الأمراض الوراثية التي تصيب جلد الإنسان. أندر الأمراض وأقلها دراسة

الناس يمرضون في كل وقت. منذ الطفولة وحتى الموت، تطاردنا الفيروسات والالتهابات المختلفة. بالنسبة للبعض، توصلت البشرية بالفعل إلى علاج، والبعض الآخر اختفى من الكوكب إلى الأبد، ولا يمكن العثور على عيناتهم إلا في مختبرات طبية خاصة. والمثال الكلاسيكي لمثل هذا المرض هو الجدري الذي تمكن الشخص من التغلب عليه بالكامل. في هذه المقالة سوف تتعرف على بعض أندر الأمراض في العالم، وهو ما لم يتمكنوا حتى من التفكير فيه.

أندر الأمراض هي تلك التي تؤدي حتما إلى الوفاة. يحاول الناس حماية أنفسهم منهم، ويخترعون المزيد والمزيد من الأدوية الجديدة، وينفقون مبالغ ضخمة على تمويل مختبرات الأبحاث. لكن من المستحيل القيام بخلاف ذلك: إذا كنت لا تبحث عن طرق للشفاء، فسوف ينخفض ​​\u200b\u200bعدد سكان البشرية بشكل حاد بسبب ظهور الأوبئة. والدليل التاريخي على ذلك يأتي من العصور الوسطى، عندما توفي عدة آلاف من الناس بسبب الانتشار السريع للعدوى.

ولكن هناك أمراض نادرة جدًا لدرجة أن الكثيرين لا يشككون في وجودها. يعبرون عن أنفسهم بطرق مختلفة. وبعضهم لا يؤدي إلى نتيجة قاتلةمما يعطي الأمل في تحقيق نتيجة ناجحة في القتال ضدهم. والبعض الآخر خطير جدًا ويتطلب بحثًا تفصيليًا، وهو أمر صعب نظرًا لقلة حالات حدوثه.

أندر الأمراض في العالم. مرض الكورو

الصورة: Lanbiencondao.com

في الربع الأول من القرن العشرين، اكتشف الباحثون قبيلة بدائية في غابات غينيا الجديدة، والتي كانت حتى ذلك الوقت قد نجحت في الاختباء من الحضارة المتقدمة. لقد تم استدعاؤه إلى الصدارة. ينظر علماء الأنثروبولوجيا إلى هذا الحدث باعتباره هدية من القدر، مما يسمح لهم بدراسة حياة الإنسان في المرحلة الأولى من التطور.

الحقيقة الأولى التي صدمت العلماء هي أن ممثلي هذا الشعب يمارسون أكل لحوم البشر بنشاط. علاوة على ذلك، كان لديهم طقوس كاملة مخصصة لهذا العمل. المهم أن الدور الرئيسي فيها كان للنساء والأطفال. تضمنت الطقوس أكل أدمغة الأقارب المتوفين. وكان يُعتقد أن الشخص الذي مات بهذه الطريقة كان عليه أن ينقل معرفته ومهاراته إلى ذريته.

وسرعان ما لاحظ الباحثون الذين كانوا في القبيلة فتاة من الواضح أنها ليست بصحة جيدة. كان جسدها كله يرتجف، وكان رأسها يهتز بشكل متشنج من جانب إلى آخر. وأوضح المعالجون المحليون أن الطفل أصبح ضحية للسحر وسيموت قريباً. أطلقوا على هذا المرض اسم "كورو"، والذي يُترجم من لغة السكان الأصليين على أنه "ارتعاش".

على المرحلة الأوليةالمرض ، وضعف تنسيق الحركة ، وظهر السعال وسيلان الأنف ، حرارة. في وقت لاحق، يظهر ارتعاش الجسم المميز. ومتى جاء اخر مرحلة، ثم لم يعد الشخص قادراً على الحركة. وبعد مدة أقصاها سنة ونصف توفي المريض.

الصورة: Upi.com

أثناء تشريح جثث المتوفى، تبين أن دماغهم كان أشبه بالإسفنجة من هذا عضو بشري. وبسبب التعرض غير المعروف، تدهورت حالة الشخص على مدى عدة أشهر وتوفي في النهاية. ومن بين العلماء الذين يدرسون سكان القبيلة، أعرب الطبيب كارلتون جيدوشك عن شكه في حقيقة تورط السحر الأسود. وتبين أنه على حق.

في معظم الأحيان، ظهرت أعراض المرض لدى النساء والأطفال. أعطى هذا لجاجدوشيك فكرة أن سبب حدوثه كان أكل لحوم البشر. أصيب السكان الأصليون بالعدوى مرض غريببسبب حقيقة أنهم أكلوا أدمغة رجال القبائل المتوفين. وبالفعل بعد توقف هذا الإجراء ذهب المرض ولم يظهر مرة أخرى.

أندر الأمراض في العالم. الشياخ

الصورة: Tamilrockers.club

أحد أندر الأمراض التي تصيب الأطفال في أغلب الأحيان هو مرض الشيخوخة المبكرة. مظهره يرجع عيب منذ الولادةالجينوم الذي يسبب تسارع شيخوخة الكائن الحي بأكمله. يُطلق على شكل المرض الذي يتم تشخيصه لدى الأطفال الصغار اسم "متلازمة هاتشينسون-هيلفورد".

له المظاهر المميزةيمكن ملاحظتها عند الأطفال الذين احتفلوا بعيد ميلادهم الأول. يتباطأ النمو ويتوقف زيادة الوزن. وفي الوقت نفسه، تظهر التجاعيد بسرعة على الجلد ويتساقط الشعر. وبعد بضعة أشهر فقط، يبدأ الطفل في الظهور كرجل عجوز.

الصورة: Idiva.com

تم الحصول على البيانات الأولى عن المرض منذ حوالي قرن من الزمان، لأنه نادرا ما يظهر: فهو يؤثر على شخص واحد من بين 8 ملايين شخص. حاليا، 42 شخصا يحملون هذا التغيير الجيني. ومن غير المرجح أن يعيش أي منهم حتى عمر 25 عامًا.

بجانب التغييرات الخارجية، مثل الرأس الكبير بشكل غير متناسب وملامح الوجه المدببة، يكتسب المريض باقة كاملة من أمراض الشيخوخة، بما في ذلك تصلب الشرايين واختلال وظائف القلب وإعتام عدسة العين.

لفترة طويلة، لم يتمكن الأطباء من معرفة أسباب مرض الشيخوخة المبكرة. ومؤخرًا فقط تم إثبات: الأمر عبارة عن طفرة نقطية تحدث عند كل مريض. وهذا يعني أن المرض لا يمكن أن يكون وراثيا.

وللأسف الدواء الذي يستطيع إنقاذ مرضى الشياخ وإعادتهم إليه حياة طبيعية، لم يتم إنشاؤه بعد. ومن غير المعروف كم من الوقت قد يستغرق العثور عليه.

أندر الأمراض في العالم. متلازمة "X"

الصورة: Nangmuihanquoc.vn

يحدث من هذا المرضتم تسجيله مرة واحدة فقط في تاريخ البشرية بأكمله. الناقل الوحيد للمرض هو بروك جرينبيرج، وهي فتاة لا تتقدم في السن. علاوة على ذلك، توقف نموها تمامًا في سن الرابعة، وفي سن العشرين ما زالت تبدو كطفلة صغيرة.

العديد من الفحوصات لم تسفر عن أي نتائج. جميع مؤشرات بروك طبيعية، ولم تسجل أي منها شكل معروف طفرة جينيةولم يتم العثور أيضًا على أي آثار للأمراض التي يمكن أن تتداخل مع النمو الكامل. لكن لسبب ما، يقاوم جسد الفتاة النمو، مثل معظم الأمراض.

ويعتقد العلماء أن دراسة هذه الظاهرة يمكن أن تساعد الناس على التغلب على الشيخوخة والحصول عليها في النهاية الحياة الأبديةوالتي كانوا يبحثون عنها منذ الأزل. ربما سيتم طرح حبوب الخلود للبيع قريبًا.

أندر الأمراض في العالم. البورفيريا - مرض مصاص الدماء

الصورة: Internalmedicine.pagesperso-orange.fr

يخاف الكثير من الناس من قصص مصاصي الدماء الذين يخافون من الشمس ولا يخرجون إلا بعد غروبها. لديهم مظهر محدد: الأنياب مرئية من أفواههم، وأصابعهم منحنية، وعيونهم حمراء.

لقد أثبت العلماء المعاصرون أن مخلوقات مثل مصاصي الدماء تعيش بيننا بالفعل. لكن هذا ليس شكلاً آخر من أشكال الحياة، فالأشخاص الذين يعانون من مرض نادر يسمى "البورفيريا" لديهم علامات مماثلة.

يتمثل العرض الرئيسي في ظهور التهاب في الجلد وأحيانًا حروق بسبب التعرض لأشعة الشمس. بالإضافة إلى ذلك، هناك اضطرابات في عمل المعدة و المسالك المعوية، وكذلك الاضطرابات النفسية.

للتخفيف من حالة الإنسان، قام الأطباء الذين عاشوا في العصور الوسطى بإعطاء المرضى دماءً طازجة، بطبيعة الحال، ليست من الإنسان، بل من أصل حيواني. ولم يكونوا بعيدين عن الحقيقة منذ ذلك الحين سمة مميزةالمرضى هو مستوى منخفضالهيموجلوبين. لكن هذا غرس الرعب في نفوس الناس الذين شهدوا هذا الإجراء. على الأرجح توصلوا إلى أسطورة حول مخلوقات رهيبة تشرب دماء الإنسان.

ويرجع ظهور المرض إلى حقيقة أنه في المناطق التي يعيش فيها عدد قليل نسبيا من الناس، على سبيل المثال، في ترانسيلفانيا، التي تعتبر موطن مصاصي الدماء، غالبا ما يتم إبرام الزيجات بين الأقارب المقربين. لقد أثبت علم الوراثة الآن أن الأطفال المولودين من مثل هذا الزواج من سفاح القربى كانوا عرضة لطفرات مختلفة. وتشمل هذه البورفيريا.

أندر الأمراض في العالم. مرض سيبا

الصورة: Topnewstoday.in

الشخص الذي يعاني من شيء ما يحلم بالتخلص منه في أسرع وقت ممكن. إحساس غير سارةومن الأفضل ألا تجربها مرة أخرى أبدًا. لكن بعض ممثلي الجنس البشري كانوا "محظوظين" - فلم يشعروا بأي ألم في حياتهم. يعاني هؤلاء الأشخاص من شكل نادر من الطفرة الجينية، والذي، وفقًا للعلماء، ناتج عن حقيقة أن والديهم مجموعات مختلفةدم.

هل الحياة الخالية من الألم جيدة كما تبدو؟

هناك فتاة صغيرة في العالم. لم يسبق لها الخبرة الأحاسيس المؤلمة، حتى يتمكن من المشي بهدوء عبر الجمر المشتعل، مثل الساحر الحقيقي. أو ضع يدك على موقد ساخن وشاهد الجلد يتقشر. غالبًا ما يفتقر هؤلاء الأشخاص إلى غريزة الحفاظ على الذات، ويموتون بسبب حوادث من غير المرجح أن تحدث لشخص عادي.

هذا كل ما لدينا. يسعدنا جدًا أنك قمت بزيارة موقعنا وقضيت بعض الوقت لاكتساب معرفة جديدة.

انضم الينا

الأمراض الوراثية فريدة من نوعها من حيث أنها لا تعتمد على نمط حياة الشخص، ولا يمكن التأمين ضدها بمجرد التوقف عن الأكل الأطعمة الدسمةأو البدء في ممارسة التمارين الرياضية في الصباح. أنها تنشأ نتيجة للطفرة ويمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل.

مرض وراثي نادر يموت فيه الإنسان بسبب عدم القدرة على النوم. وحتى الآن، تم الاحتفال به في 40 عائلة فقط حول العالم. يظهر الأرق المميت عادةً بين سن 30 و60 عامًا (غالبًا بعد 50 عامًا) ويستمر من 7 إلى 36 شهرًا. ومع تقدم المرض يعاني المريض من اضطرابات شديدة في النوم، ولا تساعده أية حبوب منومة. في المرحلة الأولى، يصاحب الأرق نوبات ذعر ورهاب، وفي المرحلة الثانية، يصاحب الأرق نوبات هلوسة ورهاب. زيادة التعرق. وفي المرحلة الثالثة من المرض يفقد الشخص القدرة على النوم تماماً ويبدأ في الظهور بمظهر أكبر من عمره بكثير. ثم يتطور الخرف ويموت المريض، عادة بسبب الإرهاق أو الالتهاب الرئوي.

متلازمة الخدار-الجمدة، والتي تتميز هجمات مفاجئةالنوم واسترخاء عضلات الجسم، له أيضاً طبيعة وراثية ويحدث بسبب اضطرابات مرحلة سريعةينام. ويحدث هذا في كثير من الأحيان أكثر من الأرق العائلي المميت: في 40 من كل 100 ألف شخص، بالتساوي بين الرجال والنساء. قد ينام الشخص المصاب بالخدار فجأة لبضع دقائق في منتصف النهار. "نوبات النوم" تشبه المرحلة نوم الريمويمكن أن يحدث في كثير من الأحيان: ما يصل إلى 100 مرة في اليوم، مع أو بدون صداع يسبقها. غالبًا ما يتم تحفيزها بسبب عدم النشاط، ولكن يمكن أن تحدث في أوقات غير مناسبة تمامًا: أثناء الجماع أو ممارسة الرياضة أو القيادة. يستيقظ الشخص مرتاحًا.

تتميز متلازمة يونر تان (UTS) في المقام الأول بحقيقة أن الأشخاص الذين يعانون منها يمشون على أربع. اكتشفه عالم الأحياء التركي يونر تان بعد دراسة خمسة أفراد من عائلة أولاس المناطق الريفيةديك رومى. في أغلب الأحيان، يستخدم الأشخاص الذين يعانون من SUT خطابًا بدائيًا ولديهم خطاب خلقي فشل الدماغ. في عام 2006 تم تصوير فيلم عن عائلة أولاس وثائقييُدعى "العائلة التي تمشي على أربع". ويصفها تان بهذه الطريقة: «إن الطبيعة الجينية للمتلازمة تشير إلى خطوة إلى الوراء في التطور البشري، على الأرجح بسبب طفرة جينية. عملية عكسيةالانتقال من المشي على الأقدام الرباعية (المشي على أربعة أطراف) إلى المشي على قدمين (المشي على اثنين). في هذه الحالة، تتوافق المتلازمة مع نظرية التوازن المتقطع.

يعد هذا النوع من الاعتلال العصبي أحد أندر الأمراض في العالم، ويتم تشخيصه لدى اثنين من كل مليون شخص. يحدث الشذوذ بسبب الأضرار التي لحقت الطرفية الجهاز العصبي، الناتج عن الوفرة المفرطة في جين PMP22. العلامة الرئيسية لتطور وراثي الاعتلال العصبي الحسيالنوع الأول هو فقدان الإحساس في الذراعين والساقين. يتوقف الشخص عن الشعور بالألم والشعور بتغير في درجة الحرارة، مما قد يؤدي إلى نخر الأنسجة، على سبيل المثال، إذا لم يتم التعرف على الكسر أو الإصابة الأخرى في الوقت المناسب. الألم هو أحد ردود فعل الجسم التي تشير إلى أي "مشاكل"، وبالتالي الخسارة حساسية الألممحفوف بالكشف المتأخر الأمراض الخطيرةسواء كانت التهابات أو تقرحات.

يبدو الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة غير العادية أكبر سنًا بكثير من أعمارهم، ولهذا السبب يطلق عليها أحيانًا "متلازمة بنجامين بوتون العكسية". بسبب الوراثة طفرة جينيةوأحياناً نتيجة استخدام مواد معينة الأدويةفي الجسم تنتهك آليات المناعة الذاتيةمما يؤدي إلى الفقد السريع لاحتياطيات الدهون تحت الجلد. غالبا ما يعاني الأنسجة الدهنيةالوجه والرقبة, الأطراف العلويةوالجذع، مما يؤدي إلى التجاعيد والطيات. حتى الآن، تم تأكيد 200 حالة فقط من الحثل الشحمي التدريجي، وهو يتطور بشكل رئيسي عند النساء. في العلاج، يستخدم الأطباء الأنسولين وشد الوجه وحقن الكولاجين، لكن هذا يعطي تأثيرًا مؤقتًا فقط.

ويسمى فرط الشعر أيضًا "متلازمة المستذئب" أو "متلازمة أبرامز". وهو يؤثر على واحد فقط من بين مليار شخص، وقد تم توثيق 50 حالة فقط منذ العصور الوسطى. الأشخاص الذين يعانون من فرط الشعر لديهم كمية زائدة من الشعر على الوجه والأذنين والكتفين. يحدث هذا بسبب انقطاع الروابط بين البشرة والأدمة أثناء تكوين جنين يبلغ من العمر ثلاثة أشهر. بصيلات الشعر. كقاعدة عامة، الإشارات الصادرة من الأدمة النامية "تخبر" البصيلات بشكلها. والبصيلات بدورها ترسل إشارة أيضًا إلى طبقات الجلد بوجود بصيلة واحدة بالفعل في هذه المنطقة، وهذا يؤدي إلى نمو الشعر على الجسم على نفس المسافة تقريبًا من بعضها البعض. في حالة فرط الشعر، تنكسر هذه الوصلات، مما يؤدي إلى تكوين شعر كثيف جدًا في مناطق الجسم التي لا ينبغي أن يكون فيها.

إذا كنت قد سمعت من قبل عن إغماء الماعز، فأنت تعرف تقريبًا كيف يبدو التوتر العضلي الخلقي - بسبب تشنجات عضليةيبدو أن الشخص يتجمد لبعض الوقت. سبب التوتر العضلي الخلقي (الخلقي) هو انحراف وراثي: بسبب طفرة، يتم انتهاك عمل قنوات الكلوريد في العضلات الهيكلية. عضلةيتبين أنه "مرتبك"، وتحدث تقلصات واسترخاء إرادية، ويمكن أن يؤثر علم الأمراض على عضلات الساقين والذراعين والفكين والحجاب الحاجز.

مرض وراثي نادر يبدأ فيه الجسم بتكوين عظام جديدة -التعظم- في الأماكن الخاطئة: داخل العضلات والأربطة والأوتار والأنسجة الضامة الأخرى. أي إصابة يمكن أن تؤدي إلى تكوينها: كدمة، قطع، كسر، الحقن العضليأو الجراحة. ولهذا السبب لا يمكن إزالة التعظم: بعد تدخل جراحييمكن للعظم أن يصبح أقوى. من الناحية الفسيولوجية، لا تختلف التعظمات عن العظام العادية ويمكنها تحمل أحمال كبيرة، لكنها لا تقع في المكان الذي ينبغي أن تكون فيه.

يحدث FOP بسبب طفرة في جين ACVR1/ALK2، الذي يشفر مستقبل البروتين التشكلي العظمي. ويرثه الإنسان من أحد الوالدين إذا كان مريضاً أيضاً. لا يمكنك أن تكون حاملاً لهذا المرض: المريض إما مريض أم لا. في حين أن FOP يعتبر مرضًا غير قابل للشفاء، إلا أن سلسلة ثانية من التجارب على عقار يسمى بالوفاروتين جارية حاليًا، مما يسمح بحجب الجين المسؤول عن علم الأمراض.

يتجلى هذا المرض الجلدي الوراثي في ​​زيادة حساسية الشخص للأشعة فوق البنفسجية. ويحدث بسبب طفرة البروتينات المسؤولة عن تصحيح تلف الحمض النووي الذي يظهر عند التعرض له الأشعة فوق البنفسجية. تظهر الأعراض الأولى عادة في مرحلة الطفولة المبكرة (حتى 3 سنوات): عندما يتعرض الطفل للشمس يصاب بحروق خطيرة بعد دقائق قليلة من التعرض لها. أشعة الشمس. كما يتميز المرض بظهور النمش وجفاف الجلد وتغير لون الجلد بشكل غير متساو. وفقا للإحصاءات، فإن الأشخاص الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ هم أكثر عرضة لخطر الإصابة بالمرض أمراض الأورام: في حالة عدم وجود السليم اجراءات وقائيةما يقرب من نصف الأطفال الذين يعانون من جفاف الجلد يصابون بواحدة أو أخرى في سن العاشرة سرطان. هناك ثمانية أنواع من هذا المرض متفاوتة الخطورة والأعراض. وفقا للأطباء الأوروبيين والأمريكيين، يحدث المرض تقريبا أربعة أشخاصمن المليون.

اسم مثير للاهتمام لمرض، أليس كذلك؟ ومع ذلك، هناك مصطلح علمي لهذا "القرحة" - التهاب اللسان المتقشر. لغة جغرافيةيتجلى في حوالي 2.58٪ من الأشخاص، وفي أغلب الأحيان يكون للمرض خصائص مزمنة ويتفاقم بعد الأكل أو أثناء التوتر أو الإجهاد الهرموني. تتجلى الأعراض في ظهور بقع ناعمة متغيرة اللون على اللسان، تذكرنا بالجزر، ولهذا السبب حصل المرض على مثل هذا اللقب غير المعتاد، وبمرور الوقت، تغير بعض "الجزر" شكلها وموقعها، اعتمادًا على براعم التذوق. الموجود على اللسان يشفى، والبعض على العكس من ذلك يغضب.

اللغة الجغرافية غير ضارة عمليا، إذا لم تأخذها بعين الاعتبار زيادة الحساسيةل طعام حارأو بعض الانزعاج الذي قد يسببه. لا يعرف الطب أسباب هذا المرض، لكن هناك أدلة على وجود استعداد وراثي لتطوره.

في آخر أيام الشتاء يحتفل باليوم العالمي لأمراض الأيتام -ليست شائعة جدًا ولكنها أمراض خطيرة جدًا. من الخارج، قد يبدو أن هذه المشكلة تتعلق فقط بـ "القليل المختار"، ولكن في المجمل لا يوجد عدد قليل جدًا من الأشخاص الذين يعانون من أمراض غريبة.

يقام "مهرجان" الأمراض النادرة منذ عام 2008 ليذكرنا مرة أخرى بما يتم إخفاؤه عادة عن أعين المتطفلين. وليس من قبيل المصادفة أن تسمى هذه الأمراض بالأمراض اليتيمة: فغالبًا ما يُترك المرضى وأحبائهم بمفردهم في مواجهة المشاكل.

في روسيا، تم تضمين 230 مرضًا نادرًا في القائمة الرسمية. 24 منها تعتبر الأكثر خطورة، فهي تؤثر على ما يقرب من 13 ألف شخص. والأدوية التي يحتاجها هؤلاء المرضى مشمولة في برنامج "24 تصنيفا" الذي يلزم السلطات الإقليمية بشراء الأدوية. قد يتطلب علاج مريض واحد ما يصل إلى 80 - 100 مليون روبل سنويًا. في كثير من الأحيان لا توجد مثل هذه الأموال في الميزانيات المحلية، ولا يمكن للناس الاعتماد إلا على فاعلي الخير. الأمر أسهل قليلاً بالنسبة للأصعب: يتم شراء أدوية علاج سبعة أمراض نادرة وأغلىها من قبل الدولة. يتضمن هذا البرنامج حاليا الهيموفيليا, تليّف كيسي, الغدة النخامية النانوية(القزامة)، مرض جوشر, سرطان الدم النخاعي, تصلب متعدد, والحالة التي يحتاج فيها الشخص إلى أدوية مثبطة للمناعة بعد عملية زرع الأعضاء.

ترتبط معظم الأمراض النادرة بالتشوهات الوراثية. تنشأ في مرحلة الطفولة وترافق الإنسان طوال حياته. لكن بحسب رئيس مركز العاصمة للأمراض اليتيمة ناتاليا بيتشاتنيكوفالا يكون الأطباء على علم بها دائمًا - فقد يستغرق التشخيص سنوات. في بعض الأحيان يبدأ المرض بشكل حاد. وأحيانًا - خاصة عند الأطفال - يحدث الأمر على النحو التالي: يبدأ الطفل بالتعب، وينمو بشكل سيء، ويمشي بصعوبة، ويتخلف في النمو. يعاني من تشنجات، وينبض قلبه بشكل متقطع، ويختنق، ويفقد الوعي في بعض الأحيان. يلاحظ الأطباء تضخم الكبد والطحال، وتغيرات في اختبارات الدم، وتاريخ عائلي. لكن هذا لا يزعج أحدا، ويستمر علاج الطفل لأسباب مجهولة - بدلا من إرساله لإجراء الاختبارات الجينية.

ضمادات بـ 100 ألف شهريا

* المرض اليتيم الأكثر شيوعاً في روسيا هو تليّف كيسي.تؤدي طفرة الجين التي تؤثر على نفاذية جدران الخلايا إلى حقيقة أن جميع الإفرازات التي تفرزها الأعضاء تصبح لزجة وسميكة. الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي هم الأكثر تضررا. في بعض الأحيان يلجأ الأطباء إلى زراعة الرئة، ولكن في أغلب الأحيان يكون المرضى يتناولون الأدوية باستمرار.

* "الأشخاص الضعفاء" - هذا ما يعاني منه المرضى الذين يعانون من النقص تكوين العظم- زيادة هشاشة العظام. في كثير من الأحيان يتحرك المرضى على كرسي متحرك.

*متلازمة الفراشة، أو انحلال البشرة الفقاعي يتجلى في فرط حساسية الجلد. قد تترك اللمسة الإهمالية أو التماس على الملابس أو السقوط جرح لا يلتئم. يتعين على المريض تغيير الضمادات باستمرار، وتصل تكلفة الضمادات الخاصة التي لا تجفف الجروح إلى 100 ألف روبل. كل شهر. وفي الشكل المميت، لا يتأثر الجلد فقط، بل الرئتان أيضًا، ويتوقف الشخص عن التنفس.

مرجع

* في روسيا، تعتبر الأمراض التي تحدث في شخص واحد لكل 10 آلاف نسمة يتيمة، في أوروبا - في شخص واحد من بين ألفي شخص. كل 15 شخصًا مريضًا - حوالي 30 مليون شخص. لدينا حوالي 5 ملايين منهم.

بالمناسبة

"للقبض" على الانحراف في أقرب وقت ممكن ، البنك الروسيالخلايا الجذعية لدم الحبل السري أطلق بنك Gemabank ومركز Genetico خدمة الاختبارات الجينية لحديثي الولادة. سيسمح لنا هذا الفحص بتحديد المرض قبل فترة طويلة من ظهوره السريري أو الكيميائي الحيوي واختيار العلاج. في بعض الأحيان يكفي تعديل النظام الغذائي للطفل لوقف تطور المرض وتجنب المضاعفات.

اختبار دلو الثلج

منذ عامين مضت، اجتاح العالم حدث تحدي دلو الثلج، عندما قام النجوم، وليس فقط، بغمر أنفسهم أمام الكاميرا ماء بارد. لم يفعل الناس ذلك "من أجل المتعة"، ولكن للفت الانتباه إلى مرض يتيم خطير - جانب التصلب الضموري(صوت عميق). تبرع المتحمسون بالمال لصندوق أبحاث ALS وجمعوا أكثر من 115 مليون دولار.

التصلب الجانبي الضموري - نادر الآفة التنكسيةالجهاز العصبي. تضعف عضلات المريض ويجد نفسه "محصورا" في جسده. في هذه الحالة، لا يمكن للشخص المؤسف أن يستمر أكثر من خمس سنوات. العالم الشهير ستيفن هوكينج- واحد من القلائل الذين يعيشون لفترة أطول. المرض سابقاتم اكتشافه بعد 40 عامًا، ولكنه الآن يتطور بشكل متزايد لدى الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 20 و30 عامًا.

الشذوذات النجمية

* لودفيج فان بيتهوفنعانى من مرض تسبب الاضطرابات المرضيةفي العديد من الأعضاء. تشخيص دقيقلا يزال غير مثبت.

* عند زيارة متاحف فلورنسا عام 1817 ستندالتعرض لصدمة وصفها في كتاب «نابولي وفلورنسا: رحلة من ميلانو إلى ريجيو». بدأ رأسه يؤلمه، وهو محاط بالأشياء الفنية، وبدأ نبضه ينبض، وبدأ بالهلوسة. هذه الحالة كانت تسمى "متلازمة ستندال".

* ابراهام لنكون,هانز كريستيان اندرسن,كورني تشوكوفسكي,شارل ديغولكنت على دراية بمتلازمة أخرى - مارفان. ويتميز بزيادة الافراج في الدم الكاتيكولامينات- مواد طبيعية ومنها الأدرينالين. يحدث إطلاق قوي بشكل خاص أثناء التوتر. هذا يسمح لك بتحمل الضغط الجسدي والعقلي الشديد. في هذه الحالة، هناك مشاكل خطيرة في القلب والعمود الفقري والعينين.

* فنان فرنسي هنري دي تولوز لوتريكعانى من النقص تكوين العظم- مرض هشاشة العظام ولا يكاد يصل طوله إلى 150 سم، وكان والدا الفنانة أبناء عمومة، وكما ثبت فإن زواج الأقارب يؤدي إلى ظهور أطفال مصابين بتشوهات وراثية.

* "جدة أوروبا" - ملكة بريطانيا العظمى فيكتورياكان، الذي حكم من عام 1837 إلى عام 1901، حاملًا لجين الهيموفيليا. قام العديد من أبنائها وأحفادها بنشرها في جميع أنحاء أوروبا. ابن الملكة فيكتوريا ليوبولدتوفي عن عمر يناهز 30 عامًا بعد سقوطه وتعرضه لنزيف دماغي حاد. وقد ورث ابن حفيد فيكتوريا نفس المرض نيكولاس الثانيتساريفيتش اليكسي.

* جون كينيديعانى الرئيس الخامس والثلاثون للولايات المتحدة مرض اديسون. هذا نادر مرض الغدد الصماءحيث لا تنتج الغدد الكظرية ما يكفي من هرمون الكورتيزول، مما يساعد على التغلب على التوتر.

* ش جوليا روبرتسالمرضية المناعية المزمنة فرفرية نقص الصفيحات- عدم تخثر الدم. ويمكن للمريض المصاب بهذه الآفة أن يموت من أي إصابة.

ليس مثل أي شخص آخر

الأمراض والمتلازمات المذكورة هنا هي من بين أغرب الأمراض في العالم. على سبيل المثال، مع اضطراب عصبي مجهرية تبدو الأشياء المحيطة أصغر بكثير مما هي عليه الآن، ويمكنك أن تشعر وكأنك جاليفر في أرض ليليبوتيان أو أليس في بلاد العجائب. غالبًا ما تحدث أحاسيس غير عادية في الظلام، عندما يفتقر الدماغ إلى معلومات حول حجم الأشياء المحيطة.

الجين فانتوماس

في الستينيات تم العثور على عائلة في ولاية كنتاكي (الولايات المتحدة الأمريكية) فوجاتمع الجلد بلون ضوء القمر. ولم تفسد هذه السمة حياتهم، إذ عاش بعضهم حتى سن الثمانين، ونقلوا هذه السمة غير العادية عن طريق الميراث. بالنسبة للبعض، اللون الأزرق يشبه الفضة. ويسمى هذا الشذوذ الجيني acanthokeratoderma.

متلازمة الذئب

تحدث زيادة نمو الشعر بسبب الطفرات التي تؤدي إلى تعطيل تكوين الروابط بين الأدمة والبشرة عند الجنين الذي يبلغ من العمر ثلاثة أشهر. التأثير واضح.

الكرة مصاص الدماء

الذين يعانون البورفيريايتجنب الناس الشمس، وتحت أشعتها تبدأ بشرتهم في الاحتراق بشكل لا يطاق. يتم انتهاك استقلاب الصباغ، ويتحلل الهيموجلوبين. يتحول الجلد إلى اللون البني ويرقق ويتكسر. تشوه الأنف والأذنين.

للغداء- الطين لتناول العشاء- الفحم مع الرمال

غير سعيد، مريض بيكاوهذا هو بالضبط ما تسمى هذه الحالة، فهم لا يستطيعون منع أنفسهم من مضغ الرمل والطين والغراء والورق والفحم وغيرها من الأشياء غير الشهية.

الأرق القاتل

اضطراب وراثي نادر يتسبب في عدم قدرة الشخص المؤسف على النوم. يعاني المرضى المنهكون من الهلوسة والارتباك العقلي ويموتون في غضون أشهر. يوجد في العالم اليوم حوالي 40 عائلة مصابة بهذا التشخيص.

الدموع الدامية

في الهيمولاكريايمكن أن يبدأ نزيف العين فجأة ولا يتوقف لمدة ساعة. خلال النهار يذرف المريض دموعاً دموية عدة مرات.

شعب الفيل

متلازمة بروتيوسهو زيادة في حجم أي جزء من الجسم بسبب نمو الجلد و الأنسجة تحت الجلد. يوجد حوالي 120 مريضًا بهذا التشخيص في العالم. وكان أشهرها "الرجل الفيل" جوزيف ميريك، والذي كان المخرج عام 1980 ديفيد لينشأخرج الفيلم المرشح لجائزة الأوسكار. وتعاني امرأة بريطانية تبلغ من العمر 37 عاما من نفس المرض ميندي سيلارز. بوزن 127 كيلو جرامًا، 95 يذهب إلى ساقيها. الساق اليسرىالمرأة أطول من اليمنى بـ 13 سم، والقدم مشوهة بشدة وتحولت إلى 180 درجة. وافق ميندي على بترها.

لقد سمع كل شخص تقريبًا عن التهاب الزائدة الدودية. ومع ذلك، هناك بعض الأمراض في العالم لا تؤثر إلا على بضع عشرات أو مئات من الأشخاص حول العالم. عادة هذا الأمراض الوراثيةأو التشوهات الخلقيةالتطورات التي تعقد بشكل كبير حياة المريض نفسه، فضلا عن علم الأمراض النادر للنشاط العقلي.

الدموع الدامية

يسمى هذا المرض علميا بالهيمولاكريا، ففي غضون 24 ساعة، ولسبب غير معروف للعلم، تبدأ العيون فجأة "بالميولا" بالدم. يمكن أن تحدث هذه الظاهرة من 1 إلى 20 مرة في اليوم.

ويلاحظ وجود دموع دموية مع بعض أنواع الأورام والاضطرابات. ومع ذلك، في بعض الأحيان يتم ملاحظة الهيمولاكريا تماما على الخلفية الصحة الكاملةمريض، لذلك في مثل هذه الحالات يتحدثون عن الهيمولاكريا الحقيقية مجهولة السبب.

