كروموسوم Y والقوة. ماذا يؤثر الكروموسوم الذكري؟ الكروموسومات الذكرية. ما هو الكروموسوم المسؤول عن جنس الجنين؟

الصورة من unc.edu

كل امرأة ليست مجرد لغز، بل هي فسيفساء تتكون من خلايا ذات مجموعات مختلفة من الكروموسومات النشطة. لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات، وتحمل كروموسومات كل زوج نفس مجموعات الجينات. الاستثناء هو زوج من الكروموسومات الجنسية. عند الرجال، يسمى أحدهما X والآخر يسمى Y، ويختلفان بشكل كبير في مجموعات الجينات الخاصة بهما. الكروموسوم X أكبر بكثير من الكروموسوم Y ويحتوي على عدد أكبر من الجينات. كلا الكروموسومين الجنسيين الأنثويين هما X، ويختلفان عن بعضهما البعض تمامًا مثل الكروموسومات الموجودة في الأزواج الـ 22 الأخرى. تمتلك كل امرأة اثنين من كروموسومات X، ولكل رجل واحد فقط، ولكي ينشطوا بشكل متساوٍ عند النساء والرجال، ينظم الجسم عملهم. للقيام بذلك، يتم تعطيل أحد الكروموسومات X في جميع خلايا جسم المرأة. يتم تحديد أي من الكروموسومين الجنسيين الذي سيتم تعطيله عن طريق الصدفة لكل خلية، بحيث يعمل كروموسوم X واحد في بعض خلايا جسم المرأة، ويعمل الآخر في الخلايا المتبقية.

ونتيجة لهذا النمط الفسيفسائي، نادرا ما تصاب النساء بأمراض مرتبطة بتلف الكروموسوم X. حتى لو كانت المرأة لديها كروموسوم X به خلل في بعض الجينات، فإن الكروموسوم الآخر للزوج، الذي يعمل في نصف الخلايا، ينقذ الوضع ويمنع المرض من الظهور. لكي "يلعب" المرض المرتبط بتلف الكروموسوم X إلى أقصى إمكاناته، يجب أن تتلقى المرأة ما يصل إلى نسختين من هذا الكروموسوم مع وجود خلل في نفس الجين. وهذا حدث غير محتمل. وفي الوقت نفسه، إذا تلقى الرجل كروموسوم X معيبًا (يأتي من الأم)، فلن يكون لديها رفيقة للتعويض عن الضرر، وسيظهر المرض نفسه.

يحمل الكروموسوم X، لسوء الحظ بالنسبة للرجال، العديد من الجينات الحيوية، لذا فإن انهياره محفوف بالمخاطر عواقب حزينة. عمى الألوان، الهيموفيليا، اعتلال عضلي دوشين، متلازمة X الهشة، نقص المناعة المرتبط بالكروموسوم X - هذه هي أشهر الأمراض أمراض وراثية، والذي يصيب الرجال بشكل حصري تقريبًا.

عمى الألوان

من المفاهيم الخاطئة الشائعة أن الرجال فقط هم الذين يمكن أن يصابوا بعمى الألوان. هذا ليس صحيحا، ولكن النساء المصابات بعمى الألوان أقل شيوعا بكثير. فقط 0.4% من النساء وحوالي 5% من الرجال يجدون صعوبة في التمييز بين ألوان معينة. عمى الألوان هو فقدان أو ضعف أحد الصبغات المرتبطة بالتعرف على ضوء لون معين. هناك ثلاثة أصباغ من هذا القبيل في المجموع، وهي حساسة لموجات اللون الأحمر والأخضر و من اللون الأزرق. يمكن اعتبار أي لون معقد بمثابة مزيج من هذه الألوان الثلاثة. تحتوي كل خلية مخروطية موجودة في شبكية العين ومسؤولة عن التعرف على الألوان، على نوع واحد فقط من الصبغة. لأسباب لا تزال مجهولة، مشاكل في عمل الصبغات التي نميز بها بين اللون الأحمر و الألوان الخضراء، هي أكثر شيوعًا من عيوب الصبغة اللازمة للتعرف على اللون الأزرق بشكل صحيح.

الجينات الموجودة على الكروموسوم X هي المسؤولة عن تخليق الأصباغ. إذا تلقى رجل كروموسومًا به جين معيب يحدد التعرف على اللون الأحمر، على سبيل المثال، فإن هذا الكروموسوم X المعيب فقط هو الذي سيكون نشطًا في جميع مخاريط شبكية العين - فهو ببساطة ليس لديه كروموسوم آخر. لذلك، لن يكون لدى مثل هذا الرجل مخاريط يمكنها التعرف على اللون الأحمر بشكل صحيح. تمتلك شبكية عين المرأة بنية فسيفسائية، وحتى لو كان أحد كروموسومات X يحمل جينًا تالفًا، فإن هذا الكروموسوم سيكون نشطًا فقط في جزء من المخاريط المسؤولة عن التعرف على اللون المقابل. وفي المخاريط الأخرى، سيكون الكروموسوم الثاني نشطًا، والذي يحمل الجين الطبيعي. سيتم تغيير إدراك الألوان لدى هذه المرأة قليلاً، لكنها ستظل قادرة على التمييز بين جميع الألوان التي يميزها الناس عادةً.

الهيموفيليا

آخر مرض معروف، المرتبط بالعيوب في جينات الكروموسوم X، هو الهيموفيليا، وهو اضطراب تخثر الدم. بعد إصابة في الدم الشخص السليميتم إطلاق نظام معقد من التفاعلات، مما يؤدي إلى تكوين خيوط بروتين الفيبرين. وبسبب تراكم هذه الخيوط يصبح الدم في مكان الإصابة أكثر كثافة ويسد الجرح. إذا تعطلت أي مرحلة من مراحل العملية، فإن الدم لا يتجلط على الإطلاق أو يتجلط ببطء شديد، مما قد يؤدي إلى وفاة المريض بسبب فقدان الدم حتى بعد إزالة السن. بالإضافة إلى ذلك، يعاني مرضى الهيموفيليا من نزيف داخلي عفوي بسبب ضعف جدران الأوعية الدموية.

