मुख्यपृष्ठ औषधे अर्भकांमध्ये संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया. संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया: मुख्य क्लिनिकल सिंड्रोम, निदान, उपचार

अर्भकांमध्ये संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया. संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया: मुख्य क्लिनिकल सिंड्रोम, निदान, उपचार

अवतरणासाठी:त्वरोगोवा टी.एम., वोरोब्योवा ए.एस. अभेद्य डिसप्लेसिया संयोजी ऊतकमुले आणि पौगंडावस्थेतील डिसेलेमेंटोसिसच्या दृष्टीकोनातून // RMZh. 2012. क्रमांक 24. S. 1215

संयोजी ऊतकांची अनन्य रचना आणि कार्ये त्याच्या मोठ्या संख्येने विसंगती आणि विशिष्ट प्रकारचे वारसा असलेल्या जनुकांच्या दोषांमुळे किंवा प्रतिकूल घटकांच्या उत्परिवर्ती प्रभावामुळे होणारे रोग होण्यासाठी परिस्थिती निर्माण करतात. बाह्य वातावरणगर्भाच्या काळात (प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थिती, असंतुलित पोषण, ताण इ.).

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (CTD) हा त्याच्या विकासाचा अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित विकार आहे, जो त्याच्या मूळ पदार्थ आणि तंतूंमधील दोषांद्वारे दर्शविला जातो. सध्या, डीएसटीच्या मुख्य कारणांपैकी, कोलेजेन आणि इलास्टिनच्या संश्लेषण आणि असेंबलीच्या दरातील बदल, अपरिपक्व कोलेजनचे संश्लेषण आणि कोलेजेन आणि इलास्टिन तंतूंच्या संरचनेत व्यत्यय त्यांच्या अपर्याप्त क्रॉस-लिंकिंगमुळे वेगळे आहेत. हे सूचित करते की DST मध्ये, संयोजी ऊतक दोष त्यांच्या अभिव्यक्तींमध्ये खूप वैविध्यपूर्ण आहेत.
या मॉर्फोलॉजिकल डिसऑर्डरचा आधार जनुकांचे आनुवंशिक किंवा जन्मजात उत्परिवर्तन आहेत जे थेट संयोजी ऊतक संरचना, एन्झाईम्स आणि त्यांचे कोफॅक्टर्स तसेच एन्कोड करतात. प्रतिकूल घटकबाह्य वातावरण. IN गेल्या वर्षे विशेष लक्षडिसेलेमेंटोसिसच्या रोगजनक महत्त्वाकडे आकर्षित होतात, विशेषत: हायपोमॅग्नेसेमिया. दुसऱ्या शब्दांत, डीएसटी ही बहु-स्तरीय प्रक्रिया आहे, कारण ते जनुक पातळीवर, एंजाइमॅटिक आणि प्रथिने चयापचय च्या असंतुलनाच्या पातळीवर तसेच वैयक्तिक मॅक्रो- आणि सूक्ष्म घटकांच्या होमिओस्टॅसिसच्या व्यत्ययाच्या पातळीवर प्रकट होऊ शकते.
डीएसटीचे दोन गट आहेत. पहिल्या गटामध्ये विशिष्ट प्रकारच्या वारशाच्या ज्ञात जनुक दोषासह आणि स्पष्ट क्लिनिकल चित्रासह (मार्फन सिंड्रोम, एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोम, ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा इ.) दुर्मिळ विभेदित डिसप्लेसियाचा समावेश आहे. हे रोग संबंधित आहेत आनुवंशिक रोगकोलेजन - कोलेजेनोपॅथी.
दुसऱ्या गटामध्ये अविभेदित DSTs (UDSTs) असतात, जे बहुतेक वेळा बालरोग अभ्यासात आढळतात. विभेदित डिसप्लेसियाच्या विपरीत, यूसीटीडी हे अनुवांशिकदृष्ट्या विषम पॅथॉलॉजी आहे जी गर्भाशयातील गर्भावरील बहुगुणित परिणामांमुळे जीनोममधील बदलांमुळे होते. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, UCTD मधील जीन दोष अज्ञात राहतो. या डिसप्लेसियाचे मुख्य वैशिष्ट्य आहे विस्तृतविशिष्ट स्पष्ट न करता क्लिनिकल अभिव्यक्ती क्लिनिकल चित्र. UCTD ही एक nosological अस्तित्व नाही आणि ICD-10 मध्ये अद्याप त्यासाठी कोणतेही स्थान नाही.
UCTD च्या बाह्य आणि अंतर्गत चिन्हे (phenes) चे वर्गीकरण विकसित केले गेले आहे. बाह्य चिन्हेकंकाल, त्वचा, सांध्यासंबंधी आणि किरकोळ विकासात्मक विसंगतींमध्ये विभागलेले आहेत. TO अंतर्गत चिन्हेभागावरील डिस्प्लास्टिक बदल समाविष्ट करा मज्जासंस्था, व्हिज्युअल विश्लेषक, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, श्वसन अवयव, उदर पोकळी(आकृती क्रं 1).
हे सिंड्रोम नोंद आहे वनस्पतिजन्य डायस्टोनिया(VD) प्रथम तयार केलेल्यांपैकी एक आहे आणि DST चा एक अनिवार्य घटक आहे. लक्षणे स्वायत्त बिघडलेले कार्यमध्ये आधीच निरीक्षण केले आहे लहान वय, आणि मध्ये पौगंडावस्थेतील UCTD च्या 78% प्रकरणांमध्ये आढळून आले. डिसप्लेसियाच्या क्लिनिकल अभिव्यक्तींच्या समांतर स्वायत्त डिसरेग्युलेशनची तीव्रता वाढते. डीएसटीमध्ये वनस्पतिजन्य बदलांच्या निर्मितीमध्ये, संयोजी ऊतकांमधील जैवरासायनिक प्रक्रियेतील व्यत्यय आणि असामान्य संयोजी ऊतक संरचनांची निर्मिती हे दोन्ही अनुवांशिक घटक महत्त्वाचे आहेत, जे एकत्रितपणे बदलतात. कार्यात्मक स्थितीहायपोथालेमस आणि स्वायत्त असंतुलन ठरतो.
डीएसटीच्या वैशिष्ट्यांमध्ये जन्माच्या वेळी डिसप्लेसियाच्या फिनोटाइपिक चिन्हांची अनुपस्थिती किंवा कमकुवत अभिव्यक्ती समाविष्ट आहे, अगदी भिन्न स्वरूपाच्या बाबतीतही. अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित स्थिती असलेल्या मुलांमध्ये, डिसप्लेसियाचे मार्कर हळूहळू आयुष्यभर दिसून येतात. वर्षानुवर्षे, विशेषत: प्रतिकूल परिस्थितीत (पर्यावरणीय परिस्थिती, पोषण, वारंवार होणारे रोग, तणाव), डिस्प्लास्टिक चिन्हांची संख्या आणि त्यांची तीव्रता हळूहळू वाढते, कारण होमिओस्टॅसिसमधील प्रारंभिक बदल या पर्यावरणीय घटकांमुळे वाढतात. सर्वप्रथम, हे वैयक्तिक मॅक्रो- आणि सूक्ष्म घटकांच्या होमिओस्टॅसिसशी संबंधित आहे जे कोलेजन, कोलेजेन आणि इलास्टिन तंतूंच्या संश्लेषणात तसेच संश्लेषणाचा दर आणि संयोजी ऊतकांची गुणवत्ता निर्धारित करणार्‍या एन्झाईम्सची क्रिया सुधारण्यात गुंतलेले असतात. संरचना
हे प्रामुख्याने मॅग्नेशियम आणि कॅल्शियम आणि आवश्यक सूक्ष्म घटक - तांबे, जस्त, मॅंगनीज आणि सशर्त आवश्यक - बोरॉन सारख्या मॅक्रो घटकांना लागू होते. शरीरातील या घटकांच्या विविध प्रकारच्या चयापचय कार्यांपैकी, कोलेजन तयार होण्याच्या प्रक्रियेत तसेच निर्मिती, कंकालचा सामान्य विकास आणि त्याच्या संरचनेची देखभाल यामध्ये त्यांचा थेट सहभाग ठळक केला पाहिजे.
सध्या, संयोजी आणि संरचनेवर मॅग्नेशियमच्या कमतरतेचा प्रभाव हाडांची ऊती, विशेषतः, कोलेजन, इलास्टिन, प्रोटीओग्लायकन्स, कोलेजन तंतू, तसेच हाडांच्या मॅट्रिक्सच्या खनिजीकरणावर. उपलब्ध साहित्य डेटा सूचित करतात की संयोजी ऊतकांवर मॅग्नेशियमच्या कमतरतेचा परिणाम सर्व संरचनात्मक घटकांच्या संश्लेषणात मंदावतो आणि वाढीव ऱ्हास होतो, ज्यामुळे ऊतकांची यांत्रिक वैशिष्ट्ये लक्षणीयरीत्या खराब होतात.
मॅग्नेशियमच्या कमतरतेमध्ये रोगजनक नाही क्लिनिकल चिन्हे. तथापि, या स्थितीचे पॉलीसिम्प्टम स्वरूप हे शक्य करते, क्लिनिकल चित्राच्या आधारे, उच्च संभाव्यतेसह रुग्णामध्ये त्याची कमतरता संशयित करणे शक्य करते.
कित्येक आठवड्यांपर्यंत मॅग्नेशियमच्या कमतरतेमुळे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीचे पॅथॉलॉजी होऊ शकते, जे व्हॅसोस्पाझमद्वारे व्यक्त केले जाते, धमनी उच्च रक्तदाब, मायोकार्डियल डिस्ट्रोफी, टाकीकार्डिया, एरिथमिया, क्यूटी मध्यांतर वाढणे, थ्रोम्बोसिसची प्रवृत्ती; मनोवैज्ञानिक विकारांकडे, लक्ष कमी होणे, नैराश्य, भीती, चिंता, स्वायत्त बिघडलेले कार्य, चक्कर येणे, मायग्रेन, झोपेचे विकार, पॅरेस्थेसिया, स्नायू पेटके; कमतरतेच्या व्हिसेरल अभिव्यक्तींमध्ये ब्रॉन्कोस्पाझम, लॅरिन्गोस्पाझम, हायपरकिनेटिक डायरिया, स्पास्टिक बद्धकोष्ठता, पायलोरोस्पाझम, मळमळ, उलट्या, पित्तविषयक डिस्किनेशिया, पसरलेल्या ओटीपोटात वेदना.
अनेक महिने किंवा त्याहून अधिक काळ मॅग्नेशियमची कमतरता, वरील लक्षणांसह, स्पष्टपणे कमी होते. स्नायू टोन, गंभीर अस्थेनिया, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया आणि ऑस्टियोपेनिया.
त्याच्या अनेक क्लिनिकल प्रभावांमुळे, मॅग्नेशियम मोठ्या प्रमाणावर वापरले जाते औषधविविध रोगांसाठी.
संयोजी ऊतकांपैकी एक प्रकार - हाडांच्या ऊतींच्या निर्मितीमध्ये गुंतलेले मुख्य घटक म्हणून कॅल्शियम आणि मॅग्नेशियमची भूमिका सर्वज्ञात आहे. हे सिद्ध झाले आहे की मॅग्नेशियम हाडांच्या ऊतींच्या गुणवत्तेत लक्षणीय सुधारणा करते, कारण सांगाड्यातील त्याची सामग्री 59% आहे सामान्य सामग्रीशरीरात (चित्र 2). हे ज्ञात आहे की मॅग्नेशियम थेट सेंद्रिय हाडांच्या मॅट्रिक्सच्या खनिजीकरणावर, कोलेजनची निर्मिती, हाडांच्या पेशींची कार्यात्मक स्थिती, व्हिटॅमिन डी चयापचय, तसेच हायड्रॉक्सीपाटाइट क्रिस्टल्सच्या वाढीवर परिणाम करते. सर्वसाधारणपणे, संयोजी ऊतक संरचनांची ताकद आणि गुणवत्ता मुख्यत्वे कॅल्शियम आणि मॅग्नेशियम यांच्यातील संतुलनावर अवलंबून असते. मॅग्नेशियमच्या कमतरतेसह आणि सामान्य किंवा भारदस्त पातळीकॅल्शियम प्रोटीओलाइटिक एन्झाईम्सची क्रिया वाढवते - मेटालोप्रोटीनेसेस - एंजाइम ज्यामुळे कोलेजन तंतूंचे रीमॉडेलिंग (अधोगती) कारणीभूत ठरते, संयोजी ऊतकांच्या संरचनेत विकृती निर्माण करण्याच्या कारणांची पर्वा न करता, ज्यामुळे संयोजी ऊतकांची अत्यधिक झीज होते, परिणामी गंभीर क्लिनिकल प्रकटीकरणएनडीएसटी.
शरीरातील मॅग्नेशियम आणि कॅल्शियमचे होमिओस्टॅसिस हे आतड्यातील घटकांच्या शोषणावर, पुनर्शोषणाच्या प्रक्रियेवर अवलंबून असते. मूत्रपिंडाच्या नलिका, हार्मोनल नियमनआणि आहार पासून, कारण नंतरचे शरीरात त्यांच्या प्रवेशाचे एकमेव स्त्रोत आहे.
मॅग्नेशियमचा शरीराच्या कॅल्शियमच्या वापरावर नियमन करणारा प्रभाव असतो. शरीरात मॅग्नेशियमचे अपुरे सेवन केल्याने कॅल्शियम केवळ हाडांमध्येच नाही तर शरीरात देखील जमा होते. मऊ उतीआणि विविध अवयव. अति अन्न सेवन मॅग्नेशियम समृद्ध, कॅल्शियमचे शोषण व्यत्यय आणते आणि उत्सर्जन वाढवते. मॅग्नेशियम आणि कॅल्शियमचे गुणोत्तर हे शरीराचे मुख्य प्रमाण आहे आणि रुग्णाला दिलेल्या शिफारसींमध्ये हे लक्षात घेतले पाहिजे. तर्कशुद्ध पोषण. आहारातील मॅग्नेशियमचे प्रमाण कॅल्शियम सामग्रीच्या 1/3 असावे (सरासरी, 350-400 मिग्रॅ मॅग्नेशियम प्रति 1000 मिग्रॅ कॅल्शियम).
मध्ये आयोजित केले गेल्या दशके मूलभूत संशोधनसूक्ष्म घटकांनी संयोजी ऊतकांच्या निर्मितीच्या अंतर्निहित जैवरासायनिक प्रक्रियेत त्यांचे महत्त्व प्रकट केले. हे सिद्ध झाले आहे की अनेक सूक्ष्म घटक हे एंजाइम सिस्टमचे अविभाज्य घटक आहेत, ज्याची क्रिया संयोजी ऊतकांची चयापचय, संश्लेषणाची प्रक्रिया आणि त्याच्या संरचनात्मक घटकांचे रीमॉडेलिंग निर्धारित करते.
कॉपर लिसिल ऑक्सिडेस या एन्झाइमची क्रिया ठरवते, जो कोलेजन आणि/किंवा इलास्टिन चेनच्या क्रॉस-लिंकच्या निर्मितीमध्ये गुंतलेला असतो, ज्यामुळे संयोजी ऊतक मॅट्रिक्स परिपक्वता, लवचिकता आणि लवचिक गुणधर्म प्राप्त होतात. संयोजी आणि हाडांच्या ऊतींमध्ये कोलेजन रीमॉडेलिंगचे नियमन करणार्‍या अनेक मेटॅलोएन्झाइम्सच्या कार्यासाठी झिंक आवश्यक आहे. मॅंगनीज मुख्य संयोजी ऊतक प्रथिनांच्या संश्लेषणात थेट गुंतलेले अनेक एंजाइम सक्रिय करते - प्रोटीओग्लायकन्स आणि कोलेजन, म्हणजे. ती प्रथिने जी शरीरातील हाडे, उपास्थि आणि संयोजी ऊतकांची वाढ आणि रचना ठरवतात.
ऑस्टियोजेनेसिसच्या प्रक्रियेत बोरॉनची भूमिका महत्त्वपूर्ण आहे, जी व्हिटॅमिन डीच्या चयापचयवर त्याच्या प्रभावामुळे, तसेच पॅराथायरॉईड संप्रेरकांच्या क्रियाकलापांच्या नियमनामुळे होते, जे कॅल्शियम, फॉस्फरसच्या चयापचयसाठी जबाबदार असल्याचे ओळखले जाते. आणि मॅग्नेशियम.
क्लिनिकल पैलूमध्ये, मुले आणि पौगंडावस्थेतील सूक्ष्म घटकांच्या अभ्यासाशी संबंधित साहित्य डेटा प्रामुख्याने विविध घटकांच्या प्रभावाखाली मायक्रोइलेमेंटोसिसच्या अभ्यासासाठी समर्पित आहे. वातावरण, तसेच disharmonious सह शारीरिक विकास, पॅथॉलॉजी मूत्र प्रणाली, जुनाट रोगगॅस्ट्रोड्युओडेनल झोन, atopic dermatitis, somatovegetative आणि psychoneurological विकार, मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचे सेंद्रिय पॅथॉलॉजी. अमेरिकन शास्त्रज्ञांनी केलेल्या अभ्यासात असे दिसून आले आहे की तांबे, बोरॉन, मॅंगनीज, जस्त आणि मॅग्नेशियम या घटकांच्या कमतरतेमुळे हाडांच्या विकृतीची संख्या वाढते. हे लक्षात आले की गेल्या 10 वर्षांमध्ये, वरील पॅथॉलॉजीची वारंवारता 46.96% वाढली आहे.
साहित्य शोध दरम्यान, DST मध्ये संयोजी ऊतक आणि ऑस्टियोजेनेसिस (बोरॉन, तांबे, मॅंगनीज, जस्त) च्या संरचनात्मक घटकांच्या निर्मितीमध्ये थेट सहभागी असलेल्या सूक्ष्म घटकांच्या कॉम्प्लेक्सच्या अभ्यासाबद्दल आम्हाला माहिती मिळू शकली नाही. मुलांमध्ये डिस्प्लास्टिक-संबंधित संयोजी ऊतक पॅथॉलॉजीमध्ये वैयक्तिक सूक्ष्म घटकांच्या (बोरॉन, जस्त) संतुलनाचा एकच अभ्यास आहे.
यादृच्छिक नमुना पद्धतीचा वापर करून, व्हीडीसाठी मॉस्कोमधील तुशिनो चिल्ड्रन सिटी हॉस्पिटलच्या सोमॅटिक विभागात रुग्णालयात दाखल 9-17 वर्षे वयोगटातील 60 मुले आणि किशोरवयीन मुलांची तपासणी करण्यात आली. यूसीटीडीच्या उपस्थितीनुसार तपासणी केलेली मुले आणि किशोरांना दोन गटांमध्ये विभागले गेले. मुख्य गटात यूसीटीडी (गट 1) असलेले 30 रुग्ण होते, तुलना गट - 30 लोक ज्यांना यूसीटीडी (गट 2) ची कोणतीही चिन्हे नव्हती. गट 1 च्या तपासणी केलेल्या रुग्णांमध्ये यूसीटीडीची बाह्य आणि सोमाटिक चिन्हे तक्ता 1 मध्ये दर्शविली आहेत.
केसांमधील सूक्ष्म घटकांच्या कॉम्प्लेक्स (बोरॉन, तांबे, मॅंगनीज, जस्त), मूत्रातील कॅल्शियम सामग्री आणि हाडांची खनिज घनता (BMD) या आमच्या अभ्यासातून UCTD असलेल्या रुग्णांमध्ये मूलभूत होमिओस्टॅसिसमध्ये स्पष्ट बदल दिसून आले. गट 1 आणि 2 च्या रूग्णांमधील सूक्ष्म घटकांची सरासरी सामग्री तक्ता 2 मध्ये दर्शविली आहे. प्राप्त डेटाच्या विश्लेषणातून असे दिसून आले आहे की गट 1 च्या रूग्णांमध्ये सूक्ष्म घटकांच्या स्थितीत असंतुलन होते, जे अभ्यास केलेल्या सूक्ष्म घटकांमध्ये महत्त्वपूर्ण बदलांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत होते (p<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2-й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме.
गट 1 मध्ये बोरॉन आणि मॅंगनीजची स्पष्ट कमतरता आणि गट 2 मधील मॅंगनीजमध्ये लक्षणीय घट हे केवळ अन्नातील सूक्ष्म घटकांच्या कमी वापराद्वारेच नव्हे तर शरीरातील कॅल्शियम आणि मॅग्नेशियमच्या पातळीवर अवलंबून राहून देखील स्पष्ट केले जाऊ शकते. हे ज्ञात आहे की सक्रिय वाढ आणि पीक हाड मास तयार होण्याच्या काळात मुले आणि पौगंडावस्थेतील, शरीरातील या मॅक्रोइलेमेंट्सच्या सेवनाचे प्रमाण वाढते. इतर जैविक दृष्ट्या सक्रिय पदार्थांच्या शोषणात पॅथॉलॉजिकल कमी होण्याचे हे एक कारण असू शकते, विशेषत: विशिष्ट सूक्ष्म घटक (बोरॉन, मॅंगनीज) आणि त्यानुसार, शरीरात त्यांची कमतरता. याव्यतिरिक्त, असा एक दृष्टिकोन आहे की मॅग्नेशियमच्या कमतरतेच्या बाबतीत, मॅंगनीज कोलेजन संश्लेषण आणि ऑस्टियोजेनेसिसमध्ये सामील असलेल्या वैयक्तिक एंजाइमच्या सक्रिय केंद्रांमध्ये ते पुनर्स्थित करण्यास सक्षम आहे आणि समान कार्ये करू शकतात. वरीलवरून असे दिसून येते की मॅग्नेशियमच्या कमतरतेमुळे शरीरातील मॅंगनीजचे प्रमाण कमी होते.
गट 1 च्या रूग्णांच्या केसांमध्ये जस्त आणि तांब्याच्या सामग्रीमध्ये लक्षणीय वाढ दिसून आली आहे बहुधा शरीरातील कॅल्शियमची पातळी कमी झाल्यामुळे. कॅल्शियमच्या कमतरतेमुळे यूसीटीडी असलेल्या मुलांच्या केसांमध्ये झिंक जमा होण्याचे प्रमाण वाढते. हे स्पष्ट आहे की कॅल्शियमच्या सेवनाच्या थ्रेशोल्ड मूल्यांमुळे जस्त आणि तांबे चयापचय प्रतिबंधित होते, कारण कोलेजन संश्लेषण, हाडांच्या ऊतींची निर्मिती आणि इतर महत्त्वपूर्ण कार्यांमध्ये त्यांचा सहभाग केवळ शरीरात पुरेशा प्रमाणात कॅल्शियमच्या सेवनानेच शक्य आहे.
कॅल्शियमचे दैनिक सेवन निर्धारित करताना, हे उघड झाले की आहारातील त्याची सामग्री 1 आणि 2 गटांच्या रूग्णांमध्ये अपुरी आहे. 1ल्या गटात सरासरी दैनंदिन कॅल्शियमचे सेवन 425±35 मिग्रॅ होते, 2र्‍या गटात - 440±60 मिग्रॅ, 10-18 वर्षे वयोगटातील लोकांसाठी दैनंदिन गरजेनुसार 1200 मिग्रॅ.
गट 1 (2.5-6.2 च्या प्रमाणासह 1.2 + 0.02 mmol/l) च्या रूग्णांमध्ये सकाळच्या लघवीमध्ये कॅल्शियम उत्सर्जनात स्पष्ट घट दिसून आली, जी शरीरातील खनिजांच्या स्पष्ट कमतरतेचे प्रतिबिंब आहे आणि सूचित करते की UCTD मध्ये कॅल्शियमची गरज त्याच्या अनुपस्थितीपेक्षा खूप जास्त आहे.
डेन्सिटोमेट्रिक अभ्यासाच्या परिणामांद्वारे कॅल्शियमच्या कमतरतेची पुष्टी देखील केली गेली, ज्यामध्ये पहिल्या गटातील 18 रुग्णांमध्ये आणि 2ऱ्या गटातील (चित्र 3) 8 रुग्णांमध्ये हाडांचे खनिजीकरण कमी झाल्याचे दिसून आले. परिणामांच्या विश्लेषणातून असे दिसून आले की हाडांच्या ऊतींचे डिमिनेरलायझेशनची डिग्री ऑस्टियोपेनियाशी संबंधित आहे, तथापि, गट 1 मधील 17% किशोरांना ऑस्टियोपोरोसिसचे निदान झाले. या पौगंडावस्थेमध्ये हाडांच्या वस्तुमानात पॅथॉलॉजिकल घट होऊ शकणारे कोणतेही शारीरिक रोग नव्हते, म्हणून आढळलेल्या ऑस्टियोपोरोसिसला क्षणिक मानले जात नव्हते. त्यांच्यामध्ये यूसीटीडीचे प्रकटीकरण 2-3 दैहिक चिन्हे सह एकत्रितपणे बाह्य फिनोटाइपिक चिन्हांची कमाल संख्या होती; सर्व चार अभ्यास केलेल्या सूक्ष्म घटकांच्या सामग्रीमधील बदलांच्या तीव्रतेकडे लक्ष वेधले गेले.
अशाप्रकारे, कॅल्शियम होमिओस्टॅसिसचा अभ्यास मायक्रोइलेमेंटोसिसच्या निर्मितीवर कॅल्शियमच्या कमतरतेच्या प्रभावाची पुष्टी करणारा युक्तिवाद प्रदान करतो आणि यूसीटीडी असलेल्या रूग्णांमध्ये मॅग्नेशियमच्या समतोलमध्ये कॅल्शियमच्या अनुदानाची आवश्यकता ठरवते. साहित्य डेटा आणि आमच्या स्वतःच्या संशोधनाचे परिणाम यूसीटीडीच्या विकासामध्ये डिसेलेमेंटोसिसचे महत्त्व सूचित करतात आणि यामुळे कदाचित आम्हाला डीएसटीला डिसेलेमेंटोसिसच्या नैदानिक रूपांपैकी एक म्हणून विचार करण्याची परवानगी मिळते.
वरीलवरून असे दिसून येते की संयोजी ऊतक दोष दूर करण्यासाठी आणि डिसप्लेसीयाची प्रगती रोखण्यासाठी, डिसेलेमेंटोसिस सुधारणे आवश्यक आहे. विस्कळीत एलिमेंटल होमिओस्टॅसिसची पुनर्संचयित करणे तर्कसंगत पोषण, डोसच्या शारीरिक हालचालींद्वारे प्राप्त होते जे मॅक्रो- आणि मायक्रोइलेमेंट्सचे शोषण सुधारते तसेच मॅग्नेशियम, कॅल्शियम, मायक्रोइलेमेंट्स आणि जीवनसत्त्वे यांचा वापर करतात. मॅग्नेशियम, कॅल्शियम आणि ट्रेस घटकांचे अन्न स्रोत (मँगनीज, तांबे, जस्त, बोरॉन) तक्ता 3 मध्ये दिले आहेत.
सध्या, मॅग्नेशियम-युक्त औषधांसह UCTD साठी थेरपी रोगजनकदृष्ट्या सिद्ध आहे. शरीरातील मॅग्नेशियमची कमतरता भरून काढल्याने वरील एंजाइम-मेटालोप्रोटीनेसेसची क्रिया कमी होते आणि त्यानुसार, नवीन कोलेजन रेणूंच्या संश्लेषणाची झीज आणि प्रवेग कमी होते. यूसीटीडी असलेल्या मुलांमध्ये मॅग्नेशियम थेरपीचे परिणाम (प्रामुख्याने मिट्रल वाल्व्ह प्रोलॅप्ससह, स्वायत्त बिघडलेल्या स्थितीच्या पार्श्वभूमीवर अतालता सिंड्रोमसह) त्यांची उच्च प्रभावीता दर्शविली.
बालरोग सराव मध्ये, विविध मॅग्नेशियम-युक्त औषधे मोठ्या प्रमाणावर वापरली जातात, त्यांची रासायनिक रचना, मॅग्नेशियम सामग्रीची पातळी आणि प्रशासनाच्या पद्धतींमध्ये भिन्न असतात.
गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये अत्यंत कमी शोषण आणि अतिसार होण्याच्या क्षमतेमुळे दीर्घकालीन तोंडी थेरपीसाठी अजैविक मॅग्नेशियम लवण लिहून देण्याचे पर्याय मर्यादित आहेत. या संदर्भात, सेंद्रिय मॅग्नेशियम मीठ (ऑरोटिक ऍसिडसह मॅग्नेशियमचे संयुग) ला प्राधान्य दिले जाते, जे आतड्यात चांगले शोषले जाते आणि केवळ उच्च डोस वापरल्यास अस्थिर स्टूलच्या रूपात दुष्परिणाम शक्य आहे.
ऑरोटिक ऍसिडचे मॅग्नेशियम मीठ 500 मिलीग्राम (32.8 मिलीग्राम एलिमेंटल मॅग्नेशियम) च्या टॅब्लेटमध्ये मॅग्नेरोट (वॉरवाग फार्मा, जर्मनी) नावाने उपलब्ध आहे. मॅग्नेशियम ऑरोटिक मिठाचा वापर न्याय्य आहे कारण ऑरोटिक ऍसिड माइटोकॉन्ड्रियामध्ये इंट्रासेल्युलर मॅग्नेशियम निश्चित करण्यास सक्षम आहे, जेथे केवळ मॅग्नेशियम आयनच्या उपस्थितीत एटीपी संश्लेषण शक्य आहे, जे शरीरातील प्रत्येक पेशीची कार्यात्मक स्थिती आणि व्यवहार्यता निर्धारित करते. , संयोजी ऊतकांसह. शिवाय, ऑरोटिक ऍसिड, न्यूक्लिक ऍसिडच्या संश्लेषणात भाग घेते, संयोजी ऊतकांच्या मुख्य प्रथिनांसह प्रथिनांचे संश्लेषण उत्तेजित करून अॅनाबॉलिक प्रभाव असतो, ज्यामध्ये ते मॅग्नेशियमसह समन्वयित असते. वयानुसार मॅग्नेरोटचे शिफारस केलेले डोस तक्ता 4 मध्ये सादर केले आहेत.
आम्ही 24 मुले आणि पौगंडावस्थेतील मॅग्नेशियम थेरपीच्या प्रभावीतेचे मूल्यांकन केले ज्यामध्ये यूसीटीडीचे एक लक्षण स्वायत्त डायस्टोनिया होते, जे हृदयातील बदलांसह होते. उपचारांचा कालावधी 3 आठवडे होता.
तक्रारींचे स्वरूप प्रामुख्याने अविशिष्ट होते, ज्यात थकवा, चिडचिडेपणा, चिंता, भावनिक अक्षमता, डोकेदुखी आणि झोप लागणे यासारख्या वारंवार लक्षात आल्या. सिम्पॅथिकोटोनिक आणि मिश्रित प्रकारातील व्हीडी असलेल्या किशोरवयीन मुलांमध्ये धमनी उच्च रक्तदाब (9 लोकांमध्ये) आणि लॅबिल हायपरटेन्शन (5 लोकांमध्ये) होता.
ह्रदयाच्या तक्रारी किरकोळ होत्या आणि 25% रुग्णांमध्ये अल्पकालीन कार्डिअलजिया, धडधडणे - 12.5% मध्ये, हृदयाच्या वाढीव आकुंचनाची भावना शारीरिक हालचालींदरम्यान आणि उत्साहाने दिसून आली, कमी वेळा विश्रांतीच्या वेळी - 8% रुग्णांमध्ये. तथापि, ईसीजीचे विश्लेषण करताना, जवळजवळ सर्व विषयांमध्ये बदल आढळून आले. परीक्षेदरम्यान, ऑर्गेनिक हार्ट पॅथॉलॉजी आणि लक्षणात्मक उच्च रक्तदाब वगळण्यात आले. थेरपीच्या कालावधीत, रुग्णांना मायोकार्डियल ट्रॉफिझम, अँटीएरिथिमिक, अँटीहाइपरटेन्सिव्ह किंवा व्हेजिटोट्रॉपिक औषधे सुधारणारी औषधे मिळाली नाहीत.
मॅग्नेशियम थेरपीचा कोर्स पूर्ण केल्यानंतर, हृदयाच्या तक्रारी पूर्णपणे गायब झाल्या, झोप सामान्य झाली आणि भावनिक आणि वर्तणुकीशी संबंधित विकारांचे प्रकटीकरण कमी झाले. हायपरटेन्शन असलेल्या सर्व रुग्णांमध्ये हायपोटेन्सिव्ह प्रभावासह मॅग्नेशियम थेरपीचा वापर होता. 62% प्रकरणांमध्ये ब्लड प्रेशरचे पूर्ण सामान्यीकरण होते. ग्रेड 1 हायपरटेन्शन असलेल्या 5 रुग्णांमध्ये, फक्त रक्तदाब कमी होण्याची प्रवृत्ती दिसून आली.
ईसीजीचे मूल्यांकन करताना, स्पष्ट सकारात्मक गतिशीलता प्रकट झाली, जी टी वेव्ह (66%) च्या सामान्यीकरणामध्ये व्यक्त केली गेली, यू वेव्ह पूर्णपणे गायब होणे, टी वेव्ह इनव्हर्शनमध्ये घट (14%), टी वेव्ह इनव्हर्शनमधील बदल. त्याचे सपाटीकरण (9.5%), हृदय गती (62.5%) सामान्यीकरणासह सायनस टाकीकार्डियाची सकारात्मक गतिशीलता, एक्स्ट्रासिस्टोल गायब होणे, क्यूटी मध्यांतराचे सामान्यीकरण, एसटी विभागाच्या विशिष्ट उदासीनतेची अनुपस्थिती. तथापि, 11.5% रूग्णांमध्ये, सायनस टाकीकार्डिया थेरपीसाठी खराब असल्याचे दिसून आले. 8% रुग्णांमध्ये (टेबल 5) पेसमेकर स्थलांतराच्या पार्श्वभूमीवर ब्रॅडीयारिथमिया दरम्यान कोणतेही महत्त्वपूर्ण ईसीजी गतिशीलता आढळून आली नाही.
यूसीटीडी असलेल्या रूग्णांमध्ये न्यूरोव्हेजेटिव्ह डिसरेग्युलेशन सुधारण्यासाठी मॅग्नेशियम थेरपीच्या प्रभावीतेचे मूल्यांकन करून, आम्ही असा निष्कर्ष काढू शकतो की मानसिक-भावनिक विकारांची सकारात्मक गतिशीलता, ईसीजी बदल, वैयक्तिक निर्देशकांच्या पूर्ण सामान्यीकरणापर्यंत, उपचारांच्या 3-आठवड्यांच्या कोर्ससह उद्भवते. तथापि, सायनस टाकीकार्डिया, टी वेव्ह इनव्हर्शनसह बिघडलेली पुनर्ध्रुवीकरण प्रक्रिया आणि स्थिर धमनी उच्च रक्तदाब, दीर्घ उपचार कालावधी आवश्यक आहेत. कार्डियोट्रॉफिक, अँटीहाइपरटेन्सिव्ह आणि व्हेजिटोट्रॉपिक औषधे लिहून देणे आवश्यक असल्यास, संयोजन थेरपीचा एक घटक म्हणून मॅग्नेशियमच्या तयारीची शिफारस केली पाहिजे.
अशा प्रकारे, मॅग्नेशियम थेरपीच्या पार्श्वभूमीवर, यूसीटीडीच्या क्लिनिकल अभिव्यक्तींपैकी एक - स्वायत्त बिघडलेले कार्य कमी करणे हे यूसीटीडीच्या विकासामध्ये डिसेलेमेंटोसिसच्या महत्त्वाची पुष्टी करणारे एक तथ्य आहे. एलिमेंटल होमिओस्टॅसिसच्या अभ्यासाचे परिणाम मॅग्नेशियम, कॅल्शियम आणि मायक्रोइलेमेंट्सचा पॅथोजेनेटिक थेरपी म्हणून वापर करून त्याच्या दुरुस्तीची आवश्यकता दर्शवतात जे मुले आणि किशोरवयीन मुलांमध्ये यूसीटीडीची प्रगती रोखू शकतात. 2. शिल्याएव आर.आर., शालनोवा एस.एन. संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया आणि मुलांमध्ये आणि प्रौढांमधील अंतर्गत अवयवांच्या पॅथॉलॉजीशी त्याचा संबंध // समस्या. चला आधुनिकीकरण करूया बालरोग. - 2003. - क्रमांक 5 (2). - पृष्ठ 61-67.
3. कोल डब्ल्यू.जी. कोलेजन जीन्स: कोलेजन संरचना आणि अभिव्यक्ती प्रभावित करणारे उत्परिवर्तन // प्रोग. न्यूक्लिक. आम्ल. रा. मोल. बायोल. 1994. खंड. 47. पृ. 29-80.
4. ग्रोमोवा ओ.ए. संयोजी ऊतक डिसप्लेसियावर मॅग्नेशियमच्या प्रभावाची आण्विक यंत्रणा // डिसप्लेसिया कनेक्ट. फॅब्रिक्स - 2008. - क्रमांक 1. - पी. 23-32.
5. कदुरिना टी.आय. आनुवंशिक कोलेजेनोपॅथी (क्लिनिक, निदान, उपचार आणि वैद्यकीय तपासणी). - सेंट पीटर्सबर्ग: नेव्हस्की बोली, 2000. - 271 पी.
6. झेम्त्सोव्स्की ई.व्ही. अभेद्य संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया. आनुवंशिक संयोजी ऊतक विकारांबद्दलच्या कल्पनांच्या विकासासाठी राज्य आणि संभावना // संयोजी डिसप्लेसिया. फॅब्रिक्स - 2008. - क्रमांक 1. - पी. 5-9.
7. Nechaeva G.I., Druk I.V., Tikhonova O.V. प्राथमिक मिट्रल वाल्व्ह प्रोलॅप्ससाठी मॅग्नेशियम तयारीसह थेरपी // उपस्थित डॉक्टर. - 2007. - क्रमांक 6. - पी. 2-7.
8. Nechaeva G.I. संयोजी ऊतक डिसप्लेसीया // संयोजी डिसप्लेसिया असलेल्या तरुण रुग्णांमध्ये हृदय गती परिवर्तनशीलता. फॅब्रिक्स - 2008. - क्रमांक 1. - पी. 10-13.
9. Skalnaya M.G., Notova S.V. आधुनिक मानवांच्या आहारात मॅक्रो- आणि सूक्ष्म घटक; पर्यावरणीय, शारीरिक आणि सामाजिक पैलू. - एम.: रोमेम, 2004. - 310 पी.
10. बारानोव ए.ए., कुचमा व्ही.आर., रॅपोपोर्ट आय.के. किशोरवयीनांच्या वैद्यकीय व्यावसायिक समुपदेशनासाठी मार्गदर्शक तत्त्वे. - एम.: पब्लिशिंग हाऊस "राजवंश", 2004. - 200 पी.
11. फ्रोलोवा टी.व्ही., ओखापकिना ओ.व्ही. मुलांमध्ये अविभेदित संयोजी ऊतक डिस्प्लेसियाच्या डिस्प्लास्टिक-आश्रित पॅथॉलॉजीमध्ये सूक्ष्म घटक संतुलनाची वैशिष्ट्ये // Ros. शनि. वैज्ञानिक आंतरराष्ट्रीय कडून कार्य करते सहभाग “संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाचे बालरोगविषयक पैलू. उपलब्धी आणि संभावना." - मॉस्को-टव्हर-सेंट पीटर्सबर्ग, 2010. - पी. 86-91.
12. Torshin I.Yu., Gromova O.A. संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, सेल बायोलॉजी आणि मॅग्नेशियम ऍक्शनची आण्विक यंत्रणा // उपाय. - 2000. - पृष्ठ 31-33.
13. स्पिरिचेव्ह व्ही.बी. ऑस्टियोजेनेसिसमध्ये जीवनसत्त्वे आणि खनिजांची भूमिका आणि मुलांमध्ये ऑस्टियोपेनियाचा प्रतिबंध // समस्या. det आहारशास्त्र - 2003. - टी. 1(1). - पृष्ठ 40-49.
14. कोटोवा एस.एम., कार्लोवा एन.ए., मॅक्सिमत्सेवा आय.एम., झोरिना ओ.एम. सामान्य आणि पॅथॉलॉजिकल परिस्थितीत मुले आणि पौगंडावस्थेतील कंकाल तयार करणे: डॉक्टरांसाठी एक मॅन्युअल. - सेंट पीटर्सबर्ग, 2002. - 44 पी.
15. टुटेलियन व्ही.ए., स्पिरिचेव्ह व्ही.बी., सुखानोव बी.पी., कुदाशेवा व्ही.ए. निरोगी आणि आजारी लोकांच्या आहारातील सूक्ष्म अन्नद्रव्ये: जीवनसत्त्वे आणि खनिजांसाठी संदर्भ मार्गदर्शक. - एम.: कोलोस, 2002. - पी. 174-175.
16. पर्सिकोव्ह ए.व्ही., ब्रॉडस्की बी. अस्थिर आण्विक फॉर्म स्थिर ऊती // Proc. Natl. Acad. विज्ञान 2002. खंड. ९९(३). पृष्ठ 1101-1103.
17. ओबरलिस डी., हारलँड बी., स्कल्नी ए., मानव आणि प्राण्यांमध्ये मॅक्रो- आणि सूक्ष्म घटकांची जैविक भूमिका. - सेंट पीटर्सबर्ग: नौका, 2008. - पृष्ठ 145-418.
18. कुझनेत्सोवा ई.जी., शिल्याएव आर.आर. अत्यावश्यक मॅक्रो- आणि सूक्ष्म घटकांची जैविक भूमिका आणि मुलांमध्ये पायलोनेफ्राइटिसमध्ये त्यांच्या होमिओस्टॅसिसचा त्रास // बालरोगतज्ञ. औषधनिर्माणशास्त्र. - 2007. - टी. 4(2). - पृ. 53-57.
19. दुबोवाया ए.व्ही., कोवल ए.पी., गोंचारेन्को आय.पी. एटोपिक डर्माटायटीस असलेल्या मुलांमध्ये मूलभूत होमिओस्टॅसिसच्या अभ्यासाचे परिणाम: तरुण शास्त्रज्ञांच्या 71 व्या आंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक आणि व्यावहारिक परिषदेची कार्यवाही "क्लिनिकल, प्रायोगिक, प्रतिबंधात्मक औषध, दंतचिकित्सा आणि फार्मसीच्या सध्याच्या समस्या." - डोनेस्तक, 2008. - पीपी. 30-31.
20. लुचानिनोव्हा व्ही.एन., ट्रॅन्कोव्स्काया एल.व्ही., झैको ए.ए. तीव्र श्वसन रोग असलेल्या मुलांमध्ये मूलभूत स्थिती आणि काही इम्यूनोलॉजिकल पॅरामीटर्समधील वैशिष्ट्ये आणि संबंध // बालरोग. - 2004. - क्रमांक 4. - पी. 22-26.
21. कदुरिना टी.आय., अब्बाकुमोवा एल.एन. संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया असलेल्या रुग्णांच्या पुनर्वसनाची तत्त्वे // उपस्थित चिकित्सक. - 2010. - टी. 40. - पी.10-16.
22 बर्गनर पी. खनिजे, विशेष पोषक आणि शोध काढूण घटकांची उपचार शक्ती. - एम.: क्रॉन-प्रेस, 1998. - 288 पी.
23. यूएसएसआरच्या लोकसंख्येच्या विविध गटांसाठी पोषक आणि उर्जेसाठी शारीरिक गरजांचे निकष. यूएसएसआर आरोग्य मंत्रालय: पद्धत. शिफारसी - एम., 1991.
24. श्कोल्निकोवा एम.ए. मॅग्नेशियमचे चयापचय आणि त्याच्या तयारीचे उपचारात्मक मूल्य. - एम.: मेडप्रक्टिका, 2002. - 28 पी.
25. Pshepiy A.R. विविध डिस्प्लास्टिक सिंड्रोम आणि फेनोटाइपसाठी मॅग्नेरोट थेरपीच्या प्रभावीतेचे मूल्यांकन // डिसप्लेसिया कनेक्ट. फॅब्रिक्स - 2008. - क्रमांक 1. - पी.19-22.
26. बसर्गिना ई.एन. मुलांमध्ये कार्डियाक कनेक्टिव्ह टिश्यू डिस्प्लेसिया सिंड्रोम // समस्या. चला आधुनिकीकरण करूया बालरोग. - 2008. - टी. 1 (7). - पृष्ठ 1-4.
27. मॅग्नेशियम आणि ऑरोटिक ऍसिडचा वापर: मॅन्युअल. - एम: मेडप्रक्टिका-एम, 2002. - 20 पी.
28. अल्तुरा बी.एम. मूलभूत बायोकेमिस्ट्री आणि मॅग्नेशियमचे शरीरविज्ञान; एक संक्षिप्त पुनरावलोकन // मॅग्नेशियम आणि फ्रेस एलिमेंट्स. 1991. खंड. 10. पृ. 167-171.

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया हा एक रोग आहे जो मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणाली आणि अंतर्गत अवयवांना प्रभावित करतो. हे प्रौढ आणि मुलांमध्ये समान वारंवारतेसह उद्भवते. या पॅथॉलॉजीच्या नैदानिक अभिव्यक्तींमध्ये इतर अनेक सामान्य रोगांचे वैशिष्ट्य असलेल्या लक्षणांसह आहेत, जे निदान करताना अनुभवी तज्ञांची देखील दिशाभूल करतात.

पॅथॉलॉजी ओळखल्यानंतर संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाचा उपचार शक्य तितक्या लवकर सुरू करणे आवश्यक आहे. अपंगत्व टाळण्याचा आणि संपूर्ण जीवन जगण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे, जो या आजाराच्या प्रगत स्वरूपाच्या प्रत्येक दहाव्या रुग्णाला अशक्य असल्याचे दिसून येते.

पॅथॉलॉजी कशामुळे होते

प्रथमच या निदानाचा सामना करताना, बहुतेक रुग्णांना आपण कशाबद्दल बोलत आहोत हे समजत नाही. खरं तर, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया हा एक रोग आहे जो स्वतःला अनेक लक्षणांसह प्रकट करतो आणि अनेक कारणांमुळे उत्तेजित होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग अनुवांशिकरित्या नातेवाईकांकडून थेट चढत्या ओळीत प्रसारित केला जातो, जो कोलेजन संश्लेषणाच्या नैसर्गिक प्रक्रियेतील अपयशांमुळे उद्भवतो. डिसप्लेसिया जवळजवळ सर्व अवयवांवर आणि मस्क्यूकोस्केलेटल सिस्टमला प्रभावित करते.

संयोजी ऊतकांच्या संरचनात्मक घटकांच्या विकासामध्ये व्यत्यय अपरिहार्यपणे असंख्य बदलांना कारणीभूत ठरतो. प्रथम, संयुक्त-स्नायू प्रणालीपासून लक्षणे दिसून येतात - संयोजी ऊतकांचे घटक तेथे सर्वात मोठ्या प्रमाणावर दर्शविले जातात. ज्ञात आहे की, या सामग्रीच्या संरचनेत तंतू आणि पेशी असतात आणि त्याची घनता त्यांच्या गुणोत्तरावर अवलंबून असते. संपूर्ण शरीरात, संयोजी ऊतक सैल, कठोर आणि लवचिक असते. त्वचा, हाडे, कूर्चा आणि रक्तवाहिन्यांच्या भिंतींच्या निर्मितीमध्ये मुख्य भूमिका कोलेजन तंतूंची असते, जे संयोजी ऊतकांमध्ये प्रबळ असतात आणि त्याचा आकार राखतात. इलास्टिनचे महत्त्व दुर्लक्षित केले जाऊ शकत नाही - हा पदार्थ स्नायूंचे आकुंचन आणि विश्रांती सुनिश्चित करतो.

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया नैसर्गिक संश्लेषण प्रक्रियेसाठी जबाबदार जनुकांच्या उत्परिवर्तनामुळे विकसित होते. बदल खूप वैविध्यपूर्ण असू शकतात, डीएनए साखळीच्या कोणत्याही भागावर परिणाम करतात. परिणामी, संयोजी ऊतकांची रचना, ज्यामध्ये प्रामुख्याने इलास्टिन आणि कोलेजन असतात, चुकीच्या पद्धतीने तयार होतात आणि अशांतीमुळे तयार झालेल्या संरचना सरासरी यांत्रिक भार सहन करू शकत नाहीत, ताणतात आणि कमकुवत होतात.

रोगाचे विभेदित वाण

अंतर्गत अवयव, सांधे आणि हाडे यांच्या संयोजी ऊतकांवर परिणाम करणारे पॅथॉलॉजीज पारंपारिकपणे डिसप्लेसियाच्या भिन्न आणि भिन्न प्रकारांमध्ये विभागल्या जातात. पहिल्या प्रकरणात, आमचा अर्थ असा रोग आहे ज्यामध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत आणि चांगल्या प्रकारे अभ्यास केलेल्या अनुवांशिक किंवा जैवरासायनिक दोषांद्वारे प्रकट होतात. डॉक्टरांनी या प्रकारचे रोग "कोलेजेनोपॅथी" या सामान्य शब्दासह नियुक्त केले आहेत. या श्रेणीमध्ये खालील पॅथॉलॉजिकल परिस्थितींचा समावेश आहे:

अभेद्य स्वरूप

या प्रकारच्या डिसप्लेसीयाचे निदान करण्यासाठी, हे पुरेसे आहे की रुग्णाची कोणतीही लक्षणे आणि तक्रारी भिन्न कोलेजेनोपॅथीशी संबंधित नाहीत. मुलांमध्ये, या प्रकारच्या संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया 80% प्रकरणांमध्ये आढळतात. मुलांव्यतिरिक्त, रोगाच्या जोखीम गटात 35 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या तरुणांचा समावेश आहे.

शरीरात काय बदल होतात

संयोजी ऊतक डिसप्लेसीयाचा संशय अनेक चिन्हांवर आधारित असू शकतो. या निदानासह रुग्णांना संयुक्त गतिशीलता आणि त्वचेची लवचिकता वाढल्याचे लक्षात येते - हे रोगाचे मुख्य लक्षण आहे, जे कोलेजेनोपॅथीच्या कोणत्याही स्वरूपाचे वैशिष्ट्य आहे आणि रोगाच्या भिन्न स्वरूपाचे आहे. या अभिव्यक्तींव्यतिरिक्त, क्लिनिकल चित्र इतर संयोजी ऊतक विकारांद्वारे पूरक असू शकते:

कंकाल विकृती;
malocclusion;
सपाट पाय;
रक्तवहिन्यासंबंधी नेटवर्क.

अधिक दुर्मिळ लक्षणांमध्ये कानांच्या संरचनेतील विकृती, ठिसूळ दात आणि हर्नियाची निर्मिती यांचा समावेश होतो. रोगाच्या गंभीर प्रकरणांमध्ये, अंतर्गत अवयवांच्या ऊतींमध्ये बदल विकसित होतात. हृदयाच्या संयोजी ऊतींचे डिसप्लेसिया, श्वसन प्रणाली आणि उदर पोकळी बहुतेक प्रकरणांमध्ये वनस्पतिजन्य डायस्टोनियाच्या विकासापूर्वी असते. बर्याचदा, मज्जातंतू स्वायत्त प्रणालीचे बिघडलेले कार्य लहान वयातच दिसून येते.

संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाची चिन्हे हळूहळू अधिक स्पष्ट होतात. जन्माच्या वेळी, मुलांमध्ये फिनोटाइपिक वैशिष्ट्ये अजिबात नसतात. तथापि, हे प्रामुख्याने अभेद्य संयोजी ऊतक डिसप्लेसियावर लागू होते. वयानुसार, रोग तीव्र होतो आणि त्याच्या प्रगतीचा दर मुख्यत्वे निवासस्थानाच्या प्रदेशातील पर्यावरणीय परिस्थिती, पोषण गुणवत्ता, जुनाट आजार, तणाव आणि रोगप्रतिकारक संरक्षणाची डिग्री यावर अवलंबून असतो.

लक्षणे

शरीराच्या संयोजी ऊतकांमध्ये होणारे डिस्प्लास्टिक बदल व्यावहारिकपणे कोणतीही स्पष्ट बाह्य चिन्हे नसतात. अनेक प्रकारे, नैदानिक अभिव्यक्ती बालरोग, गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजी, ऑर्थोपेडिक्स, नेत्ररोग, संधिवातशास्त्र आणि पल्मोनोलॉजीमध्ये आढळलेल्या विविध रोगांच्या लक्षणांप्रमाणेच असतात. दृष्यदृष्ट्या, डिसप्लेसिया असलेली व्यक्ती पूर्णपणे निरोगी वाटू शकते, परंतु त्याच वेळी त्याचे स्वरूप अनेक विशिष्ट वैशिष्ट्यांमध्ये भिन्न असते. पारंपारिकपणे, हा आजार असलेल्या लोकांना दोन प्रकारांमध्ये विभागले जाऊ शकते: पहिला उंच, वाकलेला, पसरलेल्या खांद्याच्या ब्लेड आणि कॉलरबोन्ससह पातळ आहे आणि दुसरा कमकुवत, नाजूक आणि उंचीने लहान आहे.

रुग्णांनी डॉक्टरांकडे वर्णन केलेल्या तक्रारींपैकी हे लक्षात घेण्यासारखे आहे:

इतर लक्षणे देखील संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया दर्शवतात. प्रौढ रूग्णांमध्ये मणक्याचे प्रमुख पॅथॉलॉजीज (स्कोलियोसिस, किफॉसिस, लॉर्डोसिस), छाती किंवा खालच्या बाजूचे विकृत रूप (पाय व्हॅल्गस) प्रामुख्याने अस्थेनिक शरीर असते. अनेकदा डिसप्लेसिया असलेल्या लोकांमध्ये, उंचीच्या संबंधात पाय किंवा हाताच्या आकाराचे लक्षणीय विसंगती असते. संयुक्त हायपरमोबिलिटी हे पॅथॉलॉजिकलरित्या तयार झालेल्या संयोजी ऊतकांचे लक्षण आहे. डिस्प्लेसिया असलेली मुले सहसा त्यांच्या समवयस्कांना त्यांची "प्रतिभा" दाखवतात: ते बोटे 90° वाकतात, कोपर किंवा गुडघ्याचा सांधा सरळ करतात, कपाळावरची त्वचा, हाताच्या मागील बाजूस आणि इतर ठिकाणी वेदनारहितपणे मागे खेचतात.

संभाव्य गुंतागुंत

हा रोग संपूर्ण शरीराच्या कार्यावर आणि एखाद्या व्यक्तीच्या आरोग्यावर नकारात्मक परिणाम करतो. डिसप्लेसिया असलेल्या मुलांमध्ये, वरच्या आणि खालच्या जबड्यांची वाढ मंदावते आणि व्हिज्युअल अवयवांच्या कार्यामध्ये अडथळा येतो (मायोपिया आणि रेटिनल एंजियोपॅथी विकसित होते). रक्तवहिन्यासंबंधी प्रणालीतील गुंतागुंत वैरिकास नसणे, वाढलेली नाजूकता आणि रक्तवाहिन्यांच्या भिंतींच्या पारगम्यतेच्या स्वरूपात देखील शक्य आहे.

निदान प्रक्रिया

अनुभवी तज्ञ रुग्णाच्या पहिल्या तपासणीनंतर संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम ओळखण्यास सक्षम आहेत. तथापि, अधिकृत निदान करण्यासाठी, तज्ञ रुग्णाला चाचण्यांच्या मालिकेसाठी संदर्भित करतील. त्यानंतर, तज्ञांच्या मते आणि आवश्यक चाचण्यांच्या परिणामांद्वारे मार्गदर्शन करून, डॉक्टर रोग निश्चित करण्यास आणि उपचार लिहून देण्यास सक्षम असेल.

संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाची विविध लक्षणे योग्य निदानात अडथळा आणतात. प्रयोगशाळेच्या चाचण्यांव्यतिरिक्त, रुग्णाला हे करावे लागेल:

इलेक्ट्रोमायोग्राफी;
रेडियोग्राफी

अविभेदित डिसप्लेसियाचे निदान होण्यास बराच वेळ लागू शकतो, कारण त्यासाठी कष्टाळू वृत्ती आणि एकात्मिक दृष्टीकोन आवश्यक आहे. सर्व प्रथम, रुग्णाला विशिष्ट जनुकांच्या उत्परिवर्तनासाठी अनुवांशिक तपासणी लिहून दिली जाते. डॉक्टर अनेकदा क्लिनिकल आणि वंशावळ संशोधनाचा अवलंब करतात (रुग्णाच्या कुटुंबातील सदस्यांचे निदान, वैद्यकीय इतिहास). याव्यतिरिक्त, रोगाचे नुकसान किती प्रमाणात आहे हे निर्धारित करण्यासाठी रुग्णाला सामान्यतः सर्व अंतर्गत अवयवांची तपासणी करण्याची शिफारस केली जाते. रुग्णाच्या शरीराची लांबी, वैयक्तिक विभाग आणि हातपाय मोजले जाणे आवश्यक आहे, संयुक्त गतिशीलता आणि त्वचेच्या विस्तारिततेचे मूल्यांकन केले पाहिजे.

थेरपी च्या बारकावे

प्रौढ आणि मुलांमध्ये संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाचे उपचार एकाच तत्त्वाचे पालन करतात. आधुनिक विज्ञान डिस्प्लेसिया सिंड्रोमच्या प्रगतीचा सामना करण्यासाठी अनेक मार्गांचा वापर करते, परंतु बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते सर्व लक्षणे औषध तटस्थ करण्यासाठी किंवा शस्त्रक्रियेद्वारे त्यांचे उच्चाटन करण्यासाठी खाली येतात. बहु-लक्षणे प्रकट झाल्यामुळे आणि निदानासाठी स्पष्ट निकष नसल्यामुळे अविभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया व्यावहारिकदृष्ट्या उपचार करण्यायोग्य नाही.

औषधाच्या कोर्समध्ये मॅग्नेशियम असलेली तयारी समाविष्ट आहे - हे सूक्ष्म घटक कोलेजन संश्लेषणाच्या प्रक्रियेत महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. व्हिटॅमिन आणि मिनरल कॉम्प्लेक्स व्यतिरिक्त, रुग्णाला अशी औषधे दिली जातात जी अंतर्गत अवयवांचे कार्य सुधारतात (कार्डियोट्रॉफिक, अँटीएरिथिमिक, व्हेजिटोट्रॉपिक, नूट्रोपिक, बीटा-ब्लॉकर्स).

कोलेजेनोपॅथी सारख्या रोगाच्या उपचारात कोणतेही महत्त्व नाही, स्नायू आणि हाडांच्या ऊतींचे टोन मजबूत करणे आणि राखणे आणि अपरिवर्तनीय गुंतागुंत होण्यापासून रोखणे. जटिल उपचारांबद्दल धन्यवाद, रुग्णाला अंतर्गत अवयवांची कार्यक्षमता पुनर्संचयित करण्याची आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्याची प्रत्येक संधी असते.

मुलांमध्ये, संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाचा उपचार सामान्यतः पुराणमतवादी पद्धतीने केला जातो. जीवनसत्त्वे बी आणि सी नियमितपणे घेतल्यास, कोलेजन संश्लेषण उत्तेजित करणे शक्य आहे, जे रोगाच्या प्रतिगमनास परवानगी देते. डॉक्टरांनी शिफारस केली आहे की या पॅथॉलॉजीने ग्रस्त असलेल्या मुलांनी मॅग्नेशियम- आणि तांबे-युक्त औषधे, चयापचय स्थिर करणारी आणि आवश्यक अमीनो ऍसिडची पातळी वाढवणारी औषधे घ्या.

सर्जिकल उपचार आणि पुनर्वसन

शस्त्रक्रियेसाठी, जेव्हा रुग्णाच्या जीवनास धोका निर्माण करणारी डिसप्लेसियाची स्पष्ट लक्षणे आढळतात तेव्हा ते उपचाराच्या या मूलगामी पद्धतीवर स्विच करण्याचा निर्णय घेतात: द्वितीय आणि तृतीय अंशांच्या हृदयाच्या झडपांचा विस्तार, छातीचे विकृत रूप, इंटरव्हर्टेब्रल हर्नियास.

पुनर्प्राप्तीसाठी, संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाने ग्रस्त असलेल्या रुग्णांना पाठीचा, मानेच्या-ब्रेकियल प्रदेश आणि अंगांचा उपचारात्मक मालिश करण्याचा कोर्स करण्याची शिफारस केली जाते.

जर एखाद्या मुलास प्लॅनोव्हॅल्गसचे निदान झाले असेल, जो संयोजी ऊतक डिसप्लेसियामुळे होतो, तर आपण ऑर्थोपेडिस्टचा सल्ला घ्यावा. डॉक्टर आर्च सपोर्ट, दैनंदिन पायाचे व्यायाम, समुद्रातील मीठ बाथ आणि हातापायांची मसाज लिहून देतील.

जर एखाद्या मुलास सांधेदुखीची तक्रार असेल तर, योग्य ऑर्थोपेडिक सोलसह शूज निवडणे आवश्यक आहे. मुलांसाठी, शूजांनी टाच, पायाचे बोट आणि घोट्याच्या सांध्याची स्थिती घट्टपणे सुरक्षित केली पाहिजे. सर्व ऑर्थोपेडिक मॉडेल्समध्ये, मागचा भाग उंच आणि लवचिक बनविला जातो आणि टाच 1-1.5 सेमीपेक्षा जास्त नसते.

संयोजी ऊतक डिसप्लेसीयासह, दैनंदिन दिनचर्या पाळणे मूलभूतपणे महत्वाचे आहे: प्रौढांनी रात्री किमान 7-8 तास झोपेचे वाटप केले पाहिजे आणि मुलांनी 10-12 तासांची चांगली झोप घेतली पाहिजे. लहान वयात, बाळांनी दिवसभर विश्रांती घेतली पाहिजे.

सकाळच्या वेळी, मूलभूत व्यायामांबद्दल विसरू नये असा सल्ला दिला जातो - अशा रोगात त्याचे फायदे जास्त समजणे कठीण आहे. खेळ खेळण्यावर कोणतेही निर्बंध नसल्यास, आपण ते आयुष्यभर करावे. तथापि, डिसप्लेसिया असलेल्या मुलांसाठी आणि प्रौढांसाठी व्यावसायिक प्रशिक्षण contraindicated आहे. संयुक्त हायपरमोबिलिटीसह, उपास्थि ऊतक आणि अस्थिबंधनांमध्ये डीजनरेटिव्ह-डिस्ट्रोफिक बदल वारंवार आघात आणि सूक्ष्म रक्तस्रावामुळे वेगाने विकसित होतात. हे सर्व वारंवार ऍसेप्टिक जळजळ आणि डीजनरेटिव्ह प्रक्रियेस प्रारंभ करू शकते.

पोहणे, स्कीइंग, सायकलिंग आणि बॅडमिंटनचा उत्कृष्ट परिणाम होतो. चालताना शांत, मोजलेले चालणे उपयुक्त आहे. दैनंदिन शारीरिक शिक्षण आणि गैर-व्यावसायिक खेळांमुळे शरीराची भरपाई आणि अनुकूली क्षमता वाढते.

असे अंतर्गत विकार आहेत ज्यामुळे वेगवेगळ्या भागात अनेक रोग होतात - संयुक्त रोगांपासून ते आतड्यांसंबंधी समस्या, आणि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया हे त्यांचे प्रमुख उदाहरण आहे. प्रत्येक डॉक्टर त्याचे निदान करू शकत नाही, कारण प्रत्येक बाबतीत ते स्वतःच्या लक्षणांच्या संचाद्वारे व्यक्त केले जाते, म्हणून एखादी व्यक्ती स्वतःच्या आत काय घडत आहे हे माहित नसतानाही वर्षानुवर्षे अयशस्वीपणे उपचार करू शकते. हे निदान धोकादायक आहे आणि कोणते उपाय केले पाहिजेत?

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया म्हणजे काय

सामान्य अर्थाने, ग्रीक शब्द "डिस्प्लेसिया" म्हणजे निर्मिती किंवा विकासाची विकृती, जी सामान्यतः ऊतक आणि अंतर्गत अवयवांना लागू केली जाऊ शकते. ही समस्या नेहमीच जन्मजात असते, कारण ती जन्मपूर्व काळात दिसून येते. जर संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाचा उल्लेख केला असेल, तर याचा अर्थ संयोजी ऊतकांच्या विकासातील विकाराने वैशिष्ट्यीकृत अनुवांशिकदृष्ट्या विषम रोग आहे. ही समस्या बहुरूपी स्वरूपाची आहे आणि प्रामुख्याने तरुण वयात उद्भवते.

अधिकृत औषधांमध्ये, संयोजी ऊतकांच्या विकासाचे पॅथॉलॉजी देखील नावांखाली आढळू शकते:

आनुवंशिक कोलेजेनोपॅथी;
हायपरमोबिलिटी सिंड्रोम.

लक्षणे

संयोजी ऊतक विकारांच्या लक्षणांची संख्या इतकी मोठी आहे की वैयक्तिकरित्या एक रुग्ण त्यांना कोणत्याही रोगाशी जोडू शकतो: पॅथॉलॉजी बहुतेक अंतर्गत प्रणालींवर परिणाम करते - चिंताग्रस्त ते हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी, आणि अगदी विनाकारण वजन कमी होण्याच्या स्वरूपात देखील प्रकट होते. बहुतेकदा, या प्रकारचे डिसप्लेसीया बाह्य बदल किंवा डॉक्टरांनी दुसर्या कारणासाठी घेतलेल्या निदानात्मक उपायांनंतरच आढळतात.

संयोजी ऊतक विकारांची सर्वात उल्लेखनीय आणि वारंवार आढळणारी चिन्हे आहेत:

स्वायत्त बिघडलेले कार्य, जे पॅनीक अटॅक, टाकीकार्डिया, बेहोशी, नैराश्य आणि चिंताग्रस्त थकवा या स्वरूपात प्रकट होऊ शकते.
हृदयाच्या झडपातील समस्या, प्रोलॅप्स, कार्डियाक विकृती, हृदय अपयश, मायोकार्डियल पॅथॉलॉजीजसह.
अस्थेनायझेशन म्हणजे रुग्णाची स्वतःला सतत शारीरिक आणि मानसिक तणाव, वारंवार मानसिक-भावनिक बिघाड यांच्या अधीन राहण्याची असमर्थता.
एक्स-आकाराचे पाय विकृती.
वैरिकास नसा, स्पायडर व्हेन्स.
सांध्याची हायपरमोबिलिटी.
हायपरव्हेंटिलेशन सिंड्रोम.
पाचक विकार, स्वादुपिंडाचे बिघडलेले कार्य, पित्त उत्पादनातील समस्या यामुळे वारंवार सूज येणे.
त्वचा मागे खेचण्याचा प्रयत्न करताना वेदना.
रोगप्रतिकार प्रणाली, दृष्टी सह समस्या.
मेसेन्कायमल डिस्ट्रॉफी.
जबडाच्या विकासातील असामान्यता (चाव्यासह).
सपाट पाय, वारंवार संयुक्त dislocations.

डॉक्टरांना विश्वास आहे की ज्या लोकांना संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया आहे त्यांना 80% प्रकरणांमध्ये मानसिक विकार आहेत. सौम्य स्वरूप म्हणजे नैराश्य, सतत चिंतेची भावना, कमी आत्मसन्मान, महत्त्वाकांक्षेचा अभाव, सद्यस्थितीबद्दल असंतोष, काहीही बदलण्याच्या अनिच्छेने प्रबलित. तथापि, ऑटिझम देखील संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोमच्या निदानासह एकत्र राहू शकतो.

मुलांमध्ये

जन्माच्या वेळी, मुलामध्ये संयोजी ऊतक पॅथॉलॉजीच्या फिनोटाइपिक चिन्हे नसतात, जरी ते कोलेजेनोपॅथी असले तरीही, ज्यामध्ये स्पष्ट नैदानिक अभिव्यक्ती असतात. जन्मानंतरच्या काळात, संयोजी ऊतकांच्या विकासातील दोष देखील वगळले जात नाहीत, म्हणून असे निदान नवजात बाळाला क्वचितच केले जाते. 5 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांसाठी संयोजी ऊतकांच्या नैसर्गिक स्थितीमुळे परिस्थिती देखील गुंतागुंतीची आहे, ज्यामुळे त्यांची त्वचा खूप ताणली जाते, अस्थिबंधन सहजपणे जखमी होतात आणि संयुक्त हायपरमोबिलिटी दिसून येते.

5 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मुलांमध्ये, डिसप्लेसियाचा संशय असल्यास, आपण पाहू शकता:

कारणे

संयोजी ऊतकांमधील बदलांचा आधार अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे, म्हणून सर्व प्रकारातील डिसप्लेसीया हा रोग म्हणून ओळखला जाऊ शकत नाही: त्यातील काही अभिव्यक्ती एखाद्या व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता खराब करत नाहीत. संयोजी ऊतक - कोलेजन (कमी वेळा - फायब्रिलिन) तयार करणार्‍या मुख्य प्रोटीनसाठी जबाबदार असलेल्या जनुकांमधील बदलांमुळे डिस्प्लास्टिक सिंड्रोम होतो. जर त्याच्या तंतूंच्या निर्मितीमध्ये अपयश आले तर ते भार सहन करू शकणार नाहीत. याव्यतिरिक्त, अशा डिसप्लेसीया दिसण्यासाठी मॅग्नेशियमची कमतरता एक घटक म्हणून नाकारता येत नाही.

वर्गीकरण

संयोजी ऊतक डिसप्लेसीयाच्या वर्गीकरणाबाबत डॉक्टर आज एकमत झाले नाहीत: कोलेजनसह होणार्‍या प्रक्रियेच्या आधारे ते गटांमध्ये विभागले जाऊ शकते, परंतु हा दृष्टीकोन केवळ आनुवंशिक डिसप्लेसियासह कार्य करण्यास अनुमती देतो. खालील वर्गीकरण अधिक सार्वत्रिक मानले जाते:

संयोजी ऊतकांचा एक विभेदित विकार, ज्याचे पर्यायी नाव आहे - कोलेजेनोपॅथी. डिसप्लेसिया आनुवंशिक आहे, चिन्हे स्पष्ट आहेत, रोगाचे निदान करणे कठीण नाही.
अविभेदित संयोजी ऊतक डिसऑर्डर - या गटात उर्वरित प्रकरणे समाविष्ट आहेत ज्यांना भिन्न डिसप्लेसिया म्हणून वर्गीकृत केले जाऊ शकत नाही. त्याच्या निदानाची वारंवारता अनेक पटीने जास्त आहे आणि सर्व वयोगटातील लोकांमध्ये. ज्या व्यक्तीला अविभेदित संयोजी ऊतक पॅथॉलॉजीचे निदान झाले आहे त्याला उपचारांची आवश्यकता नसते, परंतु डॉक्टरांच्या देखरेखीखाली असावे.

निदान

या प्रकारच्या डिसप्लेसियाशी संबंधित बरेच विवादास्पद मुद्दे आहेत, कारण तज्ञ निदानाच्या समस्येमध्ये अनेक वैज्ञानिक दृष्टिकोनांचा सराव करतात. संयोजी ऊतक दोष जन्मजात असल्याने क्लिनिकल आणि वंशावळ संशोधन करण्याची गरज हा एकमेव मुद्दा आहे जो संशयाच्या पलीकडे आहे. याव्यतिरिक्त, चित्र स्पष्ट करण्यासाठी, डॉक्टरांना आवश्यक असेल:

रुग्णाच्या तक्रारी व्यवस्थित करा;
विभागांनुसार शरीराचे मोजमाप करा (संयोजी ऊतक डिसप्लेसियासाठी, त्यांची लांबी संबंधित आहे);
संयुक्त गतिशीलता मूल्यांकन;
रुग्णाला त्याच्या अंगठ्याने आणि करंगळीने त्याचे मनगट पकडण्याचा प्रयत्न करा;
इकोकार्डियोग्राम करा.

विश्लेषण करतो

या प्रकारच्या डिसप्लेसियाच्या प्रयोगशाळेच्या निदानामध्ये हायड्रॉक्सीप्रोलिन आणि ग्लायकोसामिनोग्लायकन्स - कोलेजनच्या विघटनादरम्यान दिसणारे पदार्थ - या पातळीसाठी मूत्र चाचणीचा अभ्यास केला जातो. याव्यतिरिक्त, PLOD आणि सामान्य बायोकेमिस्ट्री (शिरामधून तपशीलवार विश्लेषण), संयोजी ऊतकांमधील चयापचय प्रक्रिया, हार्मोनल आणि खनिज चयापचय चिन्हकांमध्ये वारंवार उत्परिवर्तनासाठी रक्त तपासणे अर्थपूर्ण आहे.

कोणता डॉक्टर संयोजी ऊतक डिसप्लेसियावर उपचार करतो?

मुलांमध्ये, बालरोगतज्ञ निदान करण्यासाठी आणि थेरपी (प्रारंभिक स्तर) विकसित करण्यासाठी जबाबदार असतात, कारण केवळ डिसप्लेसीयावर काम करणारा कोणताही डॉक्टर नाही. त्यानंतर, ही योजना सर्व वयोगटातील लोकांसाठी समान आहे: जर संयोजी ऊतक पॅथॉलॉजीचे अनेक प्रकटीकरण असतील तर, तुम्हाला हृदयरोगतज्ज्ञ, गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट, मानसोपचारतज्ज्ञ इत्यादींकडून उपचार योजना घेणे आवश्यक आहे.

संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाचा उपचार

या निदानापासून मुक्त होण्याचे कोणतेही मार्ग नाहीत, कारण या प्रकारच्या डिसप्लेसीयामुळे जीन्समधील बदलांवर परिणाम होतो, तथापि, जर रुग्णाला संयोजी ऊतक पॅथॉलॉजीच्या क्लिनिकल अभिव्यक्तींचा त्रास होत असेल तर सर्वसमावेशक उपाय रुग्णाची स्थिती कमी करू शकतात. तीव्रता रोखण्यासाठी सर्वात सामान्यपणे सराव केलेली योजना आहे:

योग्यरित्या निवडलेली शारीरिक क्रियाकलाप;
वैयक्तिक आहार;
फिजिओथेरपी;
औषध उपचार;
मानसिक काळजी.

केवळ छातीचे विकृत रूप, मणक्याचे गंभीर विकार (विशेषत: त्रिक, कमरेसंबंधीचा आणि गर्भाशय ग्रीवाचे क्षेत्र) या प्रकारच्या डिसप्लेसीयासाठी सर्जिकल हस्तक्षेपाचा अवलंब करण्याची शिफारस केली जाते. मुलांमध्ये संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया सिंड्रोमसाठी दैनंदिन दिनचर्याचे अतिरिक्त सामान्यीकरण आवश्यक आहे, सतत शारीरिक हालचालींची निवड - पोहणे, सायकलिंग, स्कीइंग. तथापि, अशा डिसप्लेसिया असलेल्या मुलाला व्यावसायिक खेळांमध्ये पाठवू नये.

औषधांचा वापर न करता

डॉक्टर उच्च शारीरिक क्रियाकलाप आणि मानसिक कामासह कठोर परिश्रम काढून उपचार सुरू करण्याचा सल्ला देतात. रुग्णाला दरवर्षी व्यायाम थेरपीचा कोर्स करणे आवश्यक आहे, शक्य असल्यास एखाद्या विशेषज्ञकडून धडा योजना प्राप्त करणे आणि त्याच क्रिया घरी स्वतंत्रपणे करणे. याव्यतिरिक्त, आपल्याला शारीरिक प्रक्रियांचा एक संच पार पाडण्यासाठी रुग्णालयात जाण्याची आवश्यकता असेल: अल्ट्राव्हायोलेट विकिरण, रबडाउन, इलेक्ट्रोफोरेसीस. हे शक्य आहे की मानेला आधार देण्यासाठी कॉर्सेट लिहून दिली जाईल. मनोवैज्ञानिक-भावनिक स्थितीवर अवलंबून, मनोचिकित्सकाला भेट देण्याची शिफारस केली जाऊ शकते.

या प्रकारच्या डिसप्लेसिया असलेल्या मुलांसाठी, डॉक्टर लिहून देतात:

मानेच्या क्षेत्रावर जोर देऊन हातपाय आणि पाठीला मसाज करा. प्रक्रिया दर सहा महिन्यांनी, 15 सत्रे केली जाते.
हॅलक्स व्हॅल्गसचे निदान झाल्यास कमान आधार घालणे.