وقد لوحظ أن هذا المرض يظهر بشكل عفوي بشكل رئيسي في مرحلة المراهقةأو عند الشباب ثم يختفي من تلقاء نفسه. عند النساء، يتم ملاحظة الهيمولاكريا في كثير من الأحيان، وفي معظم الحالات - أثناء الحيض، وهذا يساعد على تشخيص أحد أسباب الهيمولاكريا - بطانة الرحم.

الهيمولاكريا المخفية. وفي عام 1991، تم فحص 125 متطوعاً لا يعانون من مشاكل صحية. تم أخذ السائل المسيل للدموع منهم جميعا وفحصه تحت المجهر. وتبين أنه تم العثور على خلايا الدم في الدموع لدى 18% من النساء في سن الإنجاب، وكذلك في 7% من النساء الحوامل و8% من الرجال.

الجلد الأزرق

متلازمة الجلد الأزرق أو الأزرق (التأرجيريا، الترجم) هي حالة أخرى علم الأمراض النادر، والذي يحدث بشكل رئيسي عند الأشخاص الذين أفرطوا في العلاج بالمنتجات التي تحتوي على الفضة، وكذلك أولئك المرتبطين باستخراج الفضة أو معالجتها.

في هذه الحالة، تترسب حبيبات الفضة في الأدمة وبصيلات الشعر والغدد العرقية والشعيرات الدموية في الجلد. كما توجد جزيئات الفضة عند هؤلاء الأشخاص في سمك الأغشية المخاطية للمعدة، تجويف الفموالأمعاء وفي الأعضاء المتنيّة (الكبد والكليتين) وملتحمة العينين.

كقاعدة عامة، إذا لم يكن هناك تسمم فضي مصاحب، فلا شيء يزعج المريض باستثناء اللون الأزرق، ولكن هذا الظل من الجلد والأغشية المخاطية يستمر لبقية حياته.

أكثر لون ازرققد لا يرتبط تلف الجلد بالتعرض للفضة، ولكنه ببساطة يكون موروثًا. على سبيل المثال، خلال الستينيات من القرن الماضي، عاشت عائلة كاملة من "الأشخاص الزرق" في ولاية كنتاكي، والذين أطلقت عليهم الشائعات اسم "المهاجرون الزرق".

متلازمة الفراشة

الاسم العلمي لهذا المرض هو انحلال البشرة الفقاعي. هذا أمر نادر الحدوث الامراض الوراثية، يرتبط بزيادة ضعف الأغشية المخاطية والجلد بسبب الإجهاد الميكانيكي (بهذه الطريقة يشبه هشاشة أجنحة الفراشة من اللمس المهمل).

العرض الرئيسي لانحلال البشرة الفقاعي هو ظهور بثور في المناطق المعرضة للضغط والاحتكاك.

في بعض الأحيان يكون المرض شديدًا لدرجة أنه حتى الطعام الصلب في الفم أو المصافحة العادية يمكن أن يتسبب في تكوين بثور جديدة، والتي عند فتحها تشكل جروحًا عديدة يمكن أن تحدث فيها عدوى ثانوية.

يضطر "أطفال الفراشة" إلى تحمل الألم المستمر والضمادات العديدة والعلاج طوال طفولتهم. جروح مفتوحة. للأسف حاليا العلاج الفعالهذا المرض لم يتم تطويره بعد.

الأطفال الذين يكبرون بسرعة

الشيخوخة المتسارعة، أو الشيخوخة المبكرة، هي مرض نادر آخر يحدث بسبب خلل جيني صغير. نتيجة لذلك، يفشل المسار الطبيعي لجميع العمليات التي تحدث في الجسم، ويبدأ الشخص في الشيخوخة بوتيرة سريعة (في المتوسط، خلال عام واحد لمدة 8 سنوات أو أكثر مرة واحدة): يتطور قصور القلب، أو يتطور إعتام عدسة العين، أو يحدث.

نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بهذا المرض حتى سن البلوغ، وعادة ما يموتون في سن 11-13 عامًا، على الرغم من وجود حالات معزولة حيث كان متوسط ​​العمر المتوقع 26 عامًا أو أكثر.

عندما تتحول العضلات إلى عظام

مرض نادر آخر هو خلل التنسج الليفي المعظم التقدمي (POF)، أو مرض مونهايمر. يظهر هذا المرض بسبب طفرة جينية تشوه الجسم. ونتيجة لذلك، لأي العملية الالتهابية(على سبيل المثال، بعد ضربة، ضغط قوي للعضلات) تبدأ في الظهور بؤر التكلس المتزايد، والتي تصبح فيما بعد مركز نمو أنسجة العظام الجديدة.

ومن المثير للاهتمام أنه في جميع الحالات تقريبًا يكون المرض مصحوبًا بوجود مرض آخر علم الأمراض الخلقية، على سبيل المثال، سريريا إبهامالساقين (يشير وجود مثل هذا الإصبع في حوالي 95٪ من الحالات إلى أن الطفل سوف يصاب بخلل التنسج الليفي العظمي).

بدءًا من الولادة تقريبًا، يتقدم POF بشكل مطرد، ويتجلى ذلك في التكلس والتعظم اللاحق للعضلات والأوتار واللفافة والأربطة. يتميز المرض أيضًا بظهور كتل تحت الجلد بحجم 1-10 سم، موضعية في أي مكان (عند الأطفال، خاصة في الظهر والساعدين والرقبة). بسبب تحول الأنسجة الرخوة في الجسم إلى عظام، يُطلق على POF أيضًا مرض تكوين الهيكل العظمي الثاني.

على هذه اللحظةهناك حوالي 800 حالة إصابة بمرض مونهايمر تم الإبلاغ عنها في جميع أنحاء العالم. الوقاية و علاج فعاللم يتم تطويرها بعد.

الأرق العائلي المميت

من المعروف أن 40 عائلة فقط مصابة بهذا المرض. هذا مرض وراثي لديه درجات متفاوتهالتعبير. يحدث نتيجة للتغيرات التي تحدث في الجزء المركزي من الدماغ مع تكوين لويحات الأميلويد وتلف المهاد الذي يوفر الاتصال بين الجسم والقشرة في نصفي الكرة الأرضية.

يصاحب الأرق العائلي تغيرات في أعضاء وأنظمة الجسم الأخرى: انخفاض إنتاج السائل المسيل للدموع ومعدل النبض، وقد يظهر ويتطور طفح جلدي.

وكقاعدة عامة، يحدث المرض على عدة مراحل:

• المرحلة 1.يتقدم الأرق تدريجياً، ويستمر حوالي 4 أشهر، ويصاحبه ظهور نوبات ذعروالمخاوف.
• المرحلة 2.يستمر لمدة 5 أشهر، ويتميز بالقلق والتعرق والهلوسة.
• المرحلة 3.لمدة 3 أشهر هناك أرق كامل، وهناك سلس البول في الأفعال.
• المرحلة 4.لمدة 6 أشهر - الأرق والخرف الكامل. وقد يدخل الشخص في غيبوبة أو يموت من الإرهاق، بالإضافة إلى الالتهاب الرئوي الاحتقاني.

أظهر تحليل أدمغة أولئك الذين ماتوا بسبب الأرق العائلي أن هذا المرض ناجم عن بروتينات خاصة يمكنها التكاثر بشكل مستقل - البريونات.

أمراض مصاصي الدماء

في الواقع هذان نادران أمراض وراثية: خلل التنسج الأديم الظاهر والبورفيريا الكريات الحمر. ويتميز كلا المرضين بأن المرضى لا يتحملون ضوء الشمس بشكل جيد، لذلك يزداد نشاطهم في الظلام.

خلل التنسج الأديم الظاهر. هذا ميت جلد شاحب، عدم وجود أسنان أمامية (يوجد فقط أنياب)، الجبهة الكبيرة, شعر نادرعلى الرأس، وزيادة جفاف الجلد. ضوء الشمسيسبب لهم التعليم المتقدمبثور على الجلد.

البورفيريا المكونة للكريات الحمر. ويتميز بانتهاك استقلاب الصباغ، ونتيجة لذلك تتراكم البورفيرينات في الدم، وتتطور، ويتم ملاحظة البول الأحمر، والاضطرابات العصبية والجهاز الهضمي بشكل دوري، ويحدث جلاد ضوئي. ي ضمر الجلد المحيط بالفم تدريجيًا، ويشكل نوعًا خاصًا من الابتسامة، يذكرنا بمصاصي الدماء الخياليين، وتكتسب الأسنان في الأشعة فوق البنفسجية لونًا ورديًا. كما يفضل الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض نظرة ليليةالحياة والاختباء من أشعة الشمس.

متلازمة الحطاب القفز

تسمي الشعوب المختلفة هذه الظاهرة النفسية بشكل مختلف: الهستيريا القطبية الشمالية، والقياس، ومتلازمة لاتا، ومتلازمة الحطاب القفز، وما إلى ذلك. وهذا رد فعل غريب على الخوف، صرخة حادة، حركة مفاجئة، تتجلى في شكل أداء إجراءات معينة والخضوع الكامل.

في هذه المقالة سوف نخبر قرائنا عن ذلك أمراض نادرة، والتي مع ذلك موجودة وربما أثرت في بعض اللحظات.

متلازمة ستندال

الشخص الذي يعاني من هذا المرض، يجد نفسه في مكان يوجد فيه الكثير من الأعمال الفنية، ويبدأ في تجربة الإثارة وزيادة معدل ضربات القلب وحتى الهلوسة. بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة، يعتبر معرض أوفيزي في فلورنسا المكان الأكثر خطورة.

تم وصف هذا المرض على أساس الأعراض التي يعاني منها السائحون الذين يزورون هذا المعرض. حصلت المتلازمة على اسمها بسبب وصفها من قبل ستندال في كتابه "نابولي وفلورنسا: رحلة من ميلانو إلى ريجيو" في عام 1817، ولكن على الرغم من ذلك، عدد كبير منمن الأدلة، أن هذه المتلازمة تم توثيقها رسميًا فقط في عام 1979 من قبل الطبيب النفسي الإيطالي ماغيريني. وقد درس أكثر من مائة حالة متطابقة لهذا المرض. تم إجراء أول تشخيص من هذا القبيل في عام 1982.

يسمع الأشخاص المصابون بهذا المرض أصواتًا مختلفة في رؤوسهم وحتى انفجارات. في أغلب الأحيان، تظهر المتلازمة قبل بضع ساعات من النوم أو بعده مباشرة تقريبًا. يشكو المرضى المصابون بهذا المرض من القلق الذي يصاحبه زيادة في معدل ضربات القلب. ويحدث أن المتلازمة تكون مصحوبة بمضات من الضوء الساطع في الرأس. سيكون كل شيء على ما يرام، لكن كل هذه الأحاسيس مؤلمة للغاية، حتى أن البعض يشعر وكأنهم أصيبوا بسكتة دماغية.

يصف البعض الهجوم بصوت الآلات الوترية، والبعض الآخر يشبه الصوت انفجار قنبلة. تتلخص افتراضات الأطباء في حقيقة أن مثل هذه الاضطرابات في النوم قد تكون مرتبطة بالإرهاق والتوتر. معظم المرضى هم من النساء. ومع ذلك، فقد كانت هناك حالات ظهرت عليها أعراض هذا المرض لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 10 سنوات متوسط ​​العمرمعظم المرضى يبلغون من العمر 58 عامًا.

في المجتمع الطبي، لا يتم تصنيف هذه المتلازمة على أنها هلوسات سمعيةولا للصرع، ولكن في الكتب المدرسية الوصف من هذه المتلازمةغائب، وهذا لا يرجع إلى ندرته بقدر ما يرجع إلى ندرته إلى حدٍ مامعرفة.

لا يوجد علاج فعال حتى الآن، ولكن لوحظ بعض التحسن في حالة المرضى مع استخدام كلوميبرامين وكلونازيبام. وبالإضافة إلى ذلك، ينصح المرضى بقضاء المزيد من الوقت في ذلك هواء نقي، راقب روتينك اليومي وممارسة الرياضة بعناية. كل هذا يساعد على تخفيف التوتر ومنع أعراض المرض.

مغالطة كابجراس

يعتقد الأشخاص المصابون بهذا المرض أن شخصًا قريبًا منهم، غالبًا ما يكون زوجًا أو زوجة، قد تم استبداله بنسخة مستنسخة. ونتيجة لذلك، يحاول المريض بكل الطرق الممكنة تجنب "الدجال" ولا يريد أن ينام معه في نفس السرير.

يعتقد الأطباء أن هذا المرض قد يكون نتيجة لإصابة في الدماغ أو جرعة زائدة من المخدرات. ويعتقد أيضًا على نطاق واسع أن وهم كابجراس ينجم عن آفات في النصف الأيمن من القشرة الدماغية.

مثال نموذجي لخطوط بلاشكو

قد يرى بعض الأشخاص خطوطًا في جميع أنحاء الجسم. وقد أطلق عليهم اسم خط بلاشكو، تكريما لطبيب الأمراض الجلدية الألماني ألفريد بلاشكو. اكتشف الطبيب هذه الظاهرة عام 1901.

ويبدو أن هذا النمط محدد وراثيا ومدمج في الحمض النووي، مثل العديد من الأمراض الوراثية التي تصيب الجلد والأغشية المخاطية. تظهر هذه الخطوط في الأشهر الأولى من الحياة.

Micropsia أو متلازمة أليس في بلاد العجائب

منح اضطراب عصبييعطل الإدراك البصري. يبدو الأشخاص والحيوانات أصغر بالنسبة للمريض مما هم عليه، وتصبح المسافات بين الأشياء مشوهة. يُطلق على هذا المرض غالبًا اسم "الرؤية ليليبوتية" أو "الهلوسة القزمة".

لا يؤثر صغر البصر على الرؤية فحسب، بل يؤثر أيضًا على اللمس والسمع. حتى له الجسم الخاص. يعتقد الأطباء أن هذا المرض يرتبط بالصداع النصفي. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يكون سبب صغر العين هو الصرع أو بسبب التعرض للأدوية. ويلاحظ هذا التشويه في الإدراك أيضًا عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 10 سنوات ويظهر في كثير من الأحيان مع حلول الظلام، عندما يفتقر الدماغ إلى معلومات حول حجم الأشياء المحيطة.

متلازمة الجلد الأزرق

معظم المرضى لا يتقنون الكلام أبدًا، حتى بعد الوصول إلى مرحلة البلوغ، أو يتعلمون فقط بضع كلمات بسيطة. ومع ذلك، فهم يفهمون أكثر بكثير مما يمكنهم قوله أو التعبير عنه. يأتي اسم "الدمية السعيدة" من المشي المميز لهؤلاء المرضى على "أرجل متصلبة" والضحك المتكرر بلا سبب.

البورفيريا المكونة للكريات الحمر أو مرض غونتر

شخص مصاب بالبورفيريا المكونة للكريات الحمر

مرض نادر جدا . هناك حوالي 200 مريض في العالم. مكيفة خلل جيني. جلدالمرضى لديهم حساسية عالية للضوء. من الضوء يبدأ جلد المريض بالحكة الشديدة ويصبح مغطى بالقروح والبثور.

تقرحات والتهابات تصيب الأذنين والأنف والغضاريف وتتشوه بشكل ملحوظ. كما تصبح الجفون مغطاة بالقرح. يتحول الإنسان تدريجياً إلى مومياء حية. مظهريشبه هذا الشخص الصور الموجودة في Grimoires في العصور الوسطى، بالإضافة إلى ذلك، تم رسم أسنانه باللون الأحمر البني بسبب رواسب البورفيرين في المينا، وعندما تتعرض للأشعة فوق البنفسجية فإنها تتوهج باللون الأحمر الأرجواني.

ربما يكون مرض غونتر والأشخاص الذين يعانون منه هم الذين شكلوا أفكارًا حول المخلوقات التي تخاف من ضوء النهار وتشرب دماء الإنسان - مصاصي الدماء.

متلازمة روبن

طفل مصاب بمتلازمة روبن

لا يستطيع الطفل المولود بهذه المتلازمة تناول الطعام والتنفس بشكل طبيعي بسبب عدم نمو فكه السفلي. بالإضافة إلى ذلك، فإن حنكه مشقوق ولسانه غائر. أحيانا الفك الأسفلقد يكون غائبًا تمامًا حيث يأخذ الوجه ملامح تشبه الطيور. يتم علاج المرض بالجراحة التجميلية.

سيبا

غابي جيجراس هي طفلة نشيطة لا تختلف شكلها عن أقرانها، لكن الفتاة تختلف عن معظم الناس في أنها تعاني من مرض نادر جدًا يعرف باسم CIPA.

لدى غابي عدم حساسية خلقية للألم يصاحبها عدم التعرق (قلة التعرق). ولا يوجد سوى 100 حالة موثقة لهذا المرض في جميع أنحاء العالم.

وُلدت غابي دون القدرة على الإحساس بالبرد أو الألم أو الحرارة. بالنسبة للكثيرين، قد تبدو خصائص الجسم هذه مفيدة للغاية، ولكن في الواقع ليس هذا هو الحال. تؤدي أحاسيس الألم ودرجة الحرارة وظيفة وقائية مهمة جدًا.

على سبيل المثال، إذا وجدت نفسك عن طريق الخطأ بالقرب من نار مفتوحة، فسوف تحاول على الفور الابتعاد إلى مسافة آمنة، مما يؤدي إلى الأسوأ. حالة معتدلةحرق، وكل هذا سيحدث على مستوى رد الفعل، ويمكن لشخص مثل غابي أن يفقد أحد أطرافه قبل أن يلاحظ حدوث خطأ ما.

لاحظ والدا الفتاة أن هناك خطأ ما عندما اكتشفا أن الطفلة البالغة من العمر 5 سنوات طفل عمره شهر واحدعض أصابعه حتى نزفت. فقدت غابي في وقت لاحق إحدى عينيها وأصيبت بجروح خطيرة حيث استمر الألم في خدش جروحها وإصابتها بإصابات منزلية مختلفة. يبذل الوالدان كل ما في وسعهما حتى تتمكن الفتاة من أن تعيش حياة طبيعية.

داء الكيستينيات

داء السيستين هو حالة تظهر فيها بلورات السيستين في الجسم. ليلي ساتكليف تعاني من هذا الأمر النادر مرض وراثييضطر إلى تناول مجموعة من الأدوية كل يوم لتجنب التحجر. هناك حوالي 2000 شخص في العالم مصابون بهذا المرض.

متلازمة

ولد شيلوه بيبين بساقين مندمجتين. غالبا ما يسمى هذا المرض بالمتلازمة. وكان الأطباء يعتقدون أن الفتاة لن تعيش سوى بضعة أيام، لكنها عاشت لمدة عشر سنوات. توفي شيلوه بيبين في 23/10/2008. في الصورة وهي تجلس على طاولة في كينبونكروبت، ولاية ماين (الولايات المتحدة الأمريكية) عام 2007.

وُلدت شيلوه بيبين بأرجل مدمجة، وهي حالة تسمى غالبًا "متلازمة حورية البحر". ورغم أن الأطباء اعتقدوا أن الفتاة كانت مقدر لها أن تعيش بضعة أيام فقط، إلا أنها عاشت لمدة عشر سنوات. توفيت شيلوه في 23 أكتوبر 2008. وتظهر هذه الصورة وهي جالسة على طاولة في منزلها في كينبونكروبت بولاية مين في عام 2007.

الأرق العائلي المميت

اضطراب وراثي نادر. يرغب مرضى FSB دائمًا في النوم، لكنهم لا يستطيعون ذلك. بسبب قلة النوم لفترة طويلة، يصاب المرضى بالجنون ويموتون بشكل مؤلم، على الرغم من مرور الأشهر القليلة الماضية حالة الشفقالوعي.

ويسمى المرض عائليا لأنه يصيب عائلات بأكملها. في المجموع، هناك حوالي 40 عائلة مصابة بهذا المرض في العالم. شيريل دينجز، 29 عامًا، هي عضو في إحدى هذه العائلات. جميع أقاربها يحملون جين FFB. ترفض الاختبار. لقد قتل جهاز الأمن الفيدرالي بالفعل والدتها وجدها وعمها. لم ترث أختها الجين القاتل، وهي نفسها ترفض إجراء الاختبار.

يبدأ FSB بتشنجات خفيفة، زيادة القلقوالأرق. بسبب قلة النوم لفترة طويلة، يبدأ المرضى في نهاية المطاف في الهلوسة وتصبح غائمة، وبعد بضعة أشهر يموتون.

في هذا المقال سنخبر قرائنا عن أمراض نادرة جدًا لا تزال موجودة وربما كان لها تأثير على بعض اللحظات التاريخية والأسطورية. متلازمة ستندال يبدأ الشخص المصاب بهذا المرض، عند دخوله إلى مكان يوجد به الكثير من الأعمال الفنية، في الشعور بالإثارة وزيادة معدل ضربات القلب وحتى الهلوسة. للأشخاص الذين...