مرض هنتر هو مرض وراثي نادر. مرض هنتر (متلازمة)

في الفصل

المحكمة والقضية

داء عديد السكاريد المخاطي هو كلمة مخيفة. في روسيا، هذا يكاد يكون بمثابة عقوبة الإعدام. لأنه على الأقل من هذا مرض نادروتوصلوا إلى دواء، لكن وفقًا لمجلة فوربس، فهو من أغلى الأدوية في العالم. كلما كان المرض أقل شيوعاً الدواء أغلى. تكلفة الزجاجة الواحدة أكثر من ثلاثة آلاف دولار. في روسيا، لا يقومون بتطوير دواء لداء عديد السكاريد المخاطي على الإطلاق ويضطرون إلى شرائه من الخارج.

عقار “إلابراز” هو دواء لا يستطيع المرضى الذين يعانون من داء عديد السكاريد المخاطي (المعروف أيضًا باسم “متلازمة هنتر”) العيش بدونه، وهو عبارة عن إنزيم اصطناعي. ويؤدي نقصه أو غيابه في جسم الطفل إلى تراكم السموم في الدم. وتدريجياً، تتشوه عظام الطفل المريض وتتدمر. اعضاء داخليةوالجهاز العصبي يحدث تدهور عقلي. كلما بدأ إدخال هذا الإنزيم إلى الجسم مبكرًا، زادت فرصة نمو الطفل بصحة جيدة.

ظهر دواء منقذ للحياة لعلاج الأطفال المصابين بداء عديد السكاريد المخاطي في عام 2006 في أمريكا. كان من الممكن تسجيله في روسيا بعد عامين فقط. وفقا للعادات الروسية المعروفة، عارض المسؤولون بعناد استخدام الدواء في بلدنا، في إشارة إلى عدم وجوده التجارب السريرية. وفي الوقت نفسه، بسبب التأخير البيروقراطي، فقد الأطفال المرضى وقتا ثمينا، وكان لتدهور حالتهم عواقب لا رجعة فيها وحتى الوفيات.

في عام 2009، بأمر من حكومة جمهورية باشكورتوستان، تم تخصيص أموال من الميزانية لشراء الأدوية لخمسة أطفال يعانون من متلازمة هنتر. لكنها كانت كافية فقط لسبعة أشهر من العلاج. "باهظ الثمن"، قرر المسؤولون وتوصلوا إلى نتيجة - الدواء مشكوك فيه، "ليس له تأثير إيجابي"، لا يشفي...

ذهبت الأمهات إلى المحكمة لإثبات حق أطفالهن في الحياة الأدوية اللازمة. استمرت المحاكمات لمدة عامين. كل هذا الوقت بقي الأطفال دون علاج. طوال هذا الوقت، وبينما كانت الأمهات تطالب المسؤولين الطبيين بالتعاطف واحترام القوانين، تدهورت حالة الأطفال بسرعة

نصت قرارات المحكمة دائمًا على ما يلي: "لا ينص التشريع على توفير الأدوية لهؤلاء المرضى". وكان الأطباء الذين يعالجون الأطفال حاضرين في التجارب، لكن لم يذكر أي منهم أن انقطاع العلاج محفوف بتغييرات مميتة لا رجعة فيها في صحة المرضى.

وقد حقق مكتب المدعي العام في هذه القضية عدة مرات. مرت الأمهات بجميع السلطات، من الأدنى إلى الأعلى، وفي كل مكان كانت هناك إجابة واحدة: "غير منصوص عليها"... وعندما وصلت الأمهات أخيرًا إلى مكتب المدعي العام الجمهوري، اتخذت محكمة كيروف قرارًا إيجابيًا.

لكن الوقت ضاع..

سنة في الحياة من الفرنسيين

عندما تم إنشاء جمعية متلازمة هنتر الخيرية، كان من المأمول أن تحظى بدعم الحكومة ووزارة الصحة، لكن ذلك لم يحدث. رئيسة المنظمة العامة، إليانور رومانوفا، وهي أم لطفل مريض، مرت بجميع المحاكمات، على أمل أن تسود العدالة. لكن في بلادنا، خلاص الموتى هو عمل الموتى أنفسهم.

حول هذا الموضوع

وفي باشكيريا، خضع الرئيس السابق لقسم دعم الحياة بإدارة التعليم في إدارة نفتيكامسك للتحقيق للاشتباه في إساءة استخدام السلطة والتزوير الرسمي.

كما تقول إليونورا أناتوليفنا نفسها، اضطرت عائلتها إلى التسجيل في مكان إقامتهم في موسكو. للقيام بذلك، كان من الضروري شراء ما لا يقل عن نصف متر من مساحة المعيشة في العاصمة وزيارة العشرات من المكاتب. لكن الأم التي تنقذ طفلاً مريضاً هي قوة دافعة واختراقية لا تقاوم ولا يمكن لأي مكتب أن يوقفها. وقد حققت هدفها - بدأ ياروسلاف في استقبال إيلبراز كمقيم في موسكو، على الرغم من أن العاصمة لم تقبل الغرباء، وهسهست عليهم وأهانتهم بأصولهم الإقليمية.

بعد أن وصلت إلى العتبات في موسكو، وبعد أن سمعت ما يكفي عن العبارة التقليدية "تعالوا بأعداد كبيرة" و"لا يوجد دواء كافٍ لعائلتنا هنا"، غادرت عائلة رومانوف إلى فرنسا. ولا تحتاج إلى الاعتقاد بأنهم أثرياء للغاية. لا يعلم الجميع أنه إذا لم يكن من الممكن علاج المرض في روسيا، فمن خلال جمع المستندات المناسبة، يمكنك الحصول على الرعاية الطبية مجانًا تمامًا في بلد آخر. وإيجار الشقة سواء في موسكو أو نيس هو ألف دولار...

هذا هو المكان الذي شعرت فيه إليونورا أناتوليفنا وياروسلاف بالفرق بين الطب المحلي والأجنبي! وبسبب مرض الطفل، تم تمديد تأشيرته على الفور لمدة عام. وبما أن توريد الدواء كان لمدة شهر واحد فقط، فقد تم تزويد ابننا بالـ elaprase مجانًا، وحتى المنافع الاجتماعيةعدة مئات من اليورو شهريا.

في فرنسا لم تكن هناك حاجة لطلب المساعدة. تم تقديم كل شيء خدمات خاصة. والأدوية، والموارد المالية، والفحص. وبالإضافة إلى ذلك، خضع الطفل لدورة العلاج التأهيلي. وحضرت إليونورا أناتوليفنا، بدعوة من المركز الدولي لداء عديد السكاريد المخاطي، مؤتمرًا حول هذا المرض، حيث شاهدت وفودًا كاملة من البالغين المصابين بمتلازمة هنتر من دول مختلفة. نادرًا ما يعيش هؤلاء المرضى في روسيا حتى سن العشرين عامًا، ولكن في العالم يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة هنتر عمليًا حياة كاملة. إنهم يدرسون ويعملون ويشكلون عائلات. إن المرض الذي يتم تشخيصه في الوقت المناسب والعلاج المناسب لا يؤدي بالمريض إلى إعاقة شديدة. الناس يمشون ويسمعون ويتحدثون ولا يفقدون القدرة على التفكير.

مصدقة

في 21 نوفمبر 2011، صدر القانون الاتحادي رقم 323-FZ الذي طال انتظاره "بشأن أساسيات حماية صحة المواطنين في الاتحاد الروسي"، والذي يبدو أنه أسس أخيرًا مفهوم "المرض النادر (اليتيم)" ، فضلاً عن إجراءات تزويد المواطنين الذين يعانون من مثل هذه الأمراض بالحيوية الأدوية. وتقع هذه المسؤولية على عاتق السلطات سلطة الدولةمواضيع الاتحاد الروسي. وهذا يعني أن كل شيء يعتمد الآن على وزارة الصحة في الجمهورية.

حاليًا، يتلقى ثلاثة أطفال في باشكورتوستان دواء إيلابراز. ثلاثة فقط من كل خمسة مرضى يعانون من هذا مرض رهيب. إحدى الفتيات، التي تم الاعتراف بأن علاجها غير مجدٍ، تتلاشى الآن دار الأيتامرفضت والدة مراهق من أوتشالي الدواء، لأنه، كما يقول الأطباء، بدلاً من مقاطعة العلاج لاحقًا، من الأفضل عدم البدء به. هذه المرأة ليس لديها ثقة في جمعيتنا الطبية الخيرية. لقد تم خداعها بقسوة بالفعل مرة واحدة.

استغرق الأمر ستة أشهر من الدولة لإطلاق الآلية الثقيلة لإنفاذ القانون. يحتاج هؤلاء الأطفال إلى دواء إيلابراز بشكل مستمر ومنتظم وفي الوقت المحدد. توقف رسلان رومانوف عن المشي خلال فترة العلاج التي دامت ستة أشهر. لكن خلال الفترة التي كان يتناول فيها الدواء، تعلم حتى صعود السلالم.

هناك قانون، يتم تسجيل الأدوية، حتى أن هناك قرارات من المحكمة. لكن الأمهات يشعرن بالقلق. فهن، اللاتي لجأن إلى المحاكم وتوصلن، على حساب صحة أطفالهن، إلى اعتماد قانون يلزم المناطق بمعالجتهن بالمجان، يخشين بشكل مبرر من أن تغير السلطات الجمهورية رأيها. حول استثمار الأموال في المرضى باهظ الثمن. بعد كل شيء، فإن التكلفة العالية لهذا العلاج تجعله غير قابل للتحقيق عمليا بالنسبة لمعظم الآباء والأمهات الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة هنتر. ولم يبق سوى أمل للدولة.

يوجد في روسيا اليوم 250 طفلاً يعانون من داء عديد السكاريد المخاطي. علاج طفل واحد يكلف أكثر من مليون روبل شهريا، لأن الدواء الذي يؤخر تطور المرض تنتجه شركة واحدة، وإن كان بكميات كافية. لكن في روسيا لا البرنامج الفيدراليولعلاج هؤلاء المرضى، لا تملك المناطق الأموال الكافية، بحسب المسؤولين، لشرائه بكميات كافية.

ومع ذلك، هناك شيء غريب هنا. علاج الطفل في الولايات المتحدة الأمريكية، عند تحويله إلى روبل، يكلف 12 مليونًا سنويًا، وفي روسيا يبلغ بالفعل حوالي 30 مليونًا. هل النقل باهظ الثمن حقا؟ الرعاية الصحية الروسية بعيدة كل البعد عن كونها الأكثر ثراءً، ولكن يبدو أن هناك من يحاول الاستفادة من الحزن الرهيب لهذه العائلات، مما يجبر الدولة على إنفاق مبالغ ضخمة على الدواء، ومن الواضح أن سعره أقل بمقدار مرتين ونصف تقريبًا.

عند شراء دواء ما، تنص المناقصة العامة على شرط تحديد سعر المنتج مبدئيا الوزارة الإقليميةالرعاىة الصحية. وهذا يعني أن سعر الشراء لا يمكن أن يتجاوز السعر المعلن من قبل وزارة الصحة في الجمهورية. وهو بدوره يجب تحديده منطقيا على أساس عدد المرضى الذين يحتاجون إلى الدواء والمبلغ المدرج في ميزانية الجمهورية لشراء الدواء.

وهذا يعني أن تكلفة الدواء المعلن عنه في المناقصة إما أن تكون مبالغ فيها من قبل الوزارة لسبب ما، أو يتم بيعه بعد الشراء بمضاعفة السعر مرتين ونصف.

اتصلت إليونورا أناتوليفنا بشركة الأدوية Shire Pharmaceuticals، التي تزود Elaprase، بسؤال: لماذا يُباع الدواء في روسيا بهذا السعر الذي لا يمكن تحمله؟ وتلقيت الجواب: “نحن نتفهم المعاناة التي تصاحب عملية رعاية مريض مصاب بمتلازمة هنتر، لكن لا يمكننا أن نكون مسؤولين عن الأسعار التي تحددها السلطات الروسية”.

ولكن بالإضافة إلى الأدوية باهظة الثمن، يحتاج هؤلاء الأطفال طعام خاصوالكراسي المتحركة، ناهيك عن معدات التمارين الرياضية الخاصة وقضبان الحائط. لا يستطيع الجميع شراء حتى الحفاضات البسيطة بكمية كافية.

الأموال لا تستطيع تحمله

يلجأ العديد من آباء الأطفال المرضى إلى جمعيات خيرية. في البعض يجيبون بصدق وعلى الفور - لن نقبل ذلك. في الباقي، يطلبون المزيد والمزيد من المستندات، ويعدون بالنظر فيها، ويقولون إن علينا الانتظار، وأن هناك العديد من مقدمي الالتماسات ومقدمي الطلبات. ثم يمر شهر وتصبح الشهادات قديمة. في مكان ما يطلبون شهادة "للتحديث"، في مكان ما يواصلون التأكيد على أن الإجراء يسير كالمعتاد وأن لحظة اتخاذ القرار ستأتي قريبًا، ولكن في كل مرة لا تأتي هذه اللحظة بطريقة ما، لكن الناس يؤمنون وينتظرون. ..

