरेचदा आणि 0.01-0.07% पर्यंत. युनायटेड स्टेट्समध्ये, घटना सामान्य लोकसंख्येच्या 0.001 ते 0.1% पर्यंत आहेत.

पुरुष स्त्रियांपेक्षा 10 पट जास्त वेळा आजारी पडतात, सहसा 40-60 वर्षे वयोगटातील, स्त्रिया - बहुतेक प्रकरणांमध्ये रजोनिवृत्तीनंतर,

मॉर्फोलॉजिकल बदल. त्वचा आणि अंतर्गत अवयव गंजलेल्या तपकिरी किंवा चॉकलेटी रंगाचे असतात. यकृत विशेषतः उच्च रंगद्रव्ययुक्त आहे. प्रकाश-ऑप्टिकल तपासणी दरम्यान, हेपॅटोसाइट्स, विशेषत: पेरिगुर्टल, हेमोसिडिरिनने भरलेले असतात, जे लोहासाठी सकारात्मक Psrls प्रतिक्रिया देते. हेमोसाइडरिन हे स्टेलेट रेटिक्युलोएन्डोस्लियोसाइट्समध्ये देखील आढळते, परंतु हेपॅटोसाइट्सपेक्षा लक्षणीय प्रमाणात कमी प्रमाणात.

रेडॉक्स एंझाइमची क्रिया प्रामुख्याने रंगद्रव्यांपासून मुक्त असलेल्या तरुण पुनर्जन्मित पेशींमध्ये स्थापित केली गेली आहे. रंगद्रव्यांनी भरलेल्या पेशींमध्ये, त्यांची क्रिया कमकुवत किंवा अनुपस्थित आहे (चित्र 30). हळूहळू, हेपॅटोसाइट्समध्ये रंगद्रव्याचे प्रमाण वाढते, त्यांचे नेक्रोसिस होते आणि यकृत टिश्यू फायब्रोसिस होते. हेमोसिडरिन पित्त नलिका आणि नलिका यांच्या उपकला पेशींमध्ये, संयोजी ऊतकांमध्ये दिसून येते.

तंतुमय थर पॅरेन्कायमाचे लहान तुकड्यांमध्ये विच्छेदन करतात, काही ठिकाणी खोटे लोब्यूल दिसतात. प्रक्रियेच्या परिणामी, प्रामुख्याने मायक्रोनोड्युलर सिरोसिसचे चित्र विकसित होते, जे मॅक्रोनोड्युलर सिरोसिसमध्ये बदलू शकते. हेमोक्रोमॅटोसिसमध्ये सिरोसिसचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे खोट्या लोब्यूल्सभोवती परिपक्व संयोजी ऊतकांचा विस्तृत सेप्टा.

स्वादुपिंड विशेषतः हेमोक्रोमॅटोसिसमुळे प्रभावित होते. लक्षणीय रंगद्रव्य जमा करण्याव्यतिरिक्त, त्यात इंटरस्टिशियल जळजळ आणि फायब्रोटिक बदल आढळतात आणि लॅन्गरहॅन्सच्या बेटांचा शोष होतो. प्लीहामधील बदल हे सिरोसिसच्या इतर प्रकारांप्रमाणेच आढळतात.

प्लीहा, मायोकार्डियम, पिट्यूटरी ग्रंथी, अधिवृक्क ग्रंथी, थायरॉईड ग्रंथी, पॅराथायरॉइड ग्रंथी, अंडाशय, सांध्यातील सायनोव्हीयल टिश्यू आणि त्वचेमध्ये रंगद्रव्य जमा होते. त्वचेमध्ये, त्वचेच्या मॅक्रोफेज, फायब्रोब्लास्ट्समध्ये रंगद्रव्य शोधले जाते आणि मेलेनिनचे प्रमाण वाढते.

क्लिनिकल चित्र.रोगाची सुरुवात हळूहळू होते; वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे 1-3 वर्षानंतरच दिसून येतात. सुरुवातीच्या टप्प्यात, बर्याच वर्षांपासून, पुरुषांमध्ये तीव्र अशक्तपणा, थकवा, वजन कमी होणे आणि लैंगिक कार्य कमी होणे या तक्रारी आहेत. उजव्या हायपोकॉन्ड्रियम आणि सांध्यातील वेदना मोठ्या सांध्याच्या कॉन्ड्रोकॅलसिनोसिसमुळे, त्वचेमध्ये कोरडेपणा आणि एट्रोफिक बदल आणि टेस्टिक्युलर ऍट्रोफी अनेकदा दिसून येते.

रोगाच्या प्रगत अवस्थेत, हेमोक्रोमॅटोसिस क्लासिक ट्रायडद्वारे प्रकट होते: त्वचा आणि श्लेष्मल झिल्लीचे रंगद्रव्य, यकृत सिरोसिस आणि मधुमेह.

त्वचा आणि श्लेष्मल झिल्लीचे रंगद्रव्य हे हेमोक्रोमॅटोसिसच्या सर्वात सामान्य आणि प्रारंभिक लक्षणांपैकी एक आहे; विविध लेखकांच्या मते, हे 52-94% रुग्णांमध्ये आढळते. पिगमेंटेशनची तीव्रता रोगाच्या कालावधीवर अवलंबून असते. कांस्य किंवा धुरकट त्वचेचा रंग शरीराच्या उघड्या भागांवर (चेहरा, मान, हात), पूर्वी रंगद्रव्य असलेल्या भागांवर, बगलेत आणि गुप्तांगांवर अधिक लक्षणीय आहे.

यकृताचा कोणताही आजार शरीराच्या इतर अवयवांचे आणि प्रणालींचे बिघडलेले कार्य ठरतो. शेवटी, यकृत हे शरीराचे फिल्टर आहे, जे त्यास विष, जड धातू, अतिरिक्त हार्मोन्स आणि चरबीपासून मुक्त करते. हेमोक्रोमॅटोसिस हा आनुवंशिक यकृत रोग आहे. अशा अनुवांशिक बिघाडामुळे पाचन तंत्र आणि रक्तातील लोहाचे शोषण वाढते. अशा प्रकारे, ऊती आणि अवयवांमध्ये लोहाचा जास्त प्रमाणात संचय होतो. हेमोक्रोमॅटोसिस म्हणजे काय, त्याची लक्षणे काय आहेत? आणि अशा गंभीर रोगाचा उपचार कसा करावा?

हेमोक्रोमॅटोसिस म्हणजे काय?

हेमोक्रोमॅटोसिस हा यकृताचा रोग आहे ज्यामध्ये लोह चयापचय बिघडते. यामुळे अवयवांमध्ये लोहयुक्त घटक आणि रंगद्रव्ये जमा होण्यास उत्तेजन मिळते. भविष्यात, या घटनेमुळे अनेक अवयव निकामी होण्याच्या घटना घडतात. त्वचा आणि अंतर्गत अवयवांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण रंगामुळे या रोगाला त्याचे नाव मिळाले.

आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस खूप सामान्य आहे. त्याची वारंवारता प्रति 1000 लोकांमध्ये सुमारे 3-4 प्रकरणे आहेत. तथापि, हेमोक्रोमॅटोसिस स्त्रियांपेक्षा पुरुषांमध्ये अधिक सामान्य आहे. सक्रिय विकास, आणि रोगाची पहिली चिन्हे 40-50 वर्षांच्या वयात दिसू लागतात. हेमोक्रोमॅटोसिस जवळजवळ सर्व प्रणाली आणि अवयवांवर परिणाम करत असल्याने, विविध क्षेत्रातील डॉक्टर या रोगावर उपचार करतात: कार्डिओलॉजी, गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजी, संधिवात, एंडोक्राइनोलॉजी.

तज्ञ रोगाचे दोन मुख्य प्रकार वेगळे करतात: प्राथमिक आणि दुय्यम. प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस हा एन्झाइम सिस्टमचा दोष आहे. हा दोष अंतर्गत अवयवांमध्ये लोह जमा होण्यास उत्तेजन देतो. या बदल्यात, दोषपूर्ण जनुकावर अवलंबून प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस 4 प्रकारांमध्ये विभागले गेले आहे:

• ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह क्लासिक;
• अल्पवयीन;
• अनुवांशिक असंबद्ध;
• ऑटोसोमल प्रबळ.

दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिसचा विकास लोह चयापचय प्रक्रियेत भाग घेणार्‍या एंजाइम सिस्टमच्या अधिग्रहित बिघडलेल्या कार्याच्या पार्श्वभूमीवर होतो. दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस देखील अनेक प्रकारांमध्ये विभागले गेले आहे: आहार, रक्तसंक्रमणानंतर, चयापचय, नवजात, मिश्रित. हेमोक्रोमॅटोसिसच्या कोणत्याही स्वरूपाचा विकास 3 टप्प्यात होतो - जास्त लोहाशिवाय, जास्त लोहासह (लक्षणांशिवाय), जास्त लोहासह (गंभीर लक्षणांसह).

हेमोक्रोमॅटोसिसची मुख्य कारणे

आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस (प्राथमिक) हा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह ट्रान्समिशनचा एक रोग आहे. या स्वरूपाचे मुख्य कारण HFE नावाच्या जनुकाचे उत्परिवर्तन म्हटले जाऊ शकते. हे गुणसूत्र सहाच्या लहान हातावर स्थित आहे. या जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे आतड्यांतील पेशींद्वारे लोहाच्या शोषणात अडथळा निर्माण होतो. परिणामी, शरीरात आणि रक्तामध्ये लोहाच्या कमतरतेबद्दल चुकीचा सिग्नल तयार होतो. हा विकार DCT-1 प्रोटीनच्या वाढत्या स्रावामुळे होतो, जो लोहाला बांधतो. परिणामी, आतड्यांमधील घटकाचे शोषण वाढविले जाते.

पुढे, पॅथॉलॉजीमुळे ऊतींमध्ये जास्त प्रमाणात लोह रंगद्रव्य निर्माण होते. रंगद्रव्याचा अतिरेक होताच, अनेक सक्रिय घटकांचा मृत्यू दिसून येतो, जो स्क्लेरोटिक प्रक्रियेचे कारण बनतो. दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिसचे कारण म्हणजे बाहेरून शरीरात लोहाचे जास्त सेवन. ही स्थिती अनेकदा खालील समस्यांच्या पार्श्वभूमीवर उद्भवते:

• लोह पूरक आहार जास्त प्रमाणात घेणे;
• थॅलेसेमिया;
• अशक्तपणा;
• त्वचेचा पोर्फेरिया;
• यकृताचा अल्कोहोलिक सिरोसिस;
• व्हायरल हिपॅटायटीस बी, सी;
• घातक ट्यूमर;
• कमी प्रथिने आहाराचे अनुसरण करा.

रोगाची लक्षणे

यकृताचे हेमोक्रोमॅटोसिस स्पष्ट लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते. परंतु, रोगाची पहिली चिन्हे प्रौढत्वात प्रकट होऊ लागतात - 40 वर्षांनंतर. जीवनाच्या या कालावधीत शरीरात 40 ग्रॅम पर्यंत लोह जमा होते, जे सर्व स्वीकार्य मानकांपेक्षा लक्षणीय आहे. हेमोक्रोमॅटोसिसच्या विकासाच्या टप्प्यावर अवलंबून, रोगाची लक्षणे देखील ओळखली जातात. त्यांचा अधिक तपशीलवार विचार करणे योग्य आहे.

विकासाच्या सुरुवातीच्या टप्प्याची लक्षणे

हा रोग हळूहळू विकसित होतो. सुरुवातीच्या टप्प्यावर, लक्षणे व्यक्त होत नाहीत. बर्याच वर्षांपासून, रुग्ण सामान्य लक्षणांची तक्रार करू शकतो: अस्वस्थता, अशक्तपणा, वाढलेली थकवा, वजन कमी होणे, पुरुषांमध्ये शक्ती कमी होणे. पुढे, अधिक स्पष्ट लक्षणे या लक्षणांमध्ये सामील होऊ लागतात: यकृतातील वेदना, सांधेदुखी, कोरडी त्वचा, पुरुषांमधील अंडकोषांमध्ये एट्रोफिक बदल. यानंतर, हेमोक्रोमॅटोसिसचा सक्रिय विकास होतो.

हेमोक्रोमॅटोसिसच्या प्रगत अवस्थेची चिन्हे

या अवस्थेची मुख्य चिन्हे खालील गुंतागुंत आहेत:

• त्वचेचे रंगद्रव्य;
• श्लेष्मल झिल्लीचे रंगद्रव्य;
• यकृताचा सिरोसिस;
• मधुमेह.

आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस, इतर कोणत्याही स्वरूपाप्रमाणे, रंगद्रव्य द्वारे दर्शविले जाते. हे रोगाच्या प्रगत अवस्थेतील संक्रमणाचे सर्वात सामान्य आणि मुख्य लक्षण आहे. लक्षणांची तीव्रता रोगाच्या कालावधीवर अवलंबून असते. स्मोकी आणि कांस्य त्वचा टोन बहुतेकदा त्वचेच्या उघड्या भागांवर दिसून येते - चेहरा, हात, मान. तसेच, जननेंद्रियांवर आणि बगलेत वैशिष्ट्यपूर्ण रंगद्रव्य दिसून येते.

जास्तीचे लोह प्रामुख्याने यकृतामध्ये जमा होते. म्हणून, जवळजवळ प्रत्येक रुग्णाला वाढलेली ग्रंथी असल्याचे निदान होते. यकृताची रचना देखील बदलते - ते दाट होते, पॅल्पेशनवर वेदनादायक होते. 80% रुग्णांमध्ये मधुमेह मेल्तिस विकसित होतो आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते इंसुलिनवर अवलंबून असते. अंतःस्रावी बदल खालील लक्षणांमध्ये देखील प्रकट होतात:

• पिट्यूटरी डिसफंक्शन;
• पाइनल ग्रंथीचे हायपोफंक्शन;
• अधिवृक्क ग्रंथी बिघडलेले कार्य;
• गोनाड्स आणि थायरॉईड ग्रंथीचे बिघडलेले कार्य.

प्राथमिक आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिसमध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीच्या अवयवांमध्ये लोहाचा अति प्रमाणात संचय 95% प्रकरणांमध्ये होतो. परंतु, रोगाच्या सर्व प्रकरणांपैकी केवळ 30% प्रकरणांमध्ये हृदयाची लक्षणे दिसून येतात. अशाप्रकारे, हृदयाची वाढ, अतालता आणि अपवर्तक हृदय अपयशाचे निदान केले जाते. लिंगानुसार वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत. अशाप्रकारे, पुरुषांना टेस्टिक्युलर ऍट्रोफी, पूर्ण नपुंसकता आणि गायकोमास्टियाचा अनुभव येतो. स्त्रियांना अनेकदा वंध्यत्व आणि अमेनोरियाचा अनुभव येतो.

हेमोक्रोमॅटोसिसच्या थर्मल स्टेजची लक्षणे

या कालावधीत, विशेषज्ञ अवयव विघटन प्रक्रियेचे निरीक्षण करतात. हे पोर्टल हायपरटेन्शन, यकृत निकामी, वेंट्रिक्युलर हार्ट फेल्युअर, थकवा, डिस्ट्रोफी आणि डायबेटिक कोमाच्या विकासाच्या रूपात स्वतःला प्रकट करते. अशा परिस्थितीत, मृत्यू होतो, बहुतेकदा, अन्ननलिका, पेरिटोनिटिस, मधुमेह आणि यकृताच्या कोमाच्या अशुद्ध रक्तवाहिन्या फुगून झालेल्या गाठींचा रक्तस्त्राव. ट्यूमर विकसित होण्याचा धोका वाढतो. एक दुर्मिळ प्रकार म्हणजे किशोर हेमोक्रोमॅटोसिस, जो 20-30 वर्षांच्या वयात सक्रियपणे विकसित होतो. मुख्यतः यकृत आणि हृदय प्रणाली प्रभावित होते.

हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान

मुख्य लक्षणांवर अवलंबून, निदान तज्ञाद्वारे केले जाते. म्हणून, रुग्ण हृदयरोगतज्ज्ञ, गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट, स्त्रीरोगतज्ञ, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, संधिवात तज्ञ, यूरोलॉजिस्ट किंवा त्वचारोग तज्ञांची मदत घेऊ शकतो. त्याच वेळी, हेमोक्रोमॅटोसिसच्या नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तीकडे दुर्लक्ष करून, निदान पर्याय समान आहेत. प्रारंभिक तपासणीनंतर, अॅनामेनेसिसचे संकलन आणि रुग्णांच्या तक्रारी, प्रयोगशाळा आणि वाद्य चाचण्या निर्धारित केल्या जातात ज्या निदानाची पुष्टी किंवा खंडन करतील.

प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांच्या परिणामांवर आधारित, अचूक निदान केले जाऊ शकते. तर, हेमोक्रोमॅटोसिसची उपस्थिती खालील निर्देशकांद्वारे दर्शविली जाईल:

• रक्तातील लोहाची उच्च पातळी;
• रक्ताच्या सीरममध्ये ट्रान्सफरिन आणि फेरीटिनची वाढलेली पातळी;
• मूत्र मध्ये लोह च्या वाढीव उत्सर्जन;
• रक्ताच्या सीरमची कमी लोह-बाइंडिंग क्षमता.

पुढे, विशेषज्ञ पंचर वापरून यकृत किंवा त्वचेची बायोप्सी लिहून देऊ शकतो. घेतलेल्या नमुन्यांमध्ये हेमोसिडरिनचे साठे आढळतील, जे हेमोक्रोमॅटोसिस देखील सूचित करेल. आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान आण्विक अनुवांशिक चाचणी वापरून केले जाते. नुकसानाची डिग्री आणि प्रभावित अंतर्गत अवयवांची स्थिती स्थापित करण्यासाठी, इंस्ट्रूमेंटल डायग्नोस्टिक्स आवश्यक आहेत.

सर्वात लोकप्रिय संशोधन पद्धत प्रभावित अवयवांचे अल्ट्रासाऊंड आहे. यकृत, हृदय आणि आतड्यांच्या स्थितीचे मूल्यांकन करणे शक्य आहे. अधिक तपशीलवार निदानासाठी, एमआरआय किंवा सीटी, सांध्याचे रेडियोग्राफी निर्धारित केले आहे. याव्यतिरिक्त, तुम्ही यकृत चाचण्या, मूत्र, रक्तातील साखरेची पातळी आणि ग्लायकोसिलेटेड हिमोग्लोबिनचा अभ्यास करू शकता.

हेमोक्रोमॅटोसिसचा उपचार

हेमोक्रोमॅटोसिससाठी थेरपी सर्वसमावेशक असणे आवश्यक आहे. शरीरातून लोह काढून टाकणे हे या उपचाराचे मुख्य ध्येय आहे. परंतु निदान योग्यरित्या केले जाणे फार महत्वाचे आहे. यानंतरच उपचार लिहून दिले जातात. स्वत: ची औषधोपचार कठोरपणे प्रतिबंधित आहे. तर, थेरपीचा पहिला टप्पा म्हणजे लोह-बंधनकारक औषधे घेणे.

जेव्हा अशी औषधे शरीरात प्रवेश करतात तेव्हा ते सक्रियपणे लोहाच्या रेणूंशी जोडू लागतात, त्यांच्या पुढील काढण्यासह. या उद्देशासाठी, 10% डेस्फेरल सोल्यूशन बहुतेकदा वापरले जाते. हे अंतस्नायु प्रशासनासाठी आहे. हेमोक्रोमॅटोसिसच्या तीव्रतेवर अवलंबून, थेरपीचा कोर्स केवळ डॉक्टरांद्वारे निर्धारित केला जातो. सरासरी, कोर्स 2-3 आठवडे टिकतो.

हेमोक्रोमॅटोसिसच्या जटिल उपचारांसाठी एक पूर्व शर्त म्हणजे फ्लेबोटॉमी. या प्रक्रियेला ब्लडलेटिंग असेही म्हणतात. प्राचीन काळापासून, रक्तस्राव विविध रोगांवर उपचार करण्यासाठी वापरला जातो. आणि हेमोक्रोमॅटोसिस या प्रकारच्या थेरपीला चांगला प्रतिसाद देते. रिलीझमुळे, एकूण रक्तातील लाल रक्तपेशींची संख्या कमी होते. परिणामी, लोहाची पातळी देखील कमी होते. याव्यतिरिक्त, फ्लेबोटॉमी त्वरीत रंगद्रव्य आणि यकृत बिघडलेले कार्य काढून टाकते. परंतु, प्रक्रियेच्या सर्व डोस आणि नियमांचे पालन करणे महत्वाचे आहे. अशा प्रकारे, एका वेळी 300-400 मिली रक्त काढून टाकणे स्वीकार्य मानले जाते. परंतु जर एखाद्या रुग्णाचे 500 मिली रक्त कमी झाले तर त्याचे आरोग्य बिघडू शकते. आठवड्यातून 1-2 वेळा प्रक्रिया पार पाडणे पुरेसे आहे.

