Торсионная дистония. Клиника, диагностика, лечение, прогноз. Торсионная дистония: что такое, причины, симптомы, лечение

Прогрессирующее неврологическое заболевание, основным синдромом которого выступают неконтролируемые тонические сокращения различных мышечных групп, приводящие к развитию патологических поз. Сопровождается различными вариантами гиперкинезов, может приводить к искривлению позвоночника и контрактурам суставов. Диагностика основана на исключении другой патологии и торсионной дистонии вторичного характера. Лечение осуществляется противопаркинсоническими средствами, антиконвульсантами, спазмолитиками, витаминами группы В. Возможно хирургическое лечение - стереотаксическая деструкция подкорковых структур.

Общие сведения

Торсионная дистония (с латыни «torsio» – скручивание) - хроническая патология нервной системы, приводящая к тоническим мышечным нарушениям с формированием афизиологичных поз и возникновением гиперкинезов . Первое подробное описание заболевания приходится на 1907 г., однако в то время оно было отнесено к истерическому неврозу. Органический характер торсионной дистонии был доказан Г. Оппенгеймом в 1911 г., но и после этого длительный период ее нозологическая принадлежность являлась предметом дискуссий, а патогенез до сих пор остается не изученным.

Торсионная дистония может наблюдаться в различных возрастных периодах, но чаще дебютирует до 20-летнего возраста; 65% случаев приходится на первые 15 лет жизни. Встречаемость в различных популяциях составляет от 1 случая на 160 тыс. чел. до 1 случая на 15 тыс. чел., в среднем - 40 случаев на 100 тыс. населения. Неуклонное прогрессирование, приводящее к инвалидизации людей молодого возраста, отсутствие эффективной патогенетической терапии делает торсионную дистонию актуальной проблемой современной неврологии .

Причины торсионной дистонии

Этиология и патогенетический механизм, в результате которого возникает мышечная дистония , к настоящему времени не изучены. Известны идиопатические и симптоматические случаи данной патологии. С развитием молекулярно-генетических исследований стало понятно, что идиопатическая торсионная дистония имеет наследственный характер. Получены данные о различных типах ее наследования: аутосомном-рецессивном и аутосомно-доминантном. Причем во втором случае заболевание манифестирует в более позднем возрасте и имеет более легкое течение. В то же время в литературе описаны спорадические варианты. Симптоматическая торсионная дистония наблюдается при , хорее Гентингтона , эпидемическом энцефалите, болезни Вильсона , черепно-мозговой травме , детском церебральном параличе .

Предположительно, торсионная дистония связана с нарушением метаболизма допамина. При обследовании больных зачастую выявляется повышенный уровень допамин-гидроксилазы крови. Доминирующей патогенетической теорией является представление о том, что тонические нарушения при данном заболевании обусловлены расстройством подкорковой регуляции. В пользу этого свидетельствуют выраженные морфологические дегенеративные изменения в подкорковых ядрах (субталамическом, базальных, красном, черной субстанции), часто выявляемые у больных.

Классификация торсионной дистонии

Фокальная форма характеризуется тоническими спазмами отдельных мышц. К фокальным формам относятся: идиопатический блефароспазм - смыкание век, вызванное тоническим спазмом круговой мышцы глаза; оромандибулярная дистония - сокращение мышц жевательной группы, языка, щек и рта; спастическая дисфагия - затруднение или невозможность глотания; спастическая дисфония - расстройство голосообразования из-за тонического сокращения голосовых мышц; писчий спазм - непроизвольное сокращение мышц кисти, обуславливающее расстройство письма; спазм мышц шеи; спазм стопы.

Мультифокальная форма - представляет собой различные комбинации фокальных форм.

Сегментарная форма - непроизвольное сокращение нескольких рядом расположенных мышечных групп.

Гемидистония - непроизвольное тоническое сокращение охватывает мышцы половины туловища.

Генерализованная форма - неконтролируемые тонические сокращения, охватывающие практически все мышцы тела.

Симптомы торсионной дистонии

Как правило, торсионная дистония дебютирует с периодически возникающих тонических фокальных спазмов, наблюдающихся преимущественно при нагрузке на подверженную дистонии мышечную группу. Например, в начале своего развития писчий спазм проявляется только во время письма. Непроизвольным спастическим сокращениям соответствуют неконтролируемые двигательные акты (гиперкинезы). Последние могут носить атетоидный, хореатический, миоклонический, тонический, гемибаллический, тикообразный или тремороподобный характер. В дистальных отделах конечностей они менее выражены, чем в проксимальных. Типичны вращательные движения туловища или конечностей вдоль своей продольной оси.

