Главная Анализы Врожденные пороки развития нервной системы. Врожденные пороки центральной нервной системы

Врожденные пороки развития нервной системы. Врожденные пороки центральной нервной системы

Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков и встречаются примерно в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.

Различают следующие основные наиболее тяжелые врожденные пороки ЦНС:

1. Врожденные пороки конечного мозга , возникшие в результате несмыкания нервной трубки:

а) анэнцефалия - отсутствие большого мозга, которое сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа и мягких тканей. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга встречается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии.

2) черепно-мозговые грыжи - грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Грыжи локализуются преимущественно в местах соединения черепных костей: между лобными костями, у корня носа, между теменной и височной костью, в области соединения затылочных и точеных костей, около внутреннего угла глаз. Различают -менингоцеле - грыжевой мешок, который представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является цереброспинальная жидкость,менингоэнцефалоцеле - в грыжевой меток выпячивается тот или иной отдел головного мозга,энцефалоцистоцеле - содержимым грыжевого мешка являются вещество мозга и мозговых желудочков. Чаще встречаются:

в) порэнцефалия - характеризуется наличием кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с вентрикулярной системой и субарахноидальным пространством и выстланных эпендимой. Ее необходимо отличать от ложной порэнцефалии - замкнутых полостей, лишенных эпендимарной выстилки и представляющих кисты как исход предшествующих очагов серого и красного размягчения ткани головного мозга.

2. Врожденные пороки конечного мозга , являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток:

а) микро- и полигирия - большое число мелких и аномально расположенных извилин конечного мозга. Обычно микрогирия бывает двусторонней и симметричной и, как правило, сопровождается нарушением послойного строения коры.

б) агирия - отсутствие в больших полушариях борозд, извилин и послойного строения коры. Агирия клинически проявляется нарушением глотания, мышечной гипотонией, судорогами, психомоторным недоразвитием. Большинство детей умирают в течение первого годы жизни.

в) микроцефалия - уменьшение массы, размеров и гистологических структур головного мозга. Сочетается часто с микро - и полигирией. Особенно уменьшаются лобные доли. Кора больших полушарий обычно недоразвита, в ней обнаруживаются как зрелые, так и незрелые нервные клетки.

3. Пороки развития спинного мозга и позвоночника:

а) spina bifida - грыжи спинного мозга, связанные с дизрафиями (незаращением) дорсальных отделов позвонков. Незакрытие позвоночного канала может встречаться в любом отделе позвоночника, чаще поясничном и крестцовом, и захватывать различное число позвонков.

б) полный рахисхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек. Спинной мозг располагается в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки. Грыжевое выпячивание при этом виде патологии отсутствует.

4. Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства:

а) врожденная водянка головного мозга (гидроцефалия) - чрезмерное накопление в вентрикулярной системе (внутренняя гидроцефалия) или субарахноидальном и субдуральном пространствах (наружная гидроцефалия) цереброспинальной жидкости,сопровождающаяся атрофией мозгового вещества. Основной причиной порока является нарушение оттока цереброспинальной жидкости в субарахноидальное пространство, реже - повышенная продукция цереброспинальной жидкости или нарушение ее резорбции. Задержку оттока цереброспинальной жидкости вызывают стеноз отверстий Монро, Лушки, Мажанди и водопровода мозга (сильвиев водопровод). Размеры головы новорожденного при наружной гидроцефалии могут быть не изменены.

Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.

Этиология и патогенез. Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, иммунодефицита человека, простого герпеса, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, лекарственных препаратов (хинин, гидантоин и др.), алкоголя, лучевой энергии, гипоксии. Несомненное значение имеют генные мутации; при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3-4-я неделя внутриутробной жизни).

Патологическая анатомия. К основным наиболее тяжелым видам врожденных пороков ЦНС относятся следующие. Анэнцефалия - агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, сред"ние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии. Анэнцефалия сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи.

Микроцефалия - гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема; сочетается с одновременным уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа; возможны разные степени тяжести этого порока. Микрогирия - увеличение числа мозговых извилин наряду с уменьшением их величины.

Порэнцефалия - появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга, выстланных эпендимой. От

Рис. 294. Гидроцефа
лия (по А. В. Цинзер- ■
лингу). _ |

истинной порэнцефалии следует отличать ложную, при которой кисты не сообщаются с путями оттока ликвора и образуются на месте бывших размягчений ткани головного мозга.

Врожденная гидроцефалия - избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия) (рис. 294) сопровождается увеличением мозгового черепа и резким несоответствием его с лицевым - лицо кажется маленьким, лоб - нависшим. Наблюдаются расхождение и истончение костей черепа, выбухание родничков. Нарастает атрофия вещества головного мозга, в большинстве случаев связанная с нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга (сильвиева водопровода), атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия.

Циклопия - редкий порок, характеризующийся наличием одного или двух глазных яблок, расположенных в одной глазнице, с одновременным пороком развития носа и обонятельной доли головного мозга. Назван из-за сходства лица плода с лицом мифического чудовища - циклопа.

Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала. Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора носят название менингоцеле, оболочек и вещества мозга - менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков - энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которые называются spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле. Очень редко встречается рахиосхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек; при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала, выпячивания нет.

Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж. Дети умирают часто

от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца по частоте занимают второе место после пороков развития ЦНС. По данным разных авторов, они встречаются в 16-40% среди других пороков и в 3-8% случаев по данным вскрытий детей, умерших в перинатальном периоде.

Этиология и патогенез. Причины этих пороков разнообразны и не связаны с влиянием каких-либо определенных экзогенных факторов. Имеют несомненное значение генные мутации и хромосомные аберрации. Среди множественных пороков, наблюдающихся при хромосомных болезнях, пороки сердца встречаются реже, чем пороки ЦНС. Развитие порока связано с воздействием повреждающего агента на эмбрион от 3-й до 11-й недели внутриутробного развития. Различные виды пороков зависят от искажения этапов морфогенеза сердца, из которых основными являются дефекты первоначально парных закладок сердца, неправильные изгибы первичной сердечной трубки, задержка развития или неправильное расположение"перегородок сердца, делящих его и артериальный ствол на правую и левую половины, персистирование предсердно-желудоч-ковых соединений, существующих во время внутриутробной жизни.

Патологическая анатомия. При врожденных пороках сердца в процессе гипертрофии миокарда у детей в возрасте первых 3 мес жизни участвуют не только увеличение объема мышечных волокон с гиперплазией их ультраструктур, но и истинная гиперплазия кардиомиоцитов. Одновременно с этим развивается гиперплазия ретикулиновых аргирофильных волокон стромы сердца. Последующие дистрофические изменения миокарда и стромы, вплоть до развития микронекрозов, приводят к постепенному разрастанию соединительной ткани и возникновению диффузного и очагового кардиосклероза.

Компенсаторная перестройка сосудистого русла гипертрофированного сердца сопровождается увеличением в нем интрамуральных сосудов, артерио-венозных анастомозов, наименьших вен (так называемых сосудов Вьессена - Тебезия) сердца. В связи со склеротическими изменениями в миокарде, а также усилением кровотока в его полостях появляется утолщение эндокарда за счет разрастания в нем эластических и коллагеновых волокон. Перестройка сосудистого русла развивается также и в легких. У детей с врожденными пороками сердца наблюдается отсталость общего физического развития.

Смерть наступает в первые дни жизни от гипоксии при особо тяжелых формах пороков или позже от развития сердечной недостаточности. С прогрессом грудной хирургии стало возможным лечение многих врожденных пороков с использованием хирургической коррекции и протезирования, что заметно изменило течение и исходы врожденных пороков сердца у детей. Благодаря сложности процессов эмбриогенеза сердца врожденные пороки его разнообразны. Однако большинство из них связано с ненормальными сообщениями между малым и большим кругом кровообращения, сужениями в этих системах или с отсутствием нормальных сообщений между ними, вплоть до несовместимого с жизнью полного разобщения малого и большого круга кровообращения. В зависимости от степени гипоксии, обусловленной уменьшением кровотока в малом круге кровообращения и направлением тока крови через ненормальные пути между малым и большим кругом кровообращения, пороки сердца могут быть разделены на два основных типа - синий и белый. При пороках синего типа отмечаются уменьшение кровотока в малом круге кровообращения, гипоксия и направление тока крови по анормальному пути - справа налево. При пороках

Рис. 295. Дефект в межжелудочковой перегородке сердца (по А. В. Цин-зерлингу).

белого типа гипоксия отсутствует, направление тока крови слева направо. Однако это деление схематично и не всегда применимо ко всем типам врожденных пороков сердца.

Врожденные пороки с нарушением деления полостей сердца. Дефект межжелудочковой перегородки встречается часто, возникновение его зависит от отставания в росте одной из структур, формирующих перегородку, вследствие чего между желудочками развивается ненормальное сообщение. Чаще наблюдается дефект в верхней соединительнотканной (мембранозной) части перегородки (рис. 295). Кровоток через дефект осуществляется слева направо, поэтому цианоза и гипоксии не наблюдается (белый тип порока). Степень дефекта может варьировать, вплоть до полного отсутствия перегородки. При значительном дефекте развивается гипертрофия правого желудочка сердца, при незначительном - существенных изменений гемодинамики не происходит.

Дефект межпредсердной перегородки в виде изолированного порока встречается редко. Он возникает либо при нарушениях развития первичной предсерд-ной перегородки на 5-й неделе эмбриогенеза, либо позднее, при формировании вторичной перегородки и овального отверстия. Дефект первичной перегородки имеет вид отверстия, расположенного непосредственно над клапанами желудочков; при дефекте вторичной перегородки имеется широко открытое овальное отверстие, лишенное заслонки. В том и в другом случае ток крови происходит слева направо, гипоксии и цианоза не бывает (белый тип порока). Переполнение кровью правой половины сердца сопровождается гипертрофией правого желудочка и расширением ствола и ветвей легочной артерии. Полное отсутствие межжелудочковой или межпредсердной перегородок приводит к развитию трех-камерного сердца - тяжелого порока, при котором, однако, в период компенсации не наблюдается полного смешения артериальной и венозной крови, так как основной ток той или другой крови сохраняет свое направление и поэтому степень гипоксии нарастает по мере прогрессирования декомпенсации.

Врожденные пороки сердца с нарушениями деления артериального ствола. Общий артериальный ствол при полном отсутствии деления артериального ствола встречается редко. При этом пороке один общий артериальный ствол берет свое начало от обоих желудочков, у выхода располагается 4 полулунных

клапана или меньше; порок часто сочетается с дефектом межжелудочковой перегородки. Легочные артерии отходят от общего ствола недалеко от клапанов, до ответвления крупных сосудов головы и шеи, они могут совсем отсутствовать и тогда легкие получают кровь из расширенных бронхиальных артерий. При этом пороке наблюдаются резкая гипоксия и цианоз (синий тип порока), дети нежизнеспособны.

Полная транспозиция легочной артерии и аорты возникает при неправильном направлении роста перегородки артериального ствола, когда она растет не по спирали, а в направлении, противоположном остальным, нормально развивающимся отделам сердца. При этом пороке аорта помещается спереди и справа от правого желудочка сердца, легочная артерия лежит позади аорты и отходит от левого желудочка. Артериальная кровь может попасть в большой круг кровообращения только при дефектах в перегородках сердца или при неза-ращении артериального (боталлова) протока и овального отверстия. Порок сопровождается резкой гипоксией и цианозом (синий тип порока).

Значительно страдает миокард, так как венечные артерии не получают артериальной крови. Дети нежизнеспособны.

Стеноз и атрезия легочной артерии наблюдаются при смещении перегородки артериального ствола вправо, часто сочетаются с дефектом межжелудочковой перегородки и другими пороками. При значительном сужении легочной артерии кровь в легкие попадает через артериальный (боталлов) проток и расширяющиеся бронхиальные артерии. Порок сопровождается гипоксией и выраженным цианозом (синий тип порока).

Стеноз и атрезия аорты являются следствием смещения перегородки артериального ствола влево. Они встречаются реже, чем смещение перегородки вправо, часто сопровождаются гипоплазией левого желудочка сердца. При этом наблюдаются резкая степень гипертрофии правого желудочка сердца, расширение правого предсердия и резкий общий цианоз. Дети нежизнеспособны.

Сужение перешейка аорты (коарктация), вплоть до его атрезии, компенсируется развитием коллатерального кровообращения через межреберные артерии, артерии грудной клетки и резкой гипертрофией левого желудочка сердца.

Незаращение артериального (боталлова) протока можно считать пороком при наличии его с одновременным расширением у детей старше 3 мес жизни. Ток крови осуществляется при этом слева направо (белый тип порока). Изолированный порок хорошо поддается хирургической, коррекции.

Комбинированные врожденные пороки сердца. Среди комбинированных пороков чаще встречаются триада, тетрада и пентада Фалло. Триада Фалло имеет 3 признака: дефект межжелудочковой перегородки, стеноз легочной артерии и как следствие этого гипертрофия правого желудочка. Тетрада Фалло имеет 4 признака: дефект межжелудочковой перегородки, сужение легочной артерии, декстрапозиция аорты (смещение устья аорты вправо) и гипертрофия правого желудочка сердца. Пентада Фалло, кроме этих четырех, включает 5-й признак - дефект межпредсердной перегородки. Чаще всего встречается тетрада Фалло (40-50% всех врожденных пороков сердца). При всех пороках типа Фалло отмечаются ток крови справа налево, уменьшение кровотока в малом круге кровообращения, гипоксия и цианоз (синий тип пороков). К более редким комбинированным врожденным порокам относятся дефект межжелудочковой перегородки со стенозом левого предсердно-желудочкового отверстия (болезнь Лютамбаше), дефект межжелудочковой перегородки и декстрапозиция аорты (болезнь Эйзенменгера) и ответвление левой венечной артерии от легочного ствола (синдром Бланда - Уайта - Гарленда), первичная легочная гипертензия (болезнь Аэрза), зависящая от гипертрофии мышечного слоя сосудов легкого (мелких артерий, вен и венул) и др.

Рис. 296. Трахеопищеводный свищ. Верхний сегмент заканчивается слепо, резко расширен; нижний сегмент открывается в"трахею в области ее бифуркации (по А. В. Цинзерлингу).

Врожденные пороки развития плода занимают 2—3 место в структуре причин перинатальной смертности, причем частота их за последние годы существенно увеличилась. В связи с этим, особую актуальность приобретает ранняя диагностика пороков развития, способствующая своевременному решению вопроса о возможности дальнейшего пролонгирования беременности, которая, в свою очередь, определяется видом аномалии, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития.

Классификация часто встречающихся пороков развития центральной нервной системы (ЦНС) может быть представлена следующим образом:

1. Гидроцефалия:

а) стеноз водопровода мозга;

б) открытая гидроцефалия;

в) синдром Денди-Уокера.

2. Папиллома сосудистого сплетения.

3. Дефекты нервной трубки:

а) spina bifida;

б) анэнцефалия;

в) цефалоцеле.

4. Микроцефалия.

Гидроцефалия встречается с частотой 0,3-0,8 на 1000 живорожденных. В большинстве наблюдений врожденная гидроцефалия обусловлена обструкцией на одном из участков пути циркуляции спинномозговой жидкости (СМЖ). Нередко гидроцефалия сочетается с другими аномалиями: в 37% наблюдений ей сопутствует иная внутричерепная патология - гипоплазия мозолистого тела, цефалоцеле, артерио-венозные аномалии, арахноидальные кисты; внечерепные аномалии - в 63%. Среди последних следует отметить пороки развития почек (одно- и двусторонняя aгeнезия и дисплазия), пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло), менингомиелоцеле, расщепление верхней губы, твердого и мягкого нёба, агенезию ануса и толстой кишки, дисгенезию гонад, синдром Меккеле. У 11% плодов обнаруживают хромосомные аномалии - трисомия по 21 паре, сбалансированные транслокации, мозаицизм.

Гидроцефалия представлена тремя основными формами:

стеноз водопровода мозга;
открытая гидроцефалия;
синдром Денди-Уокера.

Стеноз водопровода мозга (СВМ) - форма обструктивной гидроцефалии, обусловленная сужением сильвиева водопровода. Удельная частота СВМ достигает 43%, соотношение детей мужского и женского пола составляет 1:8. Аномалия имеет полиэтиологический характер: генетические, инфекционные, тератогенные и опухолевые факторы, среди которых преобладают инфекционные (50%). В экспериментальных исследованиях подтверждена роль токсоплазмоза, сифилиса, цитомегаловирусной инфекции, эпидемического паротита и гриппа.

В определенной части наблюдений причиной стеноза водопровода мозга является генетическая патология, которая может наследоваться по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Сцепленное с полом наследование относят к редким причинам СВМ, так как оно встречается с частотой 1 случай на 200 сибсов пробандов с гидроцефалией. Однако возможно, что такой тип наследования составляет 25% среди детей мужского пола. Предполагают, что глиома, менингиома, нейрофиброматоз и туберозный склероз приводят к стенозу водопровода за счет компрессионного механизма, а открытая гидроцефалия - в результате отека белого вещества и внешнего сдавления. Сочетанные аномалии встречаются у 16% детей.

Диагностика данной формы гидроцефалии основывается на обнаружении при ультразвуковом исследовании расширения боковых и III желудочков при неизмененных размерах IV желудочка. Необходимо проводить тщательное сканирование позвоночника плода для исключения сочетанных с полом аномалий (рис.1).

Рис. 1. Беременность 21 нед. Обструктивная гидроцефалия

Прогноз : смертность в детском возрасте колеблется в пределах 11-30%; интеллектуальное развитие может быть нормальным.

Акушерская тактика : до достижения плодом жизнеспособности показано прерывание беременности; при установлении диагноза в поздние сроки метод родоразрешения определяется исключительно акушерскими показаниями.

Открытая гидроцефалия (ОГ) - расширение желудочков мозга и его субарахноидальной системы в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока спинномозговой жидкости.

Открытая гидроцефалия является второй по частоте, на ее долю приходится 38% всех наблюдений гидроцефалии. Этиология ОГ не уточнена. ОГ выявляется у детей со спинальными дефектами и облитерацией переднего сагитального синуса, субарахноидальными кровоизлияниями, папилломой сосудистого сплетения и отсутствием грануляций Паччиони. Субарахноидальное кровоизлияние служит наиболее частой причиной открытой гидроцефалии у новорожденных; в пренатальном периоде встречается крайне редко. Наследуется также редко, хотя частота повторяемости достигает 1-2%, что существенно выше, чем в общей популяции.

Патогенез : механическая обструкция внежелудочковой системы мозга и нарушение реабсорбции СМЖ приводят к расширению субарахноидального пространства, а затем и мозговых желудочков; внутренняя гидроцефалия развивается на фоне обструкции водопровода мозга, вследствие повышения внутричерепного давления.

Пренатальная диагностика ОГ осуществляется с помощью динамического ультразвукового сканирования. При этом патогномоничным признаком является расширение субарахноидальной цистерны.

Прогноз : уровень смертности достигает 11%. У большинства выживших детей сохраняется нормальный интеллект. При сочетании ОГ с дефектами нервной трубки или папилломой сосудистого сплетения прогноз более неблагоприятный.

Акушерская тактика: в ранние сроки выявления ОГ показано прерывание беременности, при доношенной беременности роды ведут через естественные родовые пути.

Для синдрома Денди-Уокера типично сочетание следующих аномалий:

1) гидроцефалия разной степени;

2) кисты задней черепной ямки;

3) дефекты червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью IV желудочка.

Синдром встречается у 12% детей с врожденной гидроцефалией. Этиология неизвестна. Этот синдром может быть одним из проявлений генетических заболеваний (синдромы Меккеля и Варбурга), а также выявляться и при хромосомных абберациях (синдром Тернера, 6р-, 9gh+, трисомия 9, триплоидия). В редких наблюдениях возможно наследование по аутосомно-рецессивному типу с риском повторения до 25%.

Патоэмбриогенез . Согласно теории Денди-Уокера, к расширению желудочковой системы обычно приводит атрезия отверстий Лушки и Мажанди. Синдром представляет сложную аномалию развития срединных структур головного мозга в области ромбовидной ямки. Гипоплазия червя мозжечка и кисты заднечерепной ямки возникают вторично, вследствие сдавления его резко расширенным IV желудочком. Имеет место и дисбаланс продукции спинномозговой жидкости в боковых, III и IV желудочках. Дефект червя мозга варьирует от полной аплазии до небольшого расщепления. Несмотря на то, что гидроцефалия является основным диагностическим признаком синдрома Денди-Уокера, у большинства детей в момент рождения она отсутствует однако, проявляется в первые месяцы жизни ребенка.

Синдром нередко (более чем в 50% наблюдений) сочетается с другими пороками развития ЦНС (агенезия мозолистого тела, энцефалоцеле), пороками почек (поликистоз) и сердца (дефект межжелудочковой перегородки).

Диагностика : на данную аномалию указывает обнаружение во время эхографии кистозных образований в задней черепной ямке; патогномоничным акустическим признаком синдрома является дефект червя мозга, через который киста сообщается с IV желудочком.

Прогноз неблагоприятный: смертность достигает 50%, у 50-60% выживших детей отмечается отставание интеллектуального развития.

Акушерская тактика: в любом сроке производят прерывание беременности.

Папиллома сосудистого сплетения (ПСС). Внутричерепное новообразование встречается с частотой 0,6% от всех опухолей мозга, выявляемых у взрослых и 3% - у детей. Папиллома может локализоваться в любом отделе желудочковой системы, но чаще обнаруживается на уровне преддверия боковых желудочков. Характерна односторонняя локализация опухоли, хотя не исключается двусторонний процесс. Наиболее часто ПСС представлена тканью ворсин, гистологически сходной с тканью интактного сосудистого сплетения, и носит доброкачественный характер. Тем не менее, возможна малигнизация опухоли с прорастанием в смежную нервную ткань. Папиллома сосудистого сплетения обычно сочетается с гидроцефалией.

Этиология неизвестна. В мировой практике известны единичные наблюдения ПСС у больных с синдромом Аикарди (данное заболевании сцеплено с Х-хромосомой и характеризуется агенезией мозолистого тела, хориоретинальными лакунами, аномалиями позвоночника, эпилепсией и умственной отсталостью).

ПСС диагностируется у детей с гидроцефалией во время нейросонографии или рентгенологического исследования. В детском возрасте методом выбора следует считать контрастную компьютерную томографию. В качестве метода пренатальной диагностики наиболее информативным является ультразвуковое сканирование. Эхографическими критериями ПСС являются асимметрия формы и размеров контралатеральных желудочков, визуализация в преддверии боковых желудочков слабоэхогенных образований, примыкающих к нормальному сосудистому сплетению. Пренатально ПСС III и IV желудочков не выявляется.

Методом выбора терапии ПСС является хирургическое удаление опухоли. При доброкачественном характере процесса оперативное лечение может иметь благоприятный исход, однако операция технически сложна и сопровождается большой кровопотерей. При злокачественном поражении (более чем в 20% наблюдений) прогноз неблагоприятный. Смертность при ПСС достигает 35%, а у 72% выживших детей отмечаются различной степени выраженности дефекты психического и умственного развития.

Акушерская тактика: роды ведут через естественные родовые пути; применение влагалищных родоразрешающих операций противопоказано. Рекомендуется родоразрешение в крупных перинатальных центрах, где может быть оказана экстренная неонатологическая и детская нейрохирургическая помощь. Вопрос об использовании кесарева сечения с целью снижения риска родовой травмы с внутричерепным кровоизлиянием окончательно не решен.

Избранные лекции по акушерству и гинекологии

Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова, Л.Д. Белоцерковцевой

Врожденные пороки центральной нервной системы по частоте занимают первое место среди других пороков, встречаются в 1/4 вскрытий умерших в перинатальном периоде.

Этиология их разнообразная. Из экзогенных факторов точно установлено значение вируса краснухи, предполагается влияние вирусов цитомегалии, Коксаки, полиомиелита и др., лекарственных препаратов (хинин, цитостатики), лучевой энергии, гипоксии; несомненное значение имеют генные мутации, при хромосомных болезнях в числе множественных пороков они встречаются почти как правило.

Патогенез связан с воздействием вредящего агента в течение всего эмбрионального периода, включая ранний фетальный. Наиболее тяжелые пороки возникают при повреждении в начале закладки нервной трубки (3 — 4-я неделя внутриутробной жизни). Патологическая анатомия основных наиболее тяжелых видов врожденных пороков центральной нервной системы.

Анэнцефалия — агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки глии. Анэнцефалия сочетается с акранией — отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи.

Микроцефалия — гипоплазия головного мозга, уменьшение его массы и объема, сочетается с одновременным уменьшением объема черепной коробки и утолщением костей черепа, возможны разные степени тяжести этого порока.

Микрогирия — увеличение количества мозговых извилин наряду с уменьшением их величины.

Порэнцефалия — появление кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с боковыми желудочками мозга. От истинной порэннефалии следует отличать ложную, при которой кисты не сообщаются с ликворными путями и возникают вследствие бывших размягчений ткани головного мозга.

Врожденная гидроцефалия — избыточное накопление ликвора в желудочках мозга (внутренняя гидроцефалия) или в субарахноидальных пространствах (наружная гидроцефалия), сопровождается нарастающей атрофией вещества головного мозга, в большинстве случаев связана с нарушениями оттока ликвора вследствие стеноза, раздвоения или атрезии водопровода большого мозга, так называемого сильвиева водопровода, атрезии срединных и боковых отверстий IV желудочка и межжелудочкового отверстия.

Циклопия — редкий порок, характеризующийся наличием одного или двух глазных яблок, расположенных в одной глазнице, с одновременным пороком развития носа и обонятельной доли головного мозга. Назван из-за сходства лица плода с лицом мифического чудовища — циклопа.

Грыжи головного и спинного мозга представляют собой выпячивание вещества мозга и его оболочек через дефекты костей черепа, их швов и позвоночного канала.

Грыжи головного мозга: при наличии в грыжевом мешке только оболочек головного мозга и ликвора грыжа носит название менингоцеле — оболочек и вещества мозга — менингоэнцефалоцеле, вещества мозга и мозговых желудочков — энцефалоцистоцеле. Чаще встречаются грыжи спинного мозга, связанные с расщеплением дорсальных отделов позвонков, которое называется spina bifida. Грыжи спинного мозга, как и головного, в зависимости от содержимого грыжевого мешка можно разделять на менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле.

Очень редко встречается рахисхиз — полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей кожи и мозговых оболочек, при этом распластанный спинной мозг лежит открытым на передней стенке канала, выпячивания нет.

Прогноз при врожденных пороках центральной нервной системы плохой, большинство из них несовместимо с жизнью. Хирургическая коррекция эффективна только в некоторых случаях мозговых и спинномозговых грыж. Дети чаще погибают от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний. Мозговые и спинномозговые грыжи осложняются гнойной инфекцией с развитием гнойного менингита и менингоэнцефалита.

«Патологическая анатомия», А.И.Струков

Различают следующие основные наиболее тяжелые врожденные пороки ЦНС:

1. Врожденные пороки конечного мозга , возникшие в результате несмыкания нервной трубки:

3. Пороки развития спинного мозга и позвоночника:

4. Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства:

5. Пороки развития глаз:

а) циклопия - наличие одного или двух глазных яблок в одной глазницы, сочетающееся с аномалией развития носа.

Прогноз при врожденных пороках ЦНС неблагоприятен, большинство из них несовместимы с жизнью. Дети умирают часто от присоединения интеркуррентных инфекционных заболеваний.