Ta bolezen se pojavi v zgodnjem otroštvu in zanjo je značilen maligni potek s hitrim napredovanjem. Odvisno od časa pojava prvih simptomov in stopnje rasti procesa ločimo tri oblike bolezni: prirojeno, zgodnje otroštvo in pozno.
Prirojena oblika se lahko pojavi v prenatalnem obdobju. V takih primerih gibanje ploda, ki je bilo sprva normalno, postane šibko v kasnejših fazah nosečnosti, porod je lahko patološki in že v prvih dneh po rojstvu otroka se odkrije očitna mišična pareza z zmanjšanjem mišic. tonus in zmanjšanje kitnih refleksov. Včasih opazimo popolno arefleksijo. Pojavijo se lahko zgodnji bulbarni simptomi, ki se kažejo s šibkim jokom in počasnim sesanjem. Pri otroku lahko zaznamo fibrilacije v jeziku, zmanjšan faringealni refleks in hipomimijo. Običajno opazimo tahikardijo. Bolezen je pogosto kombinirana s številnimi razvojnimi okvarami in duševno zaostalostjo. Potek bolezni je zelo hiter, smrt nastopi v 1-1,5 letih.
Oblika zgodnjega otroštva značilen nekoliko blažji potek v primerjavi s prirojeno. Ta oblika velja za klasično. Začetek bolezni se pojavi pred starostjo 1,5 leta. V večini primerov se prvi simptomi pojavijo po kakšni okužbi ali zastrupitvi s hrano. Otrok, ki se je prej bolj ali manj normalno razvijal, hitro izgubi prej pridobljene motorične sposobnosti in preneha hoditi, stati ali sedeti. Ohlapna pareza se najprej pojavi v nogah, nato v mišicah trupa in rok. Stanje se razmeroma hitro poslabša, pojavi se šibkost vratnih mišic in bulbarnih mišic. Do 4-5 let, običajno zaradi odpovedi dihanja, se razvije pljučnica in nastopi smrt. Pri bolnikih flakcidno parezo spremlja razvoj kontraktur tetive. Pogosto opazimo splošno hiperhidrozo.
Pozna oblika se začne po starosti 1,5-2 let in teče zlahka v primerjavi s prvima dvema oblikama. Bolniki do 10. leta lahko ohranijo sposobnost gibanja.
Glavni simptomi so pareza v proksimalnih delih nog, nato rok. Atrofijo mišic je težko zaznati zaradi dobro izražene podkožne maščobne plasti. Tetivni refleksi zgodaj zbledijo. Značilen je fin tremor prstov iztegnjenih rok (fascikularni tremor). Značilne so deformacije kosti, predvsem v prsih, pa tudi v spodnjih okončinah. Bulbarne simptome predstavlja atrofija mišic jezika s fibrilarnim trzanjem, pareza mehkega neba z zmanjšanjem faringealnega refleksa.
Znana je posebna različica Werdnig-Hoffmannove spinalne atrofije - progresivna paraliza ali Fazio-Londejeva bolezen. Bolezen se najpogosteje začne ob koncu drugega leta življenja, včasih v mladosti, zanjo so značilne šibkost obraznih mišic, vključno z žvečilnimi mišicami, težave pri požiranju, spremembe v glasu in atrofija mišic jezika. . Lahko se pojavi oftalmoplegija. Bolezen hitro napreduje in smrt nastopi 6-12 mesecev po pojavu prvih simptomov. Bulbarne motnje lahko spremljajo mlahave pareze in paralize okončin; včasih se nimajo časa razviti, vendar se pri obdukciji nenehno odkrijejo poškodbe celic sprednjih rogov hrbtenjače po celotni dolžini. Opisani so družinski primeri bolezni Fazio-Londe, ko je zbolel eden ali več bratov in sester. Vrsta dednega prenosa je avtosomno recesivna.
Diagnoza spinalne amiotrofije Werdnig-Hoffmanna temelji (poleg zgodnjega začetka bolezni in značilne klinične slike) na rezultatih dodatnih raziskovalnih metod, med katerimi je treba najprej izpostaviti elektromiografijo. Skoraj vedno je zaznana spontana bioelektrična aktivnost v mirovanju s prisotnostjo fascikulacijskih potencialov. Med prostovoljnimi kontrakcijami je zabeležena počasnejša električna aktivnost z "ritmom ograje", kar kaže na sinhronizacijske pojave in povečanje trajanja potenciala.
Patomorfološki pregled pokaže zmanjšanje števila celic v sprednjih rogovih hrbtenjače in degenerativne spremembe v njih. Patološke spremembe so še posebej izrazite v predelu ledvenih in vratnih razširitev ter v motoričnih jedrih kranialnih živcev. Spremembe se odkrijejo v sprednjih koreninah in v intramuskularnih odsekih živčnih končičev. Pri slednjem običajni terminali izginejo in postanejo pretirano razvejani.
Biokemijske študije razkrivajo spremembe v presnovi ogljikovih hidratov. Tako je E. A. Savelyeva-Vasilieva (1973) odkrila, da se glikoliza pri bolnikih s spinalno amiotrofijo Werdnig-Hoffmanna približuje embrionalnemu tipu. Pogosto se odkrijejo pomembne motnje v presnovi kreatina in kreatinina - povečano izločanje kreatina z urinom, zmanjšano izločanje kreatinina. Pomembno je omeniti, da raven encimov v krvnem serumu ostane skoraj nespremenjena.
Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann se nanaša na dedne bolezni z avtosomno recesivno vrsto prenosa. Primarna biokemična napaka ni znana. Obstaja domneva, da genetska okvara vodi v nepravilno tvorbo celic sprednjih rogov hrbtenjače, motnje njihove diferenciacije in možno nerazvitost mišičnih holinergičnih receptorjev.
Pri diagnosticiranju Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije se razlikuje od Oppenheimove miotonije. Po mnenju večine raziskovalcev Oppenheimova miotopija ni neodvisna nosološka enota, temveč sindrom, katerega glavna manifestacija je izrazita hipotonija mišic. V zvezi s tem se je zdaj razširil izraz "floppy dojenček" ali "mlihavi otrok". Sindrom "ohlapnega otroka" opazimo pri boleznih, kot so prirojena mišična distrofija, benigna oblika prirojene hipotonije, rahitis, atonična oblika cerebralne paralize, pa tudi prečna poškodba hrbtenjače, intrauterina akutna otroška paraliza ali poliradikuloneuritis. Sindrom "floppy baby" se lahko pojavi pri univerzalni mišični hipoplaziji (Krabbejeva bolezen), pri glikogenozi, zlasti pri tipu II - ali Pompejevi bolezni (univerzalna glikogenoza).
Zdravljenje za spinalno amiotrofijo Werdnig-Hoffmanna je predpisovanje masaže in vadbene terapije, ki jih je treba izvajati sistematično. Radikalnega zdravljenja ni.
Nekatera izboljšanja zagotavljajo zdravila, kot so cerebrolizin, aminalon, antiholinesterazna zdravila (proserin, oksazil, galantamin, sangvinarin), vitamini B. Ponavljajoča se transfuzija majhnih odmerkov krvi iste skupine (50 ml 4-5 krat) velja za splošno. krepilno sredstvo in je indicirano v izrazitih fazah bolezni.

Psevdomiopatska oblika progresivne spinalne amiotrofije Kugelberg-Welander

Leta 1942 je Wohlfart prvič opisal bolezen, ki se kaže z mišično atrofijo in parezo in je podobna primarni mišični distrofiji, vendar s široko razširjenimi fascikulacijami. Leta 1956 sta Kugelberg in Welander poudarila, da je taka bolezen razmeroma benigna; skrbno elektromiografsko spremljanje je avtorjem omogočilo razjasniti nevrogeno naravo mišične atrofije in jo razvrstiti kot spinalno lezijo.
Bolezen se v večini primerov začne v starosti 3-6 let in napreduje zelo počasi. Opisani so tudi primeri kasnejšega pojava prvih simptomov, tudi pri odraslih. Bolniki dolgo časa ohranjajo sposobnost samooskrbe in včasih celo delajo. Po kliničnih simptomih je bolezen podobna obliki okončine (Erbova mišična distrofija). Mišična oslabelost in atrofija se najprej razvijeta v proksimalnih delih spodnjih okončin in medeničnega obroča, nato pa se razširita na ramenski obroč. Podobnost z Erbovo mišično distrofijo je okrepljena s prisotnostjo psevdohipertrofije gastrocnemius mišic v velikem številu primerov. Kostnih deformacij in umikov tetiv običajno ni. Pri amiotrofiji Kugelberg-Welander se lahko proces razširi na bulbarno regijo, kar se klinično kaže z rahlo hipotrofijo jezika in fibrilarnim trzanjem. Slednje lahko opazimo tudi v obraznih mišicah. Motorične motnje kot manifestacije jedrske poškodbe X-IX-XII in VII parov kranialnih živcev se odkrijejo zelo pozno, šele v napredni fazi patološkega procesa.
Dodatne študije spinalne amiotrofije Kugelberg-Welander razkrivajo precej nenavadne spremembe - elektromiografija kaže jasne znake poškodbe hrbtenice, hkrati pa je patomorfološka slika med mišično biopsijo predstavljena z mešano naravo patologije - skupaj z nevrogeno amiotrofijo obstajajo znaki nekaterih distrofičnih znakov. Podobni podatki so pridobljeni iz biokemičnih študij - aktivnost encimov, vključno s kreatin fosfokinazo, se pogosto poveča, čeprav v manjši meri kot pri pravi miopatiji. Spremenijo se kazalniki metabolizma kreatin-kreatinin.
Spinalna amiotrofija Kugelberg-Welander je dedna bolezen z avtosomno recesivno vrsto prenosa in očitno z nepopolno penetracijo, saj so sporadični primeri zelo pogosti. Obstaja nekaj opisov avtosomno dominantnega dedovanja bolezni. Do sedaj vsi avtorji ne obravnavajo amiotrofije Kugelberg-Welandeoa kot neodvisne bolezni, saj jo štejejo le za "blago" različico Werdnig-Hoffmannove bolezni. Glavni argument v prid tej izjavi je opazovanje v eni družini bratov in sester z obema oblikama spinalne amiotrofije. Vendar pa prisotnost simptomov, kot so mišična psevdohipertrofija, hiperfermentemija in posebej blag potek, priča o nozološki neodvisnosti amiotrofije Kugelberg-Welander. S praktičnega vidika je to pomembno, saj obstaja pri obeh oblikah spinalne amiotrofije različna prognoza.
Za Kugelberg-Welanderjevo amiotrofijo ni posebnega zdravljenja. Uporabljajo se simptomatska in obnovitvena sredstva. Pomembna je pravilna izbira poklica in odprava fizičnih preobremenitev.

Nevrogeni glenohumeralno-facialni sindrom (spinalna različica miopatije Landouzi-Dejerine)

V nekaterih primerih pri spinalni amiotrofiji je lokalizacija atrofij značilna za miodistrofijo Landouzi-Dejerine, tj. Prizadene predvsem mišice ramenskega obroča, zlasti pritrdilne lopatice, proksimalne dele zgornjih okončin (biceps in triceps brachii mišice) in obrazne mišice. Elektromiografska študija razkriva visoko amplitudo, zmanjšano bioelektrično aktivnost z jasnimi fascikulacijskimi potenciali, tj. sliko, značilno za spinalno raven lezije. Aktivnost encimov v krvnem serumu pri takih bolnikih je običajno normalna, kazalniki presnove kreatin-kreatinina so skoraj nespremenjeni. Trenutno se je v literaturi nabralo veliko opisov podobnih primerov, številni avtorji pa identificirajo nevrogeno mišično atrofijo, ki spominja na obliko Landouzy-Dejerine.
Začetek bolezni, tako kot pri miodistrofiji Landouzy-Dejerine, se pojavi v različnih starostih - tako v otroštvu kot v odrasli dobi (od 7 do 40 let). Bolezen ima relativno benigni potek in počasi napreduje. Pri hrbtenični različici bolezni Landouzi-Dejerine je asimetrija lezije jasneje razkrita. Srčne spremembe, dokumentirane z nepravilnostmi EKG, so razmeroma pogoste, v nasprotju z glenohumeralno mišično distrofijo. Poškodbe obraznih mišic so lahko minimalne ali odkrite pozno.
Nekateri avtorji menijo, da je skapularno-peronealna oblika amiotrofije vrsta nevrogene različice miodistrofije Landouzi-Dejerine. V teh primerih včasih opisujejo vpletenost srca v patološki proces.

Redke oblike spinalne mišične atrofije

Redke oblike spinalne amiotrofije vključujejo dedno distalno mišično atrofijo. Bolezen se začne v distalnih delih spodnjih okončin, v proces so postopoma vključeni distalni deli rok, opazimo lahko generalizacijo procesa.
Opisana je nevrogena oblika okulofaringealne atrofije, ki se prenaša avtosomno dominantno. Avtorji so poročali o primeru, ko je obdukcija pokazala degeneracijo celic v sprednjih rogovih hrbtenjače in motoričnih jeder kranialnih živcev, vključno s pari jeder III in X.
Spinalne amiotrofije vključujejo večino primerov večkratne kongenitalne artrogripoze. Patološki proces je sestavljen iz nerazvitosti celic sprednjih rogov hrbtenjače s parezo ustreznih mišic. Zaradi neenakomerne vlečenja mišic v maternici lahko nastanejo kontrakture in nepravilen razvoj sklepov. Med študijami biopsije in EMG so v nekaterih primerih opažene nevrogene in miogene spremembe, zato je bil predlagan izraz "psevdomiopatija".
Obstajajo tudi nediferencirane oblike spinalne amiotrofije s hitro progresivnim, počasi progresivnim in neprogresivnim potekom.

Spinalna mišična atrofija

Uredila pediatrinja Tatyana Nikolaevna Shevko.

Opis

Druga imena

Werdnig-Hoffmannova bolezen, Kugelberg-Welanderjeva bolezen, SMA, bolezen motoričnega nevrona

Diagnostične kode

ICD-10

G12.0, spinalna mišična atrofija tipa I; Werdnig-Hoffmanova bolezen

G12.1, druge dedne spinalne mišične atrofije

G12.9, spinalna mišična atrofija, neopredeljena

Podrobnejše informacije o kodah bolezni najdete vICD-10 za spinalne mišične atrofije in sorodne sindrome .

Opis

Spinalna mišična atrofija (SMA) je avtosomno recesivna motnja, ki povzroči zmanjšano preživetje celic sprednjega roga hrbtenjače (spodnji motorični nevroni), ki inervirajo prostovoljne mišice. To vodi do progresivne mišične atrofije in šibkosti. Ko so razkrite nove informacije o SMA, postaja jasno, da motorični nevroni niso edini del telesa, ki ga prizadene ta bolezen, in da je SMA lahko dejansko multisistemska bolezen. Tradicionalno se SMA razvršča glede na starost pojava bolezni in njeno resnost. Razvrstitev po največji motorični funkciji (ne more sedeti, lahko sedi, lahko hodi) lahko zagotovi jasnejšo sliko kliničnih potreb teh bolnikov po zdravljenju kot tradicionalne klasifikacije. Otroci s SMA tipa I nikoli ne morejo samostojno sedeti. Otroci s tipom II lahko sedijo, vendar ne morejo hoditi, bolniki s tipom III pa se lahko samostojno premikajo, vendar le za kratek čas.

Razširjenost

SMA je ena najpogostejših recesivno dednih bolezni (pogostejša je le cistična fibroza), prisotna pa je pri približno 1 od 6000 novorojenčkov. Ocenjuje se, da ima 1 od 40 ljudi gen, ki vodi v razvoj SMA tipa I. SMA tipa I je glavni vzrok umrljivosti dojenčkov zaradi razvoja dednih bolezni.

Genetika

SMA nastane zaradi odsotnosti ali okvare proteina, ki zagotavlja preživetje motoričnih nevronov (protein SMN). Ta protein je kodiran z genomSMN1,ki se nahaja na dolgem kraku kromosoma 5. V večini primerov SMA pride do delecije eksona 7 in (ali) eksona 8 (v različnih kombinacijah).SMN2je psevdogen podobenSMN1, vendar ne deluje.SMN2nahaja se tudi na dolgem kraku kromosoma 5 (5q) in ima lahko več kopij. Številka kopije genaSMN2, verjetno vpliva na resnost SMA prek zapletenega mehanizma, ki v določeni meri zagotavlja proizvodnjo proteina za preživetje motoričnih nevronov s strani okvarjenega genaSMN2. Proteinski kompleks SMN je očitno vključen v biogenezo specifičnih ribonukleoproteinov, ki uravnavajo transkripcijo genov.

Napovedi

Prognoza je različna in odvisna od podtipa SMA. Večina otrok s SMA tipa I umre v zgodnjem otroštvu brez pomoči ventilatorja. Družine otrok s SMA tipa I se vse pogosteje odločajo za mehansko ventilacijo (tako invazivno kot neinvazivno) kot podporno zdravljenje. Takšno prezračevanje lahko podaljša pričakovano življenjsko dobo, vendar večina otrok s SMA tipa I umre zaradi odpovedi dihanja zaradi okužbe pred koncem drugega leta življenja. Bolniki s SMA tipov II in III imajo lahko normalno pričakovano življenjsko dobo, vendar so njihove zmožnosti bistveno omejene in kažejo respiratorne in druge zaplete. Preventivna terapija, ki posveča posebno pozornost dihanju, prehrani in ortopediji, lahko pomaga podaljšati pričakovano življenjsko dobo. Čeprav študije Cochrane niso odkrile statistično učinkovitega zdravljenja SMA tipov I, II ali III, zdravljenje, namenjeno spreminjanju genetskih mehanizmov, ponuja novo upanje, da bodo sčasoma razvite odobrene metode zdravljenja.

Vloge zdravstvenega doma (ambulantno zdravljenje pod nadzorom specialista)

V idealnem primeru bi morala biti oskrba otrok s SMA na multidisciplinarni kliniki. Če oskrbe v takšni ambulanti ni mogoče zagotoviti, je izjemno pomembno, da se zdravstvena oskrba izvaja v načinu zdravstvenega doma (ambulantno zdravljenje pod nadzorom specialistov). To bo družinam pomagalo organizirati specializirano oskrbo bolnika, spremljanje funkcionalnih sprememb, sprotno zdravljenje akutnih bolezni in podporo otroku skozi vse življenje. Pri otrocih s SMA je potrebno spremljati dihalno funkcijo (med budnostjo in med spanjem), delovanje prebavil in prehransko ravnovesje, stanje mišično-skeletnega sistema, ustno higieno ter samostojne in družinske aktivnosti.

Praktični vodnik

Standardne smernice oskrbe (navedene spodaj) predstavljajo soglasno strokovno mnenje, vendar ta priporočila niso podprta z rezultati pravilno izvedenih kliničnih preskušanj. Pričakuje se, da bodo standardi oskrbe posodobljeni v bližnji prihodnosti, da bodo odražali nove informacije, ki bodo na voljo z naraščajočimi raziskavami.

Klinična ocena

Pregled

Kliniki morajo posumiti na SMA pri dojenčkih in otrocih z oslabelostjo proksimalnih mišic (ramenski in medenični obroč) ter odsotnim ali zelo šibkim kitnim refleksom. Dojenčki že v najzgodnejših fazah bolezni imajo lahko težave z dihanjem (npr. zvonasto prsi, šibek kašelj ali jok) in težave s hranjenjem.

Pregledovanje

Družinski člani

Za brate ali sestre bolnika s SMA je verjetnost, da bodo imeli to bolezen ob rojstvu, 1:4, verjetnost, da bodo nosilci SMA, je 2:4. Testiranje na nosilnost se izvaja pri odraslih, pa tudi pri bratih ali sestrah bolnika, starejših od 18 let. Čeprav je potreba po testiranju pri ogroženih mlajših bratih in sestrah, ki ne kažejo simptomov SMA, sporna, mnogi strokovnjaki menijo, da lahko zgodnje odkrivanje SMA pri otrocih privede do izboljšanih kliničnih rezultatov. Zato so tovrstni testi priporočljivi, če družina izrazi željo. American College of Medical Genetics podpira prakso ponujanja genskega testiranja vsem parom, ki načrtujejo ali so v zgodnji nosečnosti.SMN1.

Slika

Prikaz bolezni in klinične značilnosti se razlikujejo glede na podtip SMA.

• SMA tipa I (Werdnig-Hoffmanova bolezen ) se pojavi pri novorojenčkih. Takšni otroci se ne bodo mogli naučiti sedeti ali hoditi, imajo težave z dihanjem in požiranjem, vključno z nadzorom ustnega izločanja, njihova pričakovana življenjska doba se bistveno skrajša. Drugi simptomi vključujejo nezmožnost držanja glave, zvonasto prsni koš, šibek jok in kašelj, atrofijo jezika in fascikulacijo jezika ter paradoksalno dihanje.
• SMA tipa IIse pojavi pozneje v prvem letu življenja ali v prvih dveh letih življenja. Običajno lahko takšni otroci sedijo, ne hodijo pa. Od začetnih stopenj bolezni opazimo majhne tremorje podobne gibe rok in prstov. Z napredovanjem šibkosti imajo otroci pogosto težave z dihanjem in požiranjem, vključno s težavami pri pridobivanju teže zaradi šibkih bulbarnih mišic, šibkega kašlja in nočne hipoventilacije. Dokazano je, da težave pri požiranju in odpiranju čeljusti vodijo v podhranjenost. Skoraj vsi otroci s to boleznijo sčasoma razvijejo kontrakture sklepov in skoliozo. Zato je potrebno proaktivno posredovanje.
• SMA tipa III (Kugelberg-Welanderjeva bolezen) ima veliko bolj variabilne oblike na začetku razvoja kot tipa I in II, vendar se običajno manifestira v otroštvu ali zgodnji adolescenci. Ti otroci lahko sedijo in hodijo (čeprav lahko nekateri sčasoma izgubijo to sposobnost). Tako kot pri SMA tipa II se lahko pri otrocih s SMA tipa III pojavijo majhni tremorju podobni gibi rok in prstov. Očitna je lahko atrofija mišice kvadricepsa. Otroci s SMA tipa III imajo morda manj težav z dihanjem in požiranjem kot otroci s SMA tipa I in II. Starejši otroci imajo skoliozo, kontrakture in bolečine v sklepih.
• SMA tip 0pojavi pred rojstvom. V takšnih primerih se pri približno 30 tednih odkrije zmanjšana gibljivost ploda. Pri novorojenčkih se pojavi huda hipotenzija, pa tudi prirojene kontrakture, težave s požiranjem in odpoved dihanja.
• SMA tipa IVse manifestira pri odraslih in o tem tukaj ne bomo več razpravljali.

Diagnostična merila

Diagnoza temelji na rezultatih genetske analize za skupno delecijo eksona 7 genaSMN1pri otrocih z ustreznimi kliničnimi simptomi. Ta test je poceni in lahko dostopen; laboratorije, ki lahko opravijo takšno analizo, najdete tukaj:Analiza za SMA (GeneTests) oz Analiza za SMA (register genetskih testov) .

Določanje števila kopij genovSMN2pomaga pri prognozi in zdaj postaja standardni del genetskega testiranja za SMA. Medtem ko ima večina bolnikov običajno delecijo eksona 7, ima približno 5 % otrok s SMA negativen genetski test zaradi delecije na 1 alelu in točkovne mutacije na drugem. V takih primerih imata pomembno vlogo klinični sum in elektromiografija (EMG).

Diferencialna diagnoza

• SMA se običajno zlahka diagnosticira s kliničnimi simptomi in potrdi z genetskim testiranjem. Spodaj so opisane diferencialne diagnoze za otroka z nastajajočo progresivno mišično oslabelostjo.
  
  Otroški botulizem se pojavi pri otrocih, mlajših od 12 mesecev. Simptomi se začnejo z zaprtjem pri otroku, ki prej ni imel težav z odvajanjem blata, spremljajo pa ga oslabljena obrazna mimika (izraziti gibi obraza), težave pri požiranju, šibek jok in zmanjšana gibljivost. Ko bolezen napreduje, postane bolj akutna kot SMA. Diagnozo postavimo na podlagi kliničnih simptomov in ugotovitve prisotnosti botulinskega toksina v otrokovem blatu.
  
  nevropatijepokrivajo širok spekter sindromov z različno dinamiko. Praviloma so prizadeti senzorični živci. Dokaz o nagnjenosti k takim boleznim je pogosto mogoče najti v družinski anamnezi (npr. bolezen Charcot-Marie-Tooth ali dedna motorična in senzorična nevropatija). Pridobljene nevropatije, kot je Guillain-Barréjev sindrom, se razvijejo hitro - v nekaj dneh do enega tedna. Pri otrocih, mlajših od 2 let, so izjemno redki. Diagnozo potrdimo z EMG in/ali preiskavami, ki kažejo na povišano raven beljakovin v cerebrospinalni tekočini (cerebrospinalni tekočini).

Presnovna miopatija (npr. mitohondrijska miopatija, Pompejeva bolezen) je veliko manj pogost kot SMA, vendar so lahko klinične manifestacije v zgodnjih fazah podobne. Otroci s Pompejevo boleznijo imajo hudo, napredujočo srčno disfunkcijo, ki ni značilna za SMA.

Duchennova mišična distrofija se pojavlja samo pri dečkih. Ta bolezen povzroča povečanje telečjih mišic, izredno visoke ravni kreatin kinaze (CK) in pogosto so prisotni zaostanki v razvoju. Diagnoza temelji na genetskem testiranju genskih mutacijDMD(gen za distrofin).

X-vezana SMA in SMA z respiratorno motnjo (SMARD) imajo lahko klinične simptome, podobne SMA, vendar imajo te bolezni drugačno genetsko etiologijo. SMARD1 se kaže kot distalna (in ne proksimalna) mišična oslabelost. V tem primeru pride do deformacije stopala, pa tudi do odpovedi dihanja, ki se pogosto pojavi nenadoma. Ta bolezen je posledica genskih mutacijIGHMBP2, lokaliziran na dolgem kraku kromosoma 11 11q13.3, ki kodira imunoglobulinski mikrovezni protein 2. Otroci z X-vezano SMA imajo lahko družinsko anamnezo dedovanja X-vezanih bolezni in takšni otroci bodo testirani naSMN1bo negativna. S temi fenotipi se povezuje vedno več novih genov in v primeru suma je priporočljivo, da se obrnete na visoko specializirano kliniko na pregled.

Prirojena miopatija se kaže kot neprogresivna šibkost. Diagnosticira se na podlagi mišične biopsije.

Možni ukrepi proti odpovedi dihanja

Otroci s SMA tipa I so dovzetni za dihalno odpoved zaradi okužbe ali aspiracije (tujek, ki vstopi v dihalne poti). Da bi se izognili nujnim situacijam, se je treba o tej možnosti čim prej pogovoriti z bolnikovo družino in sprejeti preventivne ukrepe (na primer neinvazivna ventilacija, naprava CoughAssist (naprava, ki čisti dihalne poti s simulacijo pravega kašlja) , uporaba gastrostomske sonde). Pogoste pljučnice ali bolezni dihal lahko kažejo na bližajočo se respiratorno odpoved ali aspiracijo.

Anamneza in pregled

Zgodnje odkrivanje slabosti je ključnega pomena za začetno oceno. Pri majhnih otrocih je diagnosticiranje mišične oslabelosti lahko težavno, vendar pa lahko pozorna pozornost na funkcionalnost zagotovi bolj ali manj natančno oceno. Na spletni strani Društva za otroške mišične bolezni si lahko ogledate video gradivo o otrocih z normalnimi in oslabljenimi mišicami. Takšni materiali so lahko koristni pri prepoznavanju subtilnih slabosti.

Družinska zgodovina

SMA je avtosomno recesivna motnja, ki se običajno pojavi pri ljudeh brez družinske anamneze; vendar pa bi morali ponudniki zdravstvenih storitev povprašati o družinski anamnezi in sorodstvu umrljivosti otrok in dojenčkov.

Nosečnost ali perinatalna zgodovina

Kljub odsotnosti posebnih težav v zgodovini nosečnosti včasih matere otrok s SMA tipa I poročajo o zmanjšani gibljivosti ploda v pozni nosečnosti. Otroci s SMA tipa 0 in I imajo lahko ob rojstvu artrogripozo in težave s hranjenjem ter imajo lahko prsni koš v obliki zvona.

Spremljanje trenutnega stanja in anamneze

Iz prebavil/prehrana: Je povečanje telesne mase zadostno? Postavite vprašanja o težavah s prebavili, kot so refluks, bolečine v želodcu in zaprtje. Otroci z nevromuskularnimi boleznimi, vključno s SMA, trpijo zaradi osteopenije. Ali v telo vnesete dovolj kalcija in vitamina D? Ali so kakšni zlomi?

Iz dihalnega sistema: Postavljajte vprašanja o težavah z dihanjem otrok, ko so budni, tudi med jedjo. Povprašajte o anamnezi pljučnice, intenzivnosti kašlja, prisotnosti reaktivne bolezni dihalnih poti, nedavnih rezultatih testov pljučne funkcije (oksimetrija), uporabi dihalnih aparatov (neinvazivnih dihalnih aparatov, kot je CPAP (stalni pozitivni tlak v dihalnih poteh)) in BiPAP (naprava). ki zagotavlja bifazno ventilacijo s pozitivnim tlakom v dihalnih poteh, kot tudi naprave za nočno ali neprekinjeno ventilacijo) in uporabo naprave CoughAssist. Postavljajte tudi vprašanja o spanju, rezultatih prejšnjih študij spanja, prisotnosti smrčanja, ki kaže na obstruktivno apnejo in hipoventilacijo, pogostosti nočnih prebujanj, dnevne zaspanosti in jutranjih glavobolov. Preverite zgodovino imunizacije, vključno s cepivom proti pnevmokokom in cepivom proti gripi.

Težave s požiranjem:Postavljajte vprašanja o kašljanju in zadušitvi med jedjo in pitjem (zlasti redkih tekočin) ter o intenzivnosti kašlja. Vprašajte, ali ima pacient doma aspirator.

Iz mišično-skeletnega sistema: Postavite vprašanja o nedavnih spremembah mišične moči, utrujenosti in funkcionalnosti. Povprašajte o enostavni uporabi invalidskega vozička, pripomočka za pomoč pri vstajanju in druge opreme ter o njihovem vzdrževanju. Vprašajte, ali ima družina posebno registrsko tablico ali tablico za invalide.

Ortopedija: Postavljajte vprašanja o ortopedski uporabi, bolečinah v sklepih, obsegu gibanja in zgodovini zlomov.

Celovit pregled (glava, oči, ušesa, nos in grlo): Postavljajte vprašanja o kroničnih vnetjih ušes.

Zobozdravstvo: Vzemite anamnezo zob in se pozanimajte o sposobnosti odpiranja in zapiranja čeljusti.

Razvoj in usposabljanje

Zgodnje stopnje motoričnega razvoja, kot je sposobnost držanja glave, so pogosto zakasnjene. Ležeči na hrbtu lahko otroci ostanejo v klasičnem položaju žabe. Pri razvoju govora in jezikovnih spretnosti ne bo zamude. Rezultati razvojnega testiranja kažejo na znatno zamudo pri grobih motoričnih sposobnostih, vendar se kognitivne sposobnosti razvijajo normalno. Preučevanje vsakodnevnega delovanja telesa, npr.Pediatrična ocena invalidnosti (PEDI) (za plačilo), lahko pomaga oceniti dinamiko razvoja otrokovih funkcionalnih zmožnosti. Pogosto ta pregled predlaga otrokov zdravnik. V idealnem primeru bi morali biti rezultati takšnih pregledov navedeni v materialih Medical Home. Če želite prejeti takšne podatke ali prinesti kopijo takega gradiva na pregled pri zdravniku, morajo družine podpisati izjavo. Upoštevanje sprememb v funkcionalnih zmožnostih otroka bo omogočilo natančnejšo oceno razvoja bolezni.

Delovanje v družbi in družini

Postavite vprašanja o otrokovi družini in podpori skupnosti, dostopu do potrebnih virov in vseh drugih socialnih vprašanjih, ki zadevajo otroka in družino. Ali so v šoli ustvarjeni potrebni pogoji? Ali kdo ostane z otrokom, ko so starši zdoma? Ali ima otrok s SMA težave z dihanjem brez pomoči ali med uporabo BiPAP, kako to vpliva na družino in kakšno je mnenje družine o tem, kako naprej? Ali je bila upoštevana možnost akutne bolezni dihal in ali je bil pripravljen načrt za to možnost?

Zdravniški pregled

Splošno

Dojenčki s SMA so pogosto aktivni in željni interakcije z okoliškimi predmeti; otroci s SMA so pogosto sposobni in precej družabni.

Življenjski znaki

Otroci z oslabljenimi dihalnimi mišicami imajo lahko pospešeno dihanje in srčni utrip.

Značilnosti telesnega razvoja

Teža, višina, indeks telesne mase: zaradi težav s hranjenjem imajo dojenčki s SMA lahko premajhno ali prekomerno telesno težo (zlasti pri uporabi gastrostomske hranilne sonde). Pomembna je posebna pozornost prehranskim in fizičnim vzorcem razvoja. Glede na zmanjšano mišično maso je morda idealno imeti relativno nizko težo glede na višino. Tabele rasti za normalne otroke v takih primerih niso uporabne.

Usnje

Ali obstajajo znaki razpadanja kože, ohlajanje okončin, ali so na koži madeži, ali obstaja glivična okužba (na jeziku, v vdolbinah po telesu)?

Celovit pregled (glava, oči, ušesa, nos in grlo )

Preverite sposobnost odpiranja čeljusti ter velikost mandljev.

Ustna votlina/zobje

Preverite slab zadah, zobni karies in slinjenje, ki so lahko posledica težav s požiranjem.

Rebra

Stena prsnega koša je lahko zvonasta. Poslušajte pljuča in opazujte, da prepoznate težave z dihanjem. Preverite frekvenco dihanja in prisotnost paradoksalnih gibov prsnega koša in trebušne stene. Če je mogoče, opazujte otroka, kako kašlja ali joka. Preglejte kontrolno oksimetrijo, največji pretok in prisilne meritve vitalne kapacitete. Izmerite obseg prsnega koša vzdolž linije bradavic in spremljajte njihovo rast. Prsni obseg in obseg glave morata biti v prvem letu življenja približno enaka. Če se prsni koš ne poveča, obstaja povečano tveganje za razvoj dihalne odpovedi pri otroku.

Trebuh

Nemehke premikajoče se mase se lahko kažejo kot trdo, "stoječe" blato.

Okončine/mišično-skeletni sistem

Preverite, ali sklepne kontrakture napredujejo. Opravite pregled za oceno mišične moči in funkcionalnosti. Občutljivost mora biti popolnoma ohranjena. Preverite klinično skoliozo in izpah kolka.

Nevrološki pregled

Preverite tonus, moč proksimalnih mišic in reflekse. Centralni živčni sistem mora delovati normalno.

Analize in pregledi

Senzorično testiranje

Preizkuse vida in sluha je treba opraviti v primerni starosti.

Laboratorijski testi

Redni testi niso potrebni. Pregledati je treba rezultate laboratorijskih preiskav, da bi ugotovili podhranjenost, pomanjkanje karnitina, hiperkalciemijo in anemijo zaradi pomanjkanja železa. Test urina bo odkril okužbe sečil itd. V primeru bolezni je treba preveriti acidozo ali elektrolitsko neravnovesje. Običajno so ravni kreatinina nizke. Pri bolnikih z mišičnimi boleznimi, kot je Duchennova mišična distrofija, pogosto opazimo povečane vrednosti CK (kreatin kinaze); vendar so ravni CK lahko povišane tudi pri bolnikih s SMA v fazi aktivne denervacije.

Vizualizacija

Če otrok dolgo jede, počasi pridobiva na teži ali ima težave s požiranjem, opravite vizualni pregled z uporabo videoposnetka procesa požiranja, da ugotovite primere aspiracije. Ker se ta študija izvaja v prisotnosti logopeda, je mogoče razviti strategije za varnejše hranjenje (npr. zgoščevanje tekočin). Rentgenska slika prsnega koša lahko pomaga diagnosticirati kronično aspiracijo ali akutno pljučnico; Rentgenski posnetki hrbtenice in medeničnih kosti lahko diagnosticirajo skoliozo ali izpah kolka.

Genetska analiza

Pri postavitvi končne diagnoze mora temeljiti na molekularno genetski analizi genskih mutacijSMN1in število izvodovSMN2. Rezultati takšne analize so običajno pripravljeni v nekaj tednih. Majhen odstotek otrok s SMA bo imel negativen test za običajno delecijo eksona 7, vendar bo po podrobnejšem testiranju ugotovljeno, da ima otrok SMA z mutacijo, ki je ne zazna standardno genetsko testiranje.

Drugi testi in pregledi

Drugi možni testi in pregledi:

• Rezultati elektromiografije (EMG) lahko kažejo na možnost SMA. V tem primeru je treba opraviti genetsko analizo.
• Iz različnih razlogov nekateri zdravniki izvajajo mišično biopsijo. Vendar je treba po opravljeni biopsiji za SMA opraviti genetsko testiranje za dokončno diagnozo.
• Za oceno stanja dihalnega sistema se po potrebi opravijo testi pljučne funkcije in študije spanja.
• Za oceno stanja otrok s premajhno ali prekomerno telesno težo je priporočljivo opraviti raziskavo otrokove prehrane.
• Če ima otrok v preteklosti zlome ali kot del začetne ocene, če je bil otrok dlje časa nepokreten ali na invalidskem vozičku, zlasti če je jemal valproinsko kislino ali zaviralce protonske črpalke, se DEXA (dvojni -energetska rentgenska absorpciometrija) se izvede skeniranje.

Za izvajanje pregledov in spremljanje bolnikovega stanja je bolje uporabiti storitve klinike, specializirane za SMA pri otrocih, pod pogojem, da je takšna klinika dostopna bolniku. Glede na lokacijo pacienta je lahko koristna dodatna vključitev specialistov, kot so fizioterapevti ter specialisti za rehabilitacijo in pulmologijo.

Celovita oskrba otrok s SMA in drugimi nevromuskularnimi motnjami je pogosto na voljo na klinikah, ki jih sponzorira Združenje mišičnih distrofikov. Osebje klinike lahko skupaj z izvajalci osnovnega zdravstvenega varstva usklajuje preventivne ukrepe skozi celoten proces oskrbe in napotitve k specialistom.

Otroška genetika

Genetski testi in genetsko svetovanje so na voljo na klinikah, specializiranih za SMA ali druge nevromuskularne bolezni. Če takšnih klinik ni mogoče stalno uporabljati, je lahko koristen začetni obisk za izvedbo genetskega testiranja in pogovor o rezultatih ter občasni obiski za reševanje morebitnih težav, ki se pojavijo.

Pediatrična pulmologija

Kontakt s specialistom pediatrične pulmologije je še posebej pomemben za otroke s SMA tipa 0 in I, ker pri njih obstaja tveganje za razvoj respiratorne odpovedi. Pogosto se prve težave pojavijo pri prezračevanju pljuč ponoči; poslabšanje stanja morda ni opazno. V zgodnjih fazah razvoja SMA je priporočljivo posvetovanje s pulmologom, tudi pri otrocih s SMA, katerih stanje pljuč je normalno.

Pediatrična gastroenterologija

Napotitev k specialistu pediatru gastroenterologiji je lahko v pomoč pri ocenjevanju in obvladovanju težav s prehranjevanjem in hranjenjem. O napotitvi k takšnim specialistom je treba razmisliti tudi, če se pojavijo težave s požiranjem, refluksom, zaprtjem ali nezmožnostjo pridobivanja zadostne teže.

Otroška ortopedija

Večini otrok s katero koli vrsto SMA bo koristila občasna napotitev k pediatričnemu ortopedu, da oceni in obvlada mišično-skeletne zaplete. Če ima otrok s SMA prirojeno artrogripozo, je nujno posvetovanje s takšnimi strokovnjaki v zgodnjih fazah razvoja bolezni.

Specialisti za pediatrično fizikalno terapijo in rehabilitacijo lahko pomagajo optimizirati motorično funkcijo in dnevne aktivnosti vašega otroka. To običajno vključuje fizikalno terapijo, pa tudi delovno in govorno terapijo.

Pediatrična otorinolaringologija

Če ima otrok obstruktivno apnejo v spanju, je treba razmisliti o napotitvi k pediatru specialistu otorinolaringologu.

Zdravljenje in opazovanje

Različni pristopi k reševanju pogostih težav pri otrocih s spinalno mišično atrofijo

Telesni razvoj ali povečanje telesne mase

Standardne karte rasti pogosto niso primerne za otroke s SMA. Otroci s SMA, katerih fizični razvoj sledi krivulji rasti "normalnih" otrok, so lahko funkcionalno debeli ali v nevarnosti za razvoj insulinske rezistence in zapletov, kot je presnovni sindrom. Atrofija mišic otežuje reševanje prehranskih težav; Natančno opazovanje je zelo pomembno. Otroci s SMA tipa I zgodaj razvijejo disfagijo, zato se gastrostomske cevke in fundoplikacije po Nissenu pogosto uporabljajo zgodaj za preprečevanje aspiracije in pljučnice.

Razvoj (kognitivni, motorični, govorni, socialno-čustveni)

Kognitivni in čustveni razvoj otrok s SMA je normalen. Čeprav je govor nevrološko normalen, je komunikacija, zlasti pri bolnikih s SMA tipa I, lahko težavna zaradi šibkosti. Otroci morda potrebujejo prilagodljive naprave za lažjo komunikacijo.

Virusne okužbe

Zaradi šibkih dihalnih mišic in šibkega kašlja so otroci s SMA izpostavljeni tveganju za razvoj resnih okužb zgornjih dihalnih poti. Družinskim članom je treba svetovati, naj sprejmejo ustrezne previdnostne ukrepe (temeljito umivanje rok in omejitev stikov z bolnimi ljudmi). Bolniki morajo prejeti letno cepljenje proti gripi; dojenčki s SMA tipa I lahko prejmejo profilakso RSV (respiratorni sincicijski virus).

Bakterijske okužbe

Otroci s SMA so izpostavljeni tveganju za razvoj bakterijske pljučnice kot primarne posledice ali zapleta virusne okužbe zgornjih dihalnih poti ali aspiracije. Priporočljivo je cepljenje proti pnevmokokom, primerno starosti otroka. Nujni preventivni ukrepi so uporaba neinvazivne ventilacije in aparata CoughAssist v zgodnjih fazah.

Pazljivo čakanje med obiski v bolnišnici vodi do boljših rezultatov

Pričakovalno vodenje vključuje večjo pozornost prehrani in zdravju dihal pred operacijo in po njej, pa tudi med nujnimi obiski v bolnišnici zaradi poslabšanj. V pomoč je lahko začasna uporaba nazogastrične ali nazojejunalne sonde ali periferna ali popolna parenteralna prehrana.

Pisni načrti oskrbe olajšajo nujno oskrbo

Obisk urgentnih ambulant je lahko težaven za družine otrok s SMA, tako kot pri katerem koli drugem zapletenem zdravstvenem stanju, ker... Družine morajo podrobno opisati zgodovino bolezni in svoje želje glede nege otroka ter razlog za iskanje pomoči. Treba je narediti načrt ukrepanja v primeru respiratorne odpovedi in te načrte pregledati ob nenujnih hišnih obiskih. Da bi zagotovili, da se družinske odločitve o oživljanju lahko sporočijo drugim klinikom, je treba družinam zagotoviti ustrezno dokumentacijo.

Zgodnja pooperativna stimulacija premikanja pomaga ohranjati mišično moč

Zahteva po mirovanju po večji operaciji (kot je skolioza ali izpah kolka) lahko povzroči izgubo gibljivosti. V teh pogojih je lahko zgodnja vzpostavitev premikanja pomembna pomoč pri ohranjanju mišične moči.

Sistemi

Nevrologija

Klinični potek SMA je nestabilen in težko predvidljiv. Proaktivni ukrepi za odpravo zapletov pomagajo izboljšati kakovost življenja in podaljšati pričakovano življenjsko dobo. Čeprav trenutno ni zdravil, ki bi lahko dokončno pozdravila SMA, trenutno poteka več kliničnih preskušanj v tej smeri.

Delo s strokovnjaki in uporaba drugih virov

Klinike, specializirane za mišično distrofijo

Po Združenih državah in Kanadi je precej veliko klinik Združenja mišične distrofije (MDA). Te klinike so specializirane za pomoč ljudem z nevromišičnimi motnjami. Obisk takšne klinike je za bolnika brezplačen. Te klinike lahko izvajajo tudi klinične raziskave.

Pediatrična nevrologija

V regijah, kjer ni specializiranih klinik, morajo otroke s SMA spremljati specialisti pediatrične nevrologije z izkušnjami pri delu z nevromišičnimi obolenji.

Dihalni sistem

Bolniki, ki ne morejo samostojno sedeti, včasih pa tudi tisti, ki lahko sedijo, imajo lahko resne težave z dihanjem. Prsni koš v obliki zvona ali paradoksalno dihanje lahko nakazujeta, da so dihalne mišice (razen diafragme) oslabljene. Težave s požiranjem in kronično aspiracijo poslabšajo situacijo. Šibak kašelj otežuje odvajanje izločkov iz dihalnih poti. Oteževalni dejavnik za težave z dihanjem je skolioza.

Bolniki, ki lahko in ne morejo sedeti, naj se čim prej po diagnozi posvetujejo s pulmologom. Splošna priporočila za dihalno podporo pri bolnikih s SMA tipa I in številnimi bolniki s SMA tipa II vključujejo tehnike čiščenja dihalnih poti, kot je uporaba aparata CoughAssist in nočno neinvazivno ventilacijo, kot je aparat BiPAP.

Za odkrivanje obstruktivne apneje v spanju in centralne hipoventilacije je treba opraviti študijo spanja. Te težave se lahko pojavijo, preden ima otrok očitne težave čez dan. Če je vitalna kapaciteta pljuč manjša od 40 % pričakovane vrednosti, je običajno potrebna uporaba aparata BiPAP ponoči. Aparat BiPAP se lahko uporablja tudi podnevi, ko je to nujno potrebno, na primer v primeru bolezni dihal ali po operaciji. V poglavjuNaprave CPAP in Bilevel PAP Spletna stran Medical Home Portal ponuja dodatne informacije o indikacijah za uporabo teh pripomočkov in kasnejši negi.

Optimalno preventivno zdravljenje vključuje optimizacijo prehrane, zlasti med operacijo in boleznijo. Nekatere otroke je mogoče naučiti tehnik kumulativnega dihanja in spodbudne spirometrije. Takšno usposabljanje praviloma izvajajo specialisti pulmoloških klinik. "Kumulativno" dihanje je ponavljanje naslednjih dejanj: vdih in zadrževanje zraka. Otrokom, ki izgubljajo kapaciteto pljuč, bo koristila vsakodnevna vadba, vendar je lahko težko zagotoviti rednost.

Če je otrokov kašelj oslabljen, je treba opraviti perkusijo in posturalno drenažo; Odstranjevanje izločkov olajšamo tudi z uporabo aparata CoughAssist. Odstranitev izločkov dihalnih poti je treba po potrebi opraviti pod vodstvom ORL specialista. Pri otrocih, pri katerih je odstranjevanje izločkov zapleteno, lahko uporabimo: zdravljenje z zdravili za zmanjšanje izločanja, injekcije botulinskega toksina in podvezovanje vodov žlez slinavk. Težave s požiranjem je mogoče optimalno rešiti, na primer z zgoščevanjem tekočin in uporabo gastrostomskih cevi; Če je prisoten refluks, je lahko koristna fundoplikacija po Nissenu.

Prepričajte se, da so vaša cepljenja posodobljena, zlasti cepivo proti pnevmokokom in letno cepivo proti gripi. Bolniki, ki ne morejo sedeti, in večina bolnikov, ki lahko sedijo, morajo prejemati profilakso RSV. Pri okužbah dihal in simptomih reaktivne bolezni dihalnih poti mora biti zdravljenje zgodnje in intenzivno. Če akutna huda bolezen dihal zahteva hospitalizacijo, je treba razmisliti o neinvazivni ventilaciji; Otroci s SMA imajo pogosto težave z izklopom ventilatorja. Dodatni kisik brez mehanske ventilacije je treba dajati previdno, ker to lahko povzroči zmanjšano aktivnost dihalnega centra, kar povzroči hiperkarbijo in atelektazo.

Delo s strokovnjaki in uporaba drugih virov

Pediatrična pulmologija

Večina otrok s SMA zahteva opazovanje pulmologov vzporedno z zagotavljanjem ambulantne oskrbe (zdravstveni dom). Takšne otroke je treba kontaktirati s specialistom za diagnozo in občasno obiskati specialista za spremljanje.

Diagnostika in zdravljenje motenj spanja pri otrocih

Otroci s SMA lahko potrebujejo podporo pri dihanju med spanjem, preden postanejo težave očitne med budnostjo; Če želite oceniti otrokov spanec in po potrebi sprejeti ustrezne ukrepe, se obrnite na strokovnjaka.

Pediatrična otorinolaringologija

Če imate slinjenje, težave s požiranjem ali apnejo v spanju, se posvetujte s strokovnjakom.

Prehrana/telesni razvoj/zdravje kosti

Če se hrana jemlje peroralno, lahko pride do podhranjenosti. Dejavniki tveganja vključujejo utrujenost, pogosto dušenje ali kašljanje med jedjo in potrebo po zelo dolgem času za jed. Standardne tabele teže niso uporabne zaradi zmanjšanja mišične mase, ki se pojavi kljub hranjenju. Kot del prehranske ocene se pogosto izvajajo meritve indeksa telesne mase, razmerja med težo in višino ter test kožne gube tricepsa. Takšne meritve so lahko koristne pri določanju zalog hranil. Če je imel otrok ponavljajoče se zlome, mora biti vnos čim večji.kalcij in vitamin D , prav tako razmislite o jemanju bisfosfonatov.

Pogosto opazimo slabo pridobivanje telesne teže, kar je pogosto povezano z zmanjšanim vnosom hrane in povečanimi stroški energije za dihanje. Če ima vaš dojenček znatno premajhno telesno težo, se morate posvetovati s strokovnim nutricionistom. Za povečanje vnosa kalorij v telo je mogoče uporabiti metodoPower Packing (povečanje vsebnosti kalorij v hrani brez povečanja njene prostornine) , pasirana živila ali gastrostomske sonde (bodisi kot popolna zamenjava za peroralni vnos hrane ali kot dodatek). Čeprav je odločitev za uporabo gastrostomske sonde težka, lahko predolgi časi hranjenja otrok s SMA, ki ne morejo sedeti, znatno otežijo njihovo nego. Preden se odločijo za uporabo gastrostomske sonde, bodo družine morda želele začeti z nazogastrično sondo. Za osnovne informacije o različnih vrstah hranilnih sond in pregled vloge Medical Home pri oskrbi hranilne sonde glejte .

Bolniki, ki lahko sedijo, in tisti, ki lahko hodijo, se lahko prav tako prekomerno povečajo, kar lahko zelo oteži premikanje; Preprečiti prekomerno telesno težo je lažje kot izgubiti odvečno težo. Ob prvem znaku nagnjenosti k prekomerni teži se morate obrniti na strokovnjaka za prehrano.