Патогномоничным является изменение интенсивности спастических поз и непроизвольных двигательных актов в соответствии с функциональной активностью и положением тела, а также эмоциональным состоянием пациента. Штопорообразные движения туловища отмечаются преимущественно во время ходьбы, гиперкинезы конечностей - при попытках совершить целенаправленное действие. Во время сна наблюдается исчезновение всех тонических патологических проявлений и гиперкинезов. Отмечается способность пациентов адаптироваться к возникшим двигательным расстройствам, временно снижать выраженность гиперкинезов, сохранять самообслуживание и производить сложные двигательные акты (например, танцевать).

Частые сокращения мышц могут вызывать развитие их гипертрофии, длительный спазм - соединительнотканное замещение мышечной ткани с формированием укорочения мышцы и стойкого уменьшения ее способности к растяжению. Длительное вынужденное положение конечности при мышечном спазме приводит к дистрофическим процессам в суставных тканях и формированию контрактур суставов . Тонические спазмы мышц спины вызывают искривление позвоночника : поясничный лордоз , сколиоз или кифосколиоз . На поздних стадиях спазмы мышц туловища могут стать причиной дыхательных нарушений.

В ряде случаев торсионная дистония начинается с локальных форм, которые постепенно трансформируются в генерализованный вариант. Последний характеризуется вычурной походкой с раскачиванием, периодическим принятием анормальной позы и застыванием в ней. У части пациентов заболевание имеет стабильное течение с сохранением изолированных локальных проявлений и без генерализации дистонического процесса. Подобное течение отмечается преимущественно в случаях позднего дебюта (в период от 20 до 40 лет).

Диагностика торсионной дистонии

В неврологическом статусе обращает на себя внимание ригидность отдельных мышечных групп при сохранности сухожильных рефлексов, отсутствии снижения мышечной силы и чувствительных расстройств; интеллектуально-мнестическая сохранность пациентов.

Основной диагностической задачей для невролога становится дифференцировка идиопатической торсионной дистонии от вторичных торсионно-дистонических синдромов. Последние обычно сопровождаются сопутствующими дистонии симптомами поражения нервной системы, вегетативными расстройствами, нарушениями сна и т. п. В плане дифференциальной диагностики проводится РЭГ или УЗДГ сосудов головы , ЭЭГ , Эхо-ЭГ , КТ или МРТ головного мозга .

От гепатоцеребральной дистрофии торсионная дистония отличается отсутствием пигментных отложений в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера), поражения печени, снижения церулоплазмина крови. От эпидемического энцефалита - отсутствием острого периода и таких проявлений энцефалита , как нарушение конвергенции и диплопия, расстройство сна, вегетативная дисфункция и пр.

Лечение торсионной дистонии

В консервативной терапии применяют препараты для лечения паркинсонизма: комбинированный ингибитор декарбоксилазы леводопа+карбидопа, холинолитики тригексифенидил и диэтазин, трипериден, селегилин, бромкриптин; спазмолитики центрального действия (дифенилтропин); а-ДОФА в малых дозах; транквилизаторы (диазепам); витамины В1 и В6. При выраженности гиперкинезов используют баклофен, карбамазепин, тиаприд. Показана лечебная физкультура , водолечение . Лечение вторичной дистонии основано на терапии причинного заболевания.

Хирургическое лечение проводится нейрохирургом и показано при прогрессировании дистонии и инвалидизации. Производится стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур - субталамической зоны и вентролатерального таламического ядра. При локальных вариантах дистонии деструкцию осуществляют контрлатерально мышечным нарушениям. При генерализованном варианте, как правило, хирургическое лечение проводят в 2 этапа: вначале противоположно наиболее выраженным симптомам, а через 6-8 мес. - на второй стороне. Если ригидность выражена симметрично, то вначале оперируют доминирующее полушарие. В 80% после операции наблюдается существенное улучшение состояния пациентов, которое в 66% случаев сохраняется в течение многих лет.

Прогноз торсионной дистонии

Идиопатическая торсионная дистония имеет медленно прогрессирующее течение. Исход определяется временем ее манифестации. Более ранний дебют приводит к более тяжелому течению и ранней генерализации дистонии с развитием глубокой инвалидизации. Гибель пациентов обусловлена интеркуррентными инфекциями.

Хирургическое лечение существенно улучшает прогноз. В большинстве случаев после операции наблюдается регресс или полное исчезновение гиперкинезов и ригидности, длительный период пациенты сохраняют способность к самообслуживанию, имеют возможность ходить и производить другие сложные двигательные акты. Вторичная торсионная дистония при возможности эффективного лечения заболевания имеет благоприятный прогноз. В таких случаях наблюдается различной выраженности регресс спазмов и гиперкинезов.

Описание:

Торсионная дистония (деформирующая мышечная дистония, торсионный спазм) относится к наследственным заболевани ям нервной системы и характеризуется своеобразными «вращательными» гиперкинезами, изменениями мышечного тонуса и формированием патологических поз. Первое описание торсионной дистонии было дано W. Schwalbe в 1908 г, но до сих пор ведутся острые дискуссии о ее нозологической самостоятельности этиологии, патогенезе, лечении. Хотя в описанной W. Schwalbe семье были больны трое братьев и сестер, он расценил эго заболевание как «психогенное», функциональное и лишь Н. Oppenheim в 1911 г. обосновал его органическую природу, но отрицал наследственный характер. И в последующие десятилетия часть исследователей отрицали нозологическую самостоятельность торсионной дистонии Большинство авторов признавали и признают существованние этого заболевания, как в виде симптоматических форм, так и в виде самостоятельной нозологической единицы, в этиологии которой основную роль играют генетические факторы.

Распространенность торсионной дистонии среди общей популяции составляет 1:160 ООО, причем среди некоторых этнических групп эти цифры значительно выше.

Генетические данные. Первые исследователи отрицали наследственную природу торсионной дистонии, что было обусловлено недостаточно разработанными диагностическими критериями, а также большим количеством спорадических случаев. В дальнейшем сначала стала преобладать точка зрения об аутосомно-рецессивном типе наследования болезни, а затем - об исключительно аутосомно-доминантном типе с ограниченной пенетрантностью. На Филиппинских островах описаны семьи с Х-сцепленным типом наследования.

Причины возникновения:

Этиология торсионной дистонии до сих пор недостаточно ясна. Основную роль отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналину, серотонину, ГАМК и др. в пределах нигростриарной и стрионигральной стволовых систем. Важно подчеркнуть, что эти нарушения различны при разных формах болезни. При ригидных (дофа-зависимых) формах торсионной дистонии были выявлены выраженное снижение дофаминергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинетической (дофанезависимой) форме установлены противоположные явления. Изменения в дофаминергической системе подтверждаются результатами изучения содержания метаболита дофамина (гомованилиновой кислоты) в спинномозговой жидкости больных. Установлено низкое содержание гомованилиновой кислоты при ригидных формах и высокое при гиперкинетических. Таким образом, клиническому полиморфизму торсион¬ной дистонии соответствует и биохимический полиморфизм, что важно для разработки дифференцированного лечения.

Симптомы:

Торсионная дистония характеризуется выраженным фенотипическим полиморфизмом, касающимся возраста больного при появлении первых признаков болезни, клинических проявлений, течения болезни, реакции на фармакологические препараты. Манифестация первых симптомов болезни, как правило, относится к детскому и юношескому возрасту (от 5 до 20 лет), хотя описываются колебания от 1 года до 70 лет. Болезнь обычно на¬чинается исподволь, с вовлечения какой-либо группы мышц ног, рук, шеи или туловища.
Классическое описание заболевания дано С.Н. Давиденковым (1925): «Начинаясь в детском возрасте и безостановочно прогрессируя в дальнейшем, болезнь эта выражается главным образом в появлении весьма своеобразных вращательных объемистых в мышцах конечностей, туловища и шеи, что приводит к развитию чрезвычайно причудливых и пестро меняющихся судорожных установок...». Чаще всего (41 %) у здорового до этого ребенка из-за гиперкинезов, нарушения тонуса и периодического изменения позы ноги (косолапость, pes equinovarus) появляются затруднения при ходьбе. Сначала эти симптомы непостоянны, но затем становятся более длительными и распространяются на другие части тела - другую ногу, руки, а часто и на мышцы шеи и туловища. В зависимости от локализации дистонических явлений различают генерализованные и локальные формы торсионной дистонии. В соответствии с современной классификацией локальные формы торсионной дистонии делятся на фокальные, сегментарные (вовлечение двух смежных областей), мультифокальные (двух несмежных областей) и гемидистонин, причем выявлена зависимость возраста больного при начале болезни и степени генерализации. Фокальные формы при поражении мышц лица, или шеи, или гортани проявляются в виде , оромандибулярной дистонии, лицевого параспазма (синдром Мейджа - Брейгеля), «спастической », спастической ; нередко развиваются «писчий спазм», «дистоническая нога». Установлена определенная зависимость возраста больного при начале болезни и степени прогрессирования, а также тяжести болезни. Чем раньше появляются симптомы заболевания, тем быстрее оно прогрессирует с развитием тяжелых генерализованных форм. Локальные формы нередко являются лишь стадией генерализованных форм. У части больных, однако, локальные формы остаются изолированными и стабильными. Как правило, локальные дистонические формы наблюдаются у больных с более поздним началом болезни - после 25 - 35 лет.
Кроме классических форм торсионной дистонии, описаны более редкие своеобразные синдромы. К ним относятся так называемые периодические, пароксизмальные дистонии (пароксизмальные дискинезии), ранее описанные под названием «интенционная судорога Рюльфа». При этих формах внезапно появляются кратковременные и изменение поз тела, чаще по гемитипу, но иногда и двусторонние, приясном сознании Чаще они провоцируются внезапным неподготовленным движением (кинезогенные формы), иногда без них (некинезогенные формы) В отдельных семьях встречается миоклоническая дистония Давиденкова, описанная им еще в 1926 г К дистоническим феноменам относят в настоящее время и своеобразный «синдром беспокойных ног». Характерным для торсионной дистонии является большая изменчивость гиперкинезов, поз. При определенных позициях, приемах (корригирующие жесты, парадоксальные кинезии) патологические явления значительно уменьшаются. Так, некоторые с трудом передвигающиеся больные могут свободно бегать, танцевать, ходить спиной вперед.
Течение торсионной дистонии, как правило, прогрессирующее, но степень прогрессирования болезни разная и зависит, как было указано, от возраста больного при начале болезни чем раньше манифестирует заболевание, тем быстрее оно прогрессирует.
В зависимости от особенностей течения, клинических симптомов и их локализации предлагались различные классификации торсионной дистонии Рациональным является выделение отдельных форм в зависимости от характеристики самого клинического синдрома. Целесообразно выделение двух форм торсионной дистонии - ригидной и дистонически-гиперкинетической. Первая характеризуется повышенным мышечным тонусом (ригидность) и развитием фиксированных патологических поз, чаще в ногах, но иногда также в руках, шее, туловище. При второй форме наблюдаются дистонические гиперкинезы, локальные или генерализованные Прогрессирование болезни при ригидных формах, как правило, более мягкое Постепенно к патологическим позам могут присоединяться легкие паркинсоноподобные симптомы некоторая замедленность движений, своеобразный статический (дистонический) . Отмечается преобладание поражения лиц женского пола В российской популяции выявлен большой удельный вес ригидных форм торсионных дистоний - 43 %, тогда как в других популяциях - 10 -12 %. Характерные нарушения метаболизма и высокая эффективность применения малых доз дофасодержащих препаратов при ригидных формах позволили сблизить их с описанными в литературе дофазависимыми формами.

Лечение:

На основании особенностей клинического синдрома и выявленных нарушений метаболизма нейротрансмиттеров лечение при ригидных формах торсионной дистонии дофасодержащими препаратами (наком, синемет, мадопар) оказалось высокоэффективным («драматический» эффект), способствуя быстрому (в течение нескольких дней) снижению мышечного тонуса, исчезновению патологических поз, вплоть до «нормокопирования» (85 %). Результативность лечения при ригидных формах торсионной дистонии значительно выше, чем при паркинсонизме: больные нуждаются в низких дозах L-дофа и накома при отсутствии (или появлении нерезких) побочных симптомов. Наблюдался положительный эффект непрерывного лечения малыми дозами L-дофа больных с ригидными формами торсионной дистонии в течение 20 - 25 лет. Таким образом, применение L-дофа при ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии является средством выбора, что находит подтверждение и у других авторов. У некоторых больных целесообразно комбинировать леводопу с бромокриптином (агонистом допамина, селективно повышающим чувствительность D2-peцепторов) и юмексом (ингибитором моноаминоксидазы типа В). Эта комплексная схема лечения позволяла избежать тех нерезких осложнений, которые возникали у отдельных больных (дискинезии). Важно подчеркнуть, что эффективность дофасодержащих препаратов оставалась высокой независимо от степени тяжести и длительности болезни.

Нарушение тонуса мышц неврологического характера называется торсионной дистонией. Это заболевание может развиться при нарушениях и поражениях ядер головного мозга.

При влиянии определенных факторов мозг перестает нормально функционировать, из-за чего могут происходить непроизвольные и бессознательные сокращения групп мышц, при этом человек вынужден неосознанно принимать определенную позу.

Торсионная дистония довольно редкое заболевание, на 100 человек приходится 3 человека. Чаще всего это заболевание имеет начало в молодом возрасте до 20 лет. С процессом взросления болезнь может прогрессировать, переходя из одной стадии в другую.

Разновидности нарушения

Торсионная дистония характеризуется неравномерным мышечным тонусом частей тела, при этом зачастую возникают вращательные движения. Заболевание чаще всего проявляется в виде спазмов отдельных групп мышц – фокальная форма.

При такой форме происходит непроизвольное смыкание век по причине напряжения круговой мышцы глаза. Также происходит сокращение мышц, щек, рта и языка, глотание затрудненное, в некоторых случаях при спастической дистонии больной не может разговаривать.

Торсионная дистония в зависимости от проявлений делится на 2 вида:

Также заболевание в зависимости от степени поражения делится на следующие виды:

1. Локальная . Поражаются не все группы мышц, а отдельные ( , щечная или лицевая дистония, ). При поражении мышц шеи происходит спастическая кривошея.
2. Сегментарная . Происходит спазмы нескольких рядом расположенных групп мышц.
3. Генерализованная . При таком нарушении поражаются мышцы таза, спины, туловища и конечностей.

Причины заболевания

До сих не было получено четких ответов, почему возникает данное заболевание. Были изучены только виды и типы торсионной дистонии.

Аутосмно-доминантный тип чаще проявляется в более зрелом возрасте, при этом течение заболевания имеет легкую степень. К основным провоцирующим факторам возникновения торсионной дистонии относится:

• наследственность;
• заболевания нервной центральной системы воспалительной этиологии;
• лямблиоз, токсоплазмоз;
• нарушение работы сосудов головного мозга;
• церебральная дистрофия;
• интоксикации;
• опухоль;
• послеродовые травмы;

При нарушении метаболизма Допамина также может развиться дистония. При диагностировании больных, очень часто показатели допамина повышены.

Клиника и симптомы заболевания

Обычно, заболевание проявляется в молодом возрасте, прогрессирование медленное. Аутосомно-рецессивная форма дистонии начинает проявляться раньше и сильнее чем при аутосомно-доминантной форме.

Самые первые признаки выражаются в произвольных движениях верхних или нижних конечностей – это придает походке неловкость. Непроизвольные движения усиливаются при попытках сменить положения, выразить эмоцию, ходьбе или любых других движениях.

К основным симптомам торсионной дистонии относится:

• непроизвольные движения руками и ногами;
• при непроизвольных движениях появляются резкие движения шеи;
• с дальнейшим развитием походка становится покачивающейся;
• непроизвольные спазмы и повышенный тонус мышц шеи, рук и ног, головы, таза;
• разгибание тела, ;
• дрожание;
• – сокращения мышц рук во время письма;
• тонические спазмы;
• круговые движения туловищем вокруг оси;
• фиксированные непроизвольные позы тела;
• гиперкинез.

По характеру распространения гиперкинеза различают генерализованную и локальную форму. Самая часто встречающаяся форма – локальная. Проявляется в виде непроизвольных сокращений мышц шеи, верхних и нижних конечностей, при этом в каждой из них могут возникать сокращения по отдельности, что придает движениям больного вычурность.

Нередко когда локальная форма может перейти в генерализованную. Развивается гиперкинез туловища, которые со временем только усугубляется, проявляясь более выражено.

Такой процесс приводит к искривлению позвоночника: больной может неестественно переразгибаться в зоне поясницы и грудного отдела. Также могут отмечать спазмы шеи, конечностей и лица, речь нарушается. Повышенный гиперкинез может смениться умеренным или даже нормальным состоянием.

В некоторых случаях во время движения больной может застыть, даже в самой не удобной позе. Иногда возникает состояние, при котором больной не может себя обслужить. Но со временем происходит привыкание пациента, он приспосабливается к таким мышечным нарушениям: начинают контролировать непроизвольные движения и даже выполнять более сложные: бег, танцы и другое.

Во время сна, в положении лежа или просто при отвлекании внимания у больного гиперкинез значительно уменьшается или прекращается.

У больных торсионной дистонией сохраняется чувствительность и рефлекторная способность, отсутствуют тазовые, координаторные и интеллектуальные расстройства.

На поздних стадиях болезни может развиться суставная деформация, ригидность языка, туловища и мышц лица, глотки – что приводит к глотательным, жевательным и дыхательным нарушениям.

Постановка диагноза

При обращении за помощью к врачу, первым, на что он обращает внимание: ригидность мышечных групп при котором может соблюдаться рефлекторность, снижение чувствительности и мышечной силы, снижение интеллекта.

Постановка диагноза основывается на клинической картине и если в семье имелись люди с таким же заболевания – сомнений не возникает. К основным методам диагностирования торсионной дистонии относится:

Своевременное диагностирования позволит быстрее поставить правильный диагноз и начать адекватное лечение.

Методы терапии

Лечение торсионной дистонии включает в себя консервативное и хирургическое направление. Помимо этого назначается курс лечебной гимнастики и водолечение.

Консервативное лечение включает препараты различного действия:

• нейролептиские препараты;
• транквилизаторы;
• витаминотерапии;
• адреноблокаторы;
• препараты противосудорожного действия;
• холинолитики и др.

В случае если медикаментозное лечение не помогло, назначается хирургическое. Исключение составляет, если у больного имеются тяжелые заболевания внутренних органов, а также заболевания крови. На поздних стадиях данные болезни не относятся к противопоказаниям.

На поздних стадиях развития торсионной дистонии – прогноз не утешительный, поскольку часто такие больные умирают от интеркуррентных болезнях. После оперативного лечения мышечная дистрофия и гиперкинезы уменьшаются или вовсе исчезают.

При своевременном и адекватном лечении больные частично восстанавливаются: могут ходить, выполнять необходимые действия и себя обслуживать. В 70% случаев после проведения операции у больных отмечается улучшение.

При возникновении вторичной торсионной дистонии оперативное лечение дает положительный результат, при этом наблюдается регресс гиперкинезов и спазмов.

После медикаментозного или оперативного лечения больной всегда должен соблюдать медикаментозное сопровождение. Родственники такого больного должны находиться под наблюдением. Родителям, имеющим больного дистонией ребенка, рекомендуют отказаться от дальнейшего деторождения.

Торсионная дистония, или болезнь Циена - Оппенгейма (distonia lordotica progressivas, dystonia musculorum deformans) – это своеобразная дистония мышц с постоянным изменением судорог.

Симптомы торсионной дистонии

Основной симптом болезни - дистония произвольной мускулатуры, ведущая к развитию своеобразных, постоянно изменчивых судорожных установок. Характерно спиральное вра­щение с искривлением позвоночника. Судороги связаны с ходьбой. В покое больные относи­тельно хорошо сохраняют положение своего тела. Несмотря на крайнюю уродливость походки, больные довольно долго способны самостоятельно передвигаться. Лордоз и сколиоз позвоночника исчезают при лежании. Во сне гиперкинезы полностью исчезают. Как и при паркинсонизме, у боль­ных с торсионной дистонией иногда наблюдаются «парадоксальные кинезии». Так, некоторые больные с грубым нарушением походки могут свободно тан­цевать или без затруднений передвигаться задом наперед либо толкая пе­ред собой коляску. В мышечной системе констатируют различные комбинации гипотонии и гипертонии. В некоторых случаях отмечается большая изби­рательность поражения: торсионная дистония охватывает сравнительно небольшую мы­шечную группу, в связи с чем развивается только кривошея или стойкая судорога в виде насильственной пронации кисти. Мускулатура лица в судорогах не участвует. Речь сохраняется очень долго. Пи­рамидные симптомы и расстройства чувствительности, как правило, отсут­ствуют. Психика не изменена. Часто к торсионной дистонии при­соединяются хореические судороги, атетоидные судороги, миоклонии, тики. Гораздо реже наблюдается сочетание торсионной дистонии с дрожанием. Измене­ний печени, увеличения селезенки не отмечается. Кольцо Кайзера - Флейшера отсутствует. Постепенно, незаметно начинаясь в детском возрасте (максимум заболеваемости приходится на 10-13 лет), болезнь в дальней­шем безостановочно прогрессирует. Больные умирают от кахексии и рес­пираторной или урогенной инфекции.

Патологическая анатомия

Еще не вполне выяснена. В немногих случаях на вскрытии были обнаружены гистопатологические изменения дегенеративного характера в полосатом теле.

Диагностика торсионной дистонии

Необходимо дифференцировать первичную форму торсион­ной дистонии от симптоматической. Среди причин последней чаще всего фигурируют эпидемический энцефалит и гепато-лентикулярная дегенера­ция. Своебразие судорог при торсионной дистонии, обострение их при эмо­циональной нагрузке нередко вызывает необоснованные предположения об истерии. Между тем для истерических гиперкинезов нехарактерно участие туловища и проксимальных отделов конечностей.

Торсионная дистония проявляется в виде семейных или спорадиче­ских случаев. Предполагается доминантное наследование с малой пенетрантностью гена.

Несравненно чаще развернутых форм торсионной дистонии встречается локальный ее вариант - спастическая кривошея (torticollis spastica). В основе этого синдрома лежат тонические или клинические судороги шейных мышц. В зависимости от того, какие мышцы вовлечены, голова больного либо только повернута в сторону, либо одновременно нак­лонена к плечу, либо, наконец, закинута кзади (retrocollis). Многие боль­ные жалуются на боли в шее. Судороги нередко зависят от положения тела, исчезая в горизонтальном положении и резко усиливаясь при ходьбе. Мо­жет наблюдаться гипертрофия мышц, участвующих в гиперкинезе (напри­мер, m. sternocleidomastoideus). Пассивное перемещение головы в нормаль­ное положение иногда удается совершенно свободно, но в других случаях встречает значительное сопротивление сокращенных мышц. У большинства больных обнаруживается весьма своеобразный феномен: палец больного, положенный на щеку, прекращает гиперкинез на все время, пока сохраня­ется это символическое давление пальца.

В патогенезе спастической кривошеи немалая роль должна, по-видимому, принадлежать дисфункции высших вестибулярных центров, поскольку именно лабиринт и связанные с ним шейные рефлексы играют ведущую роль в правильном положении головы.

Наряду с органическими причинами (торсионная дистония, перенесенный энцефалит, гепато-лентикулярная дегенерация) спастическая кривошея из­редка имеет и истерическую основу. В отличие от спастической кривошеи врожденная кривошея обусловлена стационарным укорочением m. sternoclei­domastoideus, или же аномалией шейных позвонков. Наконец, нужно иметь в виду и болезнь Гризеля, при которой кривошея носит характер противоболе­вой контрактуры в ответ на подвывих атланто-эпистрофеального сочлене­ния. Заболевание наблюдается в детском возрасте и обусловлено распростра­нением воспаления из носоглотки на суставы верхних шейных позвонков.

Лечение торсионной дистонии

Состояние больных иногда удается облегчить назначением препаратов атропинового ряда и седативных средств. В последнее время появились сообщения о выраженном эффекте L-DOPA. Назначение этого препарата впервые в истории консервативного лечения торсионной дисто­нии позволило добиться резкого уменьшения тонических спазмов, вслед­ствие чего прикованные к постели больные получают возможность свобод­но передвигаться и обслуживать себя. Широко используется при торсионной дистонии стереотаксическое вмешательство на базаль­ных ганглиях. Прекращение гиперкинезов при спастической кривошее может быть получено путем пересечения 3-4 пар шейных корешков и добавочных нервов.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Торсионная дистония - неврологическое заболевание с высокой степенью прогрессирования, характерно наличие неконтролируемых тонических сокращений различных мышечных групп, что приводит к развитию патологических поз. Эта болезнь может провоцировать искривление позвоночника и контрактуры суставов. Проявляется в равной степени и у взрослых, и у детей, вне зависимости от половой принадлежности.

Диагностируется патология после врачебного осмотра и исключения других заболеваний. Для дифференциации используются инструментальные исследования: РЭГ, УЗДГ сосудов головы, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головы.

Терапевтические мероприятия будут зависеть от причины возникновения заболевания и тяжести состояния пациента. Чаще используется консервативное лечение, в случае с инвалидизацией применимо хирургическое вмешательство.

Современная неврология использует методы для стабилизации состояния больного и возвращения способности к самообслуживанию. Терапевтический прогноз зависит от типа мышечного отклонения.

Этиология

Торсионная дистония (ТД) - хроническая патология нервной системы, из-за которой возникают непроизвольные тонические скручивания мышц. В 65 % болезнь проявляется до подросткового возраста, средний показатель для определенной популяции где-то 40 больных на 100-тысячное население.

Причины возникновения и патогенез патологии на данный момент мало изучены. Основные факторы, которые могут спровоцировать мышечное скручивание:

• наследственная предрасположенность;
• отклонения в работе центральной нервной системе из-за воспаления;
• проблемы с функционированием сосудов головного мозга;
• кровоизлияние;
• церебральный ;
• злокачественные или доброкачественные новообразования головного мозга;
• послеродовые травмы черепа.

У всех больных обнаруживались нарушения метаболического характера с высоким уровнем дофамина (относятся к нейротрансмиттерам и выполняют важную роль в деятельности мозга). Дофамин выполняет не только функцию посредника в передаче нейронов в ЦНС, но и функцию гормона, предохраняет отделы ЖКТ от повреждения пищеварительными ферментами.

Симптоматически проявления ТД наблюдается при таких заболеваниях:

• (ДЦП) - группа хронических симптомокомплексов двигательных нарушений, вторичных по отношению к поражению или аномалиям головного мозга;
• - генетическое заболевание нервной системы, чаще встречается в 30–50 лет;
• - наследственная патология, связана с генной мутацией, вызывает скопление меди в различных органах и тканях;
• - дегенеративное расстройство моторной системы, медленно прогрессирует и вызывает гибель нейронов, проявляется после 50 лет;
• эпидемический - воспаление вещества головного мозга.

Мышечные скручивания могут наблюдаться и как реакция на длительный прием нейролептиков. Важно выполнять врачебные рекомендации и не превышать дозировку препарата.

Классификация

Торсионная дистония - распространенное заболевание, получило отражение во Всемирной классификации болезней, по МКБ-10 имеет шифр G20-G26.

В современной медицине принято выделять градацию болезни по различным принципам.

