ما هو التليف الكيسي عند الأطفال، وملامح المرض الوراثي. التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة: الأسباب والأعراض والعلاج

التليف الكيسي هو مرض وراثي يمكن أن يكون قاتلا. أساس التنمية عملية مزمنةيكمن تغير مرضي في خصائص الجين الذي يتحكم في امتصاص الجسم للملح. تؤدي عمليات الطفرة إلى حقيقة أن المخاط والدموع والعرق يصبح سميكًا جدًا بحيث لا يمكن إخلاؤه بشكل طبيعي عبر القنوات.

تبدأ خلايا الجسم باستقبال الكثير من الملح، ولكن ليس كمية كافية من الماء. الركود محفوف بحدوث ردود الفعل الالتهابية والمعدية. يتميز المرض بالقدرة على إتلاف الغدد على نطاق واسع إفراز خارجي.

التليف الكيسي هو مرض وراثي يحدث عند الطفل فقط إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين غير الطبيعي، على الرغم من أنهم أنفسهم قد لا يعانون من التليف الكيسي. ولكن ليس من الضروري أن يولد الطفل مصابًا بالتليف الكيسي، فالمرض يظهر فقط في كل طفل رابع.

إذا كان لدى أحد الوالدين جين غير طبيعي في العائلة، فسيولد الطفل بصحة جيدة، ولكن في خمسين بالمائة من الحالات تتم ملاحظة النقل الامراض الوراثية. يؤثر المرض في المقام الأول على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. تشارك أيضا في هذه العملية الغدد العرقيةوالجهاز التناسلي.

تتنوع أعراض التليف الكيسي لدى الأطفال بشكل كبير وقد تتغير بمرور الوقت. في أغلب الأحيان، يبدأ المرض في الظهور في سن مبكرة، ولكن في بعض الأحيان يحدث في وقت لاحق بكثير. التليف الكيسي هو آفة جهازية للأعضاء الداخلية، الأمر الذي يتطلب العلاج مدى الحياة و الأدوية.

ويؤثر المرض على نوعية الحياة وطولها، كما أنه يسبب انزعاجًا نفسيًا هائلاً. يؤدي التشخيص المبكر للتليف الكيسي لدى الأطفال إلى تحسين التشخيص ويساعد على تجنب التطور مضاعفات خطيرة. وفي الوقت نفسه، يجب ألا ننسى أن الطب الحديث لم يتعلم بعد علاج المرض بشكل كامل. ما هي طرق التشخيص المستخدمة حاليًا للكشف عن التليف الكيسي؟

التليف الكيسي هو مرض وراثي

جوهر الفحص

تبدأ العملية المرضية في التطور أثناء التطور داخل الرحم. يمكن تشخيص المرض في المراحل المبكرة من الحمل باستخدام تحليل الحمض النووي. بعد الولادة، يتم التشخيص على أساس الموجود أعراض مرضيةوالبيانات المختبرية.

في الوقت الحالي، يمكن لاختبارات الفحص اكتشاف المرض قبل وقت طويل من ظهور أي أعراض. لتحديد التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة، يتم إجراء فحص الدم للتربسين، واختبار البراز لبرنامج الكوبروجرام، وتحديد مستوى الكلور والصوديوم في العرق.

ويختلف الشكل الرئوي للتليف الكيسي عن السعال الديكي، والربو القصبي، والالتهاب الرئوي، التهاب الشعب الهوائية الانسدادي، والشكل المعوي – مع اعتلال الأمعاء، دسباقتريوز. الأشكال الرئوية والأمعاء ليست سوى تصنيف مشروط. في كثير من الأحيان، قد يعاني المرضى من اضطرابات في العديد من الأعضاء والأنظمة في وقت واحد.

الكشف عن الشكل الرئوي

ويظهر المرض في سن مبكرة ويؤثر على الرئتين في وقت واحد. في الحالات الخفيفة، تشبه مظاهر المرض التهاب الشعب الهوائية العادي. الانتكاسات نادرة جدًا ولا تؤثر عمومًا على نوعية حياة الطفل.

في الحالات الشديدةمظاهر المرض تشبه الالتهاب الرئوي. يظهر الطفل هجمات مؤلمةالسعال الذي ينتج عنه بلغم كثيف مع إفرازات قيحية. مثل هذه الهجمات تذكرنا إلى حد ما بالسعال الديكي. أثناء الفحص، يلاحظ المتخصصون التنفس القاسي، الذي يصاحبه الصفير.

الغدد الداخليةينتج الجهاز التنفسي إفرازًا سميكًا يصعب إخراجه من الجسم، ولكنه على العكس من ذلك يسد القصبات الهوائية والقصبات الهوائية الصغيرة. هذا يثير تطور الركود والمزمن ردود الفعل الالتهابية.

دعونا نسلط الضوء على الأعراض الرئيسية التي يمكن من خلالها تشخيص التليف الكيسي الرئوي:

• الضعف وفقدان القوة وانخفاض الأداء.
• ARVI المتكرر.
• مكاسب الجلد شاحب اللونولون مزرق.
• ضعف زيادة الوزن.

في حالة التليف الكيسي الرئوي، يكتشف الطبيب التنفس القاسي والصفير

تؤدي زيادة فشل الجهاز التنفسي إلى تغيرات مرضية في نظام القلب والأوعية الدموية، ولهذا السبب يتطور فشل القلب تدريجيا. سريريا يتجلى هذا في شكل تشوه في الأصابع. يأخذون المظهر أفخاذ. تصبح صفيحة الظفر أرق وتتقشر وتظهر عليها خطوط بيضاء.

للاسترخاء أعراض مرضيةيتم إجراء تصريف الشعب الهوائية. يجب وضع الطفل بحيث يكون مستوى الكتفين أقل من أسفل الظهر. سيسمح ذلك للإفراز المخاطي بمغادرة الرئتين بشكل أسرع. يقوم الأخصائي بحركات التربيت على الصدر والظهر. الاهتزاز يعزز الإخلاء السريع للمخاط.

يجب تنفيذ هذا الإجراء يوميا. يمكن لأفراد الأسرة تعلم كيفية إجراء الصرف.

تشخيص شكل الأمعاء

يتم تشخيص التليف الكيسي المعوي في أغلب الأحيان في الرحم. التغيرات المرضيةفي البنكرياس يؤدي إلى انسداد القنوات البنكرياسية وسد مخرجها إلى الأمعاء. ونتيجة لهذه التغييرات، يبدأ البنكرياس في هضم أنسجته.

في السنة الأولى من الحياة، يكون لدى الطفل بالفعل ألياف ليفية و التغيرات الكيسية. خالف و العمليات الأيضيةمما يؤدي إلى تكوين منتجات تحلل سامة في الجسم.
في أغلب الأحيان، تبدأ الأعراض السريرية في الظهور عند التبديل إليها تغذية اصطناعيةأو إدخال الأطعمة التكميلية.

الطفل لديه شهية جيدةلكنه في نفس الوقت يبدو هزيلاً ونحيفاً. تؤدي عمليات التخمير في الجسم إلى زيادة تكوين الغازات والانتفاخ. حتى أن التليف الكيسي المعوي يؤدي إلى. ونتيجة لذلك، يصبح اللعاب سميكًا جدًا، مما يؤثر على مضغ الطعام.

في أغلب الأحيان، يسبب الشكل المعوي الأعراض التالية:

• اضطرابات عسر الهضم، بما في ذلك انتفاخ البطن وآلام البطن.
• نقص الفيتامين.
• الرغبة المتكررةإلى التغوط الذي ينتهي بإخراج البراز الضخم.
• فم جاف؛
• الإمساك المزمن؛
• هبوط جزء من المستقيم.
• تضخم الكبد – تضخم الكبد.
• يصبح الجلد غير مرن وجاف.

في حالة التليف الكيسي، يقوم المتخصصون بتشخيص تأخر النمو البدني

من المهم للغاية تشخيص المشكلة في الوقت المناسب، لأن التليف الكيسي المعوي محفوف بتطور مضاعفات خطيرة، وهي: داء السكري، تليف الكبد، الاستسقاء، اعتلال الدماغ، نزيف في المعدة. يوصف للمرضى نظام غذائي متوازن وعالي السعرات الحرارية ومنخفض الدهون. يجب أن يحتوي النظام الغذائي على كمية كبيرة من الأطعمة البروتينية. في حالة انسداد الأمعاء، توصف الحقن الشرجية.

كشف الشكل المختلط

في هذه الحالة، يحدد الأطباء أعراض الأشكال المعوية والرئوية. بالفعل في الأسابيع الأولى من حياة الطفل، يرافقه التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي لفترات طويلة السعال الشديد. تتعطل عمليات هضم الطعام. يتم إخراج البراز الزيتي والسائل والأخضر من المستقيم.

بشكل عام، قد تختلف الأعراض، وهذا يعتمد إلى حد كبير على مرحلة العملية المرضية. لذلك، في المرحلة الأولى يظهر السعال الجاف. يحدث ضيق معتدل في التنفس بعد ممارسة النشاط البدني. في المرحلة الثانية يتم تشكيلها التهاب الشعب الهوائية المزمن. يصبح السعال رطباً، وتخرج خلاله إفرازات سميكة.

قد يكتشف الطبيب التنفس القاسي مع الصفير الرطب. في هذه المرحلة، يبدأ تشوه كتائب الأصابع بالظهور. مع انتقال العملية إلى المرحلة التالية، تتطور المضاعفات في شكل الخراجات وتوسع القصبات. زيادة الأعراض توقف التنفس. ويتم تشخيص المرحلة الرابعة بفشل حاد في الجهاز التنفسي والقلب والأوعية الدموية. يستمر شهرين فقط وينتهي مميت.

ميزة مميزةوالذي يمكن استخدامه لتشخيص التليف الكيسي، هو تشوه الأصابع، فتصبح مثل أفخاذ الطبل

الفحص في المنزل

وبطبيعة الحال، يتم التشخيص متخصص مؤهلولكن يمكن للوالدين اليقظين الانتباه إلى بعض الميزات:

• في الرضعمع التليف الكيسي، لوحظ العلوص العقي منذ الولادة. انسداد الأمعاء الدقيقة بالبراز الأصلي. العقي كثيف وسميك لدرجة أنه لا يمكن إخراجه من الأمعاء. إذا كانت الأمعاء الغليظة مسدودة في اليومين الأولين بعد الولادة، فلن يتبرز الطفل؛
• عندما يقبل الوالدان طفلهما، قد يلاحظان أن طعم الجلد مالح؛
• عدم اكتساب الطفل الوزن الكافي بالنسبة لعمره، مع عدم ضعف شهيته؛
• اليرقان. قد يكون هذا العرض أيضًا مظهرًا من مظاهر أمراض أخرى، أو قد يكون متغيرًا عن القاعدة، لذلك يتم إجراء التحليل التفريقي طبيب ذو خبرة;
• العمليات المعدية في تجويف الصدر. المخاط السميك هو أرض خصبة لتطور الالتهابات البكتيرية. يعاني الطفل في كثير من الأحيان من التهابات الشعب الهوائية، كذلك سعال مزمن. قد يلاحظ الوالدان صفيرًا شديدًا وضيقًا في التنفس؛
• يثير المرض أيضًا تطور التهاب الجيوب الأنفية - العمليات الالتهابية في الجيوب الأنفية، وكذلك التهاب اللوزتين، والتهاب اللوزتين، والتهاب الغدانية.
• آلام البطن والانتفاخ مظهر آخر للمرض.
• رائحة البراز كريهة، فهي تأخذ شكلًا فضفاضًا ولها سطح لامع، ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الجسم لا يهضم الدهون بشكل جيد؛
• قد يبرز جزء من المستقيم من المنطقة الشرجية. ويرتبط هذا بمشكلتين: السعال المزمن وصعوبة إخراج البراز.

عند ظهور العلامات الأولى للتليف الكيسي، يجب استشارة الطبيب المختص. هناك عدد كبير من أعراض المرض وقد لا يصاب بها كل طفل.

طرق التشخيص الحديثة

دعونا نتحدث عن أكثر طرق فعالةلتحديد التليف الكيسي.

البحوث الجينية

يقوم الخبراء بإجراء التشخيص الأولي في الأسبوع 9-12 من الحمل. يمكن إجراء تشخيص الحمض النووي في المختبر أو في مختبر آخر. ستكون هناك حاجة للدم السري للاختبار. عادةً ما يرسل اختصاصي الوراثة لإجراء مثل هذه الدراسة عندما يكون الطفل معرضًا لخطر الإصابة بالتليف الكيسي.

ومع ذلك، لا يمكن للاختبارات الجينية التنبؤ مسبقًا بما إذا كانت أعراض الطفل حادة أم خفيفة. في العديد من البلدان التحليل الجينييتم تنفيذها عند التخطيط للحمل. إذا كان في التشخيص بالموجات فوق الصوتيةوجد زيادة الصدىالأمعاء، وهذا مؤشر ارتفاع الخطرتليّف كيسي.

يمكن أيضًا إجراء تشخيص الحمض النووي بعد ولادة الطفل. ويمكن أيضًا إجراء اختبار للأشقاء وأبناء العمومة، حتى لو لم تظهر عليهم أعراض التليف الكيسي. عادة ما يتم اختبار الرضع إذا كان لديهم العلوص العقي.

يعد اختبار العرق طريقة آمنة وغير مؤلمة لتشخيص التليف الكيسي. يستخدم بيلوكاربين للدراسة. يتم تحفيز الغدد المرضية باستخدام تيار كهربائي صغير. في غضون نصف ساعة، يتم جمع إفراز العرق على الشاش، وبعد ذلك يتم فحصه لمستويات الكلوريد.

في بعض الأحيان يشكك الخبراء في نتائج الدراسة الأولى، لذلك يجب إجراء تشخيص متكرر. ستكون هناك حاجة أيضًا إلى تكرار الدراسة إذا كان ذلك على الخلفية نتيجة سلبيةوضوحا علامات طبيه، سمة من التليف الكيسي.

يمكن إجراء اختبار العرق في مستشفى الولادة.

قد تحدث زيادة مؤقتة في نسبة الكلور بسبب إساءة معاملة الأطفال أو إهمالهم. ويلاحظ أيضا تغيير عابر في مستوى هذه المادة في فقدان الشهية العصبي.

أنواع أخرى من الفحص

في اليوم الثاني أو الثالث بعد الولادة، يتم أخذ الدم من الطفل لتحديد التربسينوجين، وهو بروتين معين. يتم تأكيد نتائج الاختبار الإيجابية من خلال اختبار العرق ودراسات أخرى. قد تكون هناك حاجة لاختبارات أخرى لإجراء التشخيص:

• الأشعة السينية الصدر؛
• التحليل العامالدم والبول.
• القصبات الهوائية.
• تنظير القصبات.
• اختبار الدم لتقييم المستويات العناصر الغذائية;
• التحليل البكتيري;
• يتم إجراء اختبارات الرئة في الأعمار المتقدمة لقياس مدى تأثير المرض على الجهاز التنفسي. مع التليف الكيسي، تنخفض القدرة الحيوية للرئتين، كما يزداد الحجم المتبقي للرئتين؛
• سيساعد اختبار البراز في تحديد أمراض الجهاز الهضمي.

قد تكون الثقافة البكتريولوجية للبلغم ضرورية لإجراء التشخيص.

غاية عملية الشفاءهو تخفيف الأعراض السريرية ومنع المضاعفات. بالنسبة للشكل الرئوي، توصف المضادات الحيوية، حال للبلغم، موسعات الشعب الهوائية، والكورتيكوستيرويدات. تساعد مجموعة خاصة من تمارين التنفس التي يتم إجراؤها مدى الحياة على تسريع عملية إزالة البلغم من الجسم.

في حالة التليف الكيسي المعوي، يتم استخدام العوامل الأنزيمية، مجمعات الفيتامينات. إذا لوحظ تلف الكبد، فلا يمكن تجنب أدوية حماية الكبد. إذا تم الكشف عن التليف الكيسي لدى حديثي الولادة، يتم إجراء العلاج أولاً من قبل طبيب حديثي الولادة ومن ثم طبيب الأطفال. قد تحتاج أيضًا إلى استشارة طبيب الرئة، وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي، وأخصائي الغدد الصماء، وغيرهم المتخصصين الضيقين. سوف يحتاج الآباء إلى استشارة عالم الوراثة.

مهم! التليف الكيسي هو مرض غير قابل للشفاء.

يتم تسجيل المرضى في المستوصف وعلاجهم طوال حياتهم. في الحالات الشديدة، يتم إدخال الأطفال إلى المستشفى. التليف الكيسي هو جدا مرض خطير، والتي يعتمد تشخيصها إلى حد كبير على المضاعفات الموجودة وتوقيت الأعراض. إذا بدأت علامات المرض في الظهور في مرحلة الطفولة، فإن التشخيص يكون أسوأ.

سيساعد التشخيص المبكر والعلاج المستهدف على تحسين نتائج المرض. الاستشارة الوراثية في مرحلة التخطيط للحمل ستساعد على تجنب ولادة طفل مصاب بالتليف الكيسي. لإجراء التشخيص، قد يتطلب الأمر أيضًا إجراء اختبار العرق وتحليل الحمض النووي الثقافة البكتريولوجيةاللعاب.

لقد تعلم الخبراء بالفعل كيفية التعرف على المرض في المراحل المبكرة من الحمل. إذا ظهرت الأعراض المذكورة أعلاه فمن المهم استشارة الطبيب على الفور. سيساعد التشخيص في الوقت المناسب ونظام العلاج الموصوف بشكل صحيح في تخفيف حالة الطفل وإطالة عمره.

يحدث التليف الكيسي عند الأطفال بسبب خلل في الجين الذي يتحكم في كيفية امتصاص الجسم للملح. عندما تمرض، يدخل الكثير من الملح إلى خلايا الجسم ولا كمية كافية من الماء.

وهذا يحول السوائل التي ترطب أعضائنا عادة إلى مخاط سميك ولزج. يسد هذا المخاط الممرات الهوائية في الرئتين ويسد تجويف الغدد الهضمية.

عامل الخطر الرئيسي للإصابة بالتليف الكيسي هو التاريخ العائلي للمرض، خاصة إذا كان أحد الوالدين حاملًا للمرض. الجين الذي يسبب التليف الكيسي هو الجين المتنحي.

وهذا يعني أنه لكي يصاب الأطفال بالمرض، يجب أن يرثوا نسختين من الجين، واحدة من الأم والأب. وعندما يرث الطفل نسخة واحدة فقط، فإنه لا يصاب بالتليف الكيسي. لكن هذا الطفل سيظل حاملاً للجين ويمكنه نقل الجين إلى نسله.

غالبًا ما يكون الآباء الذين يحملون جين التليف الكيسي أصحاء ولا تظهر عليهم أعراض المرض، لكنهم ينقلون الجين إلى أطفالهم.

في الواقع، وفقا ل تقديرات مختلفةقد يكون ما يصل إلى 10 ملايين شخص حاملين لجين التليف الكيسي ولا يعرفون ذلك. إذا كان لدى الأم والأب جينة معيبة للتليف الكيسي، فإن لديهم فرصة بنسبة 1:4 لإنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي.

أعراض

تتنوع علامات التليف الكيسي وقد تتغير بمرور الوقت. عادة ما تظهر الأعراض لأول مرة عند الأطفال في سن مبكرة جدًا، ولكنها تظهر في بعض الأحيان بعد ذلك بقليل.

وعلى الرغم من أن هذا المرض يسبب عددا من المشاكل الصحية الخطيرة، إلا أنه يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي. لذلك يتم التمييز بين الأشكال الرئوية والمعوية للمرض.

الأساليب الحديثةيمكن للتشخيص اكتشاف التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة باستخدام اختبارات فحص خاصة قبل ظهور أي أعراض.

1. يعاني 15-20% من الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي من العلوص العقي عند الولادة. وهذا يعني أن أمعائهم الدقيقة تصبح مسدودة بالعقي، وهو البراز الأصلي. عادة، يمر العقي دون أي مشاكل. ولكن عند الأطفال المصابين بالتليف الكيسي يكون كثيفًا وكثيفًا لدرجة أن الأمعاء لا تستطيع إزالته. ونتيجة لذلك، تصبح الحلقات المعوية ملتوية أو لا تتطور بشكل صحيح. يمكن للعقي أيضًا أن يسد الأمعاء الغليظة، وفي هذه الحالة لن يتبرز الطفل لمدة يوم أو يومين بعد الولادة.
2. قد يلاحظ الآباء أنفسهم بعض علامات التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة. على سبيل المثال، عندما يقوم الأم والأب بتقبيل الطفل، يلاحظان أن مذاق بشرته مالح.
3. عدم اكتساب الطفل لوزن الجسم الكافي.
4. قد يكون اليرقان علامة مبكرة أخرى على التليف الكيسي، ولكن هذا العرض غير موثوق لأن العديد من الأطفال يصابون بالحالة مباشرة بعد الولادة وعادة ما يختفيون في غضون بضعة أيام من تلقاء أنفسهم أو بمساعدة العلاج الضوئي. ومن المرجح أن يكون اليرقان في هذه الحالة بسبب عوامل وراثية وليس بسبب التليف الكيسي. الفحص يسمح للأطباء بالتشخيص تشخيص دقيق.
5. يمكن أن يسبب المخاط اللزج الناتج عن هذا المرض أضرارًا جسيمة للرئتين. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بالتليف الكيسي من التهابات في الصدر لأن هذا السائل السميك يشكل أرضًا خصبة للبكتيريا. ويعاني أي طفل مصاب بهذا المرض من سلسلة من السعال الشديد والتهابات الشعب الهوائية. هناك صفير شديد وضيق في التنفس مشاكل إضافيةالتي يعاني منها الأطفال.

   على الرغم من أن هذه المشاكل الصحية ليست مقتصرة على الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ويمكن علاجها بالمضادات الحيوية، عواقب طويلة المدىذات طبيعة خطيرة. في نهاية المطاف، يمكن أن يسبب التليف الكيسي ضررًا كبيرًا لرئتي الطفل بحيث لا يتمكنان من العمل بشكل صحيح.

6. يصاب بعض الأطفال المصابين بالتليف الكيسي بالسلائل في الممرات الأنفية. قد يعاني الأطفال من التهاب الجيوب الأنفية الحاد أو المزمن.
7. يعد الجهاز الهضمي منطقة أخرى يصبح فيها التليف الكيسي سببًا رئيسيًا للضرر. كما أن المخاط اللزج يسد الرئتين، فإنه يسبب أيضًا مشاكل مماثلة في مناطق مختلفة الجهاز الهضمي. وهذا يتعارض مع مرور الطعام بسلاسة عبر الأمعاء وقدرة النظام على هضم العناصر الغذائية. ونتيجة لذلك، قد يلاحظ الوالدان أن طفلهما لا يكتسب الوزن ولا ينمو بشكل طبيعي. تكون رائحة براز الطفل كريهة ويبدو لامعاً بسبب سوء هضم الدهون، ويعاني الأطفال (عادة فوق الأربع سنوات) أحياناً من الانغلاف. عندما يحدث هذا، يغزو جزء من الأمعاء جزءًا آخر. تطوى الأمعاء على نفسها بشكل تلسكوبي، مثل هوائي التلفاز.
8. يتأثر البنكرياس أيضًا. في كثير من الأحيان يتطور الالتهاب فيه. تُعرف هذه الحالة باسم التهاب البنكرياس.
9. يؤدي السعال المتكرر أو صعوبة البراز في بعض الأحيان إلى هبوط المستقيم. وهذا يعني أن جزءًا من المستقيم يبرز أو يبرز من فتحة الشرج. يعاني حوالي 20% من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي من هذه الحالة. في بعض الحالات، يكون هبوط المستقيم أول علامة ملحوظة على التليف الكيسي.

وبالتالي، إذا كان الطفل يعاني من التليف الكيسي، فقد يكون لديه المظاهر والأعراض التالية، والتي يمكن أن تكون خفيفة أو شديدة:

التشخيص

عندما تبدأ الأعراض في الظهور، فإن التليف الكيسي ليس هو التشخيص الأول الذي يقوم به الطبيب في معظم الحالات. هناك العديد من أعراض التليف الكيسي، وليس كل طفل لديه جميع العلامات.

هناك عامل آخر وهو أن المرض يمكن أن يتراوح من خفيف إلى شديدفي أطفال مختلفين. ويختلف أيضًا العمر الذي تظهر فيه الأعراض. تم تشخيص إصابة بعضهم بالتليف الكيسي في مرحلة الطفولة، بينما تم تشخيص إصابة البعض الآخر بالتليف الكيسي في مرحلة البلوغ. إذا كان مسار المرض معتدلاً، فقد لا يعاني الطفل من مشاكل حتى يبلغ مرحلة المراهقةأو حتى حتى سن البلوغ.

من خلال إجراء الاختبارات الجينية أثناء الحمل، يمكن للوالدين الآن معرفة ما إذا كان أطفالهم الذين لم يولدوا بعد قد يكونون مصابين بالتليف الكيسي. ولكن حتى عندما تؤكد الاختبارات الجينية وجود التليف الكيسي، لا توجد حتى الآن طريقة للتنبؤ مقدما بما إذا كانت الأعراض التي يعاني منها طفل معين ستكون شديدة أو خفيفة.

ويمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية بعد ولادة الطفل. نظرًا لأن التليف الكيسي وراثي، فقد يقترح طبيبك اختبار إخوة طفلك حتى لو لم يكن لديهم أي أعراض. ويجب أيضًا إجراء الاختبار لأفراد الأسرة الآخرين، وخاصة أبناء العمومة.

عادةً ما يتم اختبار الطفل بحثًا عن التليف الكيسي إذا ولد مصابًا بالعلوص العقي.

اختبار العرق

بعد الولادة، الاختبار التشخيصي القياسي للتليف الكيسي هو اختبار العرق. هذه طريقة تشخيص دقيقة وآمنة وغير مؤلمة. تستخدم الدراسة صغيرة كهرباءلتحفيز الغدد العرقية باستخدام عقار بيلوكاربين. هذا يحفز إنتاج العرق. وفي غضون 30 إلى 60 دقيقة، يتم جمع العرق على ورق الترشيح أو الشاش وفحص مستويات الكلوريد.

يجب أن تكون نتيجة كلوريد العرق لدى الطفل أكبر من 60 في اختبارين منفصلين للعرق حتى يتم تشخيص إصابته بالتليف الكيسي. القيم العاديةالعرق للأطفال الرضع أدناه.

تحديد التربسينوجين

قد لا يكون الاختبار مفيدًا عند الأطفال حديثي الولادة، لأنهم لا ينتجون ما يكفي من العرق. في هذه الحالة، يمكن استخدام نوع آخر من الاختبارات، مثل التربسينوجين المناعي. في هذا الاختبار، يتم تحليل الدم المأخوذ بعد يومين إلى ثلاثة أيام من الولادة بحثًا عن بروتين معين يسمى التربسينوجين. ويجب تأكيد النتائج الإيجابية عن طريق اختبار العرق ودراسات أخرى. بالإضافة إلى ذلك، فإن نسبة صغيرة من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي لديهم مستويات طبيعية من كلوريد العرق. ولا يمكن تشخيصهم إلا باستخدام الاختبارات الكيميائية لوجود الجين المتحور.

بعض الاختبارات الأخرى التي يمكن أن تساعد في تشخيص التليف الكيسي هي الأشعة السينية للصدر، واختبارات وظائف الرئة، واختبارات البلغم. إنها تظهر مدى جودة عمل الرئتين والبنكرياس والكبد. يساعد هذا في تحديد مدى وشدة التليف الكيسي بمجرد تشخيصه.

تشمل هذه الاختبارات ما يلي:

علاج التليف الكيسي عند الأطفال

1. بما أن التليف الكيسي مرض وراثي، فإن الطريقة الوحيدة للوقاية منه أو علاجه هي استخدام الأدوية المتقدمة في سن مبكرة الهندسة الوراثية. من الناحية المثالية العلاج الجينييمكن استعادة أو استبدال الجين المعيب. على في هذه المرحلةومع تطور العلم، تظل هذه الطريقة غير واقعية.
2. خيار العلاج الآخر هو إعطاؤه لطفل مصاب بالتليف الكيسي. النموذج النشطمنتج البروتين الذي لا يكفي أو لا يوجد في الجسم. ولسوء الحظ، هذا غير ممكن أيضا.

لذلك، في الوقت الحاضر، لا يعرف الطب أي علاج جيني أو أي علاج جذري آخر للتليف الكيسي، على الرغم من أن الأساليب المعتمدة على الأدوية قيد الدراسة.

وفي هذه الأثناء، أفضل ما يمكن للأطباء فعله هو تخفيف أعراض التليف الكيسي أو إبطاء تطور المرض لتحسين نوعية حياة الطفل. يتم تحقيق ذلك من خلال العلاج بالمضادات الحيوية جنبًا إلى جنب مع إجراءات إزالة المخاط السميك من الرئتين.

يتم تصميم العلاج وفقًا لاحتياجات كل طفل. بالنسبة للأطفال الذين يكون مرضهم في مرحلة متقدمة جدًا، قد يكون زرع الرئة بديلاً.

في السابق، كان التليف الكيسي مرضًا مميتًا. لقد زادت العلاجات المتقدمة التي تم تطويرها على مدار العشرين عامًا الماضية متوسط ​​المدىحياة الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي تصل إلى 30 عامًا.

علاج أمراض الرئة

أهم مجال لعلاج التليف الكيسي هو مكافحة صعوبة التنفس التي تسبب التهابات متكررة في الرئة. يتم استخدام العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية والأدوية لتخفيف الانسداد المخاطي في الشعب الهوائية في الرئة.

تشمل هذه الأدوية:

• موسعات الشعب الهوائية، التي توسع الشعب الهوائية.
• حال للبلغم، الذي يخفف المخاط.
• مزيلات الاحتقان، التي تقلل من التورم في الشعب الهوائية.
• المضادات الحيوية لمحاربة التهابات الرئة. ويمكن إعطاؤها عن طريق الفم، في شكل رذاذ، أو عن طريق الحقن في الوريد.

علاج مشاكل الجهاز الهضمي

تكون مشاكل الجهاز الهضمي المصاحبة للتليف الكيسي أقل خطورة وأسهل في السيطرة عليها من المشاكل الرئوية.

غالبًا ما يتم وصف نظام غذائي متوازن وعالي السعرات الحرارية ومنخفض الدهون. محتوى عاليالبروتين والإنزيمات البنكرياسية التي تساعد على الهضم.

يشار إلى توفير مكملات الفيتامينات A و D و E و K التغذية الجيدة. تستخدم الحقن الشرجية والعوامل الحالة للبلغم لعلاج الانسداد المعوي.

عندما يتم إخبارك أن طفلك مصاب بالتليف الكيسي، ما عليك فعله هو تدابير إضافيةللتأكد من حصول المولود الجديد على العناصر الغذائية اللازمة وبقاء المسالك الهوائية نظيفة وصحية.

تغذية

للمساعدة في الهضم السليم، سوف تحتاجين إلى إعطاء طفلك مكملاً إنزيميًا كما وصفه لك الطبيب في بداية كل رضعة.

نظرًا لأن الأطفال الصغار يأكلون بشكل متكرر، فيجب عليك دائمًا حمل الإنزيمات وأغذية الأطفال معك.

تشمل العلامات التي تشير إلى أن طفلك قد يحتاج إلى إنزيمات أو تعديل جرعة الإنزيم ما يلي:

• عدم القدرة على زيادة الوزن على الرغم من الشهية القوية.
• متكررة، جريئة، مع رائحة كريهةكرسي؛
• الانتفاخ أو الغاز.

يحتاج الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي أكثرالسعرات الحرارية أكثر من الأطفال الآخرين في حياتهم الفئة العمرية. وتختلف كمية السعرات الحرارية الإضافية التي يحتاجون إليها اعتمادًا على وظيفة رئة كل طفل ومستوى النشاط البدني وشدة المرض.

قد تكون احتياجات الطفل من السعرات الحرارية أعلى أثناء المرض. حتى العدوى الخفيفة يمكن أن تزيد بشكل كبير من السعرات الحرارية التي تتناولها.

يؤثر أيضا التليف الكيسي وظيفة عاديةالخلايا التي تشكل الغدد العرقية في الجلد. ونتيجة لذلك، يفقد الأطفال كميات كبيرة من الملح عندما يتعرقون، مما يؤدي إلى ارتفاع خطر الإصابة بالجفاف. وينبغي تناول أي كمية إضافية من الملح على النحو الموصى به من قبل أخصائي.

التعليم والتنمية

يمكنك أن تتوقع أن يتطور الطفل كالمعتاد. عندما يذهب الطفل إلى روضة أطفالأو المدرسة، فقد يتلقى خطة تعليمية فردية وفقًا لقانون تعليم الأفراد ذوي الإعاقة.

تضمن الخطة الفردية أن يتمكن الطفل من مواصلة تعليمه إذا مرض أو ذهب إلى المستشفى، كما تتضمن الترتيبات اللازمة للحضور مؤسسة تعليمية(على سبيل المثال، السماح بوقت إضافي لتناول وجبة خفيفة).

يستمر العديد من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي في الاستمتاع بطفولتهم وينموون ليعيشوا حياة مُرضية. عندما يكبر الطفل، قد يحتاج إلى الكثير اجراءات طبيةوالذهاب إلى المستشفى من وقت لآخر.

يجب تشجيع الطفل على أن يكون نشيطاً قدر الإمكان. قد يحتاج طفلك مساعدة إضافيةمن الوالدين للتكيف مع المدرسة والحياة اليومية. الانتقال من الطفولة إلى حياة الكبارقد يكون الأمر صعبًا أيضًا حيث يجب على الطفل أن يتعلم كيفية إدارة التليف الكيسي بمفرده.

قبل كل شيء، يجب أن يظل الأطفال المصابون بالتليف الكيسي وأسرهم إيجابيين. يواصل العلماء تحقيق خطوات كبيرة في فهم الجينات والجينات الاضطرابات الفسيولوجيةفي التليف الكيسي، وفي تطوير أساليب علاجية جديدة مثل العلاج الجيني. هناك احتمال لمزيد من التحسين في رعاية مرضى التليف الكيسي وحتى اكتشاف العلاج!

يعد التليف الكيسي أحد الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا والتي تحدث في جميع أنحاء العالم تقريبًا. ومع ذلك، فإن دراستها الجادة بدأت فقط في الأربعينيات والخمسينيات من القرن الماضي. يتم تشخيص المرض عند الأطفال أقل من عامين. لماذا هذا المرض خطير؟

ما هو التليف الكيسي عند الأطفال

التليف الكيسي وراثي أمراض جهازية، مصحوبًا بأضرار في الغدد خارجية الإفراز (الغدد خارجية الإفراز).

هذا مثير للاهتمام! اسم المرض يأتي من الكلمات اللاتينيةالمخاط ("المخاط") واللزج ("لزج").

في التليف الكيسي، يتراكم المخاط السميك واللزج في الشعب الهوائية

يتطور التليف الكيسي بسبب طفرة في جين CFTR (منظم غشاء التليف الكيسي) الموجود على الكروموسوم السابع. تؤدي هذه الطفرة إلى تعطيل وظيفة البروتين المشارك فيها استقلاب الماء والملحوينظم مرور الصوديوم والكلور (أي الأملاح) عبر أغشية الخلايا، مما يؤدي إلى فقدان الخلايا لهذه العناصر.

تم العثور على الجين "المسؤول" عن التليف الكيسي فقط في عام 1989.

يؤثر هذا المرض على جميع الأعضاء التي تنتج المخاط: القصبات الهوائية والرئتين والبنكرياس والكبد والغدد العرقية واللعابية والأمعاء والغدد التناسلية. يعد التليف الكيسي أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا، ويُعرف اليوم حوالي 1000 نوع من الطفرات في هذا الجين، مما يسبب صورة سريرية متنوعة ومسارًا فرديًا للمرض لدى كل طفل. يتم تشخيص المرض في الرحم أو قبل سن 1-2 سنة.حالات التشخيص المتأخر نادرة جدًا.

في معظم الأحيان، يتم تشخيص التليف الكيسي عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة.

هذا مثير للاهتمام! يولد كل عام في روسيا 300 طفل مصاب بالتليف الكيسي (طفل واحد لكل 10000 مولود جديد)، وفي الولايات المتحدة - 2000 طفل (7-8 أطفال لكل 10000 مولود جديد)، بشكل عام في العالم - أكثر من 45000 طفل.

ولا يعتمد خطر حدوث طفرة جينية على جنس الطفل، فالأولاد والبنات معرضون لها بالتساوي.

في روسيا، لسنوات عديدة، لم يتم إيلاء الاهتمام الواجب لعلاج الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالتليف الكيسي، فقط في التسعينيات من القرن الماضي بدأت المراكز الفيدرالية والإقليمية لمكافحة هذا المرض في الانفتاح. متوسط ​​مدةعمر الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي هو 16-25 سنة.

ملامح التليف الكيسي عند الأطفال (فيديو)

أسباب وأشكال المرض

السبب الوحيد للتليف الكيسي هو الفشل الجيني.يتم توريث المرض بطريقة جسمية متنحية، أي أن كلا الوالدين يجب أن يكونا حاملين للجين "المكسور". وفي هذه الحالة يكون احتمال إنجاب طفل مريض 25%، واحتمال أن يكون حاملاً للجين المعيب 50%. إذا كان أحد الوالدين فقط حاملاً للمرض، فلا يمكن أن يولد الطفل مريضاً: مع احتمال 50% أن يكون حاملاً للمرض، ومع احتمال 50% أن يولد سليماً.

نمط الوراثة الجسدية المتنحية

مع التليف الكيسي، تتغير خصائص الإفراز الذي تفرزه الغدد خارجية الإفراز - المخاط والعرق والسائل المسيل للدموع - مما يؤدي إلى تطور عمليات مرضية حادة في جميع أنحاء الجسم. يصبح الإفراز أكثر سمكًا وأكثر لزوجة بسبب التركيز العالي لمركبات البروتين والكهارل (الكالسيوم والصوديوم والكلور) ويتم إخلاءه بشكل سيئ من قنوات إفراز الغدد. يؤدي التدفق المعوق وركود الإفرازات في القنوات إلى توسعها وتكوين الخراجات. الأنسجة الغديةمع مرور الوقت، فإنه يضمر (يجف) ويتم استبداله بالنسيج الضام. على هذه الخلفية، فإن احتمال الإصابة بالعدوى والالتهاب القيحي اللاحق للأعضاء مرتفع للغاية. في أغلب الأحيان عملية مرضيةيؤثر على الجهازين التنفسي والهضمي.

هناك الأشكال التالية من التليف الكيسي:

1. رئوي - يحدث بسبب تغير في تكوين المخاط وركوده في الرئتين وصعوبة إفراز البلغم. يحدث في 15-20% من الحالات.
2. معوي - بسبب عدم كفاية إفراز الجهاز الهضمي. يتجلى بوضوح عند إدخال الأطعمة التكميلية أو تحويل الطفل إلى التغذية الاصطناعية. يحدث في 5% من الحالات.
3. - مختلط: يتميز بمزيج من الأعراض الرئوية والأمعاء، ويمثل 75-80% من الحالات.
4. غير نمطي - يتميز بأضرار معزولة في الغدد الخارجية الإفرازية.

إن تقسيم المرض إلى أشكال هو أمر تعسفي للغاية، لأنه عندما تتأثر الرئتان أو الجزء المعوي من الجهاز الهضمي في الغالب، هناك دائمًا اضطرابات في أجهزة الأعضاء الأخرى.

رئوي

تنتج الغدد المخاطية في الجهاز التنفسي كمية كبيرة من الإفرازات، والتي بسببها زيادة اللزوجةتسد القصبات الهوائية والقصبات الهوائية الصغيرة. وهذا يسبب الاحتقان والالتهاب المزمن، ونتيجة لذلك تتضخم الغدد القصبية ويضيق تجويف القصبات الهوائية، مما يؤدي إلى تكوين توسع القصبات (التوسع المرضي للقصبات الهوائية).

غالبًا ما يكون ضعف سالكية مجرى الهواء معقدًا بسبب العدوى.العوامل المسببة للأمراض الأكثر شيوعا هي:

1. المكورات العنقودية الذهبية.
2. المستدمية النزلية والزائفة الزنجارية.

تؤدي الإصابة بأنسجة الرئتين والقصبات الهوائية إلى التهاب قيحيوزيادة الانسداد.

لافتة الشكل الرئويالتليف الكيسي عبارة عن أصابع مشوهة (أحد أعراض أفخاذ الطبل)

أعراض الشكل الرئوي:

• الضعف العام والخمول.
• الجلد الشاحب والأزرق.
• ضيق في التنفس (حتى أثناء الراحة)؛
• السعال المصحوب بإفرازات بلغم سميك(مباشرة بعد الولادة)؛
• الالتهاب الرئوي والحمى والتشنجات (عند الرضع) ؛
• انخفاض الوزن مع التغذية الكافية.
• تشوه الصدر والأصابع (على شكل أفخاذ) وتصبح الأظافر محدبة (عند الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن سنة واحدة) ؛
• التهاب الجيوب الأنفية، التهاب اللوزتين، الزوائد اللحمية الأنفية (عند المراهقين).

مضاعفات الشكل الرئوي:

1. نزيف رئوي.
2. نفث الدم.
3. ذات الجنب (التهاب الغشاء المصلي للرئتين).
4. استرواح الصدر (تراكم الهواء في التجويف الجنبي).
5. الدبيلة الجنبية (التهاب يصاحبه تراكم القيح في التجويف الجنبي).

معوي

تحدث اضطرابات الجهاز الهضمي بسبب قصور إفراز العديد من الأعضاء الجهاز الهضمي. على سبيل المثال، تؤدي لزوجة الإفراز إلى انسداد القنوات البنكرياسية حتى في مرحلة التطور داخل الرحم. يؤدي تراكم الإنزيمات في الغدة إلى هضمها الذاتي وانحطاطها إلى أنسجة ليفية بالفعل في الأسابيع الأولى من حياة الطفل. يتم انتهاك هضم البروتينات والدهون في الغالب. يؤدي وجود البروتينات والأحماض الأمينية غير المهضومة في الأمعاء إلى تطور عمليات التعفن والتحلل، مما يؤدي إلى تكوين منتجات تحلل شديدة السمية (كبريتيد الهيدروجين والأمونيا وغيرها).

أعراض الشكل المعوي:

• عسر الهضم المتعفن (مجتمعة اضطراب وظيفيالجهاز الهضمي) وانتفاخ البطن (تراكم الغازات في الأمعاء)، والانتفاخ.
• حركات الأمعاء المتكررة مع كمية كبيرة من البراز، والتي يمكن أن تتجاوز المعيار العمري بمقدار 2-8 مرات. في بعض الحالات - سلس البراز.
• الإمساك مع هبوط المستقيم (انقلاب جزئي أو كامل) ؛
• العلوص العقي. عادة، يتم ملاحظة مرور البراز الأول (العقي) عند الوليد خلال اليوم الأول بعد الولادة، وفي كثير من الأحيان - في اليوم الثاني. في التليف الكيسي، يسد العقي اللزج الحلقات الأمعاء الدقيقةونتيجة لذلك لا يحدث أي تفريغ.
• آلام في البطن من أنواع مختلفة (التشنج، حاد، تشنجي، الخ)؛
• انخفاض قوة العضلات ومرونة وثبات الجلد.
• جفاف في تجويف الفم‎صعوبة مضغ الطعام الجاف.
• نقص الفيتامينات (نقص الفيتامينات من مجموعات مختلفة) ؛
• تضخم الكبد (بسبب خلل في الاثني عشر).

المضاعفات:

1. اليرقان الوليدي (الذي يتم تشخيصه عند الولادة) يصاحبه حكة جلدية، وتليف الكبد.
2. تليف الكبد و ارتفاع ضغط الدم البابي(زيادة الضغط في الوريد البابيالذي ينتقل من المعدة إلى الكبد).
3. الاستسقاء (تراكم كمية كبيرة من السوائل في الجسم). تجويف البطن)، والذي ينتج عن ارتفاع ضغط الدم البابي.
4. اعتلال الدماغ (تلف وموت الخلايا العصبية في الدماغ) بسبب عدم قدرة الكبد على القيام بوظيفة تنقية الدم ودخول بعض السموم إلى الدماغ.
5. داء السكري (بسبب ضعف إنتاج الأنسولين من البنكرياس).
6. نزيف في المعدة.
7. التهاب الحويضة والكلية وتحصي البول.
8. انسداد معوي.

مختلط

في الشكل المختلط من التليف الكيسي، يتم ملاحظة الأعراض المميزة لكل من الأشكال الرئوية والأمعائية:

• التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي لفترة طويلة وشديدة من الأسبوع الأول من الحياة (مع الانتكاسات المستمرة)، والسعال المستمر.
• اضطراب شديد في الجهاز الهضمي وانتفاخ وآلام في البطن.
• براز زيتي غزير ومتكرر وفضفاض وذو رائحة كريهة.
• تورم، انخفاض زيادة الوزن، تأخر النمو البدني.
• تغيرات في تركيبة العرق، وطعم الجلد مالح.

شكرا ل فحص الأشعة السينيةالرئتين والشعب الهوائية، يمكنك تحديد شكل التليف الكيسي

غير نمطي

ظهور أشكال غير نمطيةيرتبط التليف الكيسي بأضرار معزولة في الغدد خارجية الإفراز (على سبيل المثال، الكبد). هذه النماذج قد لا يكون لها أي الاعراض المتلازمةلفترة طويلة.

التشخيص

يمكن اكتشاف المرض لدى الجنين في وقت مبكر من 8 إلى 12 أسبوعًا من الحمل. للقيام بذلك، تحتاج إلى إجراء تحليل الحمض النووي لوجود الجين المتحور. بعد ولادة الطفل، يتم التشخيص على أساس الأعراض الرئوية والأمعاء، ودراسة تاريخ العائلة (وجود مرضى التليف الكيسي في الأسرة) والفحوصات المخبرية.

الطرق الرئيسية لتشخيص الفترة المحيطة بالولادة:

1. تحديد مستوى التربسين في الدم الجاف.
2. اختبار العرق. تعتمد هذه الطريقة على تحديد محتوى الشوارد (الكلور والصوديوم) في العرق. يخضع الطفل للرحلان الكهربائي مع البيلوكاربين لتحفيز الغدد العرقية، ثم يتم قياس تركيز العناصر النزرة في سائل العرق. زيادة نتائج الاختبار تشير إلى التليف الكيسي. لا يتم إجراء اختبار العرق على الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 7 أيام، لأنه خلال هذه الفترة يمكن أن يكون إيجابيًا أيضًا لأمراض أخرى.
3. Coprogram - فحص البراز بحثًا عن محتوى غير طبيعي من الدهون والألياف العضلية والألياف.

بالإضافة إلى ذلك، الأشعة السينية للرئتين والشعب الهوائية، تنظير القصبات وتصوير القصبات الهوائية، قياس التنفس (فحص الحالة الوظيفيةالرئتين) التحليل الميكروبيولوجي للبلغم.

التغيرات في الرئتين مع التليف الكيسي

يتميز التليف الكيسي عن الأمراض التالية:

• السعال الديكي؛
• التهاب الشعب الهوائية الانسدادي.
• الربو؛
• الالتهاب الرئوي الفيروسي والبكتيري.
• ديسبيوسيس المعوي.
• اعتلال الأمعاء (التهاب الغشاء المخاطي الأمعاء الدقيقةمن مسببات مختلفة).

علاج

التليف الكيسي هو مرض غير قابل للشفاء، مثل جميع الأمراض الوراثية الوراثية. طوال الحياة، شاملة علاج الأعراض، تهدف إلى القضاء على المظاهر السريرية التنفسية والمعوية.

نظام عذائي

يجب إدراج الأسماك والمأكولات البحرية في النظام الغذائي للطفل المصاب بالتليف الكيسي

التغذية في حالة التليف الكيسي مهمة جدًا. يجب أن يكون محتوى السعرات الحرارية في النظام الغذائي أعلى بنسبة 10-20٪ معايير العمر، في حين يجب أن تسود منتجات البروتين فيه. الكربوهيدرات المعقدةوتكون محدودة باعتدال، ولا يجوز استبعاد الدهون بشرط أخذ الإنزيمات اللازمة. من المهم بشكل خاص اتباع نظام غذائي للشكل المعوي للمرض. يجب أن يشمل النظام الغذائي للطفل المريض ما يلي:

• اللحوم (لحم الخنزير، لحم البقر، لحم الضأن)؛
• الأسماك (أصناف البحر)؛
• صفار البيض)؛
• منتجات الألبان والجبن والجبن المنزلية.
• الزبدة والزيوت النباتية.
• المكسرات (الجوز، الفول السوداني، الفستق، البندق، الكاجو، اللوز)، بذور السمسم؛
• الحبوب (القمح، الشوفان، الحنطة السوداء، الشعير)؛
• البطاطس؛
• الفواكه الحلوة (الموز، الكمثرى، التفاح، المشمش، الخوخ، الكاكي، الأفوكادو)؛
• المشروبات التي تحتوي على نسبة عالية من السكر (كومبوت، مشروبات الفاكهة).

ومن الضروري أيضا يوميا شرب الكثير من السوائل(ما لا يقل عن 2 لتر من الماء العادي يوميا) وما يكفي من الملح في الطعام لتعويض فقدان الصوديوم الكبير، وخاصة في الموسم الحار.

يحظر تناول الخضار النيئة التي تحتوي على ألياف خشنة.

مهم! من الضروري تناول الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون A، D، E، F، K، لأن امتصاصها ضعيف عند الأطفال المصابين بالتليف الكيسي.

العلاج من الإدمان

1. علاج الشكل المعوي: للحفاظ على أداء البنكرياس والأمعاء، يتم استخدام المستحضرات الأنزيمية مثل البنكرياتين، البانسيترات، الميكسازا، بانزينورم، كريون. لتلف الكبد - مزيج من Ursosan مع Taurine، وhepatoprotectors Essentiale-Forte، Enerliv، Gepabene.
2. العلاج للشكل الرئوي: لتخفيف المخاط والقضاء عليه من الجهاز التنفسي، يتم وصف حال للبلغم - برومهيكسين، موكالتين، ACC، فلويفورت، موكوسولفين. يتم أيضًا إجراء استنشاق الأسيتيل سيستئين والبولموزيم ومحلول كلوريد الصوديوم. من الممكن إدخال حال للبلغم في القصبات الهوائية مع شفط الإفرازات لاحقًا.
3. عند حدوث عدوى بكتيرية، يتم استخدام المضادات الحيوية من مجموعة السيفالوسبورين أو الفلوروكينولونات. مع وضوحا العملية الالتهابيةيمكن وصف مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية والكورتيكوستيرويدات.

تتم مراقبة الأطفال المصابين بالتليف الكيسي طوال حياتهم. إذا تطورت التفاقم والمضاعفات، يتم العلاج في المستشفى. كريون

العلاج الطبيعي

لإزالة المخاط من القصبات الهوائية والرئتين، هناك مجمع خاص من تمارين التنفس (العلاج الحركي). ويجب على المريض أداء هذه التمارين بانتظام. هناك أيضًا تقنيات للأطفال حديثي الولادة.

تعتبر التمارين (العلاج الطبيعي) للظهر والعمود الفقري مفيدة جدًا، حيث أن فعالية تطهير الجهاز التنفسي تعتمد إلى حد كبير على الوضعية الصحيحة. يتم اختيار قائمة محددة من التمارين بشكل فردي من قبل أخصائي العلاج الطبيعي.

تنبؤ بالمناخ

التشخيص لهذا المرض غير موات. معدل وفيات الرضع يتجاوز 60٪. في السابق، كان معظم الأطفال يموتون قبل سن عام واحد. على مدار الخمسين عامًا الماضية، زاد متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. وانخفضت نسبة الوفيات من 80% إلى 35%.

ويتفاقم التشخيص في وجود المضاعفات والالتهابات المصاحبة. كيف طفل أصغر سنافي اللحظة مظهر واضحالأعراض السريرية (أي المرض الذي يخرج من شكل بدون أعراض)، كلما كان التشخيص أسوأ.

في آفات شديدةفي بعض الأحيان يتم زرع الكبد والرئتين. يمكن أن يكون أي شكل من أشكال المرض معقدًا عن طريق:

• التهاب المفاصل (التهاب المفاصل) ؛
• التهاب السمحاق (التهاب السمحاق) ؛
• هشاشة العظام (هشاشة العظام) وما إلى ذلك.

يؤثر المرض على النمو العقلي والجسدي للطفل، وكذلك على الوظيفة الإنجابية المستقبلية.

يتم تشخيص العقم عند 98% من الرجال المصابين بالتليف الكيسي. النساء المصابات بالتليف الكيسي قادرات على إنجاب الأطفال، ولكن لأسباب محددة حالة فيزيائيةيتم زيادة ترددها الولادة المبكرةومضاعفات الامهات.

التليف الكيسي هو مرض وراثي حاد يتطلب العلاج المناسب طوال حياة الشخص. كلما تم إجراء التشخيص الصحيح في وقت مبكر وبدء العلاج الداعم، كان التشخيص أفضل.

يوم جيد عزيزي القارئ. هذه المقالة ستكون ذات فائدة لأولئك الأشخاص المهتمين بمسألة التليف الكيسي، أي نوع من المرض (في الطفل عمر مبكروفي الأطفال الأكبر سنا). وفي هذه المقالة سنتحدث أيضًا عن طرق التشخيص، العواقب المحتملةوكذلك طرق علاج هذا المرض.

تصنيف

كلمة "التليف الكيسي" تأتي من كلمتين تعني "مخاط"، "لزج". سبب المرض هو خلل وراثي. في مثل هؤلاء الأطفال، يلاحظ الضرر في الكروموسوم السابع، أي في ذراعه الطويلة. بالتأكيد سيولد الطفل بهذا الانحراف إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين المرض.

ومن الممكن أن تتأثر بهذا المرض غدد الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي، وكذلك الغدد التناسلية واللعابية والعرقية.

أقدم انتباهكم إلى التليف الكيسي عند الأطفال، صورة المرض:

1. رئة صحية.
2. التليف الكيسي.

وينتشر هذا المرض بين الأنواع الفردية، وعلى أساسها أصبحت الأعضاء المصدر الرئيسي للضرر.

1. معوي. تتميز بنقص الوظيفة الإفرازية للجهاز الهضمي. يتجلى بشكل أكثر وضوحًا عندما يتم نقل الطفل إلى نوع آخر من التغذية ويبدأ.
2. رئوي. تتميز بتغيير في الاتساق، وصعوبة في إفراز البلغم، ويلاحظ الالتهاب، وركود المخاط.
3. مختلط. تتميز بمظاهر واضحة من الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي.
4. العلوص العقي. ويلاحظ إذا لم يكن هناك التربسين في الجسم. تتميز الحالة بتراكم العقي في الأمعاء الدقيقة. يتم تشخيص هذا المرض حتى في الأيام الأولى بعد ولادة الطفل.
5. شكل غير نمطي. يتم ملاحظة الأمراض الفردية في الأراضي الخارجية، ومن الممكن أيضًا حدوث دورة بدون أعراض.

الأعراض المميزة

قلة الشهية

عند النظر في أعراض التليف الكيسي عند الأطفال، فإن الأمر يستحق الاهتمام انتباه خاصعلامات الأشكال الخفيفة والشديدة، وكذلك النظر في خصائص الرضع.

1. شكل خفيف. تتميز:

• وجود الإسهال.
• جلد شاحب؛
• قد تنخفض الشهية.
• من الممكن حدوث قيء عرضي، ويرجع ذلك أساسًا إلى السعال الشديد.
• السعال أكثر شيوعا في الليل.

في البداية، قد يتم الخلط بين التليف الكيسي وعدوى فيروسية حادة في الجهاز التنفسي أو اضطراب في الجهاز الهضمي. ولا يمكن إجراء تشخيص دقيق إلا بعد تغيير التغذية أو إدخال الأطعمة التكميلية أعراض حادة. ستكون المظاهر حادة بشكل خاص عند تناول مخاليط الصويا.

1. شكل حاد:

• يعاني الطفل من نوبات سعال طويلة الأمد، والتي تحدث غالبًا، ربما منذ الأيام الأولى بعد الولادة؛
• احتمال فصل البلغم ذو الاتساق اللزج.
• قلس متكرر، قد يحدث القيء.
• في كثير من الأحيان، يتطور الالتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية على خلفية المرض، والذي يكون له مسار شديد.

علامات عند الأطفال حديثي الولادة

1. السعال الشديد، والذي قد يصاحبه القيء.
2. هجمات الاختناق.
3. ضعف زيادة الوزن.
4. ممكن انسداد معويبسبب الاحتفاظ بالبراز الأصلي.
5. رفض الأكل.
6. الخمول.
7. ملوحة الجلد.
8. شحوب، جفاف الجلد.
9. القيء الصفراء.
10. اليرقان لفترات طويلة.

ملامح المرض عند الرضع

الجلد الشاحب هو أحد أعراض التليف الكيسي

1. الانتفاخ.
2. تضخم الكبد.
3. البراز ذو الرائحة الكريهة اتساق سميكمع لمعان دهني.
4. قد ينهار المستقيم.
5. لون البشرة الجافة والرمادية.
6. تأخر في النمو الجسدي.
7. الأصابع مثل "أعواد الطبل".
8. ضيق التنفس.

أعراض الأطفال أقل من 12 سنة

السعال الشديد مع التليف الكيسي

1. السعال الانتيابي.
2. وجود مكون قيحي في البلغم.
3. براز رخو.
4. تدلّي المستقيم.
5. ضيق التنفس المتكرر أو المستمر.
6. انسداد معوي.
7. الأصابع على شكل "أعواد الطبل".
8. تضخم الكبد.
9. السكري.
10. أعراض الجفاف.
11. التهاب الجيوب الأنفية المزمن.
12. التهاب البنكرياس.
13. توسع القصبات.

ملامح مرحلة المراهقة

التعب المزمن

بالإضافة إلى العلامات الرئيسية للمرض التي يتم ملاحظتها عند الأطفال الصغار أصغر سنا، الأعراض التالية موجودة أيضًا:

• التعب السريع من النشاط البدني.
• تثبيط في التطور الجنسي.
• التهاب مزمن في الجيوب الأنفية.
• عندما يتلف الكبد، يتطور تليف الكبد.
• تشكيل الاورام الحميدة في الممر الأنفي.
• احتمال تراكم السوائل في تجويف البطن.
• وريدي المريء.
• حركات الأمعاء المتكررة، وجود براز ذو رائحة كريهة.

تفاقم

ارتفاع درجة الحرارة هو أحد علامات التفاقم

إذا لوحظ الفترة الحادةالمرض ، يجب إدخال الطفل إلى المستشفى على وجه السرعة. وقد يشك الوالدان في تدهور حالته بسبب وجود العلامات التالية:

• انخفاض حاد في الشهية.
• ضعف شديد؛
• زيادة النعاس
• زيادة في درجة حرارة الجسم.
• ألم شديد في البطن؛
• تغيير واضح في عملية التبرز.
• زيادة السعال.

التشخيص

1. اختبار العرق. بناءً على دراسة وجود أيونات الكلور والصوديوم. يتم جمع المواد بعد الكهربائي. وفي الأحوال الطبيعية يجب ألا يزيد تركيز هذه الأيونات عن أربعين مليمول لكل لتر. عليك أن تعرف أنه عند الأطفال في الأسبوع الأول من الحياة، غالبًا ما يعطي هذا الاختبار إجابة إيجابية في حالة وجود أمراض معينة.
2. تحديد مستوى التربسين المناعي في بقعة الدم المجففة. مع هذا المرض، سيتجاوز مؤشر IRT الحد المقبول.
3. كابروم. في حالة التليف الكيسي، سيتم العثور على كميات متزايدة من الدهون والألياف العضلية وحبوب النشا والألياف في البراز.
4. كخيار لاختبار الفحص، يتم تحديد مستويات الألبومين. يتم جمع براز المولود الجديد للاختبار. يجب ألا يتجاوز هذا المؤشر 20 مجم لكل جرام من الوزن الجاف.
5. التحليل السريري للدم والبول.
6. الأشعة السينية لأعضاء الصدر.
7. ميكروبيولوجيا البلغم.
8. تنظير القصبات.

من المهم جدًا تنفيذها تشخيص متباينمن أجل استبعاد مرض ذو أعراض مشابهة:

• اعتلال الأمعاء.
• مرض الاضطرابات الهضمية؛
• التهاب الشعب الهوائية الانسدادي.
• دسباقتريوز.
• الربو القصبي.
• التهاب رئوي.

المضاعفات المحتملة

في غياب العلاج المناسب أو في التشخيص المتأخر، من الممكن أن تتطور عواقب وخيمة. لذلك، فإن أي شكل من أشكال التليف الكيسي يمكن أن يسبب مضاعفات في شكل التهاب السمحاق، والتهاب المفاصل، وحتى يؤثر على الجسم أو الجسم. التطور العقلي والفكري، الأعضاء التناسلية.

العواقب المحتملة للشكل الرئوي:

• استرواح الصدر.
• نفث الدم.
• قد يبدأ النزيف الرئوي.
• الدبيلة الجنبية المحتملة.
• التهاب الجنبة.

يمكن للنوع المعوي من التليف الكيسي أن يثير العواقب التالية:

• انسداد معوي
• السكري؛
• مرض الاضطرابات الهضمية؛
• نزيف في المعدة.
• قد يتطور تحص بولي.
• تليف الكبد.

يؤدي التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة أحيانًا إلى:

• ثقب معوي محتمل.
• انسداد معوي
• تطور التهاب الصفاق.

علاج

يتطلب هذا المرض علاجًا مدى الحياة، وهو أمر مهم علاج معقد. يعتمد علاج التليف الكيسي عند الأطفال وأنواع الأدوية على شكل المرض.

يمكن أن تهدف الإجراءات الطبية إلى:

• استبدال نقص الانزيمات في البنكرياس.
• إزالة أو تخفيف البلغم اللزج من القصبات الهوائية.
• تجديد العناصر النزرة والفيتامينات المفقودة.
• إزالة عملية معديةفي الرئتين.
• تخفيف الصفراء.

يجب أن يكون الآباء مستعدين لحقيقة أنه سيتم وصف الأدوية بجرعات قد تتجاوز المعايير العمرية. والحقيقة هي أنه مع التليف الكيسي، فإن امتصاص الأدوية أمر صعب.

1. سيصف الطبيب العلاج ببدائل الإنزيم. قد يوصف لك كريون أو بانسيترات. يتم اختيار الجرعة المطلوبة من الدواء بشكل فردي من قبل الطبيب عند التواصل مع كل طفل على حدة. يساعد تناول هذه الأدوية الأطفال على النمو والتطور، بالإضافة إلى زيادة الوزن بشكل طبيعي.
2. تناول المضادات الحيوية. هذه الأدوية موجهة ضد الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض‎تتكاثر في الرئتين والشعب الهوائية. يتم تحديد نوع المضادات الحيوية اللازمة عن طريق زراعة البلغم وحساسية الكائنات الحية الدقيقة. يتم البذر مرة كل ثلاثة أشهر حتى لو لم يكن هناك تفاقم. توصف دورة من المضادات الحيوية لمدة لا تقل عن أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.
3. العلاج حال للبلغم. من الضروري تناول هذه الأدوية لتخفيف المخاط. غالبًا ما يتم وصف دواء Pulmozyme للأطفال.
4. العلاج الحركي. هذه مجموعة من تمارين التنفس. من المهم إجراء التمارين اليومية. قد تختلف مدة التمرين اليومي حسب حالة الطفل. يمكنك استخدام خدمات المتخصصين أو تعلم كيفية القيام بهذه الجمباز بنفسك.
5. أجهزة حماية الكبد. تعمل هذه الأدوية على تحسين أداء الكبد بشكل كبير وتؤثر على تخفيف الصفراء. يمكن أيضًا وصف Ursofalk - فهو سيساعد على منع تطور تحص صفراوي أو تليف الكبد.
6. العلاج بالفيتامينات.

الميزات الغذائية

شرب الكثير من السوائل

مع التليف الكيسي، النظام الغذائي له أهمية كبيرة.

1. من المهم أن يكون محتوى السعرات الحرارية في الأطعمة المستهلكة أعلى بنسبة 15 بالمائة من المعايير العمرية.
2. من الضروري أن يحتوي النظام الغذائي على كميات كبيرة من البروتين وقليل جدًا من الدهون.
3. من المهم أن تكون الأطباق مملحة، خاصة خلال الموسم الحار.
4. شرب الكثير من السوائل إلزامي. الكثير من الاهتمامالتركيز على المشروبات التي تحتوي على تركيزات عالية من السكر.
5. من المهم تناول الأطعمة التي تحتوي على الفيتامينات، وينبغي إيلاء اهتمام خاص للفيتامينات A، K، E، D.

الآن أنت تعرف ما هو شكل الأطفال المصابين بالتليف الكيسي. مهمة الوالدين هي الانتباه في الوقت المناسب إلى وجود علامات مشكوك فيها، والذهاب إلى العيادة واتباع جميع تعليمات الطبيب. لا تنسى العواقب المحتملة. اعتني بصحة أطفالك!

التليف الكيسي (التليف الكيسي) هو مرض وراثي وراثي يؤثر في المقام الأول على الرئتين والجهاز الهضمي.

سبب المرض هو تعطيل تكوين الإفراز المخاطي لدى الجميع اعضاء داخلية- الرئتين والأمعاء وغيرها.

ما هو التليف الكيسي

السبب الرئيسي للمرض هو خلل في الخلايا الظهارية التي تبطن الغدد العرقية والأغشية المخاطية وأنسجة الرئتين والكبد والبنكرياس، السبيل الهضميوالجهاز البولي التناسلي.

يؤدي وراثة الجين التالف إلى حقيقة أن الخلايا الظهارية تنتج بروتينًا منظمًا لتوصيل الغشاء معيبًا. بسبب عطليمنع هذا البروتين الخلايا الظهارية من تنظيم نقل أيونات الكلور عبر أغشيةها. يتعطل التوازن الأهم للأملاح والماء داخل وخارج الخلية، الضروري لإنتاج السوائل (إفراز الخلايا الظهارية - المخاط) داخل الرئتين والبنكرياس وقنوات الإخراج للأعضاء الأخرى. يصبح المخاط سميكًا ولزجًا وغير قادر على الحركة.

عادة على المخاط السطح الداخلييساعد الجهاز التنفسي على محاربة مسببات الأمراض وإزالتها من الرئتين. على العكس من ذلك، يتم الاحتفاظ بالمخاط السميك في التليف الكيسي مع الكائنات الحية الدقيقة الموجودة فيه، وسرعان ما تصاب الرئتان بالعدوى.

يسد المخاط اللزج قنوات إفراز البنكرياس، التي تدخل من خلالها الإنزيمات الضرورية لهضم الطعام إلى الأمعاء. وفي هذه الحالة لا يتم امتصاص العديد من العناصر الغذائية، وخاصة الدهون، في الأمعاء ولا تدخل الجسم.

وهذا هو السبب في أن الأطفال المصابين بالتليف الكيسي يكتسبون وزنًا قليلًا جدًا التغذية الجيدةوشهية جيدة.

مظاهر التليف الكيسي

ممكن التشخيص المبكرتليّف كيسي. ومع ذلك، فإن حوالي 15٪ من الحالات لا تزال موجودة في مرحلة المراهقة أو أكبر.

علامات التليف الكيسي عند الرضع

• العلوص العقي. العقي هو البراز الأصلي ذو اللون الأسود الداكن تقريبًا، والمكون من جزيئات تم هضمها أثناء التطور داخل الرحم السائل الذي يحيط بالجنين. عادة، يظهر براز المولود الجديد في اليوم الأول أو الثاني من الحياة. في التليف الكيسي، يصبح العقي سميكًا ولزجًا جدًا بحيث لا يتمكن من المرور عبر الأمعاء وفي النهاية يسد الأمعاء تمامًا. على الرغم من التغذية المنتظمة، لا يخرج المولود الجديد من البراز في الأيام الأولى من حياته، ويكون الطفل مضطربًا ومنتفخًا ومتوترًا وألمًا عند لمسه.
• ضعف زيادة الوزن مع التغذية الكافية. يحدث هذا العرض في أغلب الأحيان عند الأطفال حديثي الولادة. يسد المخاط السميك قنوات البنكرياس، مما يمنع الإنزيمات الهاضمة من دخول الأمعاء والمشاركة في تحلل العناصر الغذائية، وخاصة الدهون والبروتينات. لا يتم امتصاص العناصر الغذائية الحيوية في الأمعاء ولا تدخل الجسم، مما يؤدي إلى إبطاء النمو وزيادة الوزن. يزداد خطر نقص الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (K، D، A، E) في الجسم.
• "الجلد المالح". التغيرات المرضية في الظهارة الغدد العرقيةيؤدي إلى تشغيلها بشكل غير صحيح وإطلاق العرق المتغير والأكثر ملوحة. عند تقبيل أطفالهم، يشعر الآباء "بملوحة" غير عادية في الجلد.

تحدث إصابة الجهاز التنفسي دائمًا تقريبًا وهي المشكلة الرئيسية لمرضى التليف الكيسي.

أهم أعراض الجهاز التنفسي

• الالتهابات المتكررة، والالتهاب الرئوي المتكرر. المخاط الراكد في الجهاز القصبي الرئوي هو بيئة مواتية للتطور مسببات الأمراض. غالبًا ما يعاني الأطفال من التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي ويشعرون بالضعف المستمر.
• السعال الانتيابي المتكرر دون إفرازات البلغم، وتمدد القصبات الهوائية مع تراكم المحتويات المصابة فيها (توسع القصبات).
• الشعور بضيق في التنفس، ونقص الهواء، والتشنج القصبي الدوري.

بدرجة أو بأخرى، توجد هذه العلامات لدى 95٪ من المرضى وتؤدي إلى تفاقم نوعية الحياة بشكل كبير، مما يتطلب علاجًا ثابتًا بالمضادات الحيوية أثناء تفاقم التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي.

أعراض الجهاز الهضمي

• جفاف الفم، أو غيابه أو قلة اللعاب. والسبب هو مشاركة الغدد اللعابية في العملية وانخفاض إفراز اللعاب. يصبح الغشاء المخاطي للتجويف الفموي جافًا وسهل الإصابة ويتشقق وينزف في كثير من الأحيان.
• الإمساك المتكرر وطويل الأمد الناتج عن ضعف حركة الطعام عبر الأمعاء بسبب قلة الإفرازات التي تعمل على ترطيب جدار الأمعاء.
• تؤدي كمية كبيرة من الدهون غير المهضومة في محتويات الأمعاء إلى زيادة تكوين الغازات والانتفاخ. يكون البراز رغوي، ويتخلله دهون ورائحة كريهة.
• الشعور بالغثيان، وفقدان الشهية.
• انتهاك انهيار وامتصاص البروتينات والدهون، والنقص المستمر في العناصر الغذائية يؤدي في نهاية المطاف إلى سوء التغذية، وانخفاض الوزن، ونتيجة لذلك، إلى تأخير في النمو النفسي والجسدي للطفل.

تشخيص التليف الكيسي

موجود التحليل الجيني للحمض النووي، عندما يتم عزل الجين التالف المسؤول عن ظهور بروتين منظم توصيل الغشاء التالف من عينة الدم.

انه يسمح ل 100% إجراء تشخيص للتليف الكيسي.

ومع ذلك، هناك طرق تشخيصية أبسط وغير مباشرة:

• إن تحديد كمية التربسين المناعي هو طريقة تشخيصية للفحص يتعرض لها جميع الأطفال حديثي الولادة في الأيام الأولى من الحياة في العديد من البلدان. تتمتع الطريقة بموثوقية جيدة، فإذا كانت النتيجة إيجابية، يجب تكرار الاختبار بعد 3-4 أسابيع من الحياة.
• اختبار العرق مع البيلوكاربين. يتم حقن مادة البيلوكاربين، وهي مادة تعزز التعرق، في الجلد باستخدام الرحلان الأيوني. ثم يتم جمع العرق المنطلق وتحليله. من المؤكد تقريبًا أن وجود كمية كبيرة من الكلوريد في إفراز الغدد العرقية يشير إلى التليف الكيسي.
• طرق تشخيصية إضافية تحدد درجة إصابة عضو معين: التصوير الشعاعي للصدر، وتحليل وثقافة البلغم، وتحديد الحالة التغذوية، وتحليل البراز، والبرنامج المشترك، وتصوير التنفس (تقييم احتياطيات الجهاز التنفسي).

العلاج ونمط الحياة السليم للتليف الكيسي

الميزات الغذائية

• يجب أن يكون النظام الغذائي غنية بالبروتيناتوغنية بالسعرات الحرارية، حيث سيتم فقدان معظم العناصر الغذائية. يحتاج الأطفال المصابون بالتليف الكيسي في الواقع إلى تناول ضعف الكمية لتلبية جميع احتياجاتهم.
• تناول مجمعات الفيتامينات المعدنية. تأكد من تناول الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون (A، E، D، K)، حيث لا يتم امتصاصها في الأمعاء مع الدهون. يؤدي نقص فيتامين K إلى ضعف تخثر الدم، وفيتامين D إلى تليين العظام وأمراض الهيكل العظمي ككل.
• تناول مستمر لمستحضرات الإنزيم. يجب تعويض نقص إنزيمات البنكرياس جزئيًا على الأقل. لذلك، قبل كل وجبة، من أجل الهضم الطبيعي، تحتاج إلى تناول أقراص من إنزيمات البنكرياس.

مكافحة المشاكل الرئوية

• تناول المضادات الحيوية لمكافحتها البكتيريا المسببة للأمراض. يمكن أن يكون هذا إما أقراصًا أو عضليًا أو الحقن في الوريد. بسبب الركود المستمر وعدوى البلغم العلاج المضاد للبكتيريافي المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، يكون الأمر متكررًا، وأحيانًا ثابتًا تقريبًا. ذلك يعتمد على حالة الرئتين ومسار العملية المعدية.
• يعد استخدام أجهزة الاستنشاق القصبية أمرًا مهمًا عندما هجمات متكررةضيق في التنفس وانسداد الشعب الهوائية (سد تجويف القصبات الهوائية).
• دون وجود علامات على وجود عملية معدية واضحة، يوصي الأطباء بالتطعيم ضد الأنفلونزا. في خضم الوباء، سيساعد التطعيم على الحماية من أمراض الجهاز التنفسي الحادة.

• التنظيف الرطب المنتظم للشقة، مما يقلل من تعرض الطفل للغبار والأوساخ والمواد الكيميائية المنزلية ودخان الحرائق ودخان التبغ وغيرها من العوامل التي تهيج الجهاز التنفسي.
• شرب الكثير من السوائل. هذه التوصية مناسبة بشكل خاص للأطفال الصغار، وكذلك للإسهال، في الطقس الحار أو أثناء النشاط البدني المفرط.
• النشاط البدني المعتدل، والسباحة، والركض الخفيف هواء نقي، أي تدابير تعزيز عامة.
• تنظيف القصبات الهوائية والرئتين من المخاط اللزج باستخدام طرق القرع (التنصت) والتصريف الوضعي. يجب على الطبيب أن يشرح تقنية إجراء هذه التلاعبات البسيطة. جوهر الأساليب هو وضع الطفل بحيث تكون نهاية الرأس أقل قليلاً، وإجراء نقر متسلسل بالإصبع على جميع المناطق فوق الرئتين. يخرج البلغم بشكل أفضل بعد هذه التمارين.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالتليف الكيسي، فلا تيأس. هناك عدد كبير من الأشخاص في العالم يعانون من نفس المشكلة، وهم يتحدون في المجتمعات عبر الإنترنت، ويشاركون معلومات مفيدة، يدعم كل منهما الآخر.