Delo s strokovnjaki in uporaba drugih virov

Prehrana/dieta

Otrokom s SMA, ki imajo premajhno ali prekomerno telesno težo, je lahko koristen obisk zdravnika.

Pediatrična endokrinologija

Če ima otrok nizko mineralno gostoto kosti na slikanju z DXA in ima v preteklosti zlome, je treba razmisliti o napotitvi k pediatričnemu endokrinologu.

Mišično-skeletni sistem

Pri mišično-skeletnih težavah, vključno s kontrakturami sklepov, izpahi kolka in skoliozo, je treba preventivo in stalno spremljanje začeti od trenutka diagnoze. Obrniti se je treba na službe za terapevtske in terapevtske posege v zgodnjem otroštvu, specialiste fizioterapije, fiziatrije in ortopedije, odvisno od odločitve družine in razpoložljivosti izkušenih specialistov v kraju bivanja.

Naprave za pokončno pozicioniranje so predpisane za podporo delovanja pljuč, delovanja prebavil in pomoč pri razvoju pri bolnikih, ki ne morejo sedeti. Bolniki, ki lahko sedejo, in tisti, ki tega ne morejo, morajo uporabljati opremo za pomoč pri vstajanju. Da bi dosegli pozitivne rezultate, je treba takšno opremo uporabljati 1-2 uri na dan. S tem se zagotovi podpora delovanju pljuč in prebavil, zmanjša tveganje za zlome ter upočasni razvoj skolioze in kontraktur. Ortopedske pripomočke in opremo za hojo je treba uporabljati tudi, če hoja in druge dejavnosti niso praktični cilj. Vse otroke s SMA se spodbuja, da uporabljajo skiroje, invalidske vozičke (tako ročne kot motorne) ali druge naprave, ki jim omogočajo sodelovanje v starosti primernih družbenih dejavnostih. Da bi se izognili razvoju kontraktur, je treba dnevno izvajati niz motoričnih vaj, v pooperativnem obdobju pa je treba čim prej nadaljevati dejavnosti, povezane z obremenitvijo.

Več kot polovica otrok s SMA razvije skoliozo in mnogi od teh otrok bodo potrebovali operacijo. Optimalen čas za operacijo je odvisen od stanja dihalnega sistema, telesnega razvoja otroka in stopnje ukrivljenosti hrbtenice. Včasih se opornica uporablja za čim daljšo odložitev operacije in pridobitev časa za linearno rast pred fuzijo hrbtenice; vendar lahko opornica negativno vpliva na dihalno funkcijo in jo je treba uporabljati previdno, zlasti pri zelo šibkih otrocih. Redno je treba opazovati dihalno funkcijo; Operacijo za odpravo skolioze je treba izvesti, preden se pojavijo resne težave z dihalno funkcijo. Operacijo opravimo, ko kot skolioze doseže približno 40 stopinj ali tik pred njo. Operacija vključuje številne težave: izgubo krvi, težave pri izklopu otrokovega ventilatorja in dolgo obdobje rehabilitacije.

Subluksacija in izpah kolka sta pogosti težavi pri bolnikih, ki ne morejo sedeti, bolnikih, ki lahko sedijo, in včasih pri bolnikih, ki lahko hodijo. Rentgensko slikanje kolka je treba narediti enkrat letno ali vsaki 2 leti. Sedenje z izpahom kolka postane še težje in lahko negativno vpliva na že tako oslabljeno dihalno funkcijo ter povzroči kronične bolečine. Tveganja in koristi operacije za odpravo subluksacije kolka morajo družinski člani skrbno pretehtati po posvetu z izkušenim ortopedskim kirurgom. Ko razmišljate o operaciji za pacienta, ki lahko hodi, se zavedajte, da lahko nepremičnost nekaj časa po operaciji povzroči kontrakture ali spremembe funkcionalnih sposobnosti hoje.

Delo s strokovnjaki in uporaba drugih virov

Otroška ortopedija

Za odkrivanje izpaha kolka, skolioze in kontraktur sklepov ter njihovo zdravljenje je treba čim prej stopiti v stik s specialistom otroške ortopedije; V idealnem primeru bi moral imeti strokovnjak na tem področju izkušnje z delom z otroki s SMA.

Bolnišnice

Ortopedska oskrba je zagotovljena otrokom s SMA v bolnišnicah Shriners. Zemljevid lokacij bolnišnic najdete v razdelkuBolnišnice Shriners za otroke .

Pediatrična fizioterapija in rehabilitacija

Posvetovati se je treba s specialisti za pediatrično fizikalno terapijo in rehabilitacijo, da bi optimizirali funkcionalne sposobnosti, vključno z zmožnostjo opravljanja vsakodnevnih življenjskih dejavnosti in premikanja.

Fizioterapija

O fizikalni terapiji je treba razmisliti čim prej, da bi povečali obseg otrokovega gibanja, okrepili otrokove mišice, razmislili o uporabi pripomočkov za gibanje in preprečili kontrakture.

Programi zgodnje intervencije v otroštvu

Programi zgodnje intervencije v otroštvu in programi v skupnosti običajno ponujajo različne vrste terapije (fizikalna terapija, delovna terapija, govorna terapija itd.) za majhne otroke.

Nos/grlo/ustna votlina/požiranje

Težave s požiranjem se pogosto pojavijo pri bolnikih, ki ne morejo sedeti, in tistih, ki to zmorejo. Takšne težave lahko povzročijo aspiracijo ustnih izločkov in hrane, slab zadah, zobni karies in slinjenje. Ponudniki prehrane za bolnike (to lahko vključuje strokovnjake za poklicno terapijo ali logopedijo) bi morali optimizirati prakso hranjenja za te bolnike. Če imajo otroci težave z žvečenjem in požiranjem hrane, je lahko v pomoč hrana za pire. V primerih, ko otroci kašljajo, se dušijo, tiho aspirirajo redke tekočine ali imajo težave s pljuči, povezane z aspiracijo, je treba tekočine zgostiti s snovjo, kot je Simply Thick ali Thick It (glejte poglavjeZgoščevanje tekočin in pasiranje hrane ). Poleg tega bo morda potrebna sonda za hranjenje, nazogastrična sonda, nazojejunalna sonda ali gastrostomska sonda, zlasti pri bolnikih, ki ne morejo sedeti, in tistih, ki lahko sedijo. Upoštevajte, da čeprav lahko gastrostomska cevka telesu zagotovi dovolj kalorij, cevka ne preprečuje aspiracije ustnega izločka v dihalne poti. Dodatne klinične informacije o tem vprašanju najdete v razdelkuHranilne sonde in gastrostoma .

Delo s strokovnjaki in uporaba drugih virov

Pediatrična gastroenterologija

Če ima otrok prenizko telesno težo, ima aspiracijo ali težave s požiranjem, je treba razmisliti o napotitvi k pediatru specialistu gastroenterologu. V pomoč je lahko uporaba gastrostomske sonde.

Splošna pediatrična kirurgija

Če je uporaba gastrostomske sonde nujna, je treba razmisliti o posvetovanju s specialistom pediatrične kirurgije, zlasti če se razmišlja o fundoplikaciji.

Delovanje prebavil in črevesja

Težave s prebavili, kot so refluks, zapoznelo praznjenje želodca in zaprtje, so precej pogoste. Informacije o zdravilih, ki bi lahko pomagala pri zdravljenju, so na voljo v razdelkuGastroezofagealni refluks (splošni podatki) . Fundoplikacija po Nissenu bo morda potrebna za zaščito dihalnih poti bolnikov, ki ne morejo sedeti, zlasti tistih s slabim peroralnim vnosom in aspiracijo. Zaprtje je potrebno intenzivno zdraviti, saj... lahko povzročijo nelagodje, poslabšajo težave s praznjenjem želodca, izgubo apetita in refluks. Glej razdelekZdravljenje zaprtja (splošne informacije) .

Delo s strokovnjaki in uporaba drugih virov

Pediatrična gastroenterologija

Če se otrokovo telo ne odzove na standardno zdravljenje, je treba razmisliti o možnosti stika s specialistom pediatrične gastroenterologije.

Splošna pediatrična kirurgija

Odvisno od razpoložljivosti izkušenih specialistov na vašem območju se boste morda morali obrniti na specialista pediatrične splošne kirurgije, če vaš otrok potrebuje gastrostomsko cevko.

Razvojna pediatrija

Odvisno od razpoložljivosti izkušenih strokovnjakov v vaši skupnosti je lahko napotitev k razvojnemu pediatru v pomoč pri obravnavi zaprtja na vedenjski in medicinski ravni.

Zobozdravstvo

Kontrakture mnogim otrokom s SMA otežujejo široko odpiranje ust. To pogosto vodi do težav pri prehranjevanju in otežuje ustno nego. Otroke s SMA je treba čim prej napotiti na zdravljenje k specialistu pediatrične dentalne medicine. Če otrok s SMA potrebuje operacijo iz drugih razlogov, kot je namestitev gastrostome, je treba razmisliti o kombinaciji ustnega čiščenja, tesnil za fisure in zobnih zalivk s takšno operacijo. Če je za takšne postopke potrebna sedacija, mora zdravnik razumeti veliko tveganje, povezano s tem zaradi težav z dihanjem pri otrocih s SMA.

Delo s strokovnjaki in uporaba drugih virov

Otroško zobozdravstvo

Splošno zobozdravstvo za otroke

Zobozdravniki s tega seznama, ki imajo ustrezne izkušnje, so izrazili pripravljenost za zdravljenje otrok s posebnimi potrebami po zdravljenju.

Počitek in prosti čas

Otroci s SMA bi morali imeti možnost sodelovati v rekreacijskih dejavnostih. Ena najhitreje rastočih vrst takšnih dejavnosti v Združenih državah je prilagodljivi šport. Igrače in igre lahko spreminjamo glede na otrokove zmožnosti; Pri starejših otrocih s SMA se lahko razmisli o alternativnih načinih učenja vožnje. Na naši strani portala Spremembe Obstajajo informacije o tem, kako lahko prilagodite igrače za otroka. V poglavjuRazvedrilne dejavnosti Ideje za organizacijo takih dogodkov lahko najdete. V poglavju Igra (Cure SMA) Podani so nasveti, katere komplete Play and Treat z igračami je mogoče uporabiti. Ta priporočila so podale druge družine otrok s SMA na podlagi svojih osebnih izkušenj.

Delo s strokovnjaki in uporaba drugih virov

Zabavni programi/dogodki

Financiranje in razpoložljivost specialistične pomoči

Družine imajo morda težave pri dostopu do virov, ki jih potrebujejo, vendar imajo organizacije Ozdravi SMA . Ker Ker se sredstva razlikujejo od države do države, se morajo družine za informacije obrniti na lokalni urad za invalide ali podobne državne agencije. V številnih mestih po državi obstajajo klinike Združenja mišične distrofije (MDA), ki so čudovit vir za otroke in odrasle s SMA. Obisk specialistov na takšni kliniki sponzorira MDA, delno finančno podpira tudi posvetovalne obiske in nakup invalidskih vozičkov. Glej razdelek . Družine bi se morale o upravičenosti do dodatnega varnostnega dohodka (SSI) pozanimati neposredno pri vladnih agencijah ali prek sodelovanja s koordinatorji izobraževalnih programov in programov za zgodnjo intervencijo v otroštvu. Druge uporabne ideje najdete v razdelkuFinanciranje zdravstvene oskrbe za vašega otroka y .

družina

Družine je treba spodbujati k sodelovanju s podpornimi organizacijami, kot je npr Zdravi SMA in Združenje mišičnih distrofikov , s pomočjo katerega lahko vzpostavijo stik z drugimi družinami z otroki s SMA. Če je otrok star od 2,5 do 18 let, naj se obrnejo tudi družineOrganizacije za izpolnjevanje želja , kot so Dream Factory, Make a Wish Foundation in Starlight Foundation.

Na voljo je veliko možnosti za zagotavljanje ustrezne oskrbe za otroka s SMA in družinam lahko zelo koristijo odprte razprave o alternativah na teh področjih. Nekatere družine se bodo odločile opustiti diagnostične in terapevtske posege, za katere menijo, da so invazivne, medtem ko bodo druge sprejele intenzivne ukrepe, ki lahko pomagajo podaljšati bolnikovo življenje. Vsi negovalci bi morali razumeti preference družine glede teh vprašanj. Najučinkovitejše je ponavljanje pogovorov v mirnem okolju in ne v izrednih razmerah, na primer ko otrok potrebuje nujno intubacijo zaradi pljučnice. Preprečevanje, kot je zgodnja uporaba neinvazivne ventilacije, lahko pomaga preprečiti krizne situacije. Odločitev o intenzivnem zdravljenju SMA se lahko kadarkoli spremeni. V primerih, ko družine odklanjajo intenzivno intervencijo, je treba ponuditi otroške storitve hospica.Družinski vodnik za sočasno upoštevanje standarda oskrbe SMA (ICC) ( 267 KB) lahko pomaga družinam pri spoznavanju možnosti zdravstvene oskrbe za njihove otroke.

Delo s strokovnjaki in uporaba drugih virov

Hospic in paliativna oskrba

Po potrebi je treba uporabiti storitve hospicev z izkušnjami pri oskrbi otrok.

Sredstva za izpolnitev želja

Na takšne sklade se lahko prijavite, če je otrok star od 2,5 do 18 let.

Otroška genetika

Družinam bi lahko koristilo, če bi občasno stopili v stik s specialistom za pediatrično genetiko, da bi pregledali obstoječe in nastajajoče težave (npr. napredek v genetskih raziskavah, prenatalne in predimplantacijske diagnostične možnosti za načrtovanje družine ter tveganja za brate in sestre otroka s SMA).

pogosta vprašanja

Kateri so zgodnji znaki SMA?

Znaki in simptomi se razlikujejo glede na bolnikovo starost in podtip SMA. Otroci s SMA običajno doživljajo hipotenzijo, proksimalno šibkost (šibkost v ramenskem in medeničnem obroču), težave s hranjenjem in/ali zaplete, povezane s slabim dihanjem. Zgodnji znaki šibkosti vključujejo:

• Trebušno dihanje ali uporaba pomožnih mišic
• Oseba, ki izvaja pregled, čuti, da mu otrok »polzi iz rok«, ko ga drži pod pazduhami.
• Otrok ne more prostovoljno upogniti vratu, ko leži na hrbtu, ali pa se njegova glava vrže nazaj, ko se otrok usede
• Otroku je težko vstati s tal (vključno z izvajanjem Gowersovega manevra, tako polnega kot spremenjenega)

Video, ki prikazuje relevantne znake pri pregledu otrok z zgodnjo oslabelostjo, vključno z bolniki s SMA, najdete v rubrikiOrganizacija otroških mišičnih bolezni .

Katera so najpomembnejša vprašanja, na katera se morate osredotočiti med rednimi obiski pri zdravniku, da zagotovite oskrbo bolnikov s SMA?

Redno preventivno ocenjevanje sposobnosti sedenja, gibljivosti sklepov, sposobnosti hranjenja ter ocenjevanje teže in respiratornega statusa lahko pripomore k izboljšanju kakovosti in dolžine življenja otroka s SMA. Ključnega pomena je tudi zastavljanje vprašanj o podpori družine in skupnosti ter dostopu do virov, kar lahko vpliva na oskrbo otroka s SMA.

Kakšen vpliv ima SMA na razvoj otroka, vključno s telesnim?

Otroci s SMA so izpostavljeni tveganju prehranskih pomanjkljivosti in premajhne teže. Pri bolnikih, ki ne morejo sedeti, je hujšanje še posebej pogosto zaradi zmanjšanega vnosa hrane in povečane porabe energije za dihanje. Standardne tabele teže niso uporabne zaradi zmanjšanja mišične mase, ki se pojavi kljub hranjenju. Otroci s SMA, katerih fizični razvoj sledi krivulji rasti »normalnih« otrok, so lahko funkcionalno debeli ali v nevarnosti za razvoj zapletov, kot je presnovni sindrom.

Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna je dedna patologija živcev, ki prizadene njihov del, ki nadzoruje skeletne mišice. Zanj je značilna šibkost vseh mišic v telesu hkrati. Več kot polovica živčnih celic, ki nadzorujejo mišice, se nahaja v hrbtenjači. Zato se bolezen imenuje "spinalna". Imenuje se tudi "mišična" zaradi škodljivega učinka na mišice: ne prejemajo nobenih signalov iz teh istih živcev. "Atrofija" je medicinski izraz, ki se nanaša na izgubo ali krčenje nečesa, kar se ne uporablja. Tukaj gre za neaktivne mišice. Oseba s takšno boleznijo ne more sedeti, premikati ali celo skrbeti zase. Za to ni zdravila. Z izvajanjem prenatalne diagnostike lahko preprečite rojstvo otroka s to boleznijo. Tukaj bomo govorili o tem, kako se ta patologija deduje, kakšne so njene manifestacije in tudi o tem, kako lahko pomagate bolni osebi.

Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmann je dobila ime po dveh znanstvenikih, ki sta jo prva opisala. V drugi polovici 19. stoletja so dokazali morfološko bistvo bolezni. Sprva sta oba znanstvenika verjela, da ima ta patologija samo eno obliko. A že v 20. stoletju sta znanstvenika Kueckelberg in Welander odkrila drugo klinično obliko, s podobnim genetskim vzrokom, kot sta ga odkrila Werdnig in Hoffman. Zdaj je znanih več kliničnih oblik spinalne amiotrofije. Združuje jih skupna dedna napaka.

Ta patologija je dedna. Temelji na mutaciji na 5. kromosomu. Gen, ki proizvaja protein SMN, je mutiran. Ta beljakovina je potrebna za razvoj motoričnih nevronov točno tako, kot je potrebno. Če peti kromosom mutira, bo to negativno vplivalo na motorične nevrone, motilo njihov razvoj ali jih celo popolnoma uničilo. Zaradi tega mišica ne more prejemati nadzornih signalov iz živcev in zato ne more delovati. Izkazalo se je, da se ne izvede niti en gib, povezan z njim.

Mutirani gen ima avtosomno recesivni način dedovanja. Besedna zveza je dešifrirana na naslednji način: za razvoj spinalne amiotrofije morata oba starša imeti mutirani gen. Preprosto povedano, bolezen se ne bo razvila, če vsaj eden od staršev ni bil nosilec mutiranega gena. Hkrati pa sami ne zbolijo: ljudje imajo seznanjene gene, zdrav gen pa prevladuje pri očetu in materi otroka. V tem primeru se v približno četrtini primerov rodi bolan otrok. Znanstveniki ocenjujejo, da je približno 2% živih ljudi nosilcev gena s takšno mutacijo.

Razvrstitev

Znane so tri vrste te patologije.

1. Najhujši, ki se manifestira prej kot drugi.
2. Srednje težka.
3. Najblažja, ki se kaže v zelo pozni starosti.

Po mnenju nekaterih zdravnikov obstaja še ena vrsta: zmerna/blaga SMA, ki se manifestira pri odraslih.

Omeniti velja, da poleg Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije obstajajo tudi druge vrste SMA, ki se razlikujejo po simptomih in vrstah dedovanja. Navedeni so v spodnji tabeli.

Tabela št. 1. Vrste SMA.

Ime CMA	Vrsta dedovanja	Značilnosti in simptomi
SMAX1	X-vezana recesivna	Opažamo ga predvsem pri starejših, prizadene bulbarne živce lobanje, kar povzroči padajočo paralizo.
SMAХ2	X - sklopka recesivno	Prirojena agresivna oblika, ki vodi v smrt pred 3 meseci. Povzroča šibkost, arefleksijo, kontrakture in zlome.
SMAX3	X - sklopka recesivno	Prizadene predvsem dečke. Atrofija vseh distalnih mišic. Počasno povečanje simptomov.
Distalni DCMA1	Avtosomno recesivno	Prirojena, prizadene predvsem roke, možne so hude respiratorne motnje.
Distalne oblike DCMA2 - DCMA5	Avtosomno recesivno	Za vse štiri oblike je značilno počasno napredovanje, DCMA5 se diagnosticira pri mladih ljudeh.
Juvenilni SMA (tip HMN1)	Avtosomno dominantno	Pojavi se v mladosti
Prirojena spinalna amiotrofija	Avtosomno dominantno	Motnje inervacije in atrofija kolkov, stopal, kolen s kontrakturo in deformacijo; včasih so prizadete glasilke.
Finklovo SMA	Avtosomno dominantno	Začne se predvsem pri 35-37 letih, vendar so bili primeri bolezni zabeleženi tudi v otroštvu. Počasi se razvije najprej v nogah in nato v rokah. Aktivnost in refleksi so zmanjšani, opazimo nehoteno tresenje (fascikulacijo).
SMA (vrsta LED1)	Avtosomno dominantno	Atrofija spodnjih okončin pri novorojenčkih.
CMA s prirojenimi zlomi kosti	Avtosomno-recesivno	Resnejši simptomi, kot so simptomi bolezni. Werdnig-Hoffman, poslabšan z zlomi.
CMA s hipoplazijo	Avtosomno dominantno	Prirojena možganska anomalija s cerebralnimi simptomi, mikrocefalijo in zaostankom v razvoju.

Simptomi patologije

Prirojeni tip bolezni (SMA I) se začne pojavljati, preden je otrok star šest mesecev. Pred tem se lahko tak otrok počasi premika. Ni tako redko, da lahko spinalno amiotrofijo pri dojenčku opazimo že na samem začetku postembrionalnega obdobja njegovega življenja - njegovi globoki refleksi izginejo:

• Dojenčkov jok ni dovolj glasen;
• težko mu je sesati;
• ne more držati glave pokonci.

To patologijo je mogoče odkriti pri otroku od prvih dni življenja.

Če to postane opazno kasneje, kar se redko zgodi, se dojenček lahko nauči držati glavo ali celo sedeti, vendar patologija hitro zmanjša te sposobnosti na nič. Značilno je tudi naslednje:

• zgodnje težave z govorom;
• poslabšanje faringealnega refleksa;
• fascikularno trzanje jezika.

Ta vrsta patologije je lahko povezana z oligofrenijo, pa tudi s patologijami razvoja okostja:

• deformacije prsnega koša (lijakasta/kobičasta oblika);
• ukrivljenost hrbtenice (skolioza);
• kontrakture sklepov.

Pogoste so tudi druge prirojene bolezni. Na primer:

• hemangiomi;
• hidrocefalus;
• klubsko stopalo;
• displazija kolkov;
• kriptorhizem.

SMA I najbolj "škodljiv": spremlja ga razvoj paralize in pareza mišic, odgovornih za dihanje. Zaradi slednjega se razvije dihalna odpoved, zaradi katere lahko bolnik celo umre. Moteno požiranje lahko povzroči vstop hrane v dihalne poti in razvoj aspiracijske pljučnice. Lahko vodi tudi do smrti.

SMA II se začne pojavljati, ko je otrok star šest mesecev. Pri tej starosti je dojenček že zadovoljivo razvit, lahko stoji, drži glavo, sedi in se prevrača. Vendar pa skoraj nikoli bolan dojenček nima časa za obvladovanje veščin hoje. V večini primerov se ta bolezen manifestira po tem, ko otrok trpi zaradi akutne nalezljive patologije. Na primer, zastrupitev s hrano.

Ko se SMA II šele začne manifestirati, dojenček razvije periferno parezo v nogah, ki se nato hitro pojavi v rokah in trupu. Pojavi se difuzna mišična hipotonija, globoki refleksi začnejo izginjati. Opazite lahko tudi naslednje:

• kontrakture kite;
• tremor prstov;
• fascikulacije (nehoteno trzanje) jezika.

Pomembno! Kasneje se začne pojavljati bulbarni sindrom in razvije se respiratorna odpoved. Zaradi počasnega razvoja te vrste SMA v primerjavi s prirojeno obliko bolna oseba običajno živi do petnajst let.

SMA III, znana tudi kot Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija, je najmanj škodljiva vrsta spinalne amiotrofije. Začne se pojavljati, ko otrok dopolni dve leti. Včasih je lahko asimptomatska tudi do 30 let. Vendar v tem primeru bolnik ni več otrok, kar pa ga ne naredi bolj zdravega. Pri SMA III razvoj psihe ni zakasnjen, pacient se lahko dolgo giblje brez zunanje pomoči. Ima celo možnost, da bo na stara leta lahko skrbel zase.

SMA IV, znana tudi kot odrasla oblika spinalne amiotrofije, je počasi razvijajoča se patologija. Običajno se začne, ko oseba dopolni 35 let. Ta oblika, če že skrajša življenje, pa le malo. Po drugi strani ima bolnik naslednjo sliko:

• šibke proksimalne mišice;
• fascikulacije;
• poslabšanje kitnih refleksov;
• izguba sposobnosti hoje.

Elektromiogram prikazuje "ritem ograje" - spontano ritmično aktivnost. Tako lahko ugotovite patologijo sprednjih hrbteničnih rogov. Če opravite morfološko študijo mišičnih biopsij, lahko opazite atro- in hipertrofirana vlakna prve in druge vrste. Kopičijo se tudi majhna okrogla vlakna, ki se izmenjujejo s hipertrofiranimi vlakni - to je atrofija "snopa". Če se opravi patomorfološka študija, postane opazno otekanje/zmanjšanje/atrofija motoričnih nevronov hrbteničnih sprednjih rogov, pogosto pa tudi jeder živcev, ki izstopajo iz možganov.

Kako se diagnosticira ta patologija?

