namai Narkotikai Jungiamojo audinio displazija kūdikiams. Jungiamojo audinio displazija: pagrindiniai klinikiniai sindromai, diagnostika, gydymas

Jungiamojo audinio displazija kūdikiams. Jungiamojo audinio displazija: pagrindiniai klinikiniai sindromai, diagnostika, gydymas

Dėl citatos: Tvorogova T.M., Vorobjova A.S. Nediferencijuota displazija jungiamasis audinys vaikų ir paauglių diselementozės požiūriu // RMZh. 2012. Nr.24. S. 1215

Unikali jungiamojo audinio struktūra ir funkcijos sudaro sąlygas atsirasti daugybei jo anomalijų ir ligų, kurias sukelia tam tikro tipo paveldimumo genų defektai arba dėl mutageninio nepalankių veiksnių poveikio. išorinė aplinka vaisiaus periodu (nepalankios aplinkos sąlygos, nesubalansuota mityba, stresas ir kt.).

Jungiamojo audinio displazija (CTD) yra genetiškai nulemtas jo vystymosi sutrikimas, kuriam būdingi pagrindinės medžiagos ir skaidulų defektai. Šiuo metu tarp pagrindinių DST priežasčių išskiriami kolageno ir elastino sintezės ir surinkimo greičio pokyčiai, nesubrendusio kolageno sintezė, kolageno ir elastino skaidulų struktūros sutrikimas dėl jų nepakankamo kryžminio susiejimo. Tai rodo, kad DST jungiamojo audinio defektų pasireiškimai yra labai įvairūs.
Šių morfologinių sutrikimų pagrindas yra paveldimos arba įgimtos genų, tiesiogiai koduojančių jungiamojo audinio struktūras, fermentus ir jų kofaktorius, mutacijos, taip pat nepalankūs veiksniai išorinė aplinka. IN pastaraisiais metais Ypatingas dėmesys patraukė patogenetinė diselementozės, ypač hipomagnezemijos, reikšmė. Kitaip tariant, DST yra kelių lygių procesas, nes jis gali pasireikšti genų lygmeniu, fermentų ir baltymų apykaitos disbalanso lygiu, taip pat atskirų makro ir mikroelementų homeostazės sutrikimo lygiu.
Yra dvi DST grupės. Pirmajai grupei priklauso retos diferencijuotos displazijos su žinomu tam tikro tipo paveldėjimo genų defektu ir aiškiu klinikiniu vaizdu (Marfano sindromas, Ehlers-Danlos sindromas, osteogenesis imperfecta ir kt.). Šios ligos priklauso paveldimos ligos kolagenas – kolagenopatijos.
Antrąją grupę sudaro nediferencijuoti DST (UDST), su kuriais dažniausiai susiduriama pediatrinėje praktikoje. Skirtingai nuo diferencijuotų displazijų, UCTD yra genetiškai nevienalytė patologija, kurią sukelia genomo pokyčiai dėl daugiafaktorinio poveikio vaisiui gimdoje. Daugeliu atvejų UCTD geno defektas lieka nenustatytas. Pagrindinė šių displazijų savybė yra Platus pasirinkimas klinikinės apraiškos be konkretaus aiškios klinikinis vaizdas. UCTD nėra nosologinis subjektas ir TLK-10 jam dar nėra vietos.
Sukurta UCTD išorinių ir vidinių požymių (fenų) klasifikacija. Išoriniai ženklai skirstomi į skeleto, odos, sąnarių ir smulkias raidos anomalijas. KAM vidinių ženklų apima displazinius dalies pokyčius nervų sistema, vizualinis analizatorius, širdies ir kraujagyslių sistemos, kvėpavimo organai, pilvo ertmė(1 pav.).
Pažymima, kad sindromas vegetacinė distonija(VD) yra vienas iš pirmųjų suformuotų ir yra privalomas DST komponentas. Simptomai autonominė disfunkcija jau pastebėti ankstyvas amžius, ir į paauglystė pastebėta 78% UCTD atvejų. Autonominės disreguliacijos sunkumas didėja lygiagrečiai su klinikinėmis displazijos apraiškomis. Formuojantis vegetatyviniams pokyčiams DST, svarbūs tiek genetiniai veiksniai, lemiantys biocheminių procesų jungiamajame audinyje sutrikimą, tiek nenormalių jungiamojo audinio struktūrų susidarymą, kurie kartu keičiasi. funkcinė būklė pagumburio ir veda prie autonominio disbalanso.
DST ypatybės apima fenotipinių displazijos požymių nebuvimą arba silpną išraišką gimus, net ir diferencijuotų formų atvejais. Vaikams, turintiems genetiškai nulemtą būklę, displazijos žymenys atsiranda palaipsniui visą gyvenimą. Bėgant metams, ypač esant nepalankioms sąlygoms (ekologinėms sąlygoms, mitybai, dažnai besikeičiančioms ligoms, stresui), displazijos požymių skaičius ir jų sunkumo laipsnis palaipsniui didėja, nes pradinius homeostazės pokyčius apsunkina šie aplinkos veiksniai. Visų pirma, tai susiję su atskirų makro ir mikroelementų, kurie tiesiogiai dalyvauja kolageno, kolageno ir elastino skaidulų sintezėje, taip pat fermentų, kurie lemia sintezės greitį ir jungiamojo audinio kokybę, aktyvumo moduliavimu. struktūros.
Tai visų pirma taikoma tokiems makroelementams kaip magnis ir kalcis bei esminiai mikroelementai – varis, cinkas, manganas ir sąlygiškai esminis – boras. Tarp šių elementų medžiagų apykaitos funkcijų organizme įvairovės reikėtų pabrėžti jų tiesioginį dalyvavimą kolageno susidarymo procesuose, taip pat formuojant, normaliai vystant skeletą ir palaikant jo struktūrą.
Šiuo metu magnio trūkumo įtaka jungiamųjų ir kaulinis audinys, ypač dėl kolageno, elastino, proteoglikanų, kolageno skaidulų, taip pat dėl kaulų matricos mineralizacijos. Turimi literatūros duomenys rodo, kad dėl magnio trūkumo poveikio jungiamajam audiniui sulėtėja visų struktūrinių komponentų sintezė ir padidėja degradacija, o tai žymiai pablogina audinio mechanines charakteristikas.
Magnio trūkumas nėra patognomoniškas klinikiniai požymiai. Tačiau šios būklės polisimptominis pobūdis leidžia, remiantis klinikiniu įvaizdžiu, įtarti paciento trūkumą su didele tikimybe.
Magnio trūkumas keletą savaičių gali sukelti širdies ir kraujagyslių sistemos patologiją, pasireiškiančią kraujagyslių spazmu, arterinė hipertenzija, miokardo distrofija, tachikardija, aritmija, pailgėjęs QT intervalas, polinkis į trombozę; psichoneurologiniai sutrikimai, pasireiškiantys dėmesio sumažėjimu, depresija, baimėmis, nerimu, autonomine disfunkcija, galvos svaigimu, migrena, miego sutrikimais, parestezijomis, mėšlungis; Visceraliniai trūkumo požymiai yra bronchų spazmas, laringospazmas, hiperkinetinis viduriavimas, spazminis vidurių užkietėjimas, pilorospazmas, pykinimas, vėmimas, tulžies latakų diskinezija, difuzinis pilvo skausmas.
Lėtinis magnio trūkumas kelis mėnesius ar ilgiau kartu su aukščiau nurodytais simptomais lydi ryškus raumenų tonusas, sunki astenija, jungiamojo audinio displazija ir osteopenija.
Dėl daugybės klinikinių poveikių magnis plačiai naudojamas kaip vaistas dėl įvairių ligų.
Kalcio ir magnio, kaip pagrindinių elementų, dalyvaujančių formuojant vieną iš jungiamojo audinio rūšių – kaulinio audinio, vaidmuo yra gerai žinomas. Įrodyta, kad magnis žymiai pagerina kaulinio audinio kokybę, nes jo kiekis skelete yra 59 % bendras turinys kūne (2 pav.). Yra žinoma, kad magnis tiesiogiai veikia organinės kaulų matricos mineralizaciją, kolageno susidarymą, kaulų ląstelių funkcinę būklę, vitamino D apykaitą, taip pat hidroksiapatito kristalų augimą. Apskritai jungiamojo audinio struktūrų stiprumas ir kokybė labai priklauso nuo kalcio ir magnio pusiausvyros. Esant magnio trūkumui ir normaliam ar pakeltas lygis kalcis padidina proteolitinių fermentų – metaloproteinazių – fermentų, sukeliančių kolageno skaidulų remodeliavimąsi (degradaciją), aktyvumą, neatsižvelgiant į priežastis, sukėlusias jungiamojo audinio struktūros anomalijas, dėl kurių jungiamasis audinys per daug degraduoja, o tai sukelia sunkias ligas. klinikinės apraiškos NDST.
Magnio ir kalcio homeostazė organizme priklauso nuo elementų adsorbcijos žarnyne, reabsorbcijos proceso inkstų kanalėlių, hormoninis reguliavimas o nuo dietos, nes pastarasis yra vienintelis jų patekimo į organizmą šaltinis.
Magnis reguliuoja kalcio suvartojimą organizme. Nepakankamas magnio suvartojimas organizme lemia kalcio nusėdimą ne tik kauluose, bet ir minkštieji audiniai Ir įvairių organų. Per didelis maisto vartojimas turtingas magnio, sutrikdo kalcio pasisavinimą ir padidina jo išsiskyrimą. Magnio ir kalcio santykis yra pagrindinė kūno dalis, į tai reikia atsižvelgti teikiant rekomendacijas pacientui racionali mityba. Magnio kiekis maiste turi būti 1/3 kalcio kiekio (vidutiniškai 350-400 mg magnio 1000 mg kalcio).