उपचार कालावधी दरम्यान, खालील अटी पाळल्या पाहिजेत:

• अल्कोहोल पूर्णपणे वगळणे;
• आहारातील पूरक आहार घेण्यास नकार;
• व्हिटॅमिन सी आणि मल्टीविटामिन कॉम्प्लेक्स घेण्यास नकार;
• आहारातून उच्च लोह पातळी असलेले पदार्थ वगळणे;
• सहज पचण्याजोगे कर्बोदके खाण्यास नकार.

रक्त शुद्ध करण्यासाठी, विशेषज्ञ प्लाझ्माफेरेसिस, सायटाफेरेसिस किंवा हेमोसोर्पशनचा अवलंब करू शकतात. लोह काढून टाकण्याबरोबरच, यकृत, हृदय अपयश आणि मधुमेह मेल्तिसचे लक्षणात्मक उपचार करणे फायदेशीर आहे. रोगाच्या व्यापक उपचारांमध्ये विशिष्ट आहाराचे पालन करणे समाविष्ट आहे.

हेमोक्रोमॅटोसिससाठी आहार

या रोगासाठी आहार उपचार प्रक्रियेत महत्वाची भूमिका बजावते. अशा प्रकारे, मोठ्या प्रमाणात लोहाचे स्त्रोत असलेले पदार्थ रुग्णाच्या आहारातून पूर्णपणे वगळले जातात. यामध्ये पुढील गोष्टींचा समावेश आहे.

• डुकराचे मांस, गोमांस;
• बकव्हीट धान्य;
• पिस्ता;
• सफरचंद;
• बीन्स;
• कॉर्न;
• पालक;
• अजमोदा (ओवा).

हे लक्षात ठेवण्यासारखे आहे की मांस जितके गडद असेल तितके हे सूक्ष्म घटक जास्त असतात. जर तुम्हाला हेमोक्रोमॅटोसिस असेल तर कोणतेही अल्कोहोलयुक्त पेये पिण्यास सक्त मनाई आहे. व्हिटॅमिन सीच्या वापरामुळे लोहाचे शोषण वाढते. त्यामुळे एस्कॉर्बिक ऍसिड देखील वगळले पाहिजे. तज्ञांचे म्हणणे आहे की तुम्हाला लोहयुक्त पदार्थ पूर्णपणे सोडून देण्याची गरज नाही. आपल्याला फक्त त्यांच्या वापराचे प्रमाण कमी करणे आवश्यक आहे.

शेवटी, हेमोक्रोमॅटोसिस हा अतिरिक्त लोहाचा रोग आहे. त्याची पातळी सामान्य करणे योग्य आहे. परंतु लोहाच्या कमतरतेमुळे गंभीर रक्त रोग होऊ शकतात. सर्व काही संयत असावे. आहारातील मेनू तयार करताना, आपल्याला गडद मांस हलके मांस, बकव्हीट दलिया गव्हाच्या लापशीसह बदलण्याची आवश्यकता आहे. अशा आहाराचे पालन केल्याने पुनर्प्राप्ती प्रक्रियेस गती मिळेल आणि रुग्णाची सामान्य स्थिती सुधारेल.

रोगनिदान काय आहे?

जर हेमोक्रोमॅटोसिस लवकर आढळून आले तर रुग्णाचे आयुष्य अनेक दशकांनी वाढते. सर्वसाधारणपणे, अवयव ओव्हरलोड लक्षात घेऊन रोगनिदान निश्चित केले जाते. याव्यतिरिक्त, हेमोक्रोमॅटोसिस प्रौढत्वात उद्भवते, जेव्हा सहवर्ती जुनाट आजार अनेकदा विकसित होतात. हेमोक्रोमॅटोसिसचा उपचार न केल्यास, आयुर्मान जास्तीत जास्त 3-5 वर्षे असेल. या रोगामुळे यकृत, हृदय आणि अंतःस्रावी प्रणालीला नुकसान झाल्यास प्रतिकूल रोगनिदान देखील दिसून येते.

दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिसचा विकास टाळण्यासाठी, आपण प्रतिबंधाच्या नियमांचे पालन केले पाहिजे. मुख्य म्हणजे तर्कशुद्ध, संतुलित आहार, केवळ डॉक्टरांच्या देखरेखीखाली लोह पूरक आहार घेणे, नियमित रक्त संक्रमण, अल्कोहोल टाळणे आणि हृदय व यकृत रोगांच्या उपस्थितीत डॉक्टरांचे निरीक्षण. प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिससाठी कौटुंबिक तपासणी आवश्यक आहे. यानंतर, सर्वात प्रभावी उपचार सुरू होते.

1889 मध्ये हेमोक्रोमॅटोसिस एक स्वतंत्र रोग म्हणून प्रथम वर्णन केले गेले. तथापि, केवळ वैद्यकीय आनुवंशिकतेच्या विकासासह रोगाची कारणे अचूकपणे स्थापित करणे शक्य होते.

या ऐवजी उशीरा वर्गीकरण रोगाच्या स्वरूपामुळे आणि त्याच्या मर्यादित वितरणामुळे सुलभ होते.

अशा प्रकारे, आधुनिक डेटानुसार, ग्रहातील 0.33% रहिवाशांना हेमोक्रोमॅटोसिस होण्याचा धोका आहे. रोग कशामुळे होतो आणि त्याची लक्षणे काय आहेत?

हेमोक्रोमॅटोसिस - ते काय आहे?

हा रोग आनुवंशिक आहे आणि अनेक लक्षणे आणि गंभीर गुंतागुंत आणि संबंधित पॅथॉलॉजीजचा उच्च धोका द्वारे दर्शविले जाते.

संशोधनात असे दिसून आले आहे की हेमोक्रोमॅटोसिस बहुतेकदा HFE जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होते.

जनुक निकामी झाल्यामुळे, ड्युओडेनममधील लोह शोषण्याची यंत्रणा विस्कळीत होते.. यामुळे शरीराला लोहाच्या कमतरतेबद्दल खोटा संदेश प्राप्त होतो आणि सक्रियपणे आणि जास्त प्रमाणात लोह बांधणारे विशेष प्रोटीन संश्लेषित करणे सुरू होते.

यामुळे अंतर्गत अवयवांमध्ये हेमोसिडिरिन (ग्रंथीयुक्त रंगद्रव्य) जास्त प्रमाणात जमा होते. त्याच वेळी प्रथिने संश्लेषणाच्या वाढीसह, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट सक्रिय होते, ज्यामुळे आतड्यांमधून अन्नातून लोहाचे जास्त प्रमाणात शोषण होते.

त्यामुळे सामान्य आहार घेऊनही शरीरात लोहाचे प्रमाण सामान्यपेक्षा कितीतरी पटीने जास्त असते. यामुळे अंतर्गत अवयवांच्या ऊतींचा नाश होतो, अंतःस्रावी प्रणालीसह समस्या आणि रोग प्रतिकारशक्ती निर्माण होते.

प्रकार, फॉर्म आणि टप्प्यांनुसार वर्गीकरण

वैद्यकीय व्यवहारात, रोगाचे प्राथमिक आणि दुय्यम प्रकार विभागले जातात. या प्रकरणात, प्राथमिक, ज्याला आनुवंशिक देखील म्हणतात, प्रकटीकरणाचा परिणाम आहे. दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस हा ग्रंथींच्या चयापचयात गुंतलेल्या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य प्रणालींच्या कार्यामध्ये विकृतींच्या विकासाचा परिणाम आहे.

आनुवंशिक (अनुवांशिक) प्रकारच्या रोगाचे चार ज्ञात प्रकार आहेत:

• शास्त्रीय;
• अल्पवयीन;
• पूर्वज एचएफई-असंबद्ध प्रजाती;
• ऑटोसोमल प्रबळ.

पहिला प्रकार सहाव्या गुणसूत्राच्या क्षेत्राच्या क्लासिक रेक्सेसिव्ह उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे. या प्रकाराचे निदान बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये केले जाते - 95 टक्क्यांहून अधिक रुग्णांना क्लासिक हेमोक्रोमॅटोसिसचा त्रास होतो.

रोगाचा किशोर प्रकार हा दुसर्‍या जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो - HAMP. या बदलाच्या प्रभावाखाली, हेपसिडीनचे संश्लेषण, अवयवांमध्ये लोह जमा करण्यासाठी जबाबदार एंजाइम, लक्षणीय वाढते. हा आजार साधारणपणे दहा ते तीस वयोगटातील दिसून येतो.

एचजेव्ही जनुक अयशस्वी झाल्यावर एचएफई-असंबद्ध प्रकार विकसित होतो. या पॅथॉलॉजीमध्ये ट्रान्सफरिन -2 रिसेप्टर्सच्या हायपरएक्टिव्हेशनची यंत्रणा समाविष्ट आहे. परिणामी, हेपसिडीनचे उत्पादन सक्रिय होते. रोगाच्या किशोर प्रकारातील फरक हा आहे की पहिल्या प्रकरणात लोह-बाइंडिंग एंझाइमच्या उत्पादनासाठी थेट जबाबदार जनुकाची खराबी आहे.

तर दुस-या प्रकरणात, शरीरात अन्नामध्ये जास्त प्रमाणात लोहाची स्थिती निर्माण होते, ज्यामुळे एंझाइमचे उत्पादन होते.

आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिसचा चौथा प्रकार SLC40A1 जनुकाच्या खराबीशी संबंधित आहे.

हा रोग म्हातारपणात प्रकट होतो आणि प्रोटीन फेरोपोर्टिनच्या अयोग्य संश्लेषणाशी संबंधित आहे, जे लोह संयुगे पेशींमध्ये वाहून नेण्यासाठी जबाबदार आहे.

चुकीचे उत्परिवर्तन आणि जोखीम घटक कारणे

आनुवंशिक प्रकारच्या रोगामध्ये अनुवांशिक उत्परिवर्तन हा एखाद्या व्यक्तीच्या पूर्वस्थितीचा परिणाम असतो.

अभ्यास दर्शविते की बहुतेक रुग्ण हे उत्तर अमेरिका आणि युरोपमधील पांढरे रहिवासी आहेत, आयर्लंडमधील स्थलांतरितांमध्ये हेमोक्रोमॅटोसिसने ग्रस्त असलेल्या रुग्णांची संख्या सर्वाधिक आहे.

त्याच वेळी, जगाच्या वेगवेगळ्या भागांमध्ये विविध प्रकारचे उत्परिवर्तन दिसून येते. महिलांपेक्षा पुरुषांना या आजाराची अनेक पटीने जास्त शक्यता असते. नंतरच्या काळात, रजोनिवृत्तीच्या परिणामी शरीरात हार्मोनल बदल झाल्यानंतर लक्षणे विकसित होतात.

नोंदणीकृत रुग्णांमध्ये, पुरुषांपेक्षा 7-10 पट कमी महिला आहेत. बदलांची कारणे अद्याप अस्पष्ट आहेत. रोगाचे केवळ आनुवंशिक स्वरूप अविवादपणे सिद्ध झाले आहे, आणि हेमोक्रोमॅटोसिसच्या उपस्थितीत कनेक्शन शोधले जाऊ शकते.

संयोजी ऊतकांच्या प्रसाराचे थेट स्पष्टीकरण शरीरात लोह साचून केले जाऊ शकत नाही, परंतु हेमोक्रोमॅटोसिस असलेल्या 70% रुग्णांना यकृत फायब्रोसिस होते.

तथापि, अनुवांशिक पूर्वस्थिती रोगाच्या विकासास कारणीभूत ठरत नाही.

याव्यतिरिक्त, हेमोक्रोमॅटोसिसचे दुय्यम स्वरूप आहे, जे सुरुवातीला सामान्य अनुवांशिक असलेल्या लोकांमध्ये दिसून येते. जोखीम घटकांमध्ये काही पॅथॉलॉजीज देखील समाविष्ट आहेत. अशाप्रकारे, मागील स्टीटोहेपेटायटीस (ऍडिपोज टिश्यूचे अल्कोहोल नसणे), विविध एटिओलॉजीजच्या क्रॉनिक हेपेटायटीसचा विकास, तसेच अडथळा या रोगाच्या प्रकटीकरणास हातभार लावतात.

काही घातक निओप्लाझम हेमोक्रोमॅटोसिसच्या विकासासाठी उत्प्रेरक देखील बनू शकतात.

महिला आणि पुरुषांमध्ये हेमोक्रोमॅटोसिसची लक्षणे

पूर्वी, केवळ अनेक गंभीर लक्षणात्मक अभिव्यक्तींच्या विकासामुळे या रोगाचे निदान होऊ शकले.

जास्त लोह साचलेल्या रुग्णाला तीव्र थकवा आणि अशक्तपणा जाणवतो.

हेमॅटोक्रोमॅटोसिस ग्रस्त असलेल्या 75% लोकांमध्ये हे लक्षण वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. त्वचेचे रंगद्रव्य वाढते आणि ही प्रक्रिया मेलेनिनच्या उत्पादनाशी संबंधित नाही. तेथे लोह संयुगे जमा झाल्यामुळे त्वचेला गडद सावली मिळते. 70% पेक्षा जास्त रुग्णांमध्ये गडदपणा दिसून येतो.

रोगप्रतिकारक पेशींवर जमा झालेल्या लोहाचा नकारात्मक परिणाम रोग प्रतिकारशक्ती कमकुवत होतो. म्हणून, रोग जसजसा वाढत जातो, तसतसे रुग्णाची संक्रमणाची संवेदनशीलता वाढते - अगदी गंभीर ते सामान्य आणि सामान्य परिस्थितीत निरुपद्रवी.

सुमारे अर्ध्या रुग्णांना त्रास होतो, जे वेदनांच्या घटनेत व्यक्त केले जाते.

त्यांच्या गतिशीलतेतही बिघाड होतो. हे लक्षण उद्भवते कारण जास्त प्रमाणात लोह संयुगे सांध्यातील कॅल्शियमचे संचय उत्प्रेरित करते.

एरिथमियाचे हल्ले आणि हृदयाच्या विफलतेचा विकास देखील शक्य आहे. स्वादुपिंड वर एक नकारात्मक परिणाम अनेकदा ठरतो. जास्त लोहामुळे घाम ग्रंथींचे कार्य बिघडते. अत्यंत दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये ते पाळले जातात.

रोगाच्या विकासामुळे पुरुषांमध्ये नपुंसकत्व येते. लैंगिक कार्य कमी होणे लोह संयुगांसह शरीराच्या विषबाधाची चिन्हे दर्शवते. नियमन दरम्यान महिलांना जास्त रक्तस्त्राव होऊ शकतो.

एक महत्त्वाचे लक्षण म्हणजे यकृत वाढणे, तसेच तीव्र ओटीपोटात दुखणे, ज्याचे स्वरूप पद्धतशीर म्हणून ओळखले जाऊ शकत नाही..

अनेक लक्षणांची उपस्थिती रोगाच्या अचूक प्रयोगशाळेच्या निदानाची आवश्यकता दर्शवते.

लाल रक्तपेशींमध्ये एकाच वेळी कमी सामग्रीसह, रोगाचे लक्षण उच्च आहे. ट्रान्सफरिन लोह संपृक्तता पातळी 50% पेक्षा कमी हे हेमोक्रोमॅटोसिसचे प्रयोगशाळा चिन्ह मानले जाते.

एचएफई जीनमध्ये जटिल हेटरोजाइगोट्स किंवा विशिष्ट प्रकारच्या होमोजिगस उत्परिवर्तनांची उपस्थिती जास्त लोह जमा होण्याच्या क्लिनिकल पुराव्यासह हेमोक्रोमॅटोसिसचा विकास दर्शवते.

त्याच्या ऊतींच्या उच्च घनतेसह यकृताची लक्षणीय वाढ देखील या रोगाचे लक्षण आहे. याव्यतिरिक्त, हेमोक्रोमॅटोसिससह, यकृताच्या ऊतींच्या रंगात बदल दिसून येतो.

मुलामध्ये ते कसे प्रकट होते?

सुरुवातीच्या हेमोक्रोमॅटोसिसमध्ये अनेक वैशिष्ट्ये आहेत - संबंधित गुणसूत्र विभागांच्या उत्परिवर्तनांपासून ज्यामुळे ते वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल चित्र आणि अभिव्यक्ती होते.

सर्व प्रथम, लहान वयात रोगाची लक्षणे बहुरूपी आहेत.

मुले सामान्यत: पोर्टलची उपस्थिती दर्शविणारी लक्षणे विकसित करतात. प्लीहा आणि यकृताच्या एकाचवेळी वाढीसह अन्न शोषणामध्ये अडथळा निर्माण होतो.

पॅथॉलॉजीच्या विकासासह, गंभीर आणि उपचार-प्रतिरोधक जलोदर सुरू होते - जलोदर जो ओटीपोटात तयार होतो. अन्ननलिकेच्या वैरिकास नसांचा विकास वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.

रोगाचा कोर्स गंभीर आहे आणि उपचारांसाठी रोगनिदान जवळजवळ नेहमीच प्रतिकूल असते. जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये, हा रोग यकृताच्या निकामी होण्याच्या तीव्र स्वरुपास उत्तेजन देतो.

कोणत्या चाचण्या आणि निदान पद्धती पॅथॉलॉजी ओळखण्यात मदत करतात?

रोग ओळखण्यासाठी अनेक प्रयोगशाळा निदान पद्धती वापरल्या जातात.

सुरुवातीला, लाल रक्तपेशी आणि प्लाझ्मामधील हिमोग्लोबिनच्या पातळीचा अभ्यास करण्यासाठी रक्त काढले जाते.

लोह चयापचय देखील मूल्यांकन केले जाते.

डेस्फेरल चाचणी निदानाची पुष्टी करण्यास मदत करते. हे करण्यासाठी, ग्रंथीच्या तयारीचे इंजेक्शन दिले जाते आणि पाच तासांनंतर लघवीचा नमुना घेतला जातो. याव्यतिरिक्त, सीटी स्कॅन केले जाते, तसेच अंतर्गत अवयवांचे एमआरआय केले जाते, ज्यामुळे त्यांचे पॅथॉलॉजिकल बदल निश्चित करणे शक्य होते - आकारात वाढ, रंगद्रव्य, ऊतींच्या संरचनेत बदल.

आण्विक अनुवांशिक स्कॅनिंग आपल्याला गुणसूत्राच्या खराब झालेल्या भागाची उपस्थिती निर्धारित करण्यास अनुमती देते. रुग्णाच्या कुटुंबातील सदस्यांवर करण्यात आलेला हा अभ्यास, रुग्णाला चिंतित करणार्‍या रोगाचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती दिसण्याआधीच रोग होण्याच्या शक्यतेचे मूल्यांकन करण्यास देखील अनुमती देतो.

उपचारांची तत्त्वे

उपचारांच्या मुख्य पद्धती म्हणजे शरीरातील लोह पातळी सामान्य करणे आणि अंतर्गत अवयव आणि प्रणालींना होणारे नुकसान टाळणे. दुर्दैवाने, आधुनिक औषधांना जनुक उपकरणे सामान्य करण्याच्या पद्धती माहित नाहीत.

रक्तस्त्राव

उपचारांची एक सामान्य पद्धत म्हणजे रक्तस्त्राव करणे.प्रारंभिक थेरपीमध्ये साप्ताहिक 500 मिलीग्राम रक्त काढून टाकणे समाविष्ट असते. लोहाच्या पातळीच्या सामान्यीकरणानंतर, ते देखभाल थेरपीकडे जातात, जेव्हा रक्ताचे नमुने दर तीन महिन्यांनी होतात.

लोह-बंधनकारक औषधांचा अंतःशिरा प्रशासन देखील केला जातो. अशा प्रकारे, चेलेटर्स आपल्याला मूत्र किंवा विष्ठेद्वारे अतिरिक्त पदार्थ काढून टाकण्याची परवानगी देतात. तथापि, कृतीच्या अल्प कालावधीमुळे विशेष पंप वापरून त्वचेखालील औषधे नियमितपणे इंजेक्ट करणे आवश्यक होते.

प्रयोगशाळा नियंत्रण दर तीन महिन्यांनी एकदा केले जाते. त्यात लोह सामग्रीची गणना करणे, तसेच अशक्तपणाची चिन्हे आणि रोगाच्या इतर परिणामांचे निदान करणे समाविष्ट आहे.

संभाव्य गुंतागुंत आणि रोगनिदान

लवकर निदान झाल्यास, रोग प्रभावीपणे नियंत्रित केला जाऊ शकतो.

