शिशुओं में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया: मुख्य नैदानिक ​​​​सिंड्रोम, निदान, उपचार

उद्धरण के लिए:तवोरोगोवा टी.एम., वोरोब्योवा ए.एस. अपरिभाषित डिसप्लेसिया संयोजी ऊतकबच्चों और किशोरों में डिस्लेमेंटोसिस के दृष्टिकोण से // RMZh। 2012. क्रमांक 24. एस. 1215

संयोजी ऊतक की अनूठी संरचना और कार्य इसकी बड़ी संख्या में विसंगतियों और जीन दोषों के कारण होने वाली बीमारियों की घटना के लिए स्थितियां बनाते हैं जिनमें एक निश्चित प्रकार की विरासत होती है, या प्रतिकूल कारकों के उत्परिवर्तजन प्रभाव के कारण होती है। बाहरी वातावरणभ्रूण काल ​​में (प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियाँ, असंतुलित पोषण, तनाव, आदि)।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया (सीटीडी) इसके विकास का आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकार है, जो इसके मूल पदार्थ और फाइबर में दोषों की विशेषता है। वर्तमान में, डीएसटी के मुख्य कारणों में, कोलेजन और इलास्टिन के संश्लेषण और संयोजन की दर में परिवर्तन, अपरिपक्व कोलेजन का संश्लेषण, और उनके अपर्याप्त क्रॉस-लिंकिंग के कारण कोलेजन और इलास्टिन फाइबर की संरचना में व्यवधान को प्रतिष्ठित किया जाता है। यह इंगित करता है कि डीएसटी में, संयोजी ऊतक दोष उनकी अभिव्यक्तियों में बहुत विविध हैं।
इन रूपात्मक विकारों का आधार जीन के वंशानुगत या जन्मजात उत्परिवर्तन हैं जो सीधे संयोजी ऊतक संरचनाओं, एंजाइमों और उनके सहकारकों के साथ-साथ एन्कोड करते हैं। प्रतिकूल कारकबाहरी वातावरण। में पिछले साल का विशेष ध्यानविशेष रूप से हाइपोमैग्नेसीमिया में, डिस्लेमेंटोसिस के रोगजन्य महत्व की ओर आकर्षित हुए। दूसरे शब्दों में, डीएसटी एक बहु-स्तरीय प्रक्रिया है, क्योंकि यह स्वयं को जीन स्तर पर, एंजाइमैटिक और प्रोटीन चयापचय के असंतुलन के स्तर पर, साथ ही व्यक्तिगत मैक्रो- और माइक्रोलेमेंट्स के होमोस्टैसिस के विघटन के स्तर पर प्रकट कर सकता है।
DST के दो समूह हैं। पहले समूह में एक निश्चित प्रकार की विरासत के ज्ञात जीन दोष और एक स्पष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर (मार्फन सिंड्रोम, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, ओस्टियोजेनेसिस अपूर्णता, आदि) के साथ दुर्लभ विभेदित डिसप्लेसिया शामिल हैं। ये बीमारियाँ हैं वंशानुगत रोगकोलेजन - कोलेजनोपैथी।
दूसरे समूह में अविभेदित डीएसटी (यूडीएसटी) शामिल हैं, जो बाल चिकित्सा अभ्यास में सबसे अधिक बार सामने आते हैं। विभेदित डिसप्लेसिया के विपरीत, यूसीटीडी एक आनुवंशिक रूप से विषम विकृति है जो गर्भाशय में भ्रूण पर बहुक्रियात्मक प्रभावों के कारण जीनोम में परिवर्तन के कारण होती है। अधिकांश मामलों में, यूसीटीडी में जीन दोष अज्ञात रहता है। इन डिस्प्लेसिया की मुख्य विशेषता है विस्तृत श्रृंखलाविशिष्ट स्पष्टता के बिना नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ नैदानिक ​​तस्वीर. UCTD एक नोसोलॉजिकल इकाई नहीं है, और ICD-10 में इसके लिए अभी तक कोई जगह नहीं है।
यूसीटीडी के बाहरी और आंतरिक संकेतों (फेन) का एक वर्गीकरण विकसित किया गया है। बाहरी लक्षणकंकाल, त्वचा, जोड़दार और लघु विकास संबंधी विसंगतियों में विभाजित हैं। को आंतरिक संकेतभाग में डिसप्लास्टिक परिवर्तन शामिल करें तंत्रिका तंत्र, दृश्य विश्लेषक, कार्डियो-वैस्कुलर सिस्टम के, श्वसन अंग, पेट की गुहा(चित्र .1)।
यह देखा गया है कि सिंड्रोम वनस्पति डिस्टोनिया(वीडी) सबसे पहले बनने वालों में से एक है और डीएसटी का एक अनिवार्य घटक है। लक्षण स्वायत्त शिथिलतामें पहले से ही देखे जा चुके हैं प्रारंभिक अवस्था, और में किशोरावस्थायूसीटीडी के 78% मामलों में देखा गया। डिसप्लेसिया की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के समानांतर स्वायत्त विकृति की गंभीरता बढ़ जाती है। डीएसटी में वानस्पतिक परिवर्तनों के निर्माण में, संयोजी ऊतक में जैव रासायनिक प्रक्रियाओं के विघटन और असामान्य संयोजी ऊतक संरचनाओं के निर्माण में अंतर्निहित दोनों आनुवंशिक कारक महत्वपूर्ण हैं, जो एक साथ बदलते हैं कार्यात्मक अवस्थाहाइपोथैलेमस और स्वायत्त असंतुलन की ओर ले जाता है।
डीएसटी की विशेषताओं में जन्म के समय डिस्प्लेसिया के फेनोटाइपिक संकेतों की अनुपस्थिति या कमजोर अभिव्यक्ति शामिल है, यहां तक ​​कि विभेदित रूपों के मामलों में भी। आनुवंशिक रूप से निर्धारित स्थिति वाले बच्चों में, डिसप्लेसिया के मार्कर जीवन भर धीरे-धीरे दिखाई देते हैं। वर्षों से, विशेष रूप से प्रतिकूल परिस्थितियों (पारिस्थितिक परिस्थितियों, पोषण, बार-बार होने वाली बीमारियाँ, तनाव) के तहत, डिसप्लास्टिक संकेतों की संख्या और उनकी गंभीरता की डिग्री उत्तरोत्तर बढ़ती है, क्योंकि होमोस्टैसिस में प्रारंभिक परिवर्तन इन पर्यावरणीय कारकों से बढ़ जाते हैं। सबसे पहले, यह व्यक्तिगत मैक्रो- और माइक्रोलेमेंट्स के होमियोस्टैसिस से संबंधित है जो सीधे कोलेजन, कोलेजन और इलास्टिन फाइबर के संश्लेषण में शामिल होते हैं, साथ ही एंजाइमों की गतिविधि को नियंत्रित करते हैं जो संश्लेषण की दर और संयोजी ऊतक की गुणवत्ता निर्धारित करते हैं। संरचनाएँ।
यह मुख्य रूप से मैग्नीशियम और कैल्शियम जैसे मैक्रोलेमेंट्स और आवश्यक माइक्रोलेमेंट्स - तांबा, जस्ता, मैंगनीज, और सशर्त रूप से आवश्यक एक - बोरान पर लागू होता है। शरीर में इन तत्वों के चयापचय कार्यों की विविधता के बीच, किसी को कोलेजन गठन की प्रक्रियाओं के साथ-साथ कंकाल के गठन, सामान्य विकास और इसकी संरचना के रखरखाव में उनकी प्रत्यक्ष भागीदारी पर प्रकाश डालना चाहिए।
वर्तमान में, संयोजी और की संरचना पर मैग्नीशियम की कमी का प्रभाव हड्डी का ऊतक, विशेष रूप से, कोलेजन, इलास्टिन, प्रोटीयोग्लाइकेन्स, कोलेजन फाइबर, साथ ही हड्डी मैट्रिक्स के खनिजकरण पर। उपलब्ध साहित्य डेटा से संकेत मिलता है कि संयोजी ऊतक पर मैग्नीशियम की कमी के प्रभाव से सभी संरचनात्मक घटकों के संश्लेषण में मंदी आती है और गिरावट में वृद्धि होती है, जो ऊतक की यांत्रिक विशेषताओं को काफी खराब कर देती है।
मैग्नीशियम की कमी का कोई पैथोग्नोमोनिक नहीं है चिकत्सीय संकेत. हालाँकि, इस स्थिति की बहुलक्षणात्मक प्रकृति, नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर, उच्च स्तर की संभावना के साथ रोगी में इसकी कमी पर संदेह करना संभव बनाती है।
कई हफ्तों तक मैग्नीशियम की कमी से हृदय प्रणाली की विकृति हो सकती है, जो वैसोस्पास्म द्वारा व्यक्त की जाती है, धमनी का उच्च रक्तचाप, मायोकार्डियल डिस्ट्रोफी, टैचीकार्डिया, अतालता, क्यूटी अंतराल में वृद्धि, घनास्त्रता की प्रवृत्ति; मनोविश्लेषक विकारों के लिए, ध्यान में कमी, अवसाद, भय, चिंता, स्वायत्त शिथिलता, चक्कर आना, माइग्रेन, नींद संबंधी विकार, पेरेस्टेसिया, के रूप में प्रकट होता है। मांसपेशियों में ऐंठन; कमी की आंत संबंधी अभिव्यक्तियों में ब्रोंकोस्पज़म, लैरींगोस्पाज़्म, हाइपरकिनेटिक डायरिया शामिल हैं। स्पास्टिक कब्ज, पाइलोरोस्पाज्म, मतली, उल्टी, पित्त संबंधी डिस्केनेसिया, फैला हुआ पेट दर्द।
कई महीनों या उससे अधिक समय तक क्रोनिक मैग्नीशियम की कमी, उपरोक्त लक्षणों के साथ, स्पष्ट कमी के साथ होती है मांसपेशी टोन, गंभीर अस्थेनिया, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया और ऑस्टियोपीनिया।
इसके कई नैदानिक ​​प्रभावों के कारण, मैग्नीशियम का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है दवाविभिन्न रोगों के लिए.
संयोजी ऊतक के प्रकारों में से एक - अस्थि ऊतक के निर्माण में शामिल मुख्य तत्वों के रूप में कैल्शियम और मैग्नीशियम की भूमिका सर्वविदित है। यह साबित हो चुका है कि मैग्नीशियम हड्डी के ऊतकों की गुणवत्ता में काफी सुधार करता है, क्योंकि कंकाल में इसकी सामग्री 59% है सामान्य सामग्रीशरीर में (चित्र 2)। यह ज्ञात है कि मैग्नीशियम सीधे कार्बनिक अस्थि मैट्रिक्स के खनिजकरण, कोलेजन गठन, अस्थि कोशिकाओं की कार्यात्मक स्थिति, विटामिन डी चयापचय, साथ ही हाइड्रॉक्सीपैटाइट क्रिस्टल के विकास को प्रभावित करता है। सामान्य तौर पर, संयोजी ऊतक संरचनाओं की ताकत और गुणवत्ता काफी हद तक कैल्शियम और मैग्नीशियम के बीच संतुलन पर निर्भर करती है। मैग्नीशियम की कमी और सामान्य या के साथ ऊंचा स्तरकैल्शियम प्रोटियोलिटिक एंजाइमों की गतिविधि को बढ़ाता है - मेटालोप्रोटीनिस - एंजाइम जो कोलेजन फाइबर के रीमॉडलिंग (क्षरण) का कारण बनते हैं, भले ही उन कारणों की परवाह किए बिना जो संयोजी ऊतक की संरचना में असामान्यताएं पैदा करते हैं, जिससे संयोजी ऊतक का अत्यधिक क्षरण होता है, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर परिणाम होते हैं। नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँएनडीएसटी.
