bahay Mga konsultasyon Polycythemia - mga yugto at sintomas ng sakit, mga diagnostic ng hardware at mga pamamaraan ng therapy. Polycythemia vera: ano ito, paggamot, pagbabala, sintomas, yugto, palatandaan Mga sanhi ng hemorrhagic syndrome sa polycythemia vera

Polycythemia - mga yugto at sintomas ng sakit, mga diagnostic ng hardware at mga pamamaraan ng therapy. Polycythemia vera: ano ito, paggamot, pagbabala, sintomas, yugto, palatandaan Mga sanhi ng hemorrhagic syndrome sa polycythemia vera

Ang polycythemia ay isang sakit na makikilala sa pamamagitan lamang ng pagtingin sa mukha ng isang tao. At kung magsagawa ka ng isang diagnostic na pagsusuri, pagkatapos ay walang alinlangan sa lahat. Sa medikal na panitikan maaari kang makahanap ng iba pang mga pangalan para sa patolohiya na ito: erythremia, sakit na Vaquez. Anuman ang napiling termino, ang sakit ay nagdudulot ng malubhang banta sa buhay ng tao. Sa artikulong ito ay pag-uusapan natin nang mas detalyado ang tungkol sa mekanismo ng paglitaw nito, mga pangunahing sintomas, yugto at mga iminungkahing paraan ng paggamot.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang polycythemia vera ay isang myeloproliferative na kanser sa dugo na gumagawa ng mga pulang selula ng dugo sa labis na dami. Sa isang mas mababang lawak, ang isang pagtaas sa iba pang mga elemento ng enzyme, katulad ng mga leukocytes at platelet, ay sinusunod.

Ang mga pulang selula ng dugo (aka erythrocytes) ay nagbabad sa lahat ng mga selula ng katawan ng tao ng oxygen, na naghahatid nito mula sa mga baga patungo sa mga internal organ system. Responsable din sila sa pag-alis ng carbon dioxide mula sa mga tisyu at pagdadala nito sa mga baga para sa pagbuga sa ibang pagkakataon.

Ang mga pulang selula ng dugo ay patuloy na ginagawa sa utak ng buto. Ito ay isang koleksyon ng mga tisyu na tulad ng espongha, naisalokal sa loob ng mga buto at responsable para sa proseso ng hematopoiesis.

Ang mga leukocytes ay mga puting selula ng dugo na tumutulong sa paglaban sa iba't ibang mga impeksiyon. Ang mga platelet ay mga fragment na naisaaktibo kapag nasira ang integridad ng mga daluyan ng dugo. May kakayahan silang dumikit sa isa't isa at barado ang butas, sa gayo'y huminto sa pagdurugo.

Ang polycythemia vera ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na produksyon ng mga pulang selula ng dugo.

Paglaganap ng sakit

Ang patolohiya na ito ay kadalasang nasuri sa mga pasyenteng may sapat na gulang, ngunit maaaring mangyari sa mga kabataan at mga bata. Sa loob ng mahabang panahon, ang sakit ay maaaring hindi madama ang sarili, iyon ay, ito ay maaaring asymptomatic. Ayon sa mga pag-aaral, ang average na edad ng mga pasyente ay nag-iiba mula 60 hanggang humigit-kumulang 79 taon. Ang mga kabataan ay mas madalas na magkasakit, ngunit ang kanilang sakit ay mas malala. Ayon sa istatistikal na data, ang mga kinatawan ng mas malakas na kasarian ay nasuri na may polycythemia nang maraming beses nang mas madalas.

Pathogenesis

Karamihan sa mga problema sa kalusugan na nauugnay sa sakit na ito ay nagmumula sa patuloy na pagtaas ng bilang ng mga pulang selula ng dugo. Bilang resulta, ang dugo ay nagiging sobrang kapal.

Sa kabilang banda, ang pagtaas ng lagkit nito ay naghihikayat sa pagbuo ng mga clots (thrombi). Maaari silang makagambala sa normal na daloy ng dugo sa pamamagitan ng mga arterya at ugat. Ang sitwasyong ito ay kadalasang nagiging sanhi ng mga stroke at atake sa puso. Ang bagay ay ang makapal na dugo ay dumadaloy nang maraming beses nang mas mabagal sa pamamagitan ng mga sisidlan. Ang puso ay kailangang gumawa ng higit pang mga pagsisikap upang literal na itulak ito.

Ang pagbagal ng daloy ng dugo ay hindi nagpapahintulot sa mga panloob na organo na makatanggap ng kinakailangang dami ng oxygen. Ito ay nangangailangan ng pag-unlad ng pagpalya ng puso, pananakit ng ulo, angina, kahinaan at iba pang mga problema sa kalusugan na hindi inirerekomenda na balewalain.

Pag-uuri ng sakit

I. Paunang yugto.

Tumatagal mula 5 taon o higit pa.
Normal ang laki ng pali.
Ang mga pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng katamtamang pagtaas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo.
Ang mga komplikasyon ay masuri nang napakabihirang.

II A. Polycythemic stage.

Tagal mula 5 hanggang humigit-kumulang 15 taon.
Mayroong pagtaas sa ilang mga organo (pali, atay), pagdurugo at trombosis.
Walang mga lugar sa pali mismo.
Ang pagdurugo ay maaaring magdulot ng kakulangan sa iron sa katawan.
Ang pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng patuloy na pagtaas ng mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo at mga platelet.

II B. Polycythemic stage na may myeloid metaplasia ng pali.

Ang mga pagsusuri ay nagpapakita ng tumaas na antas ng lahat ng mga selula ng dugo maliban sa mga lymphocyte.
Ang isang proseso ng tumor ay sinusunod sa pali.
Kasama sa klinikal na larawan ang pagkahapo, trombosis, at pagdurugo.
Ang unti-unting pagbuo ng peklat ay nangyayari sa bone marrow.

III. Anemikong yugto.

Mayroong matinding pagbaba sa mga pulang selula ng dugo, platelet at leukocytes sa dugo.
Mayroong isang markadong pagtaas sa laki ng pali at atay.
Ang yugtong ito ay karaniwang bubuo 20 taon pagkatapos ng kumpirmasyon ng diagnosis.
Ang sakit ay maaaring magbago sa talamak o talamak na leukemia.

Mga sanhi ng sakit

Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay hindi masasabi ng mga eksperto kung aling mga kadahilanan ang humahantong sa pag-unlad ng isang sakit tulad ng polycythemia vera.

Karamihan ay hilig sa viral-genetic theory. Ayon dito, ang mga espesyal na virus (mayroong halos 15 sa kanila sa kabuuan) ay ipinakilala sa katawan ng tao at, sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga kadahilanan na negatibong nakakaapekto sa immune defense, tumagos sa mga cell ng bone marrow at lymph node. Pagkatapos, sa halip na mag-mature gaya ng inaasahan, ang mga selulang ito ay nagsimulang mabilis na mahati at dumami, na bumubuo ng higit at higit pang mga bagong fragment.

Sa kabilang banda, ang sanhi ng polycythemia ay maaaring nakatago sa isang namamana na predisposisyon. Napatunayan ng mga siyentipiko na ang malapit na kamag-anak ng taong may sakit, pati na rin ang mga taong may abnormal na istraktura ng chromosome, ay mas madaling kapitan sa sakit na ito.

Mga kadahilanan na predisposing sa simula ng sakit

X-ray exposure, ionizing radiation.
Mga impeksyon sa bituka.
Mga virus.
Tuberkulosis.
Mga interbensyon sa kirurhiko.
Madalas na stress.
Pangmatagalang paggamit ng ilang grupo ng mga gamot.

Klinikal na larawan

Simula sa ikalawang yugto ng pag-unlad ng sakit, literal ang lahat ng mga sistema ng mga panloob na organo ay iginuhit sa proseso ng pathological. Sa ibaba ay inilista namin ang mga subjective na sensasyon ng pasyente.

Panghihina at patuloy na pakiramdam ng pagkapagod.
Nadagdagang pagpapawis.
Kapansin-pansing pagbaba sa pagganap.
Matinding pananakit ng ulo.
Pagkasira ng memorya.

Ang polycythemia vera ay maaari ding sinamahan ng mga sumusunod na sintomas. Sa bawat partikular na kaso, nag-iiba ang kanilang kalubhaan.

Mga diagnostic

Una sa lahat, kinokolekta ng doktor ang isang kumpletong kasaysayan ng medikal. Maaari siyang magtanong ng ilang mga katanungan na nagpapaliwanag: kailan eksaktong lumitaw ang karamdaman/kapos sa paghinga/masakit na kakulangan sa ginhawa, atbp. Ito ay pantay na mahalaga upang matukoy ang pagkakaroon ng mga malalang karamdaman, masamang gawi, at posibleng mga kontak sa mga nakakalason na sangkap.

