Choroba ta pojawia się we wczesnym dzieciństwie i charakteryzuje się złośliwym przebiegiem oraz szybkim postępem. W zależności od czasu pojawienia się pierwszych objawów i tempa narastania procesu wyróżnia się trzy postacie choroby: wrodzoną, wczesnodziecięcą i późną.
Postać wrodzona może pojawić się w okresie prenatalnym. W takich przypadkach ruchy płodu, które początkowo były normalne, stają się słabe w późniejszych stadiach ciąży, poród może być patologiczny, a już w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka wykrywa się wyraźny niedowład mięśni wraz ze spadkiem mięśni napięcie i zmniejszenie odruchów ścięgnistych. Czasami obserwuje się całkowitą arefleksję. Mogą wystąpić wczesne objawy opuszkowe, objawiające się słabym płaczem i powolnym ssaniem. U dziecka można wykryć migotanie języka, osłabienie odruchu gardłowego i hipomimię. Zwykle obserwuje się tachykardię. Choroba często łączy się z szeregiem wad rozwojowych i upośledzeniem umysłowym. Przebieg choroby jest bardzo szybki, śmierć następuje po 1-1,5 roku.
Forma wczesnego dzieciństwa charakteryzuje się nieco łagodniejszym przebiegiem w porównaniu do wrodzonego. Ta forma jest uważana za klasyczną. Początek choroby następuje przed ukończeniem 1,5 roku życia. W większości przypadków pierwsze objawy pojawiają się po jakiejś infekcji lub zatruciu pokarmowym. Dziecko, które wcześniej rozwijało się mniej więcej normalnie, szybko traci nabyte wcześniej zdolności motoryczne i przestaje chodzić, stać czy siedzieć. Niedowład wiotki pojawia się najpierw w nogach, następnie w mięśniach tułowia i ramion. Stan pogarsza się stosunkowo szybko, pojawia się osłabienie mięśni szyi i mięśni opuszkowych. Po 4-5 latach, zwykle w wyniku niewydolności oddechowej, rozwija się zapalenie płuc i następuje śmierć. U pacjentów niedowładowi wiotkiemu towarzyszy rozwój przykurczów ścięgien. Często obserwuje się ogólną nadmierną potliwość.
Późna forma rozpoczyna się po 1,5-2 roku życia i przebiega łatwo w porównaniu do dwóch pierwszych form. Pacjenci do 10. roku życia mogą zachować zdolność poruszania się.
Wiodącymi objawami są niedowłady bliższych odcinków nóg, a następnie ramion. Zanik mięśni jest trudny do wykrycia ze względu na dobrze odgraniczoną podskórną warstwę tłuszczu. Odruchy ścięgniste wcześnie zanikają. Charakterystyczne jest delikatne drżenie palców wyciągniętych ramion (drżenie pęczkowe). Typowe są deformacje kości, szczególnie w klatce piersiowej, ale także w kończynach dolnych. Objawy opuszkowe są reprezentowane przez zanik mięśni języka z drganiami włóknistymi, niedowład podniebienia miękkiego ze zmniejszeniem odruchu gardłowego.
Znany jest szczególny wariant zaniku kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna – postępujące porażenie dziecięce lub choroba Fazio-Londe’a. Choroba rozpoczyna się najczęściej pod koniec drugiego roku życia, czasem już w wieku młodzieńczym i charakteryzuje się osłabieniem mięśni twarzy, w tym mięśni żucia, trudnościami w połykaniu, zmianami głosu i zanikiem mięśni języka. . Może wystąpić oftalmoplegia. Choroba postępuje szybko, a śmierć następuje po 6-12 miesiącach od wystąpienia pierwszych objawów. Zaburzeniom opuszkowym może towarzyszyć wiotki niedowład i porażenie kończyn, czasami nie mają czasu na rozwój, ale podczas sekcji zwłok stale wykrywa się uszkodzenie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego na całej jego długości. Opisywano rodzinne przypadki choroby Fazio-Londe’a, gdy chorowało jedno lub więcej rodzeństwa. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.
Diagnostyka zanik mięśni kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna opiera się (oprócz wczesnego początku choroby i charakterystycznego obrazu klinicznego) na wynikach dodatkowych metod badawczych, z których w pierwszej kolejności należy wskazać elektromiografię. Prawie zawsze wykrywana jest spontaniczna aktywność bioelektryczna w spoczynku z obecnością potencjałów fascykulacyjnych. Podczas dobrowolnych skurczów rejestrowana jest wolniejsza aktywność elektryczna z „rytmem płotki”, co wskazuje na zjawiska synchronizacji i wzrost czasu trwania potencjału.
W badaniu patomorfologicznym stwierdza się zmniejszenie liczby komórek w rogach przednich rdzenia kręgowego i występujące w nich zmiany zwyrodnieniowe. Zmiany patologiczne są szczególnie wyraźne w obszarze powiększeń odcinka lędźwiowego i szyjnego, a także w jądrach ruchowych nerwów czaszkowych. Zmiany wykrywa się w korzeniach przednich oraz w śródmięśniowych odcinkach zakończeń nerwowych. W tym drugim przypadku normalne końcówki znikają i stają się nadmiernie rozgałęzione.
Badania biochemiczne ujawniają zmiany w metabolizmie węglowodanów. I tak E. A. Savelyeva-Vasilieva (1973) odkryła, że ​​glikoliza u pacjentów z zanikiem rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna zbliża się do typu embrionalnego. Dość często wykrywane są znaczne zaburzenia metabolizmu kreatyny-kreatyniny - zwiększone wydalanie kreatyny z moczem, zmniejszone wydalanie kreatyniny. Należy zauważyć, że poziom enzymów w surowicy krwi pozostaje prawie niezmieniony.
Amyotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna odnosi się do chorób dziedzicznych, które przenoszą się w sposób autosomalny recesywny. Pierwotny defekt biochemiczny jest nieznany. Zakłada się, że defekt genetyczny prowadzi do wadliwego tworzenia się komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, zaburzenia ich różnicowania i możliwego niedorozwoju mięśniowych receptorów cholinergicznych.
W przypadku rozpoznania amiotrofii kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna różnicuje się z miotonią Oppenheima. Według większości badaczy miotopia Oppenheima nie jest niezależną jednostką nozologiczną, ale zespołem, którego wiodącym objawem jest wyraźna hipotonia mięśni. W tym kontekście popularne stało się określenie „dziecko wiotkie” lub „dziecko wiotkie”. Zespół „wiotkiego dziecka” obserwuje się w chorobach takich jak wrodzona dystrofia mięśniowa, łagodna postać wrodzonej hipotonii, krzywica, atoniczna postać porażenia mózgowego, a także poprzeczne uszkodzenie rdzenia kręgowego, ostre wewnątrzmaciczne polio czy zapalenie wielokorzeniowe. Zespół „wiotkiego dziecka” może wystąpić w przypadku powszechnej hipoplazji mięśni (choroba Krabbego), glikogenozy, zwłaszcza typu II lub choroby Pompego (powszechna glikogenoza).
Leczenie w przypadku amiotrofii kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna sprowadza się to do przepisania masażu i terapii ruchowej, które należy wykonywać systematycznie. Nie ma radykalnego leczenia.
Pewną poprawę zapewniają leki takie jak Cerebrolysin, aminalon, leki antycholinesterazowe (proseryna, oksazyl, galantamina, sangwinaryna), witaminy z grupy B. Za ogólne uważa się wielokrotne transfuzje małych dawek krwi tej samej grupy (50 ml 4-5 razy). środek wzmacniający i jest wskazany w wyraźnych stadiach choroby.

Pseudomiopatyczna postać postępującej amyotrofii kręgosłupa Kugelberg-Welander

W 1942 roku Wohlfart po raz pierwszy opisał chorobę objawiającą się zanikami i niedowładami mięśni, przypominającą pierwotną dystrofię mięśniową, ale z rozległymi fascykulacjami. W 1956 roku Kugelberg i Welander podkreślili, że taka choroba jest stosunkowo łagodna; Dokładne monitorowanie elektromiograficzne pozwoliło autorom wyjaśnić neurogenny charakter zaniku mięśni i zaklasyfikować ten ostatni jako uszkodzenie kręgosłupa.
Choroba rozpoczyna się najczęściej w wieku 3-6 lat i postępuje bardzo powoli. Opisano także przypadki późniejszego pojawienia się pierwszych objawów, także u osób dorosłych. Pacjenci przez długi czas zachowują zdolność do samoopieki, a czasami nawet do pracy. Choroba według objawów klinicznych przypomina postać obręczowo-kończynową (dystrofia mięśniowa Erba). Osłabienie i zanik mięśni rozwijają się najpierw w proksymalnych odcinkach kończyn dolnych i obręczy miedniczej, następnie rozprzestrzeniają się na obręcz barkową. Podobieństwo do dystrofii mięśniowej Erba wzmacnia obecność w znacznej liczbie przypadków pseudoprzerostu mięśnia brzuchatego łydki. Zniekształcenia kości i cofnięcia ścięgien są zwykle nieobecne. W przypadku amiotrofii Kugelberga-Welandera proces może rozprzestrzenić się na okolicę opuszkową, co klinicznie objawia się niewielką hipotrofią języka i drganiem włókienkowym. To ostatnie można zaobserwować także w mięśniach twarzy. Zaburzenia motoryczne, jako przejaw uszkodzenia jądrowego par nerwów czaszkowych X-IX-XII i VII, wykrywane są bardzo późno, dopiero w zaawansowanym stadium procesu patologicznego.
Dodatkowe badania w zanikowi kręgosłupa Kugelberga-Welandera ujawniają dość osobliwe zmiany - elektromiografia wskazuje na wyraźne oznaki uszkodzenia kręgosłupa, jednocześnie obraz patomorfologiczny podczas biopsji mięśnia jest reprezentowany przez mieszany charakter patologii - wraz z amiotrofią neurogenną istnieją przesłanki niektórych objawów dystroficznych. Podobne dane uzyskuje się z badań biochemicznych – aktywność enzymów, w tym fosfokinazy kreatynowej, często jest zwiększona, choć w mniejszym stopniu niż przy prawdziwej miopatii. Zmieniają się wskaźniki metabolizmu kreatyny-kreatyniny.
Amiotrofia kręgosłupa Kugelberga-Welandera jest chorobą dziedziczną z autosomalnym recesywnym typem transmisji i najwyraźniej z niepełną przenikalnością, ponieważ sporadyczne przypadki są bardzo częste. Istnieją opisy autosomalnego dominującego dziedziczenia choroby. Dotychczas nie wszyscy autorzy uważają amiotrofię Kugelberga-Welandeoa za chorobę niezależną, uznając ją jedynie za „łagodną” odmianę choroby Werdniga-Hoffmanna. Głównym argumentem przemawiającym za tym stwierdzeniem jest obserwacja w jednej rodzinie rodzeństwa obu postaci zaniku rdzenia kręgowego. Jednakże obecność objawów, takich jak pseudoprzerost mięśni, hiperfermentemia i szczególnie łagodny przebieg świadczy o nozologicznej niezależności amiotrofii Kugelberga-Welandera. Z praktycznego punktu widzenia jest to ważne, ponieważ rokowanie w obu postaciach amiotrofii kręgosłupa jest odmienne.
Nie ma specyficznego leczenia amiotrofii Kugelberga-Welandera. Stosuje się środki objawowe i naprawcze. Ważny jest właściwy wybór zawodu i eliminacja obciążeń fizycznych.

Neurogenny zespół ramienno-twarzowy (rdzeniowy wariant miopatii Landouziego-Dejerine'a)

W niektórych przypadkach przy zaniku kręgosłupa lokalizacja zaników jest charakterystyczna dla miodystrofii Landouziego-Dejerine'a, tj. dotyczy to głównie mięśni obręczy barkowej, zwłaszcza łopatek mocujących, bliższych części kończyn górnych (mięśnie dwugłowe i trójgłowe ramienia) i mięśnie twarzy. Badanie elektromiograficzne ujawnia obniżoną aktywność bioelektryczną o wysokiej amplitudzie z wyraźnymi potencjałami fascykulacji, czyli obraz charakterystyczny dla poziomu uszkodzenia w kręgosłupie. Aktywność enzymów w surowicy krwi u takich pacjentów jest zwykle prawidłowa, wskaźniki metabolizmu kreatyny-kreatyniny są prawie niezmienione. Obecnie w literaturze zgromadzono wiele opisów podobnych przypadków, a wielu autorów identyfikuje neurogenny zanik mięśni, przypominający postać Landouzy'ego-Dejerine'a.
Początek choroby, podobnie jak w przypadku miodystrofii Landouzy'ego-Dejerine'a, występuje w różnym wieku - zarówno w dzieciństwie, jak iw wieku dorosłym (od 7 do 40 lat). Choroba ma stosunkowo łagodny przebieg, a postęp jest powolny. W rdzeniowym wariancie choroby Landouziego-Dejerine'a asymetria zmiany jest wyraźniej uwidoczniona. Zmiany w sercu udokumentowane nieprawidłowościami w EKG są stosunkowo częste, w przeciwieństwie do dystrofii mięśniowo-ramiennej. Uszkodzenie mięśni twarzy może być minimalne lub zostać wykryte późno.
Niektórzy autorzy uważają postać łopatkowo-strzałkową amiotrofii za rodzaj neurogennego wariantu miodystrofii Landouziego-Dejerine'a. W takich przypadkach czasami opisuje się zaangażowanie serca w proces patologiczny.