शरीर में मैग्नीशियम और कैल्शियम का होमियोस्टैसिस आंत में तत्वों के सोखने पर निर्भर करता है, पुन:अवशोषण की प्रक्रिया गुर्दे की नली, हार्मोनल विनियमनऔर आहार से, क्योंकि उत्तरार्द्ध शरीर में उनके प्रवेश का एकमात्र स्रोत है।
मैग्नीशियम का शरीर में कैल्शियम के उपयोग पर नियामक प्रभाव पड़ता है। शरीर में मैग्नीशियम के अपर्याप्त सेवन से न केवल हड्डियों में, बल्कि कैल्शियम का जमाव भी हो जाता है मुलायम ऊतकऔर विभिन्न अंग. अत्यधिक भोजन का सेवन मैग्नीशियम से भरपूर, कैल्शियम के अवशोषण को बाधित करता है और उत्सर्जन में वृद्धि का कारण बनता है। मैग्नीशियम और कैल्शियम का अनुपात शरीर का मुख्य अनुपात है, और रोगी को सिफारिश करते समय इसे ध्यान में रखा जाना चाहिए तर्कसंगत पोषण. आहार में मैग्नीशियम की मात्रा कैल्शियम की मात्रा का 1/3 होनी चाहिए (औसतन, प्रति 1000 मिलीग्राम कैल्शियम में 350-400 मिलीग्राम मैग्नीशियम)।
इसमें आयोजित पिछले दशकों बुनियादी अनुसंधानसूक्ष्म तत्वों ने संयोजी ऊतक के निर्माण में अंतर्निहित जैव रासायनिक प्रक्रियाओं में उनके महत्व को प्रकट किया। यह सिद्ध हो चुका है कि कई सूक्ष्म तत्व एंजाइम प्रणालियों के अभिन्न अंग हैं, जिनकी गतिविधि संयोजी ऊतक के चयापचय, संश्लेषण की प्रक्रियाओं और इसके संरचनात्मक घटकों के रीमॉडलिंग को निर्धारित करती है।
कॉपर एंजाइम लाइसिल ऑक्सीडेज की गतिविधि को निर्धारित करता है, जो कोलेजन और/या इलास्टिन श्रृंखलाओं के क्रॉस-लिंक के निर्माण में शामिल होता है, जो संयोजी ऊतक मैट्रिक्स को परिपक्वता, लोच और लोचदार गुण देता है। जिंक कई मेटालोएंजाइमों के कामकाज के लिए आवश्यक है जो संयोजी और हड्डी के ऊतकों में कोलेजन रीमॉडलिंग को नियंत्रित करते हैं। मैंगनीज मुख्य संयोजी ऊतक प्रोटीन - प्रोटीयोग्लाइकेन्स और कोलेजन, यानी के संश्लेषण में सीधे शामिल कई एंजाइमों को सक्रिय करता है। वे प्रोटीन जो शरीर में हड्डी, उपास्थि और संयोजी ऊतकों की वृद्धि और संरचना का निर्धारण करते हैं।
ऑस्टियोजेनेसिस की प्रक्रियाओं में बोरान की भूमिका महत्वपूर्ण है, जो विटामिन डी के चयापचय पर इसके प्रभाव के साथ-साथ पैराथाइरॉइड हार्मोन की गतिविधि के विनियमन के कारण है, जिसे कैल्शियम, फास्फोरस के चयापचय के लिए जिम्मेदार माना जाता है। और मैग्नीशियम.
नैदानिक ​​​​पहलू में, बच्चों और किशोरों में सूक्ष्म तत्वों के अध्ययन से संबंधित साहित्य डेटा मुख्य रूप से विभिन्न कारकों के प्रभाव में सूक्ष्म तत्वों के अध्ययन के लिए समर्पित है। पर्यावरण, साथ ही असामंजस्यपूर्ण भी शारीरिक विकास, विकृति विज्ञान मूत्र प्रणाली, पुराने रोगोंगैस्ट्रोडुओडेनल ज़ोन, ऐटोपिक डरमैटिटिस, दैहिक वनस्पति और मनोविश्लेषक विकार, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जैविक विकृति। अमेरिकी वैज्ञानिकों द्वारा किए गए अध्ययनों से पता चला है कि तांबा, बोरान, मैंगनीज, जस्ता और मैग्नीशियम जैसे तत्वों की कमी से हड्डियों की विकृति की संख्या में वृद्धि होती है। यह नोट किया गया कि पिछले 10 वर्षों में, उपरोक्त विकृति विज्ञान की आवृत्ति में 46.96% की वृद्धि हुई है।
एक साहित्य खोज के दौरान, हम सूक्ष्म तत्वों के एक परिसर के अध्ययन के बारे में जानकारी प्राप्त करने में असमर्थ रहे जो सीधे डीएसटी में संयोजी ऊतक और ओस्टियोजेनेसिस (बोरॉन, तांबा, मैंगनीज, जस्ता) के संरचनात्मक घटकों के निर्माण में शामिल हैं। बच्चों में डिसप्लास्टिक से संबंधित संयोजी ऊतक विकृति विज्ञान में व्यक्तिगत सूक्ष्म तत्वों (बोरॉन, जिंक) के संतुलन का केवल एक ही अध्ययन है।
यादृच्छिक नमूना पद्धति का उपयोग करते हुए, वीडी के लिए मॉस्को के टुशिनो चिल्ड्रेन्स सिटी हॉस्पिटल के दैहिक विभाग में भर्ती 9-17 वर्ष की आयु के 60 बच्चों और किशोरों की जांच की गई। जांचे गए बच्चों और किशोरों को यूसीटीडी की उपस्थिति के आधार पर दो समूहों में विभाजित किया गया था। मुख्य समूह में यूसीटीडी (समूह 1) वाले 30 मरीज शामिल थे, तुलनात्मक समूह में 30 लोग शामिल थे जिनमें यूसीटीडी (समूह 2) के कोई लक्षण नहीं थे। समूह 1 के परीक्षित रोगियों में यूसीटीडी के बाहरी और दैहिक लक्षण तालिका 1 में दिखाए गए हैं।
बालों (बोरॉन, तांबा, मैंगनीज, जस्ता) में सूक्ष्म तत्वों के परिसर, मूत्र में कैल्शियम की मात्रा और अस्थि खनिज घनत्व (बीएमडी) के हमारे अध्ययन से यूसीटीडी के रोगियों में मौलिक होमियोस्टैसिस में स्पष्ट परिवर्तन का पता चला है। समूह 1 और 2 के रोगियों में सूक्ष्म तत्वों की औसत सामग्री तालिका 2 में दिखाई गई है। प्राप्त आंकड़ों के विश्लेषण से पता चला है कि समूह 1 के रोगियों में सूक्ष्म तत्वों की स्थिति में असंतुलन था, जो अध्ययन किए गए सूक्ष्म तत्वों में महत्वपूर्ण परिवर्तनों की विशेषता थी (पी)<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2-й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме.
समूह 1 में बोरान और मैंगनीज की स्पष्ट कमी और समूह 2 में मैंगनीज में उल्लेखनीय कमी को न केवल भोजन में सूक्ष्म तत्वों की कम खपत से समझाया जा सकता है, बल्कि शरीर में कैल्शियम और मैग्नीशियम के स्तर पर उनकी निर्भरता से भी समझाया जा सकता है। यह ज्ञात है कि बच्चों और किशोरों में सक्रिय विकास और शिखर हड्डी द्रव्यमान के गठन की अवधि के दौरान, शरीर में इन मैक्रोलेमेंट्स की खपत की दर बढ़ जाती है। यह अन्य जैविक रूप से सक्रिय पदार्थों, विशेष रूप से कुछ सूक्ष्म तत्वों (बोरॉन, मैंगनीज) के अवशोषण में पैथोलॉजिकल कमी और, तदनुसार, शरीर में उनकी कमी के कारणों में से एक हो सकता है। इसके अलावा, एक दृष्टिकोण यह भी है कि मैग्नीशियम की कमी के मामले में, मैंगनीज कोलेजन संश्लेषण और ओस्टोजेनेसिस में शामिल व्यक्तिगत एंजाइमों के सक्रिय केंद्रों में इसे बदलने में सक्षम है, और समान कार्य करता है। ऊपर से यह निष्कर्ष निकलता है कि मैग्नीशियम की कमी से शरीर में मैंगनीज की मात्रा कम हो जाती है।
समूह 1 के रोगियों के बालों में जिंक और तांबे की मात्रा में देखी गई उल्लेखनीय वृद्धि संभवतः शरीर में कैल्शियम के स्तर में कमी के कारण है। इस बात के प्रमाण हैं कि कैल्शियम की कमी यूसीटीडी वाले बच्चों के बालों में जिंक संचय की दर को तेज कर देती है। यह स्पष्ट है कि कैल्शियम सेवन के थ्रेशोल्ड मान से जिंक और तांबे के चयापचय में रुकावट आती है, क्योंकि कोलेजन संश्लेषण, हड्डी के ऊतकों के निर्माण और अन्य महत्वपूर्ण कार्यों में उनकी भागीदारी शरीर में पर्याप्त कैल्शियम के सेवन से ही संभव है।
कैल्शियम के दैनिक सेवन का निर्धारण करते समय, यह पता चला कि समूह 1 और 2 के रोगियों में आहार में इसकी सामग्री अपर्याप्त थी। पहले समूह में औसत दैनिक कैल्शियम सेवन 425±35 मिलीग्राम था, दूसरे समूह में - 440±60 मिलीग्राम, 10-18 वर्ष की आयु वालों के लिए दैनिक आवश्यकता मानक 1200 मिलीग्राम है।
समूह 1 (2.5-6.2 के मानक के साथ 1.2 + 0.02 mmol/l) के रोगियों में सुबह के मूत्र में कैल्शियम उत्सर्जन में स्पष्ट कमी देखी गई, जो शरीर में खनिज की स्पष्ट कमी का प्रतिबिंब है और सुझाव देता है कि यूसीटीडी में कैल्शियम की आवश्यकता इसकी अनुपस्थिति की तुलना में बहुत अधिक है।
डेंसिटोमेट्रिक अध्ययन के परिणामों से भी कैल्शियम की कमी की पुष्टि हुई, जिसमें पहले समूह के 18 रोगियों और दूसरे समूह के 8 लोगों में अस्थि खनिजकरण में कमी का पता चला (चित्र 3)। परिणामों के विश्लेषण से पता चला कि हड्डी के ऊतकों के विखनिजीकरण की डिग्री ऑस्टियोपीनिया से मेल खाती है, हालांकि, समूह 1 में 17% किशोरों में ऑस्टियोपोरोसिस का निदान किया गया था। इन किशोरों में कोई दैहिक रोग नहीं था जो हड्डी के द्रव्यमान में पैथोलॉजिकल कमी का कारण बन सकता था, इसलिए पता चला ऑस्टियोपोरोसिस को क्षणिक नहीं माना गया था। उनमें यूसीटीडी की अभिव्यक्ति 2-3 दैहिक संकेतों के संयोजन में बाहरी फेनोटाइपिक संकेतों की अधिकतम संख्या थी; अध्ययन किए गए सभी चार सूक्ष्म तत्वों की सामग्री में बदलाव की गंभीरता पर ध्यान आकर्षित किया गया था।