Pagkatapos ay isinasagawa ang isang pisikal na pagsusuri. Tinutukoy ng espesyalista ang kulay ng balat. Sa pamamagitan ng palpation at pag-tap, ang isang pinalaki na pali o atay ay nakita.

Upang kumpirmahin ang sakit, kinakailangan ang mga pagsusuri sa dugo. Kung ang pasyente ay may ganitong patolohiya, ang mga resulta ng pagsusuri ay maaaring ang mga sumusunod:

Pagtaas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo.
Nakataas na mga parameter ng hematocrit (porsiyento ng mga pulang selula ng dugo).
Mataas na antas ng hemoglobin.
Mababang antas ng erythropoietin. Ang hormon na ito ay responsable para sa pagpapasigla sa utak ng buto upang makagawa ng mga bagong pulang selula ng dugo.

Kasama rin sa diagnosis ang aspirasyon ng utak at biopsy. Ang unang bersyon ng pag-aaral ay nagsasangkot ng pagkuha ng likidong bahagi ng utak, at isang biopsy - ang solidong bahagi.

Ang sakit na polycythemia ay kinumpirma ng mga pagsusuri sa mutation ng gene.

Ano ang dapat na paggamot?

Hindi posible na ganap na malampasan ang isang sakit tulad ng polycythemia vera. Iyon ang dahilan kung bakit ang therapy ay nakatuon lamang sa pagbabawas ng mga klinikal na pagpapakita at pagbabawas ng mga komplikasyon ng thrombotic.

Ang mga pasyente ay unang inireseta ng bloodletting. Ang pamamaraang ito ay nagsasangkot ng pag-alis ng isang maliit na halaga ng dugo (mula 200 hanggang humigit-kumulang 400 ml) para sa mga layuning panterapeutika. Kinakailangan na gawing normal ang dami ng mga parameter ng dugo at bawasan ang lagkit nito.

Ang mga pasyente ay karaniwang inireseta ng Aspirin upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng iba't ibang uri ng thrombotic complications.

Ang chemotherapy ay ginagamit upang mapanatili ang isang normal na hematocrit kapag ang matinding pruritus o pagtaas ng thrombocytosis ay nangyayari.

Ang paglipat ng utak ng buto para sa sakit na ito ay napakabihirang ginagawa, dahil ang patolohiya na ito ay hindi nakamamatay kung sapat na ginagamot.

Dapat tandaan na ang partikular na regimen ng paggamot ay pinili nang paisa-isa sa bawat kaso. Ang therapy na inilarawan sa itaas ay para sa mga layuning pang-impormasyon lamang. Hindi inirerekomenda na subukang makayanan ang sakit na ito sa iyong sarili.

Mga posibleng komplikasyon

Ang sakit na ito ay medyo malubha, kaya hindi dapat pabayaan ang paggamot nito. Kung hindi man, ang posibilidad ng hindi kasiya-siyang mga komplikasyon ay tumataas. Kabilang dito ang mga sumusunod:

Pagtataya

Ang sakit na Vaquez ay isang bihirang sakit. Ang mga sintomas na lumilitaw sa mga unang yugto ng pag-unlad nito ay dapat na dahilan para sa agarang pagsusuri at kasunod na therapy. Sa kawalan ng sapat na paggamot, kung ang sakit ay hindi nasuri sa isang napapanahong paraan, ang kamatayan ay nangyayari. Ang pangunahing sanhi ng kamatayan ay kadalasang mga komplikasyon sa vascular o pagbabago ng sakit sa talamak na leukemia. Gayunpaman, ang karampatang therapy at mahigpit na pagsunod sa lahat ng mga rekomendasyon mula sa doktor ay maaaring makabuluhang pahabain ang buhay ng pasyente (sa pamamagitan ng 15-20 taon).

Inaasahan namin na ang lahat ng impormasyong ipinakita sa artikulong ito ay magiging tunay na kapaki-pakinabang sa iyo. Maging malusog!

Ang polycythemia (kasingkahulugan ng sakit na Vaquez) ay isang malalang sakit ng hematopoietic system, na nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pagtaas sa bilang, kabuuang dami ng dugo, at pagtaas ng produksyon sa bone marrow ng hindi lamang mga erythrocytes, kundi pati na rin ang mga leukocytes at.

Ang polycythemia ay kabilang sa pangkat ng leukemias. Sa pathoanatomically, ang isang matalim na pagsisikip ng mga panloob na organo ay ipinahayag, madalas na mga vascular clots ng dugo, atake sa puso, at pagdurugo. Sa utak ng buto, ang kababalaghan ng hyperplasia (pagtaas sa mga elemento ng cellular) ng erythroblastic na mikrobyo, sa diaphysis ng tubular bones - ang pagbabagong-anyo ng fatty bone marrow sa pula.

Ang polycythemia ay unti-unting nabubuo at may progresibong kurso. Clinically manifested sa pamamagitan ng madilim na pulang kulay ng balat na may cyanotic tint, kasikipan ng mauhog lamad na may posibleng pagdurugo mula sa gilagid, tiyan, bituka, matris, pinalaki pali at atay, hypertension. Ang nilalaman ng mga pulang selula ng dugo sa dugo ay tumaas (6,000,000-10,000,000), hemoglobin (20-23 g), pinabagal hanggang 1 mm sa 1 o kahit na 2 oras.

Ang kurso ng proseso ay mahaba, ang pagbabala ay lumalala kung ang mga sisidlan ng mga mahahalagang organo ay bubuo.

Ang paggamot ay nasa isang setting ng ospital na may paulit-ulit na pagdaloy ng dugo, mga cytostatic na gamot (myelosan, imiphos, myelobromol).

Polycythemia vera, vera (polycythaemia, rubra, vera; mula sa Greek poly - marami, kytos - cell at haima - dugo; kasingkahulugan: erythremia, Vaquez's disease) ay isang malalang sakit ng hematopoietic apparatus ng hindi kilalang etiology, na nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pagtaas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo at kabuuang dami ng dugo na may pagpapalawak ng daluyan ng dugo, pagpapalaki ng pali at pagtaas ng aktibidad ng utak ng buto, at ang proseso ng hyperplastic ay nababahala hindi lamang sa erythropoiesis, kundi pati na rin sa leuko- at thrombocytopoiesis.

Kamakailan lamang, ang neoplastic theory ng pathogenesis ay naitatag. Ang polycythemia ay itinuturing na isang malayang sakit at kabilang sa pangkat ng myeloproliferative leukemias, na itinuturing na talamak na erythromylosis (tingnan) na may nangingibabaw na pagtaas sa paggana ng erythropoiesis.

Sa pathoanatomically, ang isang matalim na pagsisikip ng mga panloob na organo ay ipinahayag, madalas na mga vascular clots ng dugo, atake sa puso, at pagdurugo. Ang pali ay pinalaki, matigas, madilim na asul-pula ang kulay. Ang atay ay madalas na pinalaki at maaaring cirrhotic. Sa diaphysis ng tubular bones - ang pagbabago ng fatty bone marrow sa pula. Ang hyperplasia ng erythroblastic germ sa bone marrow at sa extramedullary foci ng hematopoiesis ay nagpapanatili ng karaniwang uri ng pagbabagong-buhay; ang hyperplasia ng myeloid tissue kung minsan ay nagiging katulad ng leukemic tissue. Ang hyperplasia ng megakaryocytic apparatus ay makabuluhan. Ang mga pagbabagong ito ay nakita sa klinika sa panahon ng sternal puncture at mas malinaw sa panahon ng trepanobiopsy ng ilium.

Klinikal na kurso at sintomas. Ang polycythemia ay madalas na bubuo sa katandaan (40-60 taon), ngunit ang mga kaso ng sakit ay inilarawan sa mga bata at maging sa mga bata. Ang sakit ay karaniwang unti-unting umuunlad. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente mula sa sandaling natukoy ang sakit ay umabot na ngayon sa isang average ng 13.3 taon [J. N. Lawrence], at sa ilang mga kaso kahit hanggang sa 30 taon o higit pa (E. D. Dubovy at M. A. Yasinovsky).

Ang espesyal na kulay ng integument (erythrosis) ay tipikal: matinding madilim na pula na may cherry tint, lalo na binibigkas sa mukha at distal na bahagi ng mga limbs; ang mga mucous membrane ay maliwanag na pula, kadalasang syanotic; ang pag-iniksyon ng mga scleral vessel ay kapansin-pansin, ang mga gilagid ay lumuwag, madalas na dumudugo, at ang periodontal disease ay napansin. Ang kasikipan na may pagtaas sa masa ng nagpapalipat-lipat na dugo sa pamamagitan ng 2-4 na beses, na may pagtaas sa lagkit nito ay makabuluhang nakakaapekto sa estado ng cardiovascular system at sirkulasyon ng dugo, ang bilis ng daloy ng dugo ay bumababa ng 2-3 beses o higit pa. Ang hypertension ay isa sa pinakamahalaga at karaniwang sintomas ng polycythemia. Ang kumbinasyon ng polycythemia na may hypertension ay hindi maaaring ibukod. Ang pinakamahalaga ay mga sugat ng mga peripheral vessel na may pag-unlad ng thromboangiitis obliterans, at kung minsan ang mga blockage ng mga arterya na may gangrene, trombosis ng mga cerebral vessel, coronary arteries, splenic at renal arteries na may pagbuo ng mga infarction, trombosis ng portal vein at mga sanga nito. May mga pagdurugo mula sa ilong, gilagid, tiyan, bituka, matris, atbp., pagdurugo sa utak, lukab ng tiyan, pali.

Ang mga karamdaman sa sistema ng nerbiyos ay nangyayari mula pa sa simula ng sakit. Batay sa kabuuan ng mga sintomas ng neurological, ang mga indibidwal na sindrom ay maaaring makilala: cerebrovascular insufficiency, neurasthenic, diencephalic, vegetative-vascular, polyneuritic at erythromelalgia.

Ang splenomegaly ay sinusunod sa 2/3-3/4 ng lahat ng mga kaso. Ang pagpapalaki at pagpapalapot ng atay ay nabanggit sa 1/3-1/2 ng mga pasyente.

Walang binibigkas na mga pagbabago sa kondisyon ng mga bato na sinusunod.

Ang bilang ng mga pulang selula ng dugo sa 1 ml3 ng dugo ay karaniwang 6-10 milyon, sa ilang mga kaso - 12 milyon. Ang porsyento ng mga reticulocytes ay medyo mababa. Ang nilalaman ng hemoglobin ay umabot sa 120-140% (20-23 g), bihirang mas mataas. Ang color index ay nasa ibaba ng isa. Ang bilang ng mga leukocytes ay tumaas (sa higit sa 1/2 ng mga pasyente) at kung minsan ay umabot sa 20,000-25,000 o higit pa bawat 1 mm 3, pangunahin dahil sa mga neutrophil na may paglipat sa kaliwa sa metamyelocytes at myelocytes. Ang pinakamalaking bilang ng mga leukocytes at ang hitsura ng mga mas batang anyo ay sinusunod sa pag-unlad ng myeloid leukemia. Para sa karamihan, ang bilang ng mga platelet ay tumataas din - hanggang sa 600,000 at kahit minsan hanggang sa 1 milyon o higit pa bawat 1 mm 3. Bumagal ang ROE sa 1 mm sa 1 at kahit 2 oras. Ang ratio sa pagitan ng dami ng erythrocyte mass at plasma, na tinutukoy gamit ang hematocrit, ay tumataas sa 85:15. Ang sakit sa mga buto na may mga pagbabago sa istraktura ng kanilang mga tisyu ay karaniwan, lalo na sa mga epimetaphyses ng mahabang tubular bones.

Sa mga unang yugto, ang hitsura ng mga neurovascular disorder ay nakakakuha ng diagnostic significance. Sa isang binibigkas na larawan ng polycythemia, ang pagkilala ay pangunahing batay sa klasikong triad: erythrosis, polyglobulia, splenomegaly. Ang polycythemia ay dapat na nakikilala mula sa isang bilang ng mga kondisyon na nailalarawan din sa pamamagitan ng pagtaas ng bilang ng mga pulang selula ng dugo sa bawat yunit ng dami ng dugo - ang tinatawag na polyglobulia, o erythrocytosis. Ang maling polyglobulia ay hindi nauugnay sa isang tunay na pagtaas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo sa peripheral na dugo, ngunit nangyayari bilang isang resulta ng pagpapalapot ng dugo, halimbawa, na may makabuluhang pagtatae at pagsusuka (halimbawa, may kolera), pagtaas ng pagpapawis, at napakaraming diuresis. Ang symptomatic polyglobulia ay maaaring maging kamag-anak kapag ang bilang ng mga pulang selula ng dugo sa peripheral na dugo ay tumaas pangunahin dahil sa kanilang muling pamamahagi (kasama ang pagpapalabas ng idinepositong dugo), halimbawa, sa panahon ng mabilis na pagtaas sa altitude, talamak na cardiac at pulmonary failure.

Ang partikular na kahalagahan sa differential diagnosis ay tunay na absolute polyglobulia na may reaktibong pagtaas sa bone marrow erythropoiesis. Kadalasan ito ay nauugnay sa isang pangmatagalang anoxic na estado: sa mga residente ng matataas na bundok, na may congenital na mga depekto sa puso, nakuha na mga depekto na may malubhang pagkabigo sa sirkulasyon, sclerosis ng mga sanga ng pulmonary artery, pneumosclerosis, malubhang emphysema at iba pang mga sakit sa baga. Kasama rin dito ang polyglobulia kapag nalantad sa mga nakakalason na sangkap sa hematopoiesis. Pagkuha ng kahalagahan sa paglitaw ng polyglobulia at pinsala sa central nervous system (halimbawa, ang subthalamic na rehiyon) sa pamamagitan ng isang nagpapasiklab o proseso ng tumor, ilang mga endocrine disorder (Itsenko-Cushing syndrome), atbp. Sa differential diagnosis sa pagitan ng polycythemia at polyglobulia, isang pinalaki na pali, leukocytosis na may neutrophilic shift sa kaliwa ay nagpapahiwatig ng pabor sa polycythemia , thrombocytosis, isang makabuluhang pagtaas sa kabuuang masa ng dugo at lalo na ang mga erythrocytes na may mataas na hematocrit, data ng trepanobiopsy, isang makabuluhang pagtaas sa aktibidad ng neutrophil alkaline phosphatase, isang mataas na rate ng pagsipsip mula sa plasma Fe69, atbp.

Ang pagbabala, dahil sa progresibong katangian ng sakit, ang kawalan ng kusang pagpapatawad at kusang pagpapagaling, ay karaniwang hindi kanais-nais, kahit na may modernong therapy ang buhay at kapasidad sa trabaho ay napanatili nang mas matagal. Ang sanhi ng kamatayan ay kadalasang mga komplikasyon sa vascular - trombosis, pagdurugo, pagdurugo, pagkabigo sa sirkulasyon o isang paglipat sa isang larawan ng myelosis o, hindi gaanong karaniwan, sa hemocytoblastosis, sa aplastic anemia dahil sa pag-unlad ng myelofibrosis at osteomyelosclerosis.

Ang paggamot ay pathogenetic. Ang bloodletting (karaniwan ay 400-500 ml na paulit-ulit sa pagitan ng 2-3-5 araw hanggang sa isang malinaw na pagbaba sa bilang ng pulang dugo) ay partikular na ipinahiwatig para sa mataas na presyon ng dugo, ang banta ng mga komplikasyon sa tserebral at mataas na halaga ng hematocrit. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay ng kaluwagan lamang sa susunod na ilang buwan at kadalasang ginagamit kasama ng radiophosphorus therapy.

Ang radiation therapy ay ang pinaka-epektibo. Mas angkop na i-irradiate ang buong katawan gamit ang X-ray.

Sa mga nagdaang taon, ang radioactive phosphorus (P 32) ay malawakang ginagamit, na ibinibigay sa walang laman na tiyan sa pamamagitan ng bibig sa anyo ng NaHP 32 O 4 sa 20-40 ml ng isang 40% na solusyon ng glucose, at maaari ding gamitin. sa ugat. Ang mga kontraindikasyon sa paggamit ng P 32 ay mga sakit sa atay na may makabuluhang dysfunction, sakit sa bato, leukopenia (sa ibaba 4000 bawat 1 mm 3), thrombocytopenia (sa ibaba 150,000 bawat 1 mm 3).

Ang fractional na pangangasiwa ng P 32 ay mas malawak (1.5 - 2 microcuries bawat dosis isang beses bawat 4-7-10 araw, isang kabuuang 6-8 microcuries bawat kurso alinsunod sa mga bilang ng pulang dugo at bigat ng pasyente). Bago simulan ang paggamot na may P 32, inirerekumenda na magsagawa ng 2-3 bloodletings ng 400-500 ml sa pagitan ng 2-3 araw, lalo na sa mga pasyente na may malubhang sintomas ng cerebrovascular aksidente, ang bilang ng mga pulang selula ng dugo sa itaas 7.5-8 milyon kada 1 mm 3 at mataas na hematocrit indicator (65-70).

Ang klinikal na epekto ay naramdaman pagkatapos ng 2-4 na linggo, at ang hematological remission ay nangyayari pagkatapos ng 2-4 na buwan. pagkatapos ng pagsisimula ng paggamot at karaniwang tumatagal ng 2-3 taon o higit pa.

Kapag ginagamot ang P 32, maaaring mangyari ang mga komplikasyon sa anyo ng leukopenia, thrombocytopenia at, hindi gaanong karaniwan, anemia, na lumilipas sa kalikasan.

Ang mga paulit-ulit na kurso ng paggamot na may P 32 ay inireseta para sa mga relapses ng sakit.

Ang polycythemia vera (pangunahing polycythemia, sakit na Vaquez, erythremia) ay ang pinakakaraniwang sakit ng pangkat ng mga malalang sakit na myeloproliferative. Ang proseso ng pathological ay pangunahing nakakaapekto sa erythroblastic sprout ng bone marrow, na nagiging sanhi ng pagtaas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo sa peripheral na dugo, pati na rin ang pagtaas sa lagkit at masa ng nagpapalipat-lipat na dugo (hypervolemia).

Ang sakit ay nakararami sa mga matatandang tao (ang average na edad ng simula ay humigit-kumulang 60 taon), ngunit nasuri din sa mga kabataan at bata. Ang mga batang pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas malubhang kurso ng sakit. Ang mga lalaki ay bahagyang mas madaling kapitan sa polycythemia vera kaysa sa mga kababaihan, ngunit para sa mga batang pasyente ang kabaligtaran na proporsyonalidad ay tipikal.

Mga sanhi at panganib na kadahilanan

Ang mga dahilan na nag-aambag sa paglitaw ng polycythemia vera ay hindi pa tiyak na naitatag. Ang patolohiya ay maaaring parehong namamana at nakuha. Natuklasan ang isang predisposisyon ng pamilya sa sakit. Sa mga pasyenteng may polycythemia vera, ang mga mutation ng gene ay nakita na minana sa isang autosomal recessive na paraan.

Ang mga kadahilanan ng panganib ay kinabibilangan ng:

impluwensya ng mga nakakalason na sangkap sa katawan;
ionizing radiation;
X-ray irradiation;
malawak na pagkasunog;
pangmatagalang paggamit ng isang bilang ng mga gamot (mga gintong asing-gamot, atbp.);
mga advanced na anyo ng tuberculosis;
pagkabalisa;
mga sakit na viral;
tumor neoplasms;
paninigarilyo;
mga endocrine disorder na dulot ng adrenal tumor;
mga depekto sa puso;
mga sakit sa atay at/o bato;
malawak na mga interbensyon sa kirurhiko.

Mga anyo ng sakit

Ang polycythemia vera ay may dalawang uri:

pangunahing (hindi isang kinahinatnan ng iba pang mga pathologies);
pangalawa (bumubuo laban sa background ng iba pang mga sakit).

Kung walang sapat na paggamot para sa polycythemia vera, 50% ng mga pasyente ang namamatay sa loob ng 1-1.5 taon mula sa oras ng diagnosis.

Mga yugto ng sakit

Ang klinikal na larawan ng polycythemia vera ay nahahati sa tatlong yugto:

Inisyal (asymptomatic) - ang mga klinikal na pagpapakita ay menor de edad, ang tagal ay halos 5 taon.
Ang erythremic (advanced) na yugto na tumatagal ng 10-20 taon, sa turn, ay nahahati sa mga substage: IIA - walang myeloid metaplasia ng pali; IIB - pagkakaroon ng myeloid metaplasia ng pali;
Post-erythraemic myeloid metaplasia stage (anemic) na mayroon o walang myelofibrosis; may kakayahang umunlad sa talamak o talamak na leukemia.

Mga sintomas

Ang polycythemia vera ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahabang asymptomatic course. Ang klinikal na larawan ay nauugnay sa pagtaas ng produksyon ng mga pulang selula ng dugo sa utak ng buto, na kadalasang sinasamahan ng pagtaas sa bilang ng iba pang mga elemento ng cellular ng dugo. Ang pagtaas sa nilalaman ng platelet ay humahantong sa vascular thrombosis, na maaaring magdulot ng mga stroke, myocardial infarction, lumilipas na ischemic attack, atbp.

Sa mga huling yugto ng sakit, maaari kang makaranas ng:

pangangati ng balat, pinalala ng pagkakalantad sa tubig;
pag-atake ng pagpindot sa sakit sa dibdib sa panahon ng pisikal na aktibidad;
kahinaan, nadagdagan ang pagkapagod;
karamdaman sa memorya;
sakit ng ulo, pagkahilo;
erythrocyanosis;
pamumula ng mga mata;
Sira sa mata;
nadagdagan ang presyon ng dugo;
kusang pagdurugo, ecchymosis, gastrointestinal dumudugo;
dilat na mga ugat (lalo na ang mga ugat sa leeg);
panandaliang matinding sakit sa mga daliri;
tiyan at/o duodenal ulcer;
sakit sa kasu-kasuan;
heart failure.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng polycythemia vera ay itinatag batay sa data na nakuha sa panahon ng pagsusuri:

pagkuha ng anamnesis;
layunin na pagsusuri;
pangkalahatang at biochemical na pagsusuri ng dugo;
pangkalahatang pagsusuri ng ihi;
trephine biopsy na sinusundan ng histological analysis ng biopsy;
pagsusuri sa ultrasound;
computed tomography o magnetic resonance imaging;
pagsusuri ng molekular na genetic.

Ang pagsusuri sa dugo para sa polycythemia vera ay nagpapakita ng pagtaas sa bilang ng mga pulang selula ng dugo

Mga pamantayan sa diagnostic para sa polycythemia vera:

nadagdagan ang masa ng circulating erythrocytes: sa mga lalaki - higit sa 36 ml / kg, sa mga babae - higit sa 32 ml / kg;
leukocytes - 12 × 10 9 / l o higit pa;
mga platelet - 400 × 10 9 / l o higit pa;
pagtaas ng hemoglobin sa 180-240 g/l;
pagtaas sa saturation ng oxygen sa arterial blood - 92% o higit pa;
pagtaas sa serum na nilalaman ng bitamina B 12 – 900 pg/ml o higit pa;
pagtaas sa aktibidad ng leukocyte alkaline phosphatase sa 100;
splenomegaly.

Ang sakit ay nakararami sa mga matatandang tao (ang average na edad ng simula ay humigit-kumulang 60 taon), ngunit nasuri din sa mga kabataan at bata.

Kinakailangan ang differential diagnosis sa absolute at relative (false) erythrocytosis, neoplasms, at hepatic vein thrombosis.

Paggamot

Ang paggamot sa polycythemia vera ay pangunahing naglalayong pigilan ang pag-unlad ng leukemia, gayundin ang pag-iwas at/o paggamot ng mga komplikasyon ng thrombohemorrhagic. Ang symptomatic therapy ay isinasagawa upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente.

Upang mabawasan ang lagkit ng dugo sa hyperviscosity syndrome, isinasagawa ang isang kurso ng phlebotomies (exfusions, bloodletings). Gayunpaman, na may mataas na thrombocytosis sa una, ang phlebotomy ay maaaring mag-ambag sa paglitaw ng mga komplikasyon ng thrombotic. Ang myelosuppressive therapy ay ipinahiwatig para sa mga pasyente na hindi pinahihintulutan ng mabuti ang bloodletting, gayundin sa pagkabata at pagbibinata.

Ang mga gamot na interferon ay inireseta para sa isang mahabang kurso (2-3 buwan) upang mabawasan ang myeloproliferation, thrombocythemia, at din upang maiwasan ang pagbuo ng mga komplikasyon sa vascular.

Gamit ang mga pamamaraan ng hardware therapy (erythrocytapheresis, atbp.), ang labis na mga elemento ng cellular ng dugo ay tinanggal. Upang maiwasan ang trombosis, inireseta ang mga anticoagulants. Upang mabawasan ang mga pagpapakita ng pangangati ng balat, ginagamit ang mga antihistamine. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay pinapayuhan na sumunod sa isang dairy-vegetable diet at limitahan ang pisikal na aktibidad.

Sa isang binibigkas na pagtaas sa laki ng pali (hypersplenism), ang splenectomy ay ipinahiwatig para sa mga pasyente.

Posibleng mga komplikasyon at kahihinatnan

Ang polycythemia vera ay maaaring maging kumplikado sa pamamagitan ng:

myelofibrosis;
splenic infarction;
anemya;
nephrosclerosis;
cholelithiasis at/o urolithiasis;
gota;
Atake sa puso;
ischemic stroke;
cirrhosis ng atay;
paninikip ng paghinga sa baradong daluyan ng hangin;
talamak o talamak na leukemia.

Pagtataya

Sa napapanahong pagsusuri at paggamot, ang survival rate ay lumampas sa 10 taon. Kung walang sapat na therapy, 50% ng mga pasyente ang namamatay sa loob ng 1-1.5 taon mula sa sandali ng diagnosis.

Pag-iwas

Dahil sa ang katunayan na ang eksaktong mga sanhi ng sakit ay hindi malinaw, ang mga epektibong paraan para maiwasan ang polycythemia vera ay hindi pa nabubuo.

Video mula sa YouTube sa paksa ng artikulo:

Ang Erythremia (polycythemia vera, Vaquez disease) ay isang namamana na sakit ng sistema ng dugo, na pangunahing nangyayari sa mga matatandang babae.

Tumaas na bilang ng pulang selula ng dugo sa polycythemia vera

Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malignant bone marrow hypertrophy. Kadalasan, ang patolohiya na ito ay kilala sa mga pasyente bilang kanser sa dugo (bagaman ang gayong paghatol ay mali) at humahantong sa isang progresibong pagtaas sa bilang ng mga selula ng dugo, lalo na ang mga pulang selula ng dugo (ang bilang ng iba pang mga elemento ay tumataas din). Bilang isang resulta ng isang pagtaas sa kanilang bilang, ang isang pagtaas sa hematocrit ay sinusunod, na humahantong sa isang pagbawas sa mga rheological na katangian ng dugo, isang pagbawas sa bilis ng daloy ng dugo sa pamamagitan ng mga sisidlan, at, bilang isang resulta, isang pagtaas sa pagbuo ng thrombus at pagkasira sa suplay ng tissue.

Ang mga kadahilanang ito ay humantong sa ang katunayan na ang karamihan sa mga tisyu ay nakakaranas ng oxygen na gutom, na binabawasan ang kanilang functional na aktibidad (ischemic syndrome). Ang polycythemia vera ay pangunahing nangyayari sa mga kababaihan. Ang mga lalaki ay medyo hindi gaanong nagkakasakit; ang saklaw ng patolohiya na ito ay humigit-kumulang 3:2.

Sa karaniwan, ang sakit na Vaquez ay nangyayari sa paligid ng 40 taong gulang, na may mga sintomas na umaabot sa pagitan ng 60 at 70 taong gulang. Mayroong namamana na predisposisyon sa sakit. Sa populasyon, ang erythremia ay medyo bihira - mga 30 kaso bawat milyong populasyon.

Pangunahing sintomas ng sakit

Ang Erythremia ay isang labis na saturation ng dugo na may mga pulang selula ng dugo, na humahantong sa iba't ibang mga tissue at vascular disorder. Kabilang sa mga pinakakaraniwang sintomas ay:

Kabilang sa mga pangkalahatang sintomas, kung ang erythremia ay nangyayari, sakit ng ulo, pagkahilo, isang pakiramdam ng bigat sa ulo, ingay sa tainga, pangkalahatang kahinaan syndrome ay mauna (lahat ng mga sintomas ay sanhi ng pagbaba ng oxygenation ng tissue, may kapansanan sa sirkulasyon ng dugo sa ilang bahagi ng katawan). Kapag nag-diagnose, hindi sila ginagamit bilang mandatoryong pamantayan, dahil maaari silang tumutugma sa anumang sistematikong sakit.

Mga yugto at antas ng polycythemia

Ang polycythemia vera ay nangyayari sa tatlong yugto (mga yugto):

yugto ng mga paunang pagpapakita. Sa yugtong ito, ang pasyente ay hindi gumagawa ng mga partikular na reklamo. Nag-aalala siya tungkol sa pangkalahatang kahinaan, nadagdagang pagkapagod, at isang pakiramdam ng kakulangan sa ginhawa sa ulo. Ang lahat ng mga sintomas na ito ay madalas na nauugnay sa labis na trabaho, panlipunan at mga problema sa buhay, na ang dahilan kung bakit ang sakit mismo ay nasuri nang huli;
advanced na yugto (clinical stage). Ang yugtong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng pananakit ng ulo at mga pagbabago sa kulay ng balat at mauhog na lamad. Ang sakit na sindrom ay bubuo nang huli at nagpapahiwatig ng advanced na sakit;
yugto ng terminal. Sa yugtong ito, ang pinsala sa mga panloob na organo dahil sa ischemia at dysfunction ng lahat ng mga sistema ng katawan ay pinakamataas na ipinahayag. Maaaring mangyari ang kamatayan dahil sa pangalawang patolohiya.

Ang lahat ng mga yugto ay nagpapatuloy nang sunud-sunod, at ang diagnosis ng sakit (pagsusuri ng dugo) ay nagiging kaalaman mula sa yugto ng mga klinikal na palatandaan.

Diagnosis ng sakit na Vaquez

Upang makagawa ng diagnosis, ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay gumaganap ng isang mapagpasyang papel. Nagpapakita ito ng binibigkas na erythrocytosis, isang pagtaas sa mga antas ng hemoglobin at hematocrit. Ang pinaka maaasahan ay ang pagsusuri ng bone marrow punctate, na nagpapakita ng mga palatandaan ng hyperplasia ng erythroid germ, at kinakalkula din kung gaano karaming mga cell ang naroroon dito at kung ano ang kanilang morphological distribution.

Upang linawin ang likas na katangian ng magkakatulad na patolohiya, inirerekumenda na magsagawa ng biochemical analysis, na nagbibigay ng impormasyon tungkol sa kondisyon ng atay at bato. Sa kaso ng napakalaking trombosis, ang estado ng mga kadahilanan ng coagulation ng dugo ay tinasa sa pamamagitan ng pagsusuri sa coagulability nito - isang coagulogram.

Ang iba pang mga pag-aaral (ultrasound, CT, MRI) ay nagbibigay lamang ng hindi direktang ideya ng estado ng katawan at hindi ginagamit sa paggawa ng diagnosis.

Paggamot ng erythremia

Sa kabila ng pagkakaiba-iba at kalubhaan ng mga pagpapakita ng sakit na Vaquez, medyo kakaunti ang mga paggamot para dito. Depende ito sa kung ano ang ipinakita ng pagsusuri ng hemogram, kung ang isang cytological syndrome ay nabuo at kung anong mga sintomas ang mayroon ang pasyente.

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang sakit ay sanhi ng pagtaas ng konsentrasyon ng mga selula ng dugo (lalo na ang mga pulang selula ng dugo), na nabubuo dahil sa hyperplasia ng bone marrow. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang isang tamang pagsusuri ng mga landas ng pag-unlad ng sakit ay nagbibigay-daan sa amin upang matukoy ang mga pangunahing prinsipyo ng pathogenetic na paggamot, na kinabibilangan ng pagbawas ng bilang ng mga selula ng dugo at direktang kumikilos sa mga site ng kanilang pagbuo. Ito ay nakamit sa pamamagitan ng mga sumusunod na pamamaraan ng paggamot:

Ang ganitong paggamot ay dapat na sinamahan ng reseta ng mga antiplatelet na gamot tulad ng aspirin, chimes, clopidogrel o anticoagulants (heparin). Ang paggamit ng mga gamot na ito sa isa sa mga pamamaraan ay makabuluhang nagpapataas ng pagiging epektibo ng therapy kaysa sa paggamit ng mga ito nang hiwalay.

Inirerekomenda din na magdagdag ng ilang mga cytostatic na gamot sa regimen ng paggamot (kung ang sanhi ng bone marrow hyperplasia ay cancer), interferon (kung ang pangalawang komplikasyon ng viral ay bubuo) o mga hormone (pangunahin na dexamethasone at prednisolone ang ginagamit), na maaaring mapabuti ang pagbabala ng ang sakit.

Mga komplikasyon, kahihinatnan at pagbabala

Ang lahat ng mga komplikasyon ng sakit ay sanhi ng pag-unlad ng vascular thrombosis. Bilang isang resulta ng kanilang pagbara, ang mga infarction ng mga panloob na organo (puso, atay, pali, utak), obliterating atherosclerosis (kapag ang trombosis ng mga vessel ng mas mababang paa't kamay na apektado ng atherosclerotic plaques) ay maaaring bumuo. Ang labis na hemoglobin sa dugo ay naghihikayat sa pagbuo ng hemochromatosis, urolithiasis o gout.

Ang lahat ng mga ito ay umuunlad nang pangalawa at nangangailangan ng pag-aalis ng pinagbabatayan na sanhi - erythrocytosis, para sa pinaka-epektibong paggamot.

Kung tungkol sa pagbabala ng sakit, marami ang nakasalalay sa edad kung saan sinimulan ang paggamot, kung anong mga pamamaraan ang ginamit, at kung ang mga ito ay epektibo.

Tulad ng nabanggit sa simula, ang polycythemia vera ay may posibilidad na umunlad mamaya. Kung ang hitsura ng mga pangunahing sintomas sa mga kabataan (may edad na 25 hanggang 40 taon) ay sinusunod, kung gayon ang sakit ay malignant, iyon ay, ang pagbabala ay hindi kanais-nais, at ang mga pangalawang komplikasyon ay lumalaki nang mas mabilis. Alinsunod dito, ang paglaon ng pag-unlad ng sakit ay sinusunod, mas benign ito. Kapag ang mga sapat na iniresetang gamot ay ginagamit, ang habang-buhay ng mga pasyente ay makabuluhang napabuti. Ang mga naturang pasyente ay maaaring mabuhay nang normal sa kanilang sakit sa loob ng mahabang panahon (hanggang sa ilang dekada).

Ang pagsagot sa tanong kung ano ang maaaring maging resulta ng erythremia, dapat tandaan na ang lahat ay nakasalalay sa:

anong mga pangalawang proseso ang nabuo
ano ang kanilang mga dahilan
gaano na sila katagal
kung ang polycythemia vera ay nasuri sa isang napapanahong paraan at ang kinakailangang paggamot ay sinimulan.

Kadalasan, dahil sa pinsala sa atay at pali, ang isang paglipat mula sa polycythemia hanggang sa talamak na anyo ng myeloblastic leukemia ay sinusunod. Ang habang-buhay kasama nito ay nananatiling halos pareho, at sa tamang pagpili ng mga gamot ay maaaring umabot ng sampu-sampung taon (ang pagbabala ay medyo

Ang polycythemia vera (erythremia, Vaquez disease o primary polycythemia) ay isang progresibong malignant na sakit na kabilang sa pangkat ng leukemias, na nauugnay sa hyperplasia ng mga cellular na elemento ng bone marrow (myeloproliferation). Ang proseso ng pathological ay pangunahing nakakaapekto sa erythroblastic na mikrobyo, kaya ang isang labis na bilang ng mga pulang selula ng dugo ay napansin sa dugo. Ang isang pagtaas sa bilang ng mga neutrophilic leukocytes at platelet ay sinusunod din.

ICD-10	D45
ICD-9	238.4
ICD-O	M9950/3
MedlinePlus	000589
MeSH	D011087

Ang isang pagtaas ng bilang ng mga pulang selula ng dugo ay nagdaragdag ng lagkit ng dugo, pinatataas ang masa nito, nagiging sanhi ng pagbagal sa daloy ng dugo sa mga sisidlan at ang pagbuo ng mga clots ng dugo. Bilang resulta, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng kapansanan sa suplay ng dugo at hypoxia.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang polycythemia vera ay unang inilarawan noong 1892 nina French at Vaquez. Iminungkahi ni Vaquez na ang hepatosplenomegaly at erythrocytosis na nakita sa kanyang pasyente ay lumitaw bilang isang resulta ng pagtaas ng paglaganap ng mga hematopoietic cells, at natukoy ang erythremia bilang isang hiwalay na nosological form.

Noong 1903, ginamit ni W. Osler ang terminong "Vaquez disease" upang ilarawan ang mga pasyente na may splenomegaly (pinalaki na pali) at malubhang erythrocytosis at nagbigay ng detalyadong paglalarawan ng sakit.

Ang Turk (W. Turk) noong 1902-1904 ay iminungkahi na sa sakit na ito ang disorder ng hematopoiesis ay hyperplastic sa kalikasan, at tinatawag na sakit na erythremia sa pamamagitan ng pagkakatulad sa leukemia.

Ang clonal neoplastic na katangian ng myeloproliferation, na sinusunod sa polycythemia, ay napatunayan noong 1980 ni P. J. Fialkov. Natuklasan niya ang isang uri ng enzyme, glucose-6-phosphate dehydrogenase, sa mga pulang selula ng dugo, granulocytes at platelet. Bilang karagdagan, ang parehong uri ng enzyme na ito ay nakita sa mga lymphocytes ng dalawang pasyente na heterozygous para sa enzyme na ito. Salamat sa pananaliksik ni Fialkov, naging malinaw na ang target ng neoplastic na proseso ay ang precursor cell ng myelopoiesis.

Noong 1980, isang bilang ng mga mananaliksik ang nagawang paghiwalayin ang neoplastic clone mula sa mga normal na selula. Napatunayan na sa eksperimento na ang polycythemia ay gumagawa ng populasyon ng mga erythroid committed precursors na lubhang sensitibo sa pathological kahit sa maliit na halaga ng erythropoietin (isang kidney hormone). Ayon sa mga siyentipiko, nakakatulong ito sa pagtaas ng pagbuo ng mga pulang selula ng dugo sa polycythemia vera.

Noong 1981, ang L. D. Sidorova at ang mga co-authors ay nagsagawa ng mga pag-aaral na naging posible upang makita ang husay at dami ng mga pagbabago sa platelet na bahagi ng hemostasis, na may malaking papel sa pagbuo ng hemorrhagic at thrombotic na komplikasyon sa polycythemia.

Ang polycythemia vera ay pangunahing nakikita sa mga matatandang tao, ngunit maaaring maobserbahan sa mga kabataan at bata. Sa mga kabataan, mas malala ang sakit. Ang average na edad ng mga pasyente ay nag-iiba mula 50 hanggang 70 taon. Ang average na edad ng mga taong nagkasakit sa unang pagkakataon ay unti-unting tumataas (noong 1912 ito ay 44 taon, at noong 1964 - 60 taon). Ang bilang ng mga pasyenteng wala pang 40 taong gulang ay humigit-kumulang 5%, at ang erythremia sa mga bata at mga pasyenteng wala pang 20 taong gulang ay nakikita sa 0.1% ng lahat ng mga kaso ng sakit.

Ang erythremia ay bahagyang mas karaniwan sa mga babae kaysa sa mga lalaki (1: 1.2-1.5).

Ito ang pinakakaraniwang sakit sa pangkat ng mga malalang sakit na myeloproliferative. Ito ay medyo bihira - ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, mula 5 hanggang 29 na kaso bawat 100,000 populasyon.

Mayroong nakahiwalay na data sa impluwensya ng mga salik ng lahi (mas mataas sa average sa mga Hudyo at mas mababa sa average sa mga kinatawan ng lahi ng Negroid), ngunit sa ngayon ang palagay na ito ay hindi pa nakumpirma.

Mga porma

Ang polycythemia vera ay nahahati sa:

Pangunahin (hindi resulta ng iba pang mga sakit).
Pangalawa. Maaari itong ma-trigger ng malalang sakit sa baga, hydronephrosis, pagkakaroon ng mga tumor (uterine fibroids, atbp.), Ang pagkakaroon ng abnormal na hemoglobin at iba pang mga kadahilanan na nauugnay sa tissue hypoxia.

Ang isang ganap na pagtaas sa erythrocyte mass ay sinusunod sa lahat ng mga pasyente, ngunit sa 2/3 lamang ang bilang ng mga leukocytes at platelet ay tumataas din.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang mga sanhi ng polycythemia vera ay hindi pa tiyak na naitatag. Sa kasalukuyan, walang iisang teorya na magpapaliwanag sa paglitaw ng hemoblastoses (mga tumor sa dugo), kung saan nabibilang ang sakit na ito.

Batay sa mga obserbasyon ng epidemiological, isang teorya ang iniharap tungkol sa koneksyon ng erythremia sa pagbabago ng mga stem cell, na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga mutation ng gene.

Ito ay itinatag na ang karamihan sa mga pasyente ay may mutation sa enzyme Janus kinase-tyrosine kinase, na na-synthesize sa atay, na kasangkot sa transkripsyon ng ilang mga gene sa pamamagitan ng phosphorylating ng maraming tyrosine sa cytoplasmic na bahagi ng mga receptor.

Ang pinakakaraniwang mutation, na natuklasan noong 2005, ay nasa exon 14 JAK2V617F (natukoy sa 96% ng lahat ng kaso ng sakit). Sa 2% ng mga kaso, ang mutation ay nakakaapekto sa exon 12 ng JAK2 gene.

Ang mga pasyente na may polycythemia vera ay mayroon ding:

Sa ilang mga kaso, ang mga mutasyon sa thrombopoietin receptor gene MPL. Ang mga mutasyon na ito ay pangalawang pinanggalingan at hindi mahigpit na partikular para sa sakit na ito. Nakikita ang mga ito sa mga matatandang tao (pangunahin sa mga kababaihan) na may mababang antas ng hemoglobin at mga platelet.
Pagkawala ng function ng LNK gene protein SH2B3, na binabawasan ang aktibidad ng JAK2 gene.

Ang mga matatandang pasyente na may mataas na JAK2V617F allelic load ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na antas ng hemoglobin, leukocytosis at thrombocytopenia.

Sa isang mutation ng JAK2 gene sa exon 12, ang erythremia ay sinamahan ng isang subnormal na antas ng serum ng hormone na erythropoietin. Ang mga pasyente na may ganitong mutation ay mas bata.
Sa polycythemia vera, ang mga mutasyon ng TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A, atbp ay madalas ding napansin, ngunit ang kanilang pathogenetic na kahalagahan ay hindi pa napag-aaralan.

Walang mga pagkakaiba sa kaligtasan ng mga pasyente na may iba't ibang uri ng mutasyon.

Bilang resulta ng mga molecular genetic disorder, ang JAK-STAT signaling pathway ay isinaaktibo, na ipinapakita sa pamamagitan ng paglaganap (cell production) ng myeloid lineage. Kasabay nito, ang paglaganap at pagtaas ng bilang ng mga pulang selula ng dugo sa peripheral na dugo ay tumaas (posible rin ang pagtaas sa bilang ng mga leukocytes at platelet).

Ang mga natukoy na mutasyon ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.

Mayroon ding hypothesis ayon sa kung saan ang sanhi ng erythremia ay maaaring mga virus (15 na uri ng naturang mga virus ang natukoy), na, sa pagkakaroon ng mga predisposing factor at humina na kaligtasan sa sakit, tumagos sa mga wala pa sa gulang na mga selula ng utak ng buto o mga lymph node. Ang mga cell na apektado ng virus ay nagsisimulang aktibong hatiin sa halip na mature, kaya nagsisimula ang proseso ng pathological.

Ang mga kadahilanan na nag-uudyok sa sakit ay kinabibilangan ng:

X-ray irradiation, ionizing radiation;
mga pintura, barnis at iba pang nakakalason na sangkap na tumagos sa katawan ng tao;
pangmatagalang paggamit ng ilang mga gamot para sa mga layuning panggamot (mga gintong asin para sa rheumatoid arthritis, atbp.);
mga impeksyon sa viral at bituka, tuberculosis;
mga interbensyon sa kirurhiko;
nakababahalang mga sitwasyon.

Ang pangalawang erythremia ay bubuo sa ilalim ng impluwensya ng mga kanais-nais na salik kapag:

mataas na likas na kaugnayan ng hemoglobin para sa oxygen;
mababang antas ng 2,3-diphosphoglycerate;
autonomous na produksyon ng erythropoietin;
arterial hypoxemia ng isang physiological at pathological na kalikasan ("asul" na mga depekto sa puso, paninigarilyo, pagbagay sa mga kondisyon ng mataas na altitude at malalang sakit sa baga);
mga sakit sa bato (cystic lesions, hydronephrosis, renal artery stenosis at nagkakalat na sakit ng renal parenchyma);
ang pagkakaroon ng mga tumor (maaaring naiimpluwensyahan ng bronchial carcinoma, cerebellar hemangioblastoma, uterine fibroids);
mga sakit na endocrine na nauugnay sa mga adrenal tumor;
mga sakit sa atay (cirrhosis, hepatitis, hepatoma, Budd-Chiari syndrome);
tuberkulosis.

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng polycythemia vera ay nauugnay sa isang pagkagambala sa proseso ng hematopoiesis (hematopoiesis) sa antas ng progenitor cell. Nakukuha ng hematopoiesis ang walang limitasyong paglaganap ng mga progenitor cells na katangian ng isang tumor, ang mga inapo nito ay bumubuo ng isang espesyal na phenotype sa lahat ng hematopoietic lineage.

Ang polycythemia vera ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng mga erythroid colonies sa kawalan ng exogenous erythropoietin (ang hitsura ng endogenous erythropoietin-independent colonies ay isang senyales na nagpapakilala sa erythremia mula sa pangalawang erythrocytosis).

Ang pagbuo ng mga kolonya ng erythroid ay nagpapahiwatig ng pagkagambala sa pagpapatupad ng mga signal ng regulasyon na natatanggap ng myeloid cell mula sa panlabas na kapaligiran.

Ang batayan ng pathogenesis ng polycythemia vera ay mga depekto sa mga gene na nag-encode ng mga protina na responsable para sa pagpapanatili ng myelopoiesis sa loob ng normal na hanay.

Ang pagbaba sa konsentrasyon ng oxygen sa dugo ay nagdudulot ng reaksyon sa mga interstitial na selula ng mga bato na gumagawa ng erythropoietin. Ang prosesong nagaganap sa mga interstitial na selula ay may kinalaman sa gawain ng maraming gene. Ang pangunahing regulasyon ng prosesong ito ay isinasagawa ng factor-1 (HIF-1), na isang heterodimeric na protina na binubuo ng dalawang subunits (HIF-1alpha at HIF-1beta).

Kung ang konsentrasyon ng oxygen sa dugo ay nasa loob ng normal na mga limitasyon, ang mga proline residue (ang heterocyclic amino acid ng malayang umiiral na molekula ng HIF-1) ay na-hydroxylated sa ilalim ng impluwensya ng regulatory enzyme na PHD2 (molecular oxygen sensor). Salamat sa hydroxylation, ang HIF-1 subunit ay nakakakuha ng kakayahang magbigkis sa VHL protein, na nagbibigay ng pag-iwas sa tumor.

Ang protina ng VHL ay bumubuo ng isang kumplikadong may isang bilang ng mga E3 ubiquitin ligase na protina, na, pagkatapos na bumuo ng mga covalent bond sa iba pang mga protina, ay ipinadala sa proteasome at nawasak doon.

Sa panahon ng hypoxia, hindi nagaganap ang hydroxylation ng molekula ng HIF-1; ang mga subunit ng protina na ito ay pinagsama at bumubuo ng heterodimeric HIF-1 na protina, na naglalakbay mula sa cytoplasm patungo sa nucleus. Sa sandaling nasa nucleus, ang protina ay nagbubuklod sa mga espesyal na sequence ng DNA sa mga rehiyon ng promoter ng mga gene (ang conversion ng mga gene sa protina o RNA ay sapilitan ng hypoxia). Bilang resulta ng mga pagbabagong ito, ang erythropoietin ay inilabas sa daluyan ng dugo ng mga interstitial na selula ng mga bato.

Sa pamamagitan ng myelopoiesis precursor cells, ang genetic program na naka-embed sa kanila ay isinasagawa bilang isang resulta ng stimulating effect ng cytokines (ang mga maliliit na peptide control (signal) na mga molekula ay nagbubuklod sa kaukulang mga receptor sa ibabaw ng mga precursor cells).

Kapag ang erythropoietin ay nagbubuklod sa erythropoietin receptor na EPO-R, nangyayari ang dimerization ng receptor na ito, na nagpapa-aktibo sa Jak2, isang kinase na nauugnay sa mga intracellular domain ng EPO-R.

Ang Jak2 kinase ay responsable para sa paghahatid ng signal mula sa erythropoietin, thrombopoietin at G-CSF (granulocyte colony-stimulating factor).

Dahil sa pag-activate ng Jak2-kinase, ang phospholation ng isang bilang ng mga cytoplasmic target na protina ay nangyayari, na kinabibilangan ng mga adapter protein ng STAT family.

Ang Erythremia ay napansin sa 30% ng mga pasyente na may constitutive activation ng STAT3 gene.

Gayundin, na may erythremia, sa ilang mga kaso, ang isang pinababang antas ng pagpapahayag ng thrombopoietin receptor MPL ay napansin, na kung saan ay compensatory sa kalikasan. Ang pagbawas sa pagpapahayag ng MPL ay pangalawa at sanhi ng isang genetic na depekto na responsable para sa pagbuo ng polycythemia vera.

Ang pagbaba ng pagkasira at pagtaas ng antas ng HIF-1 na kadahilanan ay sanhi ng mga depekto sa VHL gene (halimbawa, ang mga kinatawan ng populasyon ng Chuvashia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang homozygous mutation 598C>T ng gene na ito).

Ang polycythemia vera ay maaaring sanhi ng mga abnormalidad ng chromosome 9, ngunit ang pinakakaraniwan ay ang pagtanggal ng mahabang braso ng chromosome 20.

Noong 2005, natukoy ang isang point mutation sa exon 14 ng Jak2 kinase gene (mutation JAK2V617F), na nagiging sanhi ng pagpapalit ng amino acid valine na may phenylalanine sa pseudokinase domain JH2 ng JAK2 protein sa posisyon 617.

Ang JAK2V617F mutation sa hematopoietic precursor cells sa erythremia ay ipinakita sa isang homozygous form (ang pagbuo ng homozygous form ay apektado ng mitotic recombination at pagdoble ng mutant allele).

Kapag aktibo ang JAK2V617F at STAT5, tumataas ang antas ng reactive oxygen species, na nagreresulta sa paglipat ng cell cycle mula sa G1 hanggang S phase. Ang adapter protein STAT5 at reactive oxygen species ay nagpapadala ng regulatory signal mula sa JAK2V617F patungo sa cyclin D2 at p27kip genes, na nagiging sanhi ng pinabilis na paglipat ng cell cycle mula sa phase G1 hanggang S. Bilang resulta, ang paglaganap ng mga erythroid cells na nagdadala ng mutant form ng JAK2 gene ay tumataas.

Sa JAK2V617F-positive na mga pasyente, ang mutation na ito ay nakita sa myeloid cells, B- at T-lymphocytes at natural killer cells, na nagpapatunay ng proliferative advantage ng mga defective cells kumpara sa norm.

