dom Endokrynologia Dysplazja tkanki łącznej. Zespół dysplazji tkanki łącznej: kompleksowa terapia, leczenie i zapobieganie dysplazji

Dysplazja tkanki łącznej. Zespół dysplazji tkanki łącznej: kompleksowa terapia, leczenie i zapobieganie dysplazji

Istnieją zaburzenia wewnętrzne, które prowadzą do całej gamy chorób w różnych obszarach - od chorób stawów po problemy jelitowe, a dysplazja tkanki łącznej jest ich najlepszym przykładem. Nie każdy lekarz jest w stanie to zdiagnozować, ponieważ w każdym przypadku wyraża się to własnym zestawem objawów, więc osoba może bezskutecznie leczyć się przez lata, nie wiedząc, co się w nim dzieje. Czy taka diagnoza jest niebezpieczna i jakie środki należy podjąć?

Co to jest dysplazja tkanki łącznej

W ogólnym sensie greckie słowo „dysplazja” oznacza zaburzenie powstawania lub rozwoju, które można ogólnie zastosować zarówno do tkanek, jak i narządów wewnętrznych. Ten problem ma zawsze charakter wrodzony, tak jak pojawia się w okresie prenatalnym. Jeżeli mowa o dysplazji tkanki łącznej, to mamy na myśli chorobę heterogenną genetycznie, charakteryzującą się zaburzeniem rozwoju tkanki łącznej. Problem ma charakter polimorficzny i występuje głównie w w młodym wieku.

W oficjalnej medycynie patologię rozwoju tkanki łącznej można spotkać także pod nazwami:

dziedziczna kolagenopatia;
zespół hipermobilności.

Objawy

Liczba objawów chorób tkanki łącznej jest tak duża, że indywidualnie pacjent może skojarzyć je z dowolną chorobą: patologia dotyczy większości systemy wewnętrzne– od układu nerwowego po układ krążenia, a nawet wyraża się w postaci bezprzyczynowej utraty masy ciała. Często ten typ dysplazji odkrywa się dopiero później zmiany zewnętrzne lub czynności diagnostyczne podjęte przez lekarza w innym celu.

Do najbardziej uderzających i często wykrywanych objawów chorób tkanki łącznej należą:

Dysfunkcja autonomiczna, która może objawiać się atakami paniki, tachykardią, omdleniami, depresją, wyczerpanie nerwowe.
Problemy z zastawką serca, w tym wypadanie, nieprawidłowości serca, niewydolność serca, patologie mięśnia sercowego.
Astenizacja to niezdolność pacjenta do poddawania się ciągłemu stresowi fizycznemu i psychicznemu, częstym załamaniom psycho-emocjonalnym.
Deformacja nogi w kształcie litery X.
Żylaki, pajączki.
Nadmierna ruchliwość stawów.
Zespół hiperwentylacji.
Częste wzdęcia brzuch spowodowany zaburzeniami trawienia, dysfunkcją trzustki, problemami z wytwarzaniem żółci.
Ból przy próbie odciągnięcia skóry.
Problemy z układem odpornościowym, wzrokiem.
Dystrofia mezenchymalna.
Nieprawidłowości w rozwoju szczęki (w tym zgryzu).
Płaskostopie, częste zwichnięcia stawów.

Lekarze są pewni, że u osób cierpiących na dysplazję tkanki łącznej zaburzenia psychiczne. Lekka forma– depresja, ciągłe uczucie niepokoju, niska samo ocena, brak ambicji, niezadowolenie z obecnego stanu rzeczy, wzmocnione niechęcią do zmiany czegokolwiek. Jednak nawet autyzm może współistnieć z rozpoznaniem zespołu dysplazji tkanki łącznej.

U dzieci

W chwili urodzenia dziecko może być pozbawione fenotypowych objawów patologii tkanki łącznej, nawet jeśli jest to kolagenopatia, która ma wyraźne objawy kliniczne. W okresie poporodowym nie wyklucza się również wad w rozwoju tkanki łącznej, dlatego rzadko stawia się taką diagnozę noworodkowi. Sytuację komplikuje także naturalny stan tkanki łącznej u dzieci do 5 roku życia, w wyniku którego ich skóra nadmiernie się rozciąga, łatwo ulegają uszkodzeniu więzadła, obserwuje się nadmierną ruchomość stawów.

U dzieci powyżej 5. roku życia, jeśli podejrzewa się dysplazję, można zobaczyć:

zmiany w kręgosłupie (kifoza/skolioza);
odkształcenie klatka piersiowa;
słabe napięcie mięśniowe;
ostrza asymetryczne;
wada zgryzu;
kruchość tkanka kostna;
zwiększona elastyczność okolicy lędźwiowej.

Powoduje

Podstawą zmian w tkance łącznej są mutacje genetyczne, dlatego dysplazji we wszystkich postaciach nie można uznać za chorobę: niektóre jej objawy nie pogarszają jakości życia człowieka. Zespół dysplastyczny jest spowodowany zmianami w genach odpowiedzialnych za główne białko tworzące tkankę łączną – kolagen (rzadziej – fibrylinę). Jeśli wystąpi awaria w tworzeniu się włókien, nie będą one w stanie wytrzymać obciążenia. Ponadto nie można wykluczyć niedoboru magnezu jako czynnika powodującego wystąpienie dysplazji.

Klasyfikacja

Lekarze nie osiągnęli dziś konsensusu co do klasyfikacji dysplazji tkanki łącznej: można ją podzielić na grupy w oparciu o procesy zachodzące z kolagenem, ale takie podejście pozwala pracować tylko z dysplazją dziedziczną. Następująca klasyfikacja jest uważana za bardziej uniwersalną:

Zróżnicowana choroba tkanki łącznej, która ma alternatywną nazwę – kolagenopatia. Dysplazja jest dziedziczna, objawy są wyraźne, zdiagnozowanie choroby nie jest trudne.
Niezróżnicowana choroba tkanki łącznej – do tej grupy zaliczają się pozostałe przypadki, których nie można zakwalifikować do zróżnicowanej dysplazji. Częstotliwość jej diagnozowania jest wielokrotnie większa i dotyczy osób w każdym wieku. Osoba, u której zdiagnozowano niezróżnicowaną patologię tkanki łącznej, często nie wymaga leczenia, ale powinna znajdować się pod kontrolą lekarza.

Diagnostyka

Ten typ dysplazji jest związany z masą kontrowersyjne kwestie, ponieważ w kwestii diagnozy specjaliści praktykują kilka podejść naukowych. Nie ulega jedynie wątpliwości konieczność przeprowadzenia badań klinicznych i genealogicznych, gdyż wady tkanki łącznej mają charakter wrodzony. Dodatkowo, aby wyjaśnić obraz, lekarz będzie potrzebował:

usystematyzować skargi pacjentów;
mierzyć ciało segmentami (w przypadku dysplazji tkanki łącznej istotna jest ich długość);
ocenić mobilność stawów;
poproś pacjenta, aby spróbował chwycić nadgarstek kciukiem i małym palcem;
wykonać echokardiogram.

Ćwiczenie

Diagnostyka laboratoryjna dysplazja tego typu polega na badaniu moczu na poziom hydroksyproliny i glikozaminoglikanów – substancji powstających podczas rozkładu kolagenu. Dodatkowo warto sprawdzić krew pod kątem częstych mutacji w PLOD i ogólnej biochemii (szczegółowa analiza z żyły), procesy metaboliczne w tkance łącznej, markery metabolizmu hormonalnego i mineralnego.

Który lekarz leczy dysplazję tkanki łącznej?

U dzieci diagnostyka i rozwój terapii ( poziom wejścia) zajmuje się pediatra, ponieważ nie ma lekarza, który zajmuje się wyłącznie dysplazją. Następnie schemat jest taki sam dla osób w każdym wieku: jeśli występuje kilka objawów patologii tkanki łącznej, należy przyjąć plan leczenia od kardiologa, gastroenterologa, psychoterapeuty itp.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej

Nie ma sposobu, aby pozbyć się tej diagnozy, ponieważ ten typ dysplazji wpływa jednak na zmiany w genach kompleksowe działania może złagodzić stan pacjenta, jeśli cierpi na kliniczne objawy patologii tkanki łącznej. Najczęściej stosowanym schematem zapobiegania zaostrzeniom jest:

dobrze wybrane aktywność fizyczna;
indywidualna dieta;
fizjoterapia;
farmakoterapia;
opiekę psychiatryczną.

W przypadku tego typu dysplazji zaleca się interwencję chirurgiczną tylko w przypadku deformacji klatki piersiowej, poważnych schorzeń kręgosłupa (szczególnie odcinka krzyżowego, lędźwiowego i szyjnego). Zespół dysplazji tkanki łącznej u dzieci wymaga dodatkowej normalizacji codziennego trybu życia, wyboru stałej aktywności fizycznej - pływania, jazdy na rowerze, jazdy na nartach. Jednak dziecka z taką dysplazją nie należy wysyłać do sportu wyczynowego.

Bez użycia narkotyków

Lekarze zalecają rozpoczęcie leczenia od wyeliminowania dużej aktywności fizycznej i ciężkiej pracy, w tym pracy umysłowej. Pacjent musi co roku przechodzić terapię ruchową, jeśli to możliwe, otrzymać plan lekcji od specjalisty i samodzielnie wykonywać te same czynności w domu. Dodatkowo konieczna będzie wizyta w szpitalu w celu poddania się szeregowi zabiegów fizykalnych: naświetlaniu ultrafioletem, masowaniu, elektroforezie. Możliwe, że zostanie przepisany gorset podtrzymujący szyję. W zależności od stanu psycho-emocjonalnego może zostać przepisana wizyta u psychoterapeuty.

Dla dzieci z tego typu dysplazją lekarz przepisuje:

Masaż kończyn i pleców z naciskiem na okolica szyjna. Zabieg przeprowadza się co sześć miesięcy, 15 sesji.
Noszenie stabilizatora łuku w przypadku zdiagnozowania palucha koślawego.

Dieta

Eksperci zalecają, aby w diecie pacjenta, u którego zdiagnozowano patologię tkanki łącznej, nacisk położony był na żywność białkową, ale nie oznacza to całkowitego wykluczenia węglowodanów. Codzienne menu dysplazji musi koniecznie składać się z chudych ryb, owoców morza, rośliny strączkowe, twaróg i ser twardy, uzupełniony warzywami i niesłodzonymi owocami. W codziennej diecie należy stosować niewielkie ilości orzechów. W razie potrzeby można przepisać kompleks witamin, szczególnie dzieciom.

Przyjmowanie leków

Leki należy przyjmować pod kontrolą lekarza, ponieważ nie ma uniwersalnej pigułki na dysplazję i nie da się przewidzieć reakcji konkretnego organizmu nawet na najbezpieczniejszy lek. Terapia poprawiająca stan tkanki łącznej przy dysplazji może obejmować:

Substancjami stymulującymi naturalną produkcję kolagenu są kwas askorbinowy, witaminy z grupy B oraz źródła magnezu (Magnerot).
Leki normalizujące poziom wolnych aminokwasów we krwi – Kwas glutaminowy, Glicyna.
Środki wspomagające metabolizm minerałów - Alfacalcidol, Osteogenon.
Preparaty kataboliczne glikozaminoglikanów, głównie na bazie siarczanu chondroityny – Rumalon, Chondroksyd.

Interwencja chirurgiczna

Ponieważ ta patologia tkanki łącznej nie jest uważana za chorobę, lekarz zaleci operację, jeśli pacjent cierpi na deformację układu mięśniowo-szkieletowego lub dysplazja może prowadzić do śmierci z powodu problemów z naczyniami krwionośnymi. U dzieci interwencję chirurgiczną stosuje się rzadziej niż u dorosłych, lekarze starają się zadowolić terapią manualną.

Wideo

Dysplazja tkanki łącznej jest poważną patologią, która może rozwinąć się w każdym stawie. Opóźnione leczenie może powodować niepełnosprawność. Dlatego przy pierwszych objawach choroby należy skonsultować się z lekarzem.

Co to jest

Dysplazja tkanki łącznej jest chorobą atakującą wszystkie narządy i układy, w których występuje tkanka łączna. Choroba jest uwarunkowana genetycznie, ma szeroki zakres objawów i jest spowodowana upośledzoną produkcją kolagenu.

Ponieważ najwyższa wartość Tkanka łączna odgrywa rolę w układzie mięśniowo-szkieletowym, w tym obszarze koncentruje się większość objawów klinicznych. Dzięki kolagenowi możliwe jest utrzymanie kształtu, a elastyna zapewnia prawidłowy skurcz i rozluźnienie.

Dysplazja tkanki łącznej jest uwarunkowana genetycznie. Po zidentyfikowaniu choroby można z góry przewidzieć, w jaki sposób nastąpi mutacja. Z ich powodu powstają nietypowe konstrukcje, które nie są w stanie wytrzymać standardowych obciążeń.

Klasyfikacja choroby

W ICD-10 dysplazji tkanki łącznej przypisano numer M35.7. Patologię dzieli się na dwie duże grupy:

Niezróżnicowana dysplazja;
Zróżnicowana dysplazja.

Postać niezróżnicowana występuje w 80% przypadków. Pojawiających się objawów nie można z żadnym powiązać istniejąca choroba. Znaki są rozproszone, chociaż mogą sugerować obecność rozwijającej się patologii.

Zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej ma jasno określoną formę dziedziczenia, charakterystyczny zespół objawów klinicznych i grupę wad. Istnieją 4 główne formy:

Zespół Marfana;
Zespół luźnej skóry;
zespół Eulersa-Danlosa;
Wrodzonej łamliwości kości.

Zespół Marfana charakteryzuje się następującymi cechami klinicznymi:

Oprócz tych objawów dysplazji tkanki łącznej wpływa również na serce. U pacjentów diagnozuje się wypadanie zastawki mitralnej, tętniak aorty i możliwą późniejszą niewydolność serca.

W zespole wiotkiej skóry dysplazja tkanki łącznej objawia się uszkodzeniem włókien elastycznych. Skóra łatwo się rozciąga i może tworzyć luźne fałdy.

Zespół Eulersa-Danlosa charakteryzuje się nieprawidłową ruchomością stawów. Prowadzi to do częstych zwichnięć, podwichnięć i ciągłego bólu podczas ruchu.

W osteogenesis imperfecta patologia opiera się na naruszeniu struktury tkanki kostnej. Jego gęstość staje się niska, co prowadzi do szczególnej kruchości, częstych pęknięć i powolny wzrost. Dzieci mają nierówną postawę.

Przyczyny choroby

Przyczyny rozwoju dysplazji tkanki łącznej są związane z następującymi czynnikami:

Dziedziczenie zmutowanego genu;
Wpływ niekorzystnych czynników zewnętrznych.

Notatka!
Anomalia rozwojowa może wystąpić na tle upośledzonego metabolizmu białek i braku związków witaminowo-mineralnych.

Zewnętrzne czynniki negatywne, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju dysplazji tkanki łącznej, obejmują:

Posiadanie złych nawyków;
Niezrównoważona dieta;
Mieszkanie na obszarze o słabej ekologii;
Poprzednia zatrucie podczas ciąży;
Częste stresujące sytuacje;
Historia ciężkiego zatrucia;
Brak magnezu w organizmie.

Wszystko to może zwiększać ryzyko rozwoju dysplazji tkanki łącznej. DST często występuje ze względu na genetykę, ale przy braku czynników chorobotwórczych zachodzi łatwiej.

Objawy choroby

Dysplazja tkanki łącznej może być określona na różne sposoby charakterystyczne objawy. Patologia obejmuje układ mięśniowo-szkieletowy, sercowo-naczyniowy, trawienny i inne.

Rozumiejąc, czym jest dysplazja tkanki łącznej, można spodziewać się następujących objawów:

Szybka męczliwość;
Słabość;
Zmniejszona wydajność;
Ból głowy;
Bębnica;
Ból brzucha;
Niskie ciśnienie;
Częste patologie dróg oddechowych;
Niski apetyt;
Pogorszenie samopoczucia po lekkim wysiłku.

U niektórych pacjentów wystąpiła dysplazja mięśni. Oni czuli poważne osłabienie w mięśniach.

Notatka!
Osoby z dysplazją tkanki łącznej można rozpoznać po nienormalnie dużym wzroście lub wydłużeniu niektórych części ciała, nieprawidłowej kruchości i bolesnej chudości.

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci i dorosłych może objawiać się:

Hipermobilność;
przykurcz;
karłowatość;
Kruchość.

Zewnętrzny objawy kliniczne włączać:

Utrata masy ciała;
Choroby kręgosłup;
Zmiana kształtu klatki piersiowej;
Deformacja części ciała;
Nieprawidłowa zdolność do zginania palców pod kątem 90 stopni w kierunku nadgarstka lub łuku stawy łokciowe V Odwrotna strona;
Brak elastyczności skóry i zwiększona rozciągliwość;
Płaskostopie;
Spowolnienie i przyspieszenie wzrostu szczęki;
Patologie naczyniowe.

Notatka!
Wszystkie te zaburzenia wskazują na obecność dysplazji tkanki łącznej. U jednego pacjenta może wystąpić kilka objawów lub cała ich grupa. Wszystko zależy od tego, jak poważnie dotknęła patologia i jaki to jest rodzaj.

Komplikacje

Dysplazja tkanki łącznej może prowadzić do następujących konsekwencji:

Skłonność do urazów – zwichnięcia, podwichnięcia i złamania;
Patologie ogólnoustrojowe;
Choroby stawów stóp, kolan i bioder;
Patologie somatyczne;
Ciężka choroba serca;
Zaburzenia psychiczne;
Patologie oczu.

Żaden lekarz nie może zagwarantować wyleczenia patologii ogólnoustrojowej, niezależnie od zastosowanej metody. Jednak kompetentna terapia może zmniejszyć ryzyko powikłań i poprawić jakość życia pacjenta.

Środki diagnostyczne

Diagnozę dysplazji tkanki łącznej przeprowadza się w instytucja medyczna. Najpierw lekarz bada pacjenta, zbiera informacje o genetycznych predyspozycjach do tej patologii i stawia wstępną diagnozę.

Aby potwierdzić chorobę, należy przejść następujące badania:

Elektromiografia;
Rentgen tkanki kostnej.

Nie da się postawić diagnozy stosując tylko jedną metodę. W przypadku podejrzenia choroby można zlecić badanie genetyczne w celu wykrycia mutacji.

Aby ustalić, jak bardzo choroba wpłynęła na narządy wewnętrzne, należy odwiedzić różnych specjalistów. Może być wymagane kompleksowe leczenie kilka systemów jednocześnie.

Leczenie

Leczenie dysplazji tkanki łącznej u dorosłych pacjentów odbywa się kilkoma metodami. Stosuje się terapię lekową i nielekową. Ze względu na różnorodność objawów nawet doświadczeni lekarze mają trudności z wyborem skutecznych metod leczenia i odpowiednich leków.

Terapia lekowa

Leczenie farmakologiczne obejmuje terapię zastępczą. Cel aplikacji leki– stymulują produkcję kolagenu w organizmie. Mogą to być leki z następujących grup:

Chondroprotektory (chondroityna i glukozamina);
Witaminy (zwłaszcza grupa D);
Kompleksy mikroelementów;
Preparaty magnezu.

Terapia magnezowa – ważna część w walce z dysplazją mięśni. Mikroelement ten spełnia wiele funkcji i jest niezbędny w utrzymaniu następujących struktur:

Mięsień sercowy;
Narządy oddechowe;
Naczynia krwionośne.

Brak magnezu prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu mózgu. Pacjenci bardzo cierpią na zawroty głowy, bóle głowy i migreny. Możliwe są drgawki i zaburzenia snu nocnego. Konsekwencje dysplazji mezenchymalnej można złagodzić dzięki dobrze zaprojektowanej terapii lekowej.

Leczenie niefarmakologiczne

Oprócz przyjmowania leków przepisanych przez lekarza, przy chorobach tkanki łącznej ważne jest wzmacnianie mięśni i kości innymi metodami. Tylko zintegrowane podejście pozwoli na utrzymanie normalnej jakości życia pomimo choroby. Warto rozważyć kilka metod niezbędnych pacjentowi.

Codzienny reżim

Wszyscy pacjenci z wrodzone patologie tkanka łączna musi prawidłowo formułować codzienną rutynę. Ważne jest, aby w ciągu dnia odpoczynek nocny przeplatać rozsądną aktywnością. Aby zapewnić sobie wystarczającą ilość snu, ważne jest, aby zapewnić sobie co najmniej 8-9 godzin.

Podczas leczenia dzieci należy zapewnić im odpowiednie środki drzemka. Aktywny dzień należy zawsze zaczynać od ćwiczeń.

Aktywności sportowe

Po konsultacji z lekarzem możesz uprawiać sport. Szkolenie powinno trwać przez całe życie. Regularność jest ważna.

Sport nie powinien być zawodowy, gdyż sprzyja częstym kontuzjom, co jest przeciwwskazane w przypadku chorób tkanki łącznej. Delikatny trening sportowy wzmocni mięśnie i ścięgna, nie prowokując rozwoju procesów zapalnych i zwyrodnieniowych.

Pływanie;
Rower;
Badminton;
Wchodzenie po schodach;
Częste spacery.

Regularne dozowane ćwiczenia mogą wzmocnić organizm. Zwiększa się obrona i osoba czuje się silniejsza.

Masaż

Masaż powinien być wykonywany przez wykwalifikowanego lekarza. Przebieg zabiegów składa się z 20 sesji. Szczególną uwagę należy zwrócić na plecy, okolice kołnierza i stawy kończyn.

Dieta

Dieta pacjenta powinna być bogata w następujące produkty białkowe:

Ryba;
Mięso;
Rośliny strączkowe;
Owoce morza.

Musi być równowaga między wszystkimi ważne witaminy i mikroelementy. Szczególnie potrzebne są duże ilości witamin C i E.

Chirurgia

Taka interwencja jest wykonywana niezwykle rzadko w ciężkich przypadkach patologii. Można je wykonać, jeśli dysplazja spowodowała zaburzenia zagrażające życiu lub spowodowała całkowitą niepełnosprawność.

Leczenie przepisuje lekarz. Im szybciej rozpoczniesz terapię, tym większe są szanse na całkowite wyzdrowienie. Dlatego przy pierwszych objawach ważne jest, aby skonsultować się ze specjalistą.

Ostatnio pojawił się świeży termin medyczny— dysplazja — oznacza wszelkie możliwe rodzaje patologii w rozwoju różnych części ciała ludzkiego, różnych narządów i szeregu tkanek. Pojawienie się patologii zaczyna powstawać na etapie rozwoju embrionalnego płodu i staje się konsekwencją nieprawidłowego dojrzewania lub struktury komórek, ich konfiguracji i wielkości. Wpływa to na nieprawidłowe tworzenie tkanek i pojawienie się patologii narządu lub układu narządów.

Jednak dysplazja jest częściej wykrywana u dorastających dzieci, istnieją przykłady manifestacji patologii u dojrzałych dorosłych. Dysplazja nie jest chorobą, ale zmiany patologiczne w budowie narządów.

Częstą przyczyną patologii są nieprawidłowości genetyczne w rozwoju płodu. Dysplazja rozwija się w przypadku zaburzeń hormonalnych w organizmie kobiety podczas ciąży lub głód tlenu naczyń, łącznie ze ścianami wewnętrznymi naczyń poddawanymi bezpośrednim obciążeniom mechanicznym. Ważnym czynnikiem ekologia, atmosfera i woda w miejscu zamieszkania przyszłej matki stają się zanieczyszczone lub niekorzystne. Być może problemy ginekologiczne ze zdrowiem przyszłej matki i częste choroby zakaźne przyczyniły się do rozwoju patologii.

Patologia może być przenoszona z pokolenia na pokolenie z mniej zauważalnymi objawami i kumulować się dla przyszłych pokoleń. Jeśli oboje rodzice mają predyspozycję do dysplazji, zostaną wykryte nieprawidłowości genetyczne, zdrowie dzieci staje pod znakiem zapytania. Nabyta dysplazja często jest następstwem urazu porodowego lub poporodowego.

Istnieje wiele powszechnych typów dysplazji:

lub włóknisty, charakteryzuje się dużym wzrostem komórek w ścianach tętnic. Patologia występuje głównie w tętnicach szyjnych lub nerkowych. Głównym trendem jest zwężenie tętnic.
Dysplazja stawu biodrowego.
lub dysplazja mięśni.
Dysplazja szyjki macicy.
, brak napięcia w aparacie mięśniowo-więzadłowym stawu kolanowego.

Za złożoną patologię uważa się dysplazję tkanek miękkich u dziecka lub dysplazję mięśni. Patologia powstaje w macicy, na poziomie genetycznym. W trakcie rozwoju zarodka dochodzi do nieprawidłowego tworzenia się komórek tkanki łącznej, co powoduje trudności w pracy mięśni i narządów wewnętrznych – tkanka łączna w organizmie jest głównym materiałem budulcowym. W przypadku dysplazji mięśni pojawiają się nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu jako całości, złożona patologia jest trudna do postawienia prawidłowej diagnozy.

Odchylenia związane z dysplazją tkanki łącznej stają się zauważalne stopniowo w miarę rozwoju i wzrostu fizycznego dziecka. Koślawa struktura stopy, ogólne skrzywienie kręgosłupa, deformacja klatki piersiowej, zwiększona ruchomość stawów, możliwe zaburzenia pracy serca, problemy z narządami trawiennymi, pogorszenie wzroku, patologie układ naczyniowy. Ogłoszono serię charakteryzującą dysplazję mięśniową u dziecka. Odchylenia identyfikuje się indywidualnie lub łącznie.

Leczenie dysplazji mięśni

Dysplazja nie jest chorobą, ale odchyleniem na poziomie genetycznym, patologii nie można leczyć. Głównymi metodami wspierania dzieci są środki zapobiegawcze, pomagając zmniejszyć objawy dysplazji, spowolnić lub zatrzymać zespół. Obowiązkowa natychmiastowa interwencja lekarska pomoże przyspieszyć regenerację mięśni.

Główne metody leczenia i zapobiegania dysplazji mięśni są zgodne z zbilansowana dieta, fizjoterapia i specjalnie zaprojektowane ćwiczenia gimnastyczne, stosowanie leków wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego. Na etapie długotrwałego braku interwencji może być konieczne leczenie chirurgiczne.

Obowiązkowe wsparcie psychologiczne dziecka i szczery udział w zabiegach ułatwi dziecku wejście na drogę powrotu do zdrowia i ułatwi znoszenie zabiegów. Rodzice po postawieniu trafnej diagnozy nie powinni się relaksować, myśląc, że wizyty u lekarzy dobiegły końca, a leczenie nie jest skomplikowane. Dysplazja nie jest straszną patologią, ale odchyleniem. Aby uzyskać pozytywny wynik, wymagany będzie udział wszystkich członków rodziny w okresie rekonwalescencji dziecka.

Leczenie niefarmakologiczne jest obowiązkowe masaż leczniczy powtarzane na kilku kursach, uprawiając sporty niezawodowe – tenis stołowy, pływanie czy badminton. Pomogą indywidualne ćwiczenia gimnastyczne, fizykoterapia, w tym polewanie itp. Odżywianie dzieci powinno być gęste, aby osiągnąć wymagany poziom kolagenu. W codziennej diecie obowiązkowe jest spożywanie ryb, preferowane są rośliny strączkowe, mięso i owoce morza. Tłuste buliony, duża ilość wysokiej jakości sera oraz różnorodność owoców i warzyw są ważne dla dziecka. Po konsultacji z lekarzem można stosować suplementy biologiczne.

Podczas leczenia farmakologicznego lekarz dobiera optymalny zestaw leków indywidualnie dla każdego dziecka. Przebieg leczenia tabletkami trwa do 2 miesięcy i można go kontynuować wyłącznie zgodnie z zaleceniami lekarza. Powtarzanie kursów leczenia można kilkakrotnie przedłużyć, zmienić leki, aby osiągnąć najlepszy wynik.

W celu standaryzacji poziomu aminokwasów przyjmuje się glicynę i kwas glutaminowy. W celu przyspieszenia rozwoju produkcji kolagenu przepisywany będzie kwas askorbinowy i cytrynian magnezu. W celu normalizacji metabolizmu minerałów zalecany będzie alfakalcydol i osteogenon. W celu poprawy stanu bioenergetycznego dziecka konieczne jest stosowanie lecytyny i ryboksyny.

Główne punkty interwencji chirurgicznej są niezwykle ciężkie przypadki rozwój dysplazji mięśni. Możliwe są wyraźne patologie naczyniowe lub poważne skrzywienie kręgosłupa lub poważne deformacje klatki piersiowej. Operacja jest obowiązkowa, jeśli zespół stanowi zagrożenie poźniejsze życie Dziecko lub osoba z rozwiniętą niepełnosprawnością nie może prowadzić normalnego życia.

Metody rehabilitacji

Ścisłe przestrzeganie wymienionych zaleceń pozwoli dziecku dostosować się do środowiska zewnętrznego, dogonić rówieśników w rozwoju, a przy odpowiedniej motywacji dziecka być może stać się lepszym od rówieśników i zyskać pełne zdrowie. Nie zapominaj, że dysplazja jest dziedziczna. Zaangażowanie wszystkich członków rodziny w proste procedury pomoże poprawić zdrowie i stworzyć przytulną atmosferę w domu.

Przeciwwskazania dla dzieci z dysplazją mięśniową

Ciężki lub typy kontaktów sport przyczynia się do przeciążenia tkanki mięśniowej i jej zniszczenia;
Przyczynia się do tego stres psychiczny przeciążenie nerwowe i niedobór tlenu dostającego się do organizmu;
Skręcenia kręgosłupa prowadzą do urazów i rozwoju dysplazji stawów.

Wśród małych pacjentów pediatry są specjalna grupa dzieci. Nie są to dzieci z poważnymi chorobami utrudniającymi rozwój psychiczny i fizyczny, nie dzieci, które ciągle mają gorączkę i chorują, nie są to dzieci z alergią, której stałym towarzyszem jest zapalenie skóry – jeśli coś źle zjesz, biegnij do lekarza. Niemniej jednak te dzieci nie rzadziej odwiedzają pediatrę - i nie tylko jego - a ich karta jest pełna notatek różnych specjalistów i często wyróżnia się szczególnie grubą „aktą osobistą” już we wczesnym dzieciństwie.

Jak to często bywa: rodzi się dziecko, szczęśliwi rodzice przechodzą wszystkie ustalone badania przez specjalistów i każdy z nich znajduje jakieś problemy u dziecka zgodnie ze swoim profilem, czasem nawet później, niż uważna matka i ojciec mają czas je zauważyć. Bardzo często zalecenia – i to nie bez powodu – sprowadzają się do obserwacji: nadwrażliwa trzustka i częsta niedomykalność – odrośnie, niewielki odpływ pęcherzowo-moczowodowy – uważaj i nie zmarznij, paluch koślawy – noś profilaktyczne wkładki do butów, do szkoły wszystko powinno wrócić do normy , zredukowany napięcie mięśniowe- Więc rób sobie częściej masaż.

Tymczasem czas mija, ale nie ma pozytywnej dynamiki: dziecko nie wyrasta z problemów, wręcz przeciwnie, z wiekiem się one pogłębiają. Każdy specjalista wyraźnie widzi swoją patologię, ale nie może z całą pewnością ocenić jej przyczyny. Tymczasem bardzo często pojawia się problem złożony i istnieje ku temu przyczyna.

Dzisiaj porozmawiamy o tych wyjątkowych dzieciach i ich problemie - problemie dysplazja tkanki łącznej . W literaturze krajowej jest ona mało opisana, chociaż niektóre szkoły rosyjskie (Moskwa, Petersburg, Omsk) badają ją szczegółowo od dawna. Co więcej, oddzielne badania zorganizowanych grup uczniów z miast rosyjskich (próba około 1000 osób) pokazują, że objawy dysplazji tkanki łącznej o różnym nasileniu obserwuje się u prawie 50% dzieci!

Faktem jest, że dysplazja tkanki łącznej nie jest odrębną chorobą, ale zespołem objawów wywołanych jedną przyczyną: genetycznym defektem ilościowym i/lub jakościowym w syntezie białek tworzących macierz zewnątrzkomórkową (kolagen, fibrylina). W rezultacie dziecko rodzi się z wadliwą tkanką łączną. A tkanka łączna jest spoiwem przestrzeni międzykomórkowej w organizmie.

Z kursu anatomii wiemy, że w pewnym sensie wypełnia puste przestrzenie w organizmie. To jedyna tkanina ze wszystkiego, co ma substancja międzykomórkowa, wytwarzany przez same komórki, o bardzo złożonym składzie - natura zapewniła w nim wszystko: polisacharydy, białka, kolagen i włókna elastyczne, minerały.

Ponadto jego pełny skład oznacza pewne bezpieczeństwo dla organizmu: powrót tkanki do pierwotnego stanu po rozciągnięciu. Oczywiście każdy dom może stanąć na takim cemencie... o ile w ogóle nie ma problemów z cementem.

Nie będziemy poruszać problemów związanych z tzw. zróżnicowaną dysplazją tkanki łącznej, czyli bardzo poważną chorobą, która prowadzi do poważnych i nieodwracalnych zmian w narządach wewnętrznych, a czasami, w szczególnie ciężkich przypadkach, kończy się śmiercią. Takich dzieci jest stosunkowo niewiele, a ponieważ problem jest „zlokalizowany” w niektórych układach narządów ciała (na przykład aorta, oczy, kręgosłup z zespół Marfana, skóry i stawów z zespołem Ehlersa-Danlosa) rozpoznanie stawiane jest stosunkowo szybko.

Obiektem naszej uwagi będą dzieci z tzw niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej (zwany dalej VAT). Niezróżnicowany – gdyż w tym przypadku tkanka łączna, niezależnie od jej umiejscowienia, w całym organizmie, nosi ukrytą wadę. W rezultacie choroba staje się wielonarządowa, tj. wpływające na wiele narządów.

Tych zmian jest tak wiele i są tak różnorodne, że lekarzowi często trudno je powiązać i spojrzeć poza grupę indywidualne objawy zaburzenie ogólnoustrojowe. A możliwości diagnostyki genetycznej UCTD są dość ograniczone na całym świecie, nie mówiąc już o Ukrainie - jeśli ciężkie formy Wspomniane dysplazje można zdiagnozować doświadczonym okiem genetyka i jakoś w laboratorium, wtedy nie trzeba mówić o możliwości laboratoryjnego potwierdzenia diagnozy UCTD...

Co powinno zaalarmować rodzica dziecka, które ma ogromną listę różnych patologii od różnych specjalistów? Jak można podejrzewać, że dziecko ma UCTD?

Ponieważ objawów UCTD jest wiele i są one niezwykle różnorodne, zazwyczaj klasyfikuje się je według objawów zewnętrznych i trzewnych (związanych ze zmianami w narządach wewnętrznych). Powinieneś zachować czujność, jeśli u Twojego dziecka występuje kombinacja co najmniej 3–5 z następujących oznak zaangażowania w ten proces: różne narządy i systemy.

Diagnozę mogą postawić wyspecjalizowani specjaliści, a czasem są to przypadkowe znaleziska:

1. Układ szkieletowy(jak zauważył ortopeda):

deformacja klatki piersiowej (wygięta lub lejkowata);
kifoza, skolioza, kręgozmyk;
dysplazja stawy biodrowe;
kruche kości;
nadmierna ruchliwość stawów, częste zwichnięcia i podwichnięcia;
nieproporcjonalność segmentów ciała;
poważne deformacje stawów i kręgosłupa;
przepuklina pępkowa (często te dzieci rodzą się z nieprawidłowo powiększonym pierścieniem pępowinowym);
Krzywizna nóg w kształcie X i O;
paluch koślawy stopy lub kolana;
płaskostopie podłużne lub poprzeczne;
stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy.

2. Układ mięśniowy (według neurologa):

wyraźna hipotoniczność (obniżone napięcie) mięśni górnej i/lub dolne kończyny, często utrzymujące się nawet przy intensywnej ekspozycji i rehabilitacji;
skłonność do skręceń, naderwań i zerwań więzadeł i ścięgien;
zwiększone zmęczenie, zaburzenia snu;
częsty ból w okolicy serca, zawroty głowy, ból głowy;
częste bóle pleców i stawów (bóle szyjki macicy, bóle klatki piersiowej, lumbodynia, bóle wielostawowe);
niedociśnienie tętnicze.

3. Oczy (wg opinii okulisty):

krótkowzroczność (krótkowzroczność) w stopniu umiarkowanym lub wysokim;
astygmatyzm;
nieprawidłowości w rozwoju dna oka, twardówki i rogówki;
wzrost długiej osi gałki ocznej (jeśli miałeś USG);
podwichnięcie soczewki;

4. Wady zębów i szczękowo-twarzowe (stwierdzone przez dentystę i ortodontę):

nieprawidłowy i/lub przedwczesny wzrost zębów;
hipoplazja szkliwa zębów;
krótkie wędzidełko języka;
zmiany wielkości żuchwy;
„Gotyckie niebo”;
wczesna choroba przyzębia i częste zapalenie dziąseł (zapalenie dziąseł).

5. Układ sercowo-naczyniowy (w ocenie kardiologa):

Wypadanie zastawki mitralnej (MVP) (należy zwrócić szczególną uwagę, jeśli przy MVP obserwuje się zmiany śluzowate w płatkach - zaburzenie organiczne, który polega na zmianach w płatkach zastawek, które mogą prowadzić do poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu serca) (wg USG);

poszerzenie aorty wstępującej lub dwupłatkowej zastawki aortalnej (w badaniu USG);

inne drobne wady serca: wypadanie zastawki trójdzielnej i aorty, mały tętniak przegroda międzyprzedsionkowa, wyraźna asymetria zastawki trójdzielnej aorty, wielokrotna fałszywe akordy i nieprawidłowe beleczki lewej komory, dodatkowe struny w jamie serca, otwarty otwór owalny (wg USG);

skłonność do arytmii i omdleń (omdlenia);

bezprzyczynowa tachykardia (częstość akcji serca większa niż 60 uderzeń/min) w spoczynku lub występująca nagle;

żylaki już w okresie dojrzewania.

6.Układ oskrzelowo-płucny (wg opinii pulmonologa):

policystyczna choroba płuc;
skłonność do częstych zapaleń oskrzeli i płuc (a także chorób laryngologicznych);
tracheobronchomalacja;
tchawica oskrzelowa;
zespół hiperwentylacji;
pikantny zespoły oddechowe aż do zapadnięcia się tchawicy i dużych oskrzeli.

7. Przewód pokarmowy (w ocenie gastroenterologa):

niewydolność wpustu żołądkowego;

przepuklina przełyku i przepony;

uchyłki przełyku i różnych części jelita;

nieprawidłowości w kształcie i położeniu żołądka, dwunastnica i pęcherzyk żółciowy (według USG);

dolichosigma, megakolon;

refluks żołądkowo-przełykowy i/lub dwunastnicy;

opadanie powiek (opadanie) narządów jamy brzusznej;

ciągłe zaburzenia dyspeptyczne.

8.Nerki i układ moczowo-płciowy(jak zauważył nefrolog, urolog):

wielotorbielowatość nerek;
miedniczka nerkowa i/lub odpływ pęcherzowo-moczowodowy;
opadanie powiek (opadanie) nerek i/lub Pęcherz moczowy;
żylaki powrózka nasiennego (poszerzenie żył powrózka nasiennego) u chłopców.

9. Ogólne objawy zewnętrzne i trzewne (odnotowane przez pediatrę):

skłonność do powstawania krwiaków, wzmożone krwawienia z naczyń krwionośnych (czasami naczynia są bezpośrednio widoczne pod skórą), skłonność do krwawień z nosa i odbytu;
nadmierna rozciągliwość skóry, cienka i aksamitna skóra;
skłonność do powstawania rozstępów (rozstępów), szczególnie w okresach intensywnego wzrostu i dojrzewania;
tendencja do pojawiania się szorstkich blizn w miejscu urazu;
często charakterystyczny wygląd: odstające lub duże uszy, głęboko osadzone oczy, nietypowy kształt czaszki, wystające obojczyki/łopatki;
tzw. „typ asteniczny” budowy ciała: niedożywienie (niedowaga) w okresie niemowlęcym, zwiększona szczupłość w młodości (wskaźnik masy ciała (BMI) poniżej 17) – pomimo tego, że u takich dzieci często występuje wzmożony apetyt, są szczupłe i lekkie kości, wzmożone zmęczenie, letarg, ogólne osłabienie, trudności z koncentracją i koncentracją (dziecko może być nadpobudliwe), zmniejszona wydajność, zły sen itp.

Wilczyńska Tatiana

Dysplazja tkanki łącznej to zaburzenie powstawania i rozwoju tkanki łącznej, obserwowane zarówno w fazie wzrostu zarodka, jak i u ludzi po urodzeniu. Ogólnie termin dysplazja odnosi się do wszelkich zaburzeń w tworzeniu tkanek lub narządów, które mogą wystąpić zarówno w macicy, jak i po urodzeniu. Patologie powstają na skutek czynników genetycznych i dotyczą zarówno struktur włóknistych, jak i podstawowej substancji tworzącej tkankę łączną.

Czasami można spotkać takie nazwy jak dysplazja tkanki łącznej, wrodzony niedobór tkanki łącznej, dziedziczna kolagenopatia, zespół nadmiernej ruchomości. Wszystkie te definicje są synonimami głównej nazwy choroby.

Mutacje genetyczne występują wszędzie, ponieważ tkanka łączna jest rozmieszczona w całym organizmie. Łańcuchy elastanu i kolagenu, z których się składa, pod wpływem nieprawidłowo funkcjonujących, zmutowanych genów, tworzą się z zaburzeniami i nie są w stanie wytrzymać nakładanych na nie obciążeń mechanicznych.

Ten patologia genetyczna sklasyfikowane w następujący sposób:

Dysplazja zróżnicowana. Jest to spowodowane czynnikiem dziedzicznym określonego typu i objawia się klinicznie. Defekty genów i procesy biochemiczne są dobrze zbadane. Wszystkie choroby związane ze zróżnicowaną dysplazją nazywane są kolagenopatiami. Nazwa ta wynika z faktu, że patologia charakteryzuje się zaburzeniami w tworzeniu kolagenu. Do tej grupy zaliczają się takie choroby jak zespół wiotkiej skóry, zespół Marfana i zespoły Ehlersa-Danlosa (wszystkie 10 typów).

Niezróżnicowana dysplazja. Taką diagnozę stawia się, gdy oznak choroby, która dotknęła osobę, nie można przypisać zróżnicowanej patologii. Ten typ dysplazji jest najczęstszy. Choroba dotyka zarówno dzieci, jak i młodzież.

Warto zaznaczyć, że osoby z tego typu dysplazją nie są uważane za chore. Mają po prostu potencjalną skłonność do dużej liczby patologii. Wymaga to od nich stałego nadzoru lekarskiego.

Patologia objawia się wieloma objawami. Ich nasilenie może być łagodne lub ciężkie.

Choroba objawia się indywidualnie u każdego pacjenta, jednak możliwe było połączenie objawów upośledzonego tworzenia tkanki łącznej w kilka dużych grup zespołów:

Zaburzenia neurologiczne. Występują bardzo często, bo u prawie 80% pacjentów. Dysfunkcja układu autonomicznego objawia się atakami paniki, przyspieszonym biciem serca, zawrotami głowy, zwiększone pocenie się, omdlenia i inne objawy.

Zespół asteniczny, który charakteryzuje się niską wydajnością, szybkim męczeniem się, poważnymi zaburzeniami psycho-emocjonalnymi i niemożnością tolerowania intensywnej aktywności fizycznej.

Zaburzenia czynności zastawek serca lub zespół zastawkowy. Wyraża się to w zwyrodnieniu śluzowatym zastawki (postępującym schorzeniu, które zmienia anatomię płatków zastawki i zmniejsza ich pracę) oraz w wypadaniu zastawek serca.

Zespół piersiowo-przeponowy, który wyraża się w zaburzeniach budowy klatki piersiowej, prowadzących do jej lejkowatej lub stępionej deformacji. Czasami dochodzi do deformacji kręgosłupa, wyrażającej się skoliozą, hiperkifozą, kifoskoliozą.

Kiedy są chorzy, oni także cierpią naczynia krwionośne. Wyraża się to w żylakach, w uszkodzenie mięśni tętnice, z wyglądu pajączki, przy uszkodzeniu wewnętrznej warstwy komórek naczyniowych (dysfunkcja śródbłonka).

Zespół nagła śmierć, które jest spowodowane zaburzeniami pracy zastawek i naczyń krwionośnych serca.

Niska masa ciała.

Zwiększona mobilność stawów. Na przykład pacjent cierpiący na dysplazję może zgiąć mały palec w przeciwnym kierunku o 90 stopni lub nadmiernie wyprostować łokcie i kolana w stawach.

Koślawa deformacja kończyn dolnych, gdy nogi mają kształt litery X z powodu zmian.

Zaburzenia żołądkowo-jelitowe objawiające się zaparciami, bólami brzucha lub wzdęciami oraz zmniejszonym apetytem.

Częste choroby narządów laryngologicznych. Zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli stają się stałymi towarzyszami osób z podobną anomalią genetyczną.

Słabe mięśnie.

Skóra jest przezroczysta, sucha i wiotka, zsuwa się bezboleśnie, a czasami może tworzyć nienaturalne fałdy na uszach lub czubku nosa.

Pacjenci cierpią na płaskostopie, zarówno poprzeczne, jak i podłużne.

Górna i dolna szczęka rosną powoli, a ich wielkość nie odpowiada ogólnym proporcjom człowieka.

Zaburzenia immunologiczne, reakcje alergiczne.

Zwichnięcia i podwichnięcia stawów.

Krótkowzroczność, angiopatia siatkówki, astygmatyzm, podwichnięcie soczewki, zez i odwarstwienie siatkówki.

Zaburzenia nerwicowe, wyrażające się w depresji, fobiach i jadłowstręcie psychicznym.

Problemy psychologiczne pacjentów chorych na dysplazję tkanki łącznej

Do tej grupy należą pacjenci z ustaloną diagnozą ryzyko psychologiczne. Nie doceniają własne możliwości, mają niski poziom aspiracji.

Zwiększony stan lękowy i depresja sprawiają, że pacjenci są bardzo bezbronni. Kosmetyczne defekty wyglądu sprawiają, że takie osoby są niepewne, niezadowolone z życia, pozbawione inicjatywy i wyrzucające sobie każdą drobnostkę. Pacjenci często doświadczają tendencji samobójczych.

Na tle tych objawów pacjenci z dysplazją mają znacznie obniżony standard życia, adaptacja społeczna trudny. Czasami pojawia się autyzm.

Powoduje

Występowanie procesów patologicznych opiera się na pewnych mutacjach genowych. Choroba ta może być dziedziczona.

Część naukowców wyraża także opinię, że tego typu dysplazja może być spowodowana niedoborem magnezu w organizmie.

Diagnostyka

Ponieważ choroba jest konsekwencją mutacje genetyczne, wówczas jego rozpoznanie wymaga badań klinicznych i genealogicznych.

Ale oprócz tego lekarze stosują następujące metody w celu wyjaśnienia diagnozy:

Analiza skarg pacjentów. W większości przypadków pacjenci wskazują na problemy układy sercowo-naczyniowe Auć. Często wykrywa się wypadanie zastawki mitralnej, rzadziej tętniak aorty. Pacjenci cierpią również na bóle brzucha, wzdęcia i dysbiozę. Występują odchylenia w układzie oddechowym, co jest spowodowane słabymi ścianami oskrzeli i pęcherzyków płucnych. Naturalnie nie można pominąć defektów kosmetycznych, a także zaburzeń w funkcjonowaniu stawów.

Kolekcja wywiadu, która polega na studiowaniu historii medycznej. Osoby cierpiące na taką chorobę genetyczną są częstymi „gośćmi” kardiologów, ortopedów, laryngologów i gastroenterologów.

Konieczne jest zmierzenie długości wszystkich segmentów ciała.

Stosuje się także tzw. „test nadgarstka”, gdy pacjent potrafi go całkowicie ująć za pomocą kciuka lub małego palca.

Ruchomość stawów ocenia się za pomocą kryteriów Beightona. Z reguły pacjenci doświadczają nadmiernej mobilności.

Pobranie codziennej próbki moczu, w której oznacza się hydroksyprolinę i glikozaminoglikany, powstałe w wyniku rozpadu kolagenu.

Generalnie zdiagnozowanie choroby nie jest trudne, a wystarczy jedno spojrzenie na pacjenta, aby doświadczony lekarz zrozumiał, na czym polega jego problem.

Należy rozumieć, że tej patologii tkanki łącznej nie można leczyć, ale stosując zintegrowane podejście do leczenia choroby, można spowolnić proces jej rozwoju i znacznie ułatwić życie danej osoby.

Główne metody leczenia i zapobiegania obejmują:

Dobór specjalistycznych kompleksów ćwiczeń fizycznych, fizjoterapia.

Utrzymanie właściwej diety.

Przyjmowanie leków poprawiających metabolizm i stymulujących produkcję kolagenu.

Interwencja chirurgiczna mająca na celu korekcję klatki piersiowej i układu mięśniowo-szkieletowego.

Terapia bez użycia leków

Przede wszystkim należy zapewnić pacjentowi wsparcie psychologiczne, przygotować go do przeciwstawienia się chorobie. Warto dać mu jasne zalecenia dotyczące utrzymania prawidłowej codziennej rutyny, ustalenia kompleksów terapeutycznych i treningowych oraz minimalnych niezbędnych obciążeń. Pacjenci zobowiązani są do systematycznego poddawania się terapii ruchowej, nawet do kilku kursów w roku. Przydatny, ale tylko przy braku nadmiernej ruchomości stawów, skręceń, zwisania - zgodnie ze ścisłymi zaleceniami lekarza, a także pływania, uprawiania różnych sportów, które nie są ujęte na liście przeciwwskazań.

Zatem leczenie niefarmakologiczne obejmuje:

Kursy masażu leczniczego.

Wykonanie zestawu indywidualnie dobranych ćwiczeń.

Aktywności sportowe.

Fizjoterapia: noszenie obroży, naświetlanie ultrafioletem, kąpiele solne, pocieranie i polewanie.

Psychoterapia z wizytami u psychologa i psychiatry, w zależności od nasilenia stanu psycho-emocjonalnego pacjenta.

Dieta w dysplazji tkanki łącznej

Dieta osób cierpiących na dysplazję różni się od zwykłych diet. Pacjenci muszą dużo jeść, ponieważ kolagen ma tendencję do natychmiastowego rozpadu. Dieta musi uwzględniać ryby i wszystkie owoce morza (w przypadku braku alergii), mięso i rośliny strączkowe.

Można i należy jeść bogato buliony mięsne, warzywa i owoce. Pamiętaj o włączeniu do diety pacjenta serów twardych. Na zalecenie lekarza należy stosować aktywne dodatki biologiczne, należące do klasy Omega.

Przyjmowanie leków

Leki przyjmuje się etapami, w zależności od stanu pacjenta, od 1 do 3 razy w roku. Jeden kurs trwa około 6 – 8 tygodni. Wszystkie leki należy przyjmować pod ścisłym nadzorem lekarza, monitorując parametry życiowe. Wskazana jest zmiana leków w celu wybrania leków optymalnych.

Syntetyczne witaminy z grupy B służą do stymulacji produkcji kolagenu. Kwas askorbinowy, Siarczan miedzi 1%, Cytrynian magnezu i inne kompleksy.

Do katabolizmu glikozaminoglikanów przepisuje się siarczan chondrotyny, chondroksyd, rumalon.

Aby ustabilizować metabolizm minerałów, stosuje się Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit i inne środki.

Aby znormalizować poziom wolnych aminokwasów we krwi, przepisuje się glicynę, orotan potasu i kwas glutaminowy.

Aby znormalizować stan bioenergetyczny, przepisuje się Riboksynę, Mildronian, Limontar, Lecytynę itp.

Interwencja chirurgiczna

Wskazaniami do interwencji chirurgicznej są wypadanie zastawek i ciężkie patologie naczyniowe. Operacja jest również konieczna w przypadku oczywistych deformacji klatki piersiowej lub kręgosłupa. Jeżeli stwarza zagrożenie dla życia pacjenta lub znacząco pogarsza jego jakość życia.

Przeciwwskazania

Osoby cierpiące na tę patologię są przeciwwskazane:

Przeciążenie psychiczne i stres.

Trudne warunki pracy. Zawody związane z ciągłymi wibracjami, promieniowaniem i wysokimi temperaturami.

Wszelkiego rodzaju sporty kontaktowe, podnoszenie ciężarów i treningi izometryczne.

W przypadku nadmiernej ruchomości stawów zabronione jest zwisanie i jakiekolwiek rozciąganie kręgosłupa.

Życie w miejscach o gorącym klimacie.

Warto zaznaczyć, że jeśli podejdziemy do leczenia i profilaktyki wad genetycznych kompleksowo, efekt z pewnością będzie pozytywny. W terapii ważne jest nie tylko zajęcie się pacjentem fizycznie i leczniczo, ale także nawiązanie z nim kontaktu psychologicznego. Ogromną rolę w procesie hamowania postępu choroby odgrywa chęć pacjenta do dążenia, choć nie całkowitego, do powrotu do zdrowia i poprawy jakości własnego życia.

Dysplazja tkanki łącznej to grupa klinicznie polimorficznych stanów patologicznych, spowodowanych dziedzicznymi lub wrodzonymi zaburzeniami syntezy kolagenu, którym towarzyszą zaburzenia funkcjonowania narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego. Najczęściej dysplazja tkanki łącznej objawia się zmianami proporcji ciała, deformacjami kości, nadmierną ruchomością stawów, nawykowymi zwichnięciami, hiperelastyczną skórą, wadami zastawkowymi serca, kruchością naczyń, słabe mięśnie. Rozpoznanie opiera się na cechach fenotypowych, parametrach biochemicznych i danych z biopsji. Leczenie dysplazji tkanki łącznej obejmuje terapię ruchową, masaż, dietę i terapię lekową.

Dysplazja tkanki łącznej to koncepcja, która łączy różne choroby spowodowane dziedziczną uogólnioną kolagenopatią i objawiającą się spadkiem wytrzymałości tkanki łącznej wszystkich układów organizmu. Częstość populacyjna dysplazji tkanki łącznej wynosi 7-8%, ale przyjmuje się, że niektóre jej objawy oraz drobne, niezróżnicowane postacie mogą występować u 60-70% populacji. Dysplazja tkanki łącznej zwraca uwagę klinicystów pracujących w różnych dziedzinach medycyny - pediatrii, traumatologii i ortopedii, reumatologii, kardiologii, okulistyce, gastroenterologii, immunologii, pulmonologii, urologii itp.

Przyczyny dysplazji tkanki łącznej

Rozwój dysplazji tkanki łącznej opiera się na defektach w syntezie lub strukturze kolagenu, kompleksów białkowo-węglowodanowych, białek strukturalnych, a także niezbędnych enzymów i kofaktorów. Bezpośrednią przyczyną omawianej patologii tkanki łącznej jest różnego rodzaju oddziaływanie na płód, prowadzące do genetycznie uwarunkowanej zmiany w fibrylogenezie macierzy zewnątrzkomórkowej. Do czynników mutagennych zalicza się niekorzystne warunki środowiskowe, złe odżywianie i złe nawyki matki, stres, powikłaną ciążę itp. Niektórzy badacze wskazują na patogenetyczną rolę hipomagnezemii w rozwoju dysplazji tkanki łącznej, opierając się na wykryciu niedoboru magnezu w organizmie badanie spektralne włosów, krwi i płynu ustnego.

Syntezę kolagenu w organizmie koduje ponad 40 genów, dla których opisano ponad 1300 typów mutacji. Powoduje to różnorodne objawy kliniczne dysplazji tkanki łącznej i komplikuje ich diagnozę.

Klasyfikacja dysplazji tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej dzieli się na zróżnicowaną i niezróżnicowaną. Do dysplazji zróżnicowanych zalicza się choroby o określonym, ustalonym typie dziedziczenia, jasne obraz kliniczny, znane defekty genów i zaburzenia biochemiczne. Najbardziej typowymi przedstawicielami tej grupy dziedzicznych chorób tkanki łącznej są zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, wrodzona osteogeneza, mukopolisacharydozy, elastoza ogólnoustrojowa, skolioza dysplastyczna, zespół Bealsa (wrodzona arachnodaktylia przykurczowa) itp. Grupa niezróżnicowanych dysplazji tkanki łącznej obejmuje z różne patologie, których cechy fenotypowe nie odpowiadają żadnej ze zróżnicowanych chorób.

W zależności od stopnia nasilenia wyróżnia się następujące rodzaje dysplazji tkanki łącznej: drobne (w obecności 3 lub więcej cech fenotypowych), izolowane (zlokalizowane w jednym narządzie) i faktycznie dziedziczne choroby tkanki łącznej. W zależności od dominujących znamion dysplastycznych wyróżnia się 10 wariantów fenotypowych dysplazji tkanki łącznej:

Wygląd podobny do Marfana (obejmuje 4 lub więcej fenotypowych objawów dysplazji szkieletowej).
Fenotyp podobny do Marfana (niekompletny zestaw cech zespołu Marfana).
Fenotyp MASS (obejmuje uszkodzenie aorty, zastawki mitralnej, szkieletu i skóry).
Pierwotne wypadanie zastawki mitralnej (charakteryzuje się objawami wypadania mitralnego w badaniu EchoCG, zmianami w skórze, szkielecie, stawach).
Klasyczny fenotyp podobny do Ehlersa (niekompletny zestaw cech zespołu Ehlersa-Danlosa).
Fenotyp hipermobilny podobny do Ehlersa (charakteryzujący się nadmierną ruchliwością stawów i związanymi z nią powikłaniami - podwichnięciami, zwichnięciami, skręceniami, płaskostopiem, bólami stawów, zajęciem kości i szkieletu).
Nadmierna ruchliwość stawów jest łagodna (obejmuje zwiększony zakres ruchu w stawach bez zajęcia układu mięśniowo-szkieletowego i bóle stawów).
Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej (obejmuje 6 lub więcej znamion dysplastycznych, które jednak nie są wystarczające do rozpoznania zróżnicowanych zespołów).
Zwiększona stygmatyzacja dysplastyczna z dominującymi objawami kostno-stawowymi i szkieletowymi.
Zwiększone piętno dysplastyczne z dominującymi objawami trzewnymi (niewielkie anomalie serca lub innych narządów wewnętrznych).

Ponieważ opis zróżnicowanych postaci dysplazji tkanki łącznej podano szczegółowo w odpowiednich niezależnych recenzjach, w dalszej części omówimy jej niezróżnicowane warianty. W przypadku, gdy lokalizacja dysplazji tkanki łącznej jest ograniczona do jednego narządu lub układu, jest ona izolowana. Jeżeli dysplazja tkanki łącznej objawia się fenotypowo i obejmuje co najmniej jeden z narządów wewnętrznych, ten stan uważany za zespół dysplazji tkanki łącznej.

Objawy dysplazji tkanki łącznej

Zewnętrzne (fenotypowe) objawy dysplazji tkanki łącznej są reprezentowane przez cechy konstytucyjne, anomalie w rozwoju kości szkieletowych, skóry itp. Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej mają budowę asteniczną: wysoki wzrost, wąskie ramiona, niedowagę. Zaburzenia rozwojowe Szkielet osiowy może być reprezentowany przez skoliozę, kifozę, deformacje klatki piersiowej w kształcie lejka lub stępki, osteochondrozę młodzieńczą. Stygmaty czaszkowo-głowowe w dysplazji tkanki łącznej często obejmują dolichocefalię, wady zgryzu, anomalie zębowe, podniebienie gotyckie oraz brak zrostu górnej wargi i podniebienia. Patologia układu kostno-stawowego charakteryzuje się kształtem litery O lub Odkształcenie w kształcie litery X kończyn, syndaktylia, arachnodaktylia, nadmierna ruchomość stawów, płaskostopie, skłonność do nawykowych zwichnięć i podwichnięć oraz złamań kości.

Ze strony skóry występuje zwiększona rozciągliwość (hiperelastyczność) lub odwrotnie, kruchość i suchość skóry. Często bez wyraźnej przyczyny pojawiają się na niej rozstępy, ciemne miejsca lub ogniska depigmentacji, wady naczyniowe (teleangiektazja, naczyniaki krwionośne). Słabość system mięśniowy przy dysplazji tkanki łącznej powoduje skłonność do wypadania i wypadania narządów wewnętrznych, przepuklin, kręczu szyi mięśniowej. Inne zewnętrzne objawy dysplazji tkanki łącznej mogą obejmować mikroanomalie, takie jak hipo- lub hiperteloryzm, odstające uszy, asymetria uszu, niska linia włosów na czole i szyi itp.

Zmiany trzewne występują z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego i autonomicznego układu nerwowego, różnych narządów wewnętrznych. Zaburzenia neurologiczne towarzyszące dysplazji tkanki łącznej charakteryzują się dystonią wegetatywno-naczyniową, osłabieniem, moczeniem, przewlekłą migreną, zaburzeniami mowy, dużym lękiem i niestabilnością emocjonalną. Zespół dysplazji tkanki łącznej serca może obejmować wypadanie zastawki mitralnej, przetrwały otwór owalny, hipoplazję aorty i tułowia płucnego, wydłużenie i nadmierną ruchomość strun, tętniaki tętnic wieńcowych lub przegrody międzyprzedsionkowej. Konsekwencje osłabienia ściany naczynia żylne służy rozwojowi żylaków kończyn dolnych i miednicy, hemoroidów, żylaków powrózkowych. Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej są podatni na rozwój niedociśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu, bloki przedsionkowo-komorowe i wewnątrzkomorowe, kardializm, nagła śmierć.

Objawom sercowym często towarzyszy zespół oskrzelowo-płucny, charakteryzujący się obecnością torbielowatej hipoplazji płuc, rozstrzeni oskrzeli, rozedmy pęcherzowej i powtarzającej się samoistnej odmy opłucnowej. Charakterystyczne zmiany chorobowe przewodu pokarmowego w postaci wypadania narządów wewnętrznych, uchyłków przełyku, refluksu żołądkowo-przełykowego, przepukliny rozworu przełykowego. Typowymi objawami patologii narządu wzroku w dysplazji tkanki łącznej są krótkowzroczność, astygmatyzm, dalekowzroczność, oczopląs, zez, zwichnięcie i podwichnięcie soczewki.

Ze strony układu moczowego można zaobserwować nefroptozę, nietrzymanie moczu, anomalie nerek (hipoplazja, powielenie, nerka podkowiasta) itp. Zaburzenia rozrodcze związane z dysplazją tkanki łącznej u kobiet mogą być reprezentowane przez wypadanie macicy i pochwy, krwotok metrowy i miesiączkowy, poronienia samoistne, krwawienie poporodowe; Wnętrostwo jest możliwe u mężczyzn. Osoby z objawami dysplazji tkanki łącznej są podatne na częste ARVI, reakcje alergiczne, zespół krwotoczny.

Diagnostyka dysplazji tkanki łącznej

Choroby z grupy dysplazji tkanki łącznej nie zawsze są diagnozowane prawidłowo i terminowo. Często pacjenci z pewnymi objawami dysplazji są obserwowani przez lekarzy różnych specjalności: traumatologów, neurologów, kardiologów, pulmonologów, nefrologów, gastroenterologów, okulistów itp. Rozpoznanie niezróżnicowanych postaci dysplazji tkanki łącznej komplikuje brak jednolitych algorytmów diagnostycznych. Największe znaczenie diagnostyczne ma identyfikacja zespołu objawów fenotypowych i trzewnych. W celu wykrycia tego ostatniego stosuje się metody ultradźwiękowe (EchoCG, USG nerek, USG narządów jamy brzusznej), endoskopowe (FGDS), elektrofizjologiczne (EKG, EEG), radiologiczne (radiografia płuc, stawów, kręgosłupa itp.). są powszechnie stosowane. Identyfikacja charakterystycznych schorzeń wielonarządowych, głównie układu mięśniowo-szkieletowego, nerwowego i sercowo-naczyniowego, z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na obecność dysplazji tkanki łącznej.

Dodatkowo parametry biochemiczne krwi, układ hemostazy, stan odporności wykonuje się biopsję skóry. Jako przesiewową metodę diagnostyki dysplazji tkanki łącznej zaproponowano badanie brodawkowatego wzoru skóry przedniej ściany brzucha: identyfikacja nieuformowanego typu brodawkowatego wzoru służy jako marker zaburzeń dysplastycznych. Rodzinom, u których występuje dysplazja tkanki łącznej, zaleca się skorzystanie z poradni genetycznej.

Leczenie i rokowanie w dysplazji tkanki łącznej

Nie ma specyficznego leczenia dysplazji tkanki łącznej. Pacjentom zaleca się racjonalne żywienie i aktywność fizyczną wpływającą na zdrowie. Aby aktywować zdolności kompensacyjne i adaptacyjne, zaleca się kursy terapii ruchowej, masażu, balneoterapii, fizjoterapii, akupunktury i osteopatii.

W kompleksie środki terapeutyczne wraz z lekami syndromowymi stosuje się leki metaboliczne (L-karnityna, koenzym Q10), leki wapniowe i magnezowe, chondroprotektory, kompleksy witaminowo-mineralne, środki przeciwutleniające i immunomodulujące, ziołolecznictwo i psychoterapię.

Rokowanie w przypadku dysplazji tkanki łącznej zależy w dużej mierze od stopnia nasilenia zaburzeń dysplastycznych. U pacjentów z postaciami izolowanymi jakość życia może nie ulec pogorszeniu. Pacjenci z uszkodzeniami wielonarządowymi są obarczeni zwiększonym ryzykiem wczesnej i ciężkiej niepełnosprawności, przedwczesna śmierć, których przyczyną może być migotanie komór, zatorowość płucna, pęknięcie tętniaka aorty, udar krwotoczny, ciężkie krwawienie wewnętrzne itp.

krasotaimedicina.ru

Dysplazja tkanki łącznej – objawy, leczenie

5.1.6 Terapia lekowa

Prawdopodobnie wielu czytało opowiadanie D. Grigorowicza „ Gutaperka, chłopiec„lub obejrzałem film o tym samym tytule. Opisana w dziele tragiczna historia małego cyrkowca nie tylko odzwierciedlała ówczesne trendy. Pisarz, być może nie zdając sobie z tego sprawy, podał literacki opis bolesnego kompleksu badanego przez krajowych naukowców, w tym T.I. Kadurina.

Nie wszyscy czytelnicy zastanawiali się nad pochodzeniem tych niezwykłych cech u młodego bohatera i ludzi do niego podobnych.

Niemniej jednak zestaw objawów, których wiodącym jest nadmierna elastyczność, odzwierciedla niższość tkanki łącznej.

Skąd bierze się niesamowity talent i jednocześnie problem związany z rozwojem i formacją dziecka. Niestety nie wszystko jest takie jasne i proste.

Co to jest dysplazja?

Samo pojęcie jest tłumaczone z łaciny jako „zaburzenie rozwoju”. Mówimy tu o zakłóceniu rozwoju elementów strukturalnych tkanki łącznej, prowadzącym do licznych zmian. Przede wszystkim do objawów ze strony układu stawowo-mięśniowego, gdzie najszerzej reprezentowane są elementy tkanki łącznej.

Dużą rolę w badaniach nad dysplazją tkanki łącznej na przestrzeni poradzieckiej odegrała Tamara Kadurina, autorka monumentalnego i w zasadzie jedynego przewodnika po problemie jej niższości.

Etiologia dysplazji tkanki łącznej (CTD) jest chorobą polegającą na naruszeniu syntezy białka kolagenowego, które działa jako rodzaj szkieletu lub matrycy do tworzenia bardziej zorganizowanych elementów. Synteza kolagenu zachodzi w podstawowych strukturach tkanki łącznej, przy czym każdy podtyp wytwarza własny typ kolagenu.

Jakie są struktury tkanki łącznej?

Należy wspomnieć, że tkanka łączna jest najliczniej reprezentowaną strukturą histologiczną naszego organizmu. Jego różnorodne elementy stanowią podstawę chrząstki, tkanki kostnej, komórek i włókien, stanowiąc szkielet mięśni, naczyń krwionośnych i układu nerwowego.

Nawet krew, limfa, tłuszcz podskórny, tęczówka i twardówka są tkanką łączną pochodzącą z podstawy embrionalnej zwanej mezenchymem.

Łatwo założyć, że naruszenie powstawania komórek - przodków wszystkich tych pozornie różne struktury podczas rozwoju wewnątrzmacicznego, będzie następnie objawiać się klinicznie we wszystkich układach i narządach.

Pojawienie się określonych zmian może wystąpić w różnych okresach życia ludzkiego ciała.

Klasyfikacja

Trudności w diagnostyce wynikają z różnorodności objawów klinicznych, które często są rejestrowane wąskich specjalistów jako odrębne diagnozy. Samo pojęcie czasu letniego nie jest chorobą jako taką w ICD. Jest to raczej grupa stanów spowodowanych naruszeniem wewnątrzmacicznego tworzenia się elementów tkankowych.

Do tej pory wielokrotnie podejmowano próby uogólnienia patologii stawów, której towarzyszyły liczne objawy kliniczne z innych układów.

Próbę przedstawienia dysplazji tkanki łącznej jako zespołu chorób wrodzonych o podobnych cechach i szeregu cech wspólnych podjął T.I. Kadurina w 2000 roku

Klasyfikacja Kaduriny dzieli zespół dysplazji tkanki łącznej na fenotypy (tj. znaki zewnętrzne). To zawiera:

Fenotyp MASS (z angielskiego - zastawka mitralna, aorta, szkielet, skóra);
marfanoid;

Utworzenie tego oddziału było podyktowane przez Kadurinę duża liczba schorzenia, które nie mieszczą się w diagnozach odpowiadających ICD 10.

Syndromiczne dysplazje tkanki łącznej

Dotyczy to słusznie klasycznych zespołów Marfana i Ehlersa-Danlosa, które mają swoje miejsce w ICD.

zespół Marfana

Najbardziej powszechnym i powszechnie znanym z tej grupy jest zespół Marfana. To nie tylko problem ortopedów. Specyfika kliniki często zmusza rodziców dziecka do skontaktowania się z kardiologią. Temu właśnie odpowiada opisywana gutaperka. Charakteryzuje się między innymi:

Wysokie, długie kończyny, pajęczak, skolioza.
Ze strony narządu wzroku obserwuje się odwarstwienie siatkówki, podwichnięcie soczewki i niebieską twardówkę, a nasilenie wszystkich zmian może zmieniać się w szerokim zakresie.

Dziewczęta i chłopcy chorują równie często. Prawie 100% pacjentów ma zmiany funkcjonalne i anatomiczne w sercu i zostaje pacjentami kardiologii.

Najbardziej typowym objawem będzie wypadanie zastawki mitralnej, niedomykalność mitralna, poszerzenie i tętniak aorty z możliwością powstania niewydolności serca.

Zespół Eulera-Danlosa

To cała grupa chorób dziedzicznych, których głównymi objawami klinicznymi będzie również wiotkość stawów. Inne bardzo częste objawy obejmują wrażliwość skóry i powstawanie szerokich blizn zanikowych ze względu na rozciągliwość powłoki. Znaki diagnostyczne może być:

obecność podskórnych formacji tkanki łącznej u ludzi;
ból w ruchomych stawach;
częste zwichnięcia i podwichnięcia.

Ponieważ jest to cała grupa chorób, które można odziedziczyć, oprócz obiektywnych danych, lekarz musi wyjaśnić historię rodziny, aby dowiedzieć się, czy w rodowodzie występują podobne przypadki. W zależności od panujących i objawy towarzyszące Wyróżnia się typ klasyczny:

typ hipermobilny;
typ naczyniowy;
typ kifoskoliotyczny i wiele innych.

W związku z tym oprócz uszkodzenia układu stawowo-ruchowego wystąpią zjawiska osłabienia naczyń w postaci pękniętych tętniaków, siniaków, postępującej skoliozy i powstawania przepuklin pępkowych.

Dysplazja tkanki łącznej serca

Głównym obiektywnym objawem klinicznym w diagnostyce zespołu dysplazji tkanki łącznej serca jest wypadanie (wysunięcie) zastawki mitralnej do jamy komorowej, któremu towarzyszy osłuchiwanie specjalnego szmeru skurczowego. Również w jednej trzeciej przypadków wypadaniu towarzyszy:

oznaki nadmiernej ruchomości stawów;
objawy skórne w postaci wrażliwości i rozciągliwości na plecach i pośladkach;
na części oczu zwykle występuje w postaci astygmatyzmu i krótkowzroczności.

Rozpoznanie potwierdza tradycyjna echokardioskopia i analiza całości objawów pozakardiologicznych. Takie dzieci leczy się w kardiologii.

Inne dysplazje tkanki łącznej

Warto osobno zastanowić się nad tak szerokim pojęciem, jak zespół niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej (UCTD)

Wyłania się tutaj ogólny zestaw objawów klinicznych, który nie pasuje do żadnego z opisanych zespołów. Na pierwszy plan wysuwają się objawy zewnętrzne, które pozwalają podejrzewać obecność takich problemów. Wygląda to na zespół objawów uszkodzenia tkanki łącznej, których w literaturze opisano około 100.

Aby postawić trafną diagnozę, konieczne jest dokładne badanie i zebranie analiz, zwłaszcza informacji na temat chorób dziedzicznych.

Pomimo różnorodności tych znaków, łączy je fakt, że głównym mechanizmem rozwoju będzie naruszenie syntezy kolagenu, a następnie powstanie patologii układu mięśniowo-szkieletowego, narządów wzroku i mięśnia sercowego. W sumie opisano ponad 10 znaków, niektóre z nich są uważane za główne:

Dysplazja tkanki łącznej | tvoylechebnik.ru

Dysplazja tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej (CTD) jest chorobą ogólnoustrojową, w przebiegu której w organizmie dochodzi do nieprawidłowego rozwoju tkanki łącznej, co prowadzi do różnorodnych zaburzeń w organizmie. Tkanka łączna znajduje się w ścięgnach, chrząstkach, więzadłach, mięśniach, skórze i naczyniach krwionośnych. Zakłócenie jego rozwoju rozpoczyna się już w okresie rozwoju embrionalnego, tj. przed urodzeniem, ale objawy pojawiają się raczej u dzieci i młodzieży niż w niemowlęctwie. Z wiekiem objawy stają się bardziej nasilone. DST jest spowodowane mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu lub innych białek. W w rzadkich przypadkach Dysplazja może być spowodowana ciężką ciążą i chorobą kobiety w ciąży.

Ponieważ tkanka łączna jest obecna w wielu narządach Ludzkie ciało, wówczas objawy mogą być różnorodne i liczne. Ponadto objawy choroby są różnym stopniu ciężkości i są indywidualne dla każdego pacjenta. Możliwe zaburzenia w organizmie:

Nadmierna elastyczność stawów, częste zwichnięcia, stopy płaskostopie lub stopy końsko-szpotawe. Skolioza, hiperkifoza lub hiperlordoza, nieregularny kształt klatki piersiowej, osteochondroza, przepuklina krążków międzykręgowych, kręgozmyk, choroba zwyrodnieniowa stawów.
Problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi. Serce płucne, różnego rodzaju arytmie, wypadanie zastawek serca, niskie ciśnienie krwi, tętniaki naczyniowe, żylaki, pojawienie się pajączków, hemoroidy.
Zaburzenia neurologiczne, takie jak ataki paniki, zmęczenie, osłabienie, niska wydajność, depresja, jadłowstręt psychiczny, hipochondria.
Zaburzenia wzroku: astygmatyzm, krótkowzroczność, oczopląs, zez, odwarstwienie siatkówki, zwichnięcie soczewki, angiopatia siatkówki.
Uszkodzenia innych narządów i układów organizmu: problemy z płucami i oskrzelami (zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc), samoistna odma opłucnowa, nadmierna ruchliwość nerek (nefroptoza) i innych narządów wewnętrznych, choroba refluksowa żołądkowo-przełykowa, przepuklina rozworu przełykowego.

Możliwy jest również nieprawidłowy zgryz, asymetryczne rysy twarzy, cienka i łatwo rozciągliwa skóra, niska masa ciała i wydłużone kończyny.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej

Aby zdiagnozować dysplazję, ważne jest połączenie kilku powyższych objawów. Dodatkowo można wykonać EKG, skanowanie dwustronne naczyń krwionośnych i pomiary ciśnienia. Jeśli krewni mieli podobne choroby (na przykład problemy z naczyniami krwionośnymi lub sercem, nadmierną ruchomość stawów, problemy ze wzrokiem), przemawia to również za diagnozą DST.

Leczenie DST jest złożone i obejmuje nie tylko farmakoterapię, ale także dietę i zabiegi fizjoterapeutyczne. Terapia nielekowa obejmuje również psychoterapię, terapię ruchową i prawidłowy tryb dzień.

Farmakoterapia polega na przyjmowaniu leków stymulujących tworzenie kolagenu, stabilizujących gospodarkę mineralną i korygujących syntezę glikozaminoglikanów. Aby pobudzić tworzenie kolagenu, przepisuje się witaminy (witamina B1, B2, B6, C, P, E) i substancje takie jak tlenek cynku, siarczan cynku, siarczan miedzi, cytrynian magnezu, kalcytryna, chlorek karnityny, solcoseryl. Alfakalcydol, osteogenon, ergokalcyferol i tlenekwit pomagają stabilizować metabolizm minerałów. Do syntezy glikozaminoglikanów przepisuje się chondrokid, rumalon, structum, siarczan chondroityny.

Konieczne jest również dostosowanie poziomu aminokwasów we krwi, w tym celu stosuje się takie leki, jak glicyna, metionina, kwas glutaminowy i retabolil.

Terapię lekową prowadzi się w cyklach 2-miesięcznych kilka razy w roku (1-3 razy) z przerwami 2-3-miesięcznymi. Leczenie należy prowadzić pod nadzorem lekarza, ponieważ w zależności od stanu pacjenta można dostosować przepisane leki. Jeśli masz problemy z sercem, musisz co roku wykonywać EKG i echokardiogram.

Pomiędzy cyklami leczenia farmakologicznego zaleca się leczenie fizjoterapeutyczne. Ważnym punktem w leczeniu dysplazji jest regularna fizjoterapia. Zestaw ćwiczeń powinien być dobrany przez lekarza fizjoterapeutę. Przydaje się także umiarkowana aktywność fizyczna (spacery, jazda na nartach, pływanie, badminton), ale nie wyczynowe uprawianie sportu czy taniec zawodowy. Mogą jedynie pogorszyć stan, ponieważ powodują nadmierny stres. Zabronione są również obciążenia siłowe - sztangi, boks, podnoszenie ciężarów powyżej 3 kg, długie wędrówki. Unikaj urazów i chorób zakaźnych, ponieważ w przypadku dysplazji mogą one być poważniejsze. Jeśli masz płaskostopie, musisz udać się do ortopedy i zaopatrzyć się w specjalne wkładki. Jeżeli nadmiernej ruchomości stawów towarzyszy ból stawów, należy nosić ortezy (bandaże, nakolanniki, nałokietniki).

Inne zalecane zabiegi to kursy masażu okolicy szyjno-kołnierzowej trwające 15-20 sesji, naświetlanie ultrafioletem, balneoterapia i kąpiele sosnowe. Wizyta u psychoterapeuty nie byłaby złym pomysłem ze względu na specyfikę stanu emocjonalnego pacjentów z DST. Ważne jest, aby zachować prawidłowy rytm dnia, spać co najmniej 8 godzin, rano brać prysznic i uprawiać gimnastykę.

Dieta na dysplazję obejmuje spożywanie pokarmów zawierających duże ilości białka (ryby, mięso, owoce morza, orzechy, fasola, soja) i magnezu. Zdrowe są dania w galarecie oraz wędliny, buliony i twarde sery. Można stosować specjalne suplementy diety i kompleksy aminokwasów. Magnez jest niezbędny do prawidłowej budowy tkanki łącznej. Wskazane jest badanie przez gastroenterologa.W cięższych przypadkach u dzieci i młodzieży uwidacznia się klatka piersiowa. rzeczy chemiczne

Pacjenci z dysplazją powinni wybrać pracę, która nie wiąże się ze stresem emocjonalnym, przeciążeniem fizycznym ani interakcją z chemikaliami. W przypadku samoistnej odmy opłucnowej zabrania się latania, nurkowania i korzystania z metra, ponieważ może to spowodować powtarzające się przypadki odmy opłucnowej. Nie zaleca się przebywania w gorącym klimacie.