आहार

तज्ञांनी शिफारस केली आहे की संयोजी ऊतक पॅथॉलॉजीचे निदान झालेल्या रुग्णाच्या आहारात प्रथिनेयुक्त पदार्थांवर भर द्यावा, परंतु याचा अर्थ कर्बोदकांमधे पूर्णपणे वगळणे असा होत नाही. डिसप्लेसीयासाठी दैनंदिन मेनूमध्ये दुबळे मासे, सीफूड, शेंगा, कॉटेज चीज आणि हार्ड चीज, भाज्या आणि गोड नसलेल्या फळांसह पूरक असणे आवश्यक आहे. दैनंदिन आहारात नटांचा वापर कमी प्रमाणात करावा. आवश्यक असल्यास, विशेषतः मुलांसाठी व्हिटॅमिन कॉम्प्लेक्स लिहून दिले जाऊ शकते.

औषधे घेणे

आपण डॉक्टरांच्या देखरेखीखाली औषधे घेणे आवश्यक आहे, कारण डिसप्लेसियासाठी कोणतीही सार्वत्रिक गोळी नाही आणि एखाद्या विशिष्ट जीवाच्या प्रतिक्रियेचा अंदाज लावणे अगदी सुरक्षित औषधोपचार देखील अशक्य आहे. डिसप्लेसियासह संयोजी ऊतकांची स्थिती सुधारण्यासाठी थेरपीमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:

कोलेजनचे नैसर्गिक उत्पादन उत्तेजित करणारे पदार्थ म्हणजे एस्कॉर्बिक ऍसिड, बी जीवनसत्त्वे आणि मॅग्नेशियमचे स्रोत (मॅग्नेरोट).
रक्तातील मुक्त अमीनो ऍसिडची पातळी सामान्य करणारी औषधे - ग्लूटामिक ऍसिड, ग्लाइसिन.
खनिज चयापचय मदत करणारे साधन - अल्फाकलसिडॉल, ऑस्टियोजेनॉन.
ग्लायकोसामिनोग्लाइकन्सच्या अपचयची तयारी, मुख्यतः कॉन्ड्रोइटिन सल्फेटवर आधारित - रुमालॉन, कॉन्ड्रोक्साइड.

सर्जिकल हस्तक्षेप

या संयोजी ऊतक पॅथॉलॉजीला रोग मानला जात नाही या वस्तुस्थितीमुळे, जर रुग्णाला मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणालीच्या विकृतीमुळे ग्रस्त असेल किंवा रक्तवाहिन्यांतील समस्यांमुळे डिसप्लेसीया घातक ठरू शकते तर डॉक्टर शस्त्रक्रियेची शिफारस करतील. मुलांमध्ये, सर्जिकल हस्तक्षेप प्रौढांपेक्षा कमी वेळा केला जातो; डॉक्टर मॅन्युअल थेरपी करण्याचा प्रयत्न करतात.

व्हिडिओ

मुलामध्ये संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो कोलेजन किंवा फायब्रिलिन प्रथिनांच्या बिघडलेल्या संश्लेषणाद्वारे दर्शविला जातो. हा रोग शारीरिक दोष आणि शरीराच्या अंतर्गत अवयव आणि प्रणालींच्या विकारांच्या रूपात प्रकट होऊ शकतो - जननेंद्रिया, श्वसन, पाचक आणि चिंताग्रस्त.

डिसप्लेसिया आणि त्याची कारणे बद्दल

संयोजी ऊतक (CT) मानवी शरीराच्या सर्व अवयवांमध्ये असते, परंतु त्यातील बहुतेक मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणालीमध्ये केंद्रित असतात. हे सामान्य संयुक्त गतिशीलता सुनिश्चित करते. यात हे समाविष्ट आहे:

विविध प्रकारचे प्रथिने - कोलेजन, इलास्टिन, फायब्रिलिन इ.;
पेशी;
इंटरसेल्युलर द्रव.

संयोजी ऊतकांची रचना आणि घनता वेगळी असते, ती ज्या अवयवामध्ये आहे त्यावर अवलंबून असते. कोलेजन घनता देते आणि इलास्टिन ऊतक सैल करते. प्रथिने संश्लेषण प्रक्रियेसाठी जीन्स जबाबदार असतात. जेव्हा जनुकाच्या पातळीवर एक विकार उद्भवतो तेव्हा उत्परिवर्तनामुळे कोलेजन आणि इलास्टिन चेन चुकीच्या पद्धतीने तयार होतात - त्यांची लांबी कमी होते किंवा वाढते. यामुळे संयोजी ऊतकांच्या गुणधर्मांमध्ये बिघाड होतो. परिणामी, ते त्याचे काही गुणधर्म गमावते आणि यापुढे सांध्याचे सामान्य कार्य सुनिश्चित करू शकत नाही.

तर, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो गर्भाशयात विकसित होणाऱ्या गर्भावर विविध घटकांच्या नकारात्मक प्रभावामुळे होतो. उत्परिवर्तनाच्या कारणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

पर्यावरणीय परिस्थिती;
आईच्या वाईट सवयी;
गर्भधारणेदरम्यान पोषण मध्ये त्रुटी;
रासायनिक विषबाधा, नशा;
ताण;
गर्भवती महिलेच्या शरीरात मॅग्नेशियमची कमतरता;
विषाक्त रोग

रोगाचे वर्गीकरण

हा लेख तुमच्या समस्यांचे निराकरण करण्याच्या विशिष्ट मार्गांबद्दल बोलतो, परंतु प्रत्येक केस अद्वितीय आहे! तुमची विशिष्ट समस्या कशी सोडवायची हे तुम्हाला माझ्याकडून जाणून घ्यायचे असल्यास, तुमचे प्रश्न विचारा. हे जलद आणि विनामूल्य आहे!

संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाचे दोन प्रकार आहेत - भिन्न आणि अभेद्य.

प्रथम अभ्यास केलेल्या जनुक उत्परिवर्तनांचा समावेश आहे. आजारी मुलांमध्ये, विशिष्ट सिंड्रोमची चिन्हे स्पष्टपणे दिसतात:

अनुवांशिक अभ्यास वापरून अशा पॅथॉलॉजीज ओळखल्या जातात. हा विकार बहुधा एक किंवा अधिक अवयवांना प्रभावित करतो. या आजारामुळे मुलांच्या जीवाला धोका निर्माण झाला आहे. सांख्यिकीयदृष्ट्या, असे अनुवांशिक उत्परिवर्तन दुर्मिळ आहेत.

मुलांमध्ये अभेद्य CTD ही एक सामान्य घटना आहे. अशा पॅथॉलॉजीची ओळख करणे अधिक कठीण आहे, कारण संपूर्ण शरीराचे टीएस बदलांच्या अधीन आहे आणि वर सूचीबद्ध केलेल्या सिंड्रोमपैकी एकास रोगाचे श्रेय देणे अशक्य आहे. रुग्णांना शरीराच्या अनेक अवयव आणि प्रणालींमध्ये विकारांचा अनुभव येतो:

एखाद्या व्यक्तीमध्ये भिन्न नसलेल्या डीटीडीच्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, रुग्णाची लक्षणे आणि तक्रारी जीन उत्परिवर्तनामुळे उद्भवलेल्या कोणत्याही सिंड्रोमशी संबंधित आहेत की नाही हे शोधणे आवश्यक आहे. 35 वर्षाखालील मुले आणि तरुणींना धोका असतो.

मुलांमध्ये संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाची लक्षणे

डीएसटीमध्ये इतके भिन्न अभिव्यक्ती आहेत की स्वतंत्रपणे विचार केल्यास ते सहसा इतर रोगांशी संबंधित असतात. रोगाच्या अभिव्यक्तींचा केवळ एक व्यापक अभ्यास मुलामध्ये खराब आरोग्याचे खरे कारण ओळखण्यास मदत करेल. रोगाची लक्षणे 2 प्रकारांमध्ये विभागली जातात: phenotypic आणि visceral.

फेनोटाइपिक लक्षणे

अशा अभिव्यक्तींमध्ये दृश्यमान, बाह्य विकारांचा समावेश होतो. मुलामध्ये रोगाची अनेक चिन्हे आढळल्यानंतर, तुम्हाला रुग्णालयात जाण्याची आणि डीटीडी वगळण्यासाठी तपासणी करण्यास सांगण्याची आवश्यकता आहे. फेनोटाइपिक लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

जेव्हा त्वचा ओढली जाते तेव्हा आजारी मुल वेदनादायक संवेदनांची तक्रार करू शकते. DST ग्रस्त रुग्णांची प्रतिकारशक्ती कमी असते. त्यांची वारंवार होणारी सर्दी अनेकदा न्यूमोनिया आणि ब्राँकायटिसमध्ये विकसित होते.

व्हिसरल लक्षणे

व्हिसेरल लक्षणांचा समावेश आहे जे त्वरित लक्षात येऊ शकत नाहीत, म्हणजेच ते स्वतःला बाहेरून प्रकट करत नाहीत. येथेच धोका आहे - वेळेवर न आढळलेल्या रोगामुळे अवयव आणि प्रणालींमध्ये अपरिवर्तनीय बदल होऊ शकतात. संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाच्या व्हिसेरल लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट आहे:

मुलामध्ये अशा लक्षणांचे निरीक्षण करून, माता वेगवेगळ्या डॉक्टरांकडे वळतात - एक नेत्ररोगतज्ज्ञ, एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक बालरोगतज्ञ, एक ऑटोलॅरिन्गोलॉजिस्ट आणि जर हृदय दुखत असेल तर हृदयरोगतज्ज्ञांकडे. प्रत्येक तज्ञ त्याच्या क्षेत्राबाहेरील लक्षणे विचारात न घेता त्याच्या स्वत: च्या मार्गाने उपचार करतो. ही समस्या आहे - रोग प्रगती करत राहतो, न सापडलेला राहतो. शरीराच्या विविध प्रणालींमध्ये व्यत्यय शोधणे हे डिसप्लेसीया सूचित करते.

निदान पद्धती

सीटीडीचे निदान मुलाच्या सर्वसमावेशक तपासणीच्या आधारे केले जाते. डॉक्टर रुग्णाच्या वैद्यकीय इतिहासाची तपासणी करतात आणि नंतर तपासणी करतात. तो बीटन स्केलवर लक्ष केंद्रित करून, संयुक्त गतिशीलतेच्या डिग्रीचे मूल्यांकन करतो आणि छातीचा घेर, डोक्याचा घेर, पायाची लांबी आणि हातपाय मोजतो.

डिसप्लेसियाचा संशय असल्यास, बालरोगतज्ञ लहान रुग्णाला रक्त आणि लघवीच्या चाचण्या आणि अतिरिक्त तपासणीसाठी संदर्भित करतील.

तुम्हाला हे करावे लागेल:

हृदयाच्या पॅथॉलॉजीज शोधण्यासाठी ईसीजी;
अंतर्गत अवयवांची अल्ट्रासाऊंड तपासणी;
इकोसीजी;
सांधे आणि छाती क्षेत्राचा एक्स-रे.

निदान करताना बालरोगतज्ञांनी विशेष तज्ञांशी संवाद साधला पाहिजे - एक हृदयरोगतज्ज्ञ, पल्मोनोलॉजिस्ट, गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट आणि न्यूरोलॉजिस्ट. जर अभ्यासाचे परिणाम संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाची पुष्टी करतात, तर योग्य थेरपी निर्धारित केली जाईल.

रोगाचा उपचार

सीटीडीचे निदान झालेल्या मुलांवर सर्वसमावेशक उपचार केले जातात. प्रथिनयुक्त पदार्थांसह आहार समृद्ध करण्यासाठी डॉक्टर आहाराचे पालन करण्याची शिफारस करतात. तळलेले, चरबीयुक्त पदार्थ, लोणचे मेनूमधून वगळलेले आहेत; मुलांना मध्यम प्रमाणात मिठाई खाण्याची परवानगी आहे. आहारात खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

दैनंदिन पथ्येचे पालन हा उपचाराचा एक अनिवार्य मुद्दा आहे. आपल्याला दिवसातून 8-9 तास झोपण्याची आवश्यकता आहे.

थेरपीमध्ये जिम्नॅस्टिक देखील समाविष्ट आहे. रुग्णाला पोहणे, टेबल टेनिस किंवा बॅडमिंटन घेण्याची शिफारस केली जाते. वेटलिफ्टिंग, स्ट्रेचिंग, बॉक्सिंग हे खेळ योग्य नाहीत.

याव्यतिरिक्त, मुलाला फिजिओथेरपी लिहून दिली जाते. यात समाविष्ट:

चिखल, हायड्रोजन सल्फाइड, आयोडीन-ब्रोमाइन बाथ;
मीठ खोलीला भेट देणे;
massotherapy;
एक्यूपंक्चर

संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाच्या उपचारांमध्ये औषधे घेणे समाविष्ट आहे. ते चांगले कोलेजन उत्पादनास प्रोत्साहन देतात, चयापचय प्रक्रिया उत्तेजित करतात आणि रुग्णाची प्रतिकारशक्ती मजबूत करतात. औषधांची यादी:

काही रुग्णांना कमानीच्या आधारासह मलमपट्टी किंवा इनसोल घालण्याची शिफारस केली जाते. पौगंडावस्थेत, मुलाला मानसशास्त्रज्ञांच्या मदतीची आवश्यकता असते, कारण मुले सतत तणावाखाली असतात. पालकांनी त्यांना पाठिंबा देणे महत्त्वाचे आहे. काही प्रकरणांमध्ये, जेव्हा रक्तवाहिन्यांमध्ये लक्षणीय बदल होतात, तसेच हिप डिस्लोकेशनच्या बाबतीत सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक असू शकतो.

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया मृत्यूदंड नाही. या निदानाने, मुले सामान्य जीवन जगतात, परंतु रोग वाढू नये म्हणून सतत प्रयत्न करणे आवश्यक आहे. वार्षिक तपासणी करणे आणि डॉक्टरांच्या सर्व सूचनांचे पालन करणे आणि सेनेटोरियममध्ये उपचार घेणे महत्वाचे आहे.

मुलांमध्ये संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया हा जन्मजात सिंड्रोमचा एक संच आहे ज्यामध्ये, कोलेजन तंतूंच्या निर्मितीमध्ये व्यत्यय आल्याने, शरीराच्या संयोजी ऊतकांचे गुणधर्म बदलतात. मानवी शरीरात अशा ऊतकांच्या विकास आणि निर्मितीशी संबंधित काही रोग एकमेकांपासून स्वतंत्रपणे शोधले गेले आणि ते आनुवंशिक स्वरूपाचे आहेत. अशा पॅथॉलॉजीज दोन मोठ्या गटांमध्ये एकत्र केल्या जातात:

आनुवंशिक अनुवांशिक सिंड्रोम - मारफान, एहलर्स-डॅन्लॉस, इ., जे विभेदित डिसप्लेसियास मानले जातात.
असे रोग ज्यांची लक्षणे आनुवंशिक रोगांच्या विशिष्ट क्लिनिकल चित्रात बसत नाहीत, परंतु संयोजी ऊतक पॅथॉलॉजीशी संबंधित आहेत - अविभेदित डिसप्लेसिया.

या रोगांमधील हा फरक सर्व प्रथम, त्यांच्या पहिल्या वर्णनाच्या इतिहासासह आणि वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांच्या तीव्रतेशी संबंधित आहे. 19 व्या शतकाच्या शेवटी मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये संयोजी ऊतकांच्या आनुवंशिक पॅथॉलॉजीज शोधल्या गेल्या आणि त्यांचे वर्णन केले गेले. अशा पॅथॉलॉजीज दरम्यान शरीरातील बदल अतिशय स्पष्ट आणि दृश्यमान होते या वस्तुस्थितीमुळे, अशा सिंड्रोमची नावे औषधांमध्ये जतन केली गेली आहेत.

20 व्या शतकात मोठ्या संख्येने रोग ज्यात समान वैशिष्ट्ये आहेत, परंतु आनुवंशिक सिंड्रोमच्या शास्त्रीय वर्णनाखाली येत नाहीत. ते मुख्य लक्षणानुसार एकत्र केले गेले - "हायपरमोबाइल सांधे" चे चिन्ह. म्हणून, त्यांना डिसप्लेसियाचे अभेद्य प्रकार म्हणून वर्गीकृत केले गेले. तथापि, हेच लक्षण अनेक संधिवात किंवा स्वयंप्रतिकार रोगांचे वैशिष्ट्य आहे. यामुळे, डॉक्टरांनी त्यांच्याशी विभेदक निदान करणे आवश्यक आहे, कारण अशा रोगांसाठी उपचार पद्धती आणि परिणाम भिन्न आहेत.

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया सिंड्रोम हे औषधासाठी खूप स्वारस्यपूर्ण आहेत, कारण ते मुलाच्या जवळजवळ सर्व अवयव आणि ऊतींमध्ये मोठ्या प्रमाणात विकार निर्माण करू शकतात.

मुलांमध्ये संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया संयोजी ऊतकांच्या संश्लेषण आणि निर्मितीसाठी जबाबदार असलेल्या जनुकांमधील विविध उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवते. या ऊतीमध्ये एक जटिल हिस्टोलॉजिकल रचना आहे आणि त्यात समाविष्ट आहे:

तंतू (कोलेजन आणि लवचिक);
फायब्रोब्लास्ट्स (पेशी जे अशा तंतूंचे संश्लेषण करतात);
ग्लायकोपेप्टाइड्स आणि प्रोटीओग्लायकेन्सद्वारे तयार होणारा इंटरसेल्युलर पदार्थ.

हे तंतू आणि इंटरसेल्युलर पदार्थांच्या संख्येच्या गुणोत्तरावर तसेच ऊतींमधील त्यांच्या अवकाशीय संस्थेवर, शरीरातील सर्व हिस्टोलॉजिकल संरचनांचे भौतिक आणि कधीकधी कार्यात्मक गुणधर्म अवलंबून असतात.

हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली आणि विशेषतः हृदयाच्या पॅथॉलॉजीजमध्ये संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाद्वारे एक विशेष भूमिका बजावली जाते. संयोजी ऊतक त्याचे वाल्व तसेच रक्तवाहिन्यांच्या पृष्ठभागावरील पडदा तयार करतात. म्हणूनच, अनुवांशिक उत्परिवर्तनांच्या पार्श्वभूमीवर त्याच्या गुणधर्मांमधील बदलांमुळे केवळ जन्मजात हृदय दोषच नाही तर नवजात मुलांमध्ये अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू सिंड्रोम देखील होऊ शकतो.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया, पहिल्या दृष्टीक्षेपात, अपवाद वगळता, मुलामध्ये स्पष्ट लक्षणे उद्भवत नाहीत. सांधे जास्त "लवचिकता". परंतु रुग्णाची अधिक तपशीलवार तपासणी (बहुतेकदा हे तारुण्य दरम्यान होते) या पॅथॉलॉजीचे वैशिष्ट्यपूर्ण अनेक क्लिनिकल अभिव्यक्ती प्रकट करते.

संयोजी ऊतक मुलाच्या अवयवांमध्ये होत असलेल्या बदलांवर अवलंबून, संबंधित पॅथॉलॉजिकल प्रक्रिया तयार होतात. बहुतेकदा, ते एकतर लपलेले आणि लक्षणे नसलेले असतात किंवा अंगाच्या विकासातील गंभीर जन्मजात विकार (दोष) म्हणून दिसतात.

सहसा, संयोजी ऊतकांशी संबंधित शरीरातील अनेक बदलांचे संयोजन डॉक्टरांना डिसप्लेसिया सिंड्रोमच्या उपस्थितीबद्दल सांगते.

हे मुलामध्ये अनेक पॅथॉलॉजिकल बदल सूचित करते. अशा संशयासाठी अतिरिक्त आणि तपशीलवार निदान आवश्यक आहे, आणि काही प्रकरणांमध्ये, त्वरित उपचार.

संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाचे क्लिनिकल प्रकटीकरण

या अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित पॅथॉलॉजीसह विकसित होणारी सर्व लक्षणे सामान्यतः प्रभावित अवयव प्रणालीवर अवलंबून असतात.

प्रत्येक मुलाच्या जनुकांमध्ये होणारे बदल हे पूर्णपणे वैयक्तिक असतात, त्यामुळे कोणत्या लक्षणांचा विकास त्याच्या वैशिष्ट्यपूर्ण असेल हे सांगणे कठीण आहे.

मज्जासंस्थेपासून, रुग्णांना अनुभव येऊ शकतो:

संवहनी टोनचे नियमन विकार (न्यूरोकिर्क्युलेटरी डायस्टोनिया);
पॅनीक हल्ल्यांचे भाग;
अस्थेनियाची प्रवृत्ती.

अशी मुले सहसा लवकर थकतात, त्यांची कार्यक्षमता आणि शिकण्याची क्षमता कोणत्याही स्पष्ट कारणाशिवाय कमी होत नाही.

मस्क्यूकोस्केलेटल प्रणाली, अस्थिबंधन आणि कंडरा संपूर्ण शरीरातील सांध्यांना पुरेशी स्थिरता प्रदान करू शकत नाहीत या वस्तुस्थितीमुळे, सर्वात लक्षणीय बदल होतात. मुलाला अनुभव येऊ शकतो:

पाठीच्या स्तंभाच्या वक्रतेची प्रवृत्ती, जी दुरुस्त करणे कठीण आहे;
सपाट पायांचा विकास;
अस्थेनिक शरीर;
छातीची विकृती;
मुलांमध्ये सांध्याची हायपरमोबिलिटी (अत्यधिक गतिशीलता - विशिष्ट सांध्यासंबंधी सांध्याच्या वैशिष्ट्यापेक्षा जास्त).

संयोजी ऊतक डिसप्लेसियासह, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणालीचे पॅथॉलॉजीज बहुतेक वेळा पाहिले जातात. अशी मुले विकास आणि निर्मितीसाठी प्रवण असतात:

शरीराच्या कोणत्याही भागात धमनी एन्युरिझम (ते विशेषतः मेंदूमध्ये धोकादायक असतात);
हातपाय आणि ओटीपोटाच्या अशुद्ध रक्तवाहिन्या फुगून झालेल्या गाठींचा नसा.

संयोजी ऊतक डिसप्लेसियासह, हृदयातील वाल्व प्रोलॅप्सचे अनेकदा निदान केले जाते, ज्यामुळे शरीरातील हेमोडायनामिक विकारांची लक्षणे दिसून येतात. छाती आणि मणक्याच्या दोन्ही विकृतींच्या प्रभावाखाली आणि पेरीकार्डियममधील बदलांमुळे किंवा वाल्व दोषांच्या उपस्थितीमुळे हृदयाचा आकार बदलू शकतो. डिसप्लेसीयाच्या परिणामी हृदयातील अशा बदलांमुळे अनेकदा त्याच्या कामाच्या लयमध्ये अडथळा येतो - एरिथमिया.

ब्रोन्कियल भिंतीची कमकुवतपणा, जेव्हा मुलांमध्ये ब्रॉन्कोपल्मोनरी डिसप्लेसीया दिसून येतो, तेव्हा हे होते:

त्यांच्या लुमेनचा विस्तार (ब्रॉन्काइक्टेसिसची निर्मिती);
पल्मोनरी टिश्यू वेंटिलेशन कमजोरीचे विविध प्रकार (अडथळा, प्रतिबंधात्मक किंवा मिश्रित);
उत्स्फूर्त न्यूमोथोरॅक्स (फुफ्फुसाच्या पोकळीत हवेचा प्रवेश, ज्यामुळे फुफ्फुसाचा दाब होतो), ब्रॉन्काइक्टेसिसच्या फुटण्याशी संबंधित, उदाहरणार्थ, शारीरिक श्रम करताना.

मुलांमध्ये किडनी डिसप्लेसीयामुळे अवयवाचा विस्तार होतो, तसेच मूत्रमार्ग आणि मूत्रपिंडाच्या श्रोणीच्या विस्ताराचा विकास होतो, जे संबंधित लक्षणांसह असते.

पॅथॉलॉजीचे निदान आणि उपचार

अविभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाचे निदान करणे ही एक जटिल प्रक्रिया आहे. हे या वस्तुस्थितीमुळे आहे की विकसनशील नैदानिक लक्षणे खूप वैविध्यपूर्ण आहेत, म्हणून त्यांना एका रोगात विश्वासार्हपणे फिट करणे नेहमीच शक्य नसते. अशा प्रक्रियेचे अचूक निदान अनुवांशिक चाचण्यांवर आधारित आहे जे उत्परिवर्ती जनुकांचा समूह ओळखतात. परंतु असे संशोधन नेहमीच रुग्णांसाठी उपलब्ध नसते आणि सर्व वैद्यकीय संस्था अशा चाचण्या करू शकत नाहीत. म्हणून, बहुतेक प्रकरणांमध्ये "संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया सिंड्रोम" चे निदान क्लिनिकल लक्षणांवर आधारित आहे. क्ष-किरण किंवा अल्ट्रासाऊंड आणि चुंबकीय अनुनाद संशोधन पद्धती वापरून ऊतक आणि अवयवांमध्ये वैयक्तिक रूपात्मक बदलांची ओळख पटवली जाते.

मुलांमध्ये संयोजी ऊतक डिसप्लेसियाचा उपचार संबंधित लक्षणांच्या उपस्थितीवर आणि विविध पॅथॉलॉजिकल परिस्थितींच्या आधारे केला जातो. दुर्दैवाने, हा सिंड्रोम पेशींमधील अनुवांशिक विकारांमुळे तंतोतंत उद्भवला असल्याने, मुलाचा पूर्ण बरा होणे अशक्य आहे. डिसप्लेसीयाच्या लक्षणांवर उपचार एकतर पुराणमतवादी पद्धतीने केले जाऊ शकतात, व्यक्तिपरक अस्वस्थता दूर करून किंवा शस्त्रक्रियेद्वारे, अवयव आणि रक्तवाहिन्यांच्या विकास आणि निर्मितीमध्ये गंभीर अडथळा दूर केला जाऊ शकतो.