Za pravilno diagnozo mora imeti nevrolog informacije o tem, pri kateri starosti so se pri osebi prvič pojavili simptomi in kako hitro napredujejo. Ugotoviti mora tudi nevrološke podatke. Poleg tega je tu najpomembnejša informacija, ali ima pacient periferne motorične motnje ob popolni ohranjenosti občutljivosti. Prav tako je pomembno, da nevrolog ugotovi, ali ima bolnik prirojene nepravilnosti ali deformacije kosti. Werdnig-Hoffmannovo amiotrofijo lahko diagnosticira tudi neonatolog. Z diferencialno tehniko lahko diagnosticirate:

• miopatija;
• razvoj Duchennove mišične distrofije;
• amiotrofična lateralna skleroza;
• siringomielija;
• otroška paraliza;
• sindrom floppy otroka;
• presnovne patologije.

Za potrditev diagnostičnih rezultatov se izvede elektroneuromiografija. Tako se imenuje preiskava živčno-mišičnega sistema. Omogoča odkrivanje sprememb, ki so potrebne za izključitev primarnega mišičnega tipa bolezni, pa tudi za preverjanje prisotnosti bolezni motoričnega nevrona. Biokemični krvni testi so premajhni, da bi zaznali kakršno koli resno zvišanje ravni kreatin fosfokinaze, do katerega pride med razvojem mišične distrofije. Z MRI/CT preiskavo hrbtenice je občasno mogoče odkriti atrofijo sprednjih rogov hrbtenjače, vendar se s to tehniko lahko prepričate, da ni druge bolezni hrbtenice.

Dokončna diagnoza Werdnig-Hoffmannove amiotrofije se postavi šele, ko se pridobijo podatki iz mišične biopsije in analize DNK. Z morfološkim pregledom mišične biopsije je mogoče ugotoviti patognomonično fascikularno mišično atrofijo, prepredeno z območji atrofije miofibril in zdravega tkiva, posamezne hipertrofirane miofibrile, pa tudi mesta vezivnih izrastkov. Obvezne genetske študije vključujejo neposredno in posredno diagnostiko. Direktna tehnika omogoča odkrivanje heterozigotnega nosilca genske aberacije, kar je potrebno za genetsko svetovanje sorodnikov bolnikov, pa tudi zakoncev, ki načrtujejo otroka. Pri vsem tem so pomembne kvantitativne raziskave genov lokusa SMA.

Z izvajanjem predporodnega genetskega pregleda lahko zmanjšate tveganje za rojstvo otroka z Werdnig-Hoffmannovo amiotrofijo. Za pridobitev fetalnega genetskega materiala je treba uporabiti invazivne fetalne diagnostične tehnike:

• amniocenteza;
• biopsija horionskih resic;
• kordocenteza.

Po odkritju Werdnig-Hoffmannove amiotrofije pri plodu je treba postaviti vprašanje splava.

Diferencialne metode za diagnosticiranje bolezni

Glede na simptome lahko to patologijo zamenjamo s prirojeno miopatijo. To je slab mišični tonus. Za izključitev mišične hipotonije se uporablja biopsija. Akutni poliomielitis je podoben spinalni amiotrofiji Werdnig-Hoffmanna. Ta patologija ima nasilen začetek, ki ga spremlja močno povišana telesna temperatura in večkratna asimetrična paraliza. Po nekaj dneh akutna faza otroške paralize preide v fazo okrevanja. Z glikogenozo in prirojenimi miopatijami se zmanjša tudi mišični tonus.

Toda te patologije se od spinalne amiotrofije razlikujejo po tem, da jih ne izzovejo genske mutacije, temveč naslednji dejavniki:

• presnovne težave;
• karcinom;
• hormonska motnja.

V tem primeru je treba izključiti naslednje:

• Gaucherjeva bolezen;
• Downov sindrom;
• botulizem.

Kako se zdravi ta patologija in kako predvideti njen nadaljnji potek?

Danes še ni etiopatogenetskega zdravljenja spinalne amiotrofije. Zdaj se zdravi z izboljšanjem metabolizma v perifernem živčnem sistemu, pa tudi v mišicah, da bi preprosto odložili razvoj simptomov.

V tem primeru se v različnih kombinacijah uporabljajo naslednje skupine sredstev:

• nevrometaboliti - zdravila, proizvedena iz hidrolizata svinjskih možganov, gama-aminomaslene kisline in piracetama;
• sredstva, ki olajšajo prenos impulzov v mišice - galantamin, sangvinarin, neostigmin, ipidakrin;
• zdravila, ki izboljšujejo trofizem miofibril - koencim Q10, L-karnitin, cerebrolizin, citoflavin, glutaminska kislina, ATP, karnitin klorid, metionin, kalijev orotat, tokoferol acetat;
• vitamini B - Milgamma, Neurovitan, Combilipen;
• anabolični steroidi - Retabolil, Nerobol;
• zdravila za izboljšanje prevodnosti impulzov med živci in mišicami - Proserin, Neuromidin, Dibazol, Galantamine;
• zdravila za izboljšanje krvnega obtoka - nikotinska kislina, skopolamin.

Poleg tega je za spinalno amiotrofijo koristno izvajati vadbeno terapijo, pa tudi izvajati nežne masaže.

Današnje tehnologije so v veliko pomoč pri lajšanju življenja bolnikov, pa tudi njihovih bližnjih. Pri tem jim pomagajo prenosni ventilatorji, pa tudi avtomatizirani invalidski vozički. Za izboljšanje mobilnosti bolnikov obstajajo različne metode ortopedske korekcije. Toda glavni obeti za zdravljenje SMA so v nenehnem razvoju genetike, pa tudi v iskanju možnosti za uporabo genskega inženiringa za odpravo genetskih bolezni.

Anestezija

Če oseba, ne glede na starost, potrebuje operacijo, je treba upoštevati določene varnostne ukrepe. Celotna kirurška ekipa se mora zavedati, kaj je SMA. To zadeva predvsem anesteziologa.

Na začetku razvoja te patologije se včasih pojavijo nepravilnosti v mišičnih celicah, ki ne sprejemajo živčnih signalov, ki jih povzročajo poskusi mišic, da "dosežejo" živce, povezane z njimi. Zaradi takšnih nenormalnosti so lahko mišični relaksanti, ki se pogosto uporabljajo med operacijo, nevarni. Če imate idejo o takšnih težavah, lahko izberete varna zdravila.

Prehrana za spinalno amiotrofijo

Trenutno nobena dieta ni dokazano koristna za SMA.

Po mnenju velikega števila staršev lahko prehrana, ki vključuje veliko beljakovin ali posebnih prehranskih dodatkov, poveča moč otrokovih mišic. Toda kljub očitni potrebi po dobri prehrani bolnega otroka še ni dokazano, da potrebuje posebno dieto. Poleg tega lahko nekateri izdelki celo škodujejo njegovemu telesu.

Na primer, aminokislinski jedilnik je včasih poln še večjih težav za tiste otroke, ki imajo premalo mišičnega tkiva v telesu. Po mnenju nekaterih strokovnjakov, če primanjkuje mišičnega tkiva, le-to ne more pravilno predelati aminokislin in takrat se njihova raven v krvi preveč dvigne.

Nekateri otroci menijo, da je bolj zdravo jesti majhne količine, pogosteje kot trikrat ali štirikrat na dan. Za pacienta morate samo razdeliti celotno količino hrane, ki jo zdravi vrstnik pacienta na dan, razdelite na več delov.

Med bolniki s SMA so tudi tisti s prekomerno telesno težo. Možno je, da je razlog za to previsokokalorična prehrana ob pomanjkanju gibanja. Če je mogoče, naj bolnik s pomočjo zdravnika in nutricionista spravi svojo težo v normalno stanje. To ni pomembno le za zdravje in videz, ampak tudi za tiste, ki takega bolnika negujejo. Navsezadnje pacientu pomagajo vsak dan vstati in se premikati.

Pomembno! Obstajajo zdravniki, ki priporočajo jemanje prehranskih dopolnil brez recepta. Na primer kreatin, koencim Q10. Trenutno potekajo raziskave o delovanju kreatina pri tej patologiji.

Terapevtska vadba

Po mnenju večine zdravnikov je udobna telesna aktivnost, razen če greste v ekstreme, zelo koristna za počutje in zdravje bolnika s SMA.

Sklepi morajo biti gibljivi in ​​jih ne izpostavljati nevarnosti poškodb. Hkrati morate ohraniti obseg gibanja, da ohranite elastičnost sklepov. Hkrati morate vzdrževati krvni obtok. Tudi, kar je najpomembneje za otroke, mora biti mobilnost visoka, da lahko raziskujejo svojo okolico.

Pomembno! Najbolje je, da pouk izvajate v bazenu, napolnjenem z vodo pri temperaturi 30-32 stopinj Celzija. Toda, prvič, oseba s SMA ne bi smela sama plavati, in drugič, upoštevati je treba določene varnostne ukrepe.

Po mnenju nekaterih zdravnikov ni treba toliko pozornosti posvečati postopnemu zmanjševanju že tako nezadostnega števila motoričnih nevronov v telesu. Potrebne so raziskave, da se ugotovi, ali je to treba upoštevati pri razvoju kompleksa vadbene terapije. Mnenja strokovnjakov so različna: nekateri menijo, da je nemogoče preobremeniti telo z vajami, medtem ko drugi menijo, da lahko z izvajanjem gimnastičnega kompleksa "dokler ne postanete modri v obrazu" izsilite smrt preostalih motoričnih nevronov. Torej, med vadbeno terapijo morate biti previdni in gimnastiko je treba ustaviti, ne da bi se pripeljali do točke izčrpanosti.

Programi delovne in fizikalne terapije so uporabni za ljudi vseh starosti, ki se želijo naučiti čim bolje izkoristiti preostale mišične funkcije in se najbolje spopadati z vsakodnevnimi nalogami.

Zdaj lahko najdete naprave, ki so uporabne tudi za otroke - za raziskovanje okoliškega prostora. Majhnim otrokom lahko pomaga vse, kar se je domislil človeški genij, da reši to težavo, od hojic do ortoz.

Poleg tega obstajajo družine, ki samostojno izumljajo in izdelujejo svoje naprave, opremljene s posebnimi funkcijami. Na primer tiste, pri katerih lahko spremenite višino, tako da se otrok lahko plazi po tleh ali sedi na mizi.

Osebi katere koli starosti, če ima SMA, bodo bistveno koristile naprave za reševanje vsakdanjih težav, ki zdravim ljudem ne povzročajo težav.

Način za preprečevanje te patologije

Da bi preprečili Werdnig-Hoffmannovo amiotrofijo pri novorojenčku, morajo starši opraviti pravočasno diagnozo genetskih nepravilnosti, prav tako pa mora bodoča mati med nosečnostjo opraviti tudi pretonalno DNK diagnozo otroka. Če mu diagnosticirajo Werdnig-Hoffmannovo amiotrofijo, se pojavi vprašanje splava.

Kako napovedati razvoj patologije

Trenutno je Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija neozdravljiva. Prognoza je popolnoma neugodna. Če se to zgodi pri dojenčku v prvih dneh po rojstvu, običajno umre, preden dopolni šest mesecev. Če se simptomi začnejo pojavljati po tretjem mesecu starosti, je povprečna starost takega otroka nekaj let. Najvišja starost, ki jo tak bolnik lahko dočaka, je osem let. Zgodnji otroški tip te patologije napreduje veliko počasneje in tak otrok živi do adolescence - štirinajst do petnajst let.

Vendar lahko trenutna tehnologija bolnim otrokom omogoči, da živijo veliko dlje. Zahvaljujoč prezračevanju pljuč z uporabo sodobnih prenosnih naprav, pa tudi prehrani po cevki, ki hrano dovaja neposredno v želodec, lahko majhna oseba živi še več let.

Video - Genetska osnova spinalne mišične atrofije

Druge bolezni - klinike v Moskvi

Izberite med najboljšimi klinikami glede na ocene in najboljšo ceno ter se naročite

Druge bolezni - specialisti v Moskvi

Izberite med najboljšimi strokovnjaki glede na ocene in najboljšo ceno ter se dogovorite za termin

Gre za genetske bolezni, ki se kažejo z atrofijo mišic in so posledica degenerativnih sprememb spinalnih motoričnih nevronov in motoričnih jeder možganskega debla. Skupni kompleks simptomov je simetrična mlahava paraliza z mišično atrofijo in fascikulacijami na ozadju nedotaknjene senzorične sfere. Spinalne amiotrofije diagnosticiramo na podlagi družinske anamneze, nevrološkega statusa, EPI nevromuskularnega sistema, MRI hrbtenice, analize DNK in morfološke preiskave mišične biopsije. Zdravljenje je neučinkovito. Prognoza je odvisna od oblike spinalne mišične atrofije in starosti, ko se je pojavila.

Splošne informacije

Spinalne amiotrofije (spinalne mišične atrofije, SMA) so dedne bolezni, ki temeljijo na degeneraciji motoričnih nevronov v hrbtenjači in možganskem deblu. Opisano ob koncu 19. stoletja. Njihova pogostost je 1 primer na 6-10 tisoč novorojenčkov. Približno 85 % spinalnih mišičnih atrofij je proksimalnih oblik z izrazitejšo oslabelostjo in atrofijo proksimalnih mišičnih skupin udov. Distalne oblike predstavljajo le 10 % SMA. Danes so spinalne amiotrofije praktičnega pomena za številne discipline: nevrologijo otrok in odraslih, pediatrijo in genetiko.

