أغلى دواء في العالم سعر الجرعة الواحدة 850 ألف دولار. ماذا يعالج؟ أغلى الأدوية

تستمر أسعار أدوية التكنولوجيا الحيوية للأمراض النادرة في الارتفاع، حيث تصل إلى طبقة الستراتوسفير. لا يوجد سعر واحد لأغلى الأدوية في العالم، ولا أحد يقوم بتجميع قائمة بها. لذلك، حصلت فوربس على المرشحين المقترحين لهذه القائمة بناءً على ردود محللي التكنولوجيا الحيوية الذين شملهم الاستطلاع في وول ستريت. قمنا بعد ذلك بمسح الشركات المصنعة حول تكلفة الجرعة للمريض البالغ النموذجي. وبما أنه لم يتم الحصول على قيمة السعر، فقد استخدمنا توقعات المحللين. ووجدوا أن الأسعار تختلف باختلاف الجرعة، والتي تختلف باختلاف وزن المريض وعوامل أخرى. لقد قمنا بإدراج الأدوية في قائمتنا التي تكلف 200000 دولار أو أكثر سنويًا للمريض العادي. بعض أدوية باهظة الثمنولم يتم تضمين علاجات السرطان التي تكلف 200 ألف دولار سنويًا في القائمة بسبب مريض متوسطيأخذهم فقط لبضعة أشهر. اذن هذا هو أغلى الأدوية في العالم 2017.

9. الدورازيم

التكلفة السنوية: 200.000 دولار. الشركة المصنعة: Genzyme، BioMarin

يعالج هذا الدواء متلازمة هيرلر (MPS I)، والتي تتسبب في فقدان المرضى للأخلاق والأخلاق التطور الجسديفي سن 4 سنوات. يعاني منه ستمائة شخص في العالم.

8. تسيرزيم

لمرض غوشيه رواسب الدهونتتراكم في الطحال والكبد والرئتين نخاع العظموأحياناً في الدماغ، مما يؤدي إلى اضطرابات في الهيكل العظمي وفقدان وظائف الرئة والكلى. ويحل الدواء محل الإنزيم الذي يفتقر إليه المرضى الذين يعانون من مرض جوشر. ويوجد في جميع أنحاء العالم 5200 مريض بهذا المرض.

7. فابرازيمي

التكلفة السنوية: 200000 دولار الشركة المصنعة: جينزايم

يسبب مرض فابري إحساسًا بالحرقان وبقع أرجوانية وتضخم القلب ومشاكل في الكلى. عدد المرضى الذين يعانون من هذا المرض، يتجاوز 2200 شخص في جميع أنحاء العالم. المركز السابع بين أغلى الأدوية في العالم 2015-2016.

6.اركاليست

التكلفة السنوية: 250 ألف دولار. الشركة المصنعة: ريجينيرون

يعالج الدواء متلازمة ماكل-ويلز، التي تصيب 2000 شخص في جميع أنحاء العالم. هذه المتلازمةيسبب الحمى المتكررة والطفح الجلدي وآلام المفاصل والكلى.

5.الميوزيم

التكلفة السنوية: 300 ألف دولار. الشركات المصنعة: Genzyme وBioMarin Pharmaceuticals

يحل Myozyme محل الإنزيم المفقود في مرض بومبي. هذا المرض المميت يضعف العضلات ويوسع القلب. لا علاج ل مراحل متأخرةيقتصر المرضى في النهاية على الكراسي المتحركة ويتطلبون ذلك تهوية صناعيةرئتين. يعاني تسعمائة شخص حول العالم من هذا المرض.

4. سينريز

التكلفة السنوية: 350 ألف دولار الشركة المصنعة: Viropharm

علاج سينريز وراثي وذمة وعائية(HAE) هو اضطراب في الجهاز المناعي يسبب تورمًا في تجويف البطنوالشفاه ويصيب المرض 6000 شخص في الولايات المتحدة.

3. ناجلازيم

التكلفة السنوية: 365000 دولار الشركة المصنعة: BioMarin Pharmaceuticals

البرونزية في ترتيب أغلى الأدوية. يعالج هذا الدواء اضطرابًا أيضيًا يسمى متلازمة ماروتو لامي (MPS VI)، والذي يؤثر على 1100 شخص في جميع أنحاء العالم. تشمل الأعراض تضخم الرأس والشفاه السميكة وقصر القامة. قد يكون المرضى مقيدين بالكرسي المتحرك اعتبارًا من سن 15 عامًا.

2. التجاوز

التكلفة السنوية: 375000 دولار الشركة المصنعة: شير

يعالج هذا الدواء ما يسمى متلازمة هنتر (داء عديد السكاريد المخاطي II، MPS II)، والذي يسبب تسطيح الأنف، وتضخم اللسان، وصعوبة التنفس، وتلف الدماغ. هناك ألفي مريض في العالم يتناولون هذا الدواء.

1. سوليريس

التكلفة السنوية: 409.500 دولار الشركة المصنعة: Alexion Pharmaceuticals

أغلى دواء في العالم. هذا الدواء ينتمي إلى الانتيابي بيلة الهيموجلوبين الليلية(بي إن جي). يعالج اضطرابًا يقوم فيه الجهاز المناعي بتدمير خلايا الدم الحمراء. وبدون علاج، كقاعدة عامة، تحدث الوفاة في غضون 10 سنوات. ويصيب هذا المرض 8000 شخص في الولايات المتحدة.

وإدارة الموقع بدورها تتمنى لكم صحة جيدةكل التوفيق لك ولن تحتاج أبدًا إلى مثل هذه الأدوية باهظة الثمن.

إذا أنتجت إحدى الشركات منتجها رقم 200 من الباراسيتامول أو قطرة سعال أخرى بنكهة الفراولة، فإن تسعير منتجاتها سوف يعتمد على السوق. وإلا فلن تتمكن من البيع، حتى مع وجود مسوق نجمي وإعلان قاتل على كل لوحة إعلانية. إنها مسألة مختلفة تمامًا عندما يدعي الدواء أنه الدواء الشافي. هنا يقدم ممثلو "شركات الأدوية الكبرى" رحلات خيالية، ويتجاوز طول جناحيها أحيانًا الحدود المعتادة.

نادر = باهظ الثمن

أغلى الأدوية، بحسب فوربس، هي أدوية لعلاج الأمراض اليتيمة. في الواقع، هذا أمر مفهوم: عندما يعاني 2-3 آلاف مريض فقط في العالم من علم الأمراض، فلا ينبغي للمرء أن يتوقع أن تكاليف البحث والتطوير ستتم تغطيتها من خلال مبيعات واسعة النطاق. الطريقة الوحيدة للتعويض عن موارد الوقت والمال هي تضمينها في السعر. وفي مثل هذه الحالات يمكن أن تصبح رائعة بكل بساطة.

لذا، لفترة طويلةاحتل الدواء راحة اليد بين منتجات القطاع المتميز سوليريس (المادة الفعالة– إكوليزوماب، الشركة المصنعة – شركة أليكسيون للأدوية). هذا هو الدواء الأول والوحيد في الولايات المتحدة لعلاج بيلة الهيموجلوبين الليلية الانتيابية، والتي تؤثر اليوم على 8 آلاف شخص حول العالم. تبلغ تكلفة دورة العلاج بالدواء المعجزة 409.5 ألف دولار سنويًا. تبلغ المبيعات السنوية حوالي 300 مليون دولار. ومن المثير للاهتمام أن الفشل في التجارب السريرية (لم تكن سوليريس فعالة بما فيه الكفاية في التهاب المفصل الروماتويدي) تبين أنه حقق نجاحًا تجاريًا: فلو كان المؤشر الأول هو الوحيد، لأصبح الدواء "واحدًا من" الآخرين بتكلفة تبلغ حوالي 20 ألف دولار سنويًا.

حبة لكل مليون

ولكن بعد عامين، اضطر سوليريس إلى التحرك، وإفساح المجال للدواء كزعيم جليبيرا(من إنتاج شركة UniQure الهولندية)، تبلغ تكلفة استخدامه لمرة واحدة 1.6 مليون دولار، والمنتج مخصص لعلاج نقص البروتين الدهني، وهو مرض نادر آخر. يمكن دفع ثمن الدواء بالتقسيط على مدار 5 سنوات، على الرغم من أنه من غير المرجح أن يغير هذا أي شيء جذريًا بالنسبة لمعظم المرضى. اليوم، يتم تشخيص نقص البروتين الدهني في حوالي 1-2 شخص في المليون. في الدول الأوروبية لا يوجد أكثر من عدة مئات من هؤلاء المرضى. وبالمناسبة، أصبح جلايبيرا أول دواء للعلاج الجيني معتمد من قبل الوكالة الأوروبية الأدويةللاستخدام في الاتحاد الأوروبي. اليوم، انخفض سعر الدواء بشكل كبير - إلى مليون دولار. وعلى الرغم من الخصم الرائع، فإن جلايبيرا يظل الدواء الأكثر تكلفة في تاريخ العالم.

ارتفاعات شاهقة السماء

أما الأماكن المرتفعة الثانية والثالثة وغيرها من الأماكن المرتفعة في مخطط الأسعار فتحتلها أيضًا الأدوية اليتيمة. على وجه الخصوص، المخدرات التنقيط(التي تصنعها الشركة الأمريكية Shire Human Genetic Therapies Inc.) تكلف المرضى 375 ألف دولار سنويًا. يتم استخدامه لمتلازمة هنتر التي تصيب حوالي 2 ألف شخص في العالم.

سعر الدواء ليس بعيدا جدا ناجلازيم(تم تصنيعه بواسطة شركة BioMarin Pharmaceuticals) لعلاج اضطراب أيضي يسمى متلازمة ماروتو لامي (MPS VI)، والذي يؤثر على 1100 شخص في جميع أنحاء العالم. تكلفة الدورة 365 ألف دولار.

الدواء سينريز(المصنع بواسطة شركة ViroPharma Inc.) يعالج الوذمة الوعائية (HAE)، وهو اضطراب في الجهاز المناعي يسبب تورمًا في البطن والشفتين. ويصيب المرض 6 آلاف شخص في الولايات المتحدة. تبلغ تكلفة دورة العلاج بعقار مبتكر 350 ألف دولار.

مقابل 300 ألف دولار، يمكن علاج الأشخاص المصابين بمرض بومبي بهذا الدواء ميوزيمي(الشركة المصنعة: BioMarin Pharmaceuticals). يحل الدواء محل الإنزيم المفقود في هذا المرض. سوق استخدامه أضيق من سوق المنتجات باهظة الثمن الأخرى - 900 شخص فقط في العالم.

إن التكاليف الباهظة للأدوية اليتيمة تثير التساؤلات، ولكن من ناحية أخرى، يتعين علينا أن نكون سعداء على الأقل ببدء إنتاج هذه الأدوية على الإطلاق. قبل عشر سنوات، لم يتم تطوير مثل هذه الأدوات ببساطة. واليوم، يعمل العالم بنشاط على الترويج لفكرة توفير العلاج اللائق للمرضى الذين يعانون من هذه المشكلة أمراض نادرة. يتم تقديم جميع أنواع الحوافز للمنتجين، من المزايا الضريبيةقبل أي تفضيلات تجارية أخرى. ونتيجة لذلك، ففي الولايات المتحدة وحدها في العام الماضي، كان 40% من بين 41 طلباً جديداً للأدوية وافقت عليها إدارة الغذاء والدواء، عبارة عن أدوية يتيمة. وعلى مدار 14 عامًا انتهت في عام 2013، وافقت الهيئات التنظيمية الأمريكية على 86 عقارًا يتيمًا، وفقًا لتقرير صادر عن مركز أبحاث تطوير الأدوية بجامعة تافتس. ولكن، كما لاحظ الباحثون، فإن تكلفتها المرتفعة للغاية تدفع شركات التأمين والدافعين الآخرين إلى إعادة النظر في سياسات السداد الخاصة بهم. لذلك، من الممكن أنه حتى في البلدان التي لديها تأمين صحي إلزامي، سيتعين على المرضى أنفسهم دفع تكاليف العلاج قريبًا. وعلى الرغم من التهديدات القائمة، فإن تفرد مثل هذه العلاجات يسمح للمصنعين بإملاء الأسعار في سوق الأيتام، ووفقا لأبحاث تقييم، فإن أسعارها أعلى بستة أضعاف من أسعار الأدوية الشعبية.

الفياجرا في العصور الوسطى
واحدة من أغلى الأدوية معروف للعالم، كان هناك "جوز الهند البحري". لكن لم يسبق لأحد أن رأى الشجرة التي تحمل هذه الثمار. اعتقد البحارة أن "جوز الهند البحري" ينمو في المحيط ويحميه الطائر الأسطوري جارودا. وادعى العلم الرسمي أن الجوز هو ثمرة نبات ينمو في قاع المحيط الهندي.
يُنسب "جوز الهند البحري" الغامض إلى الكثيرين خصائص رائعة. أعلنها الأطباء والمعالجون علاجًا سحريًا لجميع الأمراض وأجمعوا بالإجماع على أن هذه الثمار تعالج العجز الجنسي بشكل فعال وتزيد من القدرات الجنسية للرجال.
باع الصيادلة في العصور الوسطى صبغة من قشور جوز البحر مع إضافة اللوز. صحيح أنه لا يستطيع الجميع تحمل تكلفة العلاج بهذه الأدوية. على سبيل المثال، في جزر المالديف، أعلن زعماء القبائل مقدما أن كل "جوز الهند البحري" الذي جرفته الأمواج إلى الشواطئ كان ملكهم وقاموا بلا رحمة بقطع أيدي أي شخص يحاول إخفاء اكتشافه.
تم حل لغز "جوز الهند البحري" في القرن الثامن عشر، عندما اكتشف المستعمرون الفرنسيون، أثناء استكشافهم لجزر سيشيل، أشجار النخيل المليئة بهذه المكسرات حرفيًا. انخفض سعرهم بشكل حاد، وحوالي الخصائص الطبيةأوه، لقد نسوا على الفور.

شابة وواعدة

ومع ذلك، في قطاع الأدوية المتميزة، ليست الأدوية اليتيمة وحدها هي التي تهيمن على السوق. في تقريرهم، أخذ خبراء مجلة فوربس في الاعتبار فقط الأموال التي تكلف أكثر من 200 ألف دولار سنويًا للمريض العادي. بعض أدوية السرطان باهظة الثمن، والتي تكلف أيضًا 200 ألف دولار لمدة عام من العلاج، لم تكن مدرجة في القائمة لأن المريض العادي يتناولها لبضعة أشهر فقط. ولكن في الواقع، هذا لا ينقل أدوية الأورام المبتكرة إلى شريحة ذات سعر أقل.

ووفقاً لأحدث التوقعات من شركة FirstWord Pharma، فإن عشرين من أدوية السرطان التي من المتوقع أن تحقق نمواً تجارياً كبيراً سوف توفر مبيعات عالمية لصناعة الأدوية بقيمة 40 مليار دولار بحلول عام 2020. واليوم بالفعل تصل تكلفة دورة العلاج الجديد للأورام إلى 6 إلى 10 آلاف دولار شهرياً. نحن نتحدث عنلا يتعلق الأمر بأغلى علاج. على سبيل المثال الدواء " ريفيليميد"(الشركة المصنعة - Celgene International Sarl.) تكلف 7 آلاف يورو لكل طرد، و" داساتينيب"(الشركة المصنعة - بريستول مايرز سكويب) تكلف حوالي 6 آلاف يورو.

ويعتقد أن أغلى أدوية الأورام لا تزال تخضع للتجارب السريرية، وسوف تظهر "أسنانها" سعرها في موعد لا يتجاوز 5 سنوات. ومن ناحية أخرى، هناك أمل في أن تؤدي المنافسة العامة إلى تقليل حدتها تدريجيًا. في البلدان المتقدمة، يتم حل المشكلة جزئيًا بسبب ارتفاع تكاليف الرعاية الصحية الشاملة والدعم الحكومي في تنفيذ برامج العلاج الحديثة لمرضى السرطان. ولكن حتى هناك، لا يتمتع المرضى بإمكانية الوصول إلى العلاجات المبتكرة بسبب صعوباتهم التكلفة العالية. أما في البلدان ذات الاقتصادات النامية، مثل أوكرانيا، فإن الوضع أسوأ بكثير.

سوق "اليتيم".
وفقًا لأبحاث السوق التي أجرتها شركة Evaluate، بحلول عام 2020، ستمثل المبيعات في قطاع الأدوية اليتيمة 19% من إجمالي سوق الأدوية الموصوفة في الولايات المتحدة واليابان وأوروبا، باستثناء الأدوية الجنيسة. وأكد الباحثون أن المبيعات السنوية قد تصل إلى 176 مليار دولار بنهاية هذا العقد.

اكتشف من بين الآلاف

ويعتقد الخبراء أيضًا أنه سيتم إضافة مليارات الدولارات إلى شريحة أدوية علاج التهاب الكبد الوبائي سي بسبب إطلاق أدوية جديدة من شركتي AbbVie و Merck. ويتجلى ذلك من خلال مؤشرات الدواء سوفالدي(من إنتاج شركة Gilead Sciences Inc.) - تبلغ تكلفة القرص الواحد ألف دولار، وقدرت مبيعات عقار التهاب الكبد بعد 5 سنوات من إطلاقه بمبلغ 3 مليارات دولار.
في الواقع، يمكن تسمية هذا الدواء بالقشة الأخيرة في صبر الرعاية الصحية العالمية. منذ بعد طرحه في السوق الأمريكية مسألة السعر سوق الأدويةأصبحت منظمة الصحة العالمية مهتمة بجدية. وفي العام الماضي، دعت المنظمة الحكومات الأوروبية إلى تبادل الخبرات بشكل نشط بشأن إنشاء أنظمة تسعير فعالة للأدوية الجديدة المخصصة لعلاج السرطان والسكري والتهاب الكبد الوبائي سي. ولا يقع تقييم فعالية الأدوية الجديدة من حيث التكلفة على عاتق السلطات التنظيمية التي تسمح باستخدامها. لمثل هذه الأدوية في البلاد. الممارسة السريرية. ولكن، نظراً لتزايد شهية الشركات المصنعة، فليس من الواقع أن الوضع سيظل على هذا النحو في المستقبل.

القرن أغلى من الذهب
لا يزال قرن وحيد القرن يحتفظ بلقب أغلى دواء في تاريخ الصيدلة. الطلب على هذا الدواء يتزايد باستمرار. وهذا ليس على الإطلاق في العصور القديمة للمعالجين والكيميائيين، ولكن اليوم، في القرن الحادي والعشرين. في تقريره السنوي مدير هيئة الحدائق الوطنية جنوب أفريقياأفاد جيف جيسفورد أن سعر كيلوغرام من قرن وحيد القرن وصل في السوق السوداء إلى 400 ألف راند (حوالي 60 ألف دولار) وتجاوز سعر الذهب. يقول العلماء والمدافعون عن البيئة بالإجماع: إن قرن وحيد القرن هو تقريبًا نفس مادة شعر الإنسان وأظافره، وبالتالي ليس له أي خصائص طبية. لكن الإيمان بقوتها قوي للغاية لدرجة أن جميع تأكيدات الخبراء لا تؤدي إلى نتائج. قبل عدة سنوات، اضطرت فيتنام إلى استدعاء دبلوماسي من سفارتها في جنوب أفريقيا بعد فضيحة تتعلق بمحاولته صرف مبلغ كبير مقابل بوق غير قانوني.

طريق مدروس جيدًا

إذا نظرت إلى ذروة الأسعار العالمية من تلة أوكرانيا، ينتابك شعور سريالي بأننا لا نتحدث عن الأدوية، بل على الأقل عن الماس النادر أو سيارات لأصحاب الملايين. لكن من الصعب أن يجادل المرء مع العبارة المبتذلة القائلة بأن الصحة أكثر قيمة من أي شيء آخر. يكفي الخوض في هذه القضية قليلاً لتوضيح الأمر: أغلى الأدوية هي في طليعة الابتكار وتنقذ حياة المرضى اليائسين حقًا. وبطبيعة الحال، في بعض الأماكن تبدو أسعار المنتجات الجديدة في سوق الأدوية سخيفة. ومع ذلك، فإن مجرد ظهور مثل هذه الأدوية يعد نعمة بالفعل.
بعد كل شيء، المنافسة في الأدوية العالمية قوية للغاية، وبعد الشركات الأمريكية والأوروبية، تلحق الشركات المصنعة العامة بالركب، ينخفض ​​\u200b\u200bالسعر حتما حتى يصل إلى مستوى مقبول إلى حد ما. وعلى الرغم من أن العملية ليست سريعة، إلا أنها مستمرة دائمًا.

بالإضافة إلى ذلك، تحاول العديد من الدول فرض ذلك. وبالنظر إلى نمو نفس أمراض الأورام، التي تحتل المرتبة الثالثة في البلدان المتحضرة من حيث الوفيات، يصر خبراء الصحة على إيجاد آليات اقتصادية فعالة من شأنها أن تتيح للمرضى إمكانية الوصول إلى أدوية جديدة.

لكن أثناء بحثهم عنهم، تظل اللوحة التي تبلغ قيمتها مليون دولار بمثابة حكاية أو حكاية مضحكة، وفي إلى حد كبيريعفي الصيدليات من المجمعات فيما يتعلق بأسعار الأدوية التي بات يصرفها لها الزوار الذين لا يفهمون الوضع الاقتصادي.

مصادر:
موريسون سي. تم تحديد سعر مليون دولار للعلاج الجيني لـ Glybera // الأسرار التجارية. - 2015. - 3 مارس؛ فوربس. who.int.
توجد قائمة كاملة بالمصادر في مكتب التحرير.

أغلى دواء في العالم – 850 ألف دولار للجرعة الواحدة! تذكر هذا الاسم: لوكستورنا. من الآن فصاعدا هذا هو الأغلى دواء طبي، الذي جاب مساحات الصيدليات، يكتب مجلة مكسيم.

لا، هذا ليس علاجا للجشع. وهذا في الواقع، كما يقولون في سكولكوفو، "عقار مبتكر". وقد كان هذا الدواء مبتكرًا للغاية لدرجة أن شركة Spark Therapeutics، الشركة التي طورت عقار Luxturna، كانت تنوي في الأصل بيعه مقابل مليون دولار للجرعة الواحدة.

لوكستورنا مصممة لعلاج المريض من أقصى الحدود مرض مقرف- العمى الوراثي. يعالج الدواء العمى باستخدام العلاج الجيني (نهج حديث للغاية وفعال حقًا الطب الحديث، بناءً على التغيرات في الجهاز الوراثي للخلايا الجسدية للمريض).

وبعد أن قالت شركات التأمين إن المليون مبلغ كبير للغاية، وهو عبئ لا يمكن تحمله على الميزانية، تم تخفيض السعر بنسبة 15 في المائة. لكن حتى هذا يجعل عقار لوكستورنا أغلى دواء.

لقد أثبت الاختبار أن Luxturna يستعيد بالفعل الرؤية لدى أولئك الذين لديهم شكل نادر من العمى الوراثي.

كيف يعمل هذا الشيء؟

لحسن الحظ، لا يوجد التنويم المغناطيسي الذاتي - يقولون أنه منذ أن دفعت 850 ألفًا، يجب علي ببساطة أن أتحسن. وبعد حقنة واحدة من الدواء، يعمل مثل الفيروس على شبكية العين ويستبدل الجين المعيب، وبعد ذلك تبدأ عملية استعادة الرؤية. ستكون هناك حاجة إلى حقنتين (واحدة لكل عين)، وسيكلف علاج كل عين 425 ألفًا، أي ما مجموعه 850 ألفًا.

في الوقت نفسه، كما لاحظ الخبراء الذين ينتقدون الصيادلة الجشعين، فإن السعر باهظ حتى بمعايير العلاج الجيني الجديد. على سبيل المثال، أغلى دواء جيني ضد سرطان الدم يكلف 474 ألف دولار. ليست هدية، لكنها لا تزال أكثر تواضعًا من لوكستورنا.

الشيء الأكثر إثارة للدهشة الذي لاحظه الخبراء هو ذلك تهديد حقيقيأنه عندما تبدأ شركات التأمين في دفع ثمن هذا العلاج الباهظ الثمن بشكل لا يصدق، ستصبح شركات الأدوية وقحة تمامًا وتبدأ في رفع الأسعار إلى أعلى!

في الأسبوع الماضي، أجلوا في ألمانيا إطلاق دواء طال انتظاره في الأسواق، ونحن نتحدث عن أول دواء تمت الموافقة عليه في أوروبا يمكنه تغيير الجينوم البشري. وأجلوا، كما جاء في قرار اللجنة، «إلى حين المصادقة تأثير علاجي" معارضو التدخل الجذري في الطبيعة البشرية يحتفلون بالنصر. وفي الوقت نفسه، فإن قسماً كبيراً من المجتمع العلمي مقتنع بأن البشرية تعمل على إبطاء التقدم بلا داع، لأنه عندما يصبح "تحرير" الجينات علاجاً عادياً، فإننا لن نتخلص من الأمراض المستعصية فحسب، بل سنعمل أيضاً على تحسين الجينوم بشكل جذري. إنسانية. فهل العالم جاهز للعلاج الجيني، والناس مستعدون للتحسين الذاتي بشكل معقول، وإذا كان الأمر كذلك، فهل يحظى الروس بالفرصة لنوع جديد من العلاج؟

في أمبولة صغيرة بها ملصق غير واضح - بالتأكيد السائل واضح. هذا هو جلايبيرا - أغلى دواء في العالم. تبلغ تكلفة دورة العلاج بهذا الدواء 1.1 مليون يورو. تحتوي أمبولة واحدة (53 ألف يورو) على مئات الآلاف من الفيروسات التي أدخل فيها العلماء نسخة من جين LPL العامل (جين الليباز البروتين الدهني) - وهو المسؤول عن إنتاج إنزيم خاص في العضلات يستخدم الدهون في الجسم . إذا "انكسر" الجين، فأقل كمية الأطعمة الدسمةيسبب التهابًا حادًا في البنكرياس وانسداد الأوعية الدموية باللويحات.

آلية العمل هي كما يلي: بمجرد دخول الفيروسات "الطبية" إلى الجسم، يتم دمجها، حسب طبيعتها، في الحمض النووي البشري وتستبدل الجين "المكسور" بالجين الصحيح. يقول المعارضون بشكل مختلف: مع بضع حقن فقط في الفخذ، يصبح الشخص كائنًا معدلاً وراثيًا (وبالتالي الكائنات المعدلة وراثيًا)، لأن الحمض النووي الخاص به يتضمن قطعًا اصطناعية من الجين. ومهما كان الأمر، فإن التأثير هو أن الجسم نفسه يبدأ في إنتاج ما يكفي من الإنزيمات للتعامل مع الدهون، ويحصل الشخص على فرصة ليعيش حياة كاملة.

يشرح المطورون التكلفة الرائعة بحقيقة أن Glybera تم تطويره لمدة 25 عامًا ويتطلب استثمارات ضخمة. بالإضافة إلى ذلك، فإن دائرة المستخدمين المحتملين للدواء ضيقة: يحدث هذا الاضطراب الجيني لدى 1-2 أشخاص لكل مليون. اتضح بهذه الطريقة: تكلفة دورة العلاج مماثلة للأدوية الباهظة الثمن التي يتعين على هؤلاء المرضى تناولها طوال حياتهم لتعويض الإنزيم المفقود.

ومع ذلك، فإن السابقة الرئيسية إذا دخل هذا الدواء إلى السوق الأوروبية لن تكون المال. وبعد جليبيرا، من الممكن أن تتدفق العشرات من الأدوية المعدلة للجينات إلى سوق الاتحاد الأوروبي ــ وكلها تتراكم في مخازن شركات الأدوية لسنوات. انطلاقًا من حقيقة أن المفوضية الأوروبية (حكومة الاتحاد الأوروبي) ووكالة الأدوية الأوروبية (EMA) أعطتا الضوء الأخضر، فإن أوروبا تخشى أن تتخلف عن الصين في هذا المجال، حيث تمت الموافقة رسميًا على بيع عقارين للعلاج الجيني (كلا الأورام).

- الطريقة التي تم استخدامها لتوصيل نسخة من LPL إلى الجينوم قابلة للتطبيق أدوية مختلفة"، يؤكد توماس سالمونسون، رئيس اللجنة الأدويةللبشر في وكالة الأدوية الأوروبية. وهذا يعني أنه يمكننا التحدث عن علاج العديد من الأمراض الناجمة عن خلل في الجينات.

فلماذا فعلت اللجنة الألمانية ( اسم رسمي G-BA - اللجنة الفيدرالية المشتركة) للمرة الثالثة منذ عام 2012 ترفض طرح عقار العلاج الجيني هذا في السوق؟ يوجه التفسير الرسمي شركة التطوير إلى تقديم "بيانات إضافية عن القيمة العلاجية للدواء"، ولكن في الواقع يبدو أن المسؤولين يلعبون بأمان: كانت هناك فضائح مدوية للغاية بسبب حقيقة أن الأدوية الجينية التجريبية كانت تقتل الناس . نعم اليوم أصبح واضحا للجميع أن هذه الأدوية هي المستقبل، ولكن تحملوا المسؤولية عنها المخاطر الجانبيةومرة أخرى لم يفعل المسؤولون الذين يسيطرون على سوق الأدوية الرئيسية في أوروبا ذلك.

بالتآمر مع الفيروس

إن فكرة أنه من خلال التدخل في الجينات من الممكن تخليص البشرية من أمراض كانت غير قابلة للشفاء في السابق، أثارت عقول العلماء منذ منتصف السبعينيات، عندما كانت الأساليب الأساسية قد تم تطويرها بالكاد. الهندسة الوراثية. لقد فهم الخبراء على الفور: فرق جوهريطريقة العلاج الجديدة هي أنه لا يزيل عواقب المرض ولكن السبب الجذري لها.أصبحت هذه العملية أكثر أو أقل واقعية بعد أن تعلم علماء الوراثة ربط جينات معينة بالأمراض. وبعد مشروع «الجينوم البشري» (من خلال فك رموز الجينوم)، أصبح من الواضح: في الواقع، عدد الجينات المسؤولة عن الوظائف الحيوية للجسم أقل مما كان يعتقد - «فقط» 20-25 ألفًا (وليس 100 ألف). وفي الوقت نفسه، فإن أنواع مختلفة من "الانهيارات" في الجينات، التي تؤدي إلى خلل في عمل الجسم، هي ظاهرة متكررة.

يقول نائب مدير قسم الوراثة الطبية: "من حيث المبدأ، في أي مجموعة سكانية، يعاني كل 150 إلى 160 طفلًا من مرض وراثي أو آخر". المركز العلميالكباش فيرا إيجيفسكايا.— بالنسبة للبالغين، هذه الأرقام أقل: واحد لكل 200-250 شخص. هذه الأمراض ليست بالضرورة شديدة لأن علم الأمراض الوراثيةيمكن أن تكون مختلفة. على سبيل المثال، هناك الجين الذي يسبب زيادة كبيرة في نسبة الكولسترول. ونعلم أيضًا أن ما بين 50 إلى 70 بالمائة من حالات فقدان السمع والصمم الخلقي ناتجة أيضًا عن عيوب جينية. وهناك حالات جهازية يتأثر فيها القلب والبصر والعقل.

كانت المحاولات الجادة الأولى "لتحرير" الجينوم تابعة لنجوم حقيقيين في علم الوراثة، الذين اختاروا كأهداف أمراض خطيرةيرتبط بوجود خلل في جين معين. تم اختبار فكرة "تحرير" الجينوم عدة مرات على النباتات والحيوانات: تم اختيار الفيروس كوسيلة نقل، وتم "تحميله" عنصر مفيد. وهكذا في عام 1999 جيمس ويلسونبدأ مدير معهد العلاج الجيني بجامعة بنسلفانيا، في اختبار حامل فيروسي لتحرير الجينوم البشري. كان ويلسون في عجلة من أمره: وتبين فيما بعد أنه انتهك القواعد التجارب السريريةوعلى وجه الخصوص، التزمت الصمت بشأن موت قرود التجارب.

تم إعطاء شاب يبلغ من العمر 18 عامًا حقنة تحتوي على عقار لتغيير الجينوم جيسي جيلسنجرمن ولاية اريزونا. عانى جيسي مرض نادر: كبده لم ينتج الإنزيم الذي يفكك الأمونيا - ثانويةالنشاط الحيوي للجسم. عادة، يموت علماء الأمراض بسبب هذا قبل أن يبلغوا سن الخامسة، لكن جيسي - حالة خاصة: الطفرة لم تكن موروثة، بل ظهرت بشكل عفوي في الجسم. وبعد حقنة تحتوي على فيروسات "طبية"، أصيب بالحمى ثم أصيب بأمراض متعددة الأعضاء. وفي اليوم الثاني مات الشاب.

يوضح قائلاً: "خضع جيسي للعلاج الجيني المعتمد على الفيروسات الغدية". أنشا بارانوفا، أستاذ بكلية بيولوجيا الأنظمة بجامعة GMU (الولايات المتحدة الأمريكية)، رئيس مركز دراسات الأمراض المزمنةالتمثيل الغذائي في كلية العلوم بجامعة الخليج الطبية، مدير العلوم في شركة أطلس الطبية الحيوية القابضة وعضوًا المجتمع الأمريكيعلم الوراثة البشرية. — لقد تم التخلي عنها الآن لأنها تسبب رد فعل مناعي قوي لدى بعض المرضى. من المستحيل معرفة ما إذا كان ذلك سيحدث أم لا حتى يدخل الفيروس الغدي إلى الجسم. يمكننا أن نقول أن وفاة جيسي كانت مأساة ليس فقط لوالديه، ولكن لجميع العلاج الجيني. لأنه بعد ذلك مباشرة تم تعليق جميع الأعمال المتعلقة باستخدام العلاج الجيني على جسم الإنسان.

تم تقويض مهنة ويلسون العلمية، وتم إغلاق معهد العلاج الجيني بالكامل. تم فرض حظر غير محدد المدة في الولايات المتحدة على جميع تجارب "تحرير" الجينوم البشري. كان العلماء ساخطين، لكن الوقف كان مفيدا إلى حد ما. بدأنا في البحث بنشاط عن طرق جديدة لتوصيل الأدوية الجينية واستقرينا على الفيروسات القهقرية. وعلى عكس الفيروسات الغدية، فإنها لم تسبب اضطرابًا في جهاز المناعة، ولكن كان لها عيب آخر - حيث يتم دمج مثل هذه الفيروسات في الجينوم بشكل عشوائي، "حيث أرسلها الله".

وفي عام 2004، قدم الفرنسيون دواءً لعلاج الحالات الشديدة نقص المناعة المشترك- مرض يولد فيه الطفل دون أي مناعة على الإطلاق. طوال حياته، وهي قصيرة للأسف، يعيش في غرفة معقمة ويتواصل مع والديه مرتديًا قفازات مطاطية. وكان هؤلاء الأطفال هم الذين تم إعطاؤهم دواءً لتصحيح الخلل في الجين. كان التأثير مذهلاً - بدأ 10 أطفال في تطوير مناعتهم الخاصة، ولكن في الوقت نفسه، أصيب اثنان بسرطان الدم (لحسن الحظ، تم شفاؤهما). وكما تبين فيما بعد، قام الفيروس القهقري بإدخال جين "علاجي" بجوار الجين الذي يسبب سرطان الدم هذا على وجه التحديد. مرة أخرى، تم رفض العلاج الجيني: فقد أصبحت السيطرة على أبحاث العلاج صارمة للغاية لدرجة أن تدفق الابتكار توقف لعدة سنوات، في كل من أوروبا والولايات المتحدة. ثم جاءت الصين في المقدمة.

صنع في الصين

تقول البروفيسور أنشا بارانوفا: "بعد هذه الأحداث مباشرة تقريبًا، تمت الموافقة على استخدام عقارين مرتبطين بإيصال الجينات السليمة إلى الورم في الصين، وهما جينديسين وأونكورين". أمراض الأوراموبشكل أكثر تحديدًا، تقوم بتنشيط الجين p53، وهو "المسؤول" عن قمع نمو الخلايا السرطانية.

ومن المثير للاهتمام أن الصينيين جلبوا على عجل إلى السوق ليس تطوراتهم الخاصة، ولكن الأدوية التي تم تصنيعها في كوريا الجنوبية والولايات المتحدة الأمريكية، لكنها لم تصل إلى المستهلكين بسبب الحواجز التشريعية. في الإمبراطورية السماوية ليسوا دقيقين جدًا بشأن شروط التنفيذ التجارب السريريةوإخفاء العدد الحقيقي للحالات الخطيرة، بحسب المتشككين آثار جانبية. بعبارة أخرى، اختارت الصين أن تطرح للبيع بكميات كبيرة دواءً لم يتم اختباره بشكل كامل ومن شأنه أن يساعد عدد كبيرالناس (حتى لو كان ذلك قد يسبب عواقب غير متوقعة بالنسبة للبعض). وفي أوروبا والولايات المتحدة، سلكوا مساراً مختلفاً: فحياة الضحية المحتملة للآثار الجانبية (ولو واحدة فقط) أصبحت أعلى من حياة مئات المرضى المحتملين الذين، وفقاً لعدد من الخبراء، يمكن لهذا الدواء أن يساعدهم.

في حين أن لجان أخلاقيات علم الأحياء هي التي تقرر من هو على حق، فإن جمهورية الصين الشعبية لم تحصل على أرباح قوية من بيع الأدوية على مدى السنوات الماضية فحسب، بل اكتسبت أيضًا شهرة باعتبارها عاصمة العلاج الجيني - حيث يأتي الأشخاص الذين يعانون من أشكال حادة من سرطان الرأس والرقبة إلى بكين من جميع أنحاء العالم للعلاج. وهذا ما دفع مجموعة من الباحثين من الولايات المتحدة إلى كتابة رسالة إلى قيادة المعهد الوطني للصحة (الذي يوزع ميزانية العلوم الطبية الحيوية) يدعونهم فيها إلى التخلي عن السيطرة الكاملة على العلاج الجيني. وبعد ستة أشهر من المداولات، اتفق المسؤولون مع العلماء.

ومن المهم أن نلاحظ أنه بعد الوقف القسري، تخلى العديد من العلماء عن الإصدارات السابقة من الفيروسات الناقلة. اليوم، يفضلون الفيروس المرتبط بالغدة (AAV): الغالبية العظمى من الناس هم حاملون له، لذلك لن يواجهه الجهاز المناعي بالعداء. بالإضافة إلى ذلك، لدى AAV ميزة واحدة رائعة: أنواع مختلفةويترسخ الفيروس في أعضاء معينة، مثل الكبد والعينين وخلايا المخ، وكما في حالة جليبيرا، في العضلات بشكل رئيسي. صحيح أن له أيضًا عيوبًا: فهو يمكن أن "يأخذ" كمية صغيرة جدًا من المواد الطبية.

ومن الغريب أن الفيروس الثاني الذي يعمل عليه العلماء بشكل متزايد هو الفيروس الذي يسبب مرض الإيدز. ويستخدم الباحثون نسخته المحايدة، التي لها خصائص واعدة من وجهة نظر علاجية: فهي قادرة على اختراق خلايا الجهاز المناعي ولا تنشط الجينات المسرطنة.

توقظ الإمكانات

على مدى السنوات القليلة الماضية، كان الوضع فيما يتعلق بالأدوية "الجينية" الجديدة (التي تخضع جميعها لمرحلة أو أخرى من الاختبار) في العالم مشجعا. لقد تعلم الأطباء قمع تطور سرطان الدم المعقد باستخدام الجينات، واستعادة الرؤية للقردة المكفوفة منذ الولادة والعكس ضمور العضلات. علاوة على ذلك، في بعض الحالات، لا تكون هناك حاجة إلى حقن عديدة: على سبيل المثال، الجين الذي يسمح لك بمحاربة التليف الكيسي (الجهازي مرض وراثيوالذي يتميز بتلف الغدد إفراز خارجيوأعضاء الجهاز التنفسي)، وقام العلماء بتعبئته في رذاذ للاستنشاق.

بالمناسبة، في بلدنا في عام 2012 أصدروا شهادة تسجيللدواء العلاج الجيني الخاص بها للعلاج آفات شديدةأوعية الساق. الدواء عبارة عن جين VEGF 165 بشري، وهو المسؤول عن نمو الأوعية الدموية الجديدة. وهكذا، ودون أن يلاحظها أحد تقريبًا من قبل العالم، أصبحنا الدولة الثانية بعد الصين التي توافق على استخدام العلاج الجيني.

بالتأكيد، القضايا التي لم تحلوزن. على سبيل المثال، تعلمنا اليوم علاج الهيموفيليا (حتى الآن في التجارب على الحيوانات) عن طريق إيصال نسخة جديدة إلى عدد صغير من الجينات المسؤولة عن الإنتاج الطبيعي لعامل تخثر الدم. مقارنة ب جسم صحيهذا المبلغ هو 10 بالمائة، لكن هذا يكفي تمامًا، لنفترض أن الشخص، بعد كسر ذراعه، يمكنه انتظار سيارة إسعاف ولا يموت بسبب فقدان الدم. شيء آخر هو تلك الأمراض عندما يحتاج الجين إلى الاستبدال في جميع أنحاء الجسم، حرفيا في كل خلية. هنا العلم لا يزال عاجزا.

"يجب أن نفهم أن تقنية دمج نسخة عمل من الجين في الجينوم ليست هي الفرصة الوحيدة لتحقيق النتائج"، تذكر البروفيسور أنشا بارانوفا، "في بعض الأحيان يكون من الأسهل تشغيل جين صامت بطريقة أو بأخرى أو تنشيط جين خامل. " وقد تم ذلك مؤخرًا باستخدام الحمض النووي الريبي المزدوج. تخيل أننا في المستقبل سنكون قادرين، مع مرور الوقت، لدى كبار السن على تقليل عمل الجين المسؤول عن إنتاج اللويحات نفسها في الدماغ التي تسبب مرض الزهايمر. وهذا يفتح إمكانيات لا حدود لها حقا للبشرية.

لوكستورناليست الرغبة المسائية في تناول كل ما هو موجود في الثلاجة هي التي تشفي. ليس الجشع. ولا حتى مخلفات. يعالج الدواء العمى الوراثي.

في الولايات المتحدة، هناك حوالي ألفي شخص يحصلون على ميراث سيئ على شكل العمى. لقتل تأثير مثل هذا " كنوز مخبأة"، يوصي العلماء لوكستورنا. هذا دواء من نوع العلاج الجيني ( يعتمد الاتجاه في الطب الحديث على إجراء تغييرات على الجهاز الوراثي للخلايا الجسدية للمريض).

كيف يعمل لوكستورنا:

• تقوم بإعطاء حقنة → يبدأ الدواء، مثل الفيروس، في التأثير على شبكية العين → يستبدل " سيء"الجين → بدء استعادة الرؤية.

المصدر: موقع sci-news.com

ويبلغ سعر الجرعة للعين الواحدة 425 ألف دولار، وللعينين 850 ألف دولار على التوالي. المطور والصانع ( شركة سبارك ثيرابيوتيكس الأمريكية) في البداية كنت أرغب في بيع الدواء ل $1 000 000 .

لكن شركات التأمين قالت: مليون هو أكثر من اللازم. لذلك تم تخفيض السعر بنسبة 15%. ولكن هذا لا يجعل الأمر أسهل، وخاصة بالنسبة للألفين الأميركيين الذين يعانون من العمى الوراثي.

المصدر: السوق الحصري

دقيقة فقط

هناك أدوية جينية أخرى ليست رخيصة بأي حال من الأحوال. على سبيل المثال، دواء لسرطان الدم. تبلغ تكلفته 474 ألف دولار، وهو باهظ الثمن ولكنه أرخص لوكستورنا. وينتقد الخبراء الصيادلة الجشعين إلى أقصى حد، ويتهمونهم بالجشع والقسوة. لكن علماء الوراثة من سبارك العلاجية̶ch̶i̶kh̶a̶l̶i̶ التزم الصمت ردًا على ذلك.

والأمر الأكثر حزناً هو أنه بمجرد أن تتمكن شركات التأمين من دفع تكاليف مثل هذا العلاج الباهظ الثمن، ليس هناك ما يضمن أن شركة لوكستورنا ستصبح أكثر تكلفة.