नियमित काळजी घेणार्‍या रूग्णांच्या आयुष्याची लांबी आणि गुणवत्ता निरोगी लोकांपेक्षा व्यावहारिकदृष्ट्या भिन्न नसते.

या प्रकरणात, वेळेवर उपचार गंभीर गुंतागुंत ठरतो. यामध्ये सिरोसिसचा विकास आणि यकृत निकामी होणे, मधुमेह, शिरांचे नुकसान, अगदी रक्तस्त्राव यांचा समावेश होतो.

कार्डिओमायोपॅथी आणि यकृताचा कर्करोग होण्याचा धोका जास्त आहे आणि आंतरवर्ती संक्रमण देखील दिसून येते.

विषयावरील व्हिडिओ

हेमोक्रोमॅटोसिस म्हणजे काय आणि त्यावर उपचार कसे करावे याबद्दल:

हेमोक्रोमॅटोसिस हा एक आनुवंशिक रोग आहे ज्यामध्ये लोह चयापचय बिघडलेला आहे, ज्यामुळे शरीराच्या ऊतींमध्ये हा घटक जास्त प्रमाणात जमा होतो (सामान्य 3-4 ग्रॅम असताना 20 ग्रॅमपेक्षा जास्त). नोसोलॉजिकल फॉर्मचे नाव या रोगाचे सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण प्रतिबिंबित करते - त्वचा आणि अंतर्गत अवयवांचे तीव्र डाग.

हेमोक्रोमॅटोसिसचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण प्रथम 19 व्या शतकाच्या उत्तरार्धात वर्णन केले गेले.

आकडेवारीनुसार, लोकसंख्येमध्ये हेमोक्रोमॅटोसिसची संभाव्यता 0.33% आहे.

समानार्थी शब्द: पिगमेंटरी सिरोसिस, कांस्य मधुमेह.

यकृताच्या ऊतींमध्ये लोहाचा अति प्रमाणात संचय

कारणे आणि जोखीम घटक

आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिसचे कारण शरीरातील लोहयुक्त रंगद्रव्यांच्या चयापचयच्या मुख्य टप्प्यांसाठी जबाबदार जनुकांच्या उत्परिवर्तनाशी संबंधित अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित पूर्वस्थिती आहे (C282Y आणि H63D).

दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस शरीरात लोह चयापचय प्रक्रियेत सामील असलेल्या एन्झाइम सिस्टमच्या अयशस्वी होण्याच्या पार्श्वभूमीवर तयार होतो. दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिसच्या विकासास कारणीभूत मुख्य पॅथॉलॉजीज:

• तीव्र व्हायरल हेपेटायटीस सी आणि बी;
• नॉन-अल्कोहोलिक स्टीटोहेपेटायटीस;
• यकृत ट्यूमर;
• रक्ताचा कर्करोग;
• स्वादुपिंडाच्या नलिकांमध्ये अडथळा;
• यकृताचा सिरोसिस;
• थॅलेसेमिया.

ऊती आणि अवयवांमध्ये लोह साचल्याने जीवघेणा परिस्थिती विकसित होऊ शकते - यकृताचा किंवा मधुमेहाचा कोमा, यकृत आणि हृदयाची विफलता, वरवरच्या विस्तारित नसांमधून रक्तस्त्राव.

रोगाचे स्वरूप

हेमोक्रोमॅटोसिसचे मुख्य प्रकार प्राथमिक आणि दुय्यम आहेत आणि प्राथमिक हा एक मोनोजेनिक रोग नाही. उत्परिवर्तनाच्या प्रकारानुसार, प्राथमिक (आनुवंशिक) हेमोक्रोमॅटोसिसचे खालील प्रकार वेगळे केले जातात:

• autosomal recessive;
• अल्पवयीन;
• ऑटोसोमल प्रबळ;
• ट्रान्सफरिनसाठी टाइप 2 रिसेप्टरच्या उत्परिवर्तनाशी संबंधित.

रोगाचे टप्पे

हेमोक्रोमॅटोसिसचे खालील टप्पे आहेत:

1. शरीरावर लोहासह ओव्हरलोड न करता.
2. क्लिनिकल लक्षणांशिवाय शरीरात लोहाच्या ओव्हरलोडसह.
3. पॅथॉलॉजीच्या स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तीसह.

लक्षणे

पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेचे प्रारंभिक टप्पे नशाच्या खालील सामान्य क्लिनिकल लक्षणांच्या उपस्थितीद्वारे दर्शविले जातात:

• वाढलेली थकवा, प्रगतीशील कमजोरी;
• भूक कमी होणे;
• वजन कमी होणे;
• लैंगिक कार्याचे अप्रवृत्त कमकुवत होणे.

19व्या शतकाच्या उत्तरार्धात हेमोक्रोमॅटोसिसचे वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण प्रथम वर्णन केले गेले.

ऊती आणि अवयवांमध्ये जास्त प्रमाणात लोह जमा झाल्यामुळे सांधे आणि उजव्या हायपोकॉन्ड्रियममध्ये वेदना, त्वचेचा शोष आणि पुरुषांमध्ये टेस्टिक्युलर ऍट्रोफी होते.

हेमोक्रोमॅटोसिसच्या लक्षणांचे क्लासिक ट्रायड:

• त्वचा आणि श्लेष्मल झिल्लीचे कांस्य रंगद्रव्य;
• मधुमेह;
• यकृताचा सिरोसिस.

तरुण लोकांमध्ये रोगाची वैशिष्ट्ये

15 ते 30 वर्षे वयोगटातील तरुणांमध्ये, हेमोक्रोमॅटोसिसचे तथाकथित किशोर स्वरूप तयार होते, जे यकृत आणि हृदयाच्या कार्यात्मक क्रियाकलापांमध्ये व्यत्यय असलेल्या शरीरात लोहाच्या स्पष्ट ओव्हरलोडद्वारे दर्शविले जाते.

निदान

हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान क्लिनिकल निकष:

• मधुमेह;
• hypogonadism;
• कार्डिओमायोपॅथी;
• त्वचेचे रंगद्रव्य.

प्रयोगशाळेचा निकष 45% किंवा त्याहून अधिकचा ट्रान्सफरिन संपृक्तता गुणांक आहे.

सर्वात माहितीपूर्ण नॉन-इनवेसिव्ह डायग्नोस्टिक पद्धत म्हणजे यकृताचे चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, ज्यामुळे त्याच्या सेल्युलर स्ट्रक्चर्समध्ये जास्त प्रमाणात लोह जमा झाल्यामुळे सिग्नल पातळीमध्ये घट लक्षात घेणे शक्य होते.

आकडेवारीनुसार, लोकसंख्येमध्ये हेमोक्रोमॅटोसिसची संभाव्यता 0.33% आहे.

उपचार

हेमोक्रोमॅटोसिसच्या उपचारांची मुख्य पॅथोजेनेटिक पद्धत रक्तस्त्राव आहे, परिणामी शरीरातून जास्तीचे लोह काढून टाकले जाते. लोह-बंधनकारक औषधांच्या वापरावर आधारित लोह काढून टाकण्याच्या फार्माकोलॉजिकल पद्धती देखील वापरल्या जातात.

लक्षणात्मक उपचारांमध्ये मधुमेह मेल्तिसचे प्रकटीकरण काढून टाकणे आणि यकृत आणि हृदयाची कार्यशील क्रियाकलाप राखणे या उपायांचा समावेश असतो.

संभाव्य गुंतागुंत आणि परिणाम

शरीरावर जास्त लोह एकाग्रतेच्या स्पष्ट विषारी प्रभावाव्यतिरिक्त, ऊती आणि अवयवांमध्ये त्याचे संचय जीवघेणा परिस्थितीच्या विकासास कारणीभूत ठरू शकते - यकृताचा किंवा मधुमेहाचा कोमा, यकृत आणि हृदय अपयश, विस्तारित वरवरच्या नसांमधून रक्तस्त्राव.

अंदाज

हेमोक्रोमॅटोसिस हा एक गंभीर रोग आहे, ज्याचा रोगनिदान शरीरात लोह साठण्याच्या प्रमाणात आणि पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेत गुंतलेल्या अवयवांच्या आणि प्रणालींच्या भरपाई क्षमतेवर अवलंबून असतो. वेळेवर सुरू केलेली आणि नियमितपणे पॅथोजेनेटिक थेरपी केल्यास आयुर्मान अनेक दशकांनी वाढू शकते.

प्रतिबंध

प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस आनुवंशिक असल्याने, त्यास प्रतिबंध करण्यासाठी कोणतेही उपाय नाहीत. दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिससाठी प्रतिबंधात्मक उपायांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

• लोहयुक्त पदार्थांचा वापर मर्यादित करणाऱ्या आहाराचे पालन करणे;
• लोह बंधनकारक औषधे घेणे.

लेखाच्या विषयावर YouTube वरील व्हिडिओ:

© केवळ प्रशासनाशी करार करून साइट सामग्रीचा वापर.

हेमोक्रोमॅटोसिसचा एक रोग म्हणून इतिहास (लक्षण जटिल, शरीरात जास्त प्रमाणात लोह (फे) जमा झाल्यामुळे वैशिष्ट्यीकृत स्थिती) 19 व्या शतकाच्या शेवटी, म्हणजे 1871 पासून, परंतु सध्याचे नाव पॅथॉलॉजीशी जोडलेले आहे. फक्त 18 वर्षांनंतर (1889). हेमॅक्रोमॅटोसिस (एचसी) याला पिग्मेंटरी सिरोसिस आणि कांस्य मधुमेह देखील म्हणतात, जे तत्त्वतः, त्याचे नैदानिक ​​​​अभिव्यक्ती प्रतिबिंबित करते: त्वचेच्या रंगात बदल (कांस्य करण्यासाठी), मधुमेह मेल्तिसची सर्व चिन्हे आणि सिरोसिसच्या विकासासह यकृत पॅरेन्कायमाचा ऱ्हास. याव्यतिरिक्त, हेमोक्रोमॅटोसिसला सामान्यीकृत हेमोसाइडरोसिस, वॉन रेक्लिंगहॉसेन-अपेलबॅम रोग आणि ट्रॉइसियर-अनॉड-चॉफर्ड सिंड्रोम म्हणतात. या लक्षणांच्या संकुलाच्या निर्मितीमुळे शेवटी अनेक अवयवांचे नुकसान होते आणि अनेक अवयव निकामी होतात.