Rzadkie formy rdzeniowego zaniku mięśni

Do rzadkich postaci amyotrofii kręgosłupa zalicza się dziedziczny zanik mięśni dystalnych. Choroba rozpoczyna się w dystalnych częściach kończyn dolnych, stopniowo włączają się dystalne części ramion i można zaobserwować uogólnienie procesu.
Opisano neurogenną postać zaniku oczno-gardłowego, przekazywaną w sposób autosomalny dominujący. Autorzy opisali przypadek, w którym sekcja zwłok wykazała zwyrodnienie komórek rogów przednich rdzenia kręgowego i jąder ruchowych nerwów czaszkowych, w tym jąder III i par X.
Amiotrofie kręgosłupa obejmują większość przypadków mnogiej wrodzonej artrogrypozy. Proces patologiczny polega na niedorozwoju komórek rogów przednich rdzenia kręgowego z niedowładem odpowiednich mięśni. W wyniku nierównomiernego naciągu mięśni w macicy mogą powstawać przykurcze i nieprawidłowy rozwój stawów. Podczas badań biopsyjnych i EMG w niektórych przypadkach stwierdza się zmiany neurogenne i miogenne, dlatego zaproponowano określenie „pseudomiopatia”.
Istnieją również niezróżnicowane formy amiotrofii kręgosłupa o przebiegu szybko postępującym, wolno postępującym i niepostępującym.

Rdzeniowy zanik mięśni

Pod redakcją pediatry Tatiany Nikołajewnej Szewko.

Opis

Inne nazwy

choroba Werdniga-Hoffmanna, choroba Kugelberga-Welandera, SMA, choroba neuronu ruchowego

Kody diagnostyczne

ICD-10

G12.0, rdzeniowy zanik mięśni typu I; Choroba Werdniga-Hoffmana

G12.1, inne dziedziczne rdzeniowy zanik mięśni

G12.9, rdzeniowy zanik mięśni, nieokreślony

Bardziej szczegółowe informacje na temat kodów chorób można znaleźć wICD-10 dla rdzeniowych zaników mięśni i zespołów pokrewnych .

Opis

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą autosomalną recesywną, która powoduje zmniejszoną przeżywalność komórek rogów przednich rdzenia kręgowego (dolnych neuronów ruchowych), które unerwiają mięśnie dobrowolne. Prowadzi to do postępującego zaniku i osłabienia mięśni. W miarę ujawniania się nowych informacji na temat SMA staje się jasne, że neurony ruchowe nie są jedyną częścią ciała dotkniętą tą chorobą i że SMA może w rzeczywistości być chorobą wieloukładową. Tradycyjnie SMA klasyfikuje się według wieku wystąpienia choroby i jej ciężkości. Klasyfikacja według maksymalnej funkcji motorycznej (nie może siedzieć, może siedzieć, może chodzić) może zapewnić jaśniejszy obraz potrzeb klinicznych tych pacjentów w zakresie leczenia niż tradycyjne klasyfikacje. Dzieci z SMA typu I nigdy nie są w stanie samodzielnie siedzieć. Dzieci z typem II mogą siedzieć, ale nie mogą chodzić, a pacjenci z typem III mogą poruszać się samodzielnie, choć tylko przez krótki czas.

Rozpowszechnienie

SMA jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych recesywnie (częściej występuje tylko mukowiscydoza) i występuje u około 1 na 6000 noworodków. Szacuje się, że 1 na 40 osób jest nosicielką genu odpowiedzialnego za rozwój SMA typu I. SMA typu I jest główną przyczyną śmiertelności noworodków z powodu rozwoju chorób dziedzicznych.

Genetyka

SMA jest spowodowane brakiem lub defektem białka zapewniającego przeżycie neuronów ruchowych (białko SMN). Białko to jest kodowane przez genSMN1,zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 5. W większości przypadków SMA występuje delecja eksonu 7 i (lub) eksonu 8 (w różnych kombinacjach).SMN2jest pseudogenem podobnymSMN1, jednak niefunkcjonalny.SMN2znajduje się również na długim ramieniu chromosomu 5 (5q) i może mieć wiele kopii. Numer kopii genuSMN2, prawdopodobnie wpływa na ciężkość SMA poprzez złożony mechanizm, który zapewnia wytwarzanie w pewnym stopniu białka przeżycia neuronu ruchowego przez wadliwy genSMN2. Kompleks białkowy SMN najwyraźniej bierze udział w biogenezie specyficznych rybonukleoprotein, które regulują transkrypcję genów.

Prognozy

Rokowanie jest zróżnicowane i zależy od podtypu SMA. Większość dzieci chorych na SMA typu I, które nie korzystają ze wspomagania respiratora, umiera we wczesnym niemowlęctwie. Rodziny dzieci chorych na SMA typu I coraz częściej jako leczenie wspomagające wybierają wentylację mechaniczną (zarówno inwazyjną, jak i nieinwazyjną). Taka wentylacja może wydłużyć oczekiwaną długość życia, jednak większość dzieci chorych na SMA typu I umiera z powodu niewydolności oddechowej spowodowanej infekcją przed końcem drugiego roku życia. Pacjenci cierpiący na SMA typu II i III mogą mieć normalną długość życia, ale ich możliwości są znacznie ograniczone i wykazują powikłania oddechowe i inne. Terapia zapobiegawcza, która zwraca szczególną uwagę na oddychanie, odżywianie i ortopedię, może pomóc w wydłużeniu średniej długości życia. Chociaż badania Cochrane nie wykazały statystycznie skutecznej metody leczenia SMA typu I, II lub III, terapie mające na celu zmianę mechanizmów genetycznych dają nową nadzieję, że z czasem zostaną opracowane zatwierdzone metody leczenia.

Role Domu Medycznego (leczenie ambulatoryjne pod opieką specjalistyczną)

W idealnym przypadku opieka nad dziećmi chorymi na SMA powinna odbywać się w klinice multidyscyplinarnej. Jeżeli nie ma możliwości zapewnienia opieki w takiej poradni, niezwykle ważne jest, aby opieka medyczna była świadczona w trybie Medical Home (leczenie ambulatoryjne pod okiem specjalistów). Pomoże to rodzinom w zorganizowaniu specjalistycznej opieki nad pacjentem, monitorowaniu zmian funkcjonalnych, bieżącym leczeniu ostrych schorzeń i wsparciu dziecka przez całe jego życie. U dzieci chorych na SMA należy monitorować czynność oddechową (w czasie czuwania i snu), pracę przewodu pokarmowego i równowagę żywieniową, stan narządu ruchu, higienę jamy ustnej, a także aktywność samodzielną i rodzinną.

Praktyczny przewodnik

Wytyczne dotyczące standardów opieki (wymienione poniżej) stanowią konsensusową opinię ekspertów, jednak zalecenia te nie zostały poparte wynikami prawidłowo przeprowadzonych badań klinicznych. Oczekuje się, że standardy opieki zostaną w najbliższej przyszłości zaktualizowane, aby uwzględnić nowe informacje, które staną się dostępne w miarę zwiększania się liczby badań.

Ocena kliniczna

Recenzja

Lekarze powinni podejrzewać SMA u niemowląt i dzieci z osłabieniem mięśni bliższych (ramion i obręczy miedniczej) oraz brakiem lub bardzo słabym odruchem ścięgnistym. Niemowlęta od najwcześniejszych stadiów choroby mogą mieć trudności z oddychaniem (np. dzwonkowatą klatkę piersiową, słaby kaszel lub płacz) i problemy z karmieniem.

Ekranizacja

Członkowie rodziny

W przypadku rodzeństwa pacjenta chorego na SMA prawdopodobieństwo urodzenia się tej choroby wynosi 1:4, a prawdopodobieństwo, że będą nosicielami SMA wynosi 2:4. Badanie na nosicielstwo przeprowadza się u osób dorosłych, a także u braci lub sióstr pacjenta, którzy ukończyli 18. rok życia. Chociaż potrzeba wykonywania badań u młodszego rodzeństwa z grupy ryzyka, które nie wykazuje objawów SMA, budzi kontrowersje, wielu ekspertów uważa, że ​​wczesne wykrycie SMA u dzieci może prowadzić do lepszych wyników klinicznych. Dlatego takie badania są zalecane, jeśli rodzina wyrazi taką chęć. American College of Medical Genetics popiera praktykę oferowania badań genetycznych wszystkim parom planującym ciążę lub we wczesnej ciąży.SMN1.

Obraz

Obraz choroby i charakterystyka kliniczna różnią się w zależności od podtypu SMA.

• SMA typu I (choroba Werdniga-Hoffmana ) pojawia się u noworodków. Takie dzieci nie będą mogły nauczyć się siadać ani chodzić, mają trudności z oddychaniem i połykaniem, w tym kontrolowaniem wydzieliny z jamy ustnej, a ich oczekiwana długość życia ulega znacznemu skróceniu. Inne objawy obejmują niemożność utrzymania głowy, klatkę piersiową w kształcie dzwonu, słaby płacz i kaszel, zanik i fascykulację języka oraz paradoksalne oddychanie.
• SMA typu IIpojawia się później w pierwszym roku życia lub w ciągu pierwszych 2 lat życia. Zazwyczaj takie dzieci potrafią siedzieć, ale nie chodzić. Od początkowych stadiów choroby obserwuje się niewielkie, drżące ruchy dłoni i palców. W miarę postępu osłabienia dzieci często doświadczają problemów z oddychaniem i połykaniem, w tym trudności z przybieraniem na wadze z powodu słabych mięśni opuszkowych, słabego kaszlu i nocnej hipowentylacji. Wykazano, że trudności w połykaniu i otwieranie szczęk prowadzą do niedożywienia. U prawie wszystkich dzieci z tą chorobą z czasem rozwijają się przykurcze stawów i skolioza. Dlatego konieczna jest proaktywna interwencja.
• SMA typu III (choroba Kugelberga-Welandera) ma znacznie bardziej zmienne formy na początku rozwoju niż typy I i II, ale zwykle objawia się w dzieciństwie lub wczesnej młodości. Te dzieci potrafią siedzieć i chodzić (chociaż niektóre z czasem mogą utracić tę umiejętność). Podobnie jak w przypadku SMA typu II, u dzieci chorych na SMA typu III mogą wystąpić niewielkie, przypominające drżenie ruchy dłoni i palców. Może być widoczny zanik mięśnia czworogłowego uda. Dzieci z SMA typu III mogą mieć mniej problemów z oddychaniem i połykaniem niż dzieci z SMA typu I i II. U starszych dzieci występują skoliozy, przykurcze i bóle stawów.
• SMA typu 0pojawia się przed urodzeniem. W takich przypadkach około 30. tygodnia ciąży stwierdza się zmniejszoną ruchliwość płodu. U noworodków występuje ciężkie niedociśnienie, a także wrodzone przykurcze, problemy z połykaniem i niewydolność oddechowa.
• SMA typu IVobjawia się u dorosłych i nie będzie tutaj omawiane.

Kryteria diagnostyczne

Rozpoznanie stawia się na podstawie wyników analizy genetycznej pod kątem wspólnej delecji eksonu 7 genuSMN1u dzieci z odpowiednimi objawami klinicznymi. Test ten jest niedrogi i łatwo dostępny; laboratoria, które mogą przeprowadzić tę analizę, można znaleźć tutaj:Analiza w kierunku SMA (GeneTests) Lub Analiza dla SMA (rejestr testów genetycznych) .

Określanie liczby kopii genuSMN2pomaga w rokowaniu i obecnie staje się standardową częścią badań genetycznych w kierunku SMA. Chociaż większość pacjentów ma powszechną delecję w eksonie 7, około 5% dzieci chorych na SMA ma negatywny wynik testu genetycznego z powodu delecji w jednym allelu i mutacji punktowej w drugim. W takich przypadkach ważną rolę odgrywa podejrzenie kliniczne i elektromiografia (EMG).

Diagnostyka różnicowa

• SMA jest zwykle łatwo rozpoznawany na podstawie objawów klinicznych i potwierdzany testami genetycznymi. Poniżej opisano diagnostykę różnicową dziecka z postępującym osłabieniem mięśni.
  
  Botulizm dziecięcy występuje u dzieci poniżej 12 miesiąca życia. Objawy zaczynają się od zaparć u dziecka, które nie miało wcześniej problemów z wypróżnieniami i towarzyszy im osłabienie mimiki (ekspresyjne ruchy twarzy), problemy z połykaniem, słaby płacz i zmniejszona ruchliwość. W miarę postępu choroby staje się ona bardziej dotkliwa niż SMA. Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów klinicznych oraz wykrycia obecności toksyny botulinowej w kale dziecka.
  
  Neuropatieobejmują szeroką gamę zespołów o różnej dynamice. Z reguły dotyczy to nerwów czuciowych. Dowody na predyspozycję do takich chorób często można znaleźć w wywiadzie rodzinnym (np. choroba Charcota-Mariego-Tootha lub dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa). Nabyte neuropatie, takie jak zespół Guillain-Barré, rozwijają się szybko – w ciągu kilku dni do jednego tygodnia. Występują niezwykle rzadko u dzieci poniżej 2 roku życia. Rozpoznanie potwierdza badanie EMG i/lub badania wskazujące na podwyższony poziom białka w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF).

Miopatia metaboliczna (np. miopatia mitochondrialna, choroba Pompego) występuje znacznie rzadziej niż SMA, ale wczesne objawy kliniczne mogą być podobne. Dzieci z chorobą Pompego mają ciężką, postępującą dysfunkcję serca, która nie jest typowa dla SMA.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a występuje tylko u chłopców. Choroba ta powoduje powiększenie mięśni łydek, niezwykle wysoki poziom kinazy kreatynowej (CK) i często występują opóźnienia rozwojowe. Diagnoza opiera się na badaniach genetycznych pod kątem mutacji genówDMD(gen dystrofiny).

SMA sprzężona z chromosomem X i SMA z zaburzeniami układu oddechowego (SMARD) mogą dawać objawy kliniczne podobne do SMA, jednak choroby te mają inną etiologię genetyczną. SMARD1 objawia się dystalnym (a nie proksymalnym) osłabieniem mięśni. W tym przypadku dochodzi do deformacji stopy, a także niewydolności oddechowej, która często pojawia się nagle. Choroba ta jest spowodowana mutacjami genówIGHMBP2, zlokalizowane na długim ramieniu chromosomu 11 11q13.3, kodujące białko mikrowiążące immunoglobulinę 2. Dzieci chore na SMA sprzężone z chromosomem X mogą mieć w rodzinie przypadki dziedziczenia chorób sprzężonych z chromosomem X i takie dzieci będą badane pod kątemSMN1będzie negatywna. Z tymi fenotypami łączonych jest coraz więcej nowych genów, dlatego w przypadku jakichkolwiek podejrzeń zaleca się zgłosić się do wysokospecjalistycznej kliniki w celu przeprowadzenia badań.

Wrodzona miopatia objawia się jako niepostępująca słabość. Diagnozuje się go na podstawie biopsji mięśnia.

Możliwe środki zapobiegające niewydolności oddechowej

Dzieci chore na SMA typu I są podatne na niewydolność oddechową spowodowaną infekcją lub aspiracją (ciało obce dostające się do dróg oddechowych). Aby uniknąć sytuacji awaryjnych, należy jak najwcześniej omówić tę możliwość z rodziną pacjenta i podjąć działania zapobiegawcze (np. nieinwazyjna wentylacja, urządzenie CoughAssist (urządzenie udrażniające drogi oddechowe symulujące prawdziwy kaszel). , zastosowanie rurki gastrostomijnej). Częste zapalenie płuc lub choroby układu oddechowego mogą wskazywać na zbliżającą się niewydolność oddechową lub aspirację.

Historia i badanie

Wczesna identyfikacja słabości ma kluczowe znaczenie dla wstępnej oceny. U małych dzieci zdiagnozowanie osłabienia mięśni może być trudne, ale zwrócenie uwagi na funkcjonalność może zapewnić mniej lub bardziej dokładną ocenę. Na stronie Organizacji Chorób Mięśni Dzieci można zobaczyć materiały wideo dotyczące dzieci z prawidłowymi i osłabionymi mięśniami. Takie materiały mogą być przydatne w identyfikowaniu subtelnych słabości.

Historia rodzinna

SMA jest chorobą autosomalną recesywną, która zazwyczaj występuje u osób, u których w rodzinie nie występowała choroba; jednakże pracownicy służby zdrowia powinni zapytać o historię rodziny i pokrewieństwo w zakresie śmiertelności dzieci i niemowląt.

Historia ciąży lub okresu okołoporodowego

Mimo braku specyficznych problemów w wywiadzie ciążowym, czasami matki dzieci chorych na SMA typu I zgłaszają zmniejszoną ruchliwość płodu w późnym okresie ciąży. Dzieci z SMA typu 0 i I mogą po urodzeniu cierpieć na artrogrypozę i trudności z karmieniem, a także mogą mieć klatkę piersiową w kształcie dzwonu.

Monitorowanie aktualnego stanu zdrowia i historii choroby

Z przewodu pokarmowego/żywienia: Czy przyrost masy ciała jest wystarczający? Zadawaj pytania dotyczące problemów żołądkowo-jelitowych, takich jak refluks, ból brzucha i zaparcia. Dzieci z chorobami nerwowo-mięśniowymi, w tym SMA, cierpią na osteopenię. Czy dostarczasz organizmowi wystarczającą ilość wapnia i witaminy D? Czy są jakieś złamania?

Z układu oddechowego: Zadawaj pytania dotyczące problemów z oddychaniem u dzieci, gdy nie śpią, w tym podczas jedzenia. Zapytaj o historię zapalenia płuc, intensywność kaszlu, obecność reaktywnej choroby dróg oddechowych, najnowsze wyniki badań czynności płuc (oksymetria), korzystanie z aparatów oddechowych (nieinwazyjnych aparatów oddechowych, takich jak CPAP (ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych)) i BiPAP (urządzenie zapewniający dwufazową wentylację dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych, a także urządzenia do wentylacji nocnej lub ciągłej) oraz stosowanie urządzenia CoughAssist. Zadawaj także pytania dotyczące snu, wyników poprzednich badań snu, obecności chrapania wskazującego na obturacyjny bezdech senny i hipowentylację, częstotliwość nocnych przebudzeń, senność w ciągu dnia i poranne bóle głowy. Sprawdź historię szczepień, w tym szczepionkę przeciw pneumokokom i szczepionkę przeciw grypie.

Problemy z połykaniem:Zadawaj pytania dotyczące kaszlu i dławienia podczas jedzenia i picia (szczególnie rzadkich płynów) oraz intensywności kaszlu. Zapytaj, czy pacjent ma w domu ssak.

Z układu mięśniowo-szkieletowego: Zadawaj pytania na temat ostatnich zmian w sile, zmęczeniu i funkcjonalności mięśni. Zapytaj o łatwość obsługi wózka inwalidzkiego, urządzenia do wspomagania stania i innego sprzętu, a także o ich konserwację. Zapytaj, czy rodzina ma specjalną tablicę rejestracyjną lub tabliczkę dla osób niepełnosprawnych.

Ortopedia: Zadawaj pytania dotyczące stosowania ortezy, bólu stawów, zakresu ruchu i historii złamań.

Kompleksowe badanie (głowy, oczu, uszu, nosa i gardła): Zadawaj pytania dotyczące przewlekłych infekcji ucha.

Stomatologia: Przeprowadź wywiad stomatologiczny i zapytaj o możliwość otwierania i zamykania szczęki.

Rozwój i szkolenia

Wczesne etapy rozwoju motorycznego, takie jak umiejętność trzymania głowy, są często opóźnione. Leżąc na plecach, dzieci mogą pozostać w klasycznej pozycji żaby. Nie będzie żadnych opóźnień w rozwoju mowy i umiejętności językowych. Wyniki badań rozwojowych wskazują na znaczne opóźnienie w zakresie dużej motoryki, ale zdolności poznawcze rozwijają się normalnie. Badanie codziennego funkcjonowania organizmu m.in.Ocena niepełnosprawności pediatrycznej (PEDI) (za opłatą) może pomóc ocenić dynamikę rozwoju możliwości funkcjonalnych dziecka. Często to badanie sugeruje lekarz dziecięcy. Idealnie byłoby, gdyby wyniki takich badań były wskazane w materiałach Medical Home. Aby otrzymać takie dane lub przynieść kopię takich materiałów na wizytę lekarską, rodziny muszą podpisać zgodę. Uwzględnienie zmian w możliwościach funkcjonalnych dziecka pozwoli na dokładniejszą ocenę rozwoju choroby.

Funkcjonowanie w społeczeństwie i rodzinie

Zadawaj pytania dotyczące wsparcia rodziny i społeczności dziecka, dostępu do potrzebnych zasobów i wszelkich innych problemów społecznych mających wpływ na dziecko i rodzinę. Czy w szkole stworzono niezbędne warunki? Czy ktoś jest z dzieckiem w chwilach nieobecności rodziców? Czy dziecko chore na SMA ma trudności z oddychaniem samodzielnie lub podczas stosowania BiPAP-u, jak to wpływa na rodzinę i jaka jest jej opinia na temat dalszego postępowania? Czy wzięto pod uwagę możliwość wystąpienia ostrej choroby układu oddechowego i czy opracowano plan na taką ewentualność?

Badanie lekarskie

Ogólny

Niemowlęta z SMA są często aktywne i chętne do interakcji z otaczającymi przedmiotami, dzieci z SMA są często zdolne i dość towarzyskie.

Oznaki życia

Dzieci z osłabionymi mięśniami oddechowymi mogą mieć zwiększoną częstość oddechów i tętno.

Charakterystyka rozwoju fizycznego

Masa ciała, wzrost, wskaźnik masy ciała: Ze względu na problemy z karmieniem u niemowląt chorych na SMA może występować niedowaga lub nadwaga (szczególnie przy stosowaniu zgłębnika do gastrostomii). Bardzo ważne jest zwracanie szczególnej uwagi na wzorce żywieniowe i rozwój fizyczny. Biorąc pod uwagę zmniejszoną masę mięśniową, idealnym rozwiązaniem może być stosunkowo niska waga w stosunku do wzrostu. W takich przypadkach nie mają zastosowania wykresy wzrostu dla normalnych dzieci.

Skóra

Czy występują oznaki uszkodzenia skóry, ochłodzenia kończyn, czy na skórze pojawiają się plamy, czy występuje infekcja drożdżakowa (na języku, w zagłębieniach na ciele)?

Kompleksowe badanie (głowy, oczu, uszu, nosa i gardła). )

Sprawdź zdolność otwierania szczęki i wielkość migdałków.

Jama ustna/zęby

Sprawdź, czy nie ma nieświeżego oddechu, próchnicy i ślinienia się, które mogą być spowodowane problemami z połykaniem.

Klatka piersiowa

Ściana klatki piersiowej może mieć kształt dzwonu. Słuchaj płuc i dokonuj obserwacji, aby zidentyfikować problemy z oddychaniem. Sprawdź częstość oddechów i obecność paradoksalnych ruchów klatki piersiowej i ściany brzucha. Jeśli to możliwe, obserwuj, jak dziecko kaszle lub płacze. Przejrzyj kontrolne pomiary pulsoksymetrii, przepływu szczytowego i wymuszonej pojemności życiowej. Zmierz obwód klatki piersiowej wzdłuż linii sutków i śledź jej wzrost. W pierwszym roku życia obwody klatki piersiowej i głowy powinny być w przybliżeniu równe. Jeśli klatka piersiowa nie rośnie, istnieje zwiększone ryzyko rozwoju niewydolności oddechowej u dziecka.

Brzuch

Niemiękkie poruszające się masy mogą mieć postać twardego, „stojącego” stolca.

Kończyny/układ mięśniowo-szkieletowy

Sprawdź, czy przykurcze stawów postępują. Wykonaj badanie, aby ocenić siłę i funkcjonalność mięśni. Należy całkowicie zachować wrażliwość. Sprawdź, czy nie występuje skolioza kliniczna i zwichnięcie stawu biodrowego.

Badanie neurologiczne

Sprawdź napięcie, siłę mięśni proksymalnych i refleks. Centralny układ nerwowy powinien normalnie funkcjonować.

Analizuje i sprawdza

Testy sensoryczne

Badania wzroku i słuchu należy przeprowadzać w odpowiednim wieku.

Testy laboratoryjne

Regularne badania nie są wymagane. Wyniki badań laboratoryjnych należy przeglądać w celu wykrycia niedożywienia, niedoboru karnityny, hiperkalcemii i niedokrwistości z niedoboru żelaza. Badanie moczu wykryje infekcje dróg moczowych itp. W przypadku choroby należy sprawdzić, czy nie występuje kwasica lub brak równowagi elektrolitowej. Zazwyczaj poziom kreatyniny jest niski. Często obserwuje się podwyższony poziom CK (kinazy kreatynowej) u pacjentów cierpiących na choroby mięśni, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a; jednakże aktywność CK może być również podwyższona u pacjentów z SMA w fazie aktywnego odnerwienia.

Wyobrażanie sobie

Jeżeli dziecko spożywa pokarm długo, powoli przybiera na wadze lub ma trudności z połykaniem, należy przeprowadzić badanie wzrokowe z wykorzystaniem nagrania wideo procesu połykania, aby zidentyfikować przypadki aspiracji. Ponieważ badanie to przeprowadza się w obecności logopedy, można opracować strategie bezpieczniejszego karmienia (np. zagęszczanie płynów). Rentgen klatki piersiowej może pomóc w zdiagnozowaniu przewlekłej aspiracji lub ostrego zapalenia płuc; Zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa i kości miednicy pozwala zdiagnozować skoliozę lub zwichnięcie stawu biodrowego.

Analiza genetyczna

Ostateczną diagnozę należy postawić na podstawie molekularnej analizy genetycznej pod kątem mutacji genówSMN1i liczbę kopiiSMN2. Wyniki takiej analizy są zwykle gotowe w ciągu kilku tygodni. U niewielkiego odsetka dzieci chorych na SMA wynik testu na obecność typowej delecji w eksonie 7 będzie negatywny, ale po bardziej szczegółowych badaniach okaże się, że u dziecka występuje SMA z mutacją, która nie jest wykrywana standardowymi testami genetycznymi.

Inne testy i badania

Inne możliwe testy i badania:

• Wyniki elektromiografii (EMG) mogą wskazywać na możliwość wystąpienia SMA. W takim przypadku należy przeprowadzić analizę genetyczną.
• Z różnych powodów niektórzy lekarze wykonują biopsję mięśni. Jednakże po biopsji wykonanej w kierunku SMA należy przeprowadzić badania genetyczne w celu postawienia ostatecznej diagnozy.
• Aby ocenić stan układu oddechowego, w razie potrzeby wykonuje się badania czynności płuc i badania snu.
• Aby ocenić stan dzieci z niedowagą lub nadwagą, wskazane jest przeprowadzenie badań dotyczących żywienia dziecka.
• Jeśli u dziecka występowały złamania lub w ramach wstępnej oceny, jeśli dziecko przez długi czas pozostawało unieruchomione lub poruszało się na wózku inwalidzkim, szczególnie jeśli przyjmowało kwas walproinowy lub inhibitory pompy protonowej, należy zastosować DEXA (podwójny -absorpcjometria rentgenowska energii).

W celu przeprowadzenia badań i monitorowania stanu pacjenta najlepiej jest skorzystać z usług poradni specjalizującej się w SMA u dzieci, pod warunkiem, że taka poradnia jest dostępna dla pacjenta. W zależności od lokalizacji pacjenta pomocne może być dodatkowe zaangażowanie specjalistów, takich jak fizjoterapeuci oraz specjaliści rehabilitacji i pulmonologii.

Kompleksowa opieka nad dziećmi chorymi na SMA i inne zaburzenia nerwowo-mięśniowe jest często dostępna w klinikach sponsorowanych przez Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej. Wraz ze świadczeniodawcami podstawowej opieki zdrowotnej personel kliniki może koordynować działania profilaktyczne w całym procesie opieki i skierowaniach do specjalistów.

Genetyka dzieci

Badania genetyczne i poradnictwo genetyczne są dostępne w klinikach specjalizujących się w SMA lub innych schorzeniach nerwowo-mięśniowych. Jeżeli na bieżąco nie ma możliwości korzystania z takich poradni, pomocna może być wizyta wstępna w celu przeprowadzenia badań genetycznych i omówienia wyników, a także wizyty okresowe w celu rozwiązania pojawiających się problemów.

Pulmonologia dziecięca

Kontakt ze specjalistami pulmonologii dziecięcej jest szczególnie ważny w przypadku dzieci chorych na SMA typu 0 i I, ponieważ są narażeni na ryzyko rozwoju niewydolności oddechowej. Często pojawiają się pierwsze problemy z wentylacją płuc w nocy; pogorszenie stanu może nie być zauważalne. We wczesnych stadiach rozwoju SMA zaleca się konsultację z pulmonologiem, nawet w przypadku dzieci chorych na SMA, których stan płuc jest prawidłowy.

Gastroenterologia dziecięca

Skierowanie do specjalistów gastroenterologii dziecięcej może być pomocne w ocenie i leczeniu problemów z jedzeniem i karmieniem. Należy rozważyć skierowanie do takich specjalistów również w przypadku wystąpienia problemów z połykaniem, refluksem, zaparciami czy niemożnością przybrania odpowiedniej wagi.

Ortopedia dziecięca

Większość dzieci z jakimkolwiek typem SMA odniesie korzyść z okresowych wizyt u specjalisty ortopedy dziecięcego w celu oceny powikłań narządu ruchu i leczenia. Jeżeli u dziecka chorego na SMA występuje wrodzona artrogrypoza, niezwykle istotna jest konsultacja z takimi specjalistami już we wczesnych stadiach rozwoju choroby.

Specjaliści fizjoterapii i rehabilitacji dziecięcej mogą pomóc zoptymalizować funkcje motoryczne i codzienne czynności Twojego dziecka. Zwykle obejmuje to fizjoterapię, a także terapię zajęciową i logopedyczną.

Otolaryngologia dziecięca

Jeżeli u dziecka występuje obturacyjny bezdech senny, należy rozważyć skierowanie go do specjalisty otolaryngologa dziecięcego.

Leczenie i obserwacja

Różne podejścia do rozwiązywania typowych problemów u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni

Rozwój fizyczny lub przyrost masy ciała

Standardowe wykresy wzrostu często nie są odpowiednie dla dzieci chorych na SMA. Dzieci chore na SMA, których rozwój fizyczny przebiega zgodnie z krzywą wzrostu „normalnych” dzieci, mogą być otyłe funkcjonalnie lub być narażone na ryzyko rozwoju insulinooporności i powikłań, takich jak zespół metaboliczny. Zanik mięśni utrudnia rozwiązanie problemów żywieniowych; Uważna obserwacja jest bardzo ważna. U dzieci chorych na SMA typu I wcześnie rozwija się dysfagia, dlatego też rurki gastrostomijne i fundoplikacje Nissena są często zakładane na wczesnym etapie, aby zapobiec aspiracji i zapaleniu płuc.

Rozwój (poznawczy, motoryczny, mowy, społeczno-emocjonalny)

Rozwój poznawczy i emocjonalny dzieci chorych na SMA jest prawidłowy. Chociaż mowa jest neurologicznie prawidłowa, komunikacja, zwłaszcza z pacjentami z SMA typu I, może być utrudniona ze względu na osłabienie. Dzieci mogą potrzebować urządzeń adaptacyjnych ułatwiających komunikację.

Infekcje wirusowe

Z powodu osłabienia mięśni oddechowych i słabego kaszlu dzieci chore na SMA są narażone na ryzyko wystąpienia poważnych infekcji górnych dróg oddechowych. Należy zalecić członkom rodziny podjęcie odpowiednich środków ostrożności (dokładne mycie rąk i ograniczanie kontaktów z chorymi). Pacjenci powinni otrzymywać coroczne szczepienie przeciwko grypie; Niemowlęta chore na SMA typu I mogą otrzymywać profilaktykę RSV (syncytialny wirus oddechowy).

Infekcje bakteryjne

Dzieci chore na SMA są narażone na ryzyko rozwoju bakteryjnego zapalenia płuc, będącego pierwotną konsekwencją lub powikłaniem wirusowej infekcji górnych dróg oddechowych lub aspiracji. Zaleca się szczepienie przeciw pneumokokom odpowiednie do wieku dziecka. Niezbędną profilaktyką jest stosowanie we wczesnym stadium wentylacji nieinwazyjnej oraz urządzenia CoughAssist.

Uważne oczekiwanie podczas wizyt w szpitalu prowadzi do lepszych wyników

Postępowanie wyczekujące obejmuje zwrócenie większej uwagi na odżywianie i zdrowie układu oddechowego przed i po operacji, a także podczas pilnych wizyt w szpitalu z powodu zaostrzeń. Pomocne może być tymczasowe zastosowanie zgłębnika nosowo-żołądkowego lub nosowo-jelitowego albo żywienie obwodowe lub całkowite żywienie pozajelitowe.

Pisemne plany opieki ułatwiają opiekę w nagłych przypadkach

Wizyta na izbie przyjęć może być trudna dla rodzin dzieci chorych na SMA, podobnie jak w przypadku każdej innej złożonej choroby, ponieważ... Rodzina musi szczegółowo opisać historię choroby i swoje preferencje dotyczące opieki nad dzieckiem, a także powód szukania pomocy. Należy sporządzić plany postępowania na wypadek niewydolności oddechowej i przeglądać je podczas wizyt domowych, które nie są pilne. Aby mieć pewność, że decyzje rodziny dotyczące resuscytacji będą mogły zostać przekazane innym klinicystom, rodziny powinny otrzymać odpowiednią dokumentację.

Wczesna pooperacyjna stymulacja chodzenia pomaga utrzymać siłę mięśni

Wymóg pozostawania w bezruchu po poważnych operacjach (takich jak skolioza lub zwichnięcie stawu biodrowego) może skutkować utratą możliwości poruszania się. W takich schorzeniach wczesne przywrócenie możliwości chodzenia może znacząco pomóc w utrzymaniu siły mięśni.

Systemy

Neurologia

Przebieg kliniczny SMA jest niestabilny i trudny do przewidzenia. Proaktywne działania mające na celu eliminację powikłań pomagają poprawić jakość życia i wydłużyć jego oczekiwaną długość. Chociaż obecnie nie ma leków, które mogłyby definitywnie wyleczyć SMA, obecnie prowadzonych jest kilka badań klinicznych w tym kierunku.

Praca ze specjalistami i korzystanie z innych zasobów

Kliniki specjalizujące się w dystrofii mięśniowej

W Stanach Zjednoczonych i Kanadzie istnieje dość duża liczba klinik Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej (MDA). Kliniki te specjalizują się w pomocy osobom z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi. Wizyta w takiej poradni jest dla pacjenta bezpłatna. Kliniki te mogą również prowadzić badania kliniczne.

Neurologia dziecięca

W regionach pozbawionych specjalistycznych poradni dzieci chore na SMA powinni monitorować specjaliści neurologii dziecięcej mający doświadczenie w pracy z chorobami nerwowo-mięśniowymi.

Układ oddechowy

Pacjenci, którzy nie są w stanie samodzielnie siedzieć, a czasem i ci, którzy potrafią siedzieć, mogą mieć poważne problemy z oddychaniem. Dzwonkowata klatka piersiowa lub paradoksalny oddech mogą wskazywać na osłabienie mięśni oddechowych (z wyjątkiem przepony). Sytuację pogarszają problemy z połykaniem i chroniczna aspiracja. Słaby kaszel utrudnia usuwanie wydzieliny z dróg oddechowych. Czynnikiem pogłębiającym problemy z oddychaniem jest skolioza.

Pacjenci, którzy mogą i nie mogą siedzieć, powinni jak najszybciej po rozpoznaniu udać się do pulmonologa. Ogólne zalecenia dotyczące wspomagania oddychania u pacjentów z SMA typu I i wielu pacjentów z SMA typu II obejmują techniki udrażniania dróg oddechowych, takie jak użycie aparatu CoughAssist i nieinwazyjna wentylacja nocna, taka jak aparat BiPAP.

Należy przeprowadzić badanie snu w celu wykrycia obturacyjnego bezdechu sennego i centralnej hipowentylacji. Problemy te mogą wystąpić, zanim u dziecka wystąpią oczywiste problemy w ciągu dnia. Jeśli pojemność życiowa płuc jest mniejsza niż 40% wartości oczekiwanej, zwykle konieczne staje się korzystanie z aparatu BiPAP w nocy. Z aparatu BiPAP można korzystać także w ciągu dnia, gdy zachodzi pilna potrzeba, na przykład w przypadku choroby układu oddechowego lub po operacji. W rozdzialeUrządzenia CPAP i Bilevel PAP Na stronie Portalu Domu Medycznego znajdują się dodatkowe informacje dotyczące wskazań do stosowania tych wyrobów i późniejszej pielęgnacji.

Optymalne leczenie zapobiegawcze obejmuje optymalizację odżywiania, zwłaszcza podczas operacji i choroby. Niektóre dzieci można uczyć skumulowanych technik oddychania i spirometrii motywacyjnej. Z reguły takie szkolenia prowadzą specjaliści z klinik pulmonologicznych. Oddychanie „skumulowane” to powtarzanie następujących czynności: wdychania i zatrzymywania powietrza. Dzieci, które tracą pojemność płuc, odniosą korzyść z codziennych ćwiczeń, ale zapewnienie ich regularności może być trudne.

Jeżeli kaszel dziecka jest osłabiony, należy wykonać opukiwanie i drenaż ułożeniowy; Usuwanie wydzieliny ułatwia także zastosowanie urządzenia CoughAssist. W razie konieczności usuwanie wydzieliny z dróg oddechowych należy przeprowadzać pod okiem laryngologa. U dzieci, u których usuwanie wydzieliny jest skomplikowane, można zastosować: farmakoterapię ograniczającą wydzielanie, zastrzyki z toksyny botulinowej oraz podwiązanie przewodów ślinianek. Problemy z połykaniem można optymalnie rozwiązać, na przykład poprzez zagęszczenie płynów i użycie rurki gastrostomijnej; Jeśli występuje refluks, pomocna może być fundoplikacja Nissena.

Upewnij się, że Twoje szczepienia są aktualne, szczególnie szczepionka przeciw pneumokokom i roczna szczepionka przeciw grypie. Pacjenci, którzy nie mogą siedzieć, a także większość pacjentów, którzy mogą siedzieć, powinni otrzymać profilaktykę wirusa RSV. W przypadku infekcji dróg oddechowych i objawów reaktywnej choroby dróg oddechowych leczenie powinno być wczesne i intensywne. Jeżeli ostra, ciężka choroba układu oddechowego wymaga hospitalizacji, należy rozważyć nieinwazyjną wentylację; Dzieci chore na SMA często mają trudności z wyłączeniem respiratora. Należy zachować ostrożność podczas podawania dodatkowego tlenu bez wentylacji mechanicznej może to prowadzić do zmniejszenia aktywności ośrodka oddechowego, powodując hiperkarbię i niedodmę.

Praca ze specjalistami i korzystanie z innych zasobów

Pulmonologia dziecięca

Większość dzieci chorych na SMA wymaga obserwacji pulmonologicznej równolegle z opieką ambulatoryjną (Dom Medyczny). Z takimi dziećmi powinien zgłosić się specjalista w celu postawienia diagnozy, a także okresowo odwiedzać specjalistę w celu kontroli.

Diagnostyka i leczenie zaburzeń snu u dzieci

Dzieci chore na SMA mogą wymagać wspomagania oddychania podczas snu, zanim problemy ujawnią się podczas czuwania; Aby ocenić sen dziecka i w razie potrzeby podjąć odpowiednie działania, należy skontaktować się ze specjalistą.

Otolaryngologia dziecięca

Jeżeli dokucza Ci ślinienie się, trudności w połykaniu lub bezdech senny, warto rozważyć konsultację ze specjalistą.

Odżywianie/rozwój fizyczny/zdrowie kości

W przypadku przyjmowania pokarmu doustnie może wystąpić niedożywienie. Do czynników ryzyka zalicza się zmęczenie, częste dławienie się lub kaszel podczas jedzenia oraz konieczność spożywania bardzo dużej ilości czasu. Standardowe wykresy wagowe nie mają zastosowania ze względu na spadek masy mięśniowej występujący pomimo karmienia. W ramach oceny odżywienia często wykonuje się pomiary wskaźnika masy ciała, stosunku masy ciała do wzrostu i badanie fałdu skórnego mięśnia trójgłowego uda. Pomiary takie mogą być przydatne w określaniu rezerw składników odżywczych. Jeśli dziecko miało wiele złamań, należy zmaksymalizować spożycie.wapń i witamina D , a także rozważyć przyjmowanie bisfosfonianów.

Często obserwuje się słaby przyrost masy ciała, co często wiąże się ze zmniejszonym przyjmowaniem pokarmu i zwiększonym kosztem energii potrzebnej do oddychania. Jeśli Twoje dziecko ma znaczną niedowagę, warto skonsultować się z profesjonalnym dietetykiem. Aby zwiększyć spożycie kalorii w organizmie, można zastosować metodęPower Packing (zwiększanie kaloryczności żywności bez zwiększania jej objętości) przeciery lub zgłębnik gastrostomijny (jako całkowity zamiennik lub dodatek do pokarmu doustnego). Chociaż decyzja o zastosowaniu rurki gastrostomijnej jest trudna, wydłużenie czasu karmienia dzieci chorych na SMA, które nie mogą siedzieć, może znacznie skomplikować ich opiekę. Przed podjęciem decyzji o zastosowaniu rurki gastrostomijnej rodziny mogą zacząć od rurki nosowo-żołądkowej. Podstawowe informacje na temat różnych typów zgłębników oraz przegląd roli Medical Home w opiece nad zgłębnikami można znaleźć w artykule .

U pacjentów, którzy potrafią siedzieć i chodzić, może również wystąpić nadmierny przyrost masy ciała, co może bardzo utrudniać chodzenie; Zapobieganie nadmiernemu przyrostowi masy ciała jest łatwiejsze niż utrata zbędnych kilogramów. Przy pierwszych oznakach tendencji do nadwagi należy zgłosić się do specjalisty ds. żywienia.