إن سلسلة التفاعلات التي تؤدي في النهاية إلى تكوين خيوط الفيبرين وتكثيف الدم معقدة للغاية، وما نظام أكثر تعقيداكلما زاد عدد الأماكن التي يمكن أن ينكسر فيها. هناك ثلاثة أنواع معروفة من الهيموفيليا مرتبطة بعيوب في ثلاثة جينات تشفر البروتينات التي تشارك في السلسلة. ويوجد اثنان من هذه الجينات على الكروموسوم X، أي أن رجلاً واحداً من بين كل 5000 رجل يعاني من الهيموفيليا، ولم يتم تسجيل سوى 60 حالة إصابة بالمرض لدى النساء على مر التاريخ.

اعتلال عضلي دوشين

هناك جين مهم آخر يقع على الكروموسوم X وهو جين بروتين الدستروفين، وهو ضروري للحفاظ على سلامة أغشية الخلايا العضلية. في الاعتلال العضلي الدوشيني، تتعطل وظيفة هذا الجين ولا يتم إنتاج الديستروفين. الرجال الذين ورثوا كروموسوم X مع مثل هذا الجين التالف يصابون بضعف عضلي تدريجي، ونتيجة لذلك لا يستطيع الأولاد المصابون بهذا المرض المشي بشكل مستقل بحلول سن 12 عامًا. كقاعدة عامة، يموت المرضى في سن حوالي 20 عاما بسبب اضطرابات الجهاز التنفسي المرتبطة بضعف العضلات. في الفتيات اللاتي حصلن على كروموسوم X مع جين ديستروفين معيب، بسبب الفسيفساء، يكون البروتين مفقودًا في نصف خلايا الجسم فقط. ولذلك، فإن النساء اللاتي يحملن جين الدستروفين المعيب يعانين من أعراض خفيفة فقط ضعف العضلات، وليس دائما.

نقص المناعة الشديد المرتبط بالصبغي X

يضطر المرضى الذين يعانون من نقص المناعة الشديد إلى العيش في بيئات معقمة تمامًا لأنهم معرضون بشدة لها أمراض معدية. يحدث نقص المناعة الشديد المرتبط بالصبغي X بسبب طفرة في الجين الذي يشفر مكونًا مشتركًا للعديد من المستقبلات الضرورية لتفاعل خلايا الجهاز المناعي. وكما هو واضح من اسم المرض، فإن هذا الجين موجود أيضًا على الكروموسوم X. بسبب خلل في المستقبلات الجهاز المناعيمنذ البداية يتطور بشكل غير صحيح، وخلاياه قليلة العدد، وتعمل بشكل سيء ولا يمكنها تنسيق أفعالها. لحسن الحظ هذا مرض خطيروهو نادر: يصيب ولداً واحداً من كل 100000. عند الفتيات، يمكن اعتبار حدوث هذا المرض شبه مستحيل.

متلازمة الهشةالكروموسومات X

الجين المهم الآخر الموجود على الكروموسوم X هو الجين FMR1، وهو ضروري للنمو الطبيعي الجهاز العصبي. قد تتعطل وظيفة هذا الجين بسبب عملية مرضية، حيث يزداد عدد شظايا الحمض النووي المتكررة في الجين. النقطة المهمة هي أن نسخ عدد متكرر من الوحدات بالضبط أمر صعب دائمًا. لنتخيل أننا بحاجة إلى إعادة كتابة رقم طويل يحتوي على العديد من الأرقام بعناية أرقام متطابقةعلى التوالي - من السهل ارتكاب الأخطاء وكتابة بضعة أرقام أكثر أو أقل. إنه نفس الشيء تمامًا في الحمض النووي. أثناء انقسام الخلايا، عندما يتضاعف الحمض النووي، يمكن أن يتغير عدد التكرارات بشكل عشوائي. إنه على وجه التحديد بسبب الزيادة في عدد التكرارات في جزء قصير من الحمض النووي على الكروموسوم X، يمكن أن تظهر منطقة "هشة" تنكسر بسهولة أثناء انقسام الخلايا. ويقع جين FMR1 بجوار المنطقة «الهشة» ويتعطل عملها. نتيجة لهذا المرض، يحدث التخلف العقلي، والذي يتجلى بشكل أكثر وضوحا عند الرجال الذين لديهم كروموسوم X "هش" أكثر من النساء.

هل من الأفضل دائمًا أن يكون لديك اثنان؟كروموسومات X أم واحدة؟

يبدو أن وجود اثنين من كروموسومات X أكثر فائدة من وجود كروموسوم واحد: حيث أن خطر الإصابة بالأمراض بسبب الجينات السيئة يكون أقل. ماذا عن الذكور الذين لديهم تركيبة الكروموسوم الجنسي التالية: XXY؟ هل يمكننا أن نتوقع منهم أن يتمتعوا بميزة على الذكور ذوي التركيبة المعتادة للكروموسوم الجنسي XY؟ وتبين أن تكوين الكروموسومات XXY ليس نعمة، بل على العكس تماما. يعاني الرجال الذين لديهم هذه المجموعة من الكروموسومات من متلازمة كلاينفلتر، حيث يتم ملاحظة العديد من الأمراض، ولكن لا توجد فوائد.

علاوة على ذلك، هناك أمراض معروفة تتميز أيضًا كميات كبيرةكروموسومات X، تصل إلى خمسة لكل نمط وراثي. تحدث مثل هذه الأمراض في كل من النساء والرجال. إذا كان هناك فائض في كروموسومات X، فسيتم تعطيل جميع الكروموسومات باستثناء واحد. ومع ذلك، حتى لو لم تعمل كروموسومات X الإضافية، فكلما زاد عددها، زادت خطورة المرض. ومن المثير للاهتمام أن الذكاء بشكل خاص يعاني من وجود كروموسومات X زائدة - فكل كروموسوم إضافي من هذا النوع يؤدي إلى انخفاض في معدل الذكاء بمعدل حوالي 15 نقطة. اتضح أن وجود كروموسوم X احتياطي أمر جيد، ولكن ليس دائمًا (كروموسوم X إضافي لا يجعل الرجال أفضل). إن وجود العديد من المتغيرات الاحتياطية لهذا الكروموسوم الجنسي ليس مفيدًا للنساء أو الرجال.