हे लक्षात आले आहे की पुरुषांना या पॅथॉलॉजीचा स्त्रियांपेक्षा जास्त वेळा त्रास होतो (गुणोत्तर ≈ 1: 8-10) आणि हे दोषपूर्ण जनुकाच्या प्रभावाशी संबंधित नाही. मासिक पाळीच्या दरम्यान किंवा गर्भधारणेदरम्यान महिला शरीराला केवळ जास्तच नाही तर योग्य प्रमाणात लोह देखील गमावण्याची संधी असते. सरासरी, हा रोग 40 ते 60 वर्षांच्या दरम्यान प्रकट होतो. अनेक अवयवांचे नुकसान लक्षात घेता, हेमोक्रोमॅटोसिसचा उपचार कोणीही करत नाही: एक संधिवात तज्ञ, एक गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट, एक एंडोक्राइनोलॉजिस्ट, एक हृदयरोग तज्ञ आणि इतर तज्ञ.

जास्त लोह कुठे जाते?

कदाचित कोणीतरी ऐकले असेल की, मधुमेह मेल्तिस (IDDM आणि NIDDM) च्या सुप्रसिद्ध प्रकारांव्यतिरिक्त, कांस्य नावाचा एक विशिष्ट प्रकार देखील आहे (कांस्य रोग - एडिसन रोग), पिगमेंटरी सिरोसिस किंवा हेमोक्रोमॅटोसिस, जे. शरीरात जास्त प्रमाणात लोह जमा झाल्यामुळे.

यकृताला नेहमीच पहिला धक्का लागतो (लिव्हर हेमोक्रोमॅटोसिस). अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर, जेव्हा लोहाच्या "आक्रमण" ने अद्याप इतर अवयवांवर परिणाम केलेला नाही, पोर्टल झोन आधीच या रासायनिक घटकाने भरलेले आहेत. यकृताच्या हेमॅक्रोमॅटोसिसमुळे सिरोसिसच्या विकासासह यकृत पॅरेन्कायमाची जागा संयोजी ऊतकाने (हे फायब्रोसिस आहे) दोन्ही लोबमध्ये होते, ज्याचे रुपांतर होऊ शकते. प्राथमिक कर्करोगहा महत्त्वाचा अवयव.

तथापि, यकृतामध्ये पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया संपत नाही, कारण लोह सतत जमा होत राहते आणि त्याचे प्रमाण 20-60 ग्रॅम (4-5 ग्रॅमच्या प्रमाणासह) पर्यंत पोहोचू शकते. परंतु त्याला कुठेतरी जाणे आवश्यक आहे आणि नैसर्गिकरित्या, ते इतर पॅरेन्काइमल अवयवांना शोधते. परिणामी, लोह स्थिर होते:

• स्वादुपिंड मध्ये, त्याच्या पॅरेन्कायमाचा र्‍हास होतो;
• प्लीहा मध्ये;
• मायोकार्डियल तंतूंमध्ये, कोरोनरी वाहिन्यांच्या स्क्लेरोसिसच्या विकासासाठी परिस्थिती निर्माण करणे;
• एपिडर्मिसमध्ये, जे अशा हस्तक्षेपांमुळे पातळ आणि शोष होऊ लागते;
• अंतःस्रावी ग्रंथींमध्ये (एड्रेनल ग्रंथी, पिट्यूटरी ग्रंथी, थायरॉईड ग्रंथी, वृषण).

अवयव आणि ऊतींमध्ये जमा केलेले लोह, अशा प्रमाणात आवश्यक नसलेल्या घटकाच्या उपस्थितीसाठी ऊतक प्रतिसाद उत्तेजित करते, लिपिड पेरोक्सिडेशनचे प्रमाण वाढवते, ज्यामुळे सेल्युलर ऑर्गेनेल्सचे नुकसान होते, परिणामी फायब्रोसिसचा विकास होतो. याव्यतिरिक्त, त्याच वेळी संयोजी ऊतकांच्या निर्मितीसाठी जबाबदार असलेल्या पेशींद्वारे कोलेजन उत्पादनास उत्तेजन मिळते. आणि कोणत्या अवयवांमध्ये लोह जमा होण्यास सुरुवात होते हे काही फरक पडत नाही, जर प्रक्रिया थांबवली नाही तर शेवटी प्रत्येकाला त्रास होईल.

Fe ची विषाक्तता या वस्तुस्थितीमध्ये आहे की हे धातू, व्हेरिएबल व्हॅलेन्सी (Fe (II), Fe (III)) सह घटक म्हणून, सहजपणे मुक्त रॅडिकल प्रतिक्रिया सुरू करू शकते ज्यामुळे सेल्युलर ऑर्गेनेल्स आणि सेलच्या अनुवांशिक सामग्रीचे नुकसान होते, कोलेजनचे उत्पादन वाढते. आणि ट्यूमर प्रक्रियेच्या निर्मितीला उत्तेजन देते.

कांस्य मधुमेह कसा दिसतो?

मौल्यवान, सर्वसाधारणपणे, धातू दिवसेंदिवस जमा करून, शरीर दर वर्षी सुमारे 1 ग्रॅम लोह प्राप्त करते, जे शरीरासाठी अनावश्यक ठरते. जन्मजात हेमॅक्रोमॅटोसिससह, हे संचय दरवर्षी पुन्हा भरले जातील आणि 20 वर्षांहून अधिक काळ एक प्रभावी आकृती बनतील: ≈ 20 ग्रॅम (कधीकधी 50 ग्रॅम पर्यंत). संदर्भासाठी: शरीरात साधारणपणे 4 ग्रॅम Fe असते आणि ही रक्कम रक्तातील हेम-युक्त प्रथिने (हिमोग्लोबिन), स्नायू (मायोग्लोबिन), श्वसन रंगद्रव्ये आणि एन्झाइम्समध्ये वितरीत केली जाते. 0.5 ग्रॅम पर्यंत Fe राखीव मध्ये (प्रामुख्याने यकृतामध्ये) साठवले जाते, फक्त बाबतीत. शोषलेल्या घटकाचे प्रमाण राखीव सामग्रीशी संबंधित आहे आणि शरीराला जितके जास्त आवश्यक आहे तितके जास्त लोह शोषणाद्वारे येणे आवश्यक आहे. हेमोक्रोमॅटोसिसमध्ये, शोषण वाढल्याने जास्त प्रमाणात संचय होतो.

हेमोक्रोमॅटोसिसचे प्रकटीकरण

जास्त प्रमाणात लोह जमा होणे हळूहळू विकसित होते, 3 टप्प्यांतून जाते:

• 1 ला - अद्याप कोणतेही लोह ओव्हरलोड नाही (चाचण्या शांत आहेत, क्लिनिक अनुपस्थित आहे);
• 2 रा - प्रयोगशाळेच्या निर्देशकांनुसार, ओव्हरलोड आधीपासूनच होत आहे, परंतु हे अद्याप वैद्यकीयदृष्ट्या प्रकट झाले नाही;
• तिसरा - या धातूसह शरीराचा ओव्हरलोड वैशिष्ट्यपूर्ण क्लिनिकल लक्षणे देते.

अशा प्रकारे, शेवटी, हेमोक्रोमॅटोसिसकडे लक्ष दिले जात नाही. ज्या अवयवांनी जास्त रासायनिक घटकांसाठी जागा दिली आहे त्यांना त्रास होऊ लागतो, त्यांची कार्यात्मक कर्तव्ये पार पाडण्याची क्षमता गमावली जाते. हेमोक्रोमॅटोसिसची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे विकसित होतात:

हेमोक्रोमॅटोसिसची लक्षणे

1. उदासीनता, अशक्तपणा आणि सुस्ती;
2. यकृत (हेपॅटोमेगाली) कडक होणे आणि वाढणे, यकृतातून फेरीटिन सोडणे, ज्याचा व्हॅसोएक्टिव्ह प्रभाव असतो, ज्यामुळे अनेकदा ओटीपोटात वेदना होतात, कधीकधी तीव्र शस्त्रक्रिया पॅथॉलॉजी कोसळते आणि मृत्यू देखील होतो. यकृताच्या हेमोक्रोमॅटोसिससह, प्राथमिक कर्करोग (हेपॅटोसेल्युलर कार्सिनोमा) 30% रुग्णांना धोका असतो ज्यांना आधीच सिरोसिसचे निदान झाले आहे;
3. त्वचेच्या रंगात बदल (रंगद्रव्य), प्रामुख्याने बगल, बाह्य जननेंद्रिया, शरीराच्या उघड्या भागांवर परिणाम होतो;
4. पातळ आणि कोरडी त्वचा;
5. लैंगिक क्रियाकलाप कमी होणे, नपुंसकत्व, गायकोमास्टिया, टेस्टिक्युलर ऍट्रोफी (पुरुषांमध्ये), वंध्यत्व आणि ऍमेनोरिया (स्त्रियांमध्ये), केस गळणे दुय्यम केसांच्या वाढीच्या भागात (पिट्यूटरी ग्रंथीच्या गोनाडोट्रॉपिक कार्याच्या अपुरेपणामुळे);
6. हृदयाचे हेमोक्रोमॅटोसिस हा हृदयाच्या स्नायूचा एक घाव आहे (90% पर्यंत), बहुतेकदा कार्डिओमायोपॅथी सारखा असतो, ज्यामुळे उजव्या कर्णिका आणि वेंट्रिकलचे प्रगतीशील अपयश, एरिथमिया होतो आणि मायोकार्डियल इन्फेक्शनमुळे गुंतागुंत होऊ शकते. गोलाकार हृदय (आकार) - इतर प्रकरणांमध्ये "लोह हृदय" अचानक थांबते, जे रुग्णाच्या मृत्यूमध्ये संपते;
7. मधुमेह मेल्तिस बहुतेकदा विकसित होतो (70-75% रुग्णांमध्ये), ज्याचे कारण म्हणजे स्वादुपिंड पॅरेन्काइमाला थेट नुकसान. हेमोक्रोमॅटोसिससह मधुमेह इतर स्वरूपाची गुंतागुंत देते (नेफ्रोपॅथी, डोळयातील पडदा आणि परिधीय वाहिन्यांना नुकसान);
8. अनेक सांधे (नितंब, गुडघा, खांदा, मनगट इ.) मध्ये वेदनादायक बदल, ज्याचे कारण कॅल्शियम क्षारांचे प्रमाण आहे. एक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे वेदनांसह हाताचा थरकाप.

हेमोक्रोमॅटोसिस प्राथमिक किंवा आनुवंशिक (जन्मजात हेमोक्रोमॅटोसिस) असू शकते, जो ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह मेटाबॉलिक डिसऑर्डरच्या परिणामी आणि आतड्यांसंबंधी मार्गामध्ये Fe चे वाढलेले शोषण आणि दुय्यम किंवा अधिग्रहित आहे, ज्याचे कारण काही पार्श्वभूमी पॅथॉलॉजी आहे जे Fe चे शोषण वाढविण्यास कारणीभूत ठरते. गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्ट मध्ये.

प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस (PHC) सहएखाद्या व्यक्तीचा जन्म दोन्ही पालकांकडून एक जनुक प्राप्त होतो ज्यामध्ये वाईट माहिती असते (स्वयंचलित रेक्सेटिव्ह प्रकारचा वारसा). हे खरे आहे की, हे रासायनिक घटक दिवसेंदिवस जमा होत असल्याने रुग्णाला याविषयी फार काळ माहिती नसते. उदाहरणार्थ, अन्नातून 5 मिलीग्राम लोह दररोज शरीरात राहिल्यास, प्रथम लक्षणे अंदाजे 28 वर्षांनी दिसून येतील.

दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस (SHC)विशिष्ट उल्लंघनांच्या परिणामी, काही टप्प्यावर तयार होते. आणि मग हे काही फरक पडत नाही की कोणत्या कारणास्तव मालॅबसोर्प्शन झाले, वस्तुस्थिती अशी आहे की लोह महत्वाच्या अवयवांमध्ये (हृदय, यकृत, वैयक्तिक अंतःस्रावी ग्रंथी, सांधे) मोठ्या प्रमाणात जमा होते आणि त्यामुळे त्यांच्या सामान्य कार्यामध्ये व्यत्यय येतो.

आनुवंशिक किंवा प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस

हे दिसून येते की आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस (एचएच) हा दुर्मिळ आजार नाही. आधुनिक स्केलवर लोकसंख्येचे अनुवांशिक विश्लेषण अनुपलब्ध असताना याचा विचार पूर्वी केला गेला होता.

प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिसच्या अनुवांशिक उत्पत्तीची धारणा गेल्या शतकाच्या 70 च्या दशकात पुष्टी झाली, जेव्हा प्रमुख हिस्टोकॉम्पॅटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (MHC) चा सक्रियपणे अभ्यास केला गेला आणि ल्यूकोसाइट एचएलए प्रणालीचे प्रतिजन एकामागून एक शोधले गेले. शरीरातील Fe चे एकाग्रता नियंत्रित करणारे जनुक HLA कॉम्प्लेक्सच्या A (A3) लोकसच्या पुढे, गुणसूत्र 6 च्या लहान हातावर स्थित आहे. परिणामी, हेमोक्रोमॅटोसिस आणि प्रमुख हिस्टोकॉम्पॅटिबिलिटी सिस्टमच्या जनुकांमधील सहयोगी संबंधाचा पुरावा प्राप्त झाला.

प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिस नेहमीच आनुवंशिक असते, ते नवीन (होमोजिगस) सदस्याच्या जन्मासह लोकसंख्येमध्ये दिसून येते, परंतु 2-3 दशकांनंतरच प्रकट होईल.

हे आता विश्वासार्हपणे स्थापित केले गेले आहे की दोषपूर्ण रेक्सेटिव्ह जनुक (हेमोक्रोमॅटोसिस जनुक), ज्यामध्ये चयापचय बद्दल विकृत माहिती आहे, लोहाचे शोषण वाढले आहे, इतके कमी नाही - सर्व रहिवाशांमध्ये 10% पर्यंत. सामान्य लोकसंख्येमध्ये रेक्सेसिव्हसाठी होमोजिगोट्सचे प्रमाण 0.3-0.45% आहे, म्हणून मोनोजाइगोटिक कॅरेजमुळे उद्भवलेल्या आनुवंशिक प्रकाराची वारंवारता समान मर्यादेत (0.3-0.45%) चढ-उतार होते. याचा अर्थ असा की, युरोपमध्ये, तीनशे व्यक्तींपैकी अंदाजे एक व्यक्ती अशा विकृतींसह जन्माला येण्याचा धोका आहे आणि सर्व युरोपियन लोकांपैकी 10%, हेमोक्रोमॅटोसिस जनुकाचे वाहक आहेत (हेटरोजायगोट्स), या पॅथॉलॉजीचा त्यांच्यावर किंवा त्यांच्या मुलांवर कधीही परिणाम होणार नाही याची खात्री असू शकत नाही. जन्मजात जनुक दोषाशी संबंधित यकृत पॅरेन्कायमा (यकृत हेमोक्रोमॅटोसिस) च्या नुकसानाचे वैद्यकीयदृष्ट्या उच्चारलेले प्रकार, प्रति 1000 लोकांमध्ये 2 प्रकरणांच्या वारंवारतेसह लोकसंख्येमध्ये दिसून येतात.

Heterozygotes देखील जास्त आराम करू नये. जरी Fe ओव्हरलोड विकसित होण्याची शक्यता अत्यंत कमी आहे (4% पेक्षा जास्त नाही), हेमोक्रोमॅटोसिस जनुकाची उपस्थिती दिसते तितकी निरुपद्रवी नाही. वाहकांना शरीरात लोहाचे जलद शोषण आणि वाढीव एकाग्रता दर्शविणारी चिन्हे देखील दिसू शकतात. हेटेरोझिगस वाहकाने दुसरे पॅथॉलॉजी प्राप्त केले असल्यास, लोह चयापचय विकारांसह किंवा यकृत पॅरेन्कायमाचे नुकसान झाल्यास असे होते, उदाहरणार्थ, हिपॅटायटीस सी (क्लिनिकल चित्र इतके तेजस्वी होणार नाही, परंतु लोह ओव्हरलोड स्वतःला जाणवेल) आणि दारूचा गैरवापर.

अलीकडे पर्यंत, आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस हे एक साधे मोनोजेनिक पॅथॉलॉजी मानले जात होते, परंतु आता सर्व काही बदलले आहे आणि जनुक दोष आणि लक्षणांवर अवलंबून PHC विभागले जाऊ लागले. प्राथमिक हेमोक्रोमॅटोसिसचे चार प्रकार आहेत:

• प्रकार I - सर्वात सामान्य (95% पर्यंत) ऑटोसोमल रिसेसिव्ह (शास्त्रीय), HFE-संबंधित, HFE जनुकातील दोषामुळे (बिंदू उत्परिवर्तन - C282U);
• प्रकार II - (किशोर);
• प्रकार III – HFE-नॉन-संबंधित (टाइप 2 ट्रान्सफरिन रिसेप्टरमध्ये उत्परिवर्तन);
• प्रकार IV - ऑटोसोमल डोमिनंट एचसी.

प्राथमिक जन्मजात हेमोक्रोमॅटोसिसच्या विकासाचा आधार म्हणजे एचएफई जनुकातील उत्परिवर्तन, जे ट्रान्सफरिनच्या थेट सहभागाने एन्टरोसाइट्स (ड्युओडेनल पेशी) द्वारे Fe च्या शोषणात व्यत्यय आणतात, परिणामी शरीरातील लोहाचे प्रमाण कमी झाल्याची विकृत माहिती मिळते. परवानगी पातळी. या सिग्नलला, एन्टरोसाइट्स सक्रियपणे लोह-बाइंडिंग प्रोटीन DCT-1 तयार करून प्रतिसाद देतात, ज्यामुळे लोहाचे शोषण वाढते आणि सेलमध्ये जास्त प्रमाणात त्याचे संचय होते.

विकत घेतलेला पर्याय

दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस किंवा सामान्यीकृत हेमोसाइडरोसिस हा एक अधिग्रहित हेमोक्रोमॅटोसिस आहे, तो काही पूर्व-अस्तित्वात असलेल्या रोगाच्या पार्श्वभूमीवर तयार होतो, उदाहरणार्थ, अप्रभावी एरिथ्रोपोइसिस ​​(मेगालोब्लास्टिक अॅनिमिया, मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोममध्ये रिफ्रॅक्टरी अॅनिमिया), हेमोलाइटिक अॅनिमिया, पॅथॉलॉजीचे तीव्र नुकसान. फेरोथेरपी (आयरन असलेल्या औषधांचा वापर, जास्त डोसमध्ये) आणि अगदी अन्नामध्ये Fe चा अति प्रमाणात वापर. अशा प्रकरणांमध्ये IHC चे कारण म्हणजे फे चयापचय मध्ये भाग घेणार्‍या एंजाइम सिस्टमची अधिग्रहित घट.

यकृताचे हेमोक्रोमॅटोसिस

दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस हे लाल रक्तपेशींच्या रक्तसंक्रमणादरम्यान पॅरेंटरल आयर्न ओव्हरलोड मानले जाते आणि डेक्सट्रान (पोस्ट-ट्रान्सफ्यूजन GC) सह Fe. उदाहरणार्थ, ऍप्लास्टिक अॅनिमिया असलेले रुग्ण ज्यांना मोठ्या प्रमाणात एरमासा मिळतो ते या रासायनिक घटकाने ओव्हरलोड केलेले असतात, म्हणजेच पॅरेंटरल फॉर्ममध्ये नेहमी आयट्रोजेनिक मुळे असतात. आणि डॉक्टरांना माहित आहे की जर एखाद्या रुग्णाला (रक्त कमी न होता) रक्तदात्याच्या लाल रक्तपेशींच्या अनेक इंजेक्शन्सची आवश्यकता असेल, तर दुय्यम हेमोक्रोमॅटोसिस टाळण्यासाठी काळजी घेतली पाहिजे, ज्यामध्ये अतिरिक्त लोह बांधू शकणारी औषधे असतात आणि त्यांच्यासह चेलेट संयुगे तयार करतात.

रक्तसंक्रमणानंतर हेमोक्रोमॅटोसिस व्यतिरिक्त, या दुय्यम पॅथॉलॉजीचे इतर प्रकार ओळखले गेले आहेत:

• पौष्टिक जीसी - हे अल्कोहोलयुक्त पेये जास्त प्रमाणात सेवन केल्यामुळे यकृताच्या सिरोसिसनंतर विकसित होते;
• चयापचय - हा पर्याय चयापचय विकारांमुळे तयार होतो ज्यामध्ये लोहाचा समावेश असतो (थॅलेसेमिया इंटरमीडिया, काही व्हायरल हेपेटायटीस, घातक ट्यूमर);
• मिश्रित (बीटा थॅलेसेमिया मेजर, अशक्त एरिथ्रोपोईसिसमुळे उद्भवणारे अशक्त सिंड्रोम);
• नवजात - नवजात काळात मुलांमध्ये लोहाचा ओव्हरलोड. पॅथॉलॉजी आयुष्याच्या पहिल्या दिवसात प्रकट होते, इंट्रायूटरिन वाढ मंदता आणि यकृत निकामी होणे, वेगाने प्रगती करणे, काही दिवसातच बाळाचे आयुष्य संपते.

जेव्हा Fe चे सक्रिय शोषण सुरू होते तेव्हा काय होते

युरोपियन लोक ≈ 1 - 20 mg Fe वापरतात, जे अन्नातून (संयुगांच्या स्वरूपात) येते. 24 तासांत, 1-2 मिलीग्राम घटक गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टद्वारे शरीरात प्रवेश करतात आणि त्याच प्रमाणात ते सोडतात. ज्या रुग्णांना पुरेसे लोह मिळत नाही, आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस आहे किंवा बिघडलेल्या एरिथ्रोपोईसिससह उद्भवलेल्या पॅथॉलॉजीने ग्रस्त आहेत, शोषलेल्या Fe चे प्रमाण ≈ 3 पटीने वाढते. शोषण प्रक्रिया खूप सक्रिय आहे आणि ती लहान आतड्यात (वरच्या भागात) होते:

तथापि, जर शरीरात लोह चयापचय व्यवस्थित असेल तर वर वर्णन केलेल्या सर्व प्रक्रिया अशाच प्रकारे जातात. परंतु हेमोक्रोमॅटोसिससह, लोहाचा जास्त प्रमाणात संचय होतो आणि ते फेरीटिन स्वरूपात ठेवणे थांबवते. लोहयुक्त प्रथिने रेणू विघटित होऊ लागतात, हेमोसिडरिन तयार करतात, ज्याची सामग्री जीसी दरम्यान नैसर्गिकरित्या वाढते, म्हणूनच हेमोक्रोमॅटोसिसला बहुतेक वेळा हेमोसिडरोसिस म्हणतात.

जेव्हा लोह आणि वाहतूक प्रथिनांचा ओव्हरलोड असतो तेव्हा हे कठीण असते, कारण त्यास 1/3 लोह नाही तर अधिक प्रमाणात घेणे भाग पडते, पूर्ण संपृक्ततेपर्यंत पोहोचते. तथापि, हे एकतर मदत करत नाही, कारण लोह अजूनही शिल्लक आहे आणि नंतर ते कमी आण्विक वजनाच्या चेलेटर्ससह विविध संयुगेच्या रूपात (ट्रान्सफरीनशिवाय) स्वतःच फिरू लागते, म्हणजेच फेसाठी सापळे. हा आकार हे रासायनिक घटक सेलमध्ये सहजतेने जाण्यास अनुमती देतो, तेथे त्याची गरज आहे की नाही याची पर्वा न करता. लोहाने भरलेला सेल धातूच्या नवीन भागाच्या प्रवेशामध्ये अडथळे निर्माण करू शकत नाही, जे नैसर्गिकरित्या, जास्त होते.

निदान

हेमोक्रोमॅटोसिसचे निदान पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेच्या उत्पत्तीवर अवलंबून नाही; ते रोगाच्या सर्व प्रकारांसाठी समान आहे.

तक्रारी आणि नैदानिक ​​​​लक्षणांच्या आधारावर जास्त प्रमाणात लोह जमा झाल्याचा संशय येऊ शकतो. एखाद्या पुरुष व्यक्तीला आनुवंशिक हेमोक्रोमॅटोसिस विकसित होत आहे या वस्तुस्थितीचा अंदाज यकृत वाढणे, अस्थेनिया, आर्थ्राल्जिया, ट्रान्सफरेसेसच्या क्रियाकलापांमध्ये बदल (AlT, AST) यांसारख्या लक्षणांद्वारे केला जाऊ शकतो, तथापि, त्यांच्या निर्देशकांमध्ये फारच क्वचितच सर्वसामान्य प्रमाणापेक्षा लक्षणीय विचलन होते. PHC चे प्रकट रूपे, जरी यकृत सिरोसिसची सर्व लक्षणे उपस्थित असली तरीही. निदान शोधाच्या पहिल्या टप्प्यावर, डॉक्टर रुग्णाला अल्ट्रासाऊंड तपासणी (यूएस) आणि चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआय) साठी पाठवतात आणि त्याच वेळी प्रयोगशाळा चाचण्या लिहून देतात:

• अनुवांशिक चाचणी - हेमोक्रोमॅटोसिस जनुकातील जन्मजात रूपे (C282U आणि H63D) च्या वैशिष्ट्यपूर्ण बिंदू उत्परिवर्तनांचे निर्धारण;
• सीरम लोह;
• सीरम (TIBC) ची एकूण लोह-बाइंडिंग क्षमता किंवा लोहासह ट्रान्सफरिन संपृक्ततेची टक्केवारी - हे विश्लेषण रक्ताच्या सीरममध्ये Fe च्या हस्तांतरणामध्ये किती ट्रान्सपोर्ट प्रोटीन समाविष्ट आहे हे दर्शविते (सामान्यतः - सुमारे 30%);
• सीरम फेरीटिन (संपूर्ण शरीरातील Fe स्टोअरचे मूल्यांकन).

आणि केल्या गेलेल्या सर्व चाचण्या एचसीचा विकास दर्शवितात, नंतर यकृत बायोप्सी उपयुक्त ठरेल, जे शेवटी निदानासंबंधी शंका दूर करू शकते. सुरुवातीच्या टप्प्यावर, तरुण रूग्णांमध्ये, Fe चे जास्त प्रमाणात संचय केवळ यकृत पॅरेन्कायमा (हेपॅटोसाइट्स) आणि पेरिपोर्टल क्षेत्राच्या पेशींमध्ये दिसून येईल. वृद्ध लोकांमध्ये, हेपॅटोसाइट्स, कुप्फर पेशी आणि पित्त नलिका पेशींमध्ये ठेवी दिसून येतात. GC मध्ये यकृत सिरोसिस लहान नोड्युलर (मायक्रोनोड्युलर) आहे.

आधार म्हणून यकृतातील बदल घेणे आणि संयोजी ऊतक (सिरोसिस) च्या प्रसाराचा शोध घेणे, विभेदक निदान करणे आवश्यक आहे. हिस्टोलॉजिकल तपासणी (बायोप्सी) यास पुन्हा मदत करेल, कारण हिपॅटायटीस किंवा अल्कोहोल गैरवर्तनामुळे यकृत पॅरेन्काइमाच्या संयोजी ऊतकाने बदलल्यास थोडी वेगळी चिन्हे असतील.

हेमोक्रोमॅटोसिसच्या पार्श्वभूमीवर हेपॅटोसेल्युलर कार्सिनोमा संशयित केला जाऊ शकतो जर रुग्णाची स्थिती अलीकडे लक्षणीयरीत्या खालावली असेल, यकृत लक्षणीय वाढले असेल आणि ट्यूमर मार्करची पातळी - α-fetoprotein - वाढली असेल.

उपचार, प्रतिबंध, रोगनिदान

आहाराच्या पुनरावलोकनासह उपचार सुरू होते. लोह असलेले सर्व पदार्थ आहारातून वगळले पाहिजेत. औषधांमध्ये, मुख्य मानले जाते deferoxamine, जे Fe सह एक कॉम्प्लेक्स बनवते आणि या घटकाला शरीर सोडण्यास मदत करते. रक्तस्त्राव GC साठी प्रभावी आहे, ते यकृत आणि प्लीहाचे आकार कमी करते, रंगद्रव्य बनवते, यकृतातील एंजाइम सुधारते आणि काही प्रकरणांमध्ये मधुमेह मेल्तिसच्या उपचारांना सुलभ करते. एक्स्ट्राकॉर्पोरियल उपचार (हेमोसोर्प्शन, प्लाझ्माफेरेसिस) अनेकदा एकाच वेळी केले जातात, जे शरीरातून अतिरिक्त लोह काढून टाकण्यास देखील मदत करते.

अर्थात, अंतर्निहित पॅथॉलॉजी (हेमोक्रोमॅटोसिस) वर उपचार करताना, लक्षणात्मक थेरपीकडे दुर्लक्ष केले जात नाही, कारण बरेच रुग्ण यकृत, हृदय आणि इतर अवयवांमध्ये बदल अनुभवतात. इतर प्रकरणांमध्ये, लक्षणात्मक उपचार अत्यंत गंभीर असल्याचे दिसून येते, उदाहरणार्थ, सिरोसिससाठी यकृत प्रत्यारोपण किंवा पॅथॉलॉजिकल बदललेल्या सांधे (आर्थ्रोप्लास्टी) च्या एंडोप्रोस्थेटिक्स.

हेमोक्रोमॅटोसिसच्या प्रतिबंधामध्ये रोगाचे लवकर निदान करणे समाविष्ट आहे, ज्यामध्ये केवळ घटक स्वतःच (फे), फेरीटिन, ट्रान्सफरिनची पातळी निश्चित करणेच नाही तर अनुवांशिक विश्लेषण (रुग्णाच्या जवळच्या नातेवाईकांची तपासणी) देखील समाविष्ट आहे. तरुण लोकांमध्ये लक्षणे नसलेल्या प्रकरणांमध्ये उच्च महत्त्व.

जर या प्रक्रियेचा यकृताच्या नाजूक पॅरेन्कायमावर परिणाम होत नसेल आणि यकृत सिरोसिस होत नसेल तर GC चे पूर्वनिदान तत्त्वतः चांगले आहे. या प्रकरणात, हेमोक्रोमॅटोसिस आयुर्मानावर परिणाम करत नाही, इतर बाबतीत हे सर्व यकृताच्या नुकसानाच्या डिग्रीवर आणि कालांतराने लोह ओव्हरलोडच्या कालावधीवर अवलंबून असते. बहुतेकदा, हेमोक्रोमॅटोसिस असलेले रूग्ण मधुमेह आणि यकृताचा कोमा, हृदय अपयश, वैरिकास नसामुळे होणारे अन्ननलिका किंवा जठरासंबंधी रक्तस्त्राव आणि प्राथमिक यकृताच्या कर्करोगाने मरतात. तथापि, HCQ सह लवकर निदान आणि वेळेवर थेरपी गंभीर परिणाम टाळण्यास सक्षम आहे.

व्हिडिओ: हेमोक्रोमॅटोसिस वर व्याख्यान