Atlikta in paskutiniais dešimtmečiais pagrindiniai tyrimai mikroelementai atskleidė jų svarbą jungiamojo audinio formavimosi biocheminiuose procesuose. Įrodyta, kad daugelis mikroelementų yra neatskiriami fermentų sistemų komponentai, kurių veikla lemia jungiamojo audinio metabolizmą, jo struktūrinių komponentų sintezės ir remodeliavimosi procesus.
Varis lemia fermento liziloksidazės, dalyvaujančios kolageno ir/ar elastino grandinių kryžminių jungčių susidaryme, aktyvumą, o tai suteikia jungiamojo audinio matricai brandumo, elastingumo ir elastingumo savybių. Cinkas yra būtinas daugelio metalofermentų, reguliuojančių kolageno remodeliavimąsi jungiamajame ir kauliniame audinyje, funkcionavimui. Manganas aktyvina nemažai fermentų, tiesiogiai dalyvaujančių pagrindinių jungiamojo audinio baltymų – proteoglikanų ir kolageno – sintezėje, t.y. tie baltymai, kurie lemia kaulų, kremzlių ir jungiamųjų audinių augimą ir struktūrą organizme.
Boro vaidmuo yra reikšmingas osteogenezės procesuose, kurį lemia jo įtaka vitamino D apykaitai, taip pat prieskydinės liaukos hormono, kuris, kaip žinoma, yra atsakingas už kalcio, fosforo apykaitą, aktyvumo reguliavimas. ir magnio.
Klinikiniu požiūriu literatūros duomenys apie vaikų ir paauglių mikroelementų tyrimą daugiausia skirti mikroelementozės, veikiant įvairiems veiksniams, tyrimams. aplinką, taip pat su neharmoningais fizinis vystymasis, patologija šlapimo organų sistema, lėtinės ligos gastroduodenalinė zona, atopinis dermatitas, somatovegetaciniai ir psichoneurologiniai sutrikimai, organinė centrinės nervų sistemos patologija. Amerikiečių mokslininkų atlikti tyrimai parodė, kad trūkstant tokių elementų kaip varis, boras, manganas, cinkas ir magnis, daugėja kaulų deformacijų. Pastebėta, kad per pastaruosius 10 metų minėtos patologijos dažnis išaugo 46,96%.
Literatūros paieškos metu nepavyko rasti informacijos apie mikroelementų komplekso, tiesiogiai dalyvaujančių jungiamojo audinio struktūrinių komponentų susidaryme ir osteogenezėje (boro, vario, mangano, cinko) tyrimą DST. Yra tik vienas atskirų mikroelementų (boro, cinko) pusiausvyros tyrimas su displazija susijusioje vaikų jungiamojo audinio patologijoje.
Taikant atsitiktinės atrankos metodą, buvo ištirta 60 vaikų ir paauglių nuo 9 iki 17 metų, paguldytų į Maskvos Tušino vaikų miesto ligoninės somatinį skyrių dėl VD. Tirti vaikai ir paaugliai buvo suskirstyti į dvi grupes, atsižvelgiant į UCTD buvimą. Pagrindinę grupę sudarė 30 pacientų, sergančių UCTD (1 grupė), palyginamąją grupę – 30 asmenų, kuriems nebuvo UCTD požymių (2 grupė). Ištirtų 1 grupės pacientų UCTD išoriniai ir somatiniai požymiai pateikti 1 lentelėje.
Mūsų atlikti mikroelementų komplekso plaukuose (boro, vario, mangano, cinko), kalcio kiekio šlapime ir kaulų mineralinio tankio (KMT) tyrimai atskleidė ryškius elementinės homeostazės pokyčius pacientams, sergantiems UCTD. Vidutinis mikroelementų kiekis 1 ir 2 grupių pacientams parodytas 2 lentelėje. Gautų duomenų analizė parodė, kad 1 grupės pacientams buvo mikroelementų būklės disbalansas, kuriam būdingi reikšmingi tirtų mikroelementų pokyčiai (p.<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2-й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме.
Ryškus boro ir mangano trūkumas 1 grupėje ir reikšmingas mangano sumažėjimas 2 grupėje gali būti paaiškintas ne tik mažu mikroelementų suvartojimu maiste, bet ir jų priklausomybe nuo kalcio ir magnio kiekio organizme. Yra žinoma, kad vaikams ir paaugliams aktyvaus augimo ir didžiausios kaulų masės formavimosi laikotarpiu šių makroelementų suvartojimo greitis organizme didėja. Tai gali būti viena iš patologiškai sumažėjusio kitų biologiškai aktyvių medžiagų, ypač tam tikrų mikroelementų (boro, mangano) pasisavinimo ir atitinkamai jų trūkumo organizme priežasčių. Be to, egzistuoja požiūris, kad esant magnio trūkumui, manganas gali jį pakeisti atskirų kolageno sintezėje ir osteogenezėje dalyvaujančių fermentų aktyviuose centruose ir atlikti tas pačias funkcijas. Iš to, kas pasakyta, išplaukia, kad magnio trūkumas lemia mangano kiekio organizme sumažėjimą.
Pastebėtas reikšmingas cinko ir vario kiekio padidėjimas 1 grupės pacientų plaukuose greičiausiai atsirado dėl sumažėjusio kalcio kiekio organizme. Yra įrodymų, kad kalcio trūkumas pagreitina cinko kaupimąsi UCTD sergančių vaikų plaukuose. Akivaizdu, kad kalcio suvartojimo slenkstinės vertės slopina cinko ir vario apykaitą, nes jų dalyvavimas kolageno sintezėje, kaulinio audinio formavime ir kitose gyvybinėse funkcijose įmanomas tik pakankamai kalcio patekus į organizmą.
Nustatant kalcio paros normą, paaiškėjo, kad 1 ir 2 grupių pacientams jo kiekis maiste buvo nepakankamas. Vidutinis paros kalcio suvartojimas 1-oje grupėje buvo 425±35 mg, 2-oje grupėje - 440±60 mg, o 10-18 metų amžiaus paros poreikio norma yra 1200 mg.
1 grupės pacientams akivaizdžiai sumažėjo kalcio išsiskyrimas su rytiniu šlapimu (1,2 + 0,02 mmol/l, kai norma 2,5-6,2), o tai rodo ryškų mineralo trūkumą organizme ir leidžia manyti, kad Kalcio poreikis UCTD yra daug didesnis nei jo nesant.
Kalcio trūkumą patvirtino ir densitometrinio tyrimo rezultatai, kurie atskleidė kaulų mineralizacijos sumažėjimą 18 I grupės ir 8 II grupės pacientų (3 pav.). Rezultatų analizė parodė, kad kaulinio audinio demineralizacijos laipsnis atitiko osteopeniją, tačiau 17% 1 grupės paauglių buvo diagnozuota osteoporozė. Šie paaugliai neturėjo somatinių ligų, galinčių sukelti patologinį kaulų masės sumažėjimą, todėl nustatyta osteoporozė nebuvo laikina. UCTD pasireiškimas juose buvo maksimalus išorinių fenotipinių požymių skaičius kartu su 2-3 somatiniais požymiais, atkreiptas dėmesys į visų keturių tirtų mikroelementų turinio poslinkių sunkumą.
Taigi kalcio homeostazės tyrimai yra argumentas, patvirtinantis kalcio trūkumo įtaką mikroelementozės formavimuisi, ir diktuoja kalcio subalansuoto magnio subsidijų poreikį pacientams, sergantiems UCTD. Literatūros duomenys ir mūsų pačių tyrimų rezultatai rodo diselementozės svarbą UCTD vystymuisi, ir tai tikriausiai leidžia laikyti DST vienu iš klinikinių diselementozės variantų.
Iš to, kas pasakyta, išplaukia, kad norint pašalinti jungiamojo audinio defektus ir užkirsti kelią displazijos progresavimui, būtina koreguoti diselementozę. Sutrikusios elementinės homeostazės atstatymas pasiekiamas racionaliai maitinantis, dozuota fizine veikla, gerinančia makro- ir mikroelementų pasisavinimą, taip pat naudojant magnį, kalcį, mikroelementus ir vitaminus. Magnio, kalcio ir mikroelementų (mangano, vario, cinko, boro) maisto šaltiniai pateikti 3 lentelėje.
Šiuo metu UCTD gydymas magnio turinčiais vaistais yra patogenetiškai pagrįstas. Magnio trūkumo papildymas organizme sumažina minėtų fermentų-metaloproteinazių aktyvumą ir atitinkamai mažėja naujų kolageno molekulių skilimas ir pagreitėja sintezė. Magnio terapijos rezultatai vaikams, sergantiems UCTD (daugiausia su mitralinio vožtuvo prolapsu, su aritminiu sindromu autonominės disfunkcijos fone), parodė jų didelį efektyvumą.
Pediatrinėje praktikoje plačiai naudojami įvairūs magnio turintys vaistai, kurie skiriasi savo chemine struktūra, magnio kiekiu ir vartojimo būdais.
Galimybės skirti neorganinių magnio druskų ilgalaikiam geriamam gydymui yra ribotos dėl itin mažos absorbcijos virškinimo trakte ir galimybės sukelti viduriavimą. Šiuo atžvilgiu pirmenybė teikiama organinei magnio druskai (magnio junginys su oroto rūgštimi), kuri gerai adsorbuojasi žarnyne, ir tik vartojant dideles dozes, galimas šalutinis poveikis nestabilių išmatų pavidalu.
Oroto rūgšties magnio druska yra 500 mg tabletėse (32,8 mg elementinio magnio) pavadinimu Magnerot (Woеrwag Pharma, Vokietija). Magnio orotinės druskos naudojimas pateisinamas tuo, kad oro rūgštis geba fiksuoti viduląstelinį magnį mitochondrijose, kur tik esant magnio jonams galima ATP sintezė, lemianti kiekvienos organizmo ląstelės funkcinę būklę ir gyvybingumą. , įskaitant jungiamąjį audinį. Be to, oroto rūgštis, dalyvaujanti nukleino rūgščių sintezėje, turi anabolinį poveikį, skatindama baltymų, įskaitant pagrindinius jungiamojo audinio baltymus, sintezę, kurioje ji yra sinergetiška su magniu. Priklausomai nuo amžiaus rekomenduojamos Magnerot dozės pateiktos 4 lentelėje.
Mes įvertinome magnio terapijos veiksmingumą 24 vaikams ir paaugliams, kuriems vienas iš UCTD simptomų buvo autonominė distonija, pasireiškusi su širdies pakitimais. Gydymo trukmė buvo 3 savaitės.
Skundų pobūdis daugiausia buvo nespecifinis, dažniausiai pastebėtas nuovargis, dirglumas, nerimas, emocinis labilumas, galvos skausmas ir sunku užmigti. Paaugliams, sergantiems simpatikotoniniu ir mišriu VD, buvo 1-ojo laipsnio arterinė hipertenzija (9 žmonėms) ir labilioji hipertenzija (5 žmonėms).
Širdies sutrikimai buvo nedideli ir pasireiškė trumpalaike kardialgija 25% pacientų, širdies plakimu - 12,5%, padidėjusio širdies susitraukimų jausmu, kuris atsirado fizinio krūvio metu ir susijaudinus, rečiau ramybėje - 8% pacientų. Tačiau analizuojant EKG pakitimų aptikta beveik visiems tiriamiesiems. Tyrimo metu buvo atmesta organinė širdies patologija ir simptominė hipertenzija. Gydymo laikotarpiu pacientai negavo miokardo trofiką gerinančių vaistų, antiaritminių, antihipertenzinių ar vegetotropinių vaistų.
Baigus magnio terapijos kursą, visiškai išnyko širdies sutrikimai, normalizuojasi miegas, sumažėjo emocijų ir elgesio sutrikimų apraiškos. Magnio terapijos vartojimas lydėjo hipotenzinį poveikį visiems hipertenzija sergantiems pacientams. Visiškas kraujospūdžio normalizavimas įvyko 62% atvejų. 5 pacientams, sergantiems 1 laipsnio hipertenzija, buvo pastebėta tik kraujospūdžio mažėjimo tendencija.
Vertinant EKG, atsiskleidė aiški teigiama dinamika, išreikšta T bangos normalizavimu (66%), visišku U bangos išnykimu, T bangos inversijos sumažėjimu (14%), pokyčiu nuo T bangos inversijos. iki jo suplokštėjimo (9,5%), teigiama sinusinės tachikardijos dinamika normalizuojant širdies susitraukimų dažnį (62,5%), išnyksta ekstrasistolė, normalizuojasi QT intervalas, nėra nespecifinės ST segmento depresijos. Tačiau 11,5% pacientų sinusinė tachikardija pasirodė esanti sunki terapija. 8 % pacientų reikšmingos EKG dinamikos bradiaritmijos metu širdies stimuliatoriaus migracijos fone nepastebėta (5 lentelė).
Vertinant magnio terapijos efektyvumą neurovegetacinės disreguliacijos korekcijai pacientams, sergantiems UCTD, galima daryti išvadą, kad teigiama psichoemocinių sutrikimų dinamika, EKG pokyčiai, iki visiško individualių rodiklių normalizavimo, pasireiškia 3 savaičių gydymo kursu. Tačiau esant sinusinei tachikardijai, sutrikus repoliarizacijos procesams su T bangos inversija ir stabilia arterine hipertenzija, reikia ilgesnio gydymo laikotarpio. Jei būtina skirti kardiotrofinius, antihipertenzinius ir vegetotropinius vaistus, magnio preparatus reikėtų rekomenduoti kaip kompleksinio gydymo komponentą.
Taigi vienos iš klinikinių UCTD apraiškų – autonominės disfunkcijos – sumažinimas magnio terapijos fone yra vienas iš faktų, patvirtinančių diselementozės reikšmę UCTD vystymuisi. Elementinės homeostazės tyrimo rezultatai rodo, kad ją reikia koreguoti naudojant magnį, kalcį ir mikroelementus kaip patogenetinę terapiją, galinčią užkirsti kelią vaikų ir paauglių UCTD progresavimui. 2. Šiljajevas R.R., Šalnova S.N. Jungiamojo audinio displazija ir jos ryšys su vaikų ir suaugusiųjų vidaus organų patologija // Problemos. modernizuokime pediatrija. - 2003. - Nr.5 (2). - 61-67 p.
3. Cole W.G. Kolageno genai: mutacijos, turinčios įtakos kolageno struktūrai ir ekspresijai // Prog. Nukleino. Rūgštis. Res. Mol. Biol. 1994. T. 47. P. 29-80.
4. Gromova O.A. Magnio poveikio jungiamojo audinio displazijai molekuliniai mechanizmai // Displazija jungiasi. audiniai. - 2008. - Nr.1. - P. 23-32.
5. Kadurina T.I. Paveldimos kolagenopatijos (klinika, diagnostika, gydymas ir medicininė apžiūra). - Sankt Peterburgas: Nevskio tarmė, 2000. - 271 p.
6. Zemtsovskis E.V. Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija. Idėjų apie paveldimus jungiamojo audinio sutrikimus būklė ir plėtros perspektyvos // Jungiamoji displazija. audiniai. - 2008. - Nr.1. - P. 5-9.
7. Nechaeva G.I., Druk I.V., Tikhonova O.V. Pirminio mitralinio vožtuvo prolapso gydymas magnio preparatais // Gydantis gydytojas. - 2007. - Nr 6. - P. 2-7.
8. Nechaeva G.I. Širdies ritmo kintamumas jauniems pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija // Jungiamoji displazija. audiniai. - 2008. - Nr.1. - P. 10-13.
9. Skalnaya M.G., Notova S.V. Makro ir mikroelementai šiuolaikinio žmogaus mityboje; ekologiniai, fiziologiniai ir socialiniai aspektai. - M.: ROMEM, 2004. - 310 p.
10. Baranovas A.A., Kučma V.R., Rapoport I.K. Paauglių medicininio profesinio konsultavimo gairės. - M.: Leidykla "Dinastija", 2004. - 200 p.
11. Frolova T.V., Okhapkina O.V. Mikroelementų pusiausvyros ypatumai esant nuo displazijos priklausomoms vaikų nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos patologijoms // Ros. Šešt. mokslinis darbai iš tarptautinių dalyvavimas „Pediatriniai jungiamojo audinio displazijos aspektai. Pasiekimai ir perspektyvos“. - Maskva-Tverė-Sankt Peterburgas, 2010. - P. 86-91.
12. Torshin I.Yu., Gromova O.A. Jungiamojo audinio displazija, ląstelių biologija ir magnio veikimo molekuliniai mechanizmai // Remedium. - 2000. - P. 31-33.
13. Spirichev V.B. Vitaminų ir mineralų vaidmuo osteogenezėje ir vaikų osteopenijos prevencija // Problemos. det. Dietologija - 2003. - T. 1 (1). - 40-49 p.
14. Kotova S.M., Karlova N.A., Maksimtseva I.M., Žorina O.M. Skeleto formavimasis vaikams ir paaugliams normaliomis ir patologinėmis sąlygomis: vadovas gydytojams. - Sankt Peterburgas, 2002. - 44 p.
15. Tutelyanas V.A., Spiričevas V.B., Sukhanovas B.P., Kudaševa V.A. Mikroelementai sveikų ir sergančių žmonių mityboje: vitaminų ir mineralų informacinis vadovas. - M.: Kolos, 2002. - P. 174-175.
16. Persicov A.V., Brodsky B. Nestabilios molekulinės formos stabilūs audiniai // Proc. Natl. Akad. Sci. 2002. T. 99 straipsnio 3 dalį. P. 1101-1103.
17. Oberlis D., Harland B., Skalny A., Makro ir mikroelementų biologinis vaidmuo žmonių ir gyvūnų organizme. - Sankt Peterburgas: Nauka, 2008. - 145-418 p.
18. Kuznecova E.G., Šiljajevas R.R. Esminių makro ir mikroelementų biologinis vaidmuo ir jų homeostazės sutrikimai sergant pielonefritu vaikams // Pediatras. farmakologija. - 2007. - T. 4 (2). - 53-57 p.
19. Dubovaya A.V., Koval A.P., Goncharenko I.P. Atopiniu dermatitu sergančių vaikų elementinės homeostazės tyrimo rezultatai: 71-osios tarptautinės jaunųjų mokslininkų mokslinės ir praktinės konferencijos „Aktualios klinikinės, eksperimentinės, prevencinės medicinos, odontologijos ir farmacijos problemos“ medžiaga. - Doneckas, 2008. - 30-31 p.
20. Luchaninova V.N., Trankovskaya L.V., Zaiko A.A. Vaikų, sergančių ūminėmis kvėpavimo takų ligomis, elementų būklės ir kai kurių imunologinių parametrų charakteristikos ir ryšys // Pediatrija. - 2004. - Nr.4. - P. 22-26.
21. Kadurina T.I., Abbakumova L.N. Jungiamojo audinio displazija sergančių pacientų reabilitacijos principai // Gydantis gydytojas. - 2010. - T. 40. - P.10-16.
22 Bergner P. Gydomoji mineralų, specialių maistinių medžiagų ir mikroelementų galia. - M.: Kron-Press, 1998. - 288 p.
23. Fiziologinių maisto medžiagų ir energijos poreikių normos įvairioms SSRS gyventojų grupėms. SSRS sveikatos apsaugos ministerija: metodas. rekomendacijos – M., 1991 m.
24. Shkolnikova M.A. Magnio metabolizmas ir jo preparatų gydomoji vertė. - M.: Medpraktika, 2002. - 28 p.
25. Pshepiy A.R. Magnerot terapijos veiksmingumo vertinimas esant įvairiems displaziniams sindromams ir fenotipams // Displasia connect. audiniai. - 2008. - Nr.1. - P.19-22.
26. Basargina E.N. Širdies jungiamojo audinio displazijos sindromas vaikams // Problemos. modernizuokime Pediatrija. - 2008. - T. 1 (7). - P. 1-4.
27. Magnio ir oroto rūgšties naudojimas: vadovas. - M: Medpraktika-M, 2002. - 20 p.
28. Altura B.M. Pagrindinės magnio biochemijos ir fiziologijos žinios; Trumpa apžvalga // Magnis ir Frace Elements. 1991. T. 10. P. 167-171.

Jungiamojo audinio displazija yra liga, pažeidžianti raumenų ir kaulų sistemą bei vidaus organus. Suaugusiesiems ir vaikams pasireiškia vienodai dažnai. Klinikinius šios patologijos pasireiškimus lydi simptomai, būdingi daugeliui kitų įprastų ligų, o tai diagnozuojant klaidina net patyrusius specialistus.

Nustačius patologiją, jungiamojo audinio displazijos gydymas turi prasidėti kuo greičiau. Tik taip galima išvengti negalios ir gyventi visavertį gyvenimą, kuris, pasirodo, neįmanomas kas dešimtam pažengusia šios ligos forma sergančiam ligoniui.

Kas sukelia patologiją

Pirmą kartą susidūrę su šia diagnoze dauguma pacientų nesupranta, apie ką kalbame. Tiesą sakant, jungiamojo audinio displazija yra liga, kuri pasireiškia daugybe simptomų ir kurią sukelia daugybė priežasčių. Daugeliu atvejų liga perduodama genetiškai iš giminaičių tiesiogine kylančia linija, atsirandanti dėl natūralių kolageno sintezės procesų sutrikimų. Displazija pažeidžia beveik visus organus ir raumenų bei kaulų sistemą.

Jungiamojo audinio struktūrinių elementų vystymosi sutrikimai neišvengiamai sukelia daugybę pokyčių. Pirma, simptomai atsiranda iš sąnarių-raumenų sistemos – ten plačiausiai atstovaujami jungiamojo audinio elementai. Kaip žinoma, šios medžiagos struktūroje yra pluoštų ir ląstelių, o jos tankis priklauso nuo jų santykio. Visame kūne jungiamasis audinys yra laisvas, kietas ir elastingas. Formuojant odą, kaulus, kremzles, kraujagyslių sieneles, pagrindinis vaidmuo tenka kolageno skaiduloms, kurios vyrauja jungiamajame audinyje ir išlaiko savo formą. Negalima nepaisyti ir elastino svarbos – ši medžiaga užtikrina raumenų susitraukimą ir atsipalaidavimą.

Jungiamojo audinio displazija išsivysto dėl genų, atsakingų už natūralius sintezės procesus, mutacijos. Modifikacijos gali būti labai įvairios, paveikiančios bet kurią DNR grandinės dalį. Dėl to jungiamojo audinio struktūra, daugiausia susidedanti iš elastino ir kolageno, formuojasi neteisingai, o sutrikus susidariusios struktūros negali atlaikyti net vidutinių mechaninių apkrovų, tempiasi ir susilpnėja.

Diferencijuotos ligos rūšys

Patologijos, pažeidžiančios vidaus organų, sąnarių ir kaulų jungiamąjį audinį, sutartinai skirstomos į diferencijuotas ir nediferencijuotas displazijos formas. Pirmuoju atveju turime omenyje ligą, kuri turi būdingų simptomų ir pasireiškia gerai ištirtais genetiniais ar biocheminiais defektais. Gydytojai tokias ligas pavadino bendru terminu „kolagenopatija“. Ši kategorija apima šias patologines sąlygas:

Marfano sindromas. Sergantys šia liga dažniausiai būna aukšti, turi ilgas rankas ir kojas, išlenktą stuburą. Pažeidimai taip pat gali atsirasti su regėjimo organais, iki tinklainės atsiskyrimo ir lęšio subluksacijos. Vaikams jungiamojo audinio displazija provokuoja širdies nepakankamumo vystymąsi dėl mitralinio vožtuvo prolapso.
Laisvos odos sindromas. Ši liga yra mažiau paplitusi nei ankstesnė. Jo specifiškumas yra per didelis epidermio tempimas. Su šio tipo kolagenopatija pažeidžiamos elastino skaidulos. Patologija dažniausiai yra paveldima.
Eulers-Danlos sindromas. Sudėtinga genetinė liga, pasireiškianti stipriu sąnarių laisvumu. Tokia jungiamojo audinio displazija suaugusiems sukelia padidėjusį odos pažeidžiamumą ir atrofinių randų susidarymą.
Netobula osteogenezė. Tai visas kompleksas genetiškai nulemtų patologijų, kurios išsivysto dėl sutrikusio kaulinio audinio formavimosi. Dėl pažeistos displazijos smarkiai sumažėja jos tankis, o tai neišvengiamai lemia galūnių, stuburo ir sąnarių lūžius, o vaikystėje – sulėtėjusį augimą, laikysenos kreivumą, būdingas negalią sukeliančias deformacijas. Dažnai, pažeidžiant kaulinį audinį, pacientui kyla problemų dėl centrinės nervų sistemos, širdies ir kraujagyslių, šalinimo ir kvėpavimo sistemų veikimo.

Nediferencijuota forma

Norint diagnozuoti tokio tipo displaziją, pakanka, kad nė vienas iš paciento simptomų ir nusiskundimų nebūtų susijęs su diferencijuota kolagenopatija. Vaikams tokio tipo jungiamojo audinio displazija pasireiškia 80 proc. Be vaikų, rizikos grupėje susirgti yra jaunesni nei 35 metų amžiaus žmonės.

Kokie pokyčiai vyksta organizme

Jungiamojo audinio displaziją galima įtarti pagal daugybę požymių. Pacientai su šia diagnoze pastebi padidėjusį sąnarių paslankumą ir odos elastingumą – tai pagrindinis ligos simptomas, būdingas bet kokiai kolagenopatijos formai ir nediferencijuotai ligos formai. Be šių apraiškų, klinikinį vaizdą gali papildyti kiti jungiamojo audinio sutrikimai:

skeleto deformacijos;
netinkamas sąkandis;
plokščios pėdos;
kraujagyslių tinklas.

Retesni simptomai yra ausų struktūros anomalijos, trapūs dantys, išvaržų susidarymas. Sunkiais ligos atvejais pakitimai vystosi vidaus organų audiniuose. Širdies, kvėpavimo sistemos ir pilvo ertmės jungiamojo audinio displazija daugeliu atvejų yra prieš vegetatyvinės distonijos išsivystymą. Dažniausiai nervų autonominės sistemos disfunkcija pastebima ankstyvame amžiuje.

Jungiamojo audinio displazijos požymiai ryškėja palaipsniui. Gimę vaikai gali neturėti jokių fenotipinių savybių. Tačiau tai daugiausia taikoma nediferencijuotai jungiamojo audinio displazijai. Su amžiumi liga stiprėja, o jos progresavimo greitis labai priklauso nuo gyvenamojo regiono aplinkos situacijos, mitybos kokybės, lėtinių ligų, streso, imuninės apsaugos laipsnio.

Simptomai

Displaziniai pokyčiai, atsirandantys jungiamuosiuose kūno audiniuose, praktiškai neturi akivaizdžių išorinių požymių. Daugeliu atžvilgių klinikinės apraiškos yra panašios į įvairių ligų, su kuriomis susiduriama pediatrijoje, gastroenterologijoje, ortopedijoje, oftalmologijoje, reumatologijoje ir pulmonologijoje, simptomus. Vizualiai displazija sergantis žmogus gali atrodyti visiškai sveikas, tačiau tuo pat metu jo išvaizda skiriasi daugybe specifinių bruožų. Tradiciškai šia liga sergančius žmones galima suskirstyti į du tipus: pirmieji yra aukšti, sulenkti, liekni su išsikišusiais pečių ašmenimis ir raktikauliais, o antrieji yra silpni, trapūs ir žemo ūgio.

Tarp skundų, kuriuos pacientai apibūdina gydytojui, verta paminėti:

bendras silpnumas ir negalavimas;
pilvo ir galvos skausmai;
pilvo pūtimas, vidurių užkietėjimas, viduriavimas;
padidėjęs kraujospūdis;
dažni lėtinių kvėpavimo takų ligų atkryčiai;
raumenų hipotoniškumas;
apetito praradimas ir svorio kritimas;
dusulys esant menkiausiam fiziniam krūviui.

Kiti simptomai taip pat rodo jungiamojo audinio displaziją. Suaugę pacientai turi daugiausia asteninį kūno sudėjimą, su ryškiomis stuburo patologijomis (skolioze, kifoze, lordoze), krūtinės ląstos ar apatinių galūnių deformacija (pėdos valgus). Dažnai žmonėms, sergantiems displazija, pastebimas pėdos ar plaštakos dydžio neproporcingumas ūgiui. Sąnarių hipermobilumas taip pat yra patologiškai susiformavusio jungiamojo audinio požymis. Vaikai, sergantys displazija, dažnai demonstruoja savo „talentus“ bendraamžiams: sulenkia pirštus 90°, ištiesina alkūnės ar kelio sąnarį, neskausmingai atitraukia odą kaktoje, plaštakos nugaroje ir kitose vietose.

Galimos komplikacijos

Liga neigiamai veikia viso organizmo veiklą ir žmogaus savijautą. Vaikams, sergantiems displazija, dažnai sulėtėja viršutinio ir apatinio žandikaulių augimas, sutrinka regos organų veikla (vystosi trumparegystė, tinklainės angiopatija). Taip pat galimos komplikacijos iš kraujagyslių sistemos, pasireiškiančios venų varikoze, padidėjusiu kraujagyslių sienelių trapumu ir pralaidumu.

Diagnostinės procedūros

Patyrę specialistai jungiamojo audinio displazijos sindromą sugeba atpažinti jau po pirmo paciento apžiūros. Tačiau, kad nustatytų oficialią diagnozę, specialistas nukreips pacientą atlikti daugybę tyrimų. Tada, remdamasis ekspertų nuomonėmis ir reikiamų tyrimų rezultatais, gydytojas galės nustatyti ligą ir paskirti gydymą.

Jungiamojo audinio displazijos simptomų įvairovė trukdo teisingai diagnozuoti. Be laboratorinių tyrimų, pacientas turės atlikti:

elektromiografija;
rentgenografija.

Nediferencijuotos displazijos diagnozė gali užtrukti ilgai, nes tam reikia kruopštaus požiūrio ir integruoto požiūrio. Pirmiausia pacientui skiriamas genetinis tyrimas dėl specifinių genų mutacijų. Gydytojai dažnai imasi klinikinių ir genealoginių tyrimų (paciento šeimos narių diagnozė, ligos istorija). Be to, pacientui paprastai rekomenduojama atlikti visų vidaus organų tyrimą, siekiant nustatyti ligos pažeidimo mastą. Pacientui turi būti išmatuotas kūno ilgis, atskiri segmentai ir galūnės, įvertintas sąnarių paslankumas ir odos tempimas.

Terapijos niuansai

Suaugusiųjų ir vaikų jungiamojo audinio displazija gydoma vienu principu. Šiuolaikinis mokslas naudoja daug būdų, kaip kovoti su displazijos sindromo progresavimu, tačiau daugeliu atvejų jie visi susiję su simptomų neutralizavimu vaistais arba jų pašalinimu chirurginiu būdu. Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija praktiškai negydoma dėl daugiasimptomių apraiškų ir aiškių diagnozės kriterijų nebuvimo.

Į vaistų kursą įeina preparatai, kurių sudėtyje yra magnio – šis mikroelementas vaidina svarbų vaidmenį kolageno sintezės procese. Be vitaminų ir mineralų kompleksų, pacientui skiriami vaistai, koreguojantys vidaus organų veiklą (kardiotrofiniai, antiaritminiai, vegetotropiniai, nootropiniai, beta adrenoblokatoriai).

Nemaža reikšmė gydant tokią ligą kaip kolagenopatija yra raumenų ir kaulinio audinio tonuso stiprinimas ir palaikymas bei negrįžtamų komplikacijų prevencija. Kompleksinio gydymo dėka pacientas turi visas galimybes atkurti vidaus organų funkcionalumą ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Vaikams jungiamojo audinio displazija dažniausiai gydoma konservatyviai. Reguliariai vartojant vitaminus B ir C, galima paskatinti kolageno sintezę, kuri leidžia ligai regresuoti. Gydytojai rekomenduoja vaikams, kenčiantiems nuo šios patologijos, vartoti magnio ir vario turinčių vaistų, medžiagų, stabilizuojančių medžiagų apykaitą ir didinančių nepakeičiamų aminorūgščių kiekį, kursą.

Chirurginis gydymas ir reabilitacija

Kalbant apie operaciją, prie šio radikalaus gydymo metodo nusprendžiama pereiti, kai yra ryškūs displazijos simptomai, keliantys grėsmę paciento gyvybei: antrojo ir trečiojo laipsnio širdies vožtuvų prolapsas, krūtinės ląstos deformacija, tarpslankstelinės išvaržos.

Norint pasveikti, pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija, rekomenduojama atlikti nugaros, kaklo-žasto srities ir galūnių gydomojo masažo kursą.

Jei vaikui diagnozuota planovalgus, sukelta jungiamojo audinio displazija, reikėtų kreiptis į ortopedą. Gydytojas paskirs lanko atramų nešiojimą, kasdienę pėdų mankštą, jūros druskos voneles ir galūnių masažą.

Jei vaikas skundžiasi sąnarių skausmais, būtina pasirinkti batus su tinkamu ortopediniu padu. Vaikams batai turi tvirtai užfiksuoti kulno, piršto ir čiurnos sąnario padėtį. Visuose ortopediniuose modeliuose nugara yra aukšta ir elastinga, o kulnas ne didesnis kaip 1-1,5 cm.

Sergant jungiamojo audinio displazija, iš esmės svarbu laikytis dienos režimo: suaugusieji turėtų skirti bent 7-8 valandų nakties miegui, o vaikai – 10-12 valandų. Ankstyvame amžiuje kūdikiai turėtų pailsėti per dieną.

Ryte patartina nepamiršti pagrindinių pratimų – sergant tokia liga sunku pervertinti jų naudą. Jei nėra jokių apribojimų sportuoti, turėtumėte tai daryti visą gyvenimą. Tačiau profesionalus mokymas draudžiamas vaikams ir suaugusiems, sergantiems displazija. Esant sąnarių hipermobilumui, dėl dažnų traumų ir mikroskopinių kraujavimų greitai vystosi degeneraciniai-distrofiniai kremzlės audinio ir raiščių pokyčiai. Visa tai gali sukelti pasikartojančius aseptinius uždegimus ir degeneracinių procesų pradžią.

Plaukimas, slidinėjimas, važiavimas dviračiu ir badmintonas turi puikų poveikį. Pasivaikščiojimų metu naudingas ramus, išmatuotas ėjimas. Kasdienis fizinis lavinimas ir neprofesionalus sportas didina organizmo kompensacines ir adaptacines galimybes.

Yra vidinių sutrikimų, dėl kurių atsiranda visa krūva ligų įvairiose srityse – nuo sąnarių ligų iki žarnyno problemų, o jungiamojo audinio displazija yra puikus jų pavyzdys. Ne kiekvienas gydytojas gali ją diagnozuoti, nes kiekvienu atveju tai išreiškiama savo simptomų rinkiniu, todėl žmogus gali metų metus nesėkmingai gydytis, nežinodamas, kas vyksta jo viduje. Ar ši diagnozė pavojinga ir kokių priemonių reikėtų imtis?

Kas yra jungiamojo audinio displazija

Bendrąja prasme graikiškas žodis „displazija“ reiškia formavimosi ar vystymosi sutrikimą, kuris gali būti taikomas tiek audiniams, tiek vidaus organams apskritai. Ši problema visada yra įgimta, nes ji pasireiškia prenataliniu laikotarpiu. Jei minima jungiamojo audinio displazija, tai reiškia genetiškai nevienalytę ligą, kuriai būdingas jungiamojo audinio vystymosi sutrikimas. Problema yra polimorfinio pobūdžio ir dažniausiai pasireiškia jauname amžiuje.

Oficialioje medicinoje jungiamojo audinio vystymosi patologiją taip pat galima rasti pavadinimais:

paveldima kolagenopatija;
hipermobilumo sindromas.

Simptomai

Jungiamojo audinio sutrikimų požymių yra tiek daug, kad individualiai pacientas gali juos susieti su bet kokia liga: patologija pažeidžia daugumą vidinių sistemų – nuo nervų iki širdies ir kraujagyslių sistemos, ir netgi pasireiškia be priežasties svorio kritimu. Neretai tokio tipo displazija nustatoma tik po išorinių pakitimų ar gydytojo atliktų diagnostinių priemonių kitu tikslu.

Tarp ryškiausių ir dažniausiai aptinkamų jungiamojo audinio sutrikimų požymių yra:

Autonominė disfunkcija, kuri gali pasireikšti panikos priepuoliais, tachikardija, alpimu, depresija ir nerviniu išsekimu.
Problemos su širdies vožtuvu, įskaitant prolapsą, širdies sutrikimus, širdies nepakankamumą, miokardo patologijas.
Astenizacija yra paciento nesugebėjimas patirti nuolatinį fizinį ir psichinį stresą, dažni psichoemociniai sutrikimai.
X formos kojos deformacija.
Varikozinės venos, voratinklinės venos.
Sąnarių hipermobilumas.
Hiperventiliacijos sindromas.
Dažnas pilvo pūtimas, kurį sukelia virškinimo sutrikimai, kasos funkcijos sutrikimas, tulžies gamybos problemos.
Skausmas bandant atitraukti odą.
Problemos su imunine sistema, regėjimu.
Mezenchiminė distrofija.
Žandikaulio vystymosi sutrikimai (įskaitant įkandimą).
Plokščiapėdystė, dažni sąnarių išnirimai.

Gydytojai įsitikinę, kad jungiamojo audinio displazija sergantys žmonės 80% atvejų turi psichologinių sutrikimų. Lengva forma – depresija, nuolatinis nerimo jausmas, žema savivertė, ambicijų stoka, nepasitenkinimas esama padėtimi, sustiprintas nenoro ką nors keisti. Tačiau net autizmas gali egzistuoti kartu su jungiamojo audinio displazijos sindromo diagnoze.

Vaikams

Gimęs vaikas gali neturėti fenotipinių jungiamojo audinio patologijos požymių, net jei tai kolagenopatija, kuri turi aiškių klinikinių apraiškų. Postnataliniu laikotarpiu taip pat neatmetama jungiamojo audinio vystymosi defektų galimybė, todėl tokia diagnozė naujagimiui nustatoma retai. Situaciją apsunkina ir vaikų iki 5 metų natūrali jungiamojo audinio būklė, dėl kurios per daug tempiasi oda, lengvai pažeidžiami raiščiai, stebimas sąnarių hipermobilumas.

Vyresniems nei 5 metų vaikams, jei įtariama displazija, galite pamatyti:

Priežastys

Jungiamojo audinio pokyčių pagrindas yra genetinės mutacijos, todėl visų formų displazija negali būti pripažinta liga: kai kurios jos apraiškos nepablogina žmogaus gyvenimo kokybės. Displazinį sindromą sukelia pakitimai genuose, atsakinguose už pagrindinį jungiamąjį audinį formuojantį baltymą – kolageną (rečiau – fibriliną). Jei sutrinka jo pluoštų susidarymas, jie neatlaikys apkrovos. Be to, magnio trūkumas negali būti atmestas kaip veiksnys, lemiantis tokios displazijos atsiradimą.

klasifikacija

Gydytojai šiandien nepriėjo bendro sutarimo dėl jungiamojo audinio displazijos klasifikavimo: ją galima suskirstyti į grupes pagal procesus, vykstančius su kolagenu, tačiau toks požiūris leidžia dirbti tik su paveldima displazija. Ši klasifikacija laikoma universalesne:

Diferencijuotas jungiamojo audinio sutrikimas, turintis alternatyvų pavadinimą – kolagenopatija. Displazija paveldima, požymiai aiškūs, ligą diagnozuoti nesunku.
Nediferencijuotas jungiamojo audinio sutrikimas – į šią grupę įeina likę atvejai, kurių negalima priskirti prie diferencijuotos displazijos. Jo diagnozavimo dažnis yra daug kartų didesnis ir įvairaus amžiaus žmonėms. Žmogui, kuriam diagnozuota nediferencijuota jungiamojo audinio patologija, gydymo dažnai nereikia, jis turi būti prižiūrimas gydytojo.

Diagnostika

Yra daug prieštaringų klausimų, susijusių su tokio pobūdžio displazija, nes specialistai praktikuoja keletą mokslinių diagnozavimo metodų. Vienintelis dalykas, dėl kurio nekyla abejonių, yra būtinybė atlikti klinikinius ir genealoginius tyrimus, nes jungiamojo audinio defektai yra įgimti. Be to, norint paaiškinti vaizdą, gydytojui reikės:

sisteminti pacientų skundus;
matuoti kūną segmentais (esant jungiamojo audinio displazijai, aktualus jų ilgis);
įvertinti sąnarių mobilumą;
paprašykite paciento pabandyti suimti už riešo nykščiu ir mažuoju pirštu;
atlikti echokardiogramą.

Analizės

Šio tipo displazijos laboratorinė diagnozė susideda iš šlapimo tyrimo, skirto hidroksiprolino ir glikozaminoglikanų - medžiagų, kurios atsiranda skaidant kolageną, lygio tyrimas. Be to, prasminga tikrinti kraują dėl dažnų PLOD mutacijų ir bendrosios biochemijos (išsami analizė iš venos), medžiagų apykaitos procesų jungiamajame audinyje, hormonų ir mineralų apykaitos žymenų.

Kuris gydytojas gydo jungiamojo audinio displaziją?

Vaikams pediatras yra atsakingas už diagnozės nustatymą ir gydymo parengimą (pradinis lygis), nes nėra gydytojo, kuris dirbtų tik su displazija. Vėliau schema vienoda įvairaus amžiaus žmonėms: jei yra keletas jungiamojo audinio patologijos apraiškų, reikės pasiimti gydymo planą iš kardiologo, gastroenterologo, psichoterapeuto ir kt.

Jungiamojo audinio displazijos gydymas

Atsikratyti šios diagnozės nėra būdų, nes tokio tipo displazija turi įtakos genų pokyčiams, tačiau kompleksinės priemonės gali palengvinti paciento būklę, jei jis kenčia nuo klinikinių jungiamojo audinio patologijos apraiškų. Dažniausiai naudojama paūmėjimo prevencijos schema:

tinkamai parinktas fizinis aktyvumas;
individuali dieta;
fizioterapija;
gydymas vaistais;
psichiatrinė priežiūra.

Esant tokio tipo displazijai, rekomenduojama kreiptis į chirurginę intervenciją tik esant krūtinės ląstos deformacijai, rimtiems stuburo sutrikimams (ypač kryžkaulio, juosmens ir gimdos kaklelio srityse). Vaikų jungiamojo audinio displazijos sindromas reikalauja papildomai normalizuoti dienos režimą, pasirinkti nuolatinį fizinį aktyvumą – plaukimą, važiavimą dviračiu, slidinėjimą. Tačiau vaikas su tokia displazija neturėtų būti siunčiamas į profesionalų sportą.

Be narkotikų vartojimo

Gydytojai pataria gydymą pradėti nuo didelio fizinio aktyvumo ir sunkaus darbo, įskaitant protinį darbą. Pacientui kasmet reikia atlikti mankštos terapijos kursą, jei įmanoma, gauti pamokos planą iš specialisto ir tuos pačius veiksmus atlikti savarankiškai namuose. Be to, turėsite apsilankyti ligoninėje ir atlikti tam tikrų fizinių procedūrų: ultravioletinių spindulių, švitinimo, elektroforezės. Gali būti, kad kaklui palaikyti bus paskirtas korsetas. Atsižvelgiant į psichoemocinę būseną, gali būti paskirtas vizitas pas psichoterapeutą.

Vaikams, sergantiems tokio tipo displazija, gydytojas skiria:

Galūnių ir nugaros masažas, akcentuojant gimdos kaklelio sritį. Procedūra atliekama kas šešis mėnesius, 15 seansų.
Nešioti lanko atramą, jei diagnozuojama hallux valgus.