قليل من الناس يتمكنون من الحصول على أي شيء من المؤسسات الخيرية. بعد كل شيء، من الأسهل والأكثر ربحية بالنسبة لهم إجراء حدث خيري واسع النطاق - تحت الضجة، ومضات الكاميرا والأضواء الكاشفة، رسميا وبصوت عال. لذلك لجأت إليانور رومانوفا إلى المؤسسات الخيرية عدة مرات للحصول على المساعدة. وفي كل مرة يتم تقديم نفس الإجابة - يقولون، لقد شاركنا لسنوات عديدة وبشكل متكرر، في التمويل، وتوفير وتنفيذ، وفتح فروع، وإنفاق مليارات الروبلات... لكن ميزانية الصندوق للعام الحالي لا تخطط لذلك اساعدك. سنحاول التخطيط للمستقبل، لكن لا ترفع آمالك كثيرًا..

الحوار مطلوب

تشخيص مرض نادر أمر صعب للغاية. عادة، التحليل الجينييتم ذلك من قبل الطبيب المعالج أخيرًا. مجموعات المرضى من كل نوع من الأمراض "النادرة" صغيرة للغاية. متلازمة هنتر نادرة جدًا - فهي تمثل 1-2٪ من جميع الأمراض في العالم. مطلوب يقظة الطبيب الممارسة العامة، طبيب أطفال، بحاجة إلى مشورة وراثية، في الوقت المناسب ويمكن الوصول إليها التشخيص المختبري أمراض نادرة. كل شيء مهم - وجود مراكز طبية متخصصة يمكن الوصول إليها حسب الموقع ومجانية للمرضى ومجهزة بأحدث الأجهزة معدات طبيةولدينا أطباء وممرضون وعلماء نفس على درجة عالية من الاحترافية ولديهم معلومات ومهارات عملية في تقديم الإسعافات الأولية وعلاج ومراقبة المرضى "النادرين"...

كل هذا لن يمكن تحقيقه إلا عندما تصبح مشاكل واحتياجات المرضى معروفة ليس فقط لأحبائهم والأطباء المعالجين لهم. لقد حان الوقت لإقامة حوار بين الأسر التي لديها أطفال يعانون من أمراض وراثية نادرة، ووزارة الصحة وحكومة جمهورية بيلاروسيا. المنظمات العامةوتوحيد هؤلاء الناس، ترى الحل في إنشاء مجلس عام لحماية حقوق الأطفال الذين يعانون من الأمراض الوراثية النادرة.

لسوء الحظ، لا يشارك ممثلو وزارة الصحة في المؤتمرات الصحفية والموائد المستديرة التي تعقدها الجمعية الخيرية لمتلازمة هانتر، ولكن أي حوار يعني التواصل في الاتجاهين... ما إذا كان الآباء سيحصلون على المساعدة والتفهم من الدولة، أم لا، سيتحقق الوقت يخبر.

متلازمة هنتر هي اضطراب وراثي نادر ينتج عن غياب أو خلل في إنزيم الليزوزوم (البروتين) بسبب طفرات في الجين معرفات. الإنزيم هو إيدورونات-2-سلفاتيز. إنها حالة منهكة مع معدلات تقدم متفاوتة.

تتمثل وظيفة يورونات-2-سلفاتيز في تدمير السلاسل الطويلة من الجليكوسامينوجليكان (المعروفة سابقًا باسم عديدات السكاريد المخاطية). يؤدي الإنزيم المعيب إلى تراكم الجليكوزامينوجليكان، مما يؤدي إلى إتلاف العديد من الأعضاء.

تنتمي متلازمة هنتر إلى مجموعة من الأمراض تسمى عديدات السكاريد المخاطية، والمعروفة أيضًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي II أو MPS II.

سائد عند الرجال بتردد 1 في 100.000 - 1 في 170.000 شخص.

اعتمادا على عمر البداية، فهي إما خفيفة أو شديدة. شكل ناعم(خيار معرفات-الجين: c.1122C>T) يتطور لدى الأطفال بعمر 4 سنوات فما فوق. يتطور الشكل الحاد (نقص الإنزيم الوظيفي) عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2.5 سنة وما فوق.

الأسباب

متلازمة هنتر هي حالة وراثية ونادرة ومرتبطة بالصبغي X المتنحية. يتم نقل الكروموسوم المصاب من الأم التي لا تظهر عليها أي أعراض بسبب وجود كروموسوم طبيعي في الزوج. الأولاد أكثر عرضة لوراثة المرض. وهذا ما يفسر شيوع الحالة عند الرجال.

العلامات والأعراض

على الرغم من أن الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر يبدون طبيعيين عند الولادة، إلا أنهم الأعراض المميزةتبدأ بالظهور بين سن 2 و 4 سنوات. وهي تختلف تبعا لعمر بداية وشدة الحالة. تظهر الأعراض كسلسلة متواصلة بين المتغيرات الشديدة والضعيفة للمرض.

• يصبح الأنف واسعا.
• يتم تكبير اللسان.
• تصبح الخدين متضخمة ومستديرة.
• الشفاه رشاقته.
• يصبح الصوت أجش بسبب زيادته الأحبال الصوتية;
• تضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال)؛
• تراكم السوائل في الدماغ (استسقاء الرأس)؛
• يتطور الفتق (تضخم أو هبوط ناعم) في أسفل البطن (الفخذ) أو حول السرة (السرّة)؛
• تضخم الرأس (ضخامة الرأس) ؛
• فقدان السمع؛
• جلد سميك وغير مرن.
• التهابات الأذن المتكررة.
• نموات جلدية مميزة تشبه الحصى.
• مشاكل صمام القلب.
• العدوان في السلوك.
• تصلب المفاصل؛
• تأخر الكلام والمشي.
• النمو محدود.
• متلازمة النفق الرسغي.
• مشاكل في شبكية العين تؤدي إلى ضعف الرؤية.
• الحبل الشوكي المضغوط والمتضرر.

لتعلم المزيد معايير التشخيصمتلازمة هولت أورام

في الحالات الشديدةتتعرض القدرات الفكرية والعقلية للخطر (الضعف الإدراكي) إلى جانب تأخر النمو (الانحدار النمائي)، وهو ما لا يتم ملاحظته في الحالات الخفيفة.

التشخيص

يتضمن تشخيص متلازمة هنتر تحديد هوية المريض أعراض مرضية، السمات الجزيئية، الخصائص البيوكيميائية للحالة.

التشخيص السريري

عائلة كاملة و تاريخ طبىمريض. بعض الأعراض المميزة التي لوحظت عند الرضع أقل من 6 أشهر هي تضخم الطحال والكبد والتهابات الأذن المستمرة والفتق. وتشمل الأعراض الأخرى مشاكل في المفاصل والعظام الهيكلية، ومشاكل في التنفس، وتشوهات في الوجه. تمهيدي التاريخ الجراحييجب أن يؤخذ الطفل لأنه يوجد غالبًا عند الأطفال الذين خضعوا لعملية جراحية.

اختبار الجينات

الكشف عن الطفرات في الجينات معرفاتمفيدة ولكنها غير مطلوبة للتشخيص. يجب أن تخضع العائلات للاستشارة الوراثية إذا تم اكتشاف الطفرات. يساعد اختبار الجينات في تحديد حاملات المرض في الأسرة. اختبار جينات الإنزيم قبل الولادة معرفاتمفيد لتشخيص الثمار المصابة. وقد لوحظ أن اختبار الطفرة يساعد بشكل كبير في تحديد حاملات المرض من الإناث وكذلك الجنين المصاب.

الاختبارات البيوكيميائية

• تحليل الانزيمات. يعد اكتشاف نشاط الإنزيم مفيدًا في فهم نقص إنزيم IDS. هذا أداة فعالةلتشخيص متلازمة هنتر، على الرغم من عدم قدرته على اكتشاف حاملي الطفرات الجينية معرفات.
• اختبار البول GAG: التدابير المستويات العامةالجليكوزامينوجليكان (GAGs) أو السكريات طويلة السلسلة في البول. ومع ذلك، فهو ليس حساسًا جدًا للعديد من السلبيات الكاذبة.

تعتبر الاختبارات المعملية فعالة جدًا في تأكيد تشخيص متلازمة هنتر نظرًا لوجود العديد من الأعراض المشتركة بينها دول مختلفةمجموعة من عديدات السكاريد المخاطية.

اختبارات تشخيصية أخرى لبعض الأعراض:

• اختبار السمع؛
• اختبار وظائف الرئة.
• مخطط صدى القلب.
• التقييم التنموي؛
• التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس وعنق الرحم.
• اختبار وظيفة النوم.
• فحص العين؛
• الاستشارة الوراثية.

يجب إجراء هذه الاختبارات سنويًا كاستراتيجية مراقبة لمراقبة المرضى.

علاج

بمجرد تشخيص المرض، يتصل المرضى بأخصائي الوراثة السريرية لبدء العلاج الفوري. يتطلب علاج متلازمة هنتر تعاونًا متعدد التخصصات. طبيب العائلةأو يساعد طبيب الأطفال الأسرة والمريض في تنسيق الاجتماعات مع العديد من المتخصصين (طبيب العيون، طبيب التخدير، جراح الأعصاب، طبيب الأقدام، معالج النطق، المعالج الطبيعي، طبيب الأسنان، المعالج السلوكي).


يخرج أساليب مختلفةالعلاجات المتعلقة بالمشاكل الفردية:

• إستبدال صمام القلب;
• تخفيض الفتق الإربي;
• تحويل تراكم السوائل في الدماغ.
• إستئصال اللوزتين؛
• إزالة اللحمية.

لتعلم المزيد كيفية التخلص من متلازمة المعطف الأبيض

العلاج ببدائل الإنزيم (ERT)

في عام 2006، تمت الموافقة على الشكل المُصنع (المأشوب) من إيدورونات -2 سلفاتاز، إيدورسولفاس (Elaprase T)، لعلاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة هنتر الخفيفة، وقد تمت الموافقة عليه الآن في أكثر من 40 دولة. وباستثناء الضعف الإدراكي، يعمل علاج ERT على تحسين الأعراض الأخرى إذا تم علاج المرضى مبكرًا. ومع ذلك، عندما يتم علاج ERT بعد ظهور متأخر للأعراض، فإنه ليس فعالا. آثار جانبية– الحمى والطفح الجلدي والصداع.

زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT)

وقد أظهر هذا الشكل الخاص من العلاج فوائده. ومع ذلك، لم يتم تأكيد فوائد HSCT في MPS II بعد. فكرة الزرع نخاع العظمأو دم الحبل السري) هو استبدال النشاط الإنزيمي الكافي لإبطاء أو إيقاف تطور المرض.

يوفر اختبار ما قبل الولادة للعائلات فرصة للاستكشاف الخيارات المتاحةعلاج هذه الحالة. إنها حالة وراثية، يتم التحكم فيها فقط عن طريق الإنزيمات نظرية الاستبدال، ولكن لا يمكن علاجه.

عديدات السكاريد المخاطية توحد المجموعة الأمراض الوراثية، والتي تعتمد على انتهاك استقلاب عديدات السكاريد المخاطية التي توفرها الأداء الطبيعيالنسيج الضام. في الأدب الطبيتم وصف حوالي 14 نوعًا من هذه الأمراض.

يسمى داء عديد السكاريد المخاطي من النوع 2 بمتلازمة هنتر. هذا مرض مرتبط بـ X مع نمط متنحي من الميراث. وكقاعدة عامة، يتم اكتشاف متلازمة هنتر عند الأولاد. في حالات معزولة، من الممكن حدوث حالات المرض لدى الفتيات بسبب تعطيل كروموسوم X الصحي.

الأسباب

الأطفال الذين يعانون من هذا المرض لديهم استسقاء الرأس

يعتبر السبب المباشر لهذا المرض هو طفرة في الجين الهيكلي للإنزيم الليزوزومي (إيدورونات -2-سلفاتيز)، والذي يشارك في تخليق عديدات السكاريد المخاطية. الطب الحديثومن المعروف أن حوالي 300 نوع من الطفرات لهذا الجين، معظمها فريدة من نوعها. يمكن أن تكون هذه عمليات حذف صغيرة أو كبيرة، وإعادة ترتيب الجينات، وما إلى ذلك. تؤدي هذه الطفرات إلى تغييرات في البنية أو تعطيل القدرة الوظيفية للإنزيم وتراكم فئات معينة من عديدات السكاريد المخاطية في الليزوزومات. وهذا يحدث في كل مكان:

• في الغضروف.
• الأوتار.
• السمحاق.
• أوعية؛
• أنسجة عصبية؛
• الكبد والطحال.

ملامح التدفق

تتنوع المظاهر السريرية لداء عديد السكاريد المخاطي من النوع 2. وفي الوقت نفسه شدة الأعراض المرضيةربما يختلف. في الممارسة السريريةتقليديا، يتم تمييز شكلين من المرض - خفيف وشديد، على الرغم من وجود العديد من الأنماط الظاهرية.

يظهر الشكل الحاد للمتلازمة لأول مرة في سن 1-3 سنوات. يشبه مساره داء عديد السكاريد المخاطي من النوع 1، لكن المرض يتقدم ببطء أكبر وتكون أعراضه أقل وضوحًا. في هؤلاء المرضى تم اكتشاف ما يلي:

• التغيير الهيكلي قسم الوجهالجماجم والجذوع حسب نوع الغرغولية.
• تأخر النمو؛
• خلل التعظم العظمي المتعدد.
• تصلب المفاصل؛
• التأخر العقلي؛
• خشونة الجلد وسماكته.
• نمو الشعر الزائد.
• وجود مناطق ناعمة خالية من الشعر من الجلد تشبه حصى البحر في المنطقة بين الكتفين، على الأسطح الجانبية للصدر والرقبة؛
• علامات استسقاء الرأس.
• فقدان السمع؛
• مزمن؛
• أمراض القلب، الخ.

وتجدر الإشارة إلى أنه مع داء عديد السكاريد المخاطي من النوع 2، لا يحدث عتامة القرنية.

يميز مصطلح "الغرغولية". مظهرالمرضى الذين يعانون من داء عديد السكاريد المخاطي. يأتي الاسم من اسم الشخصيات المرسومة في كاتدرائية نوتردام في فرنسا. مظاهره النموذجية هي:

• ملامح الوجه الخشنة.
• تدلى الجبين
• الشفاه واللسان السميكة.
• جسر الأنف الغارق
• أنف واسع مع فتحات أنف كبيرة.
• فرط التباعد البصري (عيون متباعدة على نطاق واسع) ؛
• آذان منخفضة
• أسنان نادرة
• ارتفاع صغير
• هيكل عظمي غير متناسب (قصر الجذع والرقبة)؛
• تشوهات العظام (الجمجمة، القص، العمود الفقري)؛
• بطن كبير، الخ.

يتجلى شكل خفيف من متلازمة هنتر في وقت لاحق إلى حد ما - في سن 3-8 سنوات، وأحيانا 10-15 سنة. هؤلاء الأطفال لديهم ذكاء طبيعي. العلامات الرئيسية للمرض هي:

• إعاقة الأقسام العلويةالجهاز التنفسي؛
• عيوب القلب.
• محدودية الحركة في المفاصل.
• ضعف السمع.

إذا حدثت الوفاة في شكل حاد من داء عديد السكاريد المخاطي في العقد الثاني من العمر نتيجة لمضاعفات عصبية، فمع ذلك شكل خفيفيختلف متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير ويعتمد على شدة الأضرار التي لحقت بالأعضاء الداخلية. معظم سبب شائعوفاة هؤلاء المرضى هي فشل الدورة الدموية.

مبادئ التشخيص والعلاج

يتم تأكيد التشخيص من خلال التحليل الكيميائي الحيوي للبول - تحديد مستوى الجليكوزامينوجليكان فيه

يمكن للطبيب أن يشتبه في متلازمة هنتر من خلال الدراسة التفصيلية لشكاوى المريض وتاريخ مرضه وتقييم مظهره.

يؤكد التشخيص البحوث البيوكيميائيةمع تحديد مستوى الجليكوزامينوجليكان الذي يفرز في البول. إذا كان هذا المستوى مرتفعًا، فإن الخطوة التالية هي تقييم نشاط إيدورونات-2-سلفاتيز الموجود في كريات الدم البيضاء أو الخلايا الليفية في الجلد.

في الحالات الصعبةيمكن إجراء تحليل الحمض النووي. ومع ذلك، فإن هذا الإجراء معقد للغاية ويستغرق وقتًا طويلاً، لذلك نادرًا ما يتم استخدامه.

في العائلات التي لديها خطر كبير للإصابة بهذا المرض، يوصى بإجراء تشخيص ما قبل الولادة مع تحديد نشاط الإنزيم الليزوزومي في السائل الأمنيوسي أو الزغب المشيمي عند المراحل الأولىنمو الجنين.

يتم إجراء التشخيص التفريقي لمتلازمة هنتر مع أمراض تخزين الليزوزومية الأخرى.

تعتمد إدارة المرضى على شدة المتلازمة والأضرار التي لحقت بالأعضاء الداخلية. في معظم الحالات، يكون العلاج من الأعراض. في أشكال حادةالمرض، يمكن وصف هؤلاء المرضى idursulfase. استخدام هذا الدواء محدود بسبب التكلفة العاليةوالحاجة إلى الإدارة المتكررة (أسبوعيا).

أي طبيب يجب أن أتصل؟

تتم مراقبة الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر في مراكز متخصصة كبيرة المراكز الطبية; ويتم علاجهم في مكان إقامتهم تحت إشراف طبيب الأطفال. بالإضافة إلى ذلك، يتم تحديد موعد لإجراء مشاورات مع طبيب القلب، وطبيب الأعصاب، وأخصائي الجهاز الهضمي، وأخصائي العناية بالسمع، وأخصائي علاج النطق، وأخصائي العلاج الطبيعي.

خاتمة

متلازمة هنتر – مرض خطيرمما يقلل من جودة حياة المرضى وغالباً ما يكون السبب نتيجة قاتلة. متوسط ​​مدةعمر هؤلاء المرضى حوالي 30 عامًا. فعالة و الطرق المتاحةولا يوجد حاليا علاج لهذا المرض. لهذا انتباه خاصيركز على قضايا الوقاية والتشخيص قبل الولادة.

دليل فيديو لمتلازمة هنتر:

وصف:

مرض هنتر (متلازمة هنتر) هو أحد أشكال داء عديد السكاريد المخاطي من النوع 2 (MPS II)، وهو مرض وراثي متنحي نادر مرتبط بالكروموسوم X.

أسباب متلازمة هنتر:

تحدث متلازمة هنتر نتيجة لنقص عدد من الإنزيمات، مما يؤدي إلى تراكم مجمعات البروتين والكربوهيدرات والدهون في الخلايا.

أعراض متلازمة هنتر:

يتجلى المرض في عمر مبكر(2-4 سنوات) سماكة في فتحتي الأنف، الشفتين، اللسان، تصلب المفاصل، تأخر النمو. حتى عمر السنتين، تظهر علامات مثل التنفس المزعج (انسداد الجزء العلوي). الجهاز التنفسي) ، التهاب الأنف المتكرر، الفتق الإربي والسري.

ل التشخيص في الوقت المناسبضروري فحص طبي بالعيادةمع تحديد نشاط إنزيم إيدورونات-2-سلفاتيز (I2S، سلفو-إيدورونات سلفاتاس). اختبار فحص البول المختبري الأكثر استخدامًا هو GAG. علامات خارجيةويتمثل المرض في ظهور ملامح الوجه الخشنة (الغرغولية)، وظهر صوت منخفض وخشن، وتحدث التهابات الجهاز التنفسي الحادة بشكل متكرر. اصابات فيروسية. العلامات الشائعة للمرض هي سماكة الجلد، رقبة قصيرةأسنان نادرة.

علاج متلازمة هنتر:

الطبيعة الوراثية للمرض تسبب صعوبات هائلة في العلاج. يوجد حاليًا دواء واحد فقط متاح في جميع أنحاء العالم يعمل بالفعل على تحسين حالة المرضى الذين يعانون من متلازمة هنتر. هذا هو دواء Elaprase الذي تم تطويره شركة الأدويةشركة شاير للعلاجات الجينية البشرية، كامبريدج، ماساتشوستس. الدواء عبارة عن إنزيم بشري مؤتلف إيدورونات-2-سلفاتيز.

المعالجة الملطفة.
حاليا بسبب النقص أساليب حقيقيةللتأثير على سبب المرض، يتم استخدام علاج الأعراض.

داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني(متلازمة هنتر) ترتبط بنقص إنزيم سلفاتاز ألفا-إل-إيدورونوسلفات، مما يؤدي إلى تراكم كبريتات الجليكوسامينوجليكان وكبريتات الديرماتان وكبريتات الهيبارين في النسيج الضام. تعد متلازمة هنتر أقل شيوعًا من داء عديد السكاريد المخاطي الأول، حيث تمثل حوالي 14-15% من جميع أشكال داء عديد السكاريد المخاطي.

طريقة وراثة مرض هنتر هي طريقة متنحية، مرتبطة بالكروموسوم X. عادة ما يصيب مرض هنتر الأولاد فقط، ولكن حتى الآن تم وصف 7 حالات إصابة بالمرض لدى الفتيات.

يحدث النوع الثاني من MPS بتردد سكاني يتراوح بين 1:140,000 – 1:156,000.

تختلف وراثة متلازمة هنتر عن جميع أمراض MPS الأخرى، حيث أن الجين المسؤول عنها متنحي ومرتبط بالكروموسوم X (ويسمى مرتبط بالجنس)، مثل الهيموفيليا. من الممكن أن تكون الفتيات حاملات للمرض، لكن باستثناء حالات نادرة، الأولاد فقط هم الذين يعانون من هذا النوع من MPS.

إذا كانت المرأة حاملًا لمرض MPS II، فهناك خطر بنسبة 50٪ أن يعاني الابن الذي ستلده من هذا المرض. بالإضافة إلى ذلك، هناك خطر بنسبة 50% أن تكون ابنتها حاملة للمرض. من المهم ملاحظة أنه ليست كل النساء اللاتي يلدن طفلاً مصابًا بـ MPS II يحملن الجين غير الطبيعي. إذا كان هناك شخص واحد فقط في الأسرة مصاب بـ MPS II، فلا يمكن تحديد ما إذا كانت الأم حاملة للمرض. ومع ذلك، إذا كان هناك أطفال آخرون في العائلة مصابون بمتلازمة هنتر، فمن المفترض أن الأم هي الناقلة للمرض. يمكن أيضًا أن تكون أخوات وعمات المريض المصاب بمتلازمة هنتر من جهة الأم حاملين للمرض ولديهم فرصة بنسبة 50٪ لتمرير الجين غير الطبيعي إلى أبنائهم.

سُميت متلازمة هنتر على اسم أستاذ الطب تشارلز هنتر (مانيتوبا، كندا)، الذي وصف لأول مرة حالات هذا النوع من الاضطراب لدى شقيقين في عام 1917.

الترميز وفق ICD-10 - E 76.1

مظاهر MPS Iأنا

التغيرات المميزة في ملامح الوجه هي من النوع "الغرغولية"، والتي تصبح واضحة بنهاية السنة الأولى أو الثانية من العمر: ضخامة الرأس، الدرنات الأمامية البارزة، جسر الأنف الغائر، الممرات الأنفية القصيرة مع فتحتي الأنف للخارج، نصف الأنف. فم مفتوح، لسان كبير، الشفاه ممتلئة. يعاني المرضى من تأخر النمو، وقصر الرقبة، وتقلصات المفاصل، والفتق، وتأخر التسنين، و قصر القامةشعر على الجبهة ورموش كثيفة طويلة وحواجب. مع التقدم في السن، يصبح الشعر أكثر خشونة واستقامة وأخف وزنا (بلون القش).

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة هنتر الشديدة من تأخير تدريجي التطور العقلي والفكريوضعف جسدي تقدمي خطير. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة هنتر الخفيفة المستوى الطبيعيالتطور الفكري، والإعاقات الجسدية الخفيفة والمتقدمة ببطء، ويكون متوسط ​​العمر المتوقع أعلى بكثير من الأشخاص الذين يعانون من شكل حاد من MPS II.

يتمتع معظم المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة هنتر بمستويات طبيعية أو شبه طبيعية من النمو الفكري وتشوهات جسدية ملحوظة، وهو ما يتوافق مع درجة متوسطةشدة المرض.

حتى الآن لا طريقة موثوقةمما يسمح للشخص بالتنبؤ بخطورة المرض بناءً على النتائج الاختبارات البيوكيميائيةلأنه في جميع أشكال متلازمة هنتر، يفتقر المرضى إلى نفس الإنزيم. يتم تحديد شكل المرض بناءً على الأعراض والتشوهات الموجودة. وقد أظهرت الدراسات التفصيلية أنه عند الأشخاص الذين يعانون من شكل خفيف من متلازمة هنتر، لا يزال الإنزيم موجودًا في الجسم، وإن كان بكميات صغيرة، وهو ما يفسر شكل خفيفمسار المرض.

ارتفاع

المرضى الذين يعانون من متلازمة هنتر يميلون إلى أن يكونوا أقل الأشخاص الأصحاءلكن الانحرافات عن النمو الطبيعي تختلف تبعا لشدة المرض. غالبًا ما يولد الأطفال الذين يعانون من مرض MPS II الشديد بحجم كبير جدًا وينموون بشكل أسرع من المعتاد خلال العامين الأولين. يتباطأ نموها في نهاية العام الثاني، وبعد ذلك تنمو بشكل أبطأ وتنمو إلى 120 - 140 سم، وعادةً ما يكون طول الأشخاص الذين يعانون من شكل خفيف من متلازمة هنتر طبيعيًا.

جلد

يتميز هذا النوع من داء عديد السكاريد المخاطي بآفات جلدية عقيدية حطاطية، خاصة في منطقة لوحي الكتف والأسطح الخارجية والجانبية للكتفين والوركين. تحدث هذه التغييرات بسبب ترسب الدهون والجليكوز أمينوجليكان في الأدمة.

نظام الهيكل العظمي

هناك تشوه "مخلب" في اليد. تتميز بحداب، وتشويه هشاشة العظام مفاصل الورك، خلل التعظم المتعدد، وتضخم السرج التركي.

الفقرات في في حالة جيدةمحاذاة على طول خط من الرقبة إلى الأرداف. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة هنتر الشديدة، يتشكل العمود الفقري بشكل غير طبيعي، مع وجود فقرة أو فقرتين في منتصف العمود الفقري في بعض الأحيان أصغر من الفقرات الأخرى ومنحرفة قليلاً. يمكن أن يؤدي إزاحة الفقرات إلى تطور انحناء العمود الفقري (الحداب أو الحدبة). عادة، في متلازمة هنتر، يكون العمود الفقري منحنيًا قليلاً ولا يتطلب علاجًا خاصًا.

تيبس المفاصل نموذجي في جميع أنواع داء عديد السكاريد المخاطي، وقد يكون نطاق الحركة محدودًا في جميع المفاصل. على مر السنين، يمكن أن يؤدي التيبس إلى آلام المفاصل، والتي يمكن تخفيفها بالحرارة ومسكنات الألم مثل الإيبوبروفين، ولكن لا ينبغي تناولها إلا تحت إشراف الطبيب لأن هذه الأدوية يمكن أن تسبب تهيج المعدة وتقرحاتها.

يقف العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة هنتر ويمشون بأرجل مثنية بسبب تصلب الورك والورك مفاصل الركبة. وهذا، بالإضافة إلى وتر العرقوب الضيق، يؤدي أحيانًا إلى المشي على أطراف أصابعهم. في بعض الأحيان يحدث انحناء في الساقين على شكل X، والذي عادة لا يتطلب العلاج. في حالة التشوهات الشديدة، يلزم إجراء عملية جراحية كبيرة. الساق(في حالة متلازمة هنتر، نادرًا ما تكون هذه الجراحة مطلوبة). الأقدام واسعة وغير مرنة، وأصابع القدم ملتوية ومثنية، مثل تلك الموجودة في اليدين.

الجهاز التنفسي

تتميز بكثرة أمراض الجهاز التنفسي; التهاب الأذن الوسطى المتكرر، مما يؤدي في كثير من الأحيان إلى فقدان السمع التدريجي. أمراض مجرى الهواء الانسدادي.

عادة، يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة هنتر جسر أنف مسطح. نتيجة لتغيرات العظام في منتصف الوجه وسماكة الغشاء المخاطي، يصبح الممر الأنفي أضيق من المعتاد. هذا الهيكل من البلعوم الأنفي، جنبا إلى جنب مع تراكم المواد فيه الأنسجة الناعمهيمكن أن يتسبب الأنف والحنجرة في انسداد الممرات الأنفية بسهولة. واحد من السمات المميزةيعاني الأطفال المصابون بمتلازمة هنتر من إفرازات أنفية مخاطية (سيلان الأنف) ومزمنة أمراض معديةالأذنين والجيوب الأنفية.

غالبًا ما تتضخم اللوزتين واللحمية وقد تؤدي إلى انسداد المسالك الهوائية جزئيًا. عادة ما تكون الرقبة قصيرة، مما يساهم في حدوث مشاكل في التنفس. غالبًا ما تضيق القصبة الهوائية بسبب تراكم المواد وتصبح أكثر مرونة ونعومة من المعتاد بسبب التغيرات في بنية الحلقات الغضروفية في القصبة الهوائية.

شكل الصدر غير منتظم والاتصال بين الأضلاع وعظم القص ليس مرنًا كالطبيعي. لهذا .القفص الصدريلا يستطيع التحرك بحرية، وهذا بدوره لا يسمح للرئتين باستقبال كمية كبيرة من الهواء. يتم دفع الحجاب الحاجز إلى الأعلى بسبب تضخم الأعضاء الداخلية (الكبد والطحال)، مما يقلل أيضًا من المساحة المتاحة للرئتين. إذا دخل السائل إلى الرئتين، فهناك خطر كبير للإصابة بالعدوى (الالتهاب الرئوي). ومع تضيق المسالك الهوائية وزيادة الإفراز، يرتفع خطر الإصابة بنوبات الربو. العديد من المرضى خلال مرض فيروسييساعد استخدام الأدوية المضادة للربو على تقليل السعال وتسهيل التنفس.

يعاني العديد من المرضى الذين يعانون من متلازمة هنتر من صعوبة في التنفس حتى في حالة عدم وجود عدوى. نومهم مضطرب وغالباً ما يكون مصحوباً بالشخير. في بعض الأحيان يتوقف المريض عن التنفس لفترات قصيرة أثناء النوم (انقطاع التنفس). قد يكون التنفس الصاخب الذي يتوقف ثم يبدأ مرة أخرى أمرًا مخيفًا جدًا للآباء في بعض الأحيان، لكن مثل هذا التوقف في التنفس لمدة 10-15 ثانية يعتبره الأطباء هو القاعدة. من المهم أن تعرف أن العديد من المرضى الذين يعانون من MPS II يمكنهم التنفس بهذه الطريقة لسنوات عديدة.

عندما يتوقف التنفس، ينخفض ​​مستوى الأكسجين في دم الطفل، مما قد يسبب مشاكل في القلب. إذا تعرض الطفل لاختناق كبير أو انقطاع في التنفس، فمن الضروري استشارة أخصائي يمكنه تقييم حالة الطفل أثناء النوم باستخدام اختبارات خاصة.

في بعض الأحيان يتم علاج انقطاع النفس عن طريق إزالة اللوزتين واللحمية، أو إجراء تهوية مجرى الهواء باستخدام الضغط الإيجابي المستمر أو ثنائي المستوى، أو إجراء فغر القصبة الهوائية (عملية لقطع الجدار الأمامي للقصبة الهوائية ثم إدخال قنية في تجويفها أو إنشاء فتحة دائمة - بضع القصبة الهوائية). يعتقد العديد من الخبراء أن ثقب القصبة الهوائية يوصى به للمرضى الذين يعانون من MPS II. المراحل الأولىتطور المرض مما يتم عادة. يشعر المرضى بعد ثقب القصبة الهوائية بتحسن كبير، حيث يتحسن التنفس أثناء النوم.

أجهزة الرؤية

الضمور الصباغي الشبكية. يتميز مرض هنتر بدرجة أقل من عتامة القرنية، على عكس النوعين I وVI من MPS. في المرضى الذين يعانون من شكل حاد من MPS II، غالبًا ما يتم اكتشاف ضمور الشبكية، مما يؤدي إلى ضعف الرؤية المحيطية وانخفاض الرؤية في الشفق. احتمالية تورم القرص العصب البصريالناجمة عن زيادة الضغط داخل الجمجمة. الجلوكوما أمر نادر الحدوث.

الجهاز العصبي المركزي

التأخر الحركي النفسي و تطوير الكلامأعرب من 1.5-3 سنوات. في الحالات الشديدة من المرض، يتطور التخلف العقلي الشديد بعمر 8 سنوات. يربط العديد من الباحثين تأخر نمو الأشخاص الذين يعانون من شكل حاد من متلازمة هنتر مع تراكم عديدات السكاريد المخاطية في الخلايا العصبية في الدماغ. في الأشكال الخفيفة من متلازمة هنتر، يتأخر التنمية الفكريةغير مرئية. تتأثر وظائف المخ بعمليات نموذجية لمتلازمة هنتر، مثل: انخفاض المستوىالأكسجين (نقص الأكسجة)، فقدان النوم بسبب انقطاع التنفس، ضغط دم مرتفعالسوائل داخل وحول الدماغ (الضغط داخل الجمجمة، استسقاء الرأس)، انخفاض الرؤية والسمع. غالبًا ما تظهر علامات استسقاء الرأس ببطء وبشكل غير محسوس، وقد تشمل تغيرات في السلوك والصداع وعدم وضوح الرؤية.

من المميزات وجود التشنجات (خاصة في الأشكال الشديدة). يتطور الصرع العرضي، كقاعدة عامة، مع مسار شديد أو معتدل للمرض. في المرضى الذين يعانون من خفيفة و علامات طبيهإنه نادر للغاية.

متلازمة النفق الرسغي هي اعتلال عصبي انضغاطي شائع لدى المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 3 إلى 10 سنوات. في المرحلة الأولى من المرض، يحدث تنميل في اليد المصابة، وصعوبة في أداء الحركات الدقيقة، وانخفاض حساسية الأصابع. ونادرا ما يلاحظ الطفل هذه الأعراض ولا يعتبرها الوالدان مرضية. وفي وقت لاحق، يظهر إحساس بالوخز في أطراف أصابع اليد، ومع مرور الوقت يمكن أن تنتشر العملية إلى الساعد والكتف. نادرا ما يبلغ المرضى ألمحتى يحدث فقدان الوظيفة. نادرا ما يتم الإبلاغ عن الألم حتى يحدث فقدان الوظيفة.

اضطرابات البلع: تؤدي تغيرات العظام إلى انخفاض الحركة الفك الأسفلمما يحد من القدرة على فتح الفم والمضغ.

الاضطرابات السلوكية - فرط النشاط، وعدم التثبيط، والعدوانية والعناد، كقاعدة عامة، تحدث عند الأطفال الذين يعانون من أشكال معتدلة وشديدة من داء عديد السكاريد المخاطي. المشاكل السلوكية لها تأثير كبير على الحياة اليوميةالطفل وله التكيف الاجتماعي. ومع زيادة العجز المعرفي، تنضم سمات التوحد إلى فرط النشاط والعدوانية، ويلاحظ فقدان تدريجي لمهارات الكلام.

نظام القلب والأوعية الدموية

ويلاحظ تلف القلب في معظم المرضى. كما هو الحال مع داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول، يحدث تلف في الصمامات وبطانة عضلة القلب، الشرايين التاجية. غالبًا ما تتم ملاحظة أمراض الصمام التاجي، وقد يكون هناك قصور وتضيق في الفتحة الأذينية البطينية اليسرى. ومع ذلك، فإن تلف الصمامات يكون أقل وضوحًا عند الأطفال والمراهقين، وكقاعدة عامة، يتجلى في المرضى البالغين. يمكن أن تتضرر صمامات القلب بسبب تراكم عديدات السكاريد المخاطية، مما يسبب نفخة قلبية (أصوات ناجمة عن تدفق الدم السريع وغير المنتظم إلى القلب). تعمل صمامات القلب عادةً بطريقة تمنع الدم من التدفق في الاتجاه الخاطئ (العكسي) عند مرور الدم من إحدى حجرات القلب إلى أخرى. إذا كان الصمام مرتخيًا، فإنه لا ينغلق بإحكام وقد تتدفق كمية صغيرة من الدم إلى الخلف. وينتج عن ذلك تيارات معاكسة سريعة ومتقطعة في التدفق الإجمالي، والذي بدوره يولد الضوضاء. يعاني معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة هنتر من درجة ما من هذا التسرب، وهو عيب في القلب. في كثير من الأحيان، يعاني مرضى MPS من مشاكل في الأبهر أو الصمام المتريوالتي قد تتقدم ببطء على مدى سنوات عديدة دون ظهور علامات واضحة الاعراض المتلازمة. إذا تفاقمت حالة المريض، فقد يكون ذلك ضروريا جراحةلاستبدال الصمامات التالفة.

في الحالات الشديدة من متلازمة هنتر، يمكن أن تتضرر عضلة القلب نفسها بسبب تراكم عديدات السكاريد المخاطية (اعتلال عضلة القلب). قد يكون القلب أيضًا مثقلًا بالعمل بسبب الاضطرار إلى ضخ الدم عبر الرئتين المتغيرتين (المتضخمتين بشكل غير طبيعي). الجانب الأيمنأمراض القلب نتيجة لمرض رئوي أو قصور القلب الأيمن).

بسبب غير عادي مشاكل محددة، والذي قد يحدث مع داء عديد السكاريد المخاطي، فمن المستحسن للغاية الحصول على المشورة من طبيب القلب الذي لديه خبرة في العمل مع مرضى MPS.

الجهاز الهضمي

الإسهال المحتمل المرتبط بتراكم GAGs في الخلايا العصبيةالسبيل الهضمي. غالبا ما يتطور الإمساك مع التقدم في السن. منذ سن مبكرة، لوحظ تضخم الكبد الطحال. الفتق السري والإربي مميزان.