Vzroki

Zahvaljujoč sodobni genetiki je bilo ugotovljeno, da nastajajoče degenerativne procese motoričnih nevronov povzročajo mutacije v genih SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44, ki se nahajajo na 5. kromosomu na lokusu 5q13. Kljub dejstvu, da so spinalne amiotrofije določene z aberacijami enega kromosomskega lokusa, predstavljajo skupino heterogenih nosologij, od katerih se nekatere manifestirajo v otroštvu, druge pa pri odraslih. V večini primerov se amiotrofije dedujejo avtosomno recesivno.

Razvrstitev

Na splošno velja, da spinalne mišične atrofije delimo na otroške in odrasle. Otroška SMA je razvrščena v zgodnjo (pojavi se v prvih mesecih življenja), kasnejšo in juvenilno. Otroške spinalne amiotrofije predstavljajo:

• juvenilna oblika Kugelberg-Welanderja;
• kronična infantilna SMA;
• Vialetto-van Laerejev sindrom (bulbospinalna oblika z gluhostjo);
• Fazio-Londeov sindrom.

Odrasle oblike SMA se pojavijo med 16. in 60. letom starosti in imajo bolj benigni klinični potek. SMA za odrasle vključuje:

• scapuloperoneal;
• facioskapulohumeralne in okulofaringealne oblike;
• distalni MCA;
• monomelni SMA.

Obstajajo tudi izolirane in kombinirane spinalne amiotrofije. Za izolirano SMA je značilna prevladujoča poškodba hrbteničnih motoričnih nevronov, ki je v mnogih primerih edina manifestacija bolezni. Kombinirane spinalne amiotrofije so redke klinične oblike, pri katerih je kompleks simptomov amiotrofije kombiniran z drugo nevrološko ali somatsko patologijo. Opisane so kombinacije SMA s prirojenimi srčnimi napakami, gluhostjo, duševno zaostalostjo, pontocerebelarno hipoplazijo in prirojenimi zlomi.

Simptomi spinalne amiotrofije

Skupno za spinalno mišično atrofijo je kompleks simptomov simetrične mlahave periferne paralize: šibkost, atrofija in hipotonija mišičnih skupin istih udov (običajno najprej obeh nog, nato rok) in trupa. Piramidne motnje niso značilne, vendar se lahko razvijejo v kasnejših fazah. Ni motenj občutljivosti, funkcija medeničnih organov je ohranjena. Omembe vredna je izrazitejša poškodba proksimalne (pri proksimalni SMA) ali distalne (z distalno SMA) mišične skupine. Značilna je prisotnost fascikularnega trzanja in fibrilacije.

Werdnig-Hoffmannova bolezen

Pojavlja se v 3 kliničnih različicah. Prirojena različica se pojavi v prvih 6 mesecih. življenje in je najbolj maligna. Njegovi simptomi se lahko manifestirajo v prenatalnem obdobju s šibkimi gibi ploda. Otroci imajo od rojstva mišično hipotonijo, ne morejo se prevračati in držati glave, s kasnejšim nastopom pa ne morejo sedeti. Žabja poza je patognomonična - otrok leži z razmaknjenimi okončinami na straneh in upognjenimi v kolenih in komolcih.

Amiotrofije so naraščajoče narave - najprej se pojavijo v nogah, nato so vključene roke, kasneje pa dihalne mišice, mišice žrela in grla. Spremlja jo duševna zaostalost. Do 1,5 leta starosti nastopi smrt.

Zgodnja spinalna amiotrofija se manifestira do 1,5 leta, pogosto po nalezljivi bolezni. Otrok izgubi motorične sposobnosti in ne more stati ali celo sedeti. Periferna pareza je kombinirana s kontrakturami. Ko so vključene dihalne mišice, se razvije dihalna odpoved in kongestivna pljučnica. Smrt običajno nastopi pred 5. letom starosti. Pozna različica se pojavi po 1,5 letih in se odlikuje po ohranjanju motoričnih sposobnosti do 10. leta starosti. Smrt nastopi v starosti 15-18 let.

Juvenilna spinalna amiotrofija Kugelberg-Welander

Zanj je značilen prvenec v obdobju od 2 do 15 let. Začne se s poškodbo proksimalnih mišic nog in medeničnega obroča, nato prizadene ramenski obroč. Približno četrtina bolnikov ima psevdohipertrofijo, zaradi česar je klinika podobna manifestacijam Beckerjeve mišične distrofije. Diferencialno diagnostično so pomembni prisotnost mišičnih fascikulacij in podatki EMG. Potek Kugelberg-Welanderjeve amiotrofije je benigni brez deformacij kosti; bolniki ostanejo sposobni samooskrbe več let.

Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija

Deduje se recesivno vezano na kromosom X in se pokaže šele pri moških po 30. letu starosti. Običajno počasi, razmeroma benigno. Debutira z amiotrofijo proksimalnih mišic nog. Bulbarne motnje se pojavijo po 10-20 letih in zaradi počasnega napredovanja ne povzročajo motenj vitalnih funkcij. Lahko se pojavi tresenje glave in rok. Patognomonični simptom je fascikularno trzanje v perioralnih mišicah. Pogosto se opazi endokrina patologija: atrofija testisov, zmanjšan libido, ginekomastija, diabetes mellitus.

Distalni SMA Duchenne-Arana

Lahko ima tako recesivno kot dominantno vrsto dedovanja. Začetek se najpogosteje pojavi v starosti 20 let, vendar se lahko pojavi kadarkoli do 50. leta. Amiotrofije se začnejo v rokah in vodijo v nastanek "krempljaste roke", nato pa zajamejo podlaket in ramo, zaradi česar roka dobi videz "skeletne roke". Pareza mišic nog, stegen in trupa se pojavi veliko kasneje. Opisani so primeri bolezni, ki se kaže kot monopareza (prizadene eno roko). Napoved je ugodna, razen v primerih kombinacije te vrste SMA s torzijsko distonijo in parkinsonizmom.

Scapulo-peroneal SMA Vulpiana

Manifestira se v obdobju od 20 do 40 let z amiotrofijo ramenskega obroča. Značilna so "rezila v obliki kril". Nato pride do poškodbe peronealne mišične skupine (ekstenzorji stopala in noge). V nekaterih primerih so najprej prizadete peronealne mišice, nato pa ramenski obroč. Za spinalno vulpijsko amiotrofijo je značilen počasen potek z ohranjanjem sposobnosti gibanja 30-40 let po nastopu.

Diagnostika

Nevrološki status bolnikov določa flakcidna para- ali tetrapareza in mišična atrofija s pretežno poškodbo proksimalnih ali distalnih mišic, zmanjšanjem ali popolno izgubo kitnih refleksov, senzorična sfera ni prizadeta. Odkrijejo se lahko bulbarne motnje in poškodbe dihalnih mišic. Za določitev narave živčno-mišičnega obolenja opravimo EPI živčno-mišičnega sistema. EMG beleži "ritem ograje", značilen za lezije sprednjih rogov hrbtenjače; ENG kaže zmanjšanje števila motoričnih enot in zmanjšanje M-odziva.

Spinalne amiotrofije ne spremljajo vedno spremembe na MRI hrbtenice, čeprav so v nekaterih primerih na tomogramih vidne atrofične spremembe v sprednjih rogovih. Biokemični krvni test z določitvijo CPK, ALT in LDH ne kaže bistvenega povečanja ravni teh encimov, kar omogoča razlikovanje SMA od progresivnih mišičnih distrofij. Za razjasnitev diagnoze "spinalne amiotrofije" se izvede mišična biopsija. Študija vzorcev biopsije diagnosticira "atrofijo šopov" miofibril - menjavo hipertrofiranih vlaken z grozdi majhnih atrofiranih vlaken. Dokončna potrditev diagnoze je mogoča s pomočjo genetika in DNK diagnostike.

Na splošno imajo spinalne amiotrofije naslednja diagnostična merila: dedna narava, progresivni potek, prisotnost fascikularnih kontrakcij na ozadju mišične atrofije, popolna ohranitev občutljivosti, slika patologije sprednjih rogov po podatkih EMG, identifikacija fascikularna atrofija med morfološko analizo mišičnega tkiva. Diferencialno diagnozo izvajamo z mišičnimi distrofijami, prirojeno miotonijo, miopatijami, cerebralno paralizo, ALS, Marfanovim sindromom, kroničnim klopnim encefalitisom, poliomielitisom in atipično obliko siringomielije.

Zdravljenje spinalne amiotrofije

Spinalna amiotrofija je indikacija za hospitalizacijo med prvo diagnozo, poslabšanjem bolnikovega stanja s pojavom motenj dihanja in potrebo po drugem zdravljenju (2-krat na leto). Za SMA še ni učinkovitega zdravljenja. Terapija je namenjena stimulaciji prevajanja živčnih impulzov, povečanju periferne cirkulacije in vzdrževanju energetske presnove v mišičnem tkivu. Uporabljajo se antiholinesterazna zdravila (sanguinarin, ambenonijev klorid, neostigmin); sredstva, ki izboljšujejo energijsko presnovo (koencim Q10, L-karnitin); vitamini gr. IN; zdravila, ki simulirajo delovanje centralnega živčnega sistema (piracetam, gama-aminomaslena kislina).

V ZDA in Evropi nevrologi za zdravljenje ALS uporabljajo zdravilo riluzol, ki pa ima veliko stranskih učinkov in nizko učinkovitost. Poleg tečajev zdravljenja z zdravili se bolnikom priporoča masaža in fizioterapevtski postopki. Razvoj sklepnih kontraktur in skeletnih deformacij je indikacija za posvetovanje z ortopedom za odločitev o uporabi posebnih adaptivnih ortopedskih struktur.

Napoved

Napoved je v celoti odvisna od klinične različice SMA in starosti njene manifestacije. Spinalne amiotrofije pri otrocih imajo najbolj neugodno prognozo; če se začnejo v otroštvu, pogosto vodijo v smrt v prvih dveh letih otrokovega življenja. Spinalne amiotrofije pri odraslih se odlikujejo po sposobnosti bolnikov, da več let samostojno skrbijo zase, s počasnim napredovanjem pa imajo ugodno prognozo ne le za življenje, temveč tudi za delovno sposobnost bolnikov (če so ustvarjeni optimalni delovni pogoji). za njih).

Strašljivo je ugotoviti, da dojenček nikoli ne bo sedel, stal ali tekel. Še bolj strašljivo je videti, kako normalno rastoč in razvijajoč se otrok nenadoma začne počasi bledeti, nenehno padati, po nekaj mesecih ne more več plezati po stopnicah in nekega dne izgubi sposobnost, da preprosto vstane.

Spinalna mišična atrofija

Zdravniki združujejo več vrst dednih bolezni, za katere so značilne motnje gibanja, v eno skupino, imenovano spinalna mišična atrofija. V ICD-10 so označeni z G12 z dodatnimi navedbami vrste bolezni.

Po mnenju raziskovalcev se približno 0,01-0,02% otrok rodi z diagnozo SMA. Patologija se pogosteje pojavlja pri dečkih in moških.

Spinalno mišično atrofijo najdemo predvsem pri otrocih v zgodnji starosti. Vendar pa se nekatere oblike bolezni začnejo pojavljati šele pri mladostnikih ali odraslih. Zahrbtnost patologije je v tem, da bolnikom postopoma, dan za dnem, jemlje tisto, kar so lahko dosegli.

Patologijo je prvi opisal G. Werdnig. Leta 1891 je opozoril na enakostransko atrofijo hrbtenjače, njenih sprednjih rogov in perifernih živčnih korenin. Že naslednje leto je J. Hoffmanu uspelo dokazati, da govorimo o samostojni bolezni. Sredi 20. stol. raziskovalca E. Kugelberg in L. Welander sta opisala patologijo, ki se pojavi v poznejši starosti in ima ugodnejšo prognozo.

simptomi

Vsaka vrsta SMA ima svoje posebne simptome, vendar obstajajo nekateri simptomi, ki omogočajo združevanje različnih bolezni v eno skupino. to:

1. Povečanje mišične oslabelosti in atrofije.
2. Pri bolezni, ki se pojavi po 1-2 letih, je opazna degradacija že doseženih sposobnosti, na primer teka in hoje.
3. Tremor prstov. Opazimo tudi tresenje v jeziku.
4. Deformacija skeleta.
5. Ohranjanje intelektualnega in duševnega zdravja pri večini bolnikov.

Vrste SMA

Starost, čas pojava simptomov, značilnosti poteka patologije in napoved omogočajo razlikovanje več vrst bolezni.

Ta oblika patologije je redko opisana, pogosto je kombinirana s prvo vrsto SMA. Bolezen je prirojena. Zanjo je značilno popolno pomanjkanje gibanja, kitnih refleksov, mišična oslabelost in omejena gibljivost kolenskih sklepov. Motnje dihanja so opažene že od rojstva.