تلف الجهاز العصبي المركزي عند الأطفال حديثي الولادة: الأسباب والأعراض وطرق العلاج والعواقب. فحص ما قبل الولادة للتشوهات الخلقية في الجهاز العصبي المركزي للجنين

تصنيف التشوهات الأكثر شيوعا في الجهاز العصبي المركزي

1. استسقاء الرأس:

تضيق القناة الدماغية.

استسقاء الرأس المفتوح

متلازمة داندي ووكر.

2. ورم الضفيرة المشيمية الحليمي.

3. عيوب الأنبوب العصبي:

السنسنة المشقوقة؛

الدماغ.

قيلة رأسية.

4. صغر الرأس.

استسقاء الرأس. يتم ملاحظة استسقاء الرأس بمعدل 0.3-0.8 لكل 1000 مولود حي ويتجلى في انسداد أحد أقسام مسار الدورة الدموية السائل النخاعي. تحدث الشذوذات خارج القحف في استسقاء الرأس في 63٪: خلل التنسج وخلل التنسج في الكلى، عيب حاجز بين البطينين، رباعية فالو، القيلة النخاعية السحائية، الشق الشفة العليا، الحنك الصلب والرخو، عدم التخلق فتح الشرجوالمستقيم، وخلل تكوين الغدد التناسلية. يتم تمثيل استسقاء الرأس بشكل رئيسي عن طريق تضيق القناة الدماغية (تضييق قناة سيلفيان) ؛ استسقاء الرأس المفتوح (تضخم البطينين في الدماغ والجهاز تحت العنكبوتية في الدماغ نتيجة لانسداد النظام خارج البطيني في مسارات تدفق السائل النخاعي) ؛ متلازمة داندي ووكر (مزيج من استسقاء الرأس، كيس الحفرة القحفية الخلفية، عيوب الدودة المخيخية، التي يتواصل من خلالها الكيس مع تجويف البطين الرابع).

الورم الحليمي الضفيرة المشيمية. يتم تحديد هذا الورم على مستوى دهليز البطينين الجانبيين. يتم تمثيل الورم الحليمي للضفيرة المشيمية بنسيج زغبي، يشبه نسيجًا نسيج الضفيرة المشيمية السليمة، وله مسار حميد. وكقاعدة عامة، يتم دمجه مع استسقاء الرأس. يتم تشخيص الورم الحليمي للضفيرة المشيمية باستخدام التصوير العصبي أو التصوير المقطعي المحوسب.

عيوب الأنبوب العصبي. يجمع هذا المصطلح بين انعدام الدماغ والقيلة الرأسية والسنسنة المشقوقة.

السنسنة المشقوقة هو عيب متوسط ​​في أقواس الفقرات الظهرية، يصاحبه انكشاف محتويات القناة الشوكية. تحدث السنسنة المشقوقة في 4.1 من كل 1000 ولادة. يتم توريث هذا الشذوذ بطريقة متعددة العوامل. يمكن أن تكون السنسنة المشقوقة جزءًا من المتلازمات الوراثية (مع جين متحول معزول) أو تشوهات الكروموسومات (التثلث الصبغي في الزوجين الثالث عشر والثامن عشر من الكروموسومات، ثلاثي الصيغة الصبغية، الإزاحة غير المتوازنة أو الكروموسوم الحلقي)، نتيجة التعرض لعوامل ماسخة على الجنين أثناء فترة الحمل. فترة تكوين الأعضاء. هناك السنسنة المشقوقة الكيسية (الشكل الكيسي للسنسنة المشقوقة مع تكوين كيس فتق يحتوي على أغشية الدماغ و/أو مادة الدماغ) والسنسنة المشقوقة الخفية (الشكل الكامن الذي لا يصاحبه تكوين نتوء فتق) . غالبًا ما يتم دمج السنسنة المشقوقة مع استسقاء الرأس وعيوب القلب الخلقية وعيوب الجهاز البولي التناسلي.

يعتمد التشخيص على مستوى ومدى الآفة، ووجود الحالات الشاذة المرتبطة بها. ولا تزيد نسبة بقاء الأطفال الذين تم علاجهم في فترة حديثي الولادة المبكرة عن 40%، ويظل 25% منهم مشلولين. إذا تم الكشف عن علم الأمراض ووجود جنين غير قابل للحياة، تتم الإشارة إلى إنهاء الحمل. مؤشر الإنهاء المبكر للحمل هو الزيادة السريعة في تضخم البطين والعظم الكبير.

انعدام الدماغ (الرأس الكاذب، عسر الدماغ خارج القحف) - غياب نصفي الكرة المخية ومعظم قبو الجمجمة، في حين يوجد خلل في العظم الجبهي فوق المنطقة فوق الحجاج، الزماني والجزئي العظم القذاليلا أحد. الجزء العلويالرأس مغطى بغشاء وعائي. يتم تدمير هياكل الدماغ المتوسط ​​والدماغ البيني جزئيًا أو كليًا. يتم الحفاظ على الغدة النخامية والحفرة المعينية إلى حد كبير. تشمل الأعراض النموذجية انتفاخ العينين وكبر حجم اللسان رقبة قصيرة. هذا المرضيحدث بمعدل 3.6 لكل 1000 ولادة. وغالبا ما توجد في الفتيات حديثي الولادة. ويلاحظ الميراث المتنحي متعدد العوامل والجسدية وتشوهات الكروموسومات. وتشمل عوامل الخطر السكريعند الأم. أثبتت التجارب على الحيوانات المسخية للإشعاع، والساليسيلات، والسلفوناميدات، محتوى عالي ثاني أكسيد الكربون. يمكن إجراء التشخيص بالصدى في وقت مبكر من 12 إلى 13 أسبوعًا من الحمل. ومن بين المواليد 32% هم مواليد أحياء. مع تشخيص انعدام الدماغ داخل الرحم، يشار إلى إنهاء الحمل في أي مرحلة.