Praca ze specjalistami i korzystanie z innych zasobów

Odżywianie/dieta

W przypadku dzieci chorych na SMA, które mają niedowagę lub nadwagę, pomocna może być wizyta u lekarza.

Endokrynologia dziecięca

Jeśli dziecko ma niską gęstość mineralną kości w badaniu DXA i ma w przeszłości złamania, należy rozważyć skierowanie go do specjalisty endokrynologa dziecięcego.

Układ mięśniowo-szkieletowy

W przypadku problemów narządu ruchu, w tym przykurczów stawów, zwichnięć stawu biodrowego i skolioz, profilaktykę i stałe monitorowanie należy rozpocząć od momentu rozpoznania. Konieczne jest skontaktowanie się ze służbami zajmującymi się interwencją terapeutyczną i terapeutyczną we wczesnym dzieciństwie, specjalistami fizjoterapii, fizjoterapii i ortopedii, w zależności od decyzji rodziny i dostępności doświadczonych specjalistów w miejscu zamieszkania.

Urządzenia do utrzymywania pozycji pionowej są przepisywane w celu wspomagania czynności płuc, funkcji przewodu pokarmowego i wspomagania rozwoju u pacjentów, którzy nie mogą siedzieć. Pacjenci, którzy mogą siedzieć i ci, którzy nie są w stanie tego zrobić, powinni korzystać ze sprzętu wspomagającego stanie. Aby osiągnąć pozytywne rezultaty, taki sprzęt należy używać przez 1-2 godziny dziennie. Zapewnia to wsparcie pracy płuc i przewodu pokarmowego, zmniejsza ryzyko złamań, opóźnia rozwój skolioz i przykurczów. Należy używać aparatów ortopedycznych i sprzętu do chodzenia, nawet jeśli chodzenie i inne czynności nie są praktycznym celem. Wszystkie dzieci chore na SMA zachęca się do korzystania z hulajnóg, wózków inwalidzkich (zarówno ręcznych, jak i elektrycznych) lub innych urządzeń, jeśli są potrzebne, aby umożliwić im udział w zajęciach społecznych dostosowanych do ich wieku. Aby uniknąć rozwoju przykurczów, należy codziennie wykonywać zestaw ćwiczeń motorycznych, a w okresach pooperacyjnych należy jak najwcześniej powrócić do czynności związanych z obciążaniem ciała.

U ponad połowy dzieci chorych na SMA rozwija się skolioza, a wiele z tych dzieci będzie wymagało operacji. Optymalny czas operacji zależy od stanu układu oddechowego, rozwoju fizycznego dziecka i stopnia skrzywienia kręgosłupa. Czasami stosuje się aparat ortodontyczny, aby jak najdłużej opóźnić operację i zyskać czas na liniowy wzrost przed zespoleniem kręgosłupa; jednakże orteza może niekorzystnie wpływać na czynność oddechową i należy ją stosować ostrożnie, zwłaszcza u bardzo słabych dzieci. Należy regularnie przeprowadzać obserwacje czynności oddechowej; Operację korekcji skoliozy należy wykonać zanim pojawią się poważne problemy z funkcją oddechową. Operację należy wykonać, gdy kąt skoliozy osiągnie około 40 stopni lub bezpośrednio wcześniej. Operacja wiąże się z szeregiem problemów: utratą krwi, trudnościami z wyłączeniem respiratora u dziecka i długim okresem rehabilitacji.

Podwichnięcie i zwichnięcie stawu biodrowego są częstymi problemami u pacjentów, którzy nie mogą siedzieć, u pacjentów, którzy mogą siedzieć, a czasami u pacjentów, którzy mogą chodzić. Raz na rok lub co 2 lata należy wykonywać prześwietlenie stawu biodrowego. Siedzenie ze zwichnięciem stawu biodrowego staje się jeszcze trudniejsze i może negatywnie wpływać na i tak już osłabioną funkcję oddechową oraz powodować chroniczny ból. Członkowie rodziny w porozumieniu z doświadczonym chirurgiem ortopedą powinni dokładnie rozważyć ryzyko i korzyści wynikające z operacji korekcji podwichnięcia stawu biodrowego. Rozważając operację u pacjenta, który może chodzić, należy pamiętać, że bezruch przez pewien czas po operacji może skutkować przykurczami lub zmianami w umiejętnościach chodzenia funkcjonalnego.

Praca ze specjalistami i korzystanie z innych zasobów

Ortopedia dziecięca

Należy jak najwcześniej zgłosić się do specjalisty ortopedii dziecięcej w celu rozpoznania zwichnięć stawu biodrowego, skoliozy i przykurczów stawów oraz ich leczenia; Idealnie byłoby, gdyby specjalista w tej dziedzinie miał doświadczenie w pracy z dziećmi chorymi na SMA.

Szpitale

Dzieciom chorym na SMA zapewniana jest opieka ortopedyczna w szpitalach Shriners. Mapę lokalizacji szpitali znajdziesz w dzialeShriners Szpitale dla Dzieci .

Fizjoterapia i rehabilitacja dziecięca

Należy skonsultować się ze specjalistami fizjoterapii i rehabilitacji dziecięcej w celu optymalizacji zdolności funkcjonalnych, w tym zdolności do wykonywania czynności życia codziennego i chodzenia.

Fizykoterapia

Należy jak najwcześniej rozważyć fizjoterapię, aby zwiększyć zakres ruchu dziecka, wzmocnić mięśnie dziecka, rozważyć korzystanie z urządzeń do poruszania się i zapobiec przykurczom.

Programy wczesnej interwencji dla dzieci

Programy interwencyjne dla małych dzieci i programy środowiskowe zazwyczaj oferują małym dzieciom różne rodzaje terapii (fizjoterapia, terapia zajęciowa, logopedia itp.).

Nos/gardło/jama ustna/połykanie

Problemy z połykaniem często występują u pacjentów, którzy nie mogą siedzieć i u tych, którzy są w stanie to zrobić. Takie problemy mogą prowadzić do aspiracji wydzieliny z jamy ustnej i jedzenia, nieświeżego oddechu, próchnicy zębów i ślinienia się. Dostawcy usług żywieniowych dla pacjentów (mogą to być terapeuci zajęciowi lub logopedzi) powinni zoptymalizować praktyki żywieniowe tych pacjentów. Jeśli dzieci mają problemy z przeżuwaniem i połykaniem jedzenia, pomocne może być miksowanie pokarmów. W przypadku, gdy dzieci kaszlą, krztuszą się, cicho zasysają rzadkie płyny lub mają problemy z płucami związane z aspiracją, konieczne jest zagęszczenie płynów substancją typu Simply Thick lub Thick It (patrz rozdziałZagęszczanie płynów i przecieranie potraw ). Ponadto, szczególnie u pacjentów, którzy nie mogą siedzieć i tych, którzy mogą siedzieć, może być wymagana rurka do karmienia, zgłębnik nosowo-żołądkowy, zgłębnik nosowo-jelitowy lub zgłębnik gastrostomijny. Należy pamiętać, że chociaż rurka gastrostomijna może dostarczyć organizmowi odpowiednią ilość kalorii, rurka nie zapobiega przedostawaniu się wydzieliny z jamy ustnej do dróg oddechowych. Dodatkowe informacje kliniczne na ten temat można znaleźć w rozdzialeRurki do karmienia i gastrostomia .

Praca ze specjalistami i korzystanie z innych zasobów

Gastroenterologia dziecięca

Jeśli dziecko ma niedowagę, aspirację lub trudności w połykaniu, należy rozważyć skierowanie dziecka do specjalisty gastroenterologa dziecięcego. Pomocne może być użycie rurki gastrostomijnej.

Ogólna chirurgia dziecięca

Jeśli konieczne jest zastosowanie rurki gastrostomijnej, zwłaszcza jeśli rozważa się fundoplikację, należy rozważyć konsultację ze specjalistą chirurgii dziecięcej.

Funkcjonowanie przewodu żołądkowo-jelitowego i jelit

Problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak refluks, opóźnione opróżnianie żołądka i zaparcia, są dość częste. W dziale znajdują się informacje o lekach, które mogą okazać się pomocne w leczeniuRefluks żołądkowo-przełykowy (informacje ogólne) . Fundoplikacja Nissena może być konieczna w celu ochrony dróg oddechowych u pacjentów, którzy nie mogą siedzieć, zwłaszcza u pacjentów, którzy nie przyjmują pokarmu doustnie i nie aspirują. Zaparcia należy leczyć intensywnie, ponieważ... mogą powodować dyskomfort, nasilać problemy z opróżnianiem żołądka, utratę apetytu i refluks. Patrz sekcjaLeczenie zaparć (informacje ogólne) .

Praca ze specjalistami i korzystanie z innych zasobów

Gastroenterologia dziecięca

Jeżeli organizm dziecka nie reaguje na standardowe leczenie, należy rozważyć możliwość skontaktowania się ze specjalistą gastroenterologii dziecięcej.

Ogólna chirurgia dziecięca

W zależności od dostępności doświadczonych specjalistów w Twojej okolicy, może być konieczne skontaktowanie się ze specjalistą chirurgii ogólnej dziecięcej, jeśli Twoje dziecko potrzebuje rurki gastrostomijnej.

Pediatria rozwojowa

W zależności od dostępności doświadczonych specjalistów w Twojej społeczności, skierowanie do pediatry rozwojowej może być pomocne w leczeniu zaparć na poziomie behawioralnym i medycznym.

Stomatologia

Przykurcze utrudniają wielu dzieciom chorym na SMA szerokie otwieranie ust. Często prowadzi to do problemów z jedzeniem i utrudnia pielęgnację jamy ustnej. Dzieci chore na SMA należy jak najwcześniej kierować do specjalistów stomatologii dziecięcej w celu leczenia. Jeśli dziecko chore na SMA wymaga operacji z innych powodów, np. założenia rurki gastrostomijnej, należy rozważyć połączenie czyszczenia jamy ustnej, lakowania bruzd i wypełnień stomatologicznych z taką operacją. Jeżeli w przypadku takich zabiegów wymagane jest podanie środków uspokajających, lekarz musi zdawać sobie sprawę z wysokiego ryzyka z tym związanego, związanego z problemami z oddychaniem u dzieci chorych na SMA.

Praca ze specjalistami i korzystanie z innych zasobów

Stomatologia dziecięca

Stomatologia ogólna dla dzieci

Dentyści znajdujący się na tej liście, posiadający odpowiednie doświadczenie, wyrazili chęć leczenia dzieci ze specjalnymi potrzebami terapeutycznymi.

Odpoczynek i wypoczynek

Dzieci chore na SMA powinny mieć możliwość uczestniczenia w zajęciach rekreacyjnych. Jednym z najszybciej rozwijających się rodzajów tego typu aktywności w Stanach Zjednoczonych są sporty adaptacyjne. Zabawki i gry można modyfikować w zależności od możliwości dziecka; W przypadku starszych dzieci chorych na SMA można rozważyć alternatywne sposoby nauki jazdy. Na stronie naszego portalu Modyfikacje Znajdują się tam informacje, w jaki sposób można przystosować zabawki dla dziecka. W rozdzialeZajęcia rozrywkowe Można znaleźć pomysły na organizację takich wydarzeń. W rozdziale Gra (leczenie SMA) Podano wskazówki, jakich zestawów do zabawy i przysmaków można używać z zabawkami. Zalecenia te zostały opracowane przez inne rodziny dzieci chorych na SMA na podstawie ich osobistych doświadczeń.

Praca ze specjalistami i korzystanie z innych zasobów

Programy/wydarzenia rozrywkowe

Finansowanie i dostępność pomocy specjalistycznej

Rodziny mogą mieć trudności z dostępem do potrzebnych im zasobów, ale organizacje to lubią Wyleczyć SMA . Ponieważ Ponieważ zasoby różnią się w zależności od stanu, rodziny powinny skontaktować się z lokalnym Biurem ds. Osób Niepełnosprawnych lub podobnymi agencjami stanowymi w celu uzyskania informacji. W wielu miastach w całym kraju działają kliniki Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowej (MDA), które są wspaniałym źródłem informacji dla dzieci i dorosłych chorych na SMA. Wizyty u specjalistów w takiej poradni sponsoruje MDA, zapewniane jest także częściowe wsparcie finansowe wizyt konsultacyjnych i zakupu wózków inwalidzkich. Patrz sekcja . Rodziny powinny dowiedzieć się o kwalifikowalności do zasiłku SSI bezpośrednio od agencji rządowych lub współpracując z koordynatorami programów w zakresie edukacji i wczesnej interwencji. Inne przydatne pomysły można znaleźć w tym dzialeFinansowanie opieki medycznej nad Twoim dzieckiem y.

Rodzina

Należy zachęcać rodziny do współpracy z organizacjami wspierającymi, takimi jak Wyleczyć SMA i Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej , za pomocą których mogą kontaktować się z innymi rodzinami z dziećmi chorymi na SMA. Jeśli dziecko ma od 2,5 do 18 lat, należy również zalecić kontakt rodzinomOrganizacje spełniające życzenia , takie jak Dream Factory, Fundacja Make a Wish i Fundacja Starlight.

Dostępnych jest wiele możliwości zapewnienia odpowiedniej opieki dziecku choremu na SMA, a rodziny mogą wiele zyskać na otwartych dyskusjach na temat alternatywnych rozwiązań w tych obszarach. Niektóre rodziny zrezygnują z interwencji diagnostycznych i terapeutycznych, które uważają za inwazyjne, inne natomiast zgodzą się na intensywne działania, które mogą pomóc przedłużyć życie pacjenta. Wszyscy opiekunowie powinni rozumieć preferencje rodziny w tych kwestiach. Najbardziej skuteczne jest powtarzanie rozmów w spokojnym otoczeniu, a nie w sytuacji awaryjnej, na przykład gdy dziecko wymaga pilnej intubacji z powodu zapalenia płuc. Zapobieganie, takie jak wczesne zastosowanie nieinwazyjnej wentylacji, może pomóc uniknąć sytuacji kryzysowych. Decyzję o intensywnym leczeniu SMA można zmienić w dowolnym momencie. W przypadku, gdy rodziny odmawiają intensywnej interwencji, należy zapewnić opiekę hospicyjną dla dzieci.Przewodnik rodzinny dotyczący współrozważania standardów opieki nad SMA (ICC) ( 267 kB) może pomóc rodzinom dowiedzieć się o możliwościach opieki zdrowotnej dla swoich dzieci.