Ang polycythemia vera sa karamihan ng mga kaso ay nailalarawan sa pamamagitan ng medyo mababang ratio ng mutant sa normal na allele sa mga mature na myeloid cells at maagang precursors. Sa pagkakaroon ng clonal dominance, ang mga pasyente ay may mas malubhang klinikal na larawan kumpara sa mga pasyente na walang ganitong depekto.

Mga sintomas

Ang mga sintomas ng polycythemia vera ay nauugnay sa labis na produksyon ng mga pulang selula ng dugo, na nagpapataas ng lagkit ng dugo. Sa karamihan ng mga pasyente, ang antas ng mga platelet, na nagiging sanhi ng vascular thrombosis, ay tumataas din.

Ang sakit ay umuunlad nang napakabagal at asymptomatic sa paunang yugto.
Sa mga huling yugto, ang polycythemia vera ay nagpapakita mismo:

plethoric syndrome, na nauugnay sa pagtaas ng suplay ng dugo sa mga organo;
myeloproliferative syndrome, na nangyayari sa pagtaas ng produksyon ng mga pulang selula ng dugo, platelet at leukocytes.

Ang Plethoric syndrome ay sinamahan ng:

Sakit ng ulo.
Pakiramdam ng bigat sa ulo;
Pagkahilo.
Pag-atake ng pagpindot, pagpisil ng sakit sa likod ng sternum, na nangyayari sa panahon ng pisikal na aktibidad.
Erythrocyanosis (pamumula ng balat sa isang cherry tint at isang mala-bughaw na tint ng dila at labi).
Ang pamumula ng mga mata, na nangyayari bilang isang resulta ng pagluwang ng mga daluyan ng dugo sa kanila.
Isang pakiramdam ng bigat sa itaas na tiyan (kaliwa), na nangyayari bilang resulta ng isang pinalaki na pali.
Ang pangangati ng balat, na sinusunod sa 40% ng mga pasyente (isang tiyak na tanda ng sakit). Lumalakas ito pagkatapos ng mga pamamaraan ng tubig at nangyayari bilang resulta ng pangangati ng mga produkto ng pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ng mga nerve endings.
Isang pagtaas sa presyon ng dugo, na bumababa nang maayos sa pagdaloy ng dugo at bahagyang bumababa sa karaniwang paggamot.
Erythromelalgia (matalim, nasusunog na pananakit sa mga dulo ng daliri na naiibsan sa pamamagitan ng pag-inom ng mga pampalabnaw ng dugo, o masakit na pamamaga at pamumula ng paa o ibabang ikatlong bahagi ng binti).

Ang Myeloproliferative syndrome ay nagpapakita mismo:

pananakit sa mga flat bones at pananakit ng kasukasuan;
isang pakiramdam ng bigat sa kanang itaas na tiyan bilang resulta ng isang pinalaki na atay;
pangkalahatang kahinaan at pagtaas ng pagkapagod;
pagtaas ng temperatura ng katawan.

Ang mga varicose veins ay sinusunod din, lalo na kapansin-pansin sa lugar ng leeg, Cooperman's sign (pagbabago ng kulay ng malambot na palad na may normal na kulay ng matigas na panlasa), duodenal ulcer at, sa ilang mga kaso, tiyan, pagdurugo ng mga gilagid at esophagus, at nadagdagan ang antas ng uric acid. Posible ang pag-unlad ng pagpalya ng puso at cardiosclerosis.

Mga yugto ng sakit

Ang polycythemia vera ay nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong yugto ng pag-unlad:

Mga diagnostic

Ang Erythremia ay nasuri batay sa:

Pagsusuri ng mga reklamo, kasaysayan ng medikal at kasaysayan ng pamilya, kung saan nilinaw ng doktor kung kailan lumitaw ang mga sintomas ng sakit, kung anong mga malalang sakit ang mayroon ang pasyente, kung mayroong pakikipag-ugnay sa mga nakakalason na sangkap, atbp.
Data mula sa isang pisikal na pagsusuri, na binibigyang pansin ang kulay ng balat. Sa panahon ng palpation at sa tulong ng percussion (tapping), natutukoy ang laki ng atay at pali, sinusukat din ang pulso at presyon ng dugo (maaaring tumaas).
Isang pagsusuri sa dugo na tumutukoy sa bilang ng mga pulang selula ng dugo (ang pamantayan ay 4.0-5.5x109 g/l), mga leukocytes (maaaring normal, nadagdagan o nabawasan), mga platelet (sa paunang yugto ay hindi lumihis mula sa pamantayan, pagkatapos ay isang ang pagtaas sa antas ay sinusunod, at pagkatapos ay isang pagbaba ), antas ng hemoglobin, tagapagpahiwatig ng kulay (karaniwang ang pamantayan ay 0.86-1.05). Ang ESR (erythrocyte sedimentation rate) ay nabawasan sa karamihan ng mga kaso.
Urinalysis, na nagpapahintulot sa iyo na makilala ang mga magkakatulad na sakit o ang pagkakaroon ng pagdurugo ng bato.
Isang biochemical blood test na nagpapakita ng tumaas na antas ng uric acid na katangian ng maraming kaso ng sakit. Upang matukoy ang pinsala sa organ na kasama ng sakit, tinutukoy din ang antas ng kolesterol, glucose, atbp.
Ang data mula sa isang pag-aaral sa bone marrow, na ginagawa gamit ang isang pagbutas sa sternum at nagpapakita ng pagtaas ng produksyon ng mga pulang selula ng dugo, platelet at leukocytes, pati na rin ang pagbuo ng scar tissue sa bone marrow.
Trepanobiopsy data, na pinaka-ganap na sumasalamin sa kondisyon ng bone marrow. Para sa pagsusuri, gamit ang isang espesyal na aparato ng trephine, ang isang haligi ng utak ng buto ay kinuha mula sa pakpak ng ilium kasama ang buto at periosteum.

Ang isang coagulogram, pag-aaral ng metabolismo ng bakal ay isinasagawa din, at ang antas ng erythropoietin sa serum ng dugo ay natutukoy.

Dahil ang talamak na erythremia ay sinamahan ng isang pagpapalaki ng atay at pali, ang isang ultrasound ng mga panloob na organo ay ginaganap. Nakikita rin ng ultratunog ang pagkakaroon ng mga pagdurugo.

Upang masuri ang lawak ng proseso ng tumor, isinasagawa ang SCT (spiral computed tomography) at MRI (magnetic resonance imaging).

Upang matukoy ang mga genetic na abnormalidad, ang isang molekular na genetic na pag-aaral ng peripheral blood ay isinasagawa.

Paggamot

Ang mga layunin ng paggamot para sa polycythemia vera ay:

pag-iwas at paggamot ng mga komplikasyon ng thrombohemorrhagic;
pag-aalis ng mga sintomas ng sakit;
pagbabawas ng panganib ng mga komplikasyon at pag-unlad ng talamak na leukemia.

Ang Erythremia ay ginagamot sa:

Bloodletting, kung saan ang 200-400 ml ng dugo ay inalis upang mabawasan ang lagkit ng dugo sa mga kabataan at 100 ml ng dugo sa kaso ng magkakatulad na sakit sa puso o sa mga matatanda. Ang kurso ay binubuo ng 3 mga pamamaraan, na isinasagawa sa pagitan ng 2-3 araw. Bago ang pamamaraan, ang pasyente ay umiinom ng mga gamot na nagpapababa ng pamumuo ng dugo. Hindi ginagawa ang bloodletting sa pagkakaroon ng kamakailang trombosis.
Mga pamamaraan ng paggamot sa hardware (erythrocytapheresis), na nag-aalis ng labis na mga pulang selula ng dugo at mga platelet. Ang pamamaraan ay isinasagawa sa pagitan ng 5-7 araw.
Chemotherapy, na ginagamit sa yugto II B, sa pagkakaroon ng pagtaas sa bilang ng lahat ng mga selula ng dugo, mahinang pagpapaubaya sa pagdaloy ng dugo, o pagkakaroon ng mga komplikasyon mula sa mga panloob na organo o mga daluyan ng dugo. Ang kemoterapiya ay isinasagawa ayon sa isang espesyal na regimen.
Symptomatic therapy, kabilang ang mga antihypertensive na gamot para sa mataas na presyon ng dugo (mga inhibitor ng ACE ay karaniwang inireseta), mga antihistamine upang mabawasan ang pangangati ng balat, mga ahente ng antiplatelet na nagpapababa ng pamumuo ng dugo, mga hemostatic na gamot para sa pagdurugo.

Upang maiwasan ang trombosis, ginagamit ang mga anticoagulants (karaniwang ang acetylsalicylic acid ay inireseta sa 40-325 mg / araw).

Ang nutrisyon para sa erythremia ay dapat matugunan ang mga kinakailangan ng talahanayan ng paggamot ayon sa Pevzner No. 6 (ang dami ng mga pagkaing protina ay nabawasan, ang mga pulang prutas at gulay at mga pagkain na naglalaman ng mga tina ay hindi kasama).