इस प्रकार, कैल्शियम होमोस्टेसिस का अध्ययन माइक्रोएलेमेंटोसिस के गठन पर कैल्शियम की कमी के प्रभाव की पुष्टि करने वाला एक तर्क प्रदान करता है, और यूसीटीडी के रोगियों में मैग्नीशियम के साथ संतुलन में कैल्शियम की सब्सिडी की आवश्यकता को निर्धारित करता है। साहित्य डेटा और हमारे स्वयं के शोध के नतीजे यूसीटीडी के विकास में डिस्लेमेंटोसिस के महत्व को दर्शाते हैं, और यह शायद हमें डीएसटी को डिस्लेमेंटोसिस के नैदानिक ​​​​रूपों में से एक के रूप में विचार करने की अनुमति देता है।
ऊपर से यह निष्कर्ष निकलता है कि संयोजी ऊतक दोषों को खत्म करने और डिस्प्लेसिया की प्रगति को रोकने के लिए, डिस्लेमेंटोसिस का सुधार आवश्यक है। अशांत मौलिक होमियोस्टैसिस की बहाली तर्कसंगत पोषण, खुराक वाली शारीरिक गतिविधि द्वारा प्राप्त की जाती है जो मैक्रो- और माइक्रोलेमेंट्स के अवशोषण में सुधार करती है, साथ ही मैग्नीशियम, कैल्शियम, माइक्रोलेमेंट्स और विटामिन का उपयोग भी करती है। मैग्नीशियम, कैल्शियम और ट्रेस तत्वों (मैंगनीज, तांबा, जस्ता, बोरॉन) के खाद्य स्रोत तालिका 3 में दिए गए हैं।
वर्तमान में, मैग्नीशियम युक्त दवाओं के साथ यूसीटीडी के लिए उपचार रोगजनक रूप से प्रमाणित है। शरीर में मैग्नीशियम की कमी को पूरा करने से उपरोक्त एंजाइम-मेटालोप्रोटीनिस की गतिविधि में कमी आती है और तदनुसार, नए कोलेजन अणुओं के संश्लेषण में गिरावट और त्वरण में कमी आती है। यूसीटीडी (मुख्य रूप से माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स के साथ, स्वायत्त शिथिलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ अतालता सिंड्रोम के साथ) वाले बच्चों में मैग्नीशियम थेरेपी के परिणामों ने उनकी उच्च प्रभावशीलता दिखाई।
बाल चिकित्सा अभ्यास में, विभिन्न मैग्नीशियम युक्त दवाओं का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, जो उनकी रासायनिक संरचना, मैग्नीशियम सामग्री के स्तर और प्रशासन के तरीकों में भिन्न होती हैं।
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में बेहद कम अवशोषण और दस्त पैदा करने की क्षमता के कारण दीर्घकालिक मौखिक चिकित्सा के लिए अकार्बनिक मैग्नीशियम लवण निर्धारित करने के विकल्प सीमित हैं। इस संबंध में, कार्बनिक मैग्नीशियम नमक (ओरोटिक एसिड के साथ मैग्नीशियम का एक यौगिक) को प्राथमिकता दी जाती है, जो आंत में अच्छी तरह से अवशोषित होता है, और केवल उच्च खुराक का उपयोग करने पर अस्थिर मल के रूप में दुष्प्रभाव संभव होता है।
ऑरोटिक एसिड का मैग्नीशियम नमक 500 मिलीग्राम (32.8 मिलीग्राम मौलिक मैग्नीशियम) की गोलियों में मैग्नेरोट (वोवरवाग फार्मा, जर्मनी) नाम से उपलब्ध है। मैग्नीशियम ऑरोटिक नमक का उपयोग इस तथ्य के कारण उचित है कि ऑरोटिक एसिड माइटोकॉन्ड्रिया में इंट्रासेल्युलर मैग्नीशियम को ठीक करने में सक्षम है, जहां केवल मैग्नीशियम आयनों की उपस्थिति में एटीपी संश्लेषण संभव है, जो शरीर में प्रत्येक कोशिका की कार्यात्मक स्थिति और व्यवहार्यता निर्धारित करता है। , संयोजी ऊतक सहित। इसके अलावा, ऑरोटिक एसिड, न्यूक्लिक एसिड के संश्लेषण में भाग लेता है, संयोजी ऊतक के मुख्य प्रोटीन सहित प्रोटीन के संश्लेषण को उत्तेजित करके एनाबॉलिक प्रभाव डालता है, जिसमें यह मैग्नीशियम के साथ सहक्रियाशील होता है। उम्र के आधार पर मैग्नेरोट की अनुशंसित खुराक तालिका 4 में प्रस्तुत की गई है।
हमने 24 बच्चों और किशोरों में मैग्नीशियम थेरेपी की प्रभावशीलता का आकलन किया, जिनमें यूसीटीडी के लक्षणों में से एक ऑटोनोमिक डिस्टोनिया था, जो हृदय परिवर्तन के साथ होता था। उपचार की अवधि 3 सप्ताह थी.
शिकायतों की प्रकृति मुख्य रूप से गैर-विशिष्ट थी, जिनमें सबसे अधिक बार थकान, चिड़चिड़ापन, चिंता, भावनात्मक विकलांगता, सिरदर्द और सोने में कठिनाई देखी गई। सहानुभूतिपूर्ण और मिश्रित प्रकार के वीडी वाले किशोरों में 1 डिग्री का धमनी उच्च रक्तचाप (9 लोगों में) और प्रयोगशाला उच्च रक्तचाप (5 लोगों में) था।
हृदय संबंधी शिकायतें मामूली थीं और 25% रोगियों में अल्पकालिक कार्डियाल्गिया द्वारा व्यक्त की गईं, धड़कन - 12.5% ​​में, बढ़े हुए हृदय संकुचन की भावना जो शारीरिक गतिविधि के दौरान और उत्तेजना के साथ दिखाई देती थी, कम अक्सर आराम करते समय - 8% रोगियों में। हालाँकि, ईसीजी का विश्लेषण करते समय, लगभग सभी विषयों में परिवर्तन का पता चला। परीक्षा के दौरान, जैविक हृदय विकृति और रोगसूचक उच्च रक्तचाप को बाहर रखा गया। चिकित्सा अवधि के दौरान, रोगियों को ऐसी दवाएं नहीं मिलीं जो मायोकार्डियल ट्रॉफिज्म, एंटीरैडमिक, एंटीहाइपरटेंसिव या वनस्पतिट्रोपिक दवाओं में सुधार करती हैं।
मैग्नीशियम थेरेपी का कोर्स पूरा करने के बाद, हृदय संबंधी शिकायतें पूरी तरह से गायब हो गईं, नींद सामान्य हो गई और भावनात्मक और व्यवहार संबंधी विकारों की अभिव्यक्तियां कम हो गईं। उच्च रक्तचाप वाले सभी रोगियों में मैग्नीशियम थेरेपी के उपयोग से हाइपोटेंशन प्रभाव देखा गया। 62% मामलों में रक्तचाप का पूर्ण सामान्यीकरण हुआ। ग्रेड 1 उच्च रक्तचाप वाले 5 रोगियों में, केवल रक्तचाप में कमी की प्रवृत्ति देखी गई।
ईसीजी का आकलन करते समय, एक स्पष्ट सकारात्मक गतिशीलता सामने आई, जो टी तरंग (66%) के सामान्यीकरण, यू तरंग के पूर्ण गायब होने, टी तरंग व्युत्क्रम में कमी (14%), टी तरंग व्युत्क्रम से परिवर्तन में व्यक्त की गई। इसके चपटे होने (9.5%), हृदय गति के सामान्यीकरण (62.5%) के साथ साइनस टैचीकार्डिया की सकारात्मक गतिशीलता, एक्सट्रैसिस्टोल का गायब होना, क्यूटी अंतराल का सामान्यीकरण, एसटी खंड के गैर-विशिष्ट अवसाद की अनुपस्थिति। हालाँकि, 11.5% रोगियों में, साइनस टैचीकार्डिया उपचार के लिए सुस्त साबित हुआ। 8% रोगियों में पेसमेकर माइग्रेशन की पृष्ठभूमि के खिलाफ ब्रैडीरिथिमिया के दौरान कोई महत्वपूर्ण ईसीजी गतिशीलता नहीं देखी गई (तालिका 5)।
यूसीटीडी के रोगियों में न्यूरोवैगेटिव डिसरेग्यूलेशन के सुधार के लिए मैग्नीशियम थेरेपी की प्रभावशीलता का आकलन करते हुए, हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि मनो-भावनात्मक विकारों की सकारात्मक गतिशीलता, ईसीजी परिवर्तन, व्यक्तिगत संकेतकों के पूर्ण सामान्यीकरण तक, उपचार के 3-सप्ताह के पाठ्यक्रम के साथ होता है। हालाँकि, साइनस टैचीकार्डिया, टी तरंग व्युत्क्रम के साथ बिगड़ा हुआ पुनर्ध्रुवीकरण प्रक्रिया और स्थिर धमनी उच्च रक्तचाप के साथ, लंबी उपचार अवधि की आवश्यकता होती है। यदि कार्डियोट्रोफिक, एंटीहाइपरटेंसिव और वनस्पतिट्रोपिक दवाओं को निर्धारित करना आवश्यक है, तो संयोजन चिकित्सा के एक घटक के रूप में मैग्नीशियम की तैयारी की सिफारिश की जानी चाहिए।
इस प्रकार, मैग्नीशियम थेरेपी की पृष्ठभूमि के खिलाफ यूसीटीडी की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में से एक - स्वायत्त शिथिलता में कमी, यूसीटीडी के विकास में डिस्लेमेंटोसिस के महत्व की पुष्टि करने वाले तथ्यों में से एक है। मौलिक होमियोस्टैसिस के अध्ययन के परिणाम रोगजनक चिकित्सा के रूप में मैग्नीशियम, कैल्शियम और सूक्ष्म तत्वों का उपयोग करके इसके सुधार की आवश्यकता को इंगित करते हैं जो बच्चों और किशोरों में यूसीटीडी की प्रगति को रोक सकते हैं। 2. शिलियाव आर.आर., शाल्नोवा एस.एन. संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया और बच्चों और वयस्कों में आंतरिक अंगों की विकृति के साथ इसका संबंध // मुद्दे। चलो आधुनिकीकरण करें बाल चिकित्सा. - 2003. - नंबर 5 (2)। - पृ. 61-67.
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संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक ऐसी बीमारी है जो मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली और आंतरिक अंगों को प्रभावित करती है। यह वयस्कों और बच्चों में समान आवृत्ति के साथ होता है। इस विकृति विज्ञान की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ ऐसे लक्षणों के साथ होती हैं जो कई अन्य सामान्य बीमारियों की विशेषता होती हैं, जो निदान करते समय अनुभवी विशेषज्ञों को भी गुमराह करती हैं।