Praca ze specjalistami i korzystanie z innych zasobów

Opieka hospicyjna i paliatywna

W razie potrzeby należy korzystać z usług hospicjów posiadających doświadczenie w opiece nad dziećmi.

Fundusze na spełnienie życzeń

O takie fundusze można ubiegać się, jeśli dziecko ma od 2,5 do 18 lat.

Genetyka dzieci

Rodziny mogą odnieść korzyść z okresowego kontaktu ze specjalistą ds. genetyki dziecięcej w celu przeglądu istniejących i pojawiających się problemów (np. postępów w badaniach genetycznych, możliwości diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnej w planowaniu rodziny oraz zagrożeń dla rodzeństwa dziecka chorego na SMA).

Często zadawane pytania

Jakie są wczesne objawy SMA?

Oznaki i objawy różnią się w zależności od wieku pacjenta i podtypu SMA. Dzieci chore na SMA zazwyczaj doświadczają niedociśnienia, osłabienia proksymalnego (osłabienie obręczy barkowej i miednicy), problemów z karmieniem i/lub powikłań związanych ze słabym oddychaniem. Wczesne oznaki słabości obejmują:

• Oddychanie przeponą lub użycie dodatkowych mięśni
• Osoba przeprowadzająca badanie ma wrażenie, że trzymane pod pachami dziecko „wyślizguje mu się z rąk”.
• Dziecko nie może dobrowolnie zgiąć szyi w leżeniu na plecach, ani nie odchyla głowy do tyłu, gdy dziecko siada
• Trudno jest dziecku wstać z podłogi (w tym wykonać manewr Gowersa, zarówno pełny, jak i zmodyfikowany)

Film przedstawiający istotne objawy podczas badania dzieci z wczesną niepełnosprawnością, w tym pacjentów z SMA, znajduje się w dzialeOrganizacja chorób mięśni u dzieci .

Jakie są najważniejsze kwestie, na których należy się skupić podczas regularnych wizyt u lekarza, aby zapewnić opiekę pacjentom z SMA?

Regularna profilaktyczna ocena zdolności siedzenia, zakresu ruchu stawów, możliwości karmienia, a także ocena masy ciała i stanu oddechowego może pomóc w poprawie jakości i długości życia dziecka chorego na SMA. Bardzo ważne jest także zadawanie pytań na temat wsparcia rodziny i społeczności oraz dostępu do zasobów, które mogą mieć wpływ na opiekę, jaką otrzymuje dziecko chore na SMA.

Jaki wpływ ma SMA na rozwój dziecka, w tym rozwój fizyczny?

Dzieci chore na SMA są narażone na ryzyko niedoborów żywieniowych i niedowagi. U pacjentów, którzy nie mogą siedzieć, utrata masy ciała jest szczególnie powszechna ze względu na zmniejszone spożycie pokarmu i zwiększony wydatek energetyczny na oddychanie. Standardowe wykresy wagowe nie mają zastosowania ze względu na spadek masy mięśniowej występujący pomimo karmienia. Dzieci chore na SMA, których rozwój fizyczny przebiega zgodnie z krzywą wzrostu „normalnych” dzieci, mogą być otyłe funkcjonalnie lub być narażone na ryzyko powikłań, takich jak zespół metaboliczny.

Amyotrofia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna jest dziedziczną patologią nerwów, która atakuje ich część kontrolującą mięśnie szkieletowe. Charakteryzuje się osłabieniem wszystkich mięśni ciała na raz. Ponad połowa komórek nerwowych kontrolujących mięśnie znajduje się w rdzeniu kręgowym. Dlatego tę chorobę nazywa się „kręgosłupową”. Nazywa się go również „mięśniowym” ze względu na szkodliwy wpływ na mięśnie: nie otrzymują one żadnych sygnałów z tych samych nerwów. „Atrofia” to termin medyczny odnoszący się do marnowania lub kurczenia się czegoś, co nie jest używane. Tutaj chodzi o mięśnie nieaktywne. Osoba z taką chorobą nie jest w stanie siedzieć, poruszać się, a nawet dbać o siebie. Nie ma na to lekarstwa. Prowadząc diagnostykę prenatalną można zapobiec narodzinom dziecka z tą chorobą. Tutaj porozmawiamy o tym, jak dziedziczona jest ta patologia, jakie są jej objawy, a także o tym, jak można pomóc choremu.

Amiotrofia kręgosłupa Nazwa Werdniga-Hoffmanna pochodzi od dwóch naukowców, którzy ją opisali jako pierwsi. W drugiej połowie XIX wieku udowodnili morfologiczną istotę choroby. Początkowo obaj naukowcy uważali, że ta patologia ma tylko jedną formę. Jednak już w XX wieku naukowcy Kueckelberg i Welander odkryli inną jego postać kliniczną, o przyczynie genetycznej podobnej do tej, którą odkryli Werdnig i Hoffman. Obecnie znanych jest kilka postaci klinicznych amiotrofii kręgosłupa. Łączy ich wspólna dziedziczna wada.

Ta patologia jest dziedziczna. Opiera się na mutacji na chromosomie 5. Gen wytwarzający białko SMN jest zmutowany. Białko to jest niezbędne, aby neurony ruchowe mogły rozwijać się dokładnie tak, jak tego potrzebują. Jeśli mutacja piątego chromosomu będzie miała negatywny wpływ na neurony ruchowe, zakłócając ich rozwój, a nawet całkowicie je niszcząc. W rezultacie mięsień nie może odbierać sygnałów sterujących z nerwów i dlatego nie może funkcjonować. Okazuje się, że nie jest wykonywany ani jeden ruch z tym związany.

Zmutowany gen dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Frazę rozszyfrowano w następujący sposób: do rozwoju amiotrofii kręgosłupa konieczne jest, aby oboje rodzice mieli zmutowany gen. Mówiąc najprościej, choroba nie rozwinie się, jeśli przynajmniej jedno z rodziców nie było nosicielem zmutowanego genu. Jednocześnie oni sami nie chorują: ludzie mają sparowane geny, a u ojca i matki dziecka dominuje zdrowy gen. W tym przypadku chore dziecko rodzi się w około jednej czwartej przypadków. Naukowcy szacują, że około 2% żyjących ludzi jest nosicielami genu z taką mutacją.

Klasyfikacja

Znane są trzy typy tej patologii.

1. Najpoważniejszy, objawiający się wcześniej niż inne.
2. Średnio ciężki.
3. Najłagodniejszy, objawiający się w bardzo późnym wieku.

Według niektórych lekarzy istnieje inny typ: umiarkowany/łagodny SMA, który objawia się u osoby dorosłej.

Warto zaznaczyć, że oprócz zaniku rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna istnieją inne typy SMA, które różnią się objawami i rodzajem dziedziczenia. Są one wymienione w poniższej tabeli.

Tabela nr 1. Rodzaje SMA.

Nazwa CMA	Typ dziedziczenia	Cechy i objawy
SMAX1	Recesywny sprzężony z X	Obserwuje się go głównie u osób starszych, wpływa na nerwy opuszkowe czaszki, powodując porażenie zstępujące.
SMA 2	X - sprzęgło recesywny	Wrodzona agresywna forma, prowadząca do śmierci przed 3 miesiącami. Powoduje osłabienie, arefleksję, przykurcze i złamania.
SMAX3	X - sprzęgło recesywny	Dotyka głównie chłopców. Zanik wszystkich mięśni dystalnych. Powolny wzrost objawów.
Dystalny DCMA1	Autosomalny recesywny	Wrodzony, dotyczy głównie rąk i możliwe są poważne zaburzenia oddechowe.
Formy dystalne DCMA2 - DCMA5	Autosomalny recesywny	Wszystkie cztery postaci charakteryzują się powolnym postępem, DCMA5 diagnozuje się u młodych ludzi.
Młodzieńczy SMA (typ HMN1)	Autosomalny dominujący	Występuje w młodości
Wrodzona amiotrofia kręgosłupa	Autosomalny dominujący	Naruszenie unerwienia i zanik bioder, stóp, kolan z przykurczem i deformacją; czasami dotyczy to strun głosowych.
SMA Finkla	Autosomalny dominujący	Rozpoczyna się głównie w wieku 35-37 lat, ale przypadki choroby odnotowano także w dzieciństwie. Rozwija się powoli, najpierw w nogach, a następnie w ramionach. Aktywność i odruchy są zmniejszone, obserwuje się mimowolne drżenie (fascykulację).
SMA (typ LED1)	Autosomalny dominujący	Zanik kończyn dolnych u noworodków.
CMA z wrodzonymi złamaniami kości	Autosomalny recesywny	Bardziej poważne objawy, takie jak choroba. Werdniga-Hoffmana, zaostrzony przez złamania.
CMA z hipoplazją	Autosomalny dominujący	Wrodzona anomalia mózgu z objawami mózgowymi, małogłowiem i opóźnieniem rozwoju.

Objawy patologii

Wrodzony typ choroby (SMA I) zaczyna pojawiać się przed ukończeniem przez dziecko szóstego miesiąca życia. Wcześniej takie dziecko może poruszać się powoli. Nierzadko zdarza się, że zanik mięśni kręgosłupa u dziecka można zauważyć już na samym początku postembrionalnego okresu jego życia - jego głębokie odruchy zanikają:

• Płacz dziecka nie jest wystarczająco głośny;
• trudno mu ssać;
• nie może utrzymać głowy w górze.

Patologię tę można wykryć u dziecka od pierwszych dni życia.

Jeśli później stanie się to zauważalne, co zdarza się rzadko, dziecko może nauczyć się trzymać główkę, a nawet siedzieć, ale patologia szybko redukuje te umiejętności do zera. Typowe jest również:

• wczesne problemy z mową;
• pogorszenie odruchu gardłowego;
• pęczkowe drganie języka.

Ten typ patologii może być związany z upośledzeniem umysłowym, a także patologiami rozwoju szkieletu:

• deformacje klatki piersiowej (lejkowaty/wygięty kształt);
• skrzywienie kręgosłupa (skolioza);
• przykurcze stawów.

Często występują również inne choroby wrodzone. Na przykład:

• naczyniaki krwionośne;
• wodogłowie;
• stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy;
• dysplazja stawu biodrowego;
• wnętrostwo.

SMA I najbardziej „szkodliwy”: towarzyszy mu rozwój paraliżu, a także niedowładu mięśni odpowiedzialnych za oddychanie. Z tego ostatniego rozwija się niewydolność oddechowa, z powodu której pacjent może nawet umrzeć. Upośledzenie połykania może spowodować przedostanie się pokarmu do dróg oddechowych i rozwój zachłystowego zapalenia płuc. Może również prowadzić do śmierci.

SM II zaczyna pojawiać się po ukończeniu przez dziecko sześciu miesięcy. W tym wieku dziecko jest już dostatecznie rozwinięte, potrafi stać, trzymać główkę, siadać i przewracać się na bok. Jednak prawie nigdy chore dziecko nie ma czasu na opanowanie umiejętności chodzenia. W większości przypadków choroba ta objawia się, gdy dziecko cierpi na ostrą patologię zakaźną. Na przykład zatrucie pokarmowe.

Kiedy SMA II dopiero zaczyna się objawiać, u dziecka rozwija się niedowład obwodowy nóg, który następnie szybko pojawia się w ramionach i tułowiu. Pojawia się rozproszona hipotonia mięśni, odruchy głębokie zaczynają zanikać. Można również zauważyć, co następuje:

• przykurcze ścięgien;
• drżenie palców;
• fascykulacje (mimowolne drgania) języka.

Ważny! Później zaczyna pojawiać się zespół opuszkowy i rozwija się niewydolność oddechowa. Ze względu na powolny rozwój tego typu SMA, w porównaniu z postacią wrodzoną, chory żyje zwykle do piętnastu lat.

SMA III, znana również jako amiotrofia Kugelberga-Welandera, jest najmniej szkodliwym rodzajem amiotrofii kręgosłupa. Zaczyna się pojawiać, gdy dziecko skończy dwa lata. Czasami może przebiegać bezobjawowo nawet do 30 lat. Jednak w tym przypadku pacjent nie jest już dzieckiem, co jednak nie czyni go zdrowszym. W przypadku SMA III rozwój psychiki nie jest opóźniony, pacjent może poruszać się przez długi czas bez pomocy z zewnątrz. Ma nawet szansę zadbać o siebie na starość.

SMA IV, znana również jako dorosła postać amiotrofii kręgosłupa, jest powoli rozwijającą się patologią. Zwykle zaczyna się po ukończeniu 35. roku życia. Ta forma, jeśli skraca życie, to tylko nieznacznie. Z drugiej strony u pacjenta pojawia się następujący obraz:

• słabe mięśnie proksymalne;
• fascykulacje;
• pogorszenie odruchów ścięgnistych;
• utrata zdolności chodzenia.

Elektromiogram pokazuje „rytm płotu” - spontaniczną aktywność rytmiczną. W ten sposób można zidentyfikować patologię przednich rogów kręgosłupa. Jeśli przeprowadzisz badanie morfologiczne biopsji mięśni, możesz zauważyć atro- i przerośnięte włókna pierwszego i drugiego typu. Gromadzą się również małe okrągłe włókna, które naprzemiennie z przerośniętymi włóknami - jest to atrofia „wiązek”. W przypadku przeprowadzenia badania patomorfologicznego zauważalny staje się obrzęk/obkurczenie/atrofia neuronów ruchowych przednich rogów kręgosłupa, a często także jąder nerwów wychodzących z mózgu.

Jak diagnozuje się tę patologię?