لماذا تعتبر كروموسومات X الإضافية غير النشطة ضارة، ولماذا يؤدي كل كروموسوم إضافي إلى تفاقم شدة المرض؟ أولاً، لا يتم إيقاف كروموسومات X الإضافية على الفور، ولكن فقط بعد أول 16 يومًا من تطور الجنين. وكلما حدث الاضطراب مبكرًا أثناء تطوره، كلما كانت مظاهره أكثر تنوعًا وتعددًا. لذلك، يمكن للكروموسومات الإضافية أن يكون لديها وقت "للإضرار" بشكل أساسي، بحيث تظهر الأمراض في مناطق مختلفة تمامًا.

ثانيًا، تفلت بعض الجينات الموجودة على كروموسومات X المعطلة بطريقة ما من إيقافها. على الرغم من أن الكروموسومات X وY مختلفة تمامًا، إلا أنهما لا يزالان يشكلان زوجًا وليس لديهما عدد كبير منجينات متطابقة. إذا كان هناك عدد كبير جدًا من الكروموسومات الجنسية، وظلت هذه الجينات نشطة عليها جميعًا، فسيضطرب التوازن الجيني في الخلايا. ولذلك، كلما زاد عدد الكروموسومات الإضافية، كلما كان المرض أكثر خطورة.

يحمل الكروموسوم X العديد من الجينات الحيوية، وليس من المستغرب أن يكون لعيوبه مظاهر غير سارة للغاية. وتتاح للنساء بطبيعة الحال فرصة "تأمين أنفسهن" من خلال الحصول على نسخة إضافية من الكروموسوم، مما يمكن أن يقلل من خطورة المرض. ومع ذلك، فإن مثل هذا "الاحتياطي" مفيد فقط صيغة المفردوجميع كروموسومات X الإضافية تؤدي إلى تطور أمراض خطيرة. حسنًا، الرجال الذين ليس لديهم كروموسوم X ثانٍ يكونون أكثر عرضة للخطر منذ بداية الحمل. واحسرتاه.

يوليا كوندراتينكو

مأساة الكروموسوم الذكري

تخيل عالماً لا مكان فيه للرجال. عالم تديره النساء. أنت تقول أنه لا يمكن أن يكون؟ لكنه سيبقى...

سيختلف رجال المستقبل عن النساء فقط في مجموعة معيبة من الجينات. ربما سيكونون قادرين على الإنجاب، ولكن فقط كنساء

ناتضح أنه عبثًا حاولت النسويات المتطرفات إقناع الإنسانية بأن الرجال هم في الواقع الجنس الأضعف. الآن لقد دعمهم العلم. في الآونة الأخيرة، أعلن أحد أعمدة علم الوراثة الحديث علنًا أن الرجال محكوم عليهم بالهلاك وأن الساعة قريبة نسبيًا عندما يختفون تمامًا من على وجه الأرض.

سيحدث هذا، بحسب البروفيسور بريان سايكس، الخبير البارز في علم الوراثة البشرية في جامعة أكسفورد، خلال فترة لا تزيد عن 125 ألف عام. أي بعد حوالي 5000 جيل قياسي. وفقًا للبيانات العلمية الحديثة، ظهر أول إنسان من نوع Sahelanthropus tchadensis على الأرض منذ 7,000,000 سنة.

أيتها النساء، تحلين بالشجاعة!

توصل البروفيسور سايكس إلى نتيجة مخيبة للآمال للرجال بعد تحليل اتجاهات تطور الممثلين لعدة سنوات. الفصائل البشرية. على مدى القرون القليلة الماضية، تم تدمير المادة الوراثية المسؤولة عن "المعلومات الذكورية" إلى حد كبير. وتستمر عملية التدمير.

إن المذنب في هذه الكارثة هو على وجه التحديد اللبنة الأساسية التي تجعل الرجل رجلاً. الكروموسوم الوحيد غير المتزوج في التركيب الوراثي البشري. كروموسوم ظهر منذ مئات الملايين من السنين نتيجة طفرة معقدة للغاية، ولا تزال آليتها أحد الألغاز الرئيسية لعلماء الوراثة. الكروموسوم الذي يقسم عالم الحيوان إلى أفراد ذكر وأنثى. كروموسوم Y. كروموسوم لا يستطيع تصحيح الأخطاء.

بالنسبة لأولئك الذين لا يجيدون علم الوراثة، نذكرك أن النمط الوراثي البشري يحتوي على جميع الكروموسومات في أزواج: واحد من الأب، واحد من الأم - وهذا بدائي. أعضاء كل زوج ليسوا متطابقين مع بعضهم البعض، لكنهم متشابهون جدًا. الاستثناء الوحيد هو زوج الكروموسومات الجنسية الذكرية: فهو يتكون من اثنين تمامًا اجزاء مختلفة- أنثى X وذكر Y.

إن هذا الكروموسوم Y، الذي، وفقا للعلم، نشأ نتيجة خطأ (لأن الطفرة ليست أكثر من خطأ أثناء التكاثر)، يجعل الرجال أقوى وأكثر عدوانية وأكثر قدرة على المنافسة في النضال من أجل الحياة من النساء.

يحدد كروموسوم Y جنس الجنين من خلال جزء صغير منه يسمى SRY (منطقة تحديد الجنس في الجنين).

كروموسوم Y - منطقة تحديد الجنس في كروموسوم Y). بالمناسبة، نفس SRY يظهر نفسه بشكل جيد للغاية على خلفية قوية، الأفراد ذوي الإرادة القوية. ويضرب علماء الوراثة دائما مثال الرؤساء الأميركيين: 43 رئيسا أميركيا، من جورج واشنطن إلى جورج بوش، أنجبوا 90 ابنا و63 ابنة فقط.