पैथोलॉजी की पहचान के बाद संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उपचार जल्द से जल्द शुरू होना चाहिए। विकलांगता से बचने और पूर्ण जीवन जीने का यही एकमात्र तरीका है, जो इस बीमारी के उन्नत रूप वाले हर दसवें रोगी के लिए असंभव हो जाता है।

पैथोलॉजी का कारण क्या है?

जब पहली बार इस निदान का सामना करना पड़ता है, तो अधिकांश मरीज़ यह नहीं समझ पाते हैं कि हम किस बारे में बात कर रहे हैं। वास्तव में, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक ऐसी बीमारी है जो कई लक्षणों के साथ प्रकट होती है और कई कारणों से उत्पन्न होती है। अधिकांश मामलों में, रोग आनुवंशिक रूप से रिश्तेदारों से सीधे आरोही रेखा में फैलता है, जो कोलेजन संश्लेषण की प्राकृतिक प्रक्रियाओं में विफलताओं के कारण उत्पन्न होता है। डिसप्लेसिया लगभग सभी अंगों और मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली को प्रभावित करता है।

संयोजी ऊतक के संरचनात्मक तत्वों के विकास में गड़बड़ी अनिवार्य रूप से कई परिवर्तनों का कारण बनती है। सबसे पहले, लक्षण संयुक्त-पेशी प्रणाली से प्रकट होते हैं - संयोजी ऊतक के तत्व वहां सबसे व्यापक रूप से दर्शाए जाते हैं। जैसा कि ज्ञात है, इस सामग्री की संरचना में फाइबर और कोशिकाएं होती हैं, और इसका घनत्व उनके अनुपात पर निर्भर करता है। पूरे शरीर में संयोजी ऊतक ढीला, कठोर और लोचदार होता है। त्वचा, हड्डियों, उपास्थि और रक्त वाहिकाओं की दीवारों के निर्माण में मुख्य भूमिका कोलेजन फाइबर की होती है, जो संयोजी ऊतक में प्रबल होते हैं और इसके आकार को बनाए रखते हैं। इलास्टिन के महत्व को नजरअंदाज नहीं किया जा सकता - यह पदार्थ मांसपेशियों में संकुचन और विश्राम सुनिश्चित करता है।

प्राकृतिक संश्लेषण प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार जीन के उत्परिवर्तन के कारण संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया विकसित होता है। संशोधन बहुत विविध हो सकते हैं, जो डीएनए श्रृंखला के किसी भी हिस्से को प्रभावित कर सकते हैं। नतीजतन, मुख्य रूप से इलास्टिन और कोलेजन से युक्त संयोजी ऊतक की संरचना गलत तरीके से बनती है, और गड़बड़ी से बनी संरचनाएं औसत यांत्रिक भार का भी सामना नहीं कर पाती हैं, खिंच जाती हैं और कमजोर हो जाती हैं।

रोग की विभेदित किस्में

आंतरिक अंगों, जोड़ों और हड्डियों के संयोजी ऊतक को प्रभावित करने वाली विकृति को पारंपरिक रूप से डिसप्लेसिया के विभेदित और अविभाज्य रूपों में विभाजित किया गया है। पहले मामले में, हमारा मतलब एक ऐसी बीमारी से है जिसके विशिष्ट लक्षण होते हैं और जो अच्छी तरह से अध्ययन किए गए आनुवंशिक या जैव रासायनिक दोषों से प्रकट होता है। डॉक्टरों ने इस प्रकार की बीमारियों को सामान्य शब्द "कोलेजेनोपैथी" से नामित किया है। इस श्रेणी में निम्नलिखित रोग संबंधी स्थितियाँ शामिल हैं:

• मार्फन सिन्ड्रोम। इस बीमारी से पीड़ित रोगी आमतौर पर लंबे होते हैं, उनके हाथ और पैर लंबे होते हैं और रीढ़ की हड्डी घुमावदार होती है। दृष्टि के अंगों में भी गड़बड़ी हो सकती है, रेटिना के अलग होने और लेंस के उदात्तीकरण तक। बच्चों में, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स के कारण हृदय विफलता के विकास को भड़काता है।
• ढीली त्वचा सिंड्रोम. यह बीमारी पिछली बीमारी की तुलना में कम आम है। इसकी विशिष्टता एपिडर्मिस के अत्यधिक खिंचाव में निहित है। इस प्रकार की कोलेजनोपैथी से इलास्टिन फाइबर प्रभावित होते हैं। रोगविज्ञान आमतौर पर वंशानुगत होता है।
• यूलर्स-डैनलोस सिंड्रोम। एक जटिल आनुवंशिक रोग जो जोड़ों की गंभीर शिथिलता से प्रकट होता है। वयस्कों में इस तरह के संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया से त्वचा की संवेदनशीलता बढ़ जाती है और एट्रोफिक निशान का निर्माण होता है।
• अस्थिजनन अपूर्णता। यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति विज्ञान का एक पूरा परिसर है जो बिगड़ा हुआ हड्डी के ऊतकों के गठन के कारण विकसित होता है। प्रभावित डिसप्लेसिया के कारण, इसका घनत्व तेजी से कम हो जाता है, जो अनिवार्य रूप से अंगों, रीढ़ और जोड़ों के फ्रैक्चर की ओर जाता है, और बचपन में - धीमी गति से विकास, मुद्रा की वक्रता और विशेषता अक्षम करने वाली विकृति। अक्सर, हड्डी के ऊतकों को नुकसान होने पर, रोगी को केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, हृदय, उत्सर्जन और श्वसन प्रणाली के कामकाज में समस्याएं विकसित होती हैं।

अविभेदित रूप

इस प्रकार के डिसप्लेसिया का निदान करने के लिए, यह पर्याप्त है कि रोगी के कोई भी लक्षण और शिकायत विभेदित कोलेजनोपैथी से संबंधित न हों। बच्चों में, इस प्रकार का संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया 80% मामलों में होता है। बच्चों के अलावा, इस बीमारी के जोखिम समूह में 35 वर्ष से कम उम्र के युवा भी शामिल हैं।

शरीर में क्या परिवर्तन होते हैं

कई संकेतों के आधार पर संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का संदेह किया जा सकता है। इस निदान वाले मरीजों में जोड़ों की गतिशीलता और त्वचा की लोच में वृद्धि देखी गई है - यह बीमारी का मुख्य लक्षण है, जो कोलेजनोपैथी के किसी भी रूप और रोग के अविभाज्य रूप की विशेषता है। इन अभिव्यक्तियों के अलावा, नैदानिक ​​​​तस्वीर को अन्य संयोजी ऊतक विकारों द्वारा पूरक किया जा सकता है:

• कंकाल की विकृति;
• कुरूपता;
• सपाट पैर;
• संवहनी नेटवर्क.

अधिक दुर्लभ लक्षणों में कान की संरचना में असामान्यताएं, भंगुर दांत और हर्निया का गठन शामिल हैं। रोग के गंभीर मामलों में, आंतरिक अंगों के ऊतकों में परिवर्तन विकसित होते हैं। ज्यादातर मामलों में हृदय, श्वसन प्रणाली और पेट की गुहा के संयोजी ऊतक का डिसप्लेसिया वनस्पति डिस्टोनिया के विकास से पहले होता है। अधिकतर, तंत्रिका स्वायत्त तंत्र की शिथिलता कम उम्र में ही देखी जाती है।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के लक्षण धीरे-धीरे अधिक स्पष्ट हो जाते हैं। जन्म के समय, बच्चों में कोई फेनोटाइपिक विशेषताएँ नहीं हो सकती हैं। हालाँकि, यह मुख्य रूप से अपरिभाषित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया पर लागू होता है। उम्र के साथ, बीमारी तेज हो जाती है, और इसकी प्रगति की दर काफी हद तक निवास क्षेत्र की पर्यावरणीय स्थिति, पोषण की गुणवत्ता, पुरानी बीमारियों, तनाव और प्रतिरक्षा सुरक्षा की डिग्री पर निर्भर करती है।

लक्षण

शरीर के संयोजी ऊतकों में होने वाले डिसप्लास्टिक परिवर्तनों का व्यावहारिक रूप से कोई स्पष्ट बाहरी संकेत नहीं होता है। कई मायनों में, नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ बाल चिकित्सा, गैस्ट्रोएंटरोलॉजी, आर्थोपेडिक्स, नेत्र विज्ञान, रुमेटोलॉजी और पल्मोनोलॉजी में सामने आने वाली विभिन्न बीमारियों के लक्षणों के समान हैं। देखने में डिसप्लेसिया से पीड़ित व्यक्ति बिल्कुल स्वस्थ लग सकता है, लेकिन साथ ही उसकी शक्ल कई विशिष्ट विशेषताओं में भिन्न होती है। परंपरागत रूप से, इस बीमारी से पीड़ित लोगों को दो प्रकारों में विभाजित किया जा सकता है: पहला लंबा, झुका हुआ, उभरे हुए कंधे के ब्लेड और कॉलरबोन के साथ पतला, और दूसरा कमजोर, नाजुक और छोटे कद का होता है।

मरीज़ डॉक्टर को जो शिकायतें बताते हैं, उनमें यह ध्यान देने योग्य है:

• सामान्य कमजोरी और अस्वस्थता;
• पेट और सिरदर्द;
• सूजन, कब्ज, दस्त;
• रक्तचाप में वृद्धि;
• पुरानी श्वसन संबंधी बीमारियों की बार-बार पुनरावृत्ति;
• मांसपेशी हाइपोटोनिटी;
• भूख न लग्न और वज़न घटना;
• थोड़ी सी भी शारीरिक मेहनत पर सांस फूलना।

अन्य लक्षण भी संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का संकेत देते हैं। वयस्क रोगियों में मुख्य रूप से दैहिक काया होती है, जिसमें रीढ़ की प्रमुख विकृति (स्कोलियोसिस, किफोसिस, लॉर्डोसिस), छाती या निचले छोरों की विकृति (पैर वाल्गस) होती है। अक्सर डिसप्लेसिया वाले लोगों में, ऊंचाई के संबंध में पैर या हाथ के आकार में उल्लेखनीय असमानता होती है। संयुक्त अतिसक्रियता भी रोगात्मक रूप से निर्मित संयोजी ऊतक का एक संकेत है। डिसप्लेसिया से पीड़ित बच्चे अक्सर अपने साथियों के सामने अपनी "प्रतिभा" प्रदर्शित करते हैं: वे अपनी उंगलियों को 90° मोड़ते हैं, कोहनी या घुटने के जोड़ को सीधा करते हैं, माथे, हाथ के पिछले हिस्से और अन्य स्थानों की त्वचा को दर्द रहित तरीके से पीछे खींचते हैं।

संभावित जटिलताएँ

यह रोग पूरे शरीर की कार्यप्रणाली और व्यक्ति के स्वास्थ्य पर नकारात्मक प्रभाव डालता है। डिस्प्लेसिया वाले बच्चों में, ऊपरी और निचले जबड़े की वृद्धि अक्सर धीमी हो जाती है, और दृश्य अंगों के कामकाज में गड़बड़ी होती है (मायोपिया और रेटिनल एंजियोपैथी विकसित होती है)। वैरिकाज़ नसों, रक्त वाहिकाओं की दीवारों की बढ़ती नाजुकता और पारगम्यता के रूप में संवहनी प्रणाली से जटिलताएं भी संभव हैं।

नैदानिक ​​प्रक्रियाएँ

अनुभवी विशेषज्ञ रोगी की पहली जांच के बाद संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया सिंड्रोम को पहचानने में सक्षम होते हैं। हालाँकि, आधिकारिक निदान करने के लिए, विशेषज्ञ रोगी को परीक्षणों की एक श्रृंखला से गुजरने के लिए संदर्भित करेगा। फिर, विशेषज्ञ की राय और आवश्यक परीक्षणों के परिणामों द्वारा निर्देशित, डॉक्टर बीमारी का निर्धारण करने और उपचार निर्धारित करने में सक्षम होंगे।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षणों की विविधता सही निदान में बाधा डालती है। प्रयोगशाला परीक्षणों के अलावा, रोगी को निम्नलिखित से गुजरना होगा:

• विद्युतपेशीलेखन;
• रेडियोग्राफी.

अविभेदित डिसप्लेसिया के निदान में लंबा समय लग सकता है, क्योंकि इसके लिए श्रमसाध्य रवैये और एक एकीकृत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। सबसे पहले, रोगी को विशिष्ट जीन के उत्परिवर्तन के लिए एक आनुवंशिक परीक्षा निर्धारित की जाती है। डॉक्टर अक्सर नैदानिक ​​और वंशावली अनुसंधान (रोगी के परिवार के सदस्यों का निदान, चिकित्सा इतिहास) का सहारा लेते हैं। इसके अलावा, रोग की क्षति की सीमा निर्धारित करने के लिए रोगी को आमतौर पर सभी आंतरिक अंगों की जांच कराने की सलाह दी जाती है। रोगी के शरीर की लंबाई, व्यक्तिगत खंडों और अंगों को मापा जाना चाहिए, जोड़ों की गतिशीलता और त्वचा के विस्तार का आकलन किया जाना चाहिए।

चिकित्सा की बारीकियां

वयस्कों और बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उपचार एक ही सिद्धांत का पालन करता है। आधुनिक विज्ञान डिसप्लेसिया सिंड्रोम की प्रगति से निपटने के लिए कई तरीकों का उपयोग करता है, लेकिन ज्यादातर मामलों में वे सभी लक्षणों को दवा द्वारा बेअसर करने या सर्जरी के माध्यम से उन्हें खत्म करने तक सीमित रहते हैं। बहुलक्षणीय अभिव्यक्तियों और निदान के लिए स्पष्ट मानदंडों की कमी के कारण अपरिभाषित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया व्यावहारिक रूप से इलाज योग्य नहीं है।

दवा के पाठ्यक्रम में मैग्नीशियम युक्त तैयारी शामिल है - यह सूक्ष्म तत्व कोलेजन संश्लेषण की प्रक्रिया में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। विटामिन और खनिज परिसरों के अलावा, रोगी को ऐसी दवाएं दी जाती हैं जो आंतरिक अंगों (कार्डियोट्रॉफ़िक, एंटीरैडमिक, वेजिटोट्रोपिक, नॉट्रोपिक, बीटा-ब्लॉकर्स) के कामकाज को ठीक करती हैं।

कोलेजनोपैथी जैसी बीमारी के उपचार में मांसपेशियों और हड्डी के ऊतकों की टोन को मजबूत करना और बनाए रखना और अपरिवर्तनीय जटिलताओं के विकास को रोकना कोई छोटा महत्व नहीं है। जटिल उपचार के लिए धन्यवाद, रोगी के पास आंतरिक अंगों की कार्यक्षमता को बहाल करने और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने का हर मौका है।

बच्चों में, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का इलाज आमतौर पर रूढ़िवादी तरीके से किया जाता है। विटामिन बी और सी के नियमित सेवन से कोलेजन संश्लेषण को उत्तेजित करना संभव है, जो रोग को दोबारा बढ़ने में मदद करता है। डॉक्टर सलाह देते हैं कि इस विकृति से पीड़ित बच्चे मैग्नीशियम और तांबा युक्त दवाओं का कोर्स करें, ऐसी दवाएं जो चयापचय को स्थिर करती हैं और आवश्यक अमीनो एसिड के स्तर को बढ़ाती हैं।

सर्जिकल उपचार और पुनर्वास

सर्जरी के लिए, वे उपचार की इस कट्टरपंथी पद्धति पर स्विच करने का निर्णय लेते हैं जब डिसप्लेसिया के स्पष्ट लक्षण होते हैं जो रोगी के जीवन के लिए खतरा पैदा करते हैं: दूसरे और तीसरे डिग्री के हृदय वाल्वों का आगे बढ़ना, छाती की विकृति, इंटरवर्टेब्रल हर्निया।

ठीक होने के लिए, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया से पीड़ित रोगियों को पीठ, ग्रीवा-बाहु क्षेत्र और अंगों की चिकित्सीय मालिश के एक कोर्स से गुजरने की सलाह दी जाती है।

यदि किसी बच्चे में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के कारण होने वाले प्लैनोवालगस का निदान किया जाता है, तो आपको एक आर्थोपेडिस्ट से परामर्श लेना चाहिए। डॉक्टर आर्च सपोर्ट पहनने, दैनिक पैरों के व्यायाम, समुद्री नमक स्नान और अंगों की मालिश करने की सलाह देंगे।

यदि कोई बच्चा जोड़ों के दर्द की शिकायत करता है, तो सही आर्थोपेडिक तलवों वाले जूते चुनना आवश्यक है। बच्चों के लिए, जूतों को एड़ी, पैर के अंगूठे और टखने के जोड़ की स्थिति को कसकर सुरक्षित करना चाहिए। सभी आर्थोपेडिक मॉडल में, पीठ को ऊंचा और लोचदार बनाया जाता है, और एड़ी 1-1.5 सेमी से अधिक नहीं होती है।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया के साथ, दैनिक दिनचर्या का पालन करना मौलिक रूप से महत्वपूर्ण है: वयस्कों को रात में कम से कम 7-8 घंटे की नींद आवंटित करनी चाहिए, और बच्चों को 10-12 घंटे की गहरी नींद लेनी चाहिए। कम उम्र में बच्चों को दिन में आराम करना चाहिए।

सुबह के समय बुनियादी व्यायामों को न भूलने की सलाह दी जाती है - ऐसी बीमारी में इसके लाभों को कम करके आंकना मुश्किल होता है। यदि खेल खेलने पर कोई प्रतिबंध नहीं है, तो आपको उन्हें जीवन भर खेलना चाहिए। हालाँकि, डिसप्लेसिया वाले बच्चों और वयस्कों के लिए पेशेवर प्रशिक्षण वर्जित है। संयुक्त अतिसक्रियता के साथ, लगातार आघात और सूक्ष्म रक्तस्राव के कारण उपास्थि ऊतक और स्नायुबंधन में अपक्षयी-डिस्ट्रोफिक परिवर्तन तेजी से विकसित होते हैं। यह सब बार-बार सड़न रोकनेवाला सूजन और अपक्षयी प्रक्रियाओं की शुरुआत का कारण बन सकता है।

तैराकी, स्कीइंग, साइकिलिंग और बैडमिंटन का बहुत अच्छा प्रभाव पड़ता है। सैर के दौरान शांत, मापा चलना उपयोगी है। दैनिक शारीरिक शिक्षा और गैर-पेशेवर खेल शरीर की प्रतिपूरक और अनुकूली क्षमताओं को बढ़ाते हैं।

ऐसे आंतरिक विकार हैं जो विभिन्न क्षेत्रों में बीमारियों के एक पूरे समूह को जन्म देते हैं - संयुक्त रोगों से लेकर आंतों की समस्याओं तक, और संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया उनका एक प्रमुख उदाहरण है। प्रत्येक डॉक्टर इसका निदान करने में सक्षम नहीं है, क्योंकि प्रत्येक मामले में यह लक्षणों के अपने सेट द्वारा व्यक्त किया जाता है, इसलिए एक व्यक्ति वर्षों तक असफल रूप से खुद का इलाज कर सकता है, बिना यह जाने कि उसके अंदर क्या हो रहा है। क्या यह निदान खतरनाक है और क्या उपाय किये जाने चाहिए?

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया क्या है?

सामान्य अर्थ में, ग्रीक शब्द "डिस्प्लेसिया" का अर्थ गठन या विकास का एक विकार है, जो सामान्य रूप से ऊतकों और आंतरिक अंगों दोनों पर लागू हो सकता है। यह समस्या हमेशा जन्मजात होती है, क्योंकि यह प्रसवपूर्व अवधि में प्रकट होती है। यदि संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उल्लेख किया गया है, तो इसका मतलब आनुवंशिक रूप से विषम बीमारी है जो संयोजी ऊतक के विकास में विकार द्वारा विशेषता है। यह समस्या प्रकृति में बहुरूपी है और मुख्य रूप से कम उम्र में होती है।

आधिकारिक चिकित्सा में, संयोजी ऊतक विकास की विकृति को निम्नलिखित नामों से भी पाया जा सकता है:

• वंशानुगत कोलेजनोपैथी;
• हाइपरमोबिलिटी सिंड्रोम.

लक्षण

संयोजी ऊतक विकारों के लक्षणों की संख्या इतनी अधिक है कि व्यक्तिगत रूप से एक रोगी उन्हें किसी भी बीमारी से जोड़ सकता है: विकृति अधिकांश आंतरिक प्रणालियों को प्रभावित करती है - तंत्रिका से हृदय तक, और यहां तक ​​कि अकारण वजन घटाने के रूप में भी प्रकट होती है। अक्सर, इस प्रकार के डिसप्लेसिया का पता बाहरी परिवर्तनों या डॉक्टर द्वारा किसी अन्य उद्देश्य के लिए किए गए नैदानिक ​​उपायों के बाद ही लगाया जाता है।

संयोजी ऊतक विकारों के सबसे हड़ताली और अक्सर पाए जाने वाले लक्षणों में से हैं:

• स्वायत्त शिथिलता, जो पैनिक अटैक, टैचीकार्डिया, बेहोशी, अवसाद और तंत्रिका थकावट के रूप में प्रकट हो सकती है।
• हृदय वाल्व की समस्याएं, जिनमें प्रोलैप्स, हृदय संबंधी असामान्यताएं, हृदय विफलता, मायोकार्डियल पैथोलॉजी शामिल हैं।
• एस्थेनाइजेशन रोगी की खुद को लगातार शारीरिक और मानसिक तनाव, बार-बार मनो-भावनात्मक टूटने के अधीन करने में असमर्थता है।
• एक्स-आकार के पैर की विकृति।
• वैरिकाज़ नसें, मकड़ी नसें।
• जोड़ों की अतिसक्रियता.
• हाइपरवेंटिलेशन सिंड्रोम.
• पाचन संबंधी विकारों, अग्न्याशय की शिथिलता, पित्त उत्पादन में समस्याओं के कारण बार-बार सूजन होना।
• त्वचा को पीछे खींचने की कोशिश करते समय दर्द होना।
• प्रतिरक्षा प्रणाली, दृष्टि के साथ समस्याएं।
• मेसेनकाइमल डिस्ट्रोफी।
• जबड़े के विकास में असामान्यताएं (काटने सहित)।
• सपाट पैर, बार-बार जोड़ों में अव्यवस्था।