Aby postawić prawidłową diagnozę, neurolog musi mieć informacje o tym, w jakim wieku u danej osoby pojawiły się pierwsze objawy i jak szybko postępują. Powinien także znaleźć dane neurologiczne. Najważniejszą informacją jest także to, czy u pacjenta występują zaburzenia motoryki obwodowej przy całkowitym zachowaniu wrażliwości. Ważne jest również, aby neurolog sprawdził, czy u pacjenta występują wady wrodzone lub deformacje kości. Amiotrofię Werdniga-Hoffmanna może również zdiagnozować neonatolog. Za pomocą techniki różnicowej można zdiagnozować:

• miopatia;
• rozwój dystrofii mięśniowej Duchenne’a;
• stwardnienie zanikowe boczne;
• jamistość rdzenia;
• paraliż dziecięcy;
• zespół wiotkiego dziecka;
• patologie metaboliczne.

W celu potwierdzenia wyników diagnostycznych wykonuje się elektroneuromię. Tak nazywa się badanie układu nerwowo-mięśniowego. Pozwala wykryć zmiany niezbędne do wykluczenia pierwotnego typu mięśniowego choroby, a także zweryfikować obecność choroby neuronu ruchowego. Biochemiczne badania krwi są zbyt małe, aby wykryć jakikolwiek poważny wzrost poziomu fosfokinazy kreatynowej, który występuje podczas rozwoju dystrofii mięśni. Wykonując badanie MRI/CT kręgosłupa, czasami można wykryć zanik rogów przednich rdzenia kręgowego, ale stosując tę ​​technikę, można upewnić się, że nie ma innej choroby kręgosłupa.

Ostateczną diagnozę amiotrofii Werdniga-Hoffmanna można postawić dopiero po uzyskaniu danych z biopsji mięśnia i analizy DNA. Za pomocą badania morfologicznego biopsji mięśnia można zidentyfikować patognomoniczny zanik mięśni wiązkowych, przeplatany strefami zaniku miofibryli i zdrowej tkanki, pojedynczymi przerośniętymi miofibrylami, a także miejscami wzrostów łącznych. Obowiązkowe badania genetyczne obejmują diagnostykę bezpośrednią i pośrednią. Technika bezpośrednia pozwala na identyfikację heterozygotycznego nosiciela aberracji genowej, co jest niezbędne w poradnictwie genetycznym bliskich pacjentów, a także małżonków planujących posiadanie dziecka. W tym wszystkim ważne są badania ilościowe genów locus SMA.

Wykonując prenatalne badanie genetyczne, można zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka cierpiącego na amiotrofię Werdniga-Hoffmanna. W celu uzyskania materiału genetycznego płodu należy zastosować inwazyjne techniki diagnostyki płodu:

• amniocenteza;
• biopsja kosmówki kosmówki;
• kordocenteza.

Po odkryciu amiotrofii Werdniga-Hoffmanna u płodu należy postawić kwestię aborcji.

Różnicowe metody diagnozowania choroby

Na podstawie objawów patologię tę można pomylić z wrodzoną miopatią. To słabe napięcie mięśniowe. Biopsję wykonuje się w celu wykluczenia hipotonii mięśni. Ostre zapalenie poliomyelitis jest podobne do zaniku rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmanna. Ta patologia ma gwałtowny początek, któremu towarzyszy gwałtownie podwyższona temperatura ciała i wielokrotny asymetryczny paraliż. Po kilku dniach ostra faza polio przechodzi w fazę zdrowienia. W przypadku glikogenozy, a także wrodzonych miopatii, zmniejsza się również napięcie mięśniowe.

Ale te patologie różnią się od amiotrofii kręgosłupa tym, że są wywoływane nie przez mutacje genów, ale przez następujące czynniki:

• problemy metaboliczne;
• rak;
• zaburzenie hormonalne.

W takim przypadku konieczne jest wykluczenie:

• choroba Gauchera;
• Zespół Downa;
• botulizm.

Jak leczy się tę patologię i jak przewidzieć jej dalszy przebieg?

Obecnie nie ma etiopatogenetycznego leczenia amiotrofii kręgosłupa. Obecnie leczy się ją poprzez poprawę metabolizmu w obwodowym układzie nerwowym, a także w mięśniach, aby po prostu opóźnić rozwój objawów.

W tym przypadku wykorzystywane są następujące grupy funduszy w różnych kombinacjach:

• neurometabolity – leki wytwarzane z hydrolizatu mózgów wieprzowych, kwasu gamma-aminomasłowego, a także piracetamu;
• środki ułatwiające przekazywanie impulsów do mięśni – galantamina, sangwinaryna, neostygmina, ipidakryna;
• leki poprawiające trofizm miofibryli - koenzym Q10, L-karnityna, cerebrolizyna, cytoflawina, kwas glutaminowy, ATP, chlorek karnityny, metionina, orotan potasu, octan tokoferolu;
• witaminy z grupy B – Milgamma, Neurovitan, Combilipen;
• sterydy anaboliczne – Retabolil, Nerobol;
• leki poprawiające przewodzenie impulsów między nerwami i mięśniami - Proserin, Neuromidin, Dibazol, Galantamina;
• leki poprawiające krążenie krwi - kwas nikotynowy, skopolamina.

Ponadto w przypadku amyotrofii kręgosłupa przydatne jest prowadzenie terapii ruchowej, a także przeprowadzanie delikatnych sesji masażu.

Dzisiejsze technologie bardzo pomagają w ułatwianiu życia pacjentów i ich bliskich. Pomagają im w tym przenośne wentylatory, a także zautomatyzowane wózki inwalidzkie. Aby poprawić mobilność pacjentów, stosuje się różne metody korekcji ortopedycznej. Jednak główne perspektywy leczenia SMA leżą w ciągłym rozwoju genetyki, a także w poszukiwaniu możliwości wykorzystania inżynierii genetycznej do korygowania chorób genetycznych.

Znieczulenie

Jeśli dana osoba, niezależnie od wieku, wymaga operacji, należy zachować pewne środki ostrożności. Cały zespół chirurgiczny musi mieć świadomość, czym jest SMA. Dotyczy to przede wszystkim anestezjologa.

Na początku rozwoju tej patologii czasami pojawiają się nieprawidłowości w komórkach mięśniowych, które nie odbierają sygnałów nerwowych, spowodowane próbami mięśni „dotarcia” do związanych z nimi nerwów. Z powodu takich nieprawidłowości leki zwiotczające mięśnie, często stosowane podczas operacji, mogą być niebezpieczne. Mając pojęcie o takich problemach, możesz wybrać bezpieczne leki.

Dieta na amyotrofię kręgosłupa

W chwili obecnej nie udowodniono, aby jakakolwiek dieta była korzystna w leczeniu SMA.

Według dużej części rodziców dieta zawierająca dużą ilość białka lub specjalne dodatki do żywności może zwiększyć siłę mięśni dziecka. Jednak pomimo oczywistej potrzeby dobrego odżywiania chorego dziecka, nie udowodniono jeszcze, że potrzebuje on określonej diety. Co więcej, niektóre produkty mogą nawet zaszkodzić jego ciału.

Na przykład menu aminokwasowe jest czasami obarczone jeszcze większymi problemami dla tych dzieci, które mają za mało tkanki mięśniowej w organizmie. Zdaniem części ekspertów, jeśli brakuje tkanki mięśniowej, nie jest ona w stanie prawidłowo przetwarzać aminokwasów i wtedy ich poziom we krwi zbytnio wzrasta.

Niektóre dzieci uważają, że zdrowsze jest jedzenie małych ilości, częściej niż trzy lub cztery razy dziennie. Wystarczy podzielić dla pacjenta całą ilość jedzenia przyjmowaną dziennie przez zdrowego rówieśnika pacjenta na kilka części.

Wśród chorych na SMA są osoby z nadwagą. Możliwe, że przyczyną tego jest zbyt bogata w kalorie dieta połączona z brakiem ruchu. Jeśli to możliwe, pacjent powinien przy pomocy lekarza i dietetyka przywrócić prawidłową wagę. Jest to ważne nie tylko ze względu na zdrowie i wygląd, ale także tych, którzy opiekują się takim pacjentem. Przecież codziennie pomagają pacjentowi wstać i poruszać się.

Ważny! Niektórzy lekarze zalecają przyjmowanie dostępnych bez recepty suplementów diety. Na przykład kreatyna, koenzym Q10. Obecnie trwają badania nad wpływem kreatyny na tę patologię.

Terapia ruchowa

Według większości lekarzy komfortowa aktywność fizyczna, o ile nie popada się w skrajności, jest bardzo korzystna dla samopoczucia i zdrowia pacjenta z SMA.

Stawy muszą być ruchliwe i nie narażane na ryzyko kontuzji. Jednocześnie należy zachować zakres ruchu, aby zachować elastyczność stawów. Jednocześnie musisz utrzymać krążenie krwi. Co najważniejsze dla dzieci, należy zachować wysoki poziom mobilności, aby móc poznawać otoczenie.

Ważny! Zajęcia najlepiej prowadzić w basenie wypełnionym wodą o temperaturze 30-32 stopni Celsjusza. Ale po pierwsze, osoba chora na SMA nie powinna sama pływać, a po drugie, należy przestrzegać pewnych środków bezpieczeństwa.

Według niektórych lekarzy nie jest konieczne zwracanie dużej uwagi na stopniowe zmniejszanie się i tak już niewystarczającej liczby neuronów ruchowych w organizmie. Konieczne są badania, aby ustalić, czy należy to wziąć pod uwagę przy opracowywaniu kompleksu terapii ruchowej. Opinie profesjonalistów są różne: niektórzy uważają, że nie można przeciążać organizmu ćwiczeniami, inni uważają, że wykonując kompleks gimnastyczny „aż do siniaka na twarzy”, można wymusić śmierć pozostałych neuronów ruchowych. Dlatego podczas terapii ruchowej należy zachować ostrożność i przerwać gimnastykę, nie doprowadzając do stanu wyczerpania.

Programy terapii zajęciowej i fizjoterapii są przydatne dla osób w każdym wieku, które chcą dowiedzieć się, jak najlepiej wykorzystać pozostałe funkcje mięśni i jak najlepiej radzić sobie z codziennymi zadaniami.

Teraz możesz znaleźć urządzenia, które przydadzą się nawet dzieciom - do eksploracji otaczającej przestrzeni. Małym dzieciom może pomóc wszystko, co wymyślił ludzki geniusz, aby rozwiązać ten problem, od chodzików po ortezy.

Co więcej, są rodziny, które samodzielnie wymyślają i wykonują własne urządzenia wyposażone w specjalne funkcje. Na przykład takie, w których można zmienić wysokość tak, aby dziecko mogło albo czołgać się po podłodze, albo siedzieć na stole.

Osoba w każdym wieku, jeśli choruje na SMA, odniesie znaczne korzyści z urządzeń do rozwiązywania codziennych problemów, które nie sprawiają trudności zdrowemu człowiekowi.

Sposób na zapobieganie tej patologii

Aby zapobiec amiotrofii Werdniga-Hoffmanna u noworodka, rodzice muszą w odpowiednim czasie przeprowadzić diagnostykę nieprawidłowości genetycznych, a także podczas noszenia dziecka przyszła matka powinna również przeprowadzić pretonalną diagnostykę DNA dziecka. Jeśli zdiagnozowano u niego amiotrofię Werdniga-Hoffmanna, pojawia się kwestia aborcji.

Jak przewidzieć rozwój patologii

Obecnie zanik mięśnia kręgosłupa Werdniga-Hoffmanna jest nieuleczalny. Prognozy są absolutnie niekorzystne. Jeśli zdarzy się to u dziecka w pierwszych dniach po urodzeniu, zwykle umiera ono przed ukończeniem szóstego miesiąca życia. Jeśli objawy zaczną pojawiać się po trzecim miesiącu życia, średni wiek takiego dziecka to kilka lat. Maksymalny wiek, jaki może dożyć taki pacjent, to osiem lat. Typ tej patologii we wczesnym dzieciństwie postępuje znacznie wolniej, a takie dziecko żyje do okresu dojrzewania - czternastu do piętnastu lat.

Jednak obecna technologia może pozwolić chorym dzieciom żyć znacznie dłużej. Dzięki wentylacji płuc za pomocą nowoczesnych urządzeń przenośnych, a także żywieniu za pomocą rurki dostarczającej pokarm bezpośrednio do żołądka, mały człowiek może żyć jeszcze wiele lat.

Wideo - Genetyczne podłoże rdzeniowego zaniku mięśni

Inne choroby - kliniki w Moskwie

Wybierz spośród najlepszych klinik na podstawie opinii i najlepszej ceny i umów się na wizytę

Inne choroby - specjaliści w Moskwie

Wybierz spośród najlepszych specjalistów na podstawie opinii i najlepszej ceny i umów się na wizytę

Są to choroby genetyczne objawiające się zanikiem mięśni i spowodowane zmianami zwyrodnieniowymi neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i jąder ruchowych pnia mózgu. Typowym zespołem objawów jest symetryczne porażenie wiotkie z zanikiem mięśni i fascytacjami na tle nienaruszonej sfery czuciowej. Amiotrofie kręgosłupa rozpoznaje się na podstawie wywiadu rodzinnego, stanu neurologicznego, EPI układu nerwowo-mięśniowego, MRI kręgosłupa, analizy DNA i badania morfologicznego biopsji mięśni. Leczenie jest nieskuteczne. Rokowanie zależy od postaci rdzeniowego zaniku mięśni i wieku, w którym wystąpiła.

Informacje ogólne

Amiotrofie rdzeniowe (rdzeniowy zanik mięśni, SMA) to choroby dziedziczne polegające na zwyrodnieniu neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu. Opisany pod koniec XIX wieku. Ich częstotliwość wynosi 1 przypadek na 6-10 tysięcy noworodków. Około 85% rdzeniowych zaników mięśni to formy proksymalne z wyraźniejszym osłabieniem i zanikiem proksymalnych grup mięśni kończyn. Formy dystalne stanowią jedynie 10% SMA. Obecnie amiotrofie kręgosłupa cieszą się praktycznym zainteresowaniem w wielu dyscyplinach: neurologii dzieci i dorosłych, pediatrii i genetyce.

Powoduje

Dzięki współczesnej genetyce ustalono, że powstające procesy zwyrodnieniowe neuronów ruchowych spowodowane są mutacjami w genach SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 zlokalizowanych na 5 chromosomie w locus 5q13. Pomimo faktu, że amiotrofie kręgosłupa są determinowane przez aberracje jednego locus chromosomalnego, reprezentują one grupę heterogenicznych nozologii, z których niektóre objawiają się w niemowlęctwie, a inne u dorosłych. W większości przypadków amiotrofie dziedziczą się autosomalnie recesywnie.

Klasyfikacja

Ogólnie przyjmuje się podział rdzeniowych zaników mięśni na dziecięce i dorosłe. SMA dziecięce dzielimy na wczesne (pojawiające się w pierwszych miesiącach życia), późniejsze i młodzieńcze. Amiotrofie kręgosłupa u dzieci są reprezentowane przez:

• forma młodzieńcza Kugelberga-Welandera;
• przewlekła dziecięca SMA;
• Zespół Vialetto-van Laere'a (postać opuszkowo-rdzeniowa z głuchotą);
• Zespół Fazio-Londe’a.

Dorosłe postacie SMA ujawniają się w wieku od 16 do 60 lat i mają łagodniejszy przebieg kliniczny. SMA u dorosłych obejmuje:

• łopatkowo-strzałkowy;
• formy twarzowo-łopatkowo-ramienne i oczno-gardłowe;
• dystalny MCA;
• monomeliczny SMA.

Istnieją również izolowane i połączone amiotrofie kręgosłupa. Izolowany SMA charakteryzuje się przewagą uszkodzenia neuronów ruchowych kręgosłupa, co w wielu przypadkach jest jedyną manifestacją choroby. Połączone amiotrofie kręgosłupa są rzadkimi postaciami klinicznymi, w których zespół objawów amiotrofii łączy się z inną patologią neurologiczną lub somatyczną. Opisano połączenia SMA z wrodzonymi wadami serca, głuchotą, upośledzeniem umysłowym, hipoplazją mostowo-móżdżkową i wrodzonymi złamaniami.

Objawy amiotrofii kręgosłupa

W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni wspólny jest zespół objawów symetrycznego wiotkiego porażenia obwodowego: osłabienie, zanik i hipotonia grup mięśniowych tych samych kończyn (zwykle najpierw obu nóg, a następnie ramion) i tułowia. Zaburzenia piramidowe nie są typowe, ale mogą rozwinąć się w późniejszych stadiach. Nie ma zaburzeń wrażliwości, funkcja narządów miednicy jest zachowana. Na uwagę zasługuje wyraźniejsze uszkodzenie bliższych (w przypadku proksymalnego SMA) lub dystalnych (w przypadku dystalnych SMA) grup mięśniowych. Typowa jest obecność drgań i migotania wiązek.

Choroba Werdniga-Hoffmanna

Występuje w 3 wariantach klinicznych. Wariant wrodzony debiutuje w ciągu pierwszych 6 miesięcy. życia i jest najbardziej złośliwy. Jej objawy mogą objawiać się już w okresie prenatalnym, przy słabych ruchach płodu. Dzieci od urodzenia mają hipotonię mięśniową, nie są w stanie przewrócić się i utrzymać głowy w górze, a później nie są w stanie siedzieć. Pozycja żaby jest patognomoniczna – dziecko leży z kończynami rozłożonymi na boki i zgiętymi w kolanach i łokciach.

Amiotrofie mają charakter wstępujący – najpierw występują w nogach, następnie w rękach, a w dalszej kolejności w mięśniach oddechowych, mięśniach gardła i krtani. Towarzyszy upośledzenie umysłowe. W wieku 1,5 roku następuje śmierć.

Wczesna amiotrofia kręgosłupa objawia się do 1,5 roku, często po chorobie zakaźnej. Dziecko traci zdolności motoryczne, nie może stać, a nawet siedzieć. Niedowład obwodowy łączy się z przykurczami. Po zajęciu mięśni oddechowych rozwija się niewydolność oddechowa i zastoinowe zapalenie płuc. Śmierć następuje zwykle przed ukończeniem 5. roku życia. Wersja późna debiutuje po 1,5 roku i wyróżnia się zachowaniem zdolności motorycznych do 10 roku życia. Śmierć następuje w wieku 15-18 lat.

Młodzieńcza amiotrofia kręgosłupa Kugelberg-Welander

Charakteryzuje się debiutem w okresie od 2 do 15 lat. Zaczyna się od uszkodzenia mięśni bliższych nóg i obręczy miedniczej, następnie atakuje obręcz barkową. Około jedna czwarta pacjentów ma pseudoprzerost, co upodabnia klinikę do objawów dystrofii mięśniowej Beckera. W diagnostyce różnicowej duże znaczenie ma obecność fascykulacji mięśniowych oraz dane EMG. Przebieg amiotrofii Kugelberga-Welandera jest łagodny, bez deformacji kości, przez wiele lat pacjenci są zdolni do samoopieki.

Amiotrofia opuszkowo-rdzeniowa Kennedy’ego

Jest dziedziczona recesywnie, związana z chromosomem X i objawia się wyłącznie u mężczyzn po 30. roku życia. Zwykle powolny, stosunkowo łagodny. Debiutuje zanikiem mięśni bliższych kończyn dolnych. Schorzenia opuszkowe pojawiają się po 10-20 latach i dzięki powolnemu postępowi nie powodują zaburzeń funkcji życiowych. Mogą wystąpić drżenia głowy i rąk. Objawem patognomonicznym jest drżenie wiązek mięśni okołoustnych. Często obserwuje się patologię endokrynologiczną: zanik jąder, zmniejszenie libido, ginekomastię, cukrzycę.

Dystalny SMA Duchenne’a-Arana

Może mieć zarówno recesywny, jak i dominujący typ dziedziczenia. Początek występuje najczęściej w wieku 20 lat, ale może wystąpić w dowolnym momencie do 50 lat. Amiotrofie zaczynają się w rękach i prowadzą do powstania „dłoni szponiastej”, następnie obejmują przedramię i ramię, dzięki czemu dłoń nabiera wyglądu „ręki szkieletowej”. Niedowład mięśni nóg, ud i tułowia pojawia się znacznie później. Opisano przypadki choroby objawiającej się monoparezą (obejmującą jedno ramię). Rokowanie jest korzystne, z wyjątkiem przypadków połączenia tego typu SMA z dystonią skrętną i parkinsonizmem.

SMA Vulpiana łopatkowo-strzałkowa

Manifestuje się w okresie od 20 do 40 lat z amiotrofią obręczy barkowej. Typowe są „ostrza w kształcie skrzydeł”. Następnie dochodzi do uszkodzenia grupy mięśni strzałkowych (prostowników stopy i nogi). W niektórych przypadkach najpierw dotknięte są mięśnie strzałkowe, a następnie obręcz barkowa. Amiotrofia rdzeniowa Vulpia charakteryzuje się powolnym przebiegiem z zachowaniem zdolności poruszania się 30-40 lat po debiucie.

Diagnostyka

O stanie neurologicznym pacjentów świadczy wiotki para- lub tetrapareza oraz zanik mięśni z dominującym uszkodzeniem mięśni bliższych i dalszych, osłabieniem lub całkowitą utratą odruchów ścięgnistych, sfera czucia nie jest upośledzona. Można wykryć zaburzenia opuszkowe i uszkodzenie mięśni oddechowych. Aby określić charakter choroby nerwowo-mięśniowej, wykonuje się EPI układu nerwowo-mięśniowego. EMG rejestruje „rytm płotki” typowy dla uszkodzeń rogów przednich rdzenia kręgowego, natomiast ENG wykazuje zmniejszenie liczby jednostek motorycznych i zmniejszenie odpowiedzi M.

Amiotrofii kręgosłupa nie zawsze towarzyszą zmiany w obrazie MRI kręgosłupa, chociaż w niektórych przypadkach na tomogramie widoczne są zmiany zanikowe w rogach przednich. Biochemiczne badanie krwi z oznaczeniem CPK, ALT i LDH nie wykazuje istotnego wzrostu poziomu tych enzymów, co pozwala odróżnić SMA od postępujących dystrofii mięśniowych. Aby wyjaśnić diagnozę „amiotrofii kręgosłupa”, wykonuje się biopsję mięśnia. Badanie próbek biopsyjnych diagnozuje „zanik kępek” miofibryli - naprzemienność przerośniętych włókien ze skupiskami małych zanikłych włókien. Ostateczna weryfikacja diagnozy możliwa jest przy pomocy genetyka i diagnostyki DNA.

Ogólnie rzecz biorąc, amiotrofie kręgosłupa mają następujące kryteria diagnostyczne: charakter dziedziczny, postępujący przebieg, obecność skurczów wiązek na tle zaniku mięśni, całkowite zachowanie wrażliwości, obraz patologii rogów przednich według danych EMG, identyfikacja zanik wiązek podczas analizy morfologicznej tkanki mięśniowej. Diagnostykę różnicową przeprowadza się w przypadku dystrofii mięśniowych, wrodzonej miotonii, miopatii, porażenia mózgowego, ALS, zespołu Marfana, przewlekłego kleszczowego zapalenia mózgu, poliomyelitis i atypowej postaci jamistości rdzenia.

Leczenie amiotrofii kręgosłupa

Zanik mięśni kręgosłupa jest wskazaniem do hospitalizacji w okresie wstępnej diagnozy, pogorszenia stanu pacjenta z pojawieniem się zaburzeń oddychania i konieczności przeprowadzenia drugiego cyklu leczenia (2 razy w roku). Nie ma jeszcze skutecznego leczenia SMA. Terapia ma na celu pobudzenie przewodzenia impulsów nerwowych, zwiększenie krążenia obwodowego i utrzymanie metabolizmu energetycznego w tkance mięśniowej. Stosuje się leki antycholinesterazowe (sangwinaryna, chlorek ambenoniowy, neostygmina); środki poprawiające metabolizm energetyczny (koenzym Q10, L-karnityna); witaminy gr. W; leki symulujące funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego (piracetam, kwas gamma-aminomasłowy).

W USA i Europie neurolodzy stosują lek riluzol w leczeniu ALS, ma on jednak wiele skutków ubocznych i niską skuteczność. Oprócz kursów leczenia farmakologicznego pacjentom zaleca się poddawanie się masażom i zabiegom fizjoterapeutycznym. Powstawanie przykurczów stawów i deformacji układu kostnego jest wskazaniem do konsultacji z ortopedą w celu podjęcia decyzji o zastosowaniu specjalnych adaptacyjnych struktur ortopedycznych.

Prognoza

Rokowanie zależy całkowicie od wariantu klinicznego SMA i wieku jego ujawnienia. Najbardziej niekorzystne rokowanie mają amiotrofie kręgosłupa u dzieci, które rozpoczynają się w okresie niemowlęcym i często prowadzą do śmierci w ciągu pierwszych 2 lat życia dziecka. Amiottrofie kręgosłupa u dorosłych wyróżniają się zdolnością pacjentów do samodzielnego dbania o siebie przez wiele lat, a przy powolnym postępie mają korzystne rokowanie nie tylko na całe życie, ale także na zdolność pacjentów do pracy (jeśli zostaną stworzone optymalne warunki pracy dla nich).

To przerażające, gdy dowiadujesz się, że dziecko nigdy nie będzie siedzieć, stać ani biegać. Jeszcze bardziej przerażające jest to, jak normalnie rosnące i rozwijające się dziecko nagle zaczyna powoli zanikać, ciągle spadać, po kilku miesiącach nie może wejść po schodach, a pewnego dnia traci zdolność po prostu wstawania.

Rdzeniowy zanik mięśni

Lekarze grupują kilka rodzajów chorób dziedzicznych charakteryzujących się zaburzeniami ruchu w jedną grupę zwaną rdzeniowym zanikiem mięśni. W ICD-10 są one oznaczone kodem G12 z dodatkowym oznaczeniem rodzaju choroby.

Według badaczy około 0,01-0,02% dzieci rodzi się z rozpoznaniem SMA. Patologia występuje częściej u chłopców i mężczyzn.

Rdzeniowy zanik mięśni występuje głównie u dzieci w młodym wieku. Jednak niektóre formy choroby zaczynają pojawiać się tylko u nastolatków lub dorosłych. Podstępność patologii polega na tym, że stopniowo, dzień po dniu, odbiera pacjentom to, co byli w stanie osiągnąć.

Patologię po raz pierwszy opisał G. Werdnig. Na równoboczny zanik rdzenia kręgowego, jego rogów przednich i korzeni nerwów obwodowych zwrócił uwagę już w 1891 roku. Już w następnym roku J. Hoffman udowodnił, że mamy do czynienia z chorobą niezależną. W połowie XX wieku. badacze E. Kugelberg i L. Welander opisali patologię, która pojawia się w późniejszym wieku i ma korzystniejsze rokowanie.

Objawy

Każdy typ SMA ma swoje specyficzne objawy, ale istnieją pewne objawy, które umożliwiają połączenie różnych chorób w jedną grupę. Ten:

1. Narastające osłabienie i atrofia mięśni.
2. W przypadku choroby, która pojawia się po 1-2 latach, zauważalna jest degradacja już osiągniętych umiejętności, na przykład biegania i chodzenia.
3. Drżenie palców. Drżenie obserwuje się także na języku.
4. Deformacja szkieletu.
5. Zachowanie zdrowia intelektualnego i psychicznego u większości pacjentów.

Rodzaje SMA

Wiek, czas wystąpienia objawów, cechy przebiegu patologii i rokowanie pozwalają wyróżnić kilka rodzajów chorób.

Ta forma patologii jest rzadko opisywana, często łączy się ją z pierwszym typem SMA. Choroba jest wrodzona. Charakteryzuje się całkowitym brakiem ruchu, odruchami ścięgnistymi, osłabieniem mięśni i ograniczoną ruchomością stawów kolanowych. Od urodzenia obserwowano zaburzenia oddychania.