Хотя подавляющее большинство детей рождаются нормальными, примерно 1% имеют некоторые формы врожденных отклонений. На развитие ребенка в матке может повлиять огромное число факторов, однако многие отклонения можно исправить до или после рождения.

ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕРДЦА

Сердце - это сложный орган, значительная часть которого формируется в 3-7-ю неделю после зачатия. Врожденные заболевания сердца достаточно распространены и обнаруживаются у одного из сотни детей. Диапазон отклонений очень широк.

Мать с врожденным пороком сердца или уже родившая ребенка с таким заболеванием немного рискует в отношении следующего малыша. Многие заболевания сердца связаны с генетическими нарушениями, например синдромом Дауна; и если обнаружено заболевание сердца, может быть предложено обследование для выявления подобных проблем.

Как диагностируются заболевания сердца Большинство заболеваний выявляют с помощью ультразвукового обследования на 18-22-й неделе, поскольку многие дефекты ранее определить невозможно. Если в роду встречались заболевания сердца, то во время беременности должно проводиться регулярное ультразвуковое обследование. Однако некоторые заболевания ультразвук абсолютно не «ловит», и в целом примерно 40% болезней пропускается.

Лечение

В настоящее время развиваются методы хирургического внутриматочного лечения, потому в будущем некоторые отклонения станут устранять еще до рождения. Отношение к заболеванию после рождения будет зависеть от серьезности диагноза. Если проблема незначительная, то ребенок обычно остается с матерью под наблюдением педиатра больницы. Более серьезные заболевания, приводящие к недостатку кислорода в организме, требуют контроля специалиста. Это означает, что роды должны произойти тогда, когда посоветует доктор. Многие заболевания сердца подлежат хирургическому лечению, хотя имеются некоторые, которые не дадут ребенку возможность выжить вне матки.

Многоводие (гидрамнион) Это заболевание сердца у ребенка, при ультразвуковом обследовании кожа кажется опухшей, обнаруживается жидкость в грудной клетке и брюшной полости. Причины могут быть различные, в том числе несовместимость по группе крови, которая определяется при беременности.

Как диагностируется многоводие

Лечение

Лечение зависит от сложности состояния. В некоторых случаях, как анемия, лечение возможно, но в других, связанных с серьезными заболеваниями сердца, нет. Дети с несовместимой группой крови могут быть вылечены с помощью внутриматочного переливания крови. Выживет ли ребенок с многоводием, зависит от диагноза и

того, насколько он болен на момент установления диагноза. Очень больные дети не выживают.

Незаращение перегородки сердца

Обычно известно как «отверстие в сердце». Возникает при разделении ткани между меньшей и большей полостями сердца. Небольшое незаращение могут обнаруживать не сразу, а в дальнейшей жизни. Незаращения, определяемые во время беременности, обычно имеют большую величину или связаны с другими заболеваниями.

Как диагностируется незаращение

перегородки сердца

С помощью ультразвукового обследования.

Лечение

Небольшие дефекты не всегда требуют хирургического вмешательства, а в остальных случаях это необходимость.

Заболевания, связанные с течением крови от сердца

Возникают из-за того, что кровяные сосуды сообщаются неправильно или из-за отсутствия должного формирования клапанов. Заболевания подобного рода обычно являются сложными и могут быть связаны с незаращением перегородки сердца.

Как диагностируются заболевания, связанные с течением крови от сердца С помощью ультразвукового обследования.

Лечение

Если сердечные клапаны поражены, хирургическая операция является более сложной, и в долгосрочном плане вероятность успеха меньше. Многие подобные состояния представляют собой исключительную трудность. При наличии подобных отклонений у ребенка родителям следует проконсультироваться со специалистом во время беременности, чтобы выбрать наилучший вариант лечения.

Дефекты нервной трубки

Одно из наиболее частых заболеваний, дефект нервной трубки представляет собой неспособность головного и спинного мозга развиваться

нужным образом в течение первых четырех недель беременности. Заболевание встречается у одного из 2500 детей, проживающих в Великобритании, и приводит к различной степени врожденных пороков. В целом оно регистрируется в значительно большем числе беременностей, но родители предпочитают прервать ее, если болезнь определяется на раннем этапе.

Расщелина позвоночника без спинномозговой грыжи является самой легкой формой заболевания, при котором нет поражения спинного мозга или его оболочек и один-два позвонка сформированы неправильно. При этой форме спинной мозг покрыт кожей, поэтому проблем обычно не возникает. Иногда болезнь обнаруживается только при рентгеновском обследовании в процессе жизни. Иногда вокруг места проявления болезни вырастает пучок волос или кожа имеет ямочки.

Миеломенингоцеле является более тяжелой формой расщелины позвоночника. В этом случае позвоночник имеет повреждение, иногда достигающее размера апельсина, куда попадают нервные ткани, мышцы и спинномозговая жидкость. Дефект приводит к повреждению нервов, в результате чего возникают проблемы с управлением мышцами, мочевым пузырем и кишечником. С этим связана гидроцефалия.

Анэнцефалия (врожденное отсутствие головного мозга) - самый серьезный порок нервной трубки. Отверстие в верхней части трубки приводит к частичному отсутствию формирования черепа и головного мозга. После рождения такие дети не выживают.

Как диагностируются дефекты нервной трубки

Расщелина позвоночника может обнаруживаться на 16-й неделе с помощью исследования серозной жидкости очень эффективно для выявления детей со значительными дефектами нервной трубки.

Лечение

Зависит от типа и размера дефекта нервной трубки и его серьезности, что определяется с помощью ультразвукового обследования и томографии после родов. Если у ребенка явный дефект, то это потребует операции на спинном мозге. Хотя операция устранит порок, она не восстановит нервы, которые не смогут развиться должным образом. Гидроцефалия также требует операции для облегчения состояния ребенка после рождения.

Меры предупреждения

Хотя причина дефектов нервной трубки неясна, в настоящее время есть очевидные доказательства того, что фолиевая кислота, витамин, обнаруживаемый в листовых овощах, должна присутствовать в организме на начальном этапе беременности, чтобы дать возможность позвоночнику закрыться должным образом. Так как только питанием трудно добиться поступления рекомендуемых доз, советуют в течение трех месяцев до зачатия и до 12-й недели беременности принимать препарат фолиевой кислоты. Специалисты предполагают, что все женщины детородного возраста должны потреблять ежедневно 400 микрограммов фолиевой кислоты. Матери, у которых предыдущий ребенок был с расщелиной позвоночника или анэнцефалией или принимающие некоторые лекарства, например для лечения эпилепсии, должны получать повышенные дозы фолиевой кислоты - 5 мг. Ее можно выписать у врача или приобрести в аптеках и супермаркетах.

Гидроцефалия

Это накопление спинномозговой жидкости в голове, вызываемое закупоркой дренажной системы вокруг головного мозга. Иногда голова ребенка становится очень большой. Преждевременные роды служат наиболее частой причиной гидроцефалии из-за повышенного риска кровотечения в мозг, которое может предотвратить поглощение спинномозговой жидкости. Гидроцефалия может также возникать у детей с врожденными пороками, например с расщелиной позвоночника, в некоторых случаях заболевания наследуется, иногда оно возникает вследствие инфекций. Если известно, что у ребенка подобное состояние, может быть рекомендовано кесарево сечение. Насколько серьезно болен ребенок, зависит от причины заболевания. Одни дети вырастают с нормальным интеллектом, другие могут иметь серьезные отклонения, однако до рождения этого предсказать нельзя.

376 ПОСЛЕРОДОВОЙ УКАЗАТЕЛЬ

Как диагностируется гидроцефалия Во время беременности гидроцефалию определяют с помощью ультразвукового обследования. После рождения измерения головы, проводимые у каждого новорожденного, могут показать существующее состояние. Ранняя диагностика и лечение обеспечивают лучший результат.

Лечение

После рождения ребенка обычно проводится операция для отвода спинномозговой жидкости через шунт в кровоток. Шунт остается на всю жизнь. Операция по введению временного шунта может иногда выполняться до рождения. Постоянный шунт устанавливается после рождения. Для лечения некоторых форм гидроцефалии с помощью современных хирургических методов в черепе выполняется отверстие.

Церебральный (корковый) паралич

Термин относится к группе нарушений, касающихся движения и осанки. У одного из четырех детей наблюдаются связанные с заболеванием трудности с обучением. Причиной болезни может быть ненормальное развитие мозга до рождения, кислородная недостаточность, инфекция, кровотечение в мозге или родовая травма. Физические симптомы варьируются от слабости и вялости мышц до мышечной спастичности и неподвижности.

Как диагностируется церебральный паралич Обычно нельзя сделать точный диагноз, пока ребенку не исполнится год, так как многие части нервной системы до этого момента еще не полностью развились. Диагностика может осуществляться с помощью электроэнцефалографии, компьютерной томографии, а также проверок зрения и слуха. В некоторых случаях делают анализ крови для оценки наследственного влияния.

Лечение

Церебральный паралич не лечится, но есть виды лечения, которые помогают минимизировать последствия и развить способности ребенка. Среди них можно назвать физиотерапию, функциональную терапию и медикаментозное лечение. Для решения проблем деформированных конечностей иногда используется хирургическое вмешательство.

ЗАБОЛЕВАНИЯ МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ Непроходимость мочевых путей

Непроходимость возникает, когда поток мочи между почками и мочевым пузырем блокируется частично или полностью, приводя к гидронефрозу (опуханию почек), что может стать причиной прекращения работы почек. Данное заболевание обнаруживается у плода уже на 15-й неделе. Гидронефроз слабой степени, также известный как почечно-тазовая дилатация, может самопроизвольно проходить к концу беременности и не требует лечения.

Как диагностируется непроходимость мочевых путей

Во время беременности заболевание определяется с помощью ультразвука. У новорожденных проводится ультразвуковое обследование почек с целью определения степени закупорки мочевых путей. Возможно проведение других обследований для выявления работоспособности почек.

Лечение

Хирургическое вмешательство по отношению к плоду выполняется только в очень тяжелых случаях, когда заболевание охватило обе почки. Операция эффективна, если сделана до того, как развивающиеся почки серьезно не повреждены. Сразу после рождения ребенка может потребоваться оперативное вмешательство, чтобы снять непроходимость. Для борьбы с инфекцией мочевых путей ребенку прописываются антибиотики.

Поликистоз почек

Когда почка плохо соединяется с выделительной системой, это может привести к ее плохому функционированию или отсутствию работоспособности, что на снимке ультразвукового обследования проявляется увеличением размера и наличием кист. Человек может жить с одной работоспособной почкой, а для развития в матке почки ребенку не нужны совсем, так как продукты распада удаляет плацента. Однако как только ребенок родится, ему необходимо, чтобы работала хотя бы одна почка. Иногда порок развития затрагивает только одну почку и у ребенка не будет впоследствии никаких серьезных проблем, при этом порой плохое функционирование исчезает в детском возрасте. Но если заболевание коснулось обеих почек, количество жидкости вокруг ребенка будет уменьшаться, и легкие не смогут нормально развиваться. После рождения ребенку станет трудно дышать, при этом и почки будут плохо функционировать. По этой причине двусторонний поликистоз почек приводит к летальному исходу.

Состояние, называемое «зрелый поликистоз почек» и наблюдаемое у взрослых, встречается и у плода. Он не вызывает никаких сложностей, пока организм не станет зрелым. Заболевание обычно наследуется от одного из родителей, хотя последний может и не знать об этом.

Как диагностируется поликистоз почек Во время беременности поликистоз определяют с помощью ультразвука. У новорожденных проводится ультразвуковое обследование почек, для проверки наличия кист применяется компьютерное сканирование.

Лечение

В зависимости от тяжести заболевания может потребоваться операция, когда ребенок станет старше. Если болезнь носит наследственный характер, могут потребоваться дополнительные анализы.

Гипоспадия

Заболевание обнаруживается примерно у одного из 300 мальчиков. Отверстие мочеиспускательного канала, представляющего собой трубку, через которую моча выводится из организма, и нормально располагающегося на конце полового члена, открывается в другом месте, обычно на нижней поверхности члена. Следовательно, возникают проблемы с мочеиспусканием, при этом член может быть изогнут вниз, что по достижении половой зрелости может повлиять на сексуальную жизнь.

Как диагностируется гипоспадия

♦ Невозможность нормального потока мочи.

♦ Изогнутый половой член.

♦ Закрытая крайняя плоть.

Лечение

В очень легких случаях не стоит предпринимать никаких действий. В более серьезных необходима хирургическая операция для продления мочеиспускательного канала. Дети с гипоспадией не должны подвергаться обрезанию, так как крайняя плоть при операции может использоваться в хирургических целях.

Неопущение яичка

При нормальном развитии плода яички по каналу опускаются из живота в мошонку. В некоторых случаях до рождения этого не происходит, почему, точно неизвестно. Данное заболевание относительно часто встречается у недоношенных детей, у выношенных - значительно реже. Яички обычно опускаются на 28-й неделе беременности, поэтому если ребенок рождается до этого срока, у яичек может не быть времени, чтобы спуститься. Иногда опускается только одно яичко, иногда опущение происходит не полностью.

На что следует обращать внимание

♦ Мошонка кажется маленькой или яички разной формы.

♦ Яички в мошонке не ощущаются.

Лечение

Обычно яички опускаются сами по себе в течение первого года. Иногда яичко, находящееся в паховом канале и опустившееся не до конца, может встать на место самопроизвольно. Если яичко не опускается, возможно лечение гормонами, чтобы помочь ему сделать это, или требуется хирургическая операция.

Если заболевание не лечить, у ребенка появляются высокие шансы остаться бесплодным и развитие рака яичка в зрелом возрасте.

ЗАБОЛЕВАНИЯ ПИЩЕВАРИТЕЛЬНОГО

ТРАКТА

Непроходимость кишечника

Непроходимость может возникать в любом месте кишечника, от пищевода до ануса. Закупорка в верхней части может привести к накапливанию амниотической жидкости, что обычно диагностируется во время беременности. Закупорка сразу после желудка называется дуоденальная атрезия. Этот тип непроходимости обычно обнаруживают у детей с синдромом Дауна, поэтому понадобится обследование. Закупорка в нижних отделах кишечника до рождения не определяется.

Как диагностируется непроходимость

кишечника

Для определения причины непроходимости

применяется ультразвуковое обследование.

Лечение

В случае непроходимости ребенку после рождения требуется хирургическая операция, чтобы обойти заблокированное место и дать возможность ребенку питаться.

Дефекты брюшной стенки

Дефекты возникают, когда часть брюшной стенки остается недоразвитой и в ней возникает отверстие. Содержимое брюшной полости выпадает наружу. В некоторых случаях имеется оболочка, в которой находится содержимое. Такое заболевание называется омфалоцеле (эмбриональная грыжа) или пупочная грыжа, оно может быть связано с другими генетическими проблемами ребенка; в этом случае предлагается обследование. Если кишечник не закрыт, состояние называется гастросхизис (врожденный мышечный дефект в стенке живота, обычно с выпячиванием внутренних органов, но не в области пупочного кольца). Дефект не связан с какими бы то ни было проблемами развития ребенка. Если ребенок остается здоровым, возможны вагинальные роды. Иногда, если у ребенка наблюдаются другие отклонения или пупочная грыжа слишком большая, предлагается кесарево сечение.

Как диагностируются дефекты брюшной стенки

Ребенок с подобным дефектом скорее всего родится маленьким, поэтому во время беременности требуется тщательный мониторинг. Дефекты брюшной стенки обычно выявляются при ультразвуковом обследовании.

Лечение

Для устранения дефекта ребенку требуется операция. Обычно достаточно одной. Иногда требуется удаление части кишечника, если она повреждена или закупорена. Кормление необходимо вводить постепенно, и ребенку потребуется достаточно продолжительное время (от двух до четырех недель), пока оно станет возможным.

Пилоростеноз

Заболевание возникает, когда привратник (кольцо мышц, связывающее двенадцатиперстную кишку с желудком) сужается до такой степени, что пища не может проходить. Симптомы обычно проявляются между 3-12-й неделями.

Болезнь чаще встречается у мальчиков и, как считают, имеет наследственный характер.

Как диагностируется пилоростеноз

Для подтверждения диагноза проводится физическое и ультразвуковое обследования.

Лечение

Заболевание устраняется простой хирургической операцией, при которой в привратнике выполняется небольшой разрез. После операции ребенок может нормально питаться и будет быстро набирать вес.

Диафрагмальная грыжа

Диафрагма представляет собой мышцу, отделяющую органы брюшной полости от органов грудной клетки. На раннем этапе развития плода в матке в диафрагме имеется отверстие, которое обычно закрывается к концу третьего месяца. Если отверстие остается открытым, содержимое брюшной полости, например кишки, может оказаться в грудной полости, и, заняв там место, препятствовать нормальному развитию легких и сердца.

Как диагностируется диафрагмальная грыжа

С помощью ультразвукового обследования. Дети с данным заболеванием после рождения часто имеют проблемы с дыханием.

Лечение

Для лечения диафрагмальной грыжи может потребоваться операция, чтобы закрыть дефект диафрагмы. Однако в тяжелых случаях маленький размер легких не дает ребенку возможности выжить. Надежные способы прогнозирования, определяющие до рождения достаточный размер легких, пока отсутствуют.

После успешной операции по устранению грыжи считается, что ребенок будет вести нормальную жизнь. Иногда диафрагмальная грыжа связана с генетическими заболеваниями, в этих случаях предлагается тестирование, чтобы устранить причины.

ЗАБОЛЕВАНИЯ КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ

СИСТЕМЫ

Расщепленная губа или расщелина неба

Достаточно часто распространенные у младенцев дефекты, могут появляться как по отдельности, так и вместе. Порок возникает, когда верхняя губа плода и (или) небо не соединяются должным образом до рождения. Во многих случаях причина заболевания неизвестна, хотя иногда дефект может быть наследственным. Если дефект сложный, возникают трудности с кормлением.

Как диагностируется расщепленная губа или расщелина неба

В большинстве медицинских учреждений со специальным ультразвуковым оборудованием данные заболевания определяются до родов во втором триместре при обследовании. В противном случае дефект выявляется после рождения.

Лечение

Расщепленная губа устраняется хирургически у ребенка в возрасте трех месяцев. Расщепленное небо лечится в возрасте 6-15 месяцев. До этого момента в небо ребенка вставляется пластина, если возникают проблемы с кормлением. Пластическая хирургия дает хорошие результаты и обеспечивает нормальное развитие речи.

Деформированная стопа

У некоторых детей обнаруживается состояние, именуемое «косолапость». Заболевание встречается примерно у одного ребенка из тысячи. При этом одна или обе стопы отклоняются от нормального положения. Иногда болезнь вызывается генетическими причинами, но чаще она появляется из-за того, что стопа была зажата в матке, или потому, что кости ее не развились нормальным образом.

Как диагностируется деформированная стопа

Стандартное ультразвуковое обследование обычно отражает любые дефекты конечностей. При дальнейших проверках состояние уточняется.

Лечение

Если причиной является ограниченное пространство матки, то единственное, что потребуется после рождения, - это физиотерапевтические упражнения для выпрямления стопы. В случае недоразвития костей в детском возрасте ребенку придется сделать хирургическую операцию.

Заболевания позвоночника

Иногда часть позвонка неправильно сформирована или отсутствует, что дает искривление позвоночника. Порой это происходит вследствие генетических причин или хромосомных проблем. В таких случаях очень трудно предполагать, что будет в долгосрочном плане.

Как диагностируются заболевания позвоночника

С помощью ультразвукового обследования.

Лечение

Лечение зависит от сложности состояния. У некоторых детей проявляется ярко выраженный сколиоз (искривление позвоночника), который может быть устранен хирургическим путем.

Врожденный вывих бедра

Встречается относительно часто, связан с тем, что неправильно сформировавшийся бедренный сустав дает возможность головке бедра выскакивать из впадины тазовой кости. Причина вывиха бедра неизвестна, она может быть и наследственной. Заболевание у девочек встречается в десять раз чаще и чаще поражает детей при первых родах и при ягодичном предлежании. Часто встречается в случае двойни, а также может быть связано с такими врожденными состояниями, как расщелина позвоночника или синдром Дауна. Наиболее распространен вывих левого бедра, но в 25% наблюдается вывих обоих бедер.

Как диагностируется вывих бедра Во время обычного обследования новорожденного педиатр различным образом сгибает ножки ребенка. Щелканье может быть признаком врожденного вывиха бедра, тогда в 6-недельном возрасте проводится более тщательное обследование для проверки диагноза. К другим симптомам относятся асимметричные складки кожи на верхней части ножек и неспособность ребенка их вытянуть, расставив, например, при смене подгузника.

Лечение

Лечение на раннем этапе с помощью приспособления для фиксации повышает шансы нормального развития бедра. При смене подгузника приспособление легко снимается, оно не мешает кормлению, купанию и сну. Если лечение требуется после 6 месяцев, может использоваться гипс. Очень редко для увеличения впадины в тазовой кости требуется хирургическая операция. Обычно она осуществляется до того, как ребенок начнет ходить.

Наследственные болезни человека изучает медицинская генетика – раздел фундаментальной генетики. Генетика (греч. – genetikos – относящийся к рождению, происхождению) – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов вообще.Медицинская генетика – это раздел генетики человека, изучающий наследственно обусловленные морфологические и функциональные нарушения в онтогенезе человека, закономерности их наследования, фенотипической реализации и распространения, а также разрабатывающей методы диагностики, профилактики и лечения этих нарушений.

Термин "наследственные болезни" иногда отождествляют с термином "врожденные болезни". Под врожденными болезнями понимают такие состояния, которые существуют уже при рождении ребенка. Врожденные болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными фак­торами. К ним относятся врожденные пороки развития не­наследственной природы, которые являются фенокопиями нас­ледственных пороков развития. В то же время не все нас­ледственные болезни являются врожденными – очень многие заболевания проявляются в значительно более позднем воз­расте.

Фенокопия – ненаследственное изменение каких–либо признаков организма под влиянием окружающей среды, копирующее фенотипическое проявление мутаций, отсутствующих в генотипе данной особи. Например:

Врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, сифилис и др.) могут индуцировать фенокопии патологических мутаций у нескольких сибсов (сибсы – это дети одной родительской пары: братья и сестры) и вызывать тем самым подозрение на нас­ледственное заболевание.

Фенокопии, вызываемые внешними факторами хи­мической и физической природы, могут с определенной час­тотой встречаться не только у пробанда, но и его сибсов, если факторы продолжают действовать и после рождения больного ребенка.

Термин "семейные болезни" не является синонимом "наследственных". Семейные болезни могут быть наследс­твенными и ненаследственными. Этот термин свидетельствует лишь о том, что заболевания встречаются среди членов одной семьи. Семейное заболевание может быть обусловлено одинаковым вредным фактором, который действует в семье: плохая освещенность, сырая квартира, профессиональная вредность и т.д.

Наследственные болезни – это болезни, этиологическим фактором которых являются мутации (генные, хромосомные или геномные). С одной стороны, большинство мутаций увеличивает полиморфизм человеческих популяций (групп крови, цвет волос, форма носа и т.д.), а с другой – мутации затрагивают жизненно важные функции и тогда развивается болезнь.

Несмотря на то, что нет резких переходов от болезней, обусловленных внешними факторами, к наследственным болезням, с генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии академик РАМН Н.П.Бочков (1978) делит на 4 группы:

Наследственные болезни. Проявление патогенного действия мутации как этиологического фактора практически не зависит от внешней среды. Она может менять лишь выраженность симптомов болезни. Определяющую роль здесь играет наследственность. К заболеваниям этой группы относятся все хромосомные и генные наследственные болезни с полным проявлением: болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, ахондроплазия и др. Болезнь может проявляться в любом возрасте и совсем не обязательно в детском (например, хорея Гентингтона развивается после 40 лет).

Болезни с наследственным предрасположением. Для этих болезней наследственность является этиологическим фактором, но для пенетрантности мутированных генов необходимо соответствующее состояние организма, обусловленное вредным влиянием среды (подагра, некоторые формы сахарного диабета – их проявление зависит от неумеренного питания). Такие заболевания обычно проявляются с возрастом при действии внешних факторов: переутомление, переедание, охлаждение и т.д.

В этой группе заболеваний этиологическими факторами являются влияния среды, однако частота возникновения и тяжесть течения болезней существенно зависит от наследственного предрасположения. К этой группе можно отнести атеросклероз, гипертоническую болезнь, туберкулез, экзему, язвенную болезнь. Они возникают под действием внешних факторов (иногда даже не одного, а сочетания многих факторов – это мультифакториальные заболевания), но гораздо чаще у лиц с наследствен­ным предрасположением. Подобно болезням 2–ой группы, они относятся к болезням с наследственным предрасположением, и между ними нет резкой границы.

В происхождении болезней этой группы наследственность не играет никакой роли. Этиологическими факторами являются только внешние (средовые) факторы. Сюда относится большинство травм, инфекционных заболеваний, ожоги и т.д. Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов (выздоровление, восстановительные процессы, компенсация нарушенных функций).

Такая ранжировка болезней на группы в некоторой степени условна, но она помогает оценить соотносительное значение наследственности и среды в развитии болезней человека. Болезни 2-ой и 3-ей группы могут быть объединены в одну – это болезни с наследственным предрасположением.

Наследственные болезни составляют значительную часть в структуре общей патологии человека. Их известно уже более 2000 и этот список постоянно пополняется новыми формами. Они оказывают значительное влияние на заболеваемость и смертность. 40% детской смертности частично или полностью обусловлено наследственной патологией, не менее 40% спонтанных абортов связано с хромосомными нарушениями.

Большинство наследственных болезней имеет тяжелое хроническое течение. На обслуживание больных, страдающих наследственными заболеваниями, государство расходует огромные средства, а если учесть еще и большой моральный ущерб, причиняемый больными с наследственной патологией семье и обществу, то становится очевидной необходимость организованной борьбы с распространением наследственных болезней, и, в первую очередь, работы по их профилактике.

Большинство генных мутаций, а тем более хромосомные и геномные, вызывают генерализованное повреждение тканей или захватывают несколько органов. Вот почему многие нас­ледственные болезни проявляются в виде синдромов и встре­чаются в практике врача любой специальности: педиатра, акушера–гинеколога, невропатолога, стоматолога, хирурга, гематолога, эндокринолога и др.

Наследственные болезни классифицируются с клинической и генетической точек зрения. В основу клинической клас­сификации положен системный и органный принцип, так как по этиологии все наследственные болезни едины (в их основе лежит мутация):

Болезни обмена – фенилкетонурия, галактоземия, подагра, гликогенозы,гомоцистинурия, порфирии и т.д.

Болезни соединительной ткани – синдром Марфана, хондродистрофии, ахондроплазии и др.

Болезни крови – гемоглобинопатии, мембранопатии, энзимопатии и др.

Психические заболевания – шизофрения, маниакально–депрессивный психоз и др.

Болезни желудочно-кишечного тракта – целиакия, пептическая язва, наследственные гипербилирубинемии и др.

Болезни почек – наследственный нефрит, цистинурия, цистиноз, поликистоз почек, туберозный склероз и др.

Естественно, что эта классификация условна. Например, нейрофиброматоз (доминантная мутация) встречается в нейро­хирургических клиниках (опухоль мозга у больных) и в дерматологических (у больных первоначально появляются желтоватые обширные пятна и узелки на коже). Больные эпилепсией являются пациентами и невропатологов, и пси­хиатров.

С генетической точки зрения наследственные болезни классифицируются как и мутации, поскольку они являются этиологическим фактором болезней.

В зависимости от уровня организации (объема повреждения) наследственных структур различают генные, хромосомные и геномные мутации, а в этой связи наследственные болезни делятся на 2 большие группы:

Генные – заболевания, вызываемые генными мутациями, которые передаются из поколения в поколение.

Хромосомные – заболевания, вызываемые хромосомными и геномными мутациями.

В зависимости от генетического подхода наследственные болезни делятся на много групп:

По количеству вовлеченных локусов наследственные болезни могут быть:

а) моногенными (мутирован один ген) – фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия, недостаточность Г–6–ФДГ и др.;

б) полигенные – это болезни с наследственным пред­расположением (гипертоническая болезнь, атеросклероз, сахарный диабет и др.). Полигенные заболевания выделяются в отдельную группу из–за сложного характера наследования болезни и влияния среды на реализацию предрасположения.

Генные мутации могут возникать в структурных и регуляторных генах. Основная масса наследственных заболе­ваний обусловлена, очевидно, мутациями в структурных генах. Хорошо изученных примеров наследственных болезней, обусловленных мутациями в регуляторных генах, пока нет – даже при гемоглобинопатиях, болезнях обмена веществ, дефиците Ig А речь идет только о предположении мутации регуляторного гена и поисках строгих доказательств.

По характеру наследования моногенные болезни делят­ся на:

а) аутосомно-доминантные, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции. Действие мутантного гена проявляется почти в 100%. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Один из родителей больного ребенка (мальчика или девочки) обязательно болен. По этому типу наследуются синдактилия, полидактилия, синдром Марфана, талассемия, геморрагическая телеангиэктазия, нейрофиброматоз, эллиптоцитоз и др.;

б) аутосомно-рецессивные. При этом типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители могут быть фенотипически здоровыми, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. По этому типу наследуются фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм и другие энзимопатии, дефект твердого неба и верхней губы ("волчья пасть" и "заячья губа"), миоклоническая эпилепсия и др.;

в) рецессивное наследование, сцепленное с Х–хромосомой. Действие мутантного гена проявляется только при XY–наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери–носительницы мутантного гена – 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена (кондукторами). Родители здоровы. Больной отец не передает болезнь сыновьям (от деда к внуку через мать–кондуктора). По этому типу наследуются гемофилия, миопатия, мышечная дистрофия Дюшенна, подагра и Др.;

г) доминантное наследование, сцепленное с Х–хромосомой. Действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом: XX, XY, ХО и т.д. Проявление заболевания не зависит от пола, но более тяжело протекает у мальчиков. Среди детей больного мужчины в случае такого типа наследования все сыновья здоровы, а все дочери больны. Больные женщины передают измененный ген половине сыновей и дочерей. Данный тип наследования прослеживается при фосфат–диабете – наследственном заболевании, при котором нарушена реабсорбция фосфора в почечных канальцах; отмечается остеопороз, остеомаляция, деформация костей, гипофосфатемия.

д) неполного доминирования (полудоминантный тип наследования). Заболевание проявляется в гомозиготном состоянии, а в гетерозиготном – в специфических условиях (например, серповидно–клеточная анемия отчетливо проявится гемолитическим кризом при снижении парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе, пневмонии и т.д.). Образование серповидных эритроцитов также усиливается при повышении осмолярности плазмы, увеличении содержания 2,3–дифосфоглицерата в эритроцитах, снижении рН крови, замедлении кровотока, при дегидратации организма.

Нет, очевидно, смысла подразделять генные болезни в зависимости от характера генной мутации (делеции, дупликации, замещения), хотя все эти типы установлены для человека на основе тонкого анализа мутаций, так как фенотипическое проявление мутации обусловлено не механизмом ее возник­новения, а видом аномального пептида – белка, фермента.

Хромосомные болезни подразделяют в зависимости от типа мутаций на:

Синдромы, обусловленные числовыми аномалиями (полиплоидия, анэуплоидия).

Синдромы, обусловленные структурными перестройками (делеции, инверсии, транслокации, дупликации).

Такое подразделение хромосомных болезней помогает врачу в оценке прогноза для больного и в медико-генетическом консультировании. Большинство хромосомных болезней, обусловленных анэуплоидиями, вообще не передается, а структурные перестройки (инверсии, транслокации) передаются с дополнительными перекомбинациями, которых не было у родителей.

Если мутация возникла в зародышевых клетках, то речь идет о так называемых полных формах, а если нерасхождение хромосом и структурные аберрации возникли на ранних стадиях дробления зиготы, то развиваются мозаичные формы.

Существует еще одна группа болезней, связанных с нас­ледственностью – это болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам и развивающиеся на основе иммунологической реакции у матерей. Наиболее типичным и хорошо изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных. Она возникает в том случае, когда резус–положительный плод развивается в орга­низме резус–отрицательной матери.

Как часто мы слышим: «Аллергией меня бабка наградила она всю дорогу кашляла до чихала» или «Что ж вы от Васи хотите у него отец не просыхал. Дурная наследственность…» Правда ли, что большинство так называемых страшных болезней передается по наследству? Стоит ли бояться рожать, если ваша тетя шизофреничка? Что такое врожденные болезни и можно ли с ними жить? Разбираемся вместе!

Врождённые болезни

С ними человек появляется на свет. Иногда они заявляют о себе сразу, с первых дней жизни, иногда просыпаются через много-много лет. Часть врожденных болезней вызывается микробами. Врожденный сифилис, СПИД, туберкулез этой гадостью заражают своих детей больные родители. Другие возникают из-за вредного воздействия на плод во время беременности. Например, нарушения нервной системы у новорожденного при пьяном зачатии или желтуха и поражение печени при резус-конфликте матери и ребенка.

Иногда никакой причины вообще выявить не удается: родители здоровы, не пьют, не курят, а у малыша врожденный порок сердца. Или кошмар поздно родящих женщин синдром Дауна (сочетание психического дефекта и специфической монголоидной внешности) тоже является врожденным: у зародыша сразу после зачатия неправильно разделились хромосомы.

Врожденные болезни по наследству не передаются. Даже если «сломалась» какая-то хромосома это единичный случай и дети больного человека «поломку» не унаследуют.

Что вас спасёт

Долг родителей позаботиться о своих детях. За месяц до предполагаемого акта зачатия прекращаем пить, курить, лечим все свои хронические болячки, включая сексуально-трансмиссивные, принимаем витамины. Забеременевшая мама как можно раньше встает на учет и выполняет все указания доктора.

Наследственные болезни

Как бы прицеплены к генам и переходят вместе с ними от родителей к детям. Однако получить «больной ген» вовсе не значит заболеть. Для проявления наследственной болезни требуется встреча пары десятков дефектных генов, и случается подобное роковое совпадение довольно редко. Правильнее говорить, что мы наследуем не болезнь, а только РИСК ЗАБОЛЕТЬ.

Любопытно, что сахарный диабет чаще всего наследуется по прямой: от бабушки к маме и ее сыну. А шизофрения по диагонали: от тети к племяннику. Очень тяжелые наследственные заболевания встречаются крайне редко, поскольку носители этих генетических дефектов, как это ни грустно, умирают прежде, чем оставят потомство.

Как спастись

Самым конкретным образом: если у папы диабет не кормите ребенка манной кашей, булочками и шоколадками; пусть питается здоровой пищей: мясом, овощами, фруктами, овсянкой, ржаным хлебом и занимается спортом, позволяющим снижать уровень сахара в крови. Тетя вашей дочки и ваша родная сестра месяцами не выходят из психиатрической лечебницы? Тогда не отдавайте свою девочку в детский сад, не приглашайте няню, воспитывайте ее дома, ласкайте без меры, берегите неокрепшую психику от травм расставания.

Смело обращайтесь за советом к врачу-генетику, и он подскажет, является ли тревожащее вас заболевание наследственным, а также насколько велика вероятность передать его детям.

«Приобретённые» болезни

Для развития они нуждаются в сочетании нескольких факторов: слабого места в организме и пагубного влияния среды. То есть если человек живет в благоприятных, подходящих для него условиях, то ничем не болеет. Но как только его образ жизни приобретает нездоровый характер, тут же «подхватывает» болезнь. Например, для развития язвы желудка мало подцепить специфические бактерии, надо еще застрять в хроническом стрессе, самому себя обвинить во всех смертных грехах, как следует погрызть и поругать. И тогда защитные силы организма снизятся, работа слабоватого от рождения пищеварительного тракта окончательно нарушится, бактерии возьмутся за свое черное дело и проделают язву в стенке желудка.

Приобретенными является подавляющее число заболеваний и бронхиальная астма, и рассеянный склероз, и гипертоническая болезнь, и спондилез позвоночника. Все они не заразны и не передаются напрямую от родителей к детям. Но слабые места мы нередко наследуем вместе с телосложением и характером. Например, язвенной болезнью несколько чаще болеют люди пунктуальные, тревожные, худощавые, ростом выше среднего; а желчнокаменной вспыльчивые, невысокие, полные и коренастые.

Что вас спасёт

Изучив болезни родственников и посмотрев на себя в зеркало «на кого я похожа?» не составит особой проблемы жить так, чтобы не подцепить все, чем страдали мама с папой. Читайте книжки про здоровый образ жизни, подберите эффективные способы борьбы со стрессом, а главное не забудьте применить эти обширные теоретические познания на практике!

Отчего возникает путаница

Иногда наследственные болезни называют «врожденными», что отражает один-единственный факт с ними малыш родился. Или говорят про приобретенные болезни как про «доставшиеся от родителей», подразумевая: «Вы на них похожи, живете как они и тем же болеете». Когда врач рассуждает про «генетическое заболевание», он имеет в виду, что болезнь связана с нарушением в генах, и ничего более. Чтобы не запутаться, всегда дотошно расспрашивайте доктора, какой смысл он вкладывает в тот или иной термин.

Федеральное агентство по здравоохранению и социальному развитию

ГОУ ВПО "Ростовский государственный медицинский университет Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию"

КУРСОВАЯ РАБОТА

"Врожденные болезни. Фенокопирование и ее причины"

Ростов-на-Дону

ВВЕДЕНИЕ

1. ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

2. РОЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И КОНСТИТУЦИИ В ПАТОЛОГИИ

3. ФЕНОКОПИИ И МЕХАНИЗМЫ ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЯ

4. АНТЕНАТАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ

5. НАРУШЕНИЕ ЭМБРИОНАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ

6. ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ СОМАТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У БЕРЕМЕННЫХ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

ВВЕДЕНИЕ

Существует такая поговорка: "Все мы стоим на плечах наших предков". Это утверждение верно не только в отношении культурного уровня, семейных традиций и воспитания. Малыши несут в себе генетическую информацию всех предыдущих поколений и, к сожалению, не всегда полезную. Поэтому будущим родителям необходимо знать все о наследственных болезнях.

Наследственными называют те болезни, единственной причиной которых явилась "поломка", т.е. мутация гена. Наследственная предрасположенность может проявиться и с возрастом: для того чтобы дефектный ген "ожил", определенное сочетание внешних факторов должно его к этому подтолкнуть.

Врожденные болезни вызываются различными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности. Хромосомные болезни происходят от нарушения структуры множества генов и хромосом.

Мультифакторные заболевания (болезни, имеющие несколько причин) проявляются, если на малышей с определенным типом иммунной системы (прежде всего аномальным) действуют вирусы, бактерии, простейшие, токсические и лекарственные средства.

Как правило, наследственные болезни проявляют себя лишь пороками развития разных органов и задержкой развития. Хромосомные дефекты - это куда более серьезная проблема, ведь они вызывают грубые интеллектуальные дефекты, такие, как, например, синдром Дауна.

Многие наследственные болезни дебютируют в детском возрасте, хотя на практике могут быть обнаружены многие годы спустя. Они весьма разнообразны, точнее, у каждого заболевания есть своя генетическая основа.

Болезни передаются непосредственно от родителей к детям, но в этом случае плод погибает еще до рождения. Чаще наследование происходит иначе: болеют только дети, получившие дефектный ген от обоих родителей. Ели ребенку от родителей достаются разные гены - один здоровый, другой - больной, то болезнь никак не будет проявлять себя. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, которые имеют и здоровый и больной ген, составляет 25%.

По статистике 2,4% новорожденных имеют наследственные нарушения. Не допустить рождения детей с хромосомными болезнями можно, если вовремя их родить. Например, риск появления ребенка с синдромом Дауна для женщины увеличивается с 35 лет и достигает 1% уже к 39 годам.

Цель данной работы заключается в исследовании врожденных болезней, фенокопирования и причины возникновения.

В соответствии с указанной целью поставлены следующие задачи:

Изучить общую характеристику врожденных болезней;

Изучить роль наследственности и конституции в патологии, а также формы антенатальной патологии;

Изучить наследственное предрасположение к болезням и методы лечения;

Изучить фенокопирование и причины ее возникновения;

Изучить лекарственную терапию соматических заболеваний у беременных;

Проанализировать актуальность исследуемой темы, а также методы предотвращения врожденных болезней.

Для достижения поставленной цели и решения поставленных задач в данной работе была использована научная и учебная литература, а также информационные ресурсы сети Интернет.

Эта проблема является давней и очень серьёзной, хотя наследственными заболеваниями страдают не более пяти процентов новорождённых детей.

Наследственные заболевания являются результатом дефекта в генетическом аппарате клеток, переходящем от родителей к детям и присутствуют уже во время внутриутробного развития плода. Наследственную форму могут иметь такие болезни как рак, сахарный диабет, пороки сердца и многие другие заболевания. Врожденные заболевания могут возникать в результате аномального развития генов или хромосом. Иногда достаточно появится всего лишь нескольким аномальным клеткам, чтобы в последствии у человека развилось злокачественное заболевание.

Наследственные и врожденные заболевания у детей

Что касается медицинского термина «генетические заболевания» то он применим к тем случаям. Когда момент поражения клеток организма происходит уже на стадии оплодотворения. Такие заболевания возникают в том числе и по причине нарушения количества и строения хромосом. Такое деструктивное явление возникает в результате неправильного созревания яйцеклетки и сперматозоида. Эти заболевания иногда называют хромосомными. К ним относятся такие тяжкие недуги как синдромы Дауна, Кляйнфельтера, Эдвардса и другие. Современной медицине известны почти 4 тысячи различных заболеваний, возникших на базе генетических отклонений. Интересен и тот факт, что 5 процентов людей имеют в своём организме хотя бы один дефективный ген, но при этом являются совершенно здоровыми людьми.

Терминология в статье

Ген - начальная единица наследственности, представляющая из себя часть молекулы ДНК, влияющей на формирование в организме белка, а следовательно и признаков состояния организма. Гены представлены в двоичной форме, то есть одна половинка передаётся от матери, а вторая от отца.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) - вещество, которое есть в каждой клетке. Оно несёт в себе всю информацию о состоянии и развитии живого организма, будь-то человек, животное или даже насекомое.

Генотип - совокупность приобретённых от родителей генов.

Фенотип - набор характерных признаков состояния организма в период его развития.

Мутации - стойкие и необратимые изменения в генетической информации об организме.

Достаточно распространёнными являются моногенные заболевания, при которых повреждён только один ген, несущий ответственность за определённую функцию организма. В связи с тем, что таких заболеваний много, в медицине принята опредёлённая их классификация, которая выглядит так.

Аутосомно-доминантные заболевания.

В эту группу входят болезни, которые возникают при наличии лишь одной копии дефектного гена. То есть у больного болен только один из родителей. Таким образом становится понятным, что потомство такого больного человека имеет вероятность на 50% унаследовать заболевание. В эту группу заболеваний входят такие болезни как синдром Марфана, болезнь Гентингтона и другие.

Аутосомно-рецессивные заболевания.

В эту группу входят заболевание, которые возникают по причине наличия двух дефектных копий гена. При этом родили больного ребёнка могут быть абсолютно здоровыми, но при этом являться носителями одной копии дефектного, мутировавшего гена. В такой ситуации угроза рождения больного ребёнка составляет 25%. В эту группу заболеваний входят такие болезни как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и другие недуги. Такие носители обычно появляются в замкнутых обществах, а так же в случае родственных браков.

Х-связанные доминантные заболевания.

В эту группу включены болезни, возникающие по причине наличия дефектных генов в женской половой Х-хромосоме. Такими болезнями чаще страдают мальчики чем девочки. Хотя мальчик, рождённый от больного отца, своему потомству болезнь может не передать. Что касается девочек, то у них у всех в обязательном порядке будет присутствовать дефектный ген. Если же больна мать, то вероятность унаследования её болезни для мальчиков и девочек одинакова и составляет она 50%.

Х-связанные рецессивные заболевания.

В эту группу включены те болезни, которые вызваны мутацией генов, расположенных на Х-хромосоме. В данном случае мальчики больше рискуют унаследовать болезнь чем девочки. Так же больной мальчик в последствии может и не передать заболевание по наследству своим детям. Девочки же тоже будут иметь одну копию дефектного гена в любом случае. Если мать является носителем дефектного гена, то она может с вероятностью в 50% родить больного сына или же дочь, которая станет носительницей такого гена. В эту группу заболеваний входят такие болезни как гемофилия А, мышечная дистрофия Дюшена и другие.

Мультифакторные, или полигенные генетические заболевания.

Сюда включены те болезни, которые возникают в результате сбоя в работе сразу нескольких генов, при чём под воздействием внешних условий. Наследственность этих заболеваний проявляется лишь относительно, хотя болезни часто носят семейственные признаки. Это диабет, сердечные заболевания и некоторые другие.

Хромосомные заболевания.

Сюда включены те болезни, которые возникают по причине нарушения количества и структуры хромосом. При наличии таких признаков у женщин часто случаются выкидыши и неразвивающаяся беременность. Дети у таких женщин рождаются как с умственными, так и с физическими отклонениями от нормы. Такие случаи, увы происходят довольно часто, а именно в одном из двенадцати оплодотворений. Результаты же столь печальной статистики не видны по причине прерывания беременности на определённой стадии развития плода. Что касается родившихся детей, то статистика утверждает, что один из ста пятидесяти новорождённых появляется на свет с таким заболеванием. Уже на первом триместре беременности у половины женщин с хромосомными заболеваниями плода, случаются выкидыши. Это свидетельствует о том, что лечение является неэффективным.

Прежде чем говорить о профилактике наследственных и врожденных заболеваний, стоит уделить немного времени вопросам, связанным с полигенными или мультифакторными болезнями. Эти болезни возникают у взрослых людей и часто становятся причинами для обеспокоенности по поводу целесообразности рождения потомства и вероятности перехода заболеваний родителей к детям. Наиболее распространёнными в этой группе являются такие болезни.

Сахарный диабет первого и второго типов .

Эта болезнь имеет частично наследственные признаки возникновения. Диабет первого типа в том числе может развиться по причине вирусной инфекции или же по причине длительных нервных расстройств. Отмечены примеры, когда диабет-1 возникал в результате аллергической реакции на агрессивную внешнюю среду и даже на медицинские препараты. Часть больных диабетом являются носителями гена, который отвечает за вероятность возникновения болезни в детстве или юношестве. Что касается диабета второго типа, то здесь явно прослеживается наследственный характер его возникновения. Самая высокая вероятность заболеть диабетом второго типа уже в первом поколении потомков носителя. То есть у его собственных детей. Такая вероятность составляет 25%. Однако если муж и жена при этом являются ещё и родственниками, то их дети в обязательном порядке унаследуют родительский диабет. Такая же участь ждёт и однояйцевых близнецов, даже если их больные диабетом родители и не состоят в родстве.

Артериальная гипертония.

Эта болезнь является наиболее типичной из разряда комплексных полигенных заболеваний. В 30% случаев её возникновения присутствует генетическая составляющая. По мере развития артериальной гипертонии участие в болезни берут не менее пятидесяти генов и с течением времени их количество растёт. Аномальное воздействие генов на организм происходит под воздействием условий окружающей среды и поведенческих реакций на них организма. Другими словами, не смотря на наследственную предрасположенность организма к заболеванию артериальной гипертонией, здоровый образ жизни в лечении играет огромное значение.

Нарушение жирового обмена.

Это заболевание является результатом влияния генетических факторов совместно с образом жизни человека. За обмен веществ в организме, за образование жировой массы и за силу аппетита человека отвечают многие гены. Сбой в работе только лишь одного из них может привести к появлению различных болезней. Внешне нарушение жирового обмена проявляется в виде ожирения тела больного. Среди тучных людей жировой обмен нарушен только у 5% из них. Такое явление можно массово наблюдать в некоторых этнических группах, что подтверждает генное происхождения этого заболевания.

Злокачественные новообразования.

Раковые опухоли появляются не в результате наследственности, а бессистемно и даже можно сказать случайно. Тем не менее в медицине зафиксированы отдельные случаи, когда раковые опухоли возникали именно в результате наследственности. Это в основном рак молочной железы, яичников, прямой кишки и крови. Причина тому врождённая мутация гена ВЯСА1.

Нарушение умственного развития.

Причиной нарушения умственного развития чаще всего является именно наследственный фактор. Родители умственно отсталого ребёнка зачастую являются носителями целого ряда мутантных генов. Часто у них нарушено взаимодействие отдельных генов или наблюдаются нарушения количества и структуры хромосом. Характерными тут являются синдром Дауна, синдром ломкой Х-хромосомы и фенилкетонурия.

Аутизм.

Эта болезнь связана с нарушением функциональности головного мозга. Характеризуется она слабо развитым аналитическим мышлением, стереотипным поведением больного и неумением его адаптироваться в обществе. Болезнь обнаруживается уже к трём годам жизни ребёнка. Развитие этой болезни медики связывают с неправильным синтезом белков в головном мозге по причине наличия в организме мутаций генов.

Профилактика врожденных и наследственных заболеваний

Принято разделять профилактические меры против таких заболевания на две категории. Это первичные и вторичные меры.

В первую категорию входят такие мероприятия как выявление риска возникновения заболевания ещё на стадии планирования зачатия. Так же сюда включены мероприятия диагностики развития плода методом систематических обследований беременной женщины.

При планировании беременности, с целью профилактики наследственных заболеваний, стоит обратиться в областную клинику, где в базе «Семья и брак» хранятся архивные данные о здоровье предков супругов. Что касается проведения медико-генетической консультации, то она необходима при наличии у супругов хромосомных изменений, наследственных болезней и конечно же в случае обнаружения неправильного развития плода или же уже родившегося ребёнка. Кроме того такую консультацию необходимо получить если муж и жена пребывают в родственных связях. Консультация крайне необходима тем семейным парам, у которых до этого случались выкидыши или дети рождались мёртвыми. Полезной она будет и для всех женщин, которые впервые будут рожать в возрасте 35 и более лет.

На этом этапе производится исследование родословной обеих супругов, на базе имеющихся в архиве медицинских данных о здоровье предыдущих поколений мужа и жены. При этом можно выявить практически с абсолютной точностью есть вероятность появления наследственного заболевания у будущего ребёнка, или же таковая отсутствует. Прежде чем идти на консультацию, супругам нужно в обязательном порядке как можно подробнее расспросить своих родителей и родственников о тех заболеваниях которые имели место быть в предыдущих поколениях семьи. Если в истории рода имеются наследственные заболевания, то об этом нужно обязательно рассказать врачу. Это упростит ему работу по определению необходимых профилактических мер.

Иногда на стадии первичной профилактики приходится проводить анализ состояния хромосомного набора. Такой анализ делается обеим родителям, так как ребёнок унаследует от мамы и папы по половине хромосомы. К сожалению совершенно здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек и при этом даже не подозревать о наличии такого отклонения в их организмах. Если же от одного из родителей ребёнок унаследует хромосомную перестройку, то вероятность возникновения тяжких болезней будет достаточно высока.

Практика показывает, что в такой семье риск рождения ребёнка со сбалансированной хромосомной перестройкой составляет порядка 30%. Если у супругов выявлены перестройки в хромосомном наборе, то во время беременности с помощью ПД можно предотвратить рождение нездорового ребёнка.

В рамках первичной профилактики возникновения врождённых аномалий нервной системы ребёнка, широко применяется такой метод как назначение фо-лиевой кислоты, которая представляет собой раствор витаминов в воде. До беременности достаточное количество фо-лиевой кислоты поступает в организм женщины в процессе полноценного питания. Если же она придерживается какой-либо диеты, то конечно-же поступление кислоты может быть далеко не в том количестве, которое требует организм. У беременных же женщин потребность организма в получении фо-лиевой кислоты увеличивается в полтора раза. Обеспечить такое увеличение только с помощью рациона питания не получается.

Кстати это единственный витамин, который во время беременности должен попадать в организм в большем, нежели до беременности, количестве. Удовлетворить полую потребность организма беременной женщины в фо-лиевой кислоте можно только лишь за счёт её дополнительного употребления. Фо-лиевая кислота обладает уникальными свойствами. Так дополнительный приём этого витамина за два месяца до зачатия и в течении двух первых месяцев беременности снижает вероятность возникновения аномальных отклонений в центральной нервной системе ребёнка в три раза! Обычно врач назначает приём стандартных таблеток по четыре штуки в сутки. Если же у первого ребёнка имелось какое-то отклонение в развитии центральной нервной системы, а женщина решила вновь родить, то ей в таком случае нужно увеличить количество принимаемой фо-лиевой кислоты в два, а то и в два с половиной раза.

Вторичная профилактика врожденных и наследственных заболеваний

Сюда относятся профилактические меры, которые применяются уже в том случае, когда точно известно, что плод в теле беременной женщины развивается с патологическими отклонениями от нормы. При обнаружении столь печального обстоятельства, врач в обязательном порядке информирует об этом обеих родителей и рекомендует те или иные процедуры для коррекции развития плода. Врач обязательно разъясняет то, каким именно ребёнок появится на свет и что его ожидает по мере его взросления. После этого родители сами решают, стоит ли рожать ребёнка или же лучше и гуманнее будет вовремя прервать беременность.

Для диагностики состояния плода используются две методики. Это неинвазивные меры, которые не требуют физического вмешательства и инвазивные меры при которых берётся образец ткани плода. Суть неинвазивных мер заключается в проведении анализа крови матери и проведении ультразвуковой диагностики её организма и организма плода. В последнее время медики освоили технология взятия анализа крови и у плода. Забор образца производится из материнской плаценты, в которую проникает кровь плода. Процесс этот достаточно сложный, но зато и достаточно результативный.

Исследование крови матери обычно делается в конце первого - начале второго триместра беременности. Если два - три вещества в крови присутствуют в ненормальном количестве, то это может является признаком наличия наследственного заболевания. Кроме того, по завершении первого триместра беременности у матери определяют хорионический гонадотропин человека. Это гормон беременности, который в организме женщины вырабатывается плацентой и в свою очередь производит сывороточный белок А. Во втором триместре беременности делается анализ на содержание ХГЧ, альфа-фетопротеина, несвязанного (свободного) эстриола.

Комплекс таких мер в мировой медицине называется «тройная панель», а в целом методика имеет название «биохимический скрининг».

В течении первого триместра беременности концентрация ХГЧ в кровяной сыворотке ежедневно увеличивается вдвое. После же полного формирования плаценты этот показатель стабилизируется и остаётся неизменным вплоть до родов. ХГЧ поддерживает выработку в яичниках гормонов необходимых для нормального течения беременности. В крови же матери определяют не всю молекулу гормона, а лишь р-субъединицу. При наличии у плода хромосомных заболеваний, в частности синдрома Дауна, содержание гормона в кровяной сыворотке матери существенно завышено.

Сывороточный белок А вырабатывается в организме матери в ткани плаценты. Если плод имеет хромосомное заболевание, то количество белка будет заниженным. Следует учесть, что такие изменения могут быть зафиксированы только с десятой по четырнадцатую неделю беременности. В последующее же время уровень белка в кровяной сыворотке матери приходит в норму.

Альфа-фетопротеин (АФП) вырабатывается уже в тканях эмбриона и продолжается в тканях плода. До конца функция этого компонента не изучена. Определяется же он в кровяной сыворотке женщины или же околоплодных водах как маркер врождённых пороков центральной нервной системы, почек или же передней брюшной стенки. Известно, что при онкологических заболеваниях этот белок обнаруживается в кровяной сыворотке как у взрослых людей, так и у детей. По мере развития плода этот белок попадает из почек плода в кровь матери через плаценту. Характер изменения его количества в сыворотке матери зависит как от наличия у плода хромосомного заболевания, так и от некоторых особенностей протекания самой беременности. Таким образом анализ АФП без оценки функциональности плаценты с точки зрения точности диагностики решающего значения не имеет. Тем не менее АФП как биохимический маркер врождённых заболеваний изучен хорошо.

Наиболее точно АФП определяется во время второго триместра беременности, а именно в период между шестнадцатой и восемнадцатой неделями. До этого времени, с точки зрения точности диагностики, определять этот белок не имеет смысла. Если у плода имеется врождённый порок центральной нервной системы или передней брюшной стенки, то уровень АФП в кровяной сыворотке матери будет существенно выше нормы. Если же плод страдает синдромом Дауна или Эдвардса, то наоборот, показатель этот будет ниже нормы.

Гормон эстриол вырабатывает как материнская плацента, так и сам плод. Этот гормон обеспечивает нормальное протекание беременности. Уровень этого гормона в кровяной сыворотке матери при нормальных условиях тоже прогрессивно увеличивается. Если же у плода имеется хромосомное заболевание, то уровень несвязанного эстриола в теле матери значительно ниже, положенной при нормальной беременности, нормы. Исследование уровня гормона эстриола позволяют с достаточной точностью определить вероятность рождения ребёнка с наследственным заболеванием. Однако трактовать результаты анализа могут только опытные специалисты, потому что процесс этот достаточно сложный.

Проведение биохимического скринига является очень важной процедурой. К тому же этот метод имеет ряд преимуществ. Он не требует к себе операционного вмешательства в организм матери и не является технологически сложным процессом. В тоже время результативность данного исследования очень высокая. Однако этот метод не лишён и недостатка. В частности он позволяет определять лишь степень вероятности возникновения врождённого заболевания, а не факт его наличия. Для того что бы это наличие выявить с точностью, требуются дополнительное диагностическое тестирование. Самое печальное, что результаты биохимического скрининга могут быть абсолютно нормальными, но при этом у плода имеется хромосомное заболевание. Данная методика требует самого точного определения даты оплодотворения и не годится для исследования многоплодной беременности.

Ультразвуковое исследование

Приборы для проведения ультразвуковой диагностики постоянно усовершенствуются. Современные модели позволяют рассмотреть плод даже в формате объёмного изображения. Эти приборы в медицине используются достаточно давно и за это время полностью доказано, что они не оказывают никакого негативного воздействия ни на здоровье плода, ни на здоровье матери. Согласно медицинских норм, действующих в Российской Федерации, ультразвуковое исследование беременных женщин проводится три раза. Первый раз это делается в период 10 - 14 недель беременности, второе 20 - 24 и третье 32 - 34 недели. На первом исследовании определяется срок беременности, характер её протекания, количество плодов и подробно описывается состояние плаценты матери.

С помощью УЗИ врач выясняет толщину воротникового пространства по задней поверхности шеи плода. Если толщина этой части тела плода увеличена на три и более миллиметров, то в данном случае существует вероятность возникновения у ребёнка хромосомных заболеваний, включая синдром Дауна. В таком случае женщине назначается дополнительное обследование. На этой стадии развития беременности врач проверяет степень развития носовой кости плода. В случае наличия у плода хромосомного заболевания, носовая кость будет недоразвитой. При таком обнаружении также требуется дополнительно обследование матери и плода.

В период второго исследования на 10 - 24 неделе беременности плод детально изучают на предмет наличия у него пороков в развитии и признаков хромосомных заболеваний. Также оценивается состояние плаценты, шейки матки и околоплодных вод.

Почти половину пороков развития плода удаётся обнаружить при проведении ультразвукового исследования в период 20 - 24 недели беременности. При этом оставшаяся половина на самом деле может быть вообще не обнаруживаться ни какой из ныне известных диагностик. Таким образом утверждать, что диагностика может на все сто процентов определить наличие у плода врождённого заболевания, нельзя. Тем не менее делать её необходимо, хотя бы ради той половины случаев, которые определяются с точностью.

Понятно нетерпение родителей узнать кто же у них родится, девочка или мальчик. Следует сказать, что проведение исследования только ради любопытства не рекомендуется, тем более что в пяти процентах случаев точно определить пол ребёнка не удаётся.

Очень часто врач назначает беременным женщинам повторное обследование и это многих пугает. Однако паниковать не стоит потому, что только 15% повторных обследований связаны с наличием признаков аномального развития плода. Конечно же в таком случае врач обязательно об этом говорит обеим родителям. В остальных же случаях повторное обследование связано или же с подстраховкой или же с особенностью расположения плода.

На стадии беременности в 32 -34 недели в процессе исследования определяются темпы развития плода и выявляются признаки пороков, характерных поздним своим проявлением. При обнаружении какой-либо патологии беременной женщине предлагается сделать анализ образца ткани плода или плаценты.

Биопсия хориона (плаценты) может быть сделана на сроке беременности в 8 - 12 недель. Проводится эта процедура в амбулаторном режиме. Для анализа берётся не более пяти - десяти миллиграммов ткани. Такого ничтожного количества вполне хватает для проведения анализа количества и структуры хромосом. Этот метод даёт возможность с точностью определить наличие или отсутствие хромосомного заболевания.

Амниоцентез это методика взятия для анализа околоплодных вод. Они начинают вырабатываться в организме беременной женщины уже вскоре после зачатия. В составе околоплодных вод присутствуют клетки плода. При анализе эти клетки можно выделять и исследовать. Обычно такой анализ проводится при сроке беременности от 16 до 20 недель. При этом берётся не более 20 миллилитров вод, что является для женщины и плода абсолютно безопасным. Также используется и другой метод «раннего ам-ниоцентеза», который может проводиться в конце первого триместра беременности. В последнее время его применяют редко. Связано это с тем, что в последние годы участились случаи порока конечностей у плода.

Кордоцентез ещё по-другому называется внутриутробная пункция пуповины. Такая методика применяется с целью получения образца крови плода для дальнейшего лабораторного исследования. Такой анализ обычно проводится в период с 20 по 24 неделю беременности. Количество крови, необходимое для проведения полноценного анализа составляет порядка трёх - пяти граммов.

Следует сказать, что все выше перечисленные методики, в определённой мере чреваты неприятными последствиями. В частности статистика показывает, что после проведения таких исследований у одного - двух процентов женщин беременность прерывается. Таким образом, эти анализы лучше всего проводить в том случае, когда вероятность возникновения у плода врождённых заболеваний слишком высока. В тоже время нельзя отрицать важность проведения этих анализов, так как они позволяют выявить даже один изменённый ген а организме плода. И всё-таки инвазивные методы постепенно уходят в прошлое, а на смену им приходят новые технологии. Они позволяют выделять клетки плода из крови матери.

Благодаря освоению при лечении бесплодия такого метода как экстракорпоральное оплодотворение, появилась возможность проводить преимплантационную диагностику. Суть её заключается в следующем. Яйцеклетка искусственно оплодотворяется в лабораторный условиях и помещается на определённое время в инкубатор. Здесь происходит деление клеток, то есть по сути начинается формирование эмбриона. Именно в это время можно взять для исследования одну клетку и провести полный анализ ДНК. Таким образом можно выяснить как именно в последствии будет развиваться плод в том числе и в ракурсе вероятности возникновения наследственных заболеваний.

В конце статьи следует подчеркнуть, что главной целью проведения всех этих исследований является не только выявление присутствия или отсутствия у плода наследственного заболевания, но также и своевременное предупреждение об этом родителей, а иногда и родственников будущего младенца. Часто случается так, что надежд на коррекцию какой-нибудь патологии, выявленной в организме плода, нет, как нет и надежды на то, что родившийся ребёнок сможет развиваться нормально. В такой трагической ситуации врачи рекомендуют родителям искусственно прервать беременность, хотя окончательное решение по этому поводу принимают родители. Однако при этом им нужно учитывать, что трагедия прерывания беременности не соизмерима с той трагедией, которая случится при рождении неполноценного ребёнка.