ولكن على الرغم من ذلك، وفقًا لسايكس، فإن الكروموسوم Y مع منطقة SRY الخاصة به هو الآن في حالة من الفوضى والاضطراب المتزايد باستمرار بسبب سلسلة مستمرة من التحلل والطفرات. ومن بين الألف ونصف الجينات التي كانت موجودة في الأصل، هناك تسعة وثلاثون فقط على قيد الحياة الآن. يعترف الأستاذ: "بغض النظر عن مدى صعوبة قول هذا بالنسبة لي، إلا أنها محكوم عليها بالفشل".

لا تخضع للإصلاح

والسبب في هذا الوضع هو أن الكروموسوم Y غير قادر على "شفاء" نفسه. تحاول الجينات المتبقية التعويض عن عواقب الطفرات الضارة وتقليلها نظرًا لحقيقة أن الكروموسوم المقترن يحتوي على نوع من "المعيار" الذي يمكن من خلاله "إعادة بناء" المنطقة المدمرة. كروموسوم Y محروم ببساطة من مثل هذا الاحتمال، وبالتالي، لا يتم تصحيح جميع "الأعطال" التي تحدث فيه، ولكنها تتراكم. الأمر الذي سيؤدي في النهاية، على حد تعبير أستاذ أكسفورد، إلى “موت الكروموسوم من جروح متعددة”. لقد وجد العلماء بالفعل كمية هائلة فيه المناطق المتضررةوبمرور الوقت سوف ينمو هذا العدد فقط.

ومن مظاهر هذا النمو زيادة عدد الحالات عقم الذكور. وخلال نصف القرن الماضي وحده، زاد عددهم بمقدار الثلث وبلغ سبعة في المئة. وفقا للعلماء، في 125000 سنة، سيصل هذا الرقم إلى 99٪. في هذه الحالة، سيكون الحمل الطبيعي مستحيلا. بالطبع، يمكن للمرء أن يجادل بأن هذه ليست مشكلة خاصة، وأن الحمل الاصطناعي، عندما يتم إدخال الحيوانات المنوية، حتى لو كانت غير متحركة تمامًا، بشكل مصطنع في البويضة، لا يفاجئ الناس الآن. ولكن المشكلة لا يحلها هذا، بل يتم تأخيرها ونقلها إلى أكتاف الأجيال القادمة. وبالتالي، قطع أي إمكانية للانتقاء الطبيعي، ستضمن البشرية ببساطة أن الكروموسوم المؤسف يجف تماما ويفقد تماما أي تأثير على الجسم.

احفظ الكروموسوم العادي

بينما يتحدث العلماء عن اثنين الطرق الممكنةالحل لهذه القضية الصعبة.

يمكنك اتباع المسار الذي اقترحته الطبيعة بالفعل ومحاولة تشتيت الجينات المسؤولة عنه وظائف الذكور، على الكروموسومات الأخرى. سيؤدي هذا إلى إطالة عمر البشرية بشكل كبير. وليس هناك شيء رائع بشكل خاص في هذا المشروع. في سفوح جبال القوقاز يعيش حيوان يسمى الخلد الجبلي، Ellobius lutescens. هذا الذكر، على غرار الخلد القوارض، لا يحتوي على كروموسوم Y ولا منطقة SRY، وعلى الرغم من ذلك، فإنه يظل ذكرًا كاملًا ومنتجًا تمامًا. صحيح أنه من المستحيل إنقاذ الجنس الذكري تمامًا من الانقراض بهذه الطريقة، لأن الجين المسؤول عن اختيار الجنس سوف "ينكسر" تمامًا، عاجلاً أم آجلاً، ولكن من الممكن تمامًا زيادة عمره بعشرات الملايين من السنين .

ومع ذلك، هناك طريقة أخرى أكثر جذرية من شأنها أن تسعد النسويات. ذات مرة، في عام 1967، أسست فاليري سولانس، التي اشتهرت لأنها كادت أن تقتل آندي وارهول بإطلاق النار عليه في رئتيه وطحاله، حركة SCUM، التي يرمز اسمها إلى جمعية الإبادة الكاملة للرجال. جاء في بيان SCUM ما يلي: "... أمام النساء الناشطات اجتماعيًا والمتشددات الخيار الوحيد المتبقي - ... تدمير الجنس الذكري تمامًا." ربما من المقرر أن تتحقق أحلام فاليري. في هذه الحالة، سيحدث الحمل مرة أخرى وفقًا لمخطط اصطناعي، ولكن لن يتم إدخال الحيوانات المنوية الميتة في البويضة، ولكن مجموعات الكروموسوم المأخوذة من خلية امرأة أخرى. مع طريقة الاستنساخ هذه، ستولد الفتيات فقط، وسيأخذ الرجال مكانهم في نوافذ متاحف الحفريات في مكان ما بين طائر الدودو والذئب الجرابي.

ومع ذلك، إلى جانب هذين المسارين، يقترح البروفيسور سايكس طريقًا ثالثًا خاصًا به: طريق إنشاء كروموسوم "أدونيس" خاص - كروموسوم X مع جينات ذكورية مدمجة فيه. هذه الطريقة لها عيب واحد: إذا تم تنفيذها، مقابل كل فتاة تولد في العالم، سيكون هناك ثلاثة أولاد يولدون. لكن هؤلاء سيكونون أولادًا طبيعيين تمامًا وأقوياء ونشطين ومستعدين للتكاثر.

لا تخافوا يا رجال!

ولكي نكون منصفين، تجدر الإشارة إلى أنه ليس كل علماء الوراثة يتفقون مع توقعات البروفيسور سايكس المتشائمة. على سبيل المثال، توصلت مجموعة من العلماء بقيادة الدكتور ديفيد بيج من معهد وايتهيد في معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا، بعد دراسة الكروموسوم المشؤوم، إلى استنتاج مفاده أن لديه آلية خاصة للإصلاح الذاتي. وفقًا لبايج، فإن Y هو زوج خاص به، ويحتوي على مجموعة مزدوجة من الجينات، والتي لا تحتوي في الواقع على تسعة وثلاثين منها، كما كان يُعتقد سابقًا، بل ثمانية وسبعين.

بالإضافة إلى ذلك، يعتقد بيج أنه حتى لو افترضنا أن الكروموسوم يموت بالفعل، فعندما يموت، ستزداد قوته. إنه الرجال الإنجابيةسوف يصبح أقل فأقل، لكن المزيد والمزيد من الأولاد سيولدون من الباقين.

ويدعمهم فريق من الباحثين الأستراليين بقيادة الدكتورة جيني جريفز من كلية أبحاث العلوم البيولوجية في الجامعة الوطنية الأسترالية في كانبيرا. تمكنوا من حساب معدل "الموت" للكروموسوم Y. ووفقا لحساباتهم، فإنها تفقد خمسة جينات لكل مليون سنة. وإذا كان الأمر كذلك، فسيتبقى لدى الذكور من البشر ما بين خمسة إلى عشرة ملايين سنة أخرى. وخلال هذا الوقت، من المحتمل أن تجد البشرية طريقة ما للخروج. إذا كان بالطبع على قيد الحياة.

فاليري تشوماكوف

- قل لي يا أستاذ! لقد قلت أنه خلال 5 ملايين سنة ستصل الشمس إلى حجم كبير بحيث ستبتلع الأرض. هذا صحيح؟
- لا. وهذا لن يحدث إلا بعد 5 مليارات سنة.
- أ! الحمد لله!

واليوم تتناقل الصحف خبراً مفاده أن قريباً " سيبقى العالم بدون رجال"، ماذا " إن كروموسوم Y الذكري - ومعه الجنس الذكري بأكمله - معرض لخطر الانقراض"، ماذا " سوف يختفي الرجال مثل الديناصورات», « سوف تختفي من على وجه الأرض», « سوف تختفي كنوع" هل يمكن الوثوق بهذه الأحاسيس؟ ما هو كروموسوم Y وما هو الغرض منه؟ ما الذي يحدث لها حقا؟ هل هناك حقا تهديد للسكان الذكور؟ هذا هو ما تدور حوله هذه المقالة.

يتم تنظيم المادة الوراثية البشرية في 22 زوجًا من الكروموسومات غير الجنسية (الكروموسومات الجسدية) واثنين من الكروموسومات الجنسية. نحصل على نصف كروموسوماتنا من والدنا، والنصف الآخر من أمنا. لدى النساء كروموسومان X، ولدى الرجال كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد. في الواقع، الصورة أكثر تعقيدا إلى حد ما. ما يقرب من واحد من كل خمسمائة رجل لديه اثنين من كروموسوم X وواحد Y (XXY)، وواحد من كل ألف لديه واحد X واثنين Y (XYY). كل امرأة في الألف لديها ثلاثة X (XXX).

إن وجود أكثر من اثنين من الكروموسومات الجنسية ليس أمرًا مميتًا، ولكنه قد يؤدي إلى اضطرابات في النمو. في الرجال XYY، يتم التعبير عن الاضطرابات بشكل غير ملحوظ: لوحظ تدهور طفيف التطور العقلي والفكريوزيادة النمو ولكن في نفس الوقت يتم الحفاظ على الخصوبة (القدرة على ترك النسل). عادة ما يكون الرجال XXY يعانون من العقم، ولديهم كمية أقل من هرمون التستوستيرون الجنسي الذكري، وأعضائهم التناسلية أقل تطوراً. عادة ما تكون النساء XXX يتمتعن بالخصوبة، وفي بعض الحالات يعانين من تأخر في النمو. يعد التغيير في عدد نسخ الجينات الذاتية أكثر خطورة: ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين هي سبب تطور متلازمة داون، ومضاعفة أي من الكروموسومات المتبقية ثلاث مرات غير متوافقة مع الحياة.

اتضح أن جنس الإنسان يتحدد من خلال وجود أو عدم وجود كروموسوم Y: فإذا كان كروموسوم Y موجوداً تكون النتيجة رجلاً، وإذا لم يكن موجوداً تكون النتيجة امرأة. هذا النظام لتحديد الجنس ليس هو الوحيد الممكن في عالم الحيوان. على سبيل المثال، في ذبابة الفاكهة ذبابة الفاكهة، يتم تحديد الجنس من خلال عدد الكروموسومات X ولا يعتمد على وجود الكروموسوم Y. في الطيور، على عكس البشر، لوحظ وجود كروموسومين جنسيين متطابقين في الذكور، وفي الإناث تختلف الكروموسومات الجنسية. يحتوي خلد الماء (حيوان ثديي بيوضي فريد من نوعه وله منقار) على ما يصل إلى 10 كروموسومات جنسية، وهي مرتبطة في سلاسل من خمسة: هناك XXXXXXXXXXX إناث وذكور XYXYXYXYXY. علاوة على ذلك، فإن أحد أجزاء سلسلة الكروموسومات الجنسية لخلد الماء يشبه الكروموسومات الجنسية للطيور، والآخر يشبه الكروموسومات الجنسية للثدييات الأخرى.

جداً في حالات نادرةبين البشر والقوارض وبعض الأنواع الأخرى من الثدييات، يمكنك العثور على ذكر بدون كروموسوم Y، وكذلك أنثى مع كروموسوم Y. لقد تبين أنه ليس هناك حاجة إلى كروموسوم Y بأكمله لتحديد الجنس، ولكن جزء صغير منه فقط، جين واحد فقط. جين SRY، الموجود على كروموسوم Y، هو المسؤول عن تطور الخصيتين. إذا "قفز" هذا الجين إلى كروموسوم آخر، فقد تكون النتيجة ذكرًا XX. إذا تسببت طفرة في تعطيل جين SRY الموجود على كروموسوم Y، فقد يتم إنتاج أنثى XY.

في عام 1991، نشرت مجلة Nature العلمية أعمال عالم الأحياء الجزيئية بيتر كوبمان، الذي تمكن من إدخال جين SRY من كروموسوم Y في الفئران إلى أجنة الفئران التي تحتوي على اثنين من كروموسومات X. ويبدو أن هذه الفئران المعدلة وراثيا كانت من الذكور. وهذا يؤكد أن الاختلاف الجيني الرئيسي بين الرجل والمرأة يكمن في جين واحد.

ولكن كيف يمكن لجين واحد أن يكون له مثل هذا التأثير العميق على التنمية البشرية؟ وتبين أن جين SRY يمكنه تنشيط جينات أخرى مسؤولة عن تطور الخصائص الجنسية الذكرية. في الأنثى، يتم إيقاف تشغيل هذه الجينات، ولكن ظهور جين SRY يمكن أن يؤدي إلى إدراجها. بمعنى آخر، يحتوي جينوم كل امرأة على كل شيء تقريبًا التعليمات اللازمةمن أجل تنمية الرجال، ولكن هذه التعليمات تبقى تحت القفل والمفتاح. جين SRY هو مفتاح هذا القفل.

على الرغم من أن عمل كوبمان أظهر أن جينًا واحدًا يكفي لإنتاج الفئران XX مع الجميع علامات خارجيةالذكور، وكانت الذكور الناتجة عقيمة. وهذا يعني أنه من أجل التطور الكامل للذكر، فإن جين واحد لا يزال غير كاف. ومع ذلك، يميل العديد من العلماء إلى الاعتقاد بأن عدد الجينات المهمة لتطوير الرجال الكاملين على كروموسوم Y صغير.

تشير الأدلة الحديثة إلى أن كروموسوم Y أصبح كروموسوم الجنس منذ حوالي 150 مليون سنة. في ذلك الوقت، كانت الكروموسومات X وY متشابهة جدًا، تمامًا مثل الكروموسومات غير الجنسية الحديثة. منذ ذلك الحين، انخفض حجم كروموسوم Y بشكل مطرد وفقد حوالي 97٪ من جيناته. بعد أن أصبح كروموسومًا جنسيًا، بدأ في تجميع الجينات التي كانت مفيدة للرجال ولكنها ضارة للنساء، وتخلص تدريجيًا من كل شيء آخر.

بالإضافة إلى ذلك، فإن الكروموسوم Y يتحور بمعدل أسرع بخمس مرات تقريبًا من الكروموسومات الأخرى. ويعتقد أن هذا يرجع إلى حقيقة أن ظهور الخلايا الجرثومية الذكورية يسبقه عدد كبير من الانقسامات. والحقيقة هي أنه مع كل انقسام خلية من الضروري نسخ الكروموسومات بحيث تتلقى كل خلية جديدة مجموعة كاملة من المواد الوراثية. لكن نظام نسخ الحمض النووي ليس مثاليًا: فمع كل عملية نسخ، تحدث أخطاء وأخطاء مطبعية غريبة وطفرات. يمر كروموسوم Y بعدد كبير من النسخ في كل جيل لأنه يتم توريثه فقط من خلال الخلايا الجرثومية الذكرية، مما يعني أنه يتراكم المزيد من أخطاء النسخ. يتم توريث الجسيمات الجسدية من كل من الرجال والنساء، مما يعني أنه في نصف الأجيال يتم توريثها من خلال الخلايا الجرثومية الأنثوية. ونتيجة لذلك، فإنها تمر في المتوسط ​​بعدد أقل من الانقسامات لكل جيل وتتراكم طفرات أقل.

إذا قمت بحساب معدل اختفاء الجينات من كروموسوم Y وعدد الجينات المتبقية فيه، فيمكنك أن تتخيل أن كروموسوم Y سيفقد جميع جيناته في حوالي عشرة ملايين سنة. يوجد اليوم جدل حول ما إذا كان الكروموسوم Y معرضًا لخطر الاختفاء التام في المستقبل. أولاً، تظهر تجارب كوبمان أن الكروموسوم Y ليس ضرورياً للغاية: إذا قفزت جينتان مهمتان لتحديد الجنس من الكروموسوم Y إلى الكروموسوم الجسدي، فسنحصل على نظام جديدتحديد الجنس. في مثل هذا النظام، يمكن التخلص من كروموسوم Y دون أي عواقب خاصة. في الواقع، في بعض أنواع القوارض، تم فقدان كروموسوم Y بالكامل أثناء التطور، مما يشير إلى أن السيناريو المذكور أعلاه ممكن بالفعل. وجهة نظر أخرى هي أنه لن يحدث شيء للكروموسوم Y. لقد ثبت اليوم أن هناك عددًا من الآليات التطورية التي تحافظ بشكل فعال على الجينات المتبقية على كروموسوم Y. ليس من الضروري أن يستمر كروموسوم Y في فقدان الجينات المتبقية فيه بنفس المعدل الذي فقدها به من قبل. رغم التواجد نقاط مختلفةوجهة نظر، يتفق العلماء على أن الانخفاض في Y لن يؤدي إلى عواقب كارثيةللأنسانية. سيبقى الرجال.

كما تعلم، تحتوي الخلايا الذكرية على زوج من الكروموسومات الجنسية - كروموسوم X أنثوي وكروموسوم Y ذكري. ومع ذلك، إذا كان الكروموسوم Y ذكرًا حقًا، فإن الكروموسوم X شائع إلى حد ما: بعد كل شيء، يمتلكه ممثلو كلا الجنسين، ولكن عند الرجال الذين يتلقونه من أمهاتهم، فهو في نسخة واحدة فقط. يحتوي الكروموسوم X على العديد من الجينات الضرورية لحياة أي كائن حي، بغض النظر عن الجنس. من بين أمور أخرى، أنه يحتوي على الجينات والطفرات التي تؤدي إلى أمراض خطيرةمثل الهيموفيليا ضمور العضلاتدوشين، عمى الألوان. تؤثر هذه الأمراض المرتبطة بـ X بشكل كبير على الذكور لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط.

عند النساء، يتم تعويض الجين المعيب بجين سليم على الكروموسوم X المقترن، ولكن عند الرجال لا يوجد ما يعوضه. لذلك، يعاني الرجال في أغلب الأحيان من الهيموفيليا أو عمى الألوان، على الرغم من أنهم يصابون بهذه الأمراض من أمهاتهم.

اتضح أن هذا الكروموسوم الجنسي الأنثوي لديه منطقة ذات وظيفة غير متوقعة على الإطلاق: فهو يحمل جينات متخصصة في إنتاج الحيوانات المنوية.

وإلى جانب اكتشاف الوظيفة غير المعروفة للكروموسوم X، اكتشف العلماء خاصية أخرى له. حتى الآن، كان يعتقد أنه على عكس الكروموسوم Y، فإن الكروموسوم X مستقر. الآن وجد علماء الأحياء أنها خضعت لتغيرات تطورية سريعة إلى حد ما. هذه النتائج مجتمعة تجبرنا على إعادة النظر في أهميتها البيولوجية والطبية.

تم اعتبار الكروموسوم X مدروسًا جيدًا، بما في ذلك لأنه يرتبط بالأمراض المذكورة أعلاه. ومع ذلك، عندما بدأ العلماء في تحليل تسلسل النيوكليوتيدات للكروموسوم X بعناية، اكتشفوا تفاصيل كانت قد غابت عن الاهتمام سابقًا. معمل البروفيسور ديفيد بيجحيث تم الاكتشاف، والمعروفة بعملها في مجال دراسة كروموسوم Y. وهكذا أخذوا كروموسومًا جنسيًا آخر، وحددوا مهمة مقارنة تسلسل النوكليوتيدات الخاص به في البشر والفئران. كان الغرض من العمل هو اختبار الرأي الراسخ بين الخبراء بأن الكروموسوم X متحفظ وبالتالي فهو نفسه عمليًا في جميع الثدييات.

ولإجراء مقارنة دقيقة، أعاد الفريق تحديد تسلسل الكروموسوم X البشري باستخدام طريقة بيج الأصلية، والتي تم تطويرها بالتعاون مع باحثين في جامعة واشنطن في سانت لويس. لقد قاموا بتحسين دقة التسلسل، مما سمح لهم بملء الفجوات الموجودة سابقًا في تسلسل النيوكليوتيدات. بالإضافة إلى ذلك، اكتشف الباحثون ما يسمى بالمتناظرات - وهي المناطق التي يتكرر فيها تسلسل النوكليوتيدات رأسًا على عقب، كما هو الحال في المرآة. تجاهل النهج القياسي هذه المجالات. لقد جعل علماء الأحياء البنية المكررة للكروموسوم X متاحة للجمهور للاستخدام في المجتمع العلمي.

وبعد إجراء المقارنة، وجد العلماء أن كروموسومات X لدى البشر والفئران تشترك في حوالي 95% من جيناتهم، ويتم التعبير عن جميع هذه الجينات تقريبًا في كلا الجنسين. وإلى جانب ذلك، اكتشفوا 340 جينًا يميز البشر عن الفئران. ويبدو أنها تشكلت خلال 80 مليون سنة مرت منذ السلف المشترك للفئران والبشر.

وكشف تحليل تعبيرها أن هذه الجينات تنشط بشكل شبه حصري في خلايا الخصية، حيث تشارك في إنتاج الحيوانات المنوية.

للمزيد من فهم دقيقعملهم يتطلب مزيدا من البحث.

يقول جاكوب مولر، المؤلف الأول للورقة البحثية: "إن هذه المجموعة من الجينات مهمة للغاية بالنسبة لعلم الوراثة الطبية". - بما أنها موجودة على الكروموسوم X، فهي غير موروثة قوانين مندل. والآن بعد أن وجدنا موقعها، يمكننا أن نبدأ في تحليل أهميتها البيولوجية."

ويعتقد العلماء أن هذه الجينات تلعب على الأرجح دور مهمفي الأمراض المرتبطة بتكاثر الذكور والعقم وربما سرطان الخصية.

وقال ديفيد بيج: "يعتبر الكروموسوم X هو الأكثر دراسة في الجينوم البشري". "لكن الجانب غير المعروف حتى الآن منه هو أنه يتطور بسرعة ويبدو أنه متورط في ذلك وظيفة الإنجابرجال. أظهرت نتائجنا الدور المزدوج للكروموسوم X. هذا كتاب جديدوالتي لم تُكتب بعد."

الكروموسومات هي جزيئات تشبه الخيوط تحمل معلومات وراثية عن كل شيء من الطول إلى لون العين. وهي مصنوعة من البروتين وجزيء واحد من الحمض النووي، والذي يحتوي على التعليمات الوراثية للكائن الحي التي تنتقل من والديه. في البشر والحيوانات والنباتات، يتم ترتيب معظم الكروموسومات في أزواج داخل نواة الخلية. لدى البشر 22 زوجًا من الكروموسومات، تسمى الجسيمات الذاتية.

لدى البشر 22 زوجًا من الكروموسومات واثنين من الكروموسومات الجنسية. لدى النساء اثنان من الكروموسومات X؛ لدى الذكور كروموسوم X وكروموسوم Y.

كيف يتم تحديد الجنس؟

يمتلك البشر زوجًا إضافيًا من الكروموسومات الجنسية، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا. تسمى الكروموسومات الجنسية X وY، ومجموعها يحدد جنس الشخص. عادة، لدى النساء اثنين من كروموسومات X، والرجال لديهم كروموسومات XY. يوجد نظام تحديد الجنس XY هذا في معظم الثدييات، وكذلك في بعض الزواحف والنباتات.

يتم تحديد وجود الكروموسومات XX أو XY عندما يقوم الحيوان المنوي بتخصيب البويضة. على عكس الخلايا الأخرى في الجسم، تحتوي الخلايا الموجودة في البويضات والحيوانات المنوية، والتي تسمى الأمشاج أو الخلايا الجنسية، على كروموسوم واحد فقط. يتم إنتاج الأمشاج عن طريق انقسام الخلايا المنصف، مما يؤدي إلى أن تحتوي الخلايا المنقسمة على نصف عدد الكروموسومات كآباء أو أسلاف. في حالة البشر، هذا يعني أن الخلايا الأم تحتوي على كروموسومين ولها مشيج واحد.

تحتوي جميع الأمشاج الموجودة في بيض الأم على كروموسومات X. يحتوي الحيوان المنوي للأب على حوالي نصف كروموسوم X ونصف كروموسوم Y. الحيوانات المنوية هي عامل متغير في تحديد جنس الطفل. إذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم X، فسوف يتحد مع كروموسوم X الموجود في البويضة لتكوين الزيجوت الأنثوي. إذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم Y، فسوف ينتج عنه ولد.

أثناء الإخصاب، تتحد الأمشاج من الحيوان المنوي مع الأمشاج من البويضة لتشكل الزيجوت. يحتوي الزيجوت على مجموعتين من 23 كروموسومًا للعدد المطلوب وهو 46. ويبلغ عمر معظم النساء 46XX ومعظم الرجال 46XY، وفقًا لمنظمة الصحة العالمية.

ومع ذلك، هناك بعض الخيارات. أظهرت الأبحاث الحديثة أن الشخص يمكن أن يكون لديه العديد من مجموعات الكروموسومات الجنسية والجينات المختلفة، خاصة بالنسبة لأولئك الذين يُعرفون بأنهم من مجتمع المثليين. على سبيل المثال، كروموسوم X محدد، المسمى Xq28، ويبدو أن الجين الموجود على الكروموسوم 8 موجود في المزيد انتشار مرتفعلدى الرجال المثليين، وفقًا لدراسة أجريت عام 2014 في مجلة الطب النفسي.

يولد عدد قليل من الأطفال من بين الألف بكروموسوم جنسي واحد (45X أو 45Y)، وهذا ما يسمى بالصبغي الأحادي. ويولد آخرون بثلاثة كروموسومات جنسية أو أكثر (47XXX، 47XYY أو 47XXY، وما إلى ذلك)، وهذا ما يسمى تعدد الصبغيات. "بالإضافة إلى ذلك، يولد بعض الرجال مع 46XX بسبب انتقال جزء صغير من المنطقة المحددة للجنس في الكروموسوم Y"، كما تقول منظمة الصحة العالمية. "وبالمثل، تولد بعض النساء أيضًا بعمر 46XY بسبب طفرات في الكروموسوم Y. ومن الواضح أن النساء ليس فقط من يحملن XX والرجال من يحملون XY، بل هناك عدد من الإضافات الصبغية والتوازنات الهرمونية والاختلافات المظهرية."

هيكل الكروموسومات X و Y

في حين أن الكروموسومات الخاصة بأجزاء أخرى من الجسم لها نفس الحجم والشكل، وتشكل اقترانًا متطابقًا، فإن الكروموسومات X وY لها هياكل مختلفة.

الكروموسوم X أطول بكثير من الكروموسوم Y ويحتوي على مئات الجينات الإضافية. نظرًا لأن الجينات الإضافية الموجودة على الكروموسوم X ليس لها نظيرات على الكروموسوم Y، فإن الجينات X هي المهيمنة. وهذا يعني أن أي جين على X تقريبًا، حتى لو كان متنحيًا في الأنثى، سيتم التعبير عنه في الذكور. وتسمى هذه الجينات المرتبطة بـ X. الجينات الموجودة فقط على الكروموسوم Y تسمى الجينات المرتبطة بـ Y ويتم التعبير عنها فقط عند الذكور. يمكن تسمية الجينات الموجودة على أي كروموسوم جنسي بالجينات الجنسية.

هناك ما يقرب من 1098 جينًا مرتبطًا بالكروموسوم X، على الرغم من أن معظمها لا يتعلق بالخصائص التشريحية الأنثوية. في الواقع، يرتبط الكثير منها باضطرابات مثل الهيموفيليا، والحثل العضلي الدوشيني، والعديد من الاضطرابات الأخرى. غالبا ما توجد عند الرجال. الخصائص غير الجنسية للجينات المرتبطة بالكروموسوم X هي أيضًا مسؤولة عن الصلع الذكوري.

وعلى عكس كروموسوم X الكبير، يحتوي كروموسوم Y على 26 جينًا فقط. ستة عشر من هذه الجينات مسؤولة عن صيانة الخلايا. وتشارك التسعة في إنتاج الحيوانات المنوية، وإذا كان بعضها مفقودًا أو معيبًا، فقد يحدث انخفاض في عدد الحيوانات المنوية أو العقم. أحد الجينات، يسمى جين SRY، هو المسؤول عن الخصائص الجنسية الذكرية. يؤدي جين SRY إلى تنشيط وتنظيم جين آخر موجود على كروموسوم غير جنسي يسمى Sox9. يؤدي Sox9 إلى تطور الغدد التناسلية غير الجنسية إلى الخصيتين بدلاً من المبيضين.

اضطرابات الكروموسومات الجنسية

يمكن أن تؤدي التشوهات في مجموعة الكروموسومات الجنسية إلى حالات مختلفة خاصة بالجنس والتي نادرًا ما تكون قاتلة.

تؤدي التشوهات الأنثوية إلى متلازمة تيرنر أو التثلث الصبغي X. وتحدث متلازمة تيرنر عندما يكون لدى المرأة كروموسوم X واحد فقط بدلاً من اثنين. تشمل الأعراض عدم نضوج الأعضاء التناسلية بشكل طبيعي، مما قد يؤدي إلى العقم وصغر الثديين وقلة الدورة الشهرية. قصر القامة؛ صدر واسع من الغدة الدرقية. ورقبة واسعة.

تنجم متلازمة التثلث الصبغي X عن ثلاثة كروموسومات X بدلاً من اثنين. تشمل الأعراض القامة الطويلة، وتأخر الكلام، وفشل المبيض المبكر أو تشوهات المبيض، والضعف قوة العضلات- رغم أن العديد من الفتيات والنساء لا تظهر عليهن أي أعراض.

يمكن أن تؤثر متلازمة كلاينفلتر على الرجال. تشمل الأعراض نمو الثدي ونسبه غير الطبيعية مثل كبر حجم الوركين وطول القامة والعقم وصغر الخصيتين.