القيلة الرأسية (القيلة الدماغية، القيلة السحائية القذالية أو القذالية، الجمجمة المشقوقة) - انتفاخ المحتويات الجمجمةمن خلال خلل في العظام (الشكل 16.1). يشير مصطلح "القيلة السحائية القحفية" إلى بروز الأغشية السحائية فقط من خلال الخلل.

عندما يتم العثور على أنسجة المخ في كيس الفتق، يتم استخدام مصطلح "القيلة الدماغية". القيلة الرأسية نادرة وهي جزء من العديد من المتلازمات الوراثية (متلازمات ميكيلي، شق الوجه المتوسط) والمتلازمات غير الوراثية (الشريط السلوي). يعتمد التشخيص على وجود أنسجة المخ في كيس الفتق وما يصاحب ذلك من استسقاء أو صغر الرأس. مع القيلة الدماغية، يصل معدل الوفيات إلى 44٪، مع القيلة السحائية لا يتم ملاحظتها. طبيعي التنمية الفكريةيوجد فقط في 9% من الأطفال المصابين بالقيلة الدماغية وفي 60% من الأطفال المصابين بالقيلة السحائية. يشار إلى إنهاء الحمل في أي مرحلة.

أرز. 16.1.

1 - خلل في العظام. 2- قيلة دماغية (مقطع عرضي لرأس الجنين).

أرز. 16.2.

(عمر الحمل 27 أسبوع).

صغر الرأس (صغر الرأس). صغر الرأس - متلازمة سريريةوالذي يتميز بانخفاض محيط الرأس و التأخر العقلي; يحدث بمعدل 1.6 لكل 1000 ولادة حية. صغر الرأس هو مرض متعدد الأسباب، وتطوره دور مهمتلعب الوراثية (الانحرافات الصبغية والعيوب أحادية المنشأ) و العوامل البيئية. يعتمد التشخيص على وجود حالات شاذة مجتمعة. التثلث الصبغي على الكروموسوم الثالث عشر والثامن عشر ومتلازمة ميكل هي آفات قاتلة. في حالة عدم وجود حالات شاذة مصاحبة، يعتمد التشخيص على حجم الرأس: فكلما كان أصغر، انخفض مؤشر التطور الفكري. يشير صغر الرأس إلى امراض غير معالجة. تكتيكات التوليد - إنهاء الحمل.

المزيد عن موضوع تشوهات الجهاز العصبي المركزي:

1. التشوهات الخلقية (التشوهات) في الجهاز العصبي المركزي. تلف الدماغ في فترة ما حول الولادة

العيوب الخلقية في الجهاز العصبي المركزيفي كثير من الأحيان، تحتل المرتبة الأولى بين العيوب الأخرى، وتحدث في 30٪ من الحالات بين عيوب النمو الموجودة لدى الأطفال.

المسببات المرضية. من العوامل الخارجية أهمية فيروس الحصبة الألمانية، ونقص المناعة البشرية، الهربس البسيط، تأثير فيروسات تضخم الخلايا، فيروسات كوكساكي، الأدوية(كينين، هيدانتوين، وما إلى ذلك)، والكحول، والطاقة الإشعاعية، ونقص الأكسجة. ذات أهمية لا شك فيها الطفرات الجينية; في أمراض الكروموسومات، من بين العيوب المتعددة، تحدث كقاعدة تقريبًا. ويرتبط تطور الخلل بالتعرض لعامل ضار طوال الفترة الجنينية بأكملها، بما في ذلك فترة الجنين المبكرة. تحدث العيوب الأكثر خطورة عندما يحدث الضرر في بداية الأنبوب العصبي (3-4 أسابيع من الحياة داخل الرحم).

التشريح المرضي.إلى الأنواع الرئيسية الأكثر خطورة عيوب خلقيةيشمل الجهاز العصبي المركزي ما يلي. انعدام الدماغ هو خلل في الدماغ، حيث تكون الأجزاء الأمامية والمتوسطة وأحيانًا الخلفية من الدماغ غائبة. مستطيل و الحبل الشوكيأنقذ. تم العثور على موقع الدماغ النسيج الضامغنية بالأوعية الدموية التي توجد فيها الخلايا العصبية الفردية والخلايا العصبية. يتم دمج انعدام الدماغ مع Acrania - غياب عظام قبو الجمجمة والأنسجة الرخوة والجلد الذي يغطيها.

صغر الرأس- نقص تنسج الدماغ، وانخفاض في كتلته وحجمه؛ جنبا إلى جنب مع انخفاض متزامن في حجم الجمجمة وسماكة عظام الجمجمة. ممكن درجات مختلفةخطورة هذه الرذيلة. Microgyria هو زيادة في عدد التلافيف الدماغية مع انخفاض في حجمها.

تنخر الدماغ- ظهور أكياس بأحجام مختلفة في الدماغ تتواصل مع البطينات الجانبية للدماغ ومبطنة بالبطانية العصبية. ينبغي تمييز تنخرب الدماغ الكاذب عن تنخر الدماغ الحقيