dom Narkotyki Dysplazja tkanki łącznej u niemowląt. Dysplazja tkanki łącznej: główne zespoły kliniczne, diagnostyka, leczenie

Dysplazja tkanki łącznej u niemowląt. Dysplazja tkanki łącznej: główne zespoły kliniczne, diagnostyka, leczenie

Do wyceny: Tvorogova T.M., Vorobyova A.S. Niezróżnicowana dysplazja tkanka łączna z perspektywy dyselementozy u dzieci i młodzieży // RMZh. 2012. Nr 24. S. 1215

Unikalna budowa i funkcje tkanki łącznej stwarzają warunki do występowania ogromnej liczby jej anomalii i chorób spowodowanych defektami genów, które mają określony sposób dziedziczenia lub na skutek mutagennego działania niekorzystnych czynników otoczenie zewnętrzne w okresie płodowym (niekorzystne warunki środowiskowe, niezbilansowane odżywianie, stres itp.).

Dysplazja tkanki łącznej (CTD) jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem jej rozwoju, charakteryzującym się defektami w jej substancji podstawowej i włóknach. Obecnie wśród głównych przyczyn DST wyróżnia się zmiany w szybkości syntezy i składania kolagenu i elastyny, syntezę niedojrzałego kolagenu oraz zaburzenia struktury włókien kolagenu i elastyny na skutek ich niedostatecznego usieciowania. Wskazuje to, że w DST defekty tkanki łącznej w ich przejawach są bardzo zróżnicowane.
Podstawą tych zaburzeń morfologicznych są dziedziczne lub wrodzone mutacje genów bezpośrednio kodujących struktury tkanki łącznej, enzymy i ich kofaktory, a także niekorzystne czynniki otoczenie zewnętrzne. W ostatnie lata Specjalna uwaga przyciągnęło patogenetyczne znaczenie dyselementozy, w szczególności hipomagnezemii. Innymi słowy, czas letni jest procesem wielopoziomowym, ponieważ może objawiać się na poziomie genów, na poziomie zaburzenia równowagi metabolizmu enzymatycznego i białkowego, a także na poziomie zaburzenia homeostazy poszczególnych makro- i mikroelementów.
Istnieją dwie grupy czasu letniego. Do pierwszej grupy zalicza się rzadkie zróżnicowane dysplazje ze znanym defektem genetycznym określonego rodzaju dziedziczenia i wyraźnym obrazem klinicznym (zespół Marfana, zespół Ehlersa-Danlosa, osteogenesis imperfecta itp.). Choroby te należą do choroby dziedziczne kolagen - kolagenopatie.
Drugą grupę stanowią niezróżnicowane DST (UDST), z którymi najczęściej spotyka się w praktyce pediatrycznej. W przeciwieństwie do zróżnicowanych dysplazji, UCTD jest genetycznie heterogenną patologią spowodowaną zmianami w genomie w wyniku wieloczynnikowego wpływu na płód w macicy. W zdecydowanej większości przypadków defekt genu w UCTD pozostaje niezidentyfikowany. Główną cechą tych dysplazji jest szeroki zasięg objawy kliniczne bez określonego wyraźnego obraz kliniczny. UCTD nie jest jednostką nozologiczną i nie ma na nią jeszcze miejsca w ICD-10.
Opracowano klasyfikację zewnętrznych i wewnętrznych objawów (fenów) UCTD. Znaki zewnętrzne dzieli się na wady szkieletowe, skórne, stawowe i drobne wady rozwojowe. DO znaki wewnętrzne obejmują zmiany dysplastyczne na tej części system nerwowy, analizator wizualny, układu sercowo-naczyniowego, narządy oddechowe, Jama brzuszna(ryc. 1).
Należy zauważyć, że syndrom dystonia wegetatywna(VD) jest jednym z pierwszych utworzonych i stanowi obowiązkowy element DST. Objawy dysfunkcja autonomiczna są już obserwowane w młodym wieku, i w adolescencja obserwowano w 78% przypadków UCTD. Nasilenie rozregulowania układu autonomicznego wzrasta wraz z klinicznymi objawami dysplazji. W powstawaniu zmian wegetatywnych w DST istotne są zarówno czynniki genetyczne leżące u podstaw zakłócenia procesów biochemicznych w tkance łącznej, jak i powstawanie nieprawidłowych struktur tkanki łącznej, które łącznie zmieniają stan funkcjonalny podwzgórza i prowadzi do braku równowagi autonomicznej.
Cechą DST jest brak lub słaba ekspresja fenotypowych objawów dysplazji przy urodzeniu, nawet w przypadku postaci zróżnicowanych. U dzieci z chorobą uwarunkowaną genetycznie markery dysplazji pojawiają się stopniowo przez całe życie. Z biegiem lat, zwłaszcza w niesprzyjających warunkach (warunki ekologiczne, odżywianie, częste choroby współistniejące, stres), liczba objawów dysplastycznych i stopień ich nasilenia stopniowo wzrastają, ponieważ Początkowe zmiany w homeostazie są pogarszane przez te czynniki środowiskowe. Przede wszystkim dotyczy to homeostazy poszczególnych makro- i mikroelementów, które biorą bezpośredni udział w syntezie włókien kolagenu, kolagenu i elastyny, a także w modulowaniu aktywności enzymów decydujących o szybkości syntezy i jakości tkanki łącznej Struktury.
Dotyczy to przede wszystkim takich makroelementów jak magnez i wapń oraz niezbędnych mikroelementów – miedzi, cynku, manganu i warunkowo niezbędnego – boru. Wśród różnorodnych funkcji metabolicznych tych pierwiastków w organizmie należy podkreślić ich bezpośredni udział w procesach tworzenia kolagenu, a także w tworzeniu, prawidłowym rozwoju kośćca i utrzymaniu jego struktury.
Obecnie wpływ niedoboru magnezu na strukturę tkanki łącznej i tkanka kostna w szczególności na kolagen, elastynę, proteoglikany, włókna kolagenowe, a także na mineralizację macierzy kostnej. Dostępne dane literaturowe wskazują, że wpływ niedoboru magnezu na tkankę łączną prowadzi do spowolnienia syntezy wszystkich składników strukturalnych i zwiększonej degradacji, co znacznie pogarsza właściwości mechaniczne tkanki.
Niedobór magnezu nie ma charakteru patognomonicznego objawy kliniczne. Jednak wieloobjawowy charakter tej choroby pozwala na podstawie obrazu klinicznego z dużym prawdopodobieństwem podejrzewać jej niedobór u pacjenta.
Niedobór magnezu utrzymujący się przez kilka tygodni może prowadzić do patologii układu sercowo-naczyniowego, objawiającej się skurczem naczyń, nadciśnienie tętnicze, dystrofia mięśnia sercowego, tachykardia, arytmia, wydłużenie odstępu QT, skłonność do zakrzepicy; na zaburzenia psychoneurologiczne objawiające się obniżoną uwagą, depresją, lękami, stanami lękowymi, dysfunkcją autonomiczną, zawrotami głowy, migrenami, zaburzeniami snu, parestezjami, skurcze mięśni; trzewne objawy niedoboru obejmują skurcz oskrzeli, skurcz krtani, biegunkę hiperkinetyczną, zaparcia spastyczne, skurcz odźwiernika, nudności, wymioty, dyskinezy dróg żółciowych, rozlany ból brzucha.
Przewlekłemu niedoborowi magnezu utrzymującemu się przez kilka miesięcy lub dłużej, wraz z powyższymi objawami, towarzyszy wyraźny spadek napięcie mięśniowe, ciężkie osłabienie, dysplazja tkanki łącznej i osteopenia.
Ze względu na liczne efekty kliniczne magnez jest szeroko stosowany jako medycyna na różne choroby.
Znana jest rola wapnia i magnezu jako głównych pierwiastków biorących udział w tworzeniu jednego z typów tkanki łącznej – tkanki kostnej. Udowodniono, że magnez znacząco poprawia jakość tkanki kostnej, gdyż jego zawartość w szkielecie wynosi 59%. treść ogólna w organizmie (ryc. 2). Wiadomo, że magnez wpływa bezpośrednio na mineralizację organicznej macierzy kostnej, tworzenie kolagenu, stan funkcjonalny komórek kostnych, metabolizm witaminy D, a także wzrost kryształów hydroksyapatytu. Ogólnie rzecz biorąc, wytrzymałość i jakość struktur tkanki łącznej zależy w dużej mierze od równowagi pomiędzy wapniem i magnezem. Z niedoborem magnezu i normalnym lub podwyższony poziom wapń zwiększa aktywność enzymów proteolitycznych – metaloproteinaz – enzymów powodujących przebudowę (degradację) włókien kolagenowych, niezależnie od przyczyny, która spowodowała zaburzenia w strukturze tkanki łącznej, co prowadzi do nadmiernej degradacji tkanki łącznej, czego skutkiem są poważne objawy kliniczne NDST.
Homeostaza magnezu i wapnia w organizmie zależy od adsorpcji pierwiastków w jelicie, procesu resorpcji w jelicie kanaliki nerkowe, regulacja hormonalna i z diety, bo ten ostatni jest jedynym źródłem ich przedostawania się do organizmu.
Magnez reguluje wykorzystanie wapnia w organizmie. Niedostateczne spożycie magnezu w organizmie prowadzi do odkładania się wapnia nie tylko w kościach, ale także w miękkie chusteczki I różne narządy. Nadmierne spożycie żywności bogaty w magnez, zaburza wchłanianie wapnia i powoduje wzmożone wydalanie. Stosunek magnezu i wapnia jest główną proporcją organizmu i należy to wziąć pod uwagę w zaleceniach dla pacjenta racjonalne odżywianie. Ilość magnezu w diecie powinna stanowić 1/3 zawartości wapnia (średnio 350-400 mg magnezu na 1000 mg wapnia).
Przeprowadzono w ostatnie dziesięciolecia podstawowe badania mikroelementy ujawniły swoje znaczenie w procesach biochemicznych leżących u podstaw powstawania tkanki łącznej. Udowodniono, że wiele mikroelementów jest integralnymi składnikami układów enzymatycznych, których działanie warunkuje metabolizm tkanki łącznej, procesy syntezy i przebudowę jej składników strukturalnych.
Miedź warunkuje aktywność enzymu oksydazy lizylowej, który bierze udział w tworzeniu wiązań poprzecznych łańcuchów kolagenu i/lub elastyny, co nadaje macierzy tkanki łącznej dojrzałość, elastyczność i właściwości sprężyste. Cynk jest niezbędny do funkcjonowania wielu metaloenzymów regulujących przebudowę kolagenu w tkance łącznej i kostnej. Mangan aktywuje szereg enzymów bezpośrednio zaangażowanych w syntezę głównych białek tkanki łącznej – proteoglikanów i kolagenu, tj. białka, które decydują o wzroście i strukturze kości, chrząstki i tkanki łącznej w organizmie.
Rola boru jest istotna w procesach osteogenezy, co wynika z jego wpływu na metabolizm witaminy D, a także regulację aktywności hormonu przytarczyc, o którym wiadomo, że odpowiada za metabolizm wapnia, fosforu i magnez.
W aspekcie klinicznym dane literaturowe dotyczące badań mikroelementów u dzieci i młodzieży poświęcone są głównie badaniu mikroelementów pod wpływem różnych czynników środowisko, a także dysharmonijne rozwój fizyczny, patologia układ moczowy, choroby przewlekłe strefa żołądkowo-dwunastnicza, atopowe zapalenie skóry, zaburzenia somatowegetatywne i psychoneurologiczne, patologia organiczna ośrodkowego układu nerwowego. Badania przeprowadzone przez amerykańskich naukowców wykazały, że niedobór takich pierwiastków jak miedź, bor, mangan, cynk i magnez prowadzi do zwiększenia liczby deformacji kości. Zauważono, że w ciągu ostatnich 10 lat częstość występowania powyższej patologii wzrosła o 46,96%.
W trakcie przeszukiwania literatury nie udało nam się znaleźć informacji na temat badań kompleksu mikroelementów, które w DST biorą bezpośredni udział w tworzeniu składników strukturalnych tkanki łącznej i osteogenezie (bor, miedź, mangan, cynk). Dotychczas przeprowadzono tylko jedno badanie dotyczące bilansu poszczególnych mikroelementów (boru, cynku) w patologii tkanki łącznej u dzieci związanej z dysplazją.
Metodą losowego doboru próby zbadano 60 dzieci i młodzieży w wieku 9–17 lat, hospitalizowanych na oddziale somatycznym Miejskiego Szpitala Dziecięcego Tuszyno w Moskwie z powodu VD. Badane dzieci i młodzież podzielono na dwie grupy w zależności od obecności UCTD. Grupę główną stanowiło 30 chorych na UCTD (grupa 1), grupę porównawczą – 30 osób bez objawów UCTD (grupa 2). Zewnętrzne i somatyczne objawy UCTD u badanych pacjentów z grupy 1 przedstawiono w tabeli 1.
Nasze badania kompleksu mikroelementów we włosach (bor, miedź, mangan, cynk), zawartości wapnia w moczu oraz gęstości mineralnej kości (BMD) wykazały wyraźne zmiany w homeostazie pierwiastkowej u pacjentów z UCTD. Średnią zawartość mikroelementów u pacjentów z grupy 1 i 2 przedstawiono w tabeli 2. Analiza uzyskanych danych wykazała, że u pacjentów z grupy 1 występowała nierównowaga w poziomie mikroelementów, co charakteryzowało się istotnymi zmianami w badanych mikroelementach (p<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2-й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме.
Wyraźny niedobór boru i manganu w grupie 1 oraz znaczny spadek manganu w grupie 2 można tłumaczyć nie tylko niskim spożyciem mikroelementów w pożywieniu, ale także ich zależnością od poziomu wapnia i magnezu w organizmie. Wiadomo, że u dzieci i młodzieży w okresie aktywnego wzrostu i kształtowania szczytowej masy kostnej wzrasta tempo spożycia tych makroelementów w organizmie. Może to być jedną z przyczyn patologicznego zmniejszenia wchłaniania innych substancji biologicznie czynnych, w szczególności niektórych mikroelementów (bor, mangan), a co za tym idzie ich niedoboru w organizmie. Ponadto panuje pogląd, że w przypadku niedoboru magnezu mangan jest w stanie zastąpić go w centrach aktywnych poszczególnych enzymów biorących udział w syntezie kolagenu i osteogenezie, spełniając te same funkcje. Z powyższego wynika, że niedobór magnezu prowadzi do zmniejszenia zawartości manganu w organizmie.
Obserwowany znaczny wzrost zawartości cynku i miedzi we włosach pacjentów z grupy 1 wynika prawdopodobnie ze spadku poziomu wapnia w organizmie. Istnieją dowody na to, że niedobór wapnia przyspiesza akumulację cynku we włosach dzieci chorych na UCTD. Jest oczywiste, że wartości progowe spożycia wapnia prowadzą do zahamowania metabolizmu cynku i miedzi, ponieważ ich udział w syntezie kolagenu, tworzeniu tkanki kostnej i innych funkcjach życiowych jest możliwy tylko przy odpowiedniej podaży wapnia do organizmu.
Ustalając dzienne spożycie wapnia stwierdzono, że jego zawartość w diecie była niewystarczająca u pacjentów z grupy 1 i 2. Średnie dzienne spożycie wapnia w grupie I wynosiło 425±35 mg, w grupie II 440±60 mg, przy normie dobowego zapotrzebowania dla osób w wieku 10-18 lat na poziomie 1200 mg.
U pacjentów z grupy 1 stwierdzono wyraźne zmniejszenie wydalania wapnia w moczu porannym (1,2 + 0,02 mmol/l przy normie 2,5-6,2), co świadczy o wyraźnym niedoborze tego minerału w organizmie i sugeruje, że Zapotrzebowanie na wapń w UCTD jest znacznie większe niż przy jego braku.
Niedobór wapnia potwierdziły także wyniki badania densytometrycznego, które wykazało zmniejszenie mineralizacji kości u 18 pacjentów z grupy I i u 8 osób z grupy II (ryc. 3). Analiza wyników wykazała, że stopień demineralizacji tkanki kostnej odpowiadał osteopenii, jednak u 17% młodzieży w grupie 1 rozpoznano osteoporozę. Młodzież ta nie cierpiała na żadne choroby somatyczne mogące powodować patologiczny ubytek masy kostnej, zatem wykrytej osteoporozy nie uznawano za przemijającą. Manifestacją UCTD była w nich maksymalna liczba zewnętrznych cech fenotypowych w połączeniu z 2-3 objawami somatycznymi, przy czym zwrócono uwagę na nasilenie zmian w zawartości wszystkich czterech badanych mikroelementów.
Tym samym badania homeostazy wapnia dostarczają argumentu potwierdzającego wpływ niedoboru wapnia na powstawanie mikroelementoz i wskazują na potrzebę suplementacji wapnia w równowadze z magnezem u pacjentów z UCTD. Dane literaturowe oraz wyniki badań własnych wskazują na znaczenie dyselementozy w rozwoju UCTD, co prawdopodobnie pozwala uznać czas letni za jeden z klinicznych wariantów dyselementozy.
Z powyższego wynika, że aby wyeliminować ubytki tkanki łącznej i zapobiec postępowi dysplazji, konieczna jest korekcja dyselementozy. Przywrócenie zaburzonej homeostazy pierwiastkowej osiąga się poprzez racjonalne odżywianie, dozowaną aktywność fizyczną poprawiającą wchłanianie makro- i mikroelementów, a także wykorzystanie magnezu, wapnia, mikroelementów i witamin. Źródła pokarmowe magnezu, wapnia i pierwiastków śladowych (mangan, miedź, cynk, bor) podano w tabeli 3.
Obecnie terapia UCTD lekami zawierającymi magnez ma uzasadnienie patogenetyczne. Uzupełnianie niedoborów magnezu w organizmie prowadzi do zmniejszenia aktywności powyższych enzymów-metaloproteinaz, a co za tym idzie do zmniejszenia degradacji i przyspieszenia syntezy nowych cząsteczek kolagenu. Wyniki terapii magnezem u dzieci z UCTD (głównie z wypadaniem zastawki mitralnej, z zespołem arytmii na tle dysfunkcji autonomicznej) wykazały ich wysoką skuteczność.
W praktyce pediatrycznej powszechnie stosuje się różne leki zawierające magnez, różniące się budową chemiczną, poziomem zawartości magnezu i sposobem podawania.
Możliwości przepisywania nieorganicznych soli magnezu do długotrwałej terapii doustnej są ograniczone ze względu na wyjątkowo niską wchłanialność w przewodzie pokarmowym i możliwość wywoływania biegunki. Pod tym względem preferowana jest organiczna sól magnezu (związek magnezu z kwasem orotowym), która jest dobrze adsorbowana w jelicie i dopiero przy stosowaniu dużych dawek możliwy jest efekt uboczny w postaci niestabilnego stolca.
Sól magnezowa kwasu orotowego jest dostępna w tabletkach 500 mg (32,8 mg pierwiastkowego magnezu) pod nazwą Magnerot (Woеrwag Pharma, Niemcy). Stosowanie soli orotowej magnezu jest uzasadnione faktem, że kwas orotowy ma zdolność wiązania wewnątrzkomórkowego magnezu w mitochondriach, gdzie jedynie w obecności jonów magnezu możliwa jest synteza ATP, która warunkuje stan funkcjonalny i żywotność każdej komórki organizmu , w tym tkanka łączna. Ponadto kwas orotowy uczestnicząc w syntezie kwasów nukleinowych wykazuje działanie anaboliczne poprzez stymulację syntezy białek, w tym głównych białek tkanki łącznej, w czym działa synergistycznie z magnezem. Zalecane dawki Magnerotu w zależności od wieku przedstawia Tabela 4.
Oceniliśmy skuteczność terapii magnezem u 24 dzieci i młodzieży, u których jednym z objawów UCTD była dystonia autonomiczna towarzysząca zmianom kardiologicznym. Czas trwania leczenia wynosił 3 tygodnie.
Charakter dolegliwości był przeważnie niespecyficzny, a najczęściej odnotowywano zmęczenie, drażliwość, niepokój, chwiejność emocjonalną, ból głowy i trudności z zasypianiem. U młodzieży z VD typu sympatykotonicznego i mieszanego występowało nadciśnienie tętnicze I stopnia (u 9 osób) i nadciśnienie labilne (u 5 osób).
Dolegliwości ze strony serca były niewielkie i objawiały się krótkotrwałymi bólami serca u 25% pacjentów, kołataniem serca u 12,5%, uczuciem wzmożonych skurczów serca pojawiającym się podczas wysiłku fizycznego i podniecenia, rzadziej w spoczynku u 8% pacjentów. Jednak analizując EKG, zmiany wykryto u prawie wszystkich pacjentów. W badaniu wykluczono organiczną patologię serca oraz objawowe nadciśnienie tętnicze. W okresie terapii pacjenci nie otrzymywali leków poprawiających trofizm mięśnia sercowego, leków przeciwarytmicznych, przeciwnadciśnieniowych ani wegetotropowych.
Po zakończeniu terapii magnezem dolegliwości sercowe całkowicie zniknęły, sen normalizował się, a objawy zaburzeń emocjonalnych i behawioralnych zmniejszyły się. Stosowaniu terapii magnezem towarzyszyło działanie hipotensyjne u wszystkich pacjentów z nadciśnieniem tętniczym. Całkowita normalizacja ciśnienia krwi nastąpiła w 62% przypadków. U 5 chorych z nadciśnieniem tętniczym 1. stopnia stwierdzono jedynie tendencję do obniżania ciśnienia krwi.
Oceniając EKG, stwierdzono wyraźną dodatnią dynamikę, wyrażającą się normalizacją załamka T (66%), całkowitym zanikiem załamka U, zmniejszeniem odwrócenia załamka T (14%), zmianą od odwrócenia załamka T na jego spłaszczenie (9,5%), dodatnią dynamikę częstoskurczu zatokowego z normalizacją częstości akcji serca (62,5%), ustąpienie skurczów dodatkowych, normalizację odstępu QT, brak nieswoistego obniżenia odcinka ST. Jednak u 11,5% pacjentów częstoskurcz zatokowy okazał się ospały w stosunku do terapii. U 8% pacjentów nie zaobserwowano istotnej dynamiki EKG podczas bradyarytmii na tle migracji stymulatora (tab. 5).
Oceniając skuteczność terapii magnezem w korekcji rozregulowania neurowegetatywnego u pacjentów z UCTD, możemy stwierdzić, że pozytywna dynamika zaburzeń psycho-emocjonalnych, zmian w EKG, aż do całkowitej normalizacji poszczególnych wskaźników, następuje po 3-tygodniowym cyklu leczenia. Jednakże w przypadku częstoskurczu zatokowego, upośledzonych procesów repolaryzacji z odwróceniem załamka T i stabilnego nadciśnienia tętniczego wymagany jest dłuższy okres leczenia. W przypadku konieczności przepisania leków kardiotroficznych, hipotensyjnych i wegetotropowych, jako element terapii skojarzonej należy zalecić preparaty magnezu.
Zatem zmniejszenie jednego z objawów klinicznych UCTD – dysfunkcji autonomicznej, na tle terapii magnezem jest jednym z faktów potwierdzających znaczenie dyselementozy w rozwoju UCTD. Wyniki badań homeostazy elementarnej wskazują na potrzebę jej korygowania za pomocą magnezu, wapnia i mikroelementów jako terapii patogenetycznej mogącej zapobiegać progresji UCTD u dzieci i młodzieży. 2. Shilyaev R.R., Shalnova S.N. Dysplazja tkanki łącznej i jej związek z patologią narządów wewnętrznych u dzieci i dorosłych // Zagadnienia. modernizujmy się pediatria. - 2003. - nr 5 (2). - s. 61-67.
3. Cole W.G. Geny kolagenu: mutacje wpływające na strukturę i ekspresję kolagenu // Prog. Nukleinowy. Kwas. Rozdzielczość Mol. Biol. 1994. tom. 47. s. 29-80.
4. Gromova O.A. Molekularne mechanizmy wpływu magnezu na dysplazję tkanki łącznej // Dysplazja connect. tekstylia. - 2008. - nr 1. - s. 23-32.
5. Kadurina T.I. Dziedziczne kolagenopatie (klinika, diagnostyka, leczenie i badanie lekarskie). - Petersburg: Dialekt Newski, 2000. - 271 s.
6. Zemtsovsky E.V. Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej. Stan i perspektywy rozwoju idei dotyczących dziedzicznych chorób tkanki łącznej // Dysplazja łączna. tekstylia. - 2008. - nr 1. - s. 5-9.
7. Nechaeva G.I., Druk I.V., Tikhonova O.V. Terapia preparatami magnezu w leczeniu pierwotnego wypadania zastawki mitralnej // Lekarz prowadzący. - 2007. - nr 6. - s. 2-7.
8. Nechaeva G.I. Zmienność rytmu serca u młodych pacjentów z dysplazją tkanki łącznej // Dysplazja łączna. tekstylia. - 2008. - nr 1. - s. 10-13.
9. Skalnaya M.G., Notova S.V. Makro- i mikroelementy w diecie współczesnego człowieka; aspekty ekologiczne, fizjologiczne i społeczne. - M.: ROMEM, 2004. - 310 s.
10. Baranov A.A., Kuczma V.R., Rapoport I.K. Wytyczne dotyczące profesjonalnego poradnictwa medycznego młodzieży. - M.: Wydawnictwo „Dynastia”, 2004. - 200 s.
11. Frolova T.V., Okhapkina O.V. Cechy równowagi mikroelementów w dysplastycznej patologii niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej u dzieci // Ros. sob. naukowy działa z międzynarodowego udział „Pediatryczne aspekty dysplazji tkanki łącznej. Osiągnięcia i perspektywy.” - Moskwa-Twer-St.Petersburg, 2010. - s. 86-91.
12. Torshin I.Yu., Gromova O.A. Dysplazja tkanki łącznej, biologia komórki i molekularne mechanizmy działania magnezu // Remedium. - 2000. - s. 31-33.
13. Spirichev V.B. Rola witamin i minerałów w osteogenezie i profilaktyce osteopenii u dzieci // Zagadnienia. det. Dietetyka - 2003. - T. 1(1). - s. 40-49.
14. Kotova S.M., Karlova N.A., Maksimtseva I.M., Zhorina O.M. Budowa szkieletu u dzieci i młodzieży w stanach normalnych i patologicznych: podręcznik dla lekarzy. - St. Petersburg, 2002. - 44 s.
15. Tutelyan V.A., Spirichev V.B., Sukhanov B.P., Kudasheva V.A. Mikroelementy w diecie osób zdrowych i chorych: podręcznik po witaminach i minerałach. - M.: Kolos, 2002. - s. 174-175.
16. Persicov A.V., Brodsky B. Niestabilna forma molekularna stabilne tkanki // Proc. Natl. Acad. Nauka. 2002. tom. 99 ust. 3. Str. 1101-1103.
17. Oberlis D., Harland B., Skalny A., Biologiczna rola makro- i mikroelementów u ludzi i zwierząt. - St. Petersburg: Nauka, 2008. - s. 145-418.
18. Kuznetsova E.G., Shilyaev R.R. Biologiczna rola podstawowych makro- i mikroelementów oraz zaburzenia ich homeostazy w odmiedniczkowym zapaleniu nerek u dzieci // Pediatra. farmakologia. - 2007. - T. 4(2). - s. 53-57.
19. Dubovaya A.V., Koval A.P., Goncharenko I.P. Wyniki badań elementarnej homeostazy u dzieci z atopowym zapaleniem skóry: Materiały z 71. Międzynarodowej Konferencji Naukowo-Praktycznej Młodych Naukowców „Aktualne problemy medycyny klinicznej, eksperymentalnej, prewencyjnej, stomatologii i farmacji”. - Donieck, 2008. - s. 30-31.
20. Luchaninova V.N., Trankovskaya L.V., Zaiko A.A. Charakterystyka i związek stanu pierwiastkowego z niektórymi parametrami immunologicznymi u dzieci z ostrymi chorobami układu oddechowego // Pediatria. - 2004. - nr 4. - s. 22-26.
21. Kadurina T.I., Abbakumova L.N. Zasady rehabilitacji pacjentów z dysplazją tkanki łącznej // Lekarz prowadzący. - 2010. - T. 40. - s. 10-16.
22 Bergner P. Uzdrawiająca moc minerałów, specjalnych składników odżywczych i pierwiastków śladowych. - M.: Kron-Press, 1998. - 288 s.
23. Normy fizjologicznego zapotrzebowania na składniki odżywcze i energię różnych grup ludności ZSRR. Ministerstwo Zdrowia ZSRR: Metoda. zalecenia - M., 1991.
24. Shkolnikova M.A. Metabolizm magnezu i wartość terapeutyczna jego preparatów. - M.: Medpraktika, 2002. - 28 s.
25. Pshepiy A.R. Ocena skuteczności terapii Magnerotem w leczeniu różnych zespołów i fenotypów dysplastycznych // Dysplasia connect. tekstylia. - 2008. - nr 1. - s. 19-22.
26. Basargina E.N. Zespół dysplazji tkanki łącznej serca u dzieci // Zagadnienia. modernizujmy się Pediatria. - 2008. - T. 1 (7). - s. 1-4.
27. Zastosowanie magnezu i kwasu orotowego: instrukcja. - M: Medpraktika-M, 2002. - 20 s.
28. Altura B.M. Podstawy biochemii i fizjologii magnezu; Krótki przegląd // Pierwiastki magnezu i Frace. 1991. tom. 10. s. 167-171.

Dysplazja tkanki łącznej jest chorobą atakującą układ mięśniowo-szkieletowy i narządy wewnętrzne. Występuje z równą częstotliwością u dorosłych i dzieci. Klinicznym objawom tej patologii towarzyszą objawy charakterystyczne dla wielu innych powszechnych chorób, co wprowadza w błąd nawet doświadczonych specjalistów podczas stawiania diagnozy.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej należy rozpocząć jak najszybciej po zidentyfikowaniu patologii. Tylko w ten sposób można uniknąć niepełnosprawności i żyć pełnią życia, co w przypadku co dziesiątego pacjenta z zaawansowaną postacią tej choroby okazuje się niemożliwe.

Co powoduje patologię

W obliczu tej diagnozy po raz pierwszy większość pacjentów nie rozumie, o czym mówimy. W rzeczywistości dysplazja tkanki łącznej jest chorobą, która objawia się wieloma objawami i jest wywoływana przez wiele przyczyn. W większości przypadków choroba przenoszona jest genetycznie od krewnych w linii prostej wstępującej, na skutek zaburzeń naturalnych procesów syntezy kolagenu. Dysplazja dotyczy prawie wszystkich narządów i układu mięśniowo-szkieletowego.

Zaburzenia w rozwoju elementów strukturalnych tkanki łącznej nieuchronnie prowadzą do licznych zmian. Po pierwsze, objawy pojawiają się z układu stawowo-mięśniowego - tam najliczniej reprezentowane są elementy tkanki łącznej. Jak wiadomo, struktura tego materiału zawiera włókna i komórki, a jego gęstość zależy od ich stosunku. Tkanka łączna w całym ciele jest luźna, twarda i elastyczna. W budowie skóry, kości, chrząstek i ścian naczyń główną rolę odgrywają włókna kolagenowe, które przeważają w tkance łącznej i utrzymują jej kształt. Nie można pominąć znaczenia elastyny – substancja ta zapewnia skurcz i rozluźnienie mięśni.

Dysplazja tkanki łącznej rozwija się na skutek mutacji genów odpowiedzialnych za naturalne procesy syntezy. Modyfikacje mogą być bardzo różnorodne i dotyczyć dowolnej części łańcucha DNA. W rezultacie struktura tkanki łącznej, złożona głównie z elastyny i kolagenu, kształtuje się nieprawidłowo, a powstałe z zaburzeniami struktury nie są w stanie wytrzymać nawet przeciętnych obciążeń mechanicznych, rozciągają się i osłabiają.

Zróżnicowane odmiany choroby

Patologie wpływające na tkankę łączną narządów wewnętrznych, stawów i kości są umownie podzielone na zróżnicowane i niezróżnicowane formy dysplazji. W pierwszym przypadku mamy na myśli chorobę, która ma charakterystyczne objawy i objawia się dobrze zbadanymi defektami genetycznymi lub biochemicznymi. Lekarze określają tego rodzaju choroby ogólnym terminem „kolagenopatia”. Do tej kategorii zaliczają się następujące stany patologiczne:

Zespół Marfana. Pacjenci cierpiący na tę chorobę są zwykle wysocy, mają długie ręce i nogi oraz zakrzywiony kręgosłup. Mogą również wystąpić naruszenia narządów wzroku, aż do odwarstwienia siatkówki i podwichnięcia soczewki. U dzieci dysplazja tkanki łącznej powoduje rozwój niewydolności serca z powodu wypadania zastawki mitralnej.
Zespół luźnej skóry. Ta choroba jest mniej powszechna niż poprzednia. Jego specyfika polega na nadmiernym rozciąganiu naskórka. W przypadku tego typu kolagenopatii dotknięte są włókna elastyny. Patologia jest zwykle dziedziczna.
Zespół Eulersa-Danlosa. Złożona choroba genetyczna objawiająca się znaczną wiotkością stawów. Taka dysplazja tkanki łącznej u dorosłych prowadzi do zwiększonej wrażliwości skóry i powstawania blizn zanikowych.
Wrodzonej łamliwości kości. Jest to cały zespół genetycznie zdeterminowanych patologii, które rozwijają się z powodu upośledzonego tworzenia tkanki kostnej. Z powodu dotkniętej dysplazji jej gęstość gwałtownie maleje, co nieuchronnie prowadzi do złamań kończyn, kręgosłupa i stawów, a w dzieciństwie - do spowolnienia wzrostu, skrzywienia postawy i charakterystycznych deformacji powodujących niepełnosprawność. Często z uszkodzeniem tkanki kostnej u pacjenta występują problemy w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego, układu sercowo-naczyniowego, wydalniczego i oddechowego.

Forma niezróżnicowana

Aby zdiagnozować ten typ dysplazji wystarczy, że żaden z objawów i dolegliwości pacjenta nie ma związku ze zróżnicowanymi kolagenopatiami. U dzieci dysplazja tkanki łącznej tego typu występuje w 80% przypadków. Oprócz dzieci w grupie ryzyka tej choroby znajdują się także młodzi ludzie do 35. roku życia.

Jakie zmiany zachodzą w organizmie

Dysplazję tkanki łącznej można podejrzewać na podstawie szeregu objawów. Pacjenci z tą diagnozą zauważają zwiększoną ruchomość stawów i elastyczność skóry – to główny objaw choroby, charakterystyczny dla każdej postaci kolagenopatii i niezróżnicowanej postaci choroby. Oprócz tych objawów obraz kliniczny można uzupełnić innymi zaburzeniami tkanki łącznej:

deformacje szkieletu;
wada zgryzu;
płaskostopie;
sieć naczyniowa.

Rzadsze objawy obejmują nieprawidłowości w budowie uszu, łamliwe zęby i powstawanie przepuklin. W ciężkich przypadkach choroby rozwijają się zmiany w tkankach narządów wewnętrznych. Dysplazja tkanki łącznej serca, układu oddechowego i jamy brzusznej w większości przypadków jest poprzedzona rozwojem dystonii wegetatywnej. Najczęściej dysfunkcję autonomicznego układu nerwowego obserwuje się już we wczesnym wieku.

Objawy dysplazji tkanki łącznej stopniowo stają się coraz bardziej wyraźne. W chwili urodzenia dzieci mogą nie mieć żadnych cech fenotypowych. Dotyczy to jednak przede wszystkim niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej. Wraz z wiekiem choroba nasila się, a tempo jej postępu zależy w dużej mierze od sytuacji środowiskowej regionu zamieszkania, jakości żywienia, chorób przewlekłych, stresu i stopnia ochrony immunologicznej.

Objawy

Zmiany dysplastyczne występujące w tkankach łącznych organizmu praktycznie nie mają wyraźnych objawów zewnętrznych. Pod wieloma względami objawy kliniczne są podobne do objawów różnych chorób spotykanych w pediatrii, gastroenterologii, ortopedii, okulistyce, reumatologii i pulmonologii. Wizualnie osoba z dysplazją może wydawać się całkowicie zdrowa, ale jednocześnie jej wygląd różni się wieloma specyficznymi cechami. Konwencjonalnie osoby cierpiące na tę chorobę można podzielić na dwa typy: pierwszy jest wysoki, przygarbiony, szczupły z wystającymi łopatkami i obojczykami, drugi zaś jest słaby, kruchy i niskiego wzrostu.

Wśród skarg, jakie pacjenci opisują lekarzowi, warto zwrócić uwagę na:

ogólne osłabienie i złe samopoczucie;
bóle brzucha i głowy;
wzdęcia, zaparcia, biegunka;
podwyższone ciśnienie krwi;
częste nawroty przewlekłych chorób układu oddechowego;
hipotoniczność mięśni;
utrata apetytu i utrata masy ciała;
duszność przy najmniejszym wysiłku fizycznym.

Inne objawy również wskazują na dysplazję tkanki łącznej. Dorośli pacjenci mają przeważnie asteniczną budowę ciała, z wyraźnymi patologiami kręgosłupa (skolioza, kifoza, lordoza), deformacją klatki piersiowej lub kończyn dolnych (koślawość stóp). Często u osób z dysplazją zauważalna jest dysproporcja wielkości stopy czy dłoni w stosunku do wzrostu. Nadmierna ruchliwość stawów jest również oznaką patologicznie utworzonej tkanki łącznej. Dzieci z dysplazją często demonstrują swoim rówieśnikom swoje „talenty”: zginają palce pod kątem 90°, prostują staw łokciowy lub kolanowy, bezboleśnie odciągają skórę na czole, grzbiecie dłoni i innych miejscach.

Możliwe komplikacje

Choroba negatywnie wpływa na funkcjonowanie całego organizmu i samopoczucie człowieka. U dzieci z dysplazją często następuje spowolnienie wzrostu górnej i dolnej szczęki, pojawiają się zaburzenia w funkcjonowaniu narządów wzroku (rozwija się krótkowzroczność i angiopatia siatkówki). Możliwe są również powikłania ze strony układu naczyniowego w postaci żylaków, zwiększonej kruchości i przepuszczalności ścian naczyń krwionośnych.

Procedury diagnostyczne

Doświadczeni specjaliści są w stanie rozpoznać zespół dysplazji tkanki łącznej już po pierwszym badaniu pacjenta. Aby jednak postawić oficjalną diagnozę, specjalista skieruje pacjenta na szereg badań. Następnie, kierując się opiniami biegłych i wynikami niezbędnych badań, lekarz będzie mógł określić chorobę i zalecić leczenie.

Różnorodność objawów dysplazji tkanki łącznej utrudnia postawienie prawidłowego rozpoznania. Oprócz badań laboratoryjnych pacjent będzie musiał przejść:

elektromiografia;
radiografia.

Rozpoznanie niezróżnicowanej dysplazji może zająć dużo czasu, ponieważ wymaga żmudnego podejścia i zintegrowanego podejścia. Przede wszystkim pacjentowi przepisuje się badanie genetyczne pod kątem mutacji określonych genów. Lekarze często sięgają po badania kliniczne i genealogiczne (diagnoza członków rodziny pacjenta, wywiad lekarski). Ponadto zwykle zaleca się pacjentowi wykonanie badania wszystkich narządów wewnętrznych w celu określenia stopnia uszkodzenia choroby. Pacjent musi mieć zmierzoną długość ciała, poszczególne segmenty i kończyny, ocenić ruchomość stawów i rozciągliwość skóry.

Niuanse terapii

Leczenie dysplazji tkanki łącznej u dorosłych i dzieci opiera się na jednej zasadzie. Współczesna nauka wykorzystuje wiele sposobów zwalczania postępu zespołu dysplazji, jednak w większości przypadków wszystkie sprowadzają się do lekowej neutralizacji objawów lub ich eliminacji drogą chirurgiczną. Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej jest praktycznie nieuleczalna ze względu na wieloobjawowość i brak jednoznacznych kryteriów rozpoznania.

W skład leku wchodzą preparaty zawierające magnez – ten mikroelement odgrywa ważną rolę w procesie syntezy kolagenu. Oprócz kompleksów witaminowo-mineralnych pacjentowi przepisuje się leki korygujące funkcjonowanie narządów wewnętrznych (kardiotroficzne, przeciwarytmiczne, wegetotropowe, nootropowe, beta-blokery).

Niemałe znaczenie w leczeniu takiej choroby jak kolagenopatia ma wzmocnienie i utrzymanie napięcia tkanki mięśniowej i kostnej oraz zapobieganie rozwojowi nieodwracalnych powikłań. Dzięki kompleksowemu leczeniu pacjent ma wszelkie szanse na przywrócenie funkcjonalności narządów wewnętrznych i poprawę jakości życia.

U dzieci dysplazję tkanki łącznej leczy się zazwyczaj zachowawczo. Regularne przyjmowanie witamin B i C pozwala na stymulację syntezy kolagenu, co pozwala na cofnięcie się choroby. Lekarze zalecają, aby dzieci cierpiące na tę patologię przyjmowały leki zawierające magnez i miedź, leki stabilizujące metabolizm i zwiększające poziom niezbędnych aminokwasów.

Leczenie chirurgiczne i rehabilitacja

Jeśli chodzi o operację, decydują się na tę radykalną metodę leczenia, gdy występują wyraźne objawy dysplazji, które stanowią zagrożenie dla życia pacjenta: wypadanie zastawek serca drugiego i trzeciego stopnia, deformacja klatki piersiowej, przepukliny międzykręgowe.

W celu wyzdrowienia pacjentom cierpiącym na dysplazję tkanki łącznej zaleca się poddanie się masażowi leczniczemu pleców, okolicy szyjno-ramiennej i kończyn.

Jeżeli u dziecka zdiagnozowano płaskonabłonkowe zapalenie stawów, spowodowane dysplazją tkanki łącznej, należy zgłosić się do ortopedy. Lekarz zaleci noszenie ortopedów, codzienne ćwiczenia stóp, kąpiele w soli morskiej i masaż kończyn.

Jeżeli dziecko skarży się na bóle stawów, koniecznie należy wybrać buty z odpowiednią podeszwą ortopedyczną. W przypadku dzieci buty powinny szczelnie zabezpieczać pozycję pięty, palców i stawu skokowego. We wszystkich modelach ortopedycznych plecy są wysokie i elastyczne, a pięta nie jest większa niż 1-1,5 cm.

W przypadku dysplazji tkanki łącznej zasadniczo ważne jest przestrzeganie codziennej rutyny: dorośli powinni przeznaczyć co najmniej 7-8 godzin snu w nocy, a dzieci powinny mieć 10-12 godzin zdrowego snu. W młodym wieku dzieci powinny odpoczywać w ciągu dnia.

Rano nie należy zapominać o podstawowych ćwiczeniach - ich zalety są trudne do przecenienia w przypadku takiej choroby. Jeśli nie ma żadnych ograniczeń w uprawianiu sportu, należy je uprawiać przez całe życie. Jednakże szkolenie zawodowe jest przeciwwskazane u dzieci i dorosłych z dysplazją. Przy nadmiernej ruchomości stawów szybko rozwijają się zmiany zwyrodnieniowo-dystroficzne w tkance chrzęstnej i więzadłach z powodu częstych urazów i mikroskopijnych krwotoków. Wszystko to może prowadzić do nawracających aseptycznych stanów zapalnych i zapoczątkowania procesów zwyrodnieniowych.

Pływanie, jazda na nartach, jazda na rowerze i badminton mają doskonały wpływ. Przydaje się spokojny, wyważony chód podczas spacerów. Codzienna edukacja fizyczna i sporty niezawodowe zwiększają możliwości kompensacyjne i adaptacyjne organizmu.

Istnieją zaburzenia wewnętrzne, które prowadzą do całej gamy chorób w różnych obszarach - od chorób stawów po problemy jelitowe, a dysplazja tkanki łącznej jest ich najlepszym przykładem. Nie każdy lekarz jest w stanie to zdiagnozować, ponieważ w każdym przypadku wyraża się to własnym zestawem objawów, więc osoba może bezskutecznie leczyć się przez lata, nie wiedząc, co się w nim dzieje. Czy taka diagnoza jest niebezpieczna i jakie środki należy podjąć?

Co to jest dysplazja tkanki łącznej

W ogólnym sensie greckie słowo „dysplazja” oznacza zaburzenie powstawania lub rozwoju, które można ogólnie zastosować zarówno do tkanek, jak i narządów wewnętrznych. Problem ten ma zawsze charakter wrodzony, gdyż pojawia się w okresie prenatalnym. Jeżeli mowa o dysplazji tkanki łącznej, to mamy na myśli chorobę heterogenną genetycznie, charakteryzującą się zaburzeniem rozwoju tkanki łącznej. Problem ma charakter polimorficzny i występuje głównie w młodym wieku.

W oficjalnej medycynie patologię rozwoju tkanki łącznej można spotkać także pod nazwami:

dziedziczna kolagenopatia;
zespół hipermobilności.

Objawy

Liczba objawów chorób tkanki łącznej jest tak duża, że indywidualnie pacjent może skojarzyć je z dowolną chorobą: patologia dotyczy większości układów wewnętrznych - od nerwowego po sercowo-naczyniowy, a nawet objawia się bezprzyczynową utratą masy ciała. Często dysplazja tego typu jest wykrywana dopiero po zmianach zewnętrznych lub działaniach diagnostycznych podjętych przez lekarza w innym celu.

Do najbardziej uderzających i często wykrywanych objawów chorób tkanki łącznej należą:

Dysfunkcja autonomiczna, która może objawiać się atakami paniki, tachykardią, omdleniami, depresją i wyczerpaniem nerwowym.
Problemy z zastawką serca, w tym wypadanie, nieprawidłowości serca, niewydolność serca, patologie mięśnia sercowego.
Astenizacja to niezdolność pacjenta do poddawania się ciągłemu stresowi fizycznemu i psychicznemu, częstym załamaniom psycho-emocjonalnym.
Deformacja nogi w kształcie litery X.
Żylaki, pajączki.
Nadmierna ruchliwość stawów.
Zespół hiperwentylacji.
Częste wzdęcia spowodowane zaburzeniami trawienia, dysfunkcją trzustki, problemami z wytwarzaniem żółci.
Ból przy próbie odciągnięcia skóry.
Problemy z układem odpornościowym, wzrokiem.
Dystrofia mezenchymalna.
Nieprawidłowości w rozwoju szczęki (w tym zgryzu).
Płaskostopie, częste zwichnięcia stawów.

Lekarze są przekonani, że u osób z dysplazją tkanki łącznej w 80% przypadków występują zaburzenia psychiczne. Łagodną postacią jest depresja, ciągłe uczucie niepokoju, niska samoocena, brak ambicji, niezadowolenie z obecnego stanu rzeczy, wzmocnione niechęcią do zmiany czegokolwiek. Jednak nawet autyzm może współistnieć z rozpoznaniem zespołu dysplazji tkanki łącznej.

U dzieci

W chwili urodzenia dziecko może być pozbawione fenotypowych objawów patologii tkanki łącznej, nawet jeśli jest to kolagenopatia, która ma wyraźne objawy kliniczne. W okresie poporodowym nie wyklucza się również wad w rozwoju tkanki łącznej, dlatego rzadko stawia się taką diagnozę noworodkowi. Sytuację komplikuje także naturalny stan tkanki łącznej u dzieci do 5 roku życia, w wyniku którego ich skóra nadmiernie się rozciąga, łatwo ulegają uszkodzeniu więzadła, obserwuje się nadmierną ruchomość stawów.

U dzieci powyżej 5. roku życia, jeśli podejrzewa się dysplazję, można zobaczyć:

zmiany w kręgosłupie (kifoza/skolioza);
deformacje klatki piersiowej;
słabe napięcie mięśniowe;
ostrza asymetryczne;
wada zgryzu;
kruchość tkanki kostnej;
zwiększona elastyczność okolicy lędźwiowej.

Powoduje

Podstawą zmian w tkance łącznej są mutacje genetyczne, dlatego dysplazji we wszystkich postaciach nie można uznać za chorobę: niektóre jej objawy nie pogarszają jakości życia człowieka. Zespół dysplastyczny jest spowodowany zmianami w genach odpowiedzialnych za główne białko tworzące tkankę łączną – kolagen (rzadziej – fibrylinę). Jeśli wystąpi awaria w tworzeniu się włókien, nie będą one w stanie wytrzymać obciążenia. Ponadto nie można wykluczyć niedoboru magnezu jako czynnika powodującego wystąpienie dysplazji.

Klasyfikacja

Lekarze nie osiągnęli dziś konsensusu co do klasyfikacji dysplazji tkanki łącznej: można ją podzielić na grupy w oparciu o procesy zachodzące z kolagenem, ale takie podejście pozwala pracować tylko z dysplazją dziedziczną. Następująca klasyfikacja jest uważana za bardziej uniwersalną:

Zróżnicowana choroba tkanki łącznej, która ma alternatywną nazwę – kolagenopatia. Dysplazja jest dziedziczna, objawy są wyraźne, zdiagnozowanie choroby nie jest trudne.
Niezróżnicowana choroba tkanki łącznej – do tej grupy zaliczają się pozostałe przypadki, których nie można zakwalifikować do zróżnicowanej dysplazji. Częstotliwość jej diagnozowania jest wielokrotnie większa i dotyczy osób w każdym wieku. Osoba, u której zdiagnozowano niezróżnicowaną patologię tkanki łącznej, często nie wymaga leczenia, ale powinna znajdować się pod kontrolą lekarza.

Diagnostyka

Istnieje wiele kontrowersyjnych kwestii związanych z tego rodzaju dysplazją, ponieważ specjaliści praktykują kilka naukowych podejść w kwestii diagnozy. Nie ulega jedynie wątpliwości konieczność przeprowadzenia badań klinicznych i genealogicznych, gdyż wady tkanki łącznej mają charakter wrodzony. Dodatkowo, aby wyjaśnić obraz, lekarz będzie potrzebował:

usystematyzować skargi pacjentów;
mierzyć ciało segmentami (w przypadku dysplazji tkanki łącznej istotna jest ich długość);
ocenić mobilność stawów;
poproś pacjenta, aby spróbował chwycić nadgarstek kciukiem i małym palcem;
wykonać echokardiogram.

Ćwiczenie

Diagnostyka laboratoryjna tego typu dysplazji polega na badaniu moczu na poziom hydroksyproliny i glikozaminoglikanów – substancji powstających podczas rozkładu kolagenu. Dodatkowo warto zbadać krew pod kątem częstych mutacji w PLOD i ogólnej biochemii (szczegółowa analiza z żyły), procesów metabolicznych w tkance łącznej, markerów gospodarki hormonalnej i mineralnej.

Który lekarz leczy dysplazję tkanki łącznej?

U dzieci za postawienie diagnozy i opracowanie terapii (poziom początkowy) odpowiada pediatra, ponieważ nie ma lekarza, który zajmuje się wyłącznie dysplazją. Następnie schemat jest taki sam dla osób w każdym wieku: jeśli występuje kilka objawów patologii tkanki łącznej, należy przyjąć plan leczenia od kardiologa, gastroenterologa, psychoterapeuty itp.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej

Nie ma możliwości pozbycia się tej diagnozy, ponieważ dysplazja tego typu wpływa na zmiany w genach, jednak kompleksowe działania mogą złagodzić stan pacjenta, jeśli cierpi on na kliniczne objawy patologii tkanki łącznej. Najczęściej stosowanym schematem zapobiegania zaostrzeniom jest:

dobrze dobrana aktywność fizyczna;
indywidualna dieta;
fizjoterapia;
farmakoterapia;
opiekę psychiatryczną.

W przypadku tego typu dysplazji zaleca się interwencję chirurgiczną tylko w przypadku deformacji klatki piersiowej, poważnych schorzeń kręgosłupa (szczególnie odcinka krzyżowego, lędźwiowego i szyjnego). Zespół dysplazji tkanki łącznej u dzieci wymaga dodatkowej normalizacji codziennego trybu życia, wyboru stałej aktywności fizycznej - pływania, jazdy na rowerze, jazdy na nartach. Jednak dziecka z taką dysplazją nie należy wysyłać do sportu wyczynowego.

Bez użycia narkotyków

Lekarze zalecają rozpoczęcie leczenia od wyeliminowania dużej aktywności fizycznej i ciężkiej pracy, w tym pracy umysłowej. Pacjent musi co roku przechodzić terapię ruchową, jeśli to możliwe, otrzymać plan lekcji od specjalisty i samodzielnie wykonywać te same czynności w domu. Dodatkowo konieczna będzie wizyta w szpitalu w celu poddania się szeregowi zabiegów fizykalnych: naświetlaniu ultrafioletem, masowaniu, elektroforezie. Możliwe, że zostanie przepisany gorset podtrzymujący szyję. W zależności od stanu psycho-emocjonalnego może zostać przepisana wizyta u psychoterapeuty.

Dla dzieci z tego typu dysplazją lekarz przepisuje:

Masaż kończyn i pleców ze szczególnym uwzględnieniem odcinka szyjnego. Zabieg przeprowadza się co sześć miesięcy, 15 sesji.
Noszenie stabilizatora łuku w przypadku zdiagnozowania palucha koślawego.

Dieta

Eksperci zalecają, aby w diecie pacjenta, u którego zdiagnozowano patologię tkanki łącznej, nacisk położony był na żywność białkową, ale nie oznacza to całkowitego wykluczenia węglowodanów. Codzienne menu na dysplazję musi koniecznie składać się z chudych ryb, owoców morza, roślin strączkowych, twarogu i twardego sera, uzupełnionych warzywami i niesłodzonymi owocami. W codziennej diecie należy stosować niewielkie ilości orzechów. W razie potrzeby można przepisać kompleks witamin, szczególnie dzieciom.

Przyjmowanie leków

Leki należy przyjmować pod kontrolą lekarza, ponieważ nie ma uniwersalnej pigułki na dysplazję i nie da się przewidzieć reakcji konkretnego organizmu nawet na najbezpieczniejszy lek. Terapia poprawiająca stan tkanki łącznej przy dysplazji może obejmować:

Substancjami stymulującymi naturalną produkcję kolagenu są kwas askorbinowy, witaminy z grupy B oraz źródła magnezu (Magnerot).
Leki normalizujące poziom wolnych aminokwasów we krwi – Kwas glutaminowy, Glicyna.
Środki wspomagające metabolizm minerałów - Alfacalcidol, Osteogenon.
Preparaty kataboliczne glikozaminoglikanów, głównie na bazie siarczanu chondroityny – Rumalon, Chondroksyd.

Interwencja chirurgiczna

Ponieważ ta patologia tkanki łącznej nie jest uważana za chorobę, lekarz zaleci operację, jeśli pacjent cierpi na deformacje układu mięśniowo-szkieletowego lub dysplazja może być śmiertelna z powodu problemów z naczyniami krwionośnymi. U dzieci interwencję chirurgiczną stosuje się rzadziej niż u dorosłych, lekarze starają się zadowolić terapią manualną.

Wideo

Dysplazja tkanki łącznej u dziecka jest chorobą dziedziczną, charakteryzującą się upośledzoną syntezą białek kolagenu lub fibryliny. Choroba może objawiać się wadami fizycznymi i zaburzeniami narządów wewnętrznych i układów organizmu - moczowo-płciowego, oddechowego, trawiennego i nerwowego.

O dysplazji i jej przyczynach

Tkanka łączna (CT) występuje we wszystkich narządach ludzkiego ciała, ale większość jej skupiona jest w układzie mięśniowo-szkieletowym. Zapewnia prawidłową ruchomość stawów. Obejmuje:

różne rodzaje białek - kolagen, elastyna, fibrylina itp.;
komórki;
płyn międzykomórkowy.

Tkanka łączna ma różną budowę i gęstość, w zależności od narządu, w którym się znajduje. Kolagen nadaje gęstość, a elastyna rozluźnia tkankę. Geny odpowiadają za proces syntezy białek. Kiedy pojawia się zaburzenie na poziomie genu, mutacja powoduje, że łańcuchy kolagenu i elastyny tworzą się nieprawidłowo – ich długość zmniejsza się lub zwiększa. Prowadzi to do pogorszenia właściwości tkanki łącznej. W rezultacie traci część swoich właściwości i nie jest już w stanie zapewnić prawidłowego funkcjonowania stawów.

Zatem dysplazja tkanki łącznej jest chorobą genetyczną spowodowaną negatywnym wpływem różnych czynników na płód rozwijający się w macicy. Przyczynami mutacji są:

sytuacja środowiskowa;
złe nawyki matki;
błędy w żywieniu podczas ciąży;
zatrucie chemiczne, zatrucie;
stres;
brak magnezu w organizmie kobiety w ciąży;
toksykoza.

Klasyfikacja choroby

W tym artykule opisano typowe sposoby rozwiązywania problemów, ale każdy przypadek jest wyjątkowy! Jeśli chcesz dowiedzieć się ode mnie jak rozwiązać Twój konkretny problem, zadaj pytanie. To szybkie i bezpłatne!

Wyróżnia się dwa rodzaje dysplazji tkanki łącznej – zróżnicowaną i niezróżnicowaną.

Pierwsza obejmuje badane mutacje genów. U chorych dzieci objawy pewnego zespołu są wyraźnie widoczne:

Takie patologie identyfikuje się za pomocą badań genetycznych. Zaburzenie najczęściej atakuje jeden lub więcej narządów. Choroba stanowi zagrożenie dla życia dzieci. Statystycznie takie mutacje genetyczne są rzadkie.

Niezróżnicowany CTD u dzieci jest zjawiskiem powszechnym. Trudniej jest zidentyfikować taką patologię, ponieważ TS całego ciała podlega zmianom i nie można przypisać choroby jednemu z wymienionych powyżej zespołów. Pacjenci doświadczają zaburzeń w kilku narządach i układach organizmu:

Aby potwierdzić rozpoznanie niezróżnicowanego DTD u danej osoby, należy sprawdzić, czy objawy i dolegliwości pacjenta mają związek z jakimkolwiek zespołem wywołanym mutacjami genów. Zagrożone są dzieci i młode kobiety w wieku poniżej 35 lat.

Objawy dysplazji tkanki łącznej u dzieci

Czas letni ma tak wiele różnych objawów, że często łączy się je z innymi chorobami, gdy rozważa się je osobno. Tylko kompleksowe badanie objawów choroby pomoże rozpoznać prawdziwą przyczynę złego stanu zdrowia dziecka. Objawy choroby dzielą się na 2 typy: fenotypowe i trzewne.

Objawy fenotypowe

Do takich przejawów zaliczają się widoczne zaburzenia zewnętrzne. Po odkryciu kilku oznak choroby u dziecka, musisz udać się do szpitala i poprosić o badanie w celu wykluczenia DTD. Objawy fenotypowe obejmują:

Chore dziecko może skarżyć się na bolesne odczucia podczas naciągania skóry. Odporność pacjentów cierpiących na DST jest niska. Częste przeziębienia często przekształcają się w zapalenie płuc i oskrzeli.

Objawy trzewne

Objawy trzewne obejmują te, których nie można od razu zauważyć, to znaczy nie objawiają się zewnętrznie. Tu właśnie kryje się niebezpieczeństwo – niewykryta w porę choroba może spowodować nieodwracalne zmiany w narządach i układach. Trzewne objawy dysplazji tkanki łącznej obejmują:

Obserwując takie objawy u dziecka, matki zwracają się do różnych lekarzy - okulisty, neurologa, pediatry, otolaryngologa, a jeśli boli serce, to do kardiologa. Każdy specjalista leczy na swój sposób, nie biorąc pod uwagę objawów spoza jego obszaru specjalizacji. W tym właśnie tkwi problem – choroba postępuje, pozostając niewykryta. Wykrycie zaburzeń w różnych układach organizmu powinno sugerować dysplazję.

Metody diagnostyczne

Rozpoznanie CTD stawia się na podstawie kompleksowego badania dziecka. Lekarz zapoznaje się z historią choroby pacjenta, a następnie przeprowadza badanie. Ocenia stopień ruchomości stawów, wykorzystując skalę Beightona, dokonuje pomiarów obwodu klatki piersiowej, obwodu głowy, długości stopy i kończyn.

W przypadku podejrzenia dysplazji pediatra skieruje małego pacjenta na badania krwi i moczu oraz badania dodatkowe.

Będziesz musiał zrobić:

EKG w celu wykrycia patologii serca;
badanie ultrasonograficzne narządów wewnętrznych;
EchoCG;
RTG stawów i okolicy klatki piersiowej.

Podczas stawiania diagnozy pediatra musi współpracować z wyspecjalizowanymi specjalistami - kardiologiem, pulmonologiem, gastroenterologiem, ortopedą i neurologiem. Jeśli wyniki badania potwierdzą dysplazję tkanki łącznej, zostanie przepisana odpowiednia terapia.

Leczenie choroby

Dzieci, u których zdiagnozowano CTD, są leczone kompleksowo. Lekarze zalecają stosowanie diety wzbogacającej dietę w pokarmy białkowe. Z menu wyłączone są potrawy smażone, tłuste, pikle; Dzieci mogą spożywać słodycze z umiarem. W diecie zawarte są:

Przestrzeganie codziennego schematu jest obowiązkowym punktem leczenia. Musisz spać 8-9 godzin dziennie.

Terapia obejmuje również gimnastykę. Pacjentowi zaleca się naukę pływania, tenisa stołowego lub badmintona. Podnoszenie ciężarów, rozciąganie, boks nie są odpowiednimi sportami.

Ponadto dziecku przepisano fizjoterapię. Obejmują one:

kąpiele błotne, siarkowodór, jodowo-bromowe;
zwiedzanie groty solnej;
masażoterapia;
akupunktura.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej obejmuje przyjmowanie leków. Wpływają na lepszą produkcję kolagenu, stymulują procesy metaboliczne i wzmacniają odporność pacjenta. Lista leków:

Niektórym pacjentom zaleca się noszenie bandaża lub wkładek ze wsparciem łuku. W okresie dojrzewania dziecko potrzebuje pomocy psychologa, ponieważ dzieci są pod ciągłym stresem. Ważne jest, aby rodzice ich wspierali. W niektórych przypadkach może być konieczna interwencja chirurgiczna, gdy naczynia uległy znaczącym zmianom, a także w przypadku zwichnięcia stawu biodrowego.

Dysplazja tkanki łącznej nie jest wyrokiem śmierci. Dzięki tej diagnozie dzieci prowadzą normalne życie, ale konieczne są ciągłe wysiłki, aby zapobiec postępowi choroby. Ważne jest, aby co roku poddawać się badaniom i stosować się do wszystkich zaleceń lekarza oraz poddać się leczeniu w sanatorium.

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci to zespół zespołów wrodzonych, w których na skutek zakłócenia powstawania włókien kolagenowych zmieniają się właściwości tkanki łącznej organizmu. Niektóre choroby związane z zaburzeniami rozwoju i tworzenia się takich tkanek w organizmie człowieka zostały odkryte niezależnie i mają charakter dziedziczny. Takie patologie są łączone w dwie duże grupy:

Dziedziczne zespoły genetyczne - Marfan, Ehlers-Danlos i inne, które są uważane za zróżnicowane dysplazje.
Choroby, których objawy nie mieszczą się w typowym obrazie klinicznym chorób dziedzicznych, ale są związane z patologią tkanki łącznej - niezróżnicowaną dysplazją.

Ta różnica między tymi chorobami wiąże się przede wszystkim z historią ich pierwszego opisu i nasileniem charakterystycznych objawów. Dziedziczne patologie tkanki łącznej odkryto i opisano pod koniec XIX wieku u dzieci i dorosłych. Ze względu na fakt, że zmiany w ciele podczas takich patologii były bardzo żywe i wizualne, nazwy takich zespołów zachowały się w medycynie.

W XX wieku odkryto dużą liczbę chorób, które miały podobne cechy, ale nie mieściły się w klasycznym opisie przebiegu zespołów dziedzicznych. Połączono je według głównego objawu – oznaki „stawów hipermobilnych”. Dlatego zaliczono je do niezróżnicowanych postaci dysplazji. Jednak ten sam objaw jest charakterystyczny dla wielu chorób reumatologicznych lub autoimmunologicznych. Z tego powodu lekarz musi przeprowadzić z nimi diagnostykę różnicową, ponieważ Podejścia do leczenia i wyniki leczenia takich chorób są różne.

Zespoły dysplazji tkanki łącznej cieszą się dużym zainteresowaniem medycyny, ponieważ mogą powodować wiele zaburzeń w prawie wszystkich narządach i tkankach dziecka.

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci występuje w wyniku różnych mutacji w genach odpowiedzialnych za syntezę i tworzenie tkanki łącznej. Tkanka ta ma dość złożoną strukturę histologiczną i składa się z:

włókna (kolagenowe i elastyczne);
fibroblasty (komórki syntetyzujące takie włókna);
substancja międzykomórkowa zbudowana z glikopeptydów i proteoglikanów.

To od stosunku liczby włókien do substancji międzykomórkowej, a także od ich przestrzennej organizacji w tkankach, zależą właściwości fizyczne, a czasem funkcjonalne wszystkich struktur histologicznych w organizmie, które je zawierają.

Szczególną rolę odgrywa dysplazja tkanki łącznej w patologiach układu sercowo-naczyniowego, a zwłaszcza serca. Tkanka łączna tworzy zastawki, a także błony powierzchniowe naczyń krwionośnych. Dlatego zmiany jego właściwości na tle mutacji genetycznych mogą prowadzić nie tylko do wrodzonych wad serca, ale także do zespołu nagłej śmierci sercowej u noworodków.

W większości przypadków dysplazja tkanki łącznej na pierwszy rzut oka nie powoduje wyraźnych objawów u dziecka, z wyjątkiem nadmierna „elastyczność” stawów. Jednak bardziej szczegółowe badanie pacjenta (najczęściej ma to miejsce w okresie dojrzewania) ujawnia szereg objawów klinicznych charakterystycznych dla tej patologii.

W zależności od zmian, jakim ulega tkanka łączna w narządach dziecka, powstają odpowiednie procesy patologiczne. Najczęściej są albo ukryte i bezobjawowe, albo objawiają się jako ciężkie wrodzone zaburzenia rozwoju narządów (wady).

Zwykle kombinacja kilku zmian w organizmie związanych z tkanką łączną mówi lekarzowi o obecności zespołu dysplazji.

Sugeruje to szereg zmian patologicznych u dziecka. Takie podejrzenie wymaga dodatkowej i szczegółowej diagnozy, a w niektórych przypadkach pilnego leczenia.

Objawy kliniczne dysplazji tkanki łącznej

Wszystkie objawy, które rozwijają się w przypadku tej genetycznie zdeterminowanej patologii, są zwykle grupowane w zależności od dotkniętego układu narządów.

Zmiany w genach u każdego dziecka są czysto indywidualne, dlatego trudno przewidzieć rozwój, które objawy będą dla niego charakterystyczne.

Z układu nerwowego pacjenci mogą doświadczyć:

zaburzenia regulacji napięcia naczyniowego (dystonia neurokrążeniowa);
epizody ataków paniki;
skłonność do astenii.

Takie dzieci zwykle męczą się najszybciej, ich wydajność i zdolność szybkiego uczenia się spadają bez wyraźnej przyczyny.

Najbardziej znaczącym zmianom ulega układ mięśniowo-szkieletowy, gdyż więzadła i ścięgna nie są w stanie zapewnić odpowiedniej stabilności stawom w całym organizmie. Dziecko może doświadczyć:

tendencja do skrzywień kręgosłupa, które są trudne do skorygowania;
rozwój płaskostopia;
asteniczna budowa ciała;
deformacje klatki piersiowej;
nadmierna ruchliwość stawów u dzieci (nadmierna ruchomość - większa niż charakterystyczna dla danego stawu).

W przypadku dysplazji tkanki łącznej najczęściej obserwuje się patologie układu sercowo-naczyniowego. Takie dzieci są podatne na rozwój i formację:

tętniaki tętnic w dowolnej części ciała (są szczególnie niebezpieczne w mózgu);
żylaki kończyn i miednicy.

W przypadku dysplazji tkanki łącznej często diagnozuje się wypadanie zastawki serca, co prowadzi do objawów zaburzeń hemodynamicznych w organizmie. Kształt serca może się zmieniać zarówno pod wpływem deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa, jak i na skutek zmian w osierdziu lub na skutek obecności wad zastawkowych. Takie zmiany w sercu w wyniku dysplazji często prowadzą do zaburzeń rytmu jego pracy - arytmii.

Osłabienie ściany oskrzeli, gdy u dzieci obserwuje się dysplazję oskrzelowo-płucną, prowadzi do:

rozszerzenie ich światła (powstanie rozstrzeni oskrzeli);
różne formy zaburzeń wentylacji tkanki płucnej (obturacyjne, restrykcyjne lub mieszane);
samoistna odma opłucnowa (przedostanie się powietrza do jamy opłucnej, co prowadzi do ucisku płuc), związana z pęknięciem rozstrzeni oskrzeli, na przykład podczas wysiłku fizycznego.

Dysplazja nerek u dzieci prowadzi do wypadania narządu, a także do rozwoju poszerzenia moczowodu i miedniczki nerkowej, któremu towarzyszą odpowiednie objawy.

Diagnostyka i leczenie patologii

Diagnozowanie niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej jest procesem dość złożonym. Wynika to z faktu, że rozwijające się objawy kliniczne są bardzo zróżnicowane, dlatego nie zawsze można rzetelnie przyporządkować je do jednej choroby. Dokładna diagnoza takiego procesu opiera się na testach genetycznych identyfikujących grupę zmutowanych genów. Jednak takie badania nie zawsze są dostępne dla pacjentów i nie wszystkie instytucje medyczne mogą przeprowadzać takie badania. Dlatego rozpoznanie „zespołu dysplazji tkanki łącznej” w większości przypadków opiera się na objawach klinicznych. Identyfikację poszczególnych zmian morfologicznych w tkankach i narządach przeprowadza się metodą rentgenowską lub metodami badawczymi ultradźwiękowymi i rezonansem magnetycznym.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej u dzieci odbywa się w oparciu o obecność odpowiednich objawów i różnych stanów patologicznych. Niestety, ponieważ zespół ten jest spowodowany właśnie zaburzeniami genetycznymi w komórkach, całkowite wyleczenie dziecka jest niemożliwe. Leczenie objawów dysplazji można przeprowadzić zachowawczo, eliminując subiektywny dyskomfort lub chirurgicznie, eliminując poważne zaburzenia w rozwoju i tworzeniu narządów i naczyń krwionośnych.