Главная Препараты Полный альбинос. Кто такие люди-альбиносы? Почему люди рождаются альбиносами? У всех альбиносов красные глаза

Полный альбинос. Кто такие люди-альбиносы? Почему люди рождаются альбиносами? У всех альбиносов красные глаза

Случается, что на свет появляется малыш с очень необычной внешностью. Его светлые волосы, кожа и глаза приковывают внимание окружающих, вызывают множество вопросов. Хотя в современном мире практически каждый слышал о таком явлении, как альбинизм, вокруг недуга остаётся много мифов и необоснованных предрассудков. Родителям «особых» малышей нужно знать, к каким проявлениям, помимо внешних, приводит это заболевание, и как предупредить развитие опасных осложнений болезни.

Врач-педиатр, неонатолог

Понятие альбинизм объединяет в себя группу наследственных патологий, при которых наблюдается недостаток или отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза.

По статистике среди европейцев недуг находится у одного малыша из 37000 новорождённых, среди представителей негроидной расы этот показатель достигает 1:3000. В целом мировые данные по частоте заболевания варьируют от 1:10000 до 1:200000. Но самый высокий показатель встречаемости альбинизма обнаружен среди американских индейцев.

Индейцы куна – коренные жители побережья Панамы, их численность не превышает 50000 человек. Племя до сих пор сохранило старые традиции и культуру, и живёт практически изолированно от всего мира. Каждый 150-й представитель народности болен альбинизмом, что подтверждает наследственный механизм передачи недуга.

Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.

Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.

В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.

В современном мире к альбиносам проявляется больше лояльности. С развитием телевидения проблемы людей с необычными чертами внешности стали общеизвестными. Среди альбиносов много знаменитых и талантливых людей: актёров, певцов, моделей (Деннис Херли, Шон Росс, Конни Чиу, Диандра Форрест).

Почему возникает заболевание?

Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.

Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.

Классификация и особенности проявлений альбинизма

Глазокожный альбинизм (ГКА) 1-го типа

Это расстройство связано с мутацией гена тирозиназы в 11 хромосоме и приводит либо к снижению образования, либо к полному отсутствию тирозина (аминокислоты необходимой для синтеза пигмента меланина). В зависимости от выраженности дефекта ГКА разделяют на:

Это самая тяжёлая форма ГКА, которая обусловлена абсолютной неактивностью фермента тирозиназы, что приводит к полному отсутствию пигмента меланина. Признаки этой формы можно обнаружить сразу после рождения малыша, крохи появляются на свет с белыми волосами и кожей, светло-голубой радужной оболочкой. Характерный внешний вид даёт возможность сразу заподозрить наследственный недуг у младенца.

По мере взросления малыша характерные признаки недуга не меняются. Ребёнок не способен загорать, нежная кожа очень подвержена ожогам в связи с полным отсутствием меланина. Очень высоки риски развития рака кожи, поэтому ребятам следует избегать нахождения на солнце, пользоваться специальными, защищающими средствами.

На коже людей с данной формой заболевания отсутствуют родинки, участки пигментации, но возможно появление беспигментных невусов, выглядящих, как ассиметричное светлое пятно с чёткими краями.

Радужная оболочка глаза младенца обычно очень светлого, голубого цвета, но при ярком освещении может казаться красным. Это объясняется просвечиванием кровеносных сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза.

Нередко у малыша имеются такие проблемы со зрением, астигматизм, косоглазие, нистагм, которые появляются сразу после рождения или в течение жизни. А явления светобоязни очень характерны именно для данной формы заболевания.

Недостаток меланина проявляется нарушением зрительной функции, причём имеется зависимость концентрации пигмента и остротой зрения. При полном отсутствии меланина, выраженность зрительных патологий максимальная.

Фермент тирозиназа функционирует в организме больного ребёнка, но активность его снижена, поэтому небольшое количество меланина образуется у малыша. В зависимости от выраженности генного дефекта, меняется и концентрация вырабатываемого пигмента. Проявления недуга варьируют, а кожные покровы могут иметь различную окраску, начиная от почти нормального цвета кожи, заканчивая незаметной пигментацией.

Малыши рождаются без признаков наличия меланина в тканях, но со временем происходит некоторое потемнение кожных покровов, появление пигментых и беспигментных невусов. Изменения в коже часто происходят под воздействием солнечного света, появляются признаки загара, но риск развития онкологических заболеваний кожи остаётся высоким.

Волосы малышей со временем приобретают желтоватый цвет, а на радужной оболочке появляются участки коричневой пигментации. Поражение органов зрения также присутствует у детей с этой формой заболевания.

Температуро-чувствительный тип

Данная форма заболевания относится к разновидности 1В типа, при которой активность тирозиназы изменена. Фермент приобретает температурную чувствительность и начинает активно работать в участках тела с меньшей температурой. Пациенты с данной формой заболевания рождаются с белой кожей, отсутствием пигментации в радужной оболочке глаза и волосах.

Со временем появляются признаки потемнения волосяных покровов на руках и ногах, но в подмышечных впадинах и на голове они остаются светлыми. В связи с более высокой температурой глазных яблок, по сравнению с кожными покровами, у детей с этим типом заболевания значительно выражены патологии органов зрения.

Глазокожный альбинизм 2-го типа

Эта разновидность заболевания является самой распространённой во всём мире. В отличии от 1 типа ГКА, мутация располагается в 15-й хромосоме, а вызванный дефект не нарушает активности тирозиназы. Развитие альбинизма при 2 типе ГКА обусловлено патологией Р-белка, нарушением транспорта тирозина.

В случае развития ГКА 2 типа малыши европейской расы появляются на свет с типичными для альбиносов внешними признаками – белой кожей, волосами, светло-голубой радужной оболочкой. Поэтому иногда бывает сложно отличить, к какому именно типу заболевания относится патология у ребёнка. С возрастом происходит некоторое потемнение волос, меняется цвет глаз. Кожа, обычно, остаётся белой не способной к загару, но под действием солнечных лучей на ней появляются пигментные пятна, веснушки.

Проявления ГКА 2 типа у представителей негроидной расы отличается. Эти дети рождаются с желтоватыми волосами, бледной кожей и голубой радужной оболочкой. Со временем происходит накопление меланина, образование невусов, пигментных пятен.

Случается, что альбинизм сочетается с другими наследственными заболеваниями, например, с синдромами Прадера-Вилли, Ангельмана, Каллмана и другими. В таких случаях на первый план выходят признаки заболеваний различных органов, а недостаток меланина является сопутствующей патологией.

Глазокожный альбинизм 3-го типа

В данном случае мутация развивается в гене TRP-1, которая встречается только у африканских пациентов. Организм больного малыша способен продуцировать коричневый, а не чёрный пигмент меланин, поэтому недуг ещё называется «рыжий» или «красный» ГКА. При этом цвет кожи и волос альбиноса остаётся коричневым на всю жизнь, а поражения зрительной функции выражены умеренно.

Глазной альбинизм, связанный с мутацией в Х-хромосоме

Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, нистагму, прозрачности радужной оболочки.

При этом кожа пациента практически не изменена, возможно некоторое побледнение в сравнении с цветом кожных покровов у сверстников.

Поскольку мутация связана с Х-хромосомой, проявляется недуг только у мальчиков. Девочки являются бессимптомными носителями этой мутации, и имеют лишь небольшие отклонения в виде повышенной прозрачности радужной оболочки и пятен на глазном дне.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА)

Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.

Не всегда нарушение пигментации распространено равномерно по всему телу. Иногда у детей встречается частичный альбинизм («пиебалдизм»). Эта разновидность патологии проявляется уже при рождении, у малыша обнаруживаются депигментированные участки на коже туловища и конечностей, белые пряди волос. Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу от родителей и обычно не приносит проблем со здоровьем, поражений внутренних органов.

Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.

Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.

Определение тирозинарной активности в тканях – эффективный метод выявления типа альбинизма и прогноза заболевания, но применение его ограничено в связи с высокой стоимостью исследования.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения заболевания не существует, родителям особых детей стоит принять эту особенность ребёнка и помочь ему предотвратить осложнения заболевания. Недостаточное количество меланина в тканях делает ребёнка слишком восприимчивым к солнечным лучам, увеличивает риск развития рака кожи и отслойки сетчатки.

Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.

Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.

Самой неподходящим местом для жизни альбиносов считаются африканские страны. Палящее солнце и отсутствие квалифицированной медицинской помощи приводит к потере зрения и развитию рака кожи у 70% больных людей.

Мифы об альбинизме

Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.

1. У всех альбиносов красные глаза.

Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.

2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.

В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.

3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.

Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.

Но всё же дети с альбинизмом заметно отличаются по внешнему виду от своих сверстников.

4. Все альбиносы со временем станут слепыми.

Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.

5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.

Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.

Но патология синтеза меланина в таких случаях второстепенна.

6. Альбиносы не видят в темноте.

В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.

Люди-альбиносы обладают яркой внешностью, но это не главная их черта. Недостаток делает организм более уязвимым к влиянию солнечного света и приводит к появлению ряда нарушений. Ликвидировать проблему нельзя, можно только принимать меры для улучшения своего состояния.

Кто такие альбиносы?

Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами. В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя. Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.

В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты. В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.

Передается ли по наследству альбинизм?

Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте. Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей. В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.

Как наследуется альбинизм?

Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный. В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения. Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.

Причины альбинизма

За окрашивание кожи отвечает меланин, чем его меньше, тем цвет светлее. Дефицитом или абсолютным отсутствием пигмента объясняется болезнь альбинизм, которая может иметь различную яркость проявления. За производство меланина отвечает тирозиназа – фермент, содержание которого обусловлено генетически. Если ее концентрация или активность невелики, то и меланин появляться не будет.

Альбинизм – симптомы

Существуют разные уровни выраженности этой болезни. От них и зависит, какие признаки альбинизма из перечисленных будут присутствовать у человека.

ослабление или полная депигментация кожи, волос и ногтей;
нарушение потоотделения;
, замедленный или избыточный рост волос в нехарактерных местах;
хорошо заметные сосуды в радужной оболочке;
болезненная реакция на свет.

Типы альбинизма

Как лечить альбинизм?

Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:

очки и контактные линзы;
операция (при редко дает нужный эффект).

Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.

ДНК-тест. Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.
Осмотр офтальмолога. Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.
Анализ крови. Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.

После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.

Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.
Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.
Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.
При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.

Альбинизм – последствия

Отсутствие тирозиназы, кроме сильной реакции глаз на свет и высокой чувствительности к УФ-лучам, может приводить к:

сильному снижению остроты зрения;
астигматизму;
косоглазию;
прозрачности радужной оболочки;
непроизвольному движению глазных яблок.

Основной фактор, провоцирующий развитие альбинизма у детей - генетическая мутация. Рождение такого ребёнка обуславливается наличием рецессивных дефектных генов у родителей. То есть, они передаются потомству по наследству. Дети наследуют болезнь от родителей. Существует вероятность рождения здорового ребёнка у партнёров с разным типом альбинизма.

Помимо этого, дети-альбиносы могут появиться на свет у родителей - близких родственников.

Симптомы

Альбинизм классифицируется на три основных типа:

частичный;
тотальный;
неполный.

Тотальный альбинизм проявляется в виде сухости кожи, нарушенной работы потовых желёз. Дети с таким видом патологии живут меньше, чем остальные люди, они страдают от различных инфекционных заболеваний, могут неправильно развиваться.

Частичный альбинизм также является врождённой патологией. Он характеризуется возникновением участков ахромии с чёткими границами и неправильной формой. В основном, пятна проявляются на ногах, животе и лице.

Неполный альбинизм проявляется в виде гипопигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз. Иногда у детей с таким заболеванием наблюдается светобоязнь.

Помимо прочего, альбинизм может быть глазным или кожно-глазным. В основном, такой тип заболевания проявляется у коренных жителей Африки и Азии.

Существуют определённые общие признаки, которые характерны исключительно для альбинизма. К ним относится нарушенное зрение: у ребёнка отсутствует концентрация на горизонтальных и вертикальных объектах. Кроме того, его органы зрения чересчур чувствительны к свету. В ходе обследования у ребёнка-альбиноса могут быть обнаружены разные заболевания офтальмологического характера, например, косоглазие, нистагм, нарушенная рефракция.

Также при альбинизме у детей наблюдаются различные расстройства нейрофизиологического характера. Существуют и визуальные отличия ребёнка-альбиноса от обычных детей. К ним относятся:

бледность кожи;
красные зрачки;
белые волосы;
быстрые движения глаз.

Дети-альбиносы быстро получают солнечные ожоги. К тому же они часто страдают бесплодием и находятся в группе риска по онкологическим заболеваниям кожного покрова.

Диагностика альбинизма у ребёнка

Альбинизм у детей диагностируется на основании лабораторных методов исследования, а также клинических проявлений заболевания. У альбиносов присутствуют характерные внешние признаки.

В ходе диагностики могут также обследоваться близкие родственники. Это позволяет установить наследственный фактор, который мог спровоцировать развитие патологии.

После того, как ребёнку исполнится пять лет, его волосяные фолликулы обследуют на наличие тирозиназы. Помимо этого, детям назначают обследования офтальмологического характера, так как альбинизм часто сопровождается различными нарушениями зрения.

Осложнения

Осложнения при альбинизме случаются достаточно часто. Главное из них - это нарушения зрения, которые возникают вследствие повышенной чувствительности глаз ребёнка-альбиноса к воздействию прямых солнечных лучей. Кроме того, из-за солнца на коже таких детей появляются сильные ожоги. Также у детей с альбинизмом часто развивается бесплодие.

Таким образом, основные осложнения альбинизма, это:

косоглазие;
ожоги кожного покрова;
развитие рака кожи;
болевые ощущения в глазах в результате воздействия солнечных лучей;
нистагм;
полная слепота;
потеря остроты зрения.

Часто у детей с альбинизмом возникает амблиопия - снижение остроты зрения из-за того, что в зрительный процесс включён только один глаз. Ещё одно последствие заболевания - кровотечения, которые могут развиться даже при небольших порезах или после удаления зуба.

Лечение

Что можете сделать вы

Если у вас родился ребёнок с альбинизмом, ваша задача на протяжении всей его жизни стараться соблюдать меры предосторожности. Таких детей следует постоянно защищать от воздействия ультрафиолетовых лучей. Для этого нужно использовать солнцезащитные кремы, платки или кепки, тёмные очки, специальную одежду, закрывающую тело. Также нужно учитывать, что дети с альбинизмом часто являются «белыми воронами» в обществе, поэтому нужно сделать всё для того, чтобы они не чувствовали себя изгоями. И, конечно, ребёнка-альбиноса следует своевременно обследовать у врача, в частности у офтальмолога, так как его генетическое нарушение нередко сопровождается проблемами со зрением и другими патологиями.

Что делает врач

Лечения от альбинизма, как такового, не существует, так как данное заболевание предопределяется генетически. Единственный оставшийся вариант - регулярное наблюдение у врача и прохождение периодических обследований.

Также нельзя вылечить полностью офтальмологические патологии у ребёнка-альбиноса. Врачи только могут уменьшить их негативное воздействие и дальнейшее развитие, назначив ношение очков, корректирующих линз. Зачастую детям-альбиносам прописывают специальные тонированные линзы, которые смягчают воздействие солнечных лучей на органы зрения. Хирургия является эффективной также не во всех случаях. Если у ребёнка возникает косоглазие в детском возрасте, оперативное вмешательство может оказаться полезным, но в любом случае, полностью избавиться от патологии оно не поможет.

Профилактика

Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить альбинизм у детей, не существует. Так как заболевание развивается вследствие генетических нарушений, семейная пара, в период планирования ребёнка, может пройти обследование у генетика. Современные медицинские методы помогут своевременно обнаружить наличие генетических дефектов у партнёров, которые могут стать причиной рождения ребёнка-альбиноса.

Основные симптомы:

Белый цвет волос
Депигментация глазного дна
Кожа белого цвета
Красноватый оттенок глаз
Нарушение потоотделения
Невозможность находиться под прямыми солнечными лучами
Непроизвольные колебания глаз
Неспособность различать цвета
Светло голубой окрас глаз
Светло серый окрас глаз
Снижение зрения

Альбинизм - совокупность генетических патологий, когда отмечается полное отсутствие или недостаточная выработка меланина, вещества, обеспечивающего темный окрас волосам, кожному покрову и глазам. Точная частота заболеваемости не установлена, потому что существует несколько разновидностей патологии.

Основным провоцирующим фактором выступают генные мутации, ослабляющие синтез и отложение пигмента меланина. Это означает, что патология наследуется ребенком от родителей, реже - от других близких родственников.

Клиническая картина включат в себя множество признаков, начиная от чрезмерно светлой и сухой кожи и заканчивая фиброзом внутренних органов. Симптоматика напрямую зависит от типа болезни, ни никогда не приводит к нарушению общего состояния здоровья.

Благодаря проявлению специфических симптомов с установкой правильного диагноза не возникает проблем. Однако для дифференциации различных типов альбинизма необходим ряд лабораторно-инструментальных обследований.

Альбинизм у человека вылечить невозможно, однако консервативные методы терапии направлены на восстановление остроты зрения и включают правила поведения на солнце, что предотвратит развитие осложнений.

Этиология

У людей окрас кожного и волосяного покрова, радужной оболочки глаз определяется наследственностью. Это означает, что каждый человек появляется на свет с заранее запрограммированными оттенками указанных сегментов.

Альбинизм - не что иное, как результат генных нарушений, определяющих оттенок вышеописанных структур. Мутация хотя бы одного гена чревата нарушением содержания пигмента меланина. Это означает, что подобная патология врожденная, однако иногда проявляется далеко не сразу после появления ребенка на свет.

Болезнь имеет несколько типов наследования - как доминантный (достаточно наличия аномального гена у одного из родителей), так и рецессивный (болезнь наблюдается во всех поколениях). Не исключается возможность того, что мутация может сформироваться спонтанно, при отсутствии аналогичной проблемы в роду.

Классификация

По степени распространенности выделяют:

Тотальный или полный альбинизм. Диагностируется с момента появления ребенка на свет. Меланин отсутствует во всех тканях: в волосах и зрачках, на коже и ногтевых пластинах. Подобная форма носит название глазокожный альбинизм.
Неполный альбинизм. Известен как альбиноидизм. У людей наблюдается гипопигментация волосяного покрова, кожи и радужной оболочки глаз.
Частичный альбинизм или пиебалдизм. Наиболее часто встречается альбинизм глаз, однако аномалия может присутствовать на таких участках тела, как голова и передняя стенка брюшной полости, ногтевые пластины и лицо.

Помимо этого, клиницистами принято выделять следующие типы заболевания:

Глазно-кожный альбинизм (ГКА) 1А типа - провоцируется мутацией гена ОСА1, располагающегося в 11 хромосоме. Считается наиболее тяжелой разновидностью, поскольку секреция меланина полностью прекращается. Механизм наследования - аутосомно-рецессивный.
ГКА 1В типа - обуславливается нарушениями гена ОСА1, однако степень выраженности симптоматики варьируется от полного отсутствия до слегка осветленного оттенка кожи и волос. Примечательно то, что люди с такой формой болезни могут загорать, у них с возрастом темнеют волосы и появляются пигментные невусы (родинки);
ГКА 2 типа - наиболее распространенный вариант, обуславливается локализацией мутирующего гена в 15 хромосоме. Степень выраженности недостатка меланина вариабельная, как и в предыдущем случае. Пигментация может усиливаться по мере того, как человек взрослеет.
ГКА 3 типа - выступает в качестве наиболее редкой разновидности патологии, которая преимущественно свойственна лицам негроидной расы. Во время генетического обследования обнаруживаются мутации гена TRP-1, который находится в 9 хромосоме.
Рыжий тип.
С неполной пигментацией.

Глазной альбинизм делится на несколько разновидностей:

1 тип или синдром Нетлшипа-Фолза;
2 тип или синдром Форсиуса-Эрикссона
3 тип.

Симптоматика

Клиническая картина будет полностью диктоваться вариантом протекания заболевания.

Тотальный альбинизм характеризуется:

белыми волосами и кожей;
светло-серым или светло-голубым окрасом глаз;
сухостью кожных покровов;
косоглазием;
нистагмом;
светобоязнью;
возникновением солнечных ожогов даже при непродолжительном влиянии прямых солнечных лучей;
понижением остроты зрения.

Частичный альбинизм отличается наличием гипопигментированных пятен в кожном покрове и светлых прядей среди темных волос.

Альбиноидизм заключается в следующих признаках:

белых волосах и светлой коже;
светло-серых, светло-голубых или карих глазах;
повышенной восприимчивости к яркому свету;
нарушении потоотделения;
функциональной слепоте.

Симптоматика ГКА 1А типа объединяет в себе:

сухую и белую кожу;
осветленные волосы;
нарушение потообразования;
прозрачную радужную оболочку глаз;
понижение уровня зрения;
невозможность находиться под прямыми солнечными лучами.

ГКА 1В типа имеет такие клинические проявления:

светло-русые волосы;
белые ресницы;
ореховый оттенок радужной оболочки;
нормальная пигментация кожи.

При развитии ГКА 2 типа отмечается:

отсутствие или нормальная пигментация;
плохое зрение, которое со временем может восстановиться;
белый оттенок кожных покровов;
серый или голубой цвет радужки;
появление веснушек при длительном воздействии солнечных лучей.

ГКА 3 типа характеризуется:

коричневым или рыже-коричневым окрасом кожи и волос;
орехово-голубым цветом радужной оболочки;
нормальной остротой зрения.

1 разновидность глазного альбинизма или синдром Нетлшипа-Фолза представлен:

депигментацией глазного дна;
повышенной светобоязнью;
непроизвольными быстрыми движениями глазами;
понижением зрения;
нормальной пигментацией кожных покровов.

Синдром Форсиуса-Эрикссона (2 тип глазного альбинизма) включает в себя:

депигментацию глазного дна;
недоразвитость внутренней оболочки глаза;
неспособность различать цвета.

3 форма глазного альбинизма имеет такие симптомы:

При синдроме Германски-Пудлака (альбинизм будет частью клинической картины) отмечается присутствие:

обильных кровоизлияний из носа и десен;
синяков, появляющихся даже при незначительном воздействии на кожу;
фиброза внутренних органов.

Все вышеуказанные клинические проявления развиваются у каждого человека, страдающего от подобного недуга, вне зависимости от возрастной категории и половой принадлежности.

Диагностика

При возникновении характерной симптоматики можно обратиться за помощью к терапевту, офтальмологу или дерматологу. Процесс диагностирования будет носить комплексный подход, что необходимо для дифференциации различных типов заболевания

Мероприятия первичной диагностики предполагают:

изучение семейной истории болезни;
сбор и анализ жизненного анамнеза пациента;
оценка состояния кожных покровов, волос и ногтевых пластин;
осмотр глазного дна при помощи офтальмологического инструментария;
определение остроты зрения;
детальный опрос пациента - нужно для составления полной симптоматической картины протекания болезни, что возможно укажет на ее разновидность.

Среди наиболее информативных лабораторных исследований стоит выделить:

химический анализ луковицы волоса;
общеклинический и биохимический анализы крови;
анализы ДНК.

В дополнение обращаются к таким инструментальным процедурам:

биомикроскопия;
регистрация ЗВП;
электроретинография;
рентгенография;
УЗИ, КТ и МРТ.

Во всех случаях необходима консультация врача-генетика.

Лечение

Специфического лечения не существует. Для коррекции зрения и предупреждения негативного влияния солнечного излучения применяются такие терапевтические мероприятия:

ношение контактных линз и солнцезащитных очков;
применение декоративной косметики;
использование средств, защищающих кожный покров от губительного влияния ультрафиолетового излучения;
отказ от длительного нахождения на улице при жаркой солнечной погоде;
прием бета-каротина - для придания коже легкого желтоватого оттенка;
ношение одежды, которая максимально закрывает кожные покровы.

Из этого следует, что частичный и глазокожный альбинизм - неизлечимое заболевание, но вышеуказанные методы лечения повышают качество жизни людей с подобным диагнозом.

Возможные осложнения

сильнейшие солнечные ожоги;
онкология кожи;
слепота;

Профилактика и прогноз

Причины альбинизма связаны с генетическими мутациями, поэтому не существует эффективных профилактических мероприятий. Единственным способом заранее узнать, родится ли ребенок с такой болезнью или нет, становится прохождение ДНК-тестов и консультация у генетика на этапе планирования беременности.

Если человек, страдающий от подобной патологии, будет придерживаться правил лечения, прогноз будет благоприятным - больные могут прожить полноценную и долгую жизнь. Для профилактики осложнений необходимо регулярно проходить обследования у дерматолога и офтальмолога.

19516 0

Люди, страдающие альбинизмом, очень чувствительны к солнечному свету, а также имеют повышенный риск возникновения рака кожи." />

Альбинизм - это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются недостаточной выработкой или полным отсутствием пигмента меланина.

Тип и количество меланина определяет цвет кожи, волос и глаз.

Люди, страдающие альбинизмом, очень чувствительны к солнечному свету, а также имеют повышенный риск возникновения рака кожи. Меланин играет важную роль в развитии зрительных нервов, поэтому все формы альбинизма сопровождаются проблемами со зрением.

Альбинизм невозможно полностью вылечить, но люди с этим заболеванием могут предпринять некоторые меры, чтобы улучшить свое состояние. Альбинизм не затрагивает интеллектуальное развитие человека, хотя альбиносы нередко чувствуют себя изолированными от общества и испытывают дискриминацию.

Причины альбинизма

Причины альбинизма заключаются в мутации нескольких генов.

Каждый из этих генов обеспечивает выработку белков, необходимых для синтеза меланина - темного пигмента. Меланин вырабатывается в клетках, называемых меланоцитами, которые расположены в коже и глазах человека. В результате мутаций меланина становится мало, что приводит к обесцвечиванию глаз, кожи и волос.

В большинстве случаев альбинизм возникает у ребенка, который наследовал сразу два дефектных гена - от обоих родителей. Если носителем дефектного гена был только один из родителей, то болезнь не развивается. Но в этом случае ребенок может также стать носителем мутировавшего гена. Так болезнь передается из поколения в поколение. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Классификация и симптомы альбинизма

Независимо от того, какая мутация присутствует у больного, характерным признаком альбинизма является поражение глаз. Проблемы с глазами вызваны неправильным развитием нервных путей, которые передают сигналы от глаз к мозгу.

Также имеются аномалии развития сетчатки.

Возможные проблемы со зрением включают нистагм (внезапные, непроизвольные колебательные движения глаз), страбизм (неспособность сфокусировать оба глаза на одной точке), светочувствительность и чрезвычайную близорукость.

Классификация альбинизма основана скорее на типах пораженных генов, чем на клинических проявлениях заболевания.

Типы альбинизма бывают следующие:

1. Кожно-глазной альбинизм.

Кожно-глазной альбинизм вызывается мутацией в одном из четырех генов. Болезнь проявляется нарушениями зрения и пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз.

Кожно-глазной альбинизм 1 типа является результатом мутации гена в 11 хромосоме. Больные при рождении имеют молочно-белую кожу, белые волосы и голубые глаза. У некоторых людей не наблюдается никаких изменений пигментации на протяжении всей жизни. У других с возрастом начинает вырабатываться меланин, волосы могут немного потемнеть, глаза меняют свой цвет.

Кожно-глазной альбинизм 2 типа вызван мутацией гена в 15 хромосоме. Этот тип болезни более характерен для афроамериканцев, североамериканских индейцев и выходцев из района Сахары. Волосы у больных могут быть желтыми, золотисто-каштановыми или красноватыми. Глаза - серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа белая с рождения, у африканцев бывает светло-коричневой (гораздо светлее, чем у предков). В результате воздействия солнечных лучей кожа таких альбиносов быстро покрывается веснушками.

Редкий кожно-глазной альбинизм 3 типа вызывается мутацией гена в 9 хромосоме. Болезнь диагностируется преимущественно у выходцев из Южной Африки. Люди с этой формой альбинизма имеют красновато-коричневую кожу, красноватые волосы и карие глаза.

Кожно-глазной альбинизм 4 типа является результатом мутации в 5 хромосоме. Это редкая форма болезни, по симптомам напоминающая альбинизм 2 типа. Чаще всего встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии.

2. Х-сцепленный глазной альбинизм.

Заболевание возникает исключительно у мужчин. Эта форма альбинизма вызывается мутацией в Х-хромосоме. Ведущим признаком является нарушение зрения, в то время как цвет кожи и глаз обычно остается в норме.

3. Синдром Германски-Пудлака.

Это редкая форма альбинизма, которая вызывается мутацией как минимум одного из восьми генов, ассоциируемых с этим синдромом. У больных наблюдаются признаки, напоминающие кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у них возникают заболевания легких, кишечника, а также нарушение свертываемости крови.

4. Синдром Чедияк-Хигаши.

Это еще одна редкая форма заболевания, которая связана с мутацией LYST-гена. Признаки напоминают кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у больных наблюдается дефект в лейкоцитах, что делает их восприимчивыми к инфекциям.

Диагностика альбинизма

Полное медицинское обследование при альбинизме должно включать:

Физический осмотр больного.
- Точное описание изменений пигментации.
- Полное обследование глаз.
- Сравнение пигментации больного с другими членами семьи.

Офтальмолог должен провести изучение глаз, которое поможет выявить страбизм (косоглазие), нистагм и фотофобию. Врач осмотрит сетчатку, чтобы обнаружить аномалии, характерные для альбинизма. Специальная процедура - электроретинограмма - применяется в обследовании для регистрации электрических сигналов, идущих от сетчатки глаза к мозгу.

Альбинизм вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассмотреть другие варианты, помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, которые нарушают пигментацию кожи, но они не вызывают таких зрительных проблем, как при альбинизме.

Лечение альбинизма

Поскольку альбинизм является наследственным заболеванием, возможности его лечения весьма ограничены. Больной должен проходить регулярные обследования у офтальмолога и носить контактные линзы (при необходимости).

Больные альбинизмом должны периодически проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. Взрослым больным рекомендуют не менее 1 раза в год обследоваться у дерматолога и офтальмолога.

Больным с синдромами Германски-Пудлака и Чедияк-Хигаши обычно требуется дополнительное специализированное лечение, чтобы предотвратить осложнения.

- Используйте солнцезащитные очки, даже если на улице не очень солнечная погода.

Не забывайте о солнцезащитных кремах с SPF не менее 30, которые защитят кожу.

Избегайте интенсивных солнечных лучей, не гуляйте в жаркую погоду.

Носите длинную одежду и головные уборы с широкими полями.

Осложнения альбинизма

Осложнения альбинизма включают как физические проблемы, так и эмоциональные переживания, и даже социальную изоляцию:

Серьезные кожные проблемы, такие как солнечные ожоги и рак кожи.

Насмешки над детьми и предвзятое отношение к взрослым, дискриминация, включая ограничение карьерных и личных возможностей.

Постоянный стресс, чувство собственной неполноценности, депрессивные состояния, и даже попытки суицида среди больных альбинизмом.

Профилактика альбинизма

Единственный способ предотвратить рождение ребенка с альбинизмом - это своевременное генетическое консультирование семейных пар. Современные методы генетического скрининга позволяют с легкостью обнаружить генетические дефекты у супругов, которые в итоге могут стать причиной альбинизма у их детей.

Заводить или не заводить после этого детей - личное дело каждой супружеской пары.

Константин Моканов