डॉक्टरों को विश्वास है कि जिन लोगों को संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया है, उनमें 80% मामलों में मनोवैज्ञानिक विकार होते हैं। हल्का रूप अवसाद है, चिंता की निरंतर भावना, कम आत्मसम्मान, महत्वाकांक्षा की कमी, मामलों की वर्तमान स्थिति से असंतोष, कुछ भी बदलने की अनिच्छा से प्रबलित। हालाँकि, ऑटिज़्म भी संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम के निदान के साथ सह-अस्तित्व में हो सकता है।

बच्चों में

जन्म के समय, एक बच्चा संयोजी ऊतक विकृति विज्ञान के फेनोटाइपिक लक्षणों से रहित हो सकता है, भले ही यह कोलेजनोपैथी हो, जिसमें स्पष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हों। प्रसवोत्तर अवधि में, संयोजी ऊतक के विकास में दोषों को भी बाहर नहीं किया जाता है, इसलिए नवजात शिशु के लिए ऐसा निदान शायद ही कभी किया जाता है। 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों के संयोजी ऊतक की प्राकृतिक स्थिति से भी स्थिति जटिल होती है, जिसके कारण उनकी त्वचा बहुत अधिक खिंच जाती है, स्नायुबंधन आसानी से घायल हो जाते हैं, और जोड़ों में अतिसक्रियता देखी जाती है।

5 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों में, यदि डिसप्लेसिया का संदेह है, तो आप देख सकते हैं:

• रीढ़ की हड्डी में परिवर्तन (किफ़ोसिस/स्कोलियोसिस);
• छाती की विकृति;
• ख़राब मांसपेशी टोन;
• असममित ब्लेड;
• कुरूपता;
• हड्डी के ऊतकों की नाजुकता;
• काठ का क्षेत्र का लचीलापन बढ़ा।

कारण

संयोजी ऊतक में परिवर्तन का आधार आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, इसलिए सभी रूपों में डिसप्लेसिया को एक बीमारी के रूप में मान्यता नहीं दी जा सकती है: इसकी कुछ अभिव्यक्तियाँ किसी व्यक्ति के जीवन की गुणवत्ता को खराब नहीं करती हैं। डिसप्लास्टिक सिंड्रोम जीन में परिवर्तन के कारण होता है जो संयोजी ऊतक बनाने वाले मुख्य प्रोटीन - कोलेजन (कम अक्सर - फ़ाइब्रिलिन) के लिए ज़िम्मेदार होते हैं। यदि इसके तंतुओं के निर्माण में खराबी आ जाए तो वे भार सहन नहीं कर पाएंगे। इसके अतिरिक्त, ऐसे डिसप्लेसिया की उपस्थिति में एक कारक के रूप में मैग्नीशियम की कमी से इंकार नहीं किया जा सकता है।

वर्गीकरण

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के वर्गीकरण के संबंध में डॉक्टर आज एकमत नहीं हो पाए हैं: इसे कोलेजन के साथ होने वाली प्रक्रियाओं के आधार पर समूहों में विभाजित किया जा सकता है, लेकिन यह दृष्टिकोण केवल वंशानुगत डिसप्लेसिया के साथ काम करने की अनुमति देता है। निम्नलिखित वर्गीकरण को अधिक सार्वभौमिक माना जाता है:

• संयोजी ऊतक का एक विभेदित विकार, जिसका एक वैकल्पिक नाम है - कोलेजनोपैथी। डिसप्लेसिया वंशानुगत है, लक्षण स्पष्ट हैं, रोग का निदान करना मुश्किल नहीं है।
• अविभेदित संयोजी ऊतक विकार - इस समूह में शेष मामले शामिल हैं जिन्हें विभेदित डिसप्लेसिया के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जा सकता है। इसके निदान की आवृत्ति कई गुना अधिक है, और सभी उम्र के लोगों में। जिस व्यक्ति में अविभेदित संयोजी ऊतक विकृति का निदान किया गया है, उसे अक्सर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन डॉक्टर की देखरेख में होना चाहिए।

निदान

इस प्रकार के डिसप्लेसिया से जुड़े कई विवादास्पद मुद्दे हैं, क्योंकि विशेषज्ञ निदान के मुद्दे पर कई वैज्ञानिक दृष्टिकोण अपनाते हैं। एकमात्र बिंदु जो संदेह से परे है, वह है नैदानिक ​​​​और वंशावली अनुसंधान करने की आवश्यकता, क्योंकि संयोजी ऊतक दोष जन्मजात होते हैं। इसके अतिरिक्त, तस्वीर को स्पष्ट करने के लिए, डॉक्टर को इसकी आवश्यकता होगी:

• रोगी की शिकायतों को व्यवस्थित करें;
• शरीर को खंडों द्वारा मापें (संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लिए, उनकी लंबाई प्रासंगिक है);
• संयुक्त गतिशीलता का आकलन करें;
• रोगी को अपने अंगूठे और छोटी उंगली से अपनी कलाई पकड़ने की कोशिश करने को कहें;
• एक इकोकार्डियोग्राम करें.

विश्लेषण

इस प्रकार के डिसप्लेसिया के प्रयोगशाला निदान में हाइड्रॉक्सीप्रोलाइन और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के स्तर के लिए मूत्र परीक्षण का अध्ययन करना शामिल है - पदार्थ जो कोलेजन के टूटने के दौरान दिखाई देते हैं। इसके अतिरिक्त, पीएलओडी और सामान्य जैव रसायन (नस से विस्तृत विश्लेषण), संयोजी ऊतक में चयापचय प्रक्रियाओं, हार्मोनल और खनिज चयापचय के मार्करों में लगातार उत्परिवर्तन के लिए रक्त की जांच करना समझ में आता है।

कौन सा डॉक्टर संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का इलाज करता है?

बच्चों में, बाल रोग विशेषज्ञ निदान करने और चिकित्सा (प्रारंभिक स्तर) विकसित करने के लिए जिम्मेदार है, क्योंकि ऐसा कोई डॉक्टर नहीं है जो विशेष रूप से डिसप्लेसिया के साथ काम करता हो। बाद में, योजना सभी उम्र के लोगों के लिए समान है: यदि संयोजी ऊतक विकृति विज्ञान की कई अभिव्यक्तियाँ हैं, तो आपको हृदय रोग विशेषज्ञ, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, मनोचिकित्सक आदि से उपचार योजना लेने की आवश्यकता होगी।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उपचार

इस निदान से छुटकारा पाने का कोई तरीका नहीं है, क्योंकि इस प्रकार का डिसप्लेसिया जीन में परिवर्तन को प्रभावित करता है, हालांकि, व्यापक उपाय रोगी की स्थिति को कम कर सकते हैं यदि वह संयोजी ऊतक विकृति विज्ञान की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों से पीड़ित है। उत्तेजना को रोकने के लिए सबसे अधिक प्रचलित योजना है:

• अच्छी तरह से चुनी गई शारीरिक गतिविधि;
• व्यक्तिगत आहार;
• फिजियोथेरेपी;
• दवा से इलाज;
• मनोरोग देखभाल.

इस प्रकार के डिसप्लेसिया के लिए केवल छाती की विकृति, रीढ़ की गंभीर विकारों (विशेषकर त्रिक, काठ और ग्रीवा क्षेत्रों) के मामले में सर्जिकल हस्तक्षेप का सहारा लेने की सिफारिश की जाती है। बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम के लिए दैनिक दिनचर्या के अतिरिक्त सामान्यीकरण, निरंतर शारीरिक गतिविधि के चयन - तैराकी, साइकिल चलाना, स्कीइंग की आवश्यकता होती है। हालाँकि, ऐसे डिसप्लेसिया वाले बच्चे को पेशेवर खेलों में नहीं भेजा जाना चाहिए।

दवाओं के प्रयोग के बिना

डॉक्टर मानसिक कार्य सहित उच्च शारीरिक गतिविधि और कड़ी मेहनत को समाप्त करके उपचार शुरू करने की सलाह देते हैं। रोगी को सालाना व्यायाम चिकित्सा का एक कोर्स करना होगा, यदि संभव हो तो किसी विशेषज्ञ से पाठ योजना प्राप्त करनी होगी और घर पर स्वतंत्र रूप से समान क्रियाएं करनी होंगी। इसके अतिरिक्त, आपको शारीरिक प्रक्रियाओं के एक सेट से गुजरने के लिए अस्पताल जाना होगा: पराबैंगनी विकिरण, रगड़ना, वैद्युतकणसंचलन। यह संभव है कि गर्दन को सहारा देने के लिए कोर्सेट निर्धारित किया जाएगा। मनो-भावनात्मक स्थिति के आधार पर, मनोचिकित्सक के पास जाने की सलाह दी जा सकती है।

इस प्रकार के डिसप्लेसिया वाले बच्चों के लिए, डॉक्टर लिखते हैं:

• ग्रीवा क्षेत्र पर जोर देते हुए अंगों और पीठ की मालिश करें। प्रक्रिया हर छह महीने, 15 सत्रों में की जाती है।
• यदि हॉलक्स वाल्गस का निदान किया जाता है तो आर्च सपोर्ट पहनना।

आहार

विशेषज्ञ सलाह देते हैं कि जिस रोगी में संयोजी ऊतक विकृति का निदान किया गया है, उसके आहार में प्रोटीन खाद्य पदार्थों पर जोर दिया जाना चाहिए, लेकिन इसका मतलब कार्बोहाइड्रेट का पूर्ण बहिष्कार नहीं है। डिसप्लेसिया के लिए दैनिक मेनू में आवश्यक रूप से कम वसा वाली मछली, समुद्री भोजन, फलियां, पनीर और हार्ड पनीर शामिल होना चाहिए, जो सब्जियों और बिना मीठे फलों के पूरक हैं। आपको अपने दैनिक आहार में थोड़ी मात्रा में नट्स का उपयोग करना चाहिए। यदि आवश्यक हो, तो विटामिन कॉम्प्लेक्स निर्धारित किया जा सकता है, खासकर बच्चों के लिए।

दवाइयाँ लेना

आपको डॉक्टर की देखरेख में दवाएँ लेनी चाहिए, क्योंकि डिसप्लेसिया के लिए कोई सार्वभौमिक गोली नहीं है और सबसे सुरक्षित दवा के लिए भी किसी विशेष जीव की प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करना असंभव है। डिसप्लेसिया के साथ संयोजी ऊतक की स्थिति में सुधार के लिए थेरेपी में शामिल हो सकते हैं:

• कोलेजन के प्राकृतिक उत्पादन को प्रोत्साहित करने वाले पदार्थ एस्कॉर्बिक एसिड, बी विटामिन और मैग्नीशियम (मैग्नरोट) के स्रोत हैं।
• दवाएं जो रक्त में मुक्त अमीनो एसिड के स्तर को सामान्य करती हैं - ग्लूटामिक एसिड, ग्लाइसिन।
• ऐसे साधन जो खनिज चयापचय में मदद करते हैं - अल्फाकैल्सीडोल, ओस्टियोजेनॉन।
• ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के अपचय के लिए तैयारी, मुख्य रूप से चोंड्रोइटिन सल्फेट पर आधारित - रुमालोन, चोंड्रोक्साइड।

शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान

इस तथ्य के कारण कि इस संयोजी ऊतक विकृति को एक बीमारी नहीं माना जाता है, यदि रोगी मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की विकृति से पीड़ित है, या रक्त वाहिकाओं के साथ समस्याओं के कारण डिसप्लेसिया घातक हो सकता है, तो डॉक्टर सर्जरी की सिफारिश करेंगे। बच्चों में, सर्जिकल हस्तक्षेप वयस्कों की तुलना में कम बार किया जाता है; डॉक्टर मैन्युअल थेरेपी से काम चलाने की कोशिश करते हैं।

वीडियो

एक बच्चे में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक वंशानुगत बीमारी है जो कोलेजन या फाइब्रिलिन प्रोटीन के बिगड़ा संश्लेषण की विशेषता है। यह रोग शरीर के आंतरिक अंगों और प्रणालियों के शारीरिक दोषों और विकारों के रूप में प्रकट हो सकता है - जननांग, श्वसन, पाचन और तंत्रिका।

डिसप्लेसिया और इसके कारणों के बारे में

संयोजी ऊतक (सीटी) मानव शरीर के सभी अंगों में मौजूद होता है, लेकिन इसका अधिकांश भाग मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली में केंद्रित होता है। यह सामान्य संयुक्त गतिशीलता सुनिश्चित करता है। इसमें शामिल है:

• विभिन्न प्रकार के प्रोटीन - कोलेजन, इलास्टिन, फ़ाइब्रिलिन, आदि;
• कोशिकाएँ;
• अंतरकोशिकीय द्रव.

संयोजी ऊतक की एक अलग संरचना और घनत्व होता है, यह उस अंग पर निर्भर करता है जिसमें यह स्थित है। कोलेजन घनत्व देता है, और इलास्टिन ऊतक को ढीला बनाता है। प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया के लिए जीन जिम्मेदार होते हैं। जब जीन स्तर पर कोई विकार होता है, तो उत्परिवर्तन के कारण कोलेजन और इलास्टिन श्रृंखलाएं गलत तरीके से बनने लगती हैं - उनकी लंबाई घट जाती है या बढ़ जाती है। इससे संयोजी ऊतक के गुणों में गिरावट आती है। परिणामस्वरूप, यह अपने कुछ गुणों को खो देता है और जोड़ों के सामान्य कामकाज को सुनिश्चित नहीं कर पाता है।

तो, संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक आनुवंशिक बीमारी है जो गर्भ में विकसित हो रहे भ्रूण पर विभिन्न कारकों के नकारात्मक प्रभाव के कारण होती है। उत्परिवर्तन के कारणों में शामिल हैं:

• पर्यावरणीय स्थिति;
• माँ की बुरी आदतें;
• गर्भावस्था के दौरान पोषण में त्रुटियाँ;
• रासायनिक विषाक्तता, नशा;
• तनाव;
• गर्भवती महिला के शरीर में मैग्नीशियम की कमी;
• विषाक्तता.

रोग का वर्गीकरण

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संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया दो प्रकार के होते हैं - विभेदित और अविभेदित।

पहले में अध्ययन किए गए जीन उत्परिवर्तन शामिल हैं। बीमार बच्चों में एक निश्चित सिंड्रोम के लक्षण स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं:

• माफ़ाना;
• शेरगेन;
• अलपोर्टा;
• ढीली त्वचा;
• संयुक्त अतिसक्रियता;
• "क्रिस्टल मैन" रोग.

आनुवंशिक अध्ययन का उपयोग करके ऐसी विकृति की पहचान की जाती है। यह विकार अक्सर एक या अधिक अंगों को प्रभावित करता है। यह बीमारी बच्चों की जान के लिए खतरा बन गई है। सांख्यिकीय रूप से, ऐसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं।

बच्चों में अविभेदित CTD एक सामान्य घटना है। ऐसी विकृति की पहचान करना अधिक कठिन है, क्योंकि पूरे शरीर का टीएस परिवर्तन के अधीन है, और ऊपर सूचीबद्ध सिंड्रोमों में से किसी एक को बीमारी का कारण बताना असंभव है। मरीज़ शरीर के कई अंगों और प्रणालियों में विकारों का अनुभव करते हैं:

किसी व्यक्ति में अविभेदित डीटीडी के निदान की पुष्टि करने के लिए, यह पता लगाना आवश्यक है कि क्या रोगी के लक्षण और शिकायतें जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाले किसी सिंड्रोम से संबंधित हैं। 35 वर्ष से कम उम्र के बच्चों और युवा महिलाओं को खतरा है।

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के लक्षण

डीएसटी की इतनी अलग-अलग अभिव्यक्तियाँ हैं कि अलग से विचार करने पर वे अक्सर अन्य बीमारियों से जुड़ी होती हैं। केवल बीमारी की अभिव्यक्तियों का व्यापक अध्ययन ही बच्चे में खराब स्वास्थ्य के सही कारण को पहचानने में मदद करेगा। रोग के लक्षणों को 2 प्रकारों में विभाजित किया गया है: फेनोटाइपिक और आंत संबंधी।

फेनोटाइपिक लक्षण

ऐसी अभिव्यक्तियों में दृश्य, बाह्य विकार शामिल हैं। एक बच्चे में बीमारी के कई लक्षण पाए जाने पर, आपको अस्पताल जाना होगा और डीटीडी को बाहर करने के लिए जांच के लिए पूछना होगा। फेनोटाइपिक लक्षणों में शामिल हैं:

एक बीमार बच्चा त्वचा खींचे जाने पर दर्द की शिकायत कर सकता है। डीएसटी से पीड़ित मरीजों की रोग प्रतिरोधक क्षमता कम होती है। उनकी बार-बार होने वाली सर्दी अक्सर निमोनिया और ब्रोंकाइटिस में विकसित हो जाती है।

आंत संबंधी लक्षण

आंत के लक्षणों में वे शामिल होते हैं जिन पर तुरंत ध्यान नहीं दिया जा सकता है, यानी वे बाहरी रूप से प्रकट नहीं होते हैं। यहीं खतरा है - समय पर पता न चलने वाली बीमारी अंगों और प्रणालियों में अपरिवर्तनीय परिवर्तन का कारण बन सकती है। संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के आंत संबंधी लक्षणों में शामिल हैं:

एक बच्चे में ऐसे लक्षण देखकर, माताएं अलग-अलग डॉक्टरों के पास जाती हैं - एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, एक न्यूरोलॉजिस्ट, एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक ओटोलरींगोलॉजिस्ट, और अगर दिल में दर्द होता है, तो एक हृदय रोग विशेषज्ञ के पास। प्रत्येक विशेषज्ञ अपनी विशेषज्ञता के क्षेत्र से बाहर के लक्षणों को ध्यान में रखे बिना, अपने तरीके से इलाज करता है। समस्या यही है - रोग बढ़ता ही जा रहा है, पता ही नहीं चल पाता। शरीर की विभिन्न प्रणालियों में गड़बड़ी का पता लगाने से डिसप्लेसिया का संकेत मिलना चाहिए।

निदान के तरीके

सीटीडी का निदान बच्चे की व्यापक जांच के आधार पर किया जाता है। डॉक्टर मरीज के मेडिकल इतिहास की जांच करता है और फिर जांच करता है। वह बेयटन पैमाने पर ध्यान केंद्रित करते हुए संयुक्त गतिशीलता की डिग्री का मूल्यांकन करता है, और छाती की परिधि, सिर की परिधि, पैर की लंबाई और अंगों का माप लेता है।

यदि डिसप्लेसिया का संदेह है, तो बाल रोग विशेषज्ञ छोटे रोगी को रक्त और मूत्र परीक्षण और अतिरिक्त जांच के लिए रेफर करेंगे।

आपको यह करना होगा:

• हृदय विकृति का पता लगाने के लिए ईसीजी;
• आंतरिक अंगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• इकोसीजी;
• जोड़ों और छाती क्षेत्र का एक्स-रे।

निदान करते समय बाल रोग विशेषज्ञ को विशेष विशेषज्ञों - हृदय रोग विशेषज्ञ, पल्मोनोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट और न्यूरोलॉजिस्ट के साथ बातचीत करनी चाहिए। यदि अध्ययन के नतीजे संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की पुष्टि करते हैं, तो उचित चिकित्सा निर्धारित की जाएगी।

रोग का उपचार

सीटीडी से पीड़ित बच्चों का व्यापक उपचार किया जाता है। डॉक्टर आहार को प्रोटीन खाद्य पदार्थों से समृद्ध करने के लिए आहार का पालन करने की सलाह देते हैं। तले हुए, वसायुक्त भोजन, अचार को मेनू से बाहर रखा गया है; बच्चों को सीमित मात्रा में मिठाई खाने की अनुमति है। आहार में निम्नलिखित शामिल है:

उपचार में दैनिक आहार का अनुपालन एक अनिवार्य बिंदु है। आपको दिन में 8-9 घंटे सोना जरूरी है।

थेरेपी में जिम्नास्टिक भी शामिल है। रोगी को तैराकी, टेबल टेनिस या बैडमिंटन खेलने की सलाह दी जाती है। वेटलिफ्टिंग, स्ट्रेचिंग, बॉक्सिंग उपयुक्त खेल नहीं हैं।

इसके अलावा, बच्चे को फिजियोथेरेपी दी जाती है। इसमे शामिल है:

• मिट्टी, हाइड्रोजन सल्फाइड, आयोडीन-ब्रोमीन स्नान;
• नमक कक्ष का दौरा करना;
• मालिश चिकित्सा;
• एक्यूपंक्चर.

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के उपचार में दवाएँ लेना शामिल है। वे बेहतर कोलेजन उत्पादन को बढ़ावा देते हैं, चयापचय प्रक्रियाओं को उत्तेजित करते हैं और रोगी की प्रतिरक्षा को मजबूत करते हैं। दवाओं की सूची:

• रुमालोन;
• चोंड्रोटिन सल्फेट;
• विटामिन सी;
• मैग्नीशियम की तैयारी;
• ऑस्टियोजेनॉन;
• ग्लाइसीन;
• लेसिथिन.

कुछ रोगियों को आर्च सपोर्ट वाली पट्टी या इनसोल पहनने की सलाह दी जाती है। किशोरावस्था में बच्चे को मनोवैज्ञानिक की मदद की जरूरत होती है, क्योंकि बच्चे लगातार तनाव में रहते हैं। माता-पिता के लिए उनका समर्थन करना महत्वपूर्ण है। कुछ मामलों में, जब वाहिकाओं में महत्वपूर्ण परिवर्तन हुए हों, साथ ही कूल्हे की अव्यवस्था के मामले में सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है।

संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया मौत की सजा नहीं है। इस निदान से बच्चे सामान्य जीवन जीते हैं, लेकिन बीमारी को बढ़ने से रोकने के लिए निरंतर प्रयास की आवश्यकता होती है। वार्षिक जांच कराना और डॉक्टर के सभी निर्देशों का पालन करना और सेनेटोरियम में उपचार कराना महत्वपूर्ण है।

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया जन्मजात सिंड्रोम का एक समूह है जिसमें कोलेजन फाइबर के निर्माण में व्यवधान के कारण शरीर के संयोजी ऊतक के गुण बदल जाते हैं। मानव शरीर में बिगड़ा हुआ विकास और ऐसे ऊतकों के निर्माण से जुड़ी कुछ बीमारियाँ एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से खोजी गईं और वंशानुगत प्रकृति की हैं। ऐसी विकृति को दो बड़े समूहों में जोड़ा जाता है:

1. वंशानुगत आनुवंशिक सिंड्रोम - मार्फ़न, एहलर्स-डैनलोस, आदि, जिन्हें विभेदित डिसप्लेसिया माना जाता है।
2. ऐसे रोग जिनके लक्षण वंशानुगत रोगों की विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर में फिट नहीं होते हैं, लेकिन संयोजी ऊतक विकृति विज्ञान से जुड़े होते हैं - अविभाज्य डिसप्लेसिया।

इन बीमारियों के बीच यह अंतर, सबसे पहले, उनके पहले विवरण के इतिहास और विशिष्ट लक्षणों की गंभीरता से जुड़ा है। 19वीं शताब्दी के अंत में बच्चों और वयस्कों में संयोजी ऊतक की वंशानुगत विकृति की खोज और वर्णन किया गया था। इस तथ्य के कारण कि ऐसी विकृति के दौरान शरीर में परिवर्तन बहुत ज्वलंत और दृश्य थे, ऐसे सिंड्रोम के नाम चिकित्सा में संरक्षित किए गए हैं।

बड़ी संख्या में बीमारियाँ जिनकी विशेषताएं समान थीं, लेकिन वंशानुगत सिंड्रोम के पाठ्यक्रम के शास्त्रीय विवरण के अंतर्गत नहीं आती थीं, 20वीं शताब्दी के दौरान खोजी गईं। उन्हें मुख्य लक्षण - "हाइपरमोबाइल जोड़ों" के संकेत के अनुसार संयोजित किया गया था। इसलिए, उन्हें डिसप्लेसिया के अविभाजित रूपों के रूप में वर्गीकृत किया गया था। हालाँकि, यही लक्षण कई रुमेटोलॉजिकल या ऑटोइम्यून बीमारियों की विशेषता है। इस वजह से, डॉक्टर को उनके साथ विभेदक निदान करना चाहिए, क्योंकि ऐसी बीमारियों के लिए उपचार के दृष्टिकोण और परिणाम अलग-अलग होते हैं।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया सिंड्रोम चिकित्सा के लिए बहुत रुचि रखते हैं, क्योंकि वे बच्चे के लगभग सभी अंगों और ऊतकों में बड़ी संख्या में विकार पैदा कर सकते हैं।

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण होता है जो संयोजी ऊतक के संश्लेषण और गठन के लिए जिम्मेदार होते हैं। इस ऊतक में एक जटिल ऊतकीय संरचना होती है और इसमें निम्न शामिल होते हैं:

• फाइबर (कोलेजन और लोचदार);
• फ़ाइब्रोब्लास्ट (कोशिकाएँ जो ऐसे तंतुओं को संश्लेषित करती हैं);
• ग्लाइकोपेप्टाइड्स और प्रोटीयोग्लाइकेन्स द्वारा निर्मित अंतरकोशिकीय पदार्थ।

यह तंतुओं और अंतरकोशिकीय पदार्थों की संख्या के अनुपात के साथ-साथ ऊतकों में उनके स्थानिक संगठन पर है, कि शरीर में सभी ऊतकीय संरचनाओं के भौतिक और कभी-कभी कार्यात्मक गुण, जिनमें वे शामिल हैं, निर्भर करते हैं।

हृदय प्रणाली और विशेष रूप से हृदय की विकृति में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया एक विशेष भूमिका निभाता है। संयोजी ऊतक इसके वाल्व बनाता है, साथ ही रक्त वाहिकाओं की सतह झिल्ली भी बनाता है। इसलिए, आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि के खिलाफ इसके गुणों में परिवर्तन से न केवल जन्मजात हृदय दोष हो सकते हैं, बल्कि नवजात शिशुओं में अचानक हृदय मृत्यु सिंड्रोम भी हो सकता है।

ज्यादातर मामलों में, संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया, पहली नज़र में, अपवाद के साथ, बच्चे में स्पष्ट लक्षण पैदा नहीं करता है जोड़ों का अत्यधिक "लचीलापन"।. लेकिन रोगी की अधिक विस्तृत जांच (अक्सर यह यौवन के दौरान होता है) से इस विकृति की कई नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ सामने आती हैं।

बच्चे के अंगों में संयोजी ऊतक में होने वाले परिवर्तनों के आधार पर, संबंधित रोग प्रक्रियाएं बनती हैं। अधिकतर, वे या तो छिपे हुए और स्पर्शोन्मुख होते हैं, या अंग विकास (दोष) के गंभीर जन्मजात विकारों के रूप में प्रकट होते हैं।

आमतौर पर, संयोजी ऊतक से जुड़े शरीर में कई परिवर्तनों का संयोजन डॉक्टर को डिसप्लेसिया सिंड्रोम की उपस्थिति के बारे में बताता है।

इससे बच्चे में कई रोग संबंधी बदलावों का पता चलता है। इस तरह के संदेह के लिए अतिरिक्त और विस्तृत निदान और कुछ मामलों में तत्काल उपचार की आवश्यकता होती है।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ

आनुवंशिक रूप से निर्धारित इस विकृति के साथ विकसित होने वाले सभी लक्षणों को आमतौर पर प्रभावित अंग प्रणाली के आधार पर समूहीकृत किया जाता है।

प्रत्येक बच्चे में जीन में परिवर्तन पूरी तरह से व्यक्तिगत होता है, इसलिए यह अनुमान लगाना मुश्किल है कि उसके विकास में कौन से लक्षण विशिष्ट होंगे।

तंत्रिका तंत्र से, रोगियों को अनुभव हो सकता है:

1. संवहनी स्वर के नियमन के विकार (न्यूरोसाइक्ल्युलेटरी डिस्टोनिया);
2. आतंक हमलों के एपिसोड;
3. शक्तिहीनता की प्रवृत्ति.

ऐसे बच्चे आमतौर पर सबसे जल्दी थक जाते हैं, उनका प्रदर्शन और जल्दी सीखने की क्षमता बिना किसी स्पष्ट कारण के कम हो जाती है।

मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली, इस तथ्य के कारण कि स्नायुबंधन और टेंडन पूरे शरीर में जोड़ों को पर्याप्त स्थिरता प्रदान नहीं कर सकते हैं, सबसे महत्वपूर्ण परिवर्तनों से गुजरता है। बच्चे को अनुभव हो सकता है:

• रीढ़ की हड्डी के स्तंभ में वक्रता की प्रवृत्ति, जिसे ठीक करना मुश्किल है;
• सपाट पैरों का विकास;
• दैहिक काया;
• छाती की विकृति;
• बच्चों में जोड़ों की अतिसक्रियता (अत्यधिक गतिशीलता - किसी विशेष जोड़ की विशेषता से अधिक)।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के साथ, हृदय प्रणाली की विकृति सबसे अधिक बार देखी जाती है। ऐसे बच्चे विकास और गठन के लिए प्रवृत्त होते हैं:

• शरीर के किसी भी हिस्से में धमनी धमनीविस्फार (वे मस्तिष्क में विशेष रूप से खतरनाक होते हैं);
• हाथ-पैर और श्रोणि की वैरिकाज़ नसें।

संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के साथ, हृदय में वाल्व प्रोलैप्स का अक्सर निदान किया जाता है, जिससे शरीर में हेमोडायनामिक गड़बड़ी के लक्षण दिखाई देते हैं। हृदय का आकार छाती और रीढ़ की विकृति दोनों के प्रभाव में, और पेरीकार्डियम में परिवर्तन के कारण या वाल्व दोषों की उपस्थिति के कारण बदल सकता है। डिसप्लेसिया के परिणामस्वरूप हृदय में होने वाले ऐसे परिवर्तन अक्सर इसके काम की लय में गड़बड़ी पैदा करते हैं - अतालता।

ब्रोन्कियल दीवार की कमजोरी, जब बच्चों में ब्रोन्कोपल्मोनरी डिसप्लेसिया देखा जाता है, तो निम्न होता है:

1. उनके लुमेन का विस्तार (ब्रोन्किइक्टेसिस का गठन);
2. फुफ्फुसीय ऊतक वेंटिलेशन हानि के विभिन्न रूप (अवरोधक, प्रतिबंधात्मक या मिश्रित);
3. सहज न्यूमोथोरैक्स (फुफ्फुस गुहा में हवा का प्रवेश, जिससे फेफड़े का संपीड़न होता है), ब्रोन्किइक्टेसिस के टूटने से जुड़ा होता है, उदाहरण के लिए, शारीरिक परिश्रम के दौरान।

बच्चों में किडनी डिसप्लेसिया से अंग का फैलाव होता है, साथ ही मूत्रवाहिनी और वृक्क श्रोणि के फैलाव का विकास होता है, जो संबंधित लक्षणों के साथ होता है।

पैथोलॉजी का निदान और उपचार

अविभेदित संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का निदान करना एक जटिल प्रक्रिया है। यह इस तथ्य के कारण है कि विकासशील नैदानिक ​​लक्षण बहुत विविध हैं, इसलिए उन्हें विश्वसनीय रूप से एक बीमारी में फिट करना हमेशा संभव नहीं होता है। ऐसी प्रक्रिया का सटीक निदान आनुवंशिक परीक्षणों पर आधारित होता है जो उत्परिवर्ती जीनों के एक समूह की पहचान करता है। लेकिन ऐसा शोध हमेशा रोगियों के लिए उपलब्ध नहीं होता है, और सभी चिकित्सा संस्थान ऐसे परीक्षण नहीं कर सकते हैं। इसलिए, ज्यादातर मामलों में "कनेक्टिव टिशू डिसप्लेसिया सिंड्रोम" का निदान नैदानिक ​​लक्षणों पर आधारित होता है। ऊतकों और अंगों में व्यक्तिगत रूपात्मक परिवर्तनों की पहचान एक्स-रे या अल्ट्रासाउंड और चुंबकीय अनुनाद अनुसंधान विधियों का उपयोग करके की जाती है।

बच्चों में संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया का उपचार संबंधित लक्षणों और विभिन्न रोग स्थितियों की उपस्थिति के आधार पर किया जाता है। दुर्भाग्य से, चूंकि यह सिंड्रोम कोशिकाओं में आनुवंशिक विकारों के कारण होता है, इसलिए बच्चे का पूर्ण इलाज असंभव है। डिसप्लेसिया के लक्षणों का उपचार या तो रूढ़िवादी तरीके से किया जा सकता है, व्यक्तिपरक असुविधा को समाप्त किया जा सकता है, या शल्य चिकित्सा द्वारा, अंगों और रक्त वाहिकाओं के विकास और गठन में गंभीर गड़बड़ी को समाप्त किया जा सकता है।