Dieta

Ekspertai rekomenduoja, kad paciento, kuriam diagnozuota jungiamojo audinio patologija, racione pagrindinis dėmesys būtų skiriamas baltyminiam maistui, tačiau tai nereiškia visiško angliavandenių pašalinimo. Kasdienį displazijos meniu būtinai turi sudaryti liesa žuvis, jūros gėrybės, ankštiniai augalai, varškė ir kietasis sūris, papildytas daržovėmis ir nesaldžiais vaisiais. Kasdienėje dietoje turėtumėte naudoti nedidelį kiekį riešutų. Jei reikia, galima skirti vitaminų kompleksą, ypač vaikams.

Vaistų vartojimas

Vaistus reikia vartoti prižiūrint gydytojui, nes universalių tablečių nuo displazijos nėra ir neįmanoma numatyti konkretaus organizmo reakcijos net į saugiausius vaistus. Terapija, skirta pagerinti jungiamojo audinio būklę su displazija, gali apimti:

Natūralią kolageno gamybą skatinančios medžiagos yra askorbo rūgštis, B grupės vitaminai ir magnio (Magnerot) šaltiniai.
Vaistai, normalizuojantys laisvųjų aminorūgščių kiekį kraujyje – Glutamo rūgštis, Glicinas.
Priemonės, padedančios mineralų apykaitai – Alfacalcidol, Osteogenon.
Preparatai glikozaminoglikanų katabolizmui, daugiausia chondroitino sulfato pagrindu - Rumalon, Chondroxide.

Chirurginė intervencija

Kadangi ši jungiamojo audinio patologija nelaikoma liga, gydytojas rekomenduos operaciją, jei pacientą kankina raumenų ir kaulų sistemos deformacija arba displazija gali baigtis mirtimi dėl problemų su kraujagyslėmis. Vaikams chirurginė intervencija atliekama rečiau nei suaugusiems, gydytojai stengiasi tenkintis manualine terapija.

Vaizdo įrašas

Jungiamojo audinio displazija vaikui yra paveldima liga, kuriai būdinga sutrikusi kolageno arba fibrilino baltymų sintezė. Liga gali pasireikšti fiziniais defektais ir vidaus organų bei organizmo sistemų – urogenitalinių, kvėpavimo, virškinimo ir nervų – sutrikimais.

Apie displaziją ir jos priežastis

Jungiamasis audinys (KT) yra visuose žmogaus kūno organuose, tačiau didžioji jo dalis yra sutelkta raumenų ir kaulų sistemoje. Tai užtikrina normalų sąnarių judrumą. Tai įeina:

įvairių rūšių baltymai – kolagenas, elastinas, fibrilinas ir kt.;
ląstelės;
tarpląstelinis skystis.

Jungiamasis audinys turi skirtingą struktūrą ir tankį, priklausomai nuo organo, kuriame jis yra. Kolagenas suteikia tankį, o elastinas atpalaiduoja audinius. Genai yra atsakingi už baltymų sintezės procesą. Kai sutrikimas atsiranda genų lygmenyje, dėl mutacijos neteisingai susidaro kolageno ir elastino grandinės – jų ilgis sumažėja arba padidėja. Tai veda prie jungiamojo audinio savybių pablogėjimo. Dėl to jis praranda dalį savo savybių ir nebegali užtikrinti normalios sąnarių veiklos.

Taigi jungiamojo audinio displazija yra genetinė liga, kurią sukelia neigiamas įvairių veiksnių poveikis vaisiui, besivystančiam įsčiose. Mutacijų priežastys yra šios:

aplinkos padėtis;
blogi mamos įpročiai;
mitybos klaidos nėštumo metu;
apsinuodijimas cheminėmis medžiagomis, intoksikacija;
stresas;
magnio trūkumas nėščios moters organizme;
toksikozė.

Ligos klasifikacija

Šiame straipsnyje kalbama apie tipiškus problemų sprendimo būdus, tačiau kiekvienas atvejis yra unikalus! Jei norite iš manęs sužinoti, kaip išspręsti jūsų konkrečią problemą, užduokite klausimą. Tai greita ir nemokama!

Yra dviejų tipų jungiamojo audinio displazija – diferencijuota ir nediferencijuota.

Pirmasis apima tirtas genų mutacijas. Sergantiems vaikams aiškiai matomi tam tikro sindromo požymiai:

Tokios patologijos nustatomos naudojant genetinius tyrimus. Sutrikimas dažniausiai pažeidžia vieną ar daugiau organų. Liga kelia grėsmę vaikų gyvybei. Statistiškai tokios genetinės mutacijos yra retos.

Nediferencijuota KTD vaikams yra dažnas reiškinys. Tokią patologiją nustatyti sunkiau, nes keičiasi viso organizmo TS, o ligos priskirti vienam iš aukščiau išvardytų sindromų neįmanoma. Pacientai patiria kelių organų ir kūno sistemų sutrikimų:

Norint patvirtinti nediferencijuoto DTD diagnozę žmogui, būtina išsiaiškinti, ar paciento simptomai ir nusiskundimai yra susiję su kokiu nors sindromu, kurį sukelia genų mutacijos. Rizikos grupėje yra vaikai ir jaunos moterys iki 35 metų.

Vaikų jungiamojo audinio displazijos simptomai

DST turi tiek daug skirtingų apraiškų, kad jos dažnai yra susijusios su kitomis ligomis, kai jos vertinamos atskirai. Tik išsamus ligos apraiškų tyrimas padės atpažinti tikrąją prastos vaiko sveikatos priežastį. Ligos simptomai skirstomi į 2 tipus: fenotipinius ir visceralinius.

Fenotipiniai simptomai

Tokios apraiškos apima matomus, išorinius sutrikimus. Aptikus kelis vaiko ligos požymius, turite vykti į ligoninę ir paprašyti atlikti tyrimą, kad būtų išvengta DTD. Fenotipiniai simptomai yra šie:

Sergantis vaikas gali skųstis skausmingais pojūčiais traukiant odą. Pacientų, kenčiančių nuo DST, imunitetas yra žemas. Jų dažnas peršalimas dažnai išsivysto į plaučių uždegimą ir bronchitą.

Visceraliniai simptomai

Visceraliniams simptomams priskiriami tie, kurių negalima iš karto pastebėti, tai yra, jie nepasireiškia išoriškai. Štai čia ir slypi pavojus – laiku nepastebėta liga gali sukelti negrįžtamus organų ir sistemų pakitimus. Visceraliniai jungiamojo audinio displazijos simptomai yra šie:

Stebėdamos tokius simptomus vaikui, mamos kreipiasi į skirtingus gydytojus – oftalmologą, neurologą, pediatrą, otorinolaringologą, o jei skauda širdį, tada į kardiologą. Kiekvienas specialistas gydo savaip, neatsižvelgdamas į simptomus, nepriklausančius jo kompetencijos sričiai. Tai ir yra problema – liga toliau progresuoja, lieka nepastebėta. Nustačius įvairių kūno sistemų sutrikimus, turėtų būti rodoma displazija.

Diagnostikos metodai

KTD diagnozė nustatoma remiantis visapusišku vaiko tyrimu. Gydytojas ištiria paciento ligos istoriją ir atlieka tyrimą. Jis įvertina sąnarių mobilumo laipsnį, sutelkdamas dėmesį į Beighton skalę, ir išmatuoja krūtinės, galvos, pėdos ilgį ir galūnes.

Įtarus displaziją, pediatras nukreips mažąjį pacientą atlikti kraujo ir šlapimo tyrimus bei atlikti papildomą tyrimą.

Turėsite padaryti:

EKG širdies patologijoms nustatyti;
ultragarsinis vidaus organų tyrimas;
EchoCG;
Sąnarių ir krūtinės srities rentgenograma.

Nustatydamas diagnozę, pediatras turi bendrauti su specializuotais specialistais – kardiologu, pulmonologu, gastroenterologu, ortopedu ir neurologu. Jei tyrimo rezultatai patvirtina jungiamojo audinio displaziją, bus paskirta atitinkama terapija.

Ligos gydymas

Vaikai, kuriems diagnozuota KTD, gydomi kompleksiškai. Gydytojai rekomenduoja laikytis dietos, kad dieta būtų praturtinta baltyminiu maistu. Keptas, riebus maistas, marinuoti agurkai neįtraukiami į meniu; Vaikams saldumynus leidžiama vartoti saikingai. Į dietą įtraukta:

Dienos režimo laikymasis yra privalomas gydymo taškas. Jums reikia miegoti 8-9 valandas per dieną.

Terapija taip pat apima gimnastiką. Pacientui rekomenduojama užsiimti plaukimu, stalo tenisu ar badmintonu. Sunkioji atletika, tempimas, boksas netinka sporto šakoms.

Be to, vaikui skiriama fizioterapija. Jie apima:

purvo, sieros vandenilio, jodo-bromo vonios;
apsilankymas druskos kambaryje;
Masoterapija;
akupunktūra.

Jungiamojo audinio displazijos gydymas apima vaistų vartojimą. Jie skatina geresnę kolageno gamybą, skatina medžiagų apykaitos procesus, stiprina paciento imunitetą. Vaistų sąrašas:

Kai kuriems pacientams rekomenduojama nešioti tvarstį arba vidpadžius su lanko atrama. Paauglystėje vaikui reikalinga psichologo pagalba, nes vaikai nuolat patiria stresą. Svarbu, kad tėvai juos paremtų. Kai kuriais atvejais gali prireikti chirurginės intervencijos, kai kraujagyslės patyrė reikšmingų pokyčių, taip pat klubo išnirimo atveju.

Jungiamojo audinio displazija nėra mirties nuosprendis. Su šia diagnoze vaikai gyvena įprastą gyvenimą, tačiau reikia nuolat stengtis, kad liga neprogresuotų. Svarbu kasmet pasitikrinti ir laikytis visų gydytojo nurodymų bei gydytis sanatorijoje.

Vaikų jungiamojo audinio displazija – tai įgimtų sindromų visuma, kai dėl kolageno skaidulų susidarymo sutrikimo pasikeičia organizmo jungiamojo audinio savybės. Kai kurios ligos, susijusios su sutrikusiu tokių audinių vystymusi ir formavimusi žmogaus organizme, buvo aptiktos nepriklausomai viena nuo kitos ir yra paveldimos. Tokios patologijos yra sujungtos į dvi dideles grupes:

Paveldimi genetiniai sindromai – Marfano, Ehlerso-Danloso ir kt., kurie laikomi diferencijuotomis displazijomis.
Ligos, kurių simptomai netelpa į tipišką paveldimų ligų klinikinį vaizdą, bet yra susiję su jungiamojo audinio patologija – nediferencijuota displazija.

Šis skirtumas tarp šių ligų visų pirma yra susijęs su jų pirmojo aprašymo istorija ir būdingų simptomų sunkumu. Paveldimos jungiamojo audinio patologijos buvo aptiktos ir aprašytos vaikams ir suaugusiems XIX amžiaus pabaigoje. Dėl to, kad organizmo pokyčiai tokių patologijų metu buvo labai ryškūs ir vaizdingi, tokių sindromų pavadinimai buvo išsaugoti medicinoje.

Per XX a. buvo aptikta daugybė ligų, kurios turėjo panašių požymių, bet nepateko į klasikinį paveldimų sindromų eigos aprašymą. Jie buvo derinami pagal pagrindinį požymį – „hipermobilių sąnarių“ požymį. Todėl jie buvo klasifikuojami kaip nediferencijuotos displazijos formos. Tačiau tas pats simptomas būdingas daugeliui reumatologinių ar autoimuninių ligų. Dėl šios priežasties gydytojas su jais turi atlikti diferencinę diagnostiką, nes Tokių ligų gydymo metodai ir rezultatai skiriasi.

Jungiamojo audinio displazijos sindromai yra labai svarbūs medicinai, nes jie gali sukelti daugybę sutrikimų beveik visuose vaiko organuose ir audiniuose.

Jungiamojo audinio displazija vaikams atsiranda dėl įvairių genų, atsakingų už jungiamojo audinio sintezę ir formavimąsi, mutacijų. Šis audinys turi gana sudėtingą histologinę struktūrą ir susideda iš:

skaidulos (kolagenas ir elastingumas);
fibroblastai (ląstelės, kurios sintetina tokius pluoštus);
tarpląstelinė medžiaga, kurią sudaro glikopeptidai ir proteoglikanai.

Būtent nuo skaidulų skaičiaus ir tarpląstelinės medžiagos santykio, taip pat nuo jų erdvinės struktūros audiniuose priklauso visų organizmo histologinių struktūrų, kuriose jos yra, fizinės, o kartais ir funkcinės savybės.

Ypatingą vaidmenį atlieka jungiamojo audinio displazija sergant širdies ir kraujagyslių sistemos, o ypač širdies, patologijomis. Jungiamasis audinys sudaro jo vožtuvus, taip pat kraujagyslių paviršines membranas. Todėl jo savybių pokyčiai genetinių mutacijų fone gali sukelti ne tik įgimtas širdies ydas, bet ir naujagimių staigios kardialinės mirties sindromą.

Daugeliu atvejų jungiamojo audinio displazija, iš pirmo žvilgsnio, vaikui nesukelia ryškių simptomų, išskyrus per didelis sąnarių „lankstumas“.. Tačiau išsamesnis paciento tyrimas (dažniausiai tai įvyksta brendimo metu) atskleidžia daugybę šiai patologijai būdingų klinikinių apraiškų.

Priklausomai nuo pakitimų, kuriuos vaiko organuose patiria jungiamasis audinys, susidaro atitinkami patologiniai procesai. Dažniausiai jie būna paslėpti ir besimptomiai, arba pasireiškia kaip sunkūs įgimti organų vystymosi sutrikimai (defektai).

Paprastai kelių kūno pokyčių, susijusių su jungiamuoju audiniu, derinys praneša gydytojui apie displazijos sindromo buvimą.

Tai rodo daugybę patologinių vaiko pokyčių. Toks įtarimas reikalauja papildomos ir išsamios diagnostikos, o kai kuriais atvejais ir skubaus gydymo.

Klinikinės jungiamojo audinio displazijos apraiškos

Visi simptomai, atsirandantys dėl šios genetiškai nulemtos patologijos, paprastai yra sugrupuoti pagal paveiktą organų sistemą.

Kiekvieno atskiro vaiko genų pokyčiai yra grynai individualūs, todėl sunku nuspėti, kokių simptomų raida jam bus būdinga.

Iš nervų sistemos pacientai gali patirti:

kraujagyslių tonuso reguliavimo sutrikimai (neurocirkuliacinė distonija);
panikos priepuolių epizodai;
polinkis į asteniją.

Tokie vaikai dažniausiai pavargsta greičiausiai, be aiškios priežasties mažėja jų darbingumas ir gebėjimas greitai mokytis.

Skeleto ir raumenų sistema dėl to, kad raiščiai ir sausgyslės negali užtikrinti pakankamo stabilumo viso kūno sąnariams, patiria didžiausius pokyčius. Vaikas gali patirti:

polinkis į stuburo kreivumą, kurį sunku ištaisyti;
plokščių pėdų vystymasis;
asteninis kūno sudėjimas;
krūtinės ląstos deformacijos;
vaikų sąnarių hipermobilumas (per didelis mobilumas – didesnis nei būdingas tam tikram sąnariniam sąnariui).

Su jungiamojo audinio displazija dažniausiai pastebimos širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos. Tokie vaikai yra linkę vystytis ir formuotis:

arterijų aneurizmos bet kurioje kūno vietoje (ypač pavojingos smegenyse);
galūnių ir dubens venų varikozė.

Su jungiamojo audinio displazija dažnai diagnozuojamas vožtuvo prolapsas širdyje, dėl kurio atsiranda hemodinamikos sutrikimų organizme simptomai. Širdies forma gali keistis tiek deformuojant krūtinės ląstą, tiek dėl stuburo, tiek dėl perikardo pakitimų ar dėl vožtuvo defektų. Tokie širdies pokyčiai, atsirandantys dėl displazijos, dažnai sukelia jos darbo ritmo sutrikimus - aritmijas.

Bronchų sienelės silpnumas, kai vaikams pastebima bronchopulmoninė displazija, sukelia:

jų spindžio išsiplėtimas (bronchektazės susidarymas);
įvairių formų plaučių audinių ventiliacijos sutrikimas (obstrukcinis, ribojantis ar mišrus);
spontaninis pneumotoraksas (oro patekimas į pleuros ertmę, dėl kurio suspaudžiamas plaučius), susijęs su bronchektazės plyšimu, pavyzdžiui, fizinio krūvio metu.

Vaikų inkstų displazija sukelia organo prolapsą, taip pat šlapimtakio ir inkstų dubens išsiplėtimą, kurį lydi atitinkami simptomai.

Patologijos diagnostika ir gydymas

Nediferencijuotos jungiamojo audinio displazijos diagnozavimas yra gana sudėtingas procesas. Taip yra dėl to, kad besivystantys klinikiniai simptomai yra labai įvairūs, todėl ne visada įmanoma juos patikimai priskirti vienai ligai. Tiksli tokio proceso diagnozė pagrįsta genetiniais tyrimais, kurie nustato mutantinių genų grupę. Bet tokie tyrimai ne visada prieinami pacientams, ir ne visos gydymo įstaigos gali atlikti tokius tyrimus. Todėl „jungiamojo audinio displazijos sindromo“ diagnozė daugeliu atvejų yra pagrįsta klinikiniais simptomais. Atskirų audinių ir organų morfologinių pakitimų nustatymas atliekamas rentgeno spinduliais arba naudojant ultragarso ir magnetinio rezonanso tyrimo metodus.

Vaikų jungiamojo audinio displazijos gydymas atliekamas atsižvelgiant į atitinkamus simptomus ir įvairias patologines sąlygas. Deja, kadangi šį sindromą sukelia būtent genetiniai ląstelių sutrikimai, visiškai išgydyti vaiko neįmanoma. Displazijos simptomų gydymas gali būti atliekamas konservatyviai, pašalinant subjektyvų diskomfortą, arba chirurginiu būdu, pašalinant didelius organų ir kraujagyslių vystymosi ir formavimosi sutrikimus.