По возрастным особенностям:

• младенческая группа - до 2 лет;
• детская группа - 3–12 лет;
• подростковая - 13–20 лет;
• дистония раннего возраста - 21–40 лет;
• дистония старшего возраста - после 40 лет.

По анатомическому распределению выделяют такие типы дистонии:

• фокальная - захватывается определенный участок тела (голова, шея, мышцы лица, туловища, верхние и нижние конечности, голосовые связки);
• сегментарная форма - характерно вовлечение двух и более смежных частей тела (голова и шея, шея и рука);
• мультифокальная - вовлекается больше двух несмежных частей тела (лицо и нога, рука и нога);
• генерализованная - проявляется вовлечением обеих ног или туловища, одной нижней конечности и туловища;
• гемидистония - в процесс вовлекаются мышцы половины туловища, лица и шеи, что часто указывает на вторичность.

По патологоанатомическому принципу:

• с дегенерацией, когда наблюдается исчезновение определенных функциональных особенностей мышечной системы и группы мышц;
• без дегенерации - повреждения носят статический характер.

По этиологическим критериям:

1. Первичные. Диагностируются, когда скручивание мышц будет единственной симптоматикой. Возникают по генетической причине. Выделяется две формы: локальная и генерализованная (неконтролируемые тонические сокращения мышц всего тела).
2. Дистония-плюс. В эту группу входят случаи с выраженным дистоническим синдромом, который дополнен сопутствующими признаками (пароксизмом или миоклонией), но без вырождения.
3. Нейродегенеративные. Наследственные заболевания (болезнь Вильсона и другие) с прогрессирующим процессом дегенерации.
4. Вторичные. Характеризуются внезапно возникшим состоянием с установленной причиной, вырождение функций отсутствует.

Генетическая классификация включает большое количество генных мутаций и имеет наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Эта форма имеет второе название - идиопатическая торсионная дистония, свойственно медленное прогрессирование.

На этапе диагностирования врачом осуществляется дифференциация заболевания, выяснение его разновидности и степени тяжести.

Симптоматика

Симптомы торсионной дистонии наблюдаются в большинстве случаев при нагрузке на те мышцы, которые подвергаются сокращению.

Основные признаки:

• непроизвольное скручивание группы мышц;
• вращательные движения туловища или конечностей;
• штопорообразное движение туловища;
• гиперкинезы конечностей во время попытки совершить целенаправленное действие;
• наблюдается нарушение сна;
• во время полного покоя (ночной сон) симптоматика отсутствует.

Дополнительные признаки будут появляться, если форма болезни не первичная. Заболевание может не сразу обнаруживаться, а через год или даже пять лет, когда симптоматика хорошо визуализируется.

Диагностика

Диагностика торсионной дистонии проходит в несколько этапов:

• врачебный осмотр, выслушивание жалоб пациента и изучение истории болезни;
• выполнение дифференциации от вторичных симптоматических проявлений;
• инструментальные обследования.

Аппаратная диагностика включает:

• УЗДГ сосудов головного мозга;
• ЭхоЭГ;
• МРТ головы.

По результатам обследования специалист ставит окончательный диагноз и назначает индивидуальную терапию.

Лечение

Лечение торсионной дистонии носит консервативный характер. Пациенту прописывают прием следующих медикаментов:

• холинолитики - препараты широкого спектра действия, которые применимы при всех формах патологии;
• миорелаксанты - способствуют снижению тонуса скелетной мускулатуры и снижают двигательную активность;
• бензодиазепины - препараты этой группы обладают снотворным, седативным, анксиолитическим и противосудорожным эффектами;
• инъекции ботулотоксинов - используются при локальных разновидностях болезни;
• интратекальное введение Баклофена - применимо при тяжелой генерализованной дистонии вторичного характера;
• хроническая стимуляция мозга - применяется при первичных формах с генерализацией.

В обязательном порядке вводятся лечебные упражнения, водолечение. Терапия при вторичных формах направлена на устранение причины болезни.

Мышечная дистония может привести к инвалидности - в этом случае назначается хирургическое лечение. Нейрохирург проводит стереотаксическую комбинированную деструкцию базальных подкорковых структур. У 80 % пациентов после оперативных процедур заметно значительное улучшение, из них у 66 % улучшение имеет большую временную протяженность.

Возможные осложнения

Торсионная дистония может привести к гипертрофии мышц: они теряют гибкость и способность растяжения, что приводит к их укорачиванию. При длительном скручивании мышечных структур под воздействием спазма происходят дистрофические процессы в суставах.

Основные последствия:

• искривление позвоночника;
• поясничный ;
• дыхательные нарушения;
• инвалидизация.

Важно при первых нехарактерных подергиваниях или скручивании мышц у ребенка провести качественное обследование. Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов предотвратить инвалидность.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания