الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال. أندر الأمراض

صحة - أهم شيءوالتي يجب أن نحميها بأفضل ما نستطيع. الطب الحديثلقد تعلم كيفية علاج العديد من الأمراض الفتاكة أو هو على وشك القيام بذلك.

انتبه، بعض الصور الموجودة في المادة قد تجعلك تشعر بعدم الارتياح.

أبلغ معظم الضحايا عن وجود "ألياف" أو ديدان معينة اخترقت عمق البشرة. ويمكن رؤية هذه "الخيوط" تحت المجهر. يعتقد العديد من العلماء أن سبب مورجيلون هو طفرة غير معروفة في الفطريات التي يمكنها البقاء على قيد الحياة حتى عند الصفر المطلق.

لا تزال النسخة المتعلقة بالطبيعة النفسية للمرض شائعة أيضًا. في عام 2012، نُشرت دراسة تفيد بعدم العثور على مسببات أمراض معروفة لدى المرضى، وأدت التغطية الإعلامية واسعة النطاق لمرض مورغيلونس إلى ارتفاع حاد في المرض.

وبحلول عام 2017، تم تسجيل نحو 20 ألف شكوى بأعراض مشابهة. جغرافية المرض: الولايات المتحدة الأمريكية (جميع الولايات الخمسين)، أقل شيوعًا في هولندا وأستراليا والمملكة المتحدة

العمى المؤقت

تعاني ناتالي أدلر، المقيمة في ملبورن، من حالة غير عادية. كل ثلاثة أيام تصاب فتاة بالعمى، أي أنها لا تستطيع حرفياً فتح عينيها بسبب القوة تشنجات عضلية. تتكرر الدورة كل ثلاثة أيام. حدث هذا لأول مرة بعد عدوى الجيوب الأنفية المعقدة بسبب عدوى المكورات العنقودية.

منذ ذلك الحين، كان على ناتالي أن تخطط لحياتها بطريقة تتيح لها الوقت لإنجاز كل شيء خلال فترة "الرؤية". "لقد صادف عيد ميلادي الثامن عشر يومًا أعمى، لكن في عيد ميلادي الحادي والعشرين رأيت كل شيء وأقام لي أصدقائي حفلًا ضخمًا!"

الفقاع الأباعد الورمية

هناك عدة أنواع من الفقاع - مرض جلديذات طبيعة مناعية ذاتية ( أمراض المناعة الذاتية- فئة من الأمراض التي تبدأ فيها الخلايا الليمفاوية بمهاجمة نفسها، خلايا صحيةكائن حي). تنوعها الأباعد الورمية هو الأقل شيوعًا ولكنه خطير جدًا.

يبدأ الجهاز المناعي بمهاجمة الخلايا الكيراتينية التي تشكل الجزء الأكبر من البشرة، مما يتسبب في تكوين فراغات وامتلاءها بالسوائل. في هذه الأماكن، تتشكل بثور رطبة، من خلالها تخترق العدوى الخارجية بسهولة.

هذا المرض نادر جدًا: من عام 1993 إلى عام 2003، تم تسجيل 163 حالة في الدول الغربية. توفي حوالي 90٪ من المرضى الذين يعانون من الفقاع الأباعد الورمية في غضون عام بسبب الإنتان أو الفشل الرئوي المرتبط بالمرض.

حساسية من الماء

الشرى المائي هو مرض يسبب فيه أي اتصال للجلد بالماء، حتى مع العرق، معاناة للمريض. رد فعل تحسسيويحدث حتى في الماء المقطر المنقى من أي شوائب. شرب الماء مؤلم للغاية - عليك أن تشرب الحليب، فالجسم لا يتفاعل معه كثيرًا. يتحول الاستحمام إلى عذاب جهنمي، وكذلك الخروج من المنزل في الطقس الممطر أو الثلجي.

تؤثر حساسية الماء على واحد تقريبًا من بين كل 230 مليون شخص. في عام 2017، كان العلماء على علم بوجود 32 حالة حساسية للمياه. على سبيل المثال، البريطانية راشيل وارويك، التي تم تشخيص إصابتها بالشرى المائي في سن الثانية عشرة. تجلى المرض بعد زيارة حمام سباحة عام. اعترفت الفتاة أنه من الممكن تماما البقاء على قيد الحياة مع المتلازمة، ولكن لا يمكن الحديث عن حياة كاملة. كل ما تحلم به هو الرقص تحت المطر أو السباحة في البحيرة.

بيلة ثلاثي ميثيل أمين، أو متلازمة الرائحة السمكية

تسبب متلازمة الرائحة السمكية اضطرابًا في جين FMO3، مما يؤدي إلى فقدان الكبد لقدرته على تحليل ثلاثي ميثيل أمينات الرائحة إلى أكاسيدها عديمة الرائحة. ونتيجة لذلك تتراكم هذه المادة، ويخرج فائضها مع العرق، من خلال مسام الجلد. ينشر الإنسان سحابة نتنة حول نفسه، وقد لا يشمها بنفسه، لكن من حوله يبتعد حتماً عن مريض مصاب بمثل هذا التشخيص.

لا يعرف الأطباء بعد كيفية "إصلاح" FMO3، وينصحون النفوس الفقيرة السمكية باستبعاد البيض والبقوليات وجميع أنواع الملفوف ومنتجات الصويا من نظامهم الغذائي، وكذلك تناولها يوميًا كربون مفعلويغسل في كثير من الأحيان.

تسكين

تحدث عدم الحساسية الخلقية للألم بسبب طفرة في جين SCN9A وهي شائعة جدًا عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين. ولكن هناك حالات - عدة مئات لجميع سكان العالم - تستمر فيها المناعة حتى مرحلة البلوغ. المرضى الذين يعانون من التسكين هم أكثر عرضة للإصابة بحروق أو كسر أو تعفن الدم.

ستيفن بيت من واشنطن، مثل شقيقه التوأم، يعرف عن كثب مدى خطورة هذه المتلازمة. "كنت في السادسة من عمري، كنت أتزلج، فسقطت وسمعت أمي تصرخ. أنظر وعظمة تخرج من ساقي. يتذكر: "لم أشعر بأي شيء". عندما كان طفلا كسر الساق اليسرىكل شهر تقريبًا حتى أخرجت سلطات الوصاية الأطفال من الأسرة للاشتباه في وقوع أعمال عنف. كان على الوالدين أن يقضوا الكثير من الوقت والجهد والبلاغة لإثبات براءتهم.

بسبب إصابات دائمةبحلول سن الثلاثين، أصيب ستيف بالتهاب المفاصل. وكان مصير شقيقه أكثر مأساوية. ووعد الأطباء أنه في غضون عامين سوف يقتصر على كرسي متحرك. وبعد ذلك انتحر الشاب.

مرض الكورو

من المؤكد أن المرض الرهيب الذي يسببه كورو نتيجة قاتلة. أولاً، يبدأ الشخص بالإصابة بصداع رهيب، وتقل المناعة، ويظهر سيلان الأنف والسعال. ثم يذهلون الخلايا العصبية، المسؤول عن تنسيق الحركات، فيتوقف المريض عن التحكم في حركات أطرافه، فيصاب برعشة جنونية. وفي غضون 9-12 شهرًا، تتحول أنسجة المخ إلى مادة إسفنجية، ويموت الشخص. لكن الغالبية يموتون في وقت مبكر - بسبب المضاعفات المرتبطة بها أو العدوى أو الالتهاب الرئوي.

تم العثور على مرض الكورو فقط بين قبائل بابوا غينيا الجديدة. لفترة طويلةمارست القبيلة عادة جنائزية مخيفة - حيث أكل النساء والأطفال دماغ المتوفى.

كما اكتشف الطبيب الأمريكي كارلتون جيدوشك في الخمسينيات من القرن العشرين، فإن البريونات هي المسؤولة عن المرض - وهي هياكل بروتينية ضارة موجودة في أنسجة المخ. بمجرد فطام قبيلة Fore عن طقوس أكل لحوم البشر، اختفى مرض الكورو تقريبًا.

داء التعرق

مرض نادر، يسمى أيضًا "متلازمة الجلد الأزرق". يحدث بسبب زيادة الفضة في الجسم. وهكذا، فإن كاليفورنيا بول كاراسون، الذي أصبح لونه أزرق فضي في سن 57، استهلك بلا حسيب ولا رقيب بلسمًا محلي الصنع مصنوعًا من الفضة الغروية والماء المقطر. مات الرجل من نوبة قلبيةعن عمر يناهز 62 عامًا.

وقد لوحظ انحراف مماثل لدى مواطننا من قازان. تغير مظهر فاليري ف فجأة بعد علاج غير ضار لسيلان الأنف بقطرات تحتوي على الفضة. اكتسب جلده لونًا أزرقًا فضيًا وأصبح شعره أشقرًا.

الحساسية للكهرباء

لا يزال الأطباء يناقشون طبيعة المرض الذي أصاب شخصية Better Call Saul، بطولة بوب أودينكيرك. ويعتقد بعض الأطباء أن الحساسية مجال كهرومغناطيسيله جذور نفسية جسدية. على أية حال، الناس يشكون صداعويصبح تدهور الصحة عند تشغيل الأجهزة الكهربائية أكثر خطورة.

في بعض المناطق (أفريقيا، أستراليا، أمريكا الجنوبية) لم نسمع حتى عن مثل هذه المشكلة، ولكن، على سبيل المثال، في السويد، يتم الاعتراف رسميا بالحساسية الكهرومغناطيسية: 2.5٪ من السكان يعانون منها.

في بعض الأحيان تكتسب المتلازمة مثل هذا أشكال حادةأن المرضى يضطرون إلى الفرار إلى البرية. في ولاية فرجينيا الغربية بالولايات المتحدة الأمريكية، يوجد "حجز" مجاني عبر الإنترنت. على أراضيها، يُحظر استخدام خدمة الواي فاي على المستوى التشريعي بسبب وجود تلسكوب راديوي عملاق في مكان قريب. قد تتداخل أي إشارات مع عملها. جاء حوالي 200 شخص يعانون من فرط الحساسية للكهرباء إلى المنطقة للإقامة الدائمة.

الأرق العائلي المميت

مرض بريون وراثي يؤدي إلى الوفاة. والحقيقة أن المريض يموت من الأرق. تم تسجيل الحالة الأولى في عام 1979. أثناء التحقيق في وفاة اثنين من أقارب زوجته، وجد الطبيب الإيطالي إجنازيو رويتر وفيات في شجرة عائلتها لها أعراض مشابهة: الأرق المؤدي إلى الإرهاق الشديد. وفي عام 1984، توفي قريب آخر بسبب الأرق، وتم إرسال دماغه لمزيد من البحث إلى الولايات المتحدة.

في نهاية التسعينيات، تمكن العلماء من معرفة طبيعة المرض: بسبب طفرة في الكروموسوم العشرين، يتغير الأسبارجين إلى حمض الأسبارتيك، ونتيجة لذلك يتحول جزيء البروتين إلى بريون. بواسطة تفاعل تسلسلييحول البريون جزيئات البروتين الأخرى إلى جزيئات مماثلة. تتراكم اللويحات في جزء الدماغ الذي يتحكم في النوم، مما يسبب الأرق المزمنوالإرهاق والموت.

هناك 4 مراحل للمرض: في المرحلة الأولى يصبح الشخص مهووسًا بأفكار جنون العظمة، وفي المرحلة الرابعة يتوقف عن الاستجابة لها. محفز خارجي. يستمر المرض من 7 إلى 36 شهرًا. لا يوجد علاج، حتى أقوى الحبوب المنومة لا تساعد. في المجموع، هناك 40 عائلة معروفة وراثة هذا المرض.

خلل التنسج الليفي التقدمي

في المتوسط، يولد طفل واحد من بين مليوني شخص بهذا التشخيص. وهو من أندر الأمراض وأكثرها إيلامًا في العالم. في المجموع، في تاريخ الطب، تم تسجيل 700 حالة من خلل التنسج الليفي، عندما يبدأ أي نسيج في الشخص في التدهور إلى العظام.

عظممع خلل التنسج الليفي التدريجي، فإنه ينمو بشكل لا يمكن السيطرة عليه على حساب الأنسجة العضلية المجاورة. يطلق عملية مرضيةفي أغلب الأحيان إصابة، حتى طفيفة. علاوة على ذلك جراحة- ليس حلا. إذا قمت بقطع المنطقة المتحجرة، فسيؤدي ذلك إلى ظهور بؤرة جديدة لنمو العظام.

خلل التنسج الليفي هو مرض وراثي وراثي ولم يكن له علاج على الإطلاق حتى وقت قريب. وفي عام 2006، اكتشف مجموعة من الباحثين في جامعة بنسلفانيا الجين المسؤول عن هذه الطفرة. ومنذ ذلك الحين، بدأ العمل على حاصرات الجينات في جين ACVR1/ALK2.

بروجيريا الطفولة

متلازمة هاتشينسون جيلفورد, علم الأمراض الوراثيةمما يتسبب في شيخوخة جسم المولود الجديد بمعدل 8 مرات أسرع تقريبًا. وفي الوقت نفسه، يبقى الطفل من الناحية النفسية طفلاً.

أطفال في جسد رجل عجوز

يموت الأطفال المصابون بمتلازمة هاتشينسون عادةً في سن 10-13 عامًا. تعيش الأكباد الطويلة حتى 27 عامًا. يعرف العلم حالة واحدة فقط تجاوز فيها مريض مصاب بهذه المتلازمة هذه العتبة: في عام 1986، توفي رجل ياباني يبلغ من العمر 45 عامًا مصابًا بالشياخ بسبب قصور القلب الحاد.

أندر مرض في العالم هو مرض فيلدز

ربما يمكن وصف مرض فيلدز بأنه أندر مرض عرفه الإنسان. يعرف التاريخ حالتين من هذا المرض، حدثتا في وقت واحد في نفس العائلة: الأختان التوأم كاثرين وكيرستي فيلدز من ويلز مريضتان.

في عام 1998، تم فحص فتيات يبلغن من العمر 4 سنوات من قبل طبيب، والذي، حتى بعد البحث الدقيق، لم يتمكن من تحديد تشخيصهن. فقدت الأخوات ببطء القدرة على التحكم في أجسادهن، لكن سبب تدهور العضلات الذي اجتاح الجسم بأكمله بلا هوادة غير معروف.

في سن التاسعة، انتقلت كاثرين وكيرستي إلى الكراسي المتحركة، وفي سن الرابعة عشرة فقدتا القدرة على النطق في نفس الوقت. وفي عام 2012، تم منحهم أجهزة كلام مشابهة لتلك التي استخدمها ستيفن هوكينج. "الآن يمكننا أن نتميز بلهجتنا. اخترت الأسترالية، واختارت أختي الأمريكية. وقالت كاترين مازحة: "الصوت الإلكتروني يسمح لنا حتى بالتجادل مع بعضنا البعض".

تنطوي معظم الأمراض عواقب وخيمةللصحة، وبعضها بالأحرى يجب أن يسمى سمات تنموية - بصرف النظر عن الإزعاج والغرابة مظهرلا يحملون أي شيء. يقترح محررو الموقع قراءة المزيد عن إحدى هذه الميزات - زيادة الشعر.
اشترك في قناتنا في Yandex.Zen

هذا هو إعادة نشر! الأصل مأخوذ من eka_tyryshkina في أخطاء الطبيعة: الأشخاص المصابون بأمراض نادرة.

لقد مرضت هنا في ذلك اليوم، كما هو الحال دائما، لأننا نحتاج فقط إلى الذهاب للزيارة، أنا مريض! ربما يكون مرضي رد فعل على التخطيط للحدث، أو ربما على شيء آخر، لكن من الجيد أنه لا يتفاعل مع العمل. بشكل عام مرضي ليس بسيطا)
والآن، مريضًا في المنزل في وقت متأخر، بعد أن قمت بالفعل بإعادة القيام بكل شيء، وإعادة القراءة والتمرير عبر جميع المواقع المثيرة للاهتمام، قررت فجأة، بشكل غير متوقع، التعرف على أندر الأمراض على هذا الكوكب، كما تعلمون، هناك هناك الكثير من الأشياء المثيرة للاهتمام والصادمة !!!

الهيمولاكريا

("الدموع الدموية") تحدث في شخص واحد من كل مليون. يبدأ الدم، بدلاً من السائل المسيل للدموع، بالتدفق من العين فجأة، ويمكن أن يستمر هذا حوالي ساعة. خلال النهار تذرف الدموع الدموية من 3 إلى 20 مرة.
السبب الدقيق لهذا المرض ليس مفهوما تماما، وبالتالي لا يمكن علاجه. المتخصصين الطبيينبينما يطرحون روايات مفادها أن الهيمولاكريا هي أحد أمراض الدم أو الأورام.

في الصورة - 15 سنة كالفينو إنمان(تينيسي، الولايات المتحدة الأمريكية)

متلازمة مصاص الدماء

مع التشخيص "متلازمة مصاص الدماء" (خلل التنسج الأديم الظاهر) لا يوجد سوى 7 آلاف شخص في العالم.
بالإضافة إلى الجلد الشاحب المميت والأنياب الحادة (مع غياب بعض الأسنان)، يكون لدى المرضى شعر متناثر ورقيق، وتقل القدرة على التعرق، لذا يكون جسمهم عرضة لارتفاع درجة الحرارة. تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة، ولكن يمكن اكتشاف المرض أثناء الحمل باستخدام الاختبارات الجينية.

يضطر الأولاد إلى ارتداء نظارة شمسيهووضع واقي الشمس عند الخروج، حيث لا يمكن تعريضهم لأشعة الشمس المباشرة.حيث التطور الجسديو النشاط البدنييبقى طبيعيا.المرض نفسه غير قابل للشفاء، ويمكن تصحيح الأعراض فقط. وعلى وجه الخصوص، يمكن استعادة الشكل الطبيعي للأسنان.
تم تشخيص مرض سيمون في مرحلة الطفولة. عندما حملت ماندي للمرة الثانية، تم تحذيرها من أن طفلها الثاني قد يعاني من نفس الحالة.ومع ذلك، نما سيمون وتطور بشكل جيد، لذلك قام والديه بهذه المخاطرة.
يقول الأولاد: "بعض الأطفال يسخرون من مظهرنا، لكن أصدقاؤنا يعتقدون أن ذلك رائع"

في الصورة سيمون (13 عامًا) وجورج (11 عامًا) كولين (سوفولك، المملكة المتحدة).

فرط الشعر

("متلازمة المستذئب") هو مرض يتجلى في نمو الشعر الزائد، وهو أمر غير شائع هذه المنطقةالجلد الذي لا يتوافق مع الجنس والعمر.لم يتم تسجيل سوى ما يزيد قليلاً عن أربعين مريضًا في جميع أنحاء العالم، لذا فإن الطريقة الأكثر ملاءمة لهم لكسب المال هي إظهار قبحهم... يقدمون طلبات إلى موسوعة غينيس من الأرقام القياسية لكي تصبح مشهوراً وتكسب المال.. نجح الصيني يو تشنهوانغ بنسبة مائة بالمائة - بفضل شعره الفائق، أسس فرقة الروك الأكثر شعبية في بلاده وأصبح مليونيراً.
ومن غير المعروف سبب حدوث مثل هذه الطفرة. ولم يقم أحد حتى الآن بتطوير علاج لفرط الشعر. لا يعرف خبراء التجميل سوى كيفية إزالة الشعر لفترة طويلة بما فيه الكفاية...
في الصورة - 6 سنوات نات ساسوفان(تايلاند)، 2007

في الصورة - يو تشنهوانغ (الصين) البالغ من العمر 33 عامًا، الرجل الأكثر شعرا في العالم

داء الفيل

("متلازمة بروتيوس"، داء الفيل، داء الفيل، داء الفيل) - زيادة في حجم أي جزء من الجسم بسبب النمو المؤلم للجلد والأنسجة تحت الجلد. في المجموع، هناك ما يقرب من 120 شخصًا في العالم يعانون من هذا المرض العضال ...
وكان أشهر مريض هو "الرجل الفيل" - جوزيف ميريك. في عام 1980، قام المخرج ديفيد لينش بإخراج فيلم عن البريطاني الشهير، والذي تم ترشيحه لجائزة الأوسكار في ثمانية ترشيحات... كان الفيلم يدور حول الكرامة الإنسانية... تم إنشاء مكياج جون هيرت، الذي لعب دور ميريك، على على أساس ما عُرض في المستشفى الملكي بلندن على جثة جوزيف ميريك المحفوظة. استغرق تراكبه الممثل 12 ساعة يوميا كل يوم ...
في الصورة - 35 عاما ميندي سيلارز(بريطانيا العظمى)

الشذوذ الجيني يتكون في المتسارع شيخوخة الجسم , - بروجيريا- ينقسم إلى أطفال (متلازمة هاتشينسون) وبالغين (متلازمة فيرنر). لأول مرة عن المتلازمة الشيخوخة المبكرةبدأ الحديث منذ 100 عام. وليس من المستغرب أن تحدث مثل هذه الحالات مرة واحدة بين كل 4-8 ملايين طفل. Progeria (من اليونانية pro - سابقًا، gerontos - الرجل العجوز) هو مرض وراثي نادر للغاية يسرع عملية الشيخوخة بحوالي 8-10 مرات. ببساطة، يبلغ عمر الطفل 10-15 سنة في عام واحد. طفل يبلغ من العمر ثماني سنوات يبدو عمره 80 عامًا - بجلد جاف ومتجعد ورأس أصلع... يموت هؤلاء الأطفال عادةً في عمر 13-14 عامًا بعد عدة نوبات قلبية وسكتات دماغية على خلفية تصلب الشرايين التدريجي وإعتام عدسة العين والزرق، خسارة كاملةالأسنان، الخ. والقليل فقط يعيش حتى 20 عامًا أو أكثر.
الآن لا يوجد سوى 42 حالة معروفة من البروجيريا لدى الناس في العالم... منهم 14 شخصًا يعيشون في الولايات المتحدة، و5 في روسيا، والباقي في أوروبا...
يوجد حاليًا العديد من المنظمات التي تقدم المساعدة لكبار السن وأسرهم. هناك مواقع على الإنترنت مخصصة لهذه المشكلة بالذات، وبعضها مفتوح من قبل الأطباء أو الأخصائيين الاجتماعيينوآخرون - من قبل عائلات المرضى.
في الصورة ليون بوت البالغ من العمر 24 عامًا

38 سنة رجل الشجرة واشتهر ديدي كوسوارا، الذي يعيش في جزيرة جاوة بإندونيسيا، في جميع أنحاء العالم بسبب فيروس الورم الحليمي البشري، الذي يؤدي عادة إلى ظهور ثآليل صغيرة، لكن في حالة الإندونيسي، تشوهت أطرافه بشكل يصعب التعرف عليه.
وكانت مشكلة ديدي أنه يعاني من اضطراب وراثي نادر يمنعه من ذلك الجهاز المناعيالحد من نمو هذه الثآليل. ولذلك، تمكن الفيروس من "الاستيلاء على الآلية الخلوية لخلايا جلده"، وأعطاها أوامر بالإنتاج عدد كبير منالمادة القرنية التي تتكون منها. كما وجد أن ديدي يعاني من انخفاض مستوى كريات الدم البيضاء في دمه.

مرض الفراشة

انحلال البشرة الفقاعي في شكله المفرط التنسج هو مرض وراثي يظهر في الأيام الأولى من الحياة. في الواقع، جلد الطفل حديث الولادة حساس للغاية لدرجة أن أي لمسة قد تسبب تقرحات وبثور. المناطق الأكثر إصابة هي المناطق البارزة: المرفقين، الركبتين، القدمين، اليدين. القرحة الناتجة، التي يتقشر منها الجلد في طبقات، لا تلتئم لفترة طويلة، ويتم إطلاق السوائل منها. بعد ذلك تتشكل ندبة قرمزية كبيرة.

العلاجات من هذا المرضلا، فقط تخفيف الأعراض ممكن. منذ وقت ليس ببعيد، قصة ليزا كونيجل، التي تعيش مع انحلال البشرة الفقاعيمنذ ما يقرب من عشر سنوات حتى الآن. تحتاج عدة مرات في اليوم إلى ضمادات وعلاج بالمراهم والمواد الهلامية المضادة للميكروبات. بالإضافة إلى ذلك، طوال 9 سنوات، كانت ليزا مصحوبة بالألم.

متلازمة حورية البحر

واحدة من أندر الحالات الشاذة في النمو هي صفارات الإنذار، والتي يطلق عليها شعبيا "متلازمة حورية البحر". مع هذا العيب، يولد الأطفال حديثي الولادة بأرجل مندمجة، تشبه ذيل السمكة. لديهم كلية واحدة فقط تعمل وليس لديهم أعضاء تناسلية. بسبب الأضرار الجسيمة التي لحقت بالأعضاء الداخلية، عادة ما يموت هؤلاء الأطفال قريبا. يحدث المرض في واحد من كل 100.000 مولود جديد. خلال كل سنوات المراقبة، تمكن ثلاثة أطفال فقط من البقاء على قيد الحياة. وكان واحد منهم شيلوه بيبين.

ولدت شيلوه عام 1999 وأصبحت أشهر طفل مصاب بمتلازمة حورية البحر. وعلى مدى السنوات العشر التي تمكنت من العيش فيها، كونت آلاف الأصدقاء حول العالم الذين دعموا الفتاة ووالدتها. حاول شيلوه القيادة حياة كاملة- ذهبت، مثل جميع الأطفال العاديين، إلى المدرسة، وحضرت دروس الرقص، وذهبت إلى المتنزهات. فتاة مشهورةأصبح بعد المشاركة في برنامج أوبرا وينفري. أنتجت شانيل العديد من الأفلام عنها، وخصصت لها مئات المواقع على الإنترنت.

القصة مع شيلوه - قصة مذهلةعن معجزة. طفل قضى طفولته بأكملها يقاتل من أجل البقاء. فتاة صغيرة عرفت كيف تستمتع بكل يوم، على الرغم من مرضها العضال.

مرض مونهايمر

خلل التنسج الليفي هو مرض نادر للغاية. الإحصائيات الرسمية هي كما يلي: مريض واحد لكل 2،000،000 شخص. يحدث مرض مونهايمر نتيجة طفرة جينية ويظهر على شكل عيوب خارجية عند الولادة. الطفل ملتوي الابهامتوقف أيها العمود الفقري علم الأمراض يؤدي إلى الإعاقة ، الوفيات المبكرة. حيث يجب أن تتم العمليات المضادة للالتهابات، فإنها تبدأ في التشكل تحفيز العظاملذلك، يُطلق على هذا المرض في كثير من الأحيان اسم "مرض الهيكل العظمي الثاني".
أي إصابة، حتى لو كانت بسيطة، يمكن أن تؤدي إلى تطور التزجيج في المنطقة المصابة في الوقت الحالي العلاج الرسميمن مرض قاتلغير موجود. لقد طور العلماء دواءً يمكنه نظريًا مكافحة المرض. ومع ذلك، اللازمة التجارب السريريةلم يتم تنفيذها بعد. للأسف، من الصعب جدًا تنفيذها - لا يوجد أكثر من 600 شخص مصابين بمرض مونهايمر في جميع أنحاء العالم.

ظاهرة "خط بلاشكو"ويتميز بوجود خطوط غريبة في جميع أنحاء الجسم. خطوط بلاشكو هي نمط غير مرئي مضمن في الحمض النووي. ومظهر المرض هو ظهور هذا النمط.

عادةً ما يكون النمط الموجود على الظهر على شكل حرف V، وعلى الصدر والمعدة والجوانب على شكل حرف S.

قد يكون سبب المرض الفسيفساء. على أية حال، فإن ظهور خطوط بلاشكو لا علاقة له بالجهاز العصبي والعضلي و الأنظمة اللمفاويةشخص.

مرض غير طبيعي آخر - acanthokeratodermaأو "متلازمة الجلد الأزرق". قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص بشرة زرقاء أو نيلي أو خوخية أو شبه بنفسجية. في الستينيات من القرن الماضي، عاشت عائلة كاملة من الأشخاص "الزرقاء" في كنتاكي. كانوا معروفين باسم Blue Fugates. تم تناقل هذه الميزة من جيل إلى جيل.

تصيب الأمراض النادرة حوالي 6% من سكان العالم، وهذا العدد في تزايد مستمر. جميع الأمراض الفريدة لها طبيعة مختلفةومع ذلك، فإن الغالبية العظمى من الأمراض الظاهرة ترتبط بالتشوهات الجينية والالتهابات.

هناك عدد كبير من الأمراض المختلفة في العالم. لكن في بعض الأحيان يكون هذا سيلانًا عاديًا في الأنف، ويختفي في غضون يومين، وأحيانًا يكون مرضًا يتطلب ذلك تدخل جراحي. في مراجعتنا، 10 أمراض لا تقتل ببطء فحسب، بل تشوه الشخص بشكل رهيب.

1. نخر الفك

ولحسن الحظ، اختفى هذا المرض منذ زمن طويل. في القرن التاسع عشر، تعرض العمال في مصانع الثقاب لكميات هائلة من الفوسفور الأبيض، وهي مادة سامة أدت في النهاية إلى آلام رهيبة في الفك. في نهاية المطاف، سوف يمتلئ تجويف الفك بأكمله بالقيح ويتعفن ببساطة. في الوقت نفسه، نشر الفك مستنقعا من الاضمحلال وحتى توهج في الظلام من فائض الفوسفور. إذا لم تتم إزالته جراحياثم ينتشر الفسفور بشكل أكبر في كافة أعضاء الجسم مما يؤدي إلى الوفاة.

2. متلازمة بروتيوس

متلازمة بروتيوس هي واحدة من أندر الأمراض في العالم. تم الإبلاغ عن حوالي 200 حالة فقط في جميع أنحاء العالم. O هو اضطراب خلقي يسبب نموًا مفرطًا في أجزاء مختلفة من الجسم. غالبًا ما يؤثر النمو غير المتماثل للعظام والجلد على الجمجمة والأطراف، وخاصة الساقين. هناك نظرية مفادها أن جوزيف ميريك، الملقب بـ "الرجل الفيل"، يعاني من متلازمة بروتيوس، على الرغم من أن اختبارات الحمض النووي لم تثبت ذلك.

3. ضخامة النهايات

يحدث ضخامة النهايات عندما تنتج الغدة النخامية هرمون النمو الزائد. وكقاعدة عامة، تتأثر الغدة النخامية من قبل ورم حميد. يؤدي تطور المرض إلى حقيقة أن الضحايا يبدأون في النمو إلى أحجام غير متناسبة تمامًا. بالإضافة إلى حجمهم الهائل، فإن ضحايا ضخامة النهايات لديهم أيضًا جبهة بارزة وأسنان متفرقة جدًا. ربما الأكثر شخص شهيروكان يعاني من ضخامة النهايات هو أندريه العملاق، الذي بلغ طوله 220 سم ووزنه أكثر من 225 كجم. إذا لم يتم علاج هذا المرض في الوقت المناسب، فسوف ينمو الجسم إلى هذا الحجم الذي لا يستطيع القلب التعامل مع الحمل، ويموت المريض. توفي أندريه بمرض القلب عن عمر يناهز السادسة والأربعين.

4. الجذام

يعد الجذام من أفظع الأمراض التي تسببها البكتيريا التي تدمر الجلد. يتجلى ببطء: أولاً تظهر تقرحات على الجلد وتتوسع تدريجياً حتى يبدأ المريض بالتعفن. وعادة ما يؤثر المرض بشدة على الوجه والذراعين والساقين والأعضاء التناسلية. على الرغم من أن ضحايا الجذام لا يفقدون أطرافهم بالكامل، إلا أن الضحايا غالبًا ما تتعفن أصابع أيديهم وأصابع أقدامهم وأنوفهم وتسقط، مما يترك كابوسًا حفرة ممزقةفي منتصف الوجه. لقد تم طرد المصابين بالجذام من المجتمع لعدة قرون، وحتى اليوم هناك "مستعمرات الجذام".

5. الجدري

مرض قديم آخر هو الجدري. تم العثور عليها حتى في المومياوات المصرية. ويعتقد أنها هُزمت عام 1979. وبعد أسبوعين من الإصابة بهذا المرض، يصبح الجسم مغطى بالألم طفح دمويوحب الشباب. وبعد بضعة أيام، إذا نجا الشخص، تجف البثور، تاركة وراءها ندبات رهيبة. عانى جورج واشنطن وأبراهام لينكولن من الجدري، وكذلك جوزيف ستالين، الذي كان محرجًا بشكل خاص بسبب الجدري على وجهه وأمر بتنقيح صوره.

6. خلل تنسج البشرة الثؤلولي

مرض جلدي نادر جدًا، وهو خلل تنسج البشرة الثؤلولي، يتميز بقابلية الشخص للإصابة بفيروس الورم الحليمي، مما يسبب نموًا سريعًا للثآليل المنتشرة في جميع أنحاء الجسم. سمع العالم لأول مرة عن هذا المرض الرهيب في عام 2007، عندما تم تشخيص إصابة ديدي كوسفار بالمرض. ومنذ ذلك الحين خضع المريض لعدة عمليات تمت خلالها إزالة عدة كيلوغرامات من الثآليل والأورام الحليمية. لسوء الحظ، يتطور المرض بسرعة كبيرة وسيحتاج ديدي إلى إجراء عمليتين جراحيتين على الأقل سنويًا للحفاظ على مظهر طبيعي نسبيًا.

7. البورفيريا

مرض البورفيريا هو اضطراب وراثي وراثي يؤدي إلى تراكم البورفيرينات (مركبات عضوية لها وظائف مختلفة في الجسم، بما في ذلك إنتاج خلايا الدم الحمراء). تهاجم البورفيريا الكبد في المقام الأول ويمكن أن تؤدي إلى جميع أنواع المشاكل الصحة النفسية. يجب على الذين يعانون من هذه الحالة الجلدية تجنب التعرض لها أشعة الشمسمما يؤدي إلى ظهور أورام وبثور في الجلد. يُعتقد أن ظهور الأشخاص المصابين بالبورفيريا أدى إلى ظهور أساطير حول مصاصي الدماء والمستذئبين.

8. داء الليشمانيات الجلدي

9. مرض الفيل

10. التهاب اللفافة الناخر

تعتبر الجروح والخدوش البسيطة جزءًا من حياة كل شخص، وعادةً ما تسبب الحد الأدنى من الإزعاج. ولكن إذا دخلت البكتيريا آكلة اللحم إلى الجرح، فإن حتى القطع الصغير يمكن أن يصبح مهددًا للحياة في غضون ساعات. في الواقع، "تأكل" البكتيريا اللحم، وتطلق سمومًا تدمره الأقمشة الناعمة. الطريقة الوحيدة لعلاج العدوى هي استخدام كميات هائلة من المضادات الحيوية، ولكن حتى في هذه الحالة، يجب قطع كل اللحم المصاب لمنع التهاب اللفافة من الانتشار. غالبًا ما تتضمن العمليات الجراحية بتر الأطراف وغيرها من التشوهات الواضحة. ولكن حتى لو كان هناك الرعاية الطبيةيعد التهاب اللفافة الناخر مميتًا في 30-40٪ من جميع الحالات.

بينما يبحث العلماء عن علاجات للأمراض الرهيبة، لا يستطيع الناس العاديون سوى الحصول على ما يكفيهم.

ثقافة

في كثير من الأحيان يمكنك أن تسمع هذه الأيام عن أمراض جديدة كان من المخيف في السابق حتى تخيلها.

هذه الأمراض المرعبة ذات المنشأ المشكوك فيه للغاية تخيفنا وتجعلنا نشكر مصيرنا على أن معظمنا يعاني فقط من الأنفلونزا والتهاب الحلق.

هناك العشرات والمئات من الأمراض الغريبة المختلفة التي لا تقتل الشخص فحسب، بل تشله ببطء. فيما يلي قائمة بأفظع الأمراض التي تمثلها خطر جديللناس.

1. نخر الفك

ولحسن الحظ، اختفى هذا المرض منذ سنوات عديدة.

والمعروف عنها أنه في بداية القرن التاسع عشر، تعرض العاملون في صناعة أعواد الثقاب لكميات هائلة من الفوسفور الأبيض، تماماً مادة سامةمما أدى في النهاية إلى ألم رهيب في الفكين.

وبعد مرور بعض الوقت، امتلأ تجويف الفك بالقيح وتعفن ببساطة. من الكمية الهائلة من الفوسفور التي تلقاها الجسم، حتى الفك يتوهج في الظلام.

إذا لم تتم إزالة العظم جراحيا، يستمر الفوسفور في تدمير الجسم، مما يؤدي في النهاية إلى وفاة المريض.

2. مرض ضخامة النهايات

يحدث هذا المرض عندما تنتج الغدة النخامية الكثير من هرمون النمو. وكقاعدة عامة، يحدث هذا المرض في ضحايا الأورام الحميدة.

يتميز ضخامة النهايات ليس فقط بالنمو الهائل، ولكن أيضا جبهته محدبةبالإضافة إلى وجود فجوة كبيرة بين الأسنان.

معظم حالة مشهورةتم التعرف على هذا المرض في أندريه العملاق. ونتيجة لهذا المرض وصل طوله إلى 2.2 متر.

وكان وزن الرجل الفقير 225 كجم. إذا لم يتم علاج ضخامة النهايات في الوقت المناسب، فلن يتمكن القلب من تحمل مثل هذه الأحمال الثقيلة المرتبطة بزيادة نمو الجسم. توفي أندريه العملاق بمرض القلب عن عمر يناهز 46 عامًا.

3. مرضى الجذام

ربما يكون الجذام أحد أفظع الأمراض التي عرفها الطب. يحدث المرض بسبب بكتيريا خاصة تدمر الجلد.

يبدأ الشخص المصاب بالجذام بالتعفن حيًا. عادة، يؤثر المرض في المقام الأول على الوجه والذراعين والساقين والأعضاء التناسلية للشخص.

وعلى الرغم من أن الفقير لا يفقد جميع أطرافه، إلا أن المرض غالبًا ما يزيل أصابع اليدين والقدمين من الأبرص، ويدمر أيضًا جزءًا من وجهه. في كثير من الأحيان يتأثر الأنف، مما يؤدي إلى ظهور وجه فظيع، وثقب خشن صادم في مكان الأنف.

الموقف تجاه مرضى الجذام فظيع أيضًا. في جميع الأوقات، تم تجنب الأشخاص المصابين بهذا المرض، وكانوا منفيين من أي مجتمع. وحتى في العالم الحديثهناك مستوطنات كاملة من الجذام.

4. مرض الجدري

بعد الإصابة بمرض الجدري، يصبح الجسم مغطى بطفح جلدي على شكل حب الشباب المؤلم. هذا المرض رهيب لأنه يترك وراءه ندبات ضخمة. لذلك، حتى لو تمكنت من البقاء على قيد الحياة من هذا المرض، فإن العواقب محزنة للغاية: تبقى الندوب في جميع أنحاء جسمك.

ظهر الجدري منذ وقت طويل جدًا. لقد أثبت الخبراء أنه حتى في مصر القديمةعانى الناس من هذا المرض. ويتجلى ذلك أيضًا في المومياوات التي عثر عليها علماء الآثار.

ومن المعروف أن هؤلاء الأشخاص عانوا في وقت ما من مرض الجدري شخصيات مشهورةمثل جورج واشنطن وأبراهام لنكولن وجوزيف ستالين.

وفي حالة الزعيم السوفييتي، كان المرض حاداً بشكل خاص، تاركاً وراءه عواقب واضحة على وجهه. كان ستالين محرجًا من الندبات الموجودة على وجهه وكان يطلب دائمًا تنقيح الصور التي تم تصويره فيها.

5. مرض البورفيريا

البورفيريا هو مرض وراثي يؤدي إلى تراكم البورفيرينات (المركبات العضوية مع وظائف مختلفةفي الجسم، كما أنها تنتج خلايا الدم الحمراء).

ويؤثر المرض على الجسم بأكمله، ويؤثر في المقام الأول على الكبد. هذا المرض خطير أيضًا على النفس البشرية.

الناس الذين يعانون من هذا مرض جلدي، يجب أن تحد من التعرض لأشعة الشمس، والتي يمكن أن تتفاقم الحالة العامةصحة. يُعتقد أن وجود مرضى البورفيريا هو الذي أدى إلى ظهور الأساطير حول مصاصي الدماء والمستذئبين.

6. داء الليشمانيات الجلدي

وسرعان ما تتحول اللقمة الصغيرة وغير المؤذية إلى لدغة قبيحة قرحة قيحية. ولذلك، فإن لدغات الوجه خطيرة بشكل خاص. يستغرق وقتا طويلا للشفاء من الجروح.

وبدون العلاج المناسب، قد يموت الشخص. ويعاني الكثير من الناس في أفغانستان من هذا المرض.

7. مرض الفيل

وهذا المرض شائع في المناطق الاستوائية في أفريقيا، ويعاني أكثر من مائة مليون شخص من داء الفيل. يعاني ضحايا هذا المرض من الصداع والغثيان المتكرر.

أكثر وسيلة فعالةفي مكافحة المرض المضادات الحيوية الخاصة. في أسوأ و حالات متقدمةلا يمكن للمريض تجنب التدخل الجراحي.

8. التهاب اللفافة الناخر

الجروح البسيطة والسحجات هي جزء من حياتنا. وهي غير ضارة إلى حد كبير طالما لا توجد بكتيريا آكلة للحوم بالقرب منها. وفي غضون ثوانٍ، يمكن أن يصبح الجرح الصغير مهددًا للحياة.

تأكل البكتيريا اللحم الحي، ولا يمكن وقف انتشار المرض إلا ببتر بعض الأنسجة. يعالج المريض بالمضادات الحيوية. ومع ذلك، حتى على الرغم من علاج مكثف، 30-40 بالمائة من جميع حالات المرض تكون قاتلة.

مثلي، كل واحد منكم يعتقد أنه سيتم قريبا إنشاء علاج لجميع الأمراض، ولكن لا يوجد أي شيء حتى الآن. هناك عدد كبير من الأمراض التي تعاني منها البشرية - فيروس نقص المناعة البشرية والسرطان وZIK وغيرها الكثير. ومن المؤكد أنه سيتم إنشاء دواء في المستقبل القريب، لأنه يتم إنفاق موارد هائلة عليه.

يمكن التغلب على بعض الأمراض بنفسك - فهذه أشكال ضعيفة من السارس أو غيرها ليست كذلك أمراض خطيرة، ومن أجل التغلب على الآخرين، أكثر من ذلك أمراض خطيرة، عليك أن تحاول جاهدًا، مثل مواطننا فالنتين إيفانوفيتش ديكول، الذي كان يحلم منذ الطفولة بأن يكون فنانًا في السيرك، وعندما تحقق حلمه وكانت مسيرته على وشك الانطلاق، وهو في الرابعة عشرة من عمره، أثناء أداء خدعة أخرى وسقط على حبل على ارتفاع 13 مترا وأصيب في عموده الفقري وأصيبت ساقاه بالشلل. كان أمامه خيار إما البقاء معاقًا مدى الحياة أو إيجاد طريقة للخروج من هذا الوضع - اختار الخيار الثاني، ولم يكن لديه أي فكرة عن علم التشريح البشري، وبدأ في تدريب عضلات الظهر والرقبة والذراعين والكتفين. ثم قرر استخدام ساقيه المشلولتين، وباستخدام جهاز خاص، بدأ في ضخ عضلات ساقيه. يا لها من مفاجأة عندما بدأت ساقيه في التعافي، وفي سن الحادية والعشرين كان يؤدي بالفعل أعمالاً مذهلة على قدميه في السيرك، ويرفع أوزانًا لا تصدق.

لكن مثل هذه الإرادة لا تعطى للجميع، لذلك في حالة حدوث أي ضرر، من الضروري العلاج المضني والمراقبة من قبل المتخصصين. لذا فإن أحد أخطر الأمراض وأكثرها شيوعًا هو الفتق بين الفقرات، والذي بالمناسبة يمكن أن يحدث بالإضافة إلى الخصائص الجينيةولكن أيضًا بسبب السقوط كما في حالة ديكول فمن الأفضل علاجه في مراكز متخصصة. علاج الفتق بين الفقرات باستخدام طريقة metameric تقنية فريدة من نوعهاالذي يتم تنفيذه مركز طبيبيرسينيفا، أقترح عليك أن تلقي نظرة.

لقد قمنا بإدراج الأمراض التي يعاني منها العالم أجمع، والتي يمكن التغلب عليها بالجهود المتعمدة، والتي من الأفضل التعامل معها تحت مراقبة المتخصصين. ولكن هناك أمراض تصيب فقط 1-2 أشخاص على هذا الكوكب، ولم يتم اختراع علاج لها وعلى الأغلب لن يتم اختراعها، هذه هي التي سنتحدث عنها.

1. متلازمة الرأس المنفجر- المرض بهذا الاسم لا يترتب عليه انفجار حقيقي في الرأس، بل يصاحبه انفجار مستمر الأحاسيس المؤلمةفي الأساس، يسمع الشخص أصواتًا مختلفة مثل الطقطقة والضوضاء والنقرات والمزيد. هذا المرض ليس دائمًا - عادةً ما يتوقف الشخص المصاب بهذا المرض عن سماعها بعد النوم.

2. متلازمة اضطراب الكلام- الشخص الذي تعرض لإصابة في الدماغ يبدأ في التحدث بنبرة مختلفة وسرعة، فيكون الشعور الأول أنه أجنبي ويحاول التحدث بلغتنا. على مر التاريخ، تم تسجيل 5 عشرات شخصًا فقط أصيبوا بهذا المرض، وبعد العلاج استعاد البعض نطقهم السابق، والأغلبية يعانون من هذا المرض طوال حياتهم.

3. الأرق العائلي- بالكاد حقا مرض رهيبوالتي تنتقل بالجينات. يبدأ الإنسان بالنوم أقل من سنة إلى أخرى حتى يختفي النوم تماماً. يبدأ الرجل في المعاناة من الهلوسة وسرعان ما يموت. في المجمل، من المعروف أن حوالي 40 عائلة تعاني من هذا الأرق.

4. هناك مرض لا يشعر الإنسان فيه بالألم. يبدو الأمر جيدا - الحياة دون معاناة وألم، ولكن في الواقع كل شيء عكس ذلك تماما، لأن الألم هو إشارة خطر في حياة الإنسان. بعد كل شيء، بدون ألم، لن يلاحظ الشخص ببساطة الحروق والخدش وأحيانا إصابات أكثر خطورة، والتي يمكن أن تؤدي لاحقا إلى الموت. ويعاني حوالي 100 شخص من هذا المرض.

5. فرط الشعر- لقد كتبنا عنه بالفعل في المقال عن الفتاة المستذئبة. كما كنت قد خمنت، هذا مرض ينمو فيه الشعر بشكل لا يمكن السيطرة عليه في جميع أنحاء جسم الشخص، بما في ذلك الوجه. هناك 50 حالة معروفة لهذا المرض. هذا المرض وراثي بشكل رئيسي. في عام 2008، اكتشف العلماء أنه عندما يتم إعطاء هرمون التستوستيرون، فإنه يجمد نمو شعر الجسم، والذي يمكن أن يصبح الدواء المثاليلمثل هؤلاء المرضى.

6. هناك مرض لا يستطيع فيه الإنسان تحديد حجم الشيء - فالأشياء الصغيرة تبدو عملاقة، والأشياء الضخمة تبدو صغيرة. هذا المرض يسمى - متلازمة أليس في بلاد العجائب. يحدث نتيجة تناول مواد مهلوسة أو من ورم.

7. غير عادي للغاية وتمامًا مرض معقد- هذا متلازمة موبيوس- معها يصبح الإنسان غير قادر تمامًا على التحكم في عضلات وجهه: فلا يستطيع أن يبتسم أو يبكي أو يضحك وما إلى ذلك. هناك عدد قليل جدًا من الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة على الأرض.

8. هناك مرض يساعد الشخص بدرجة أو بأخرى - وهو الحس المواكب، يمكن للشخص الذي يعاني من هذا المرض أن يرى الأصوات، ويشعر بالأشياء الفنية. هذا المرض "يعاني منه" الأشخاص الذين فقدوا السمع أو البصر، أو المبدعين: الموسيقيين والفنانين والنحاتين.

9. لقد ذكرنا المرض التالي في وقت سابق على موقعنا - وهذا هو مرض بروجيريحيث الجلد و اعضاء داخليةالناس يتقدمون في السن قبل الأوان. الأشكال الرئيسية عند الأطفال - متلازمة هاتشينسون (هاتشينسون) - جيلفورد وعند البالغين - متلازمة فيرنر.

10. تعاني المواطنة البريطانية لانكشاير ميندي سيلارز من مرض يؤدي إلى زيادة حجم ساقيها. هذا المرضوفقا للأطباء، من المستحيل علاجه، المخرج الوحيد هو بتر الساقين، لأن وزنها في 33 عاما يصل إلى 125 كجم، منها وزن الساقين 95 كجم، مما يخلق حملا على القلب و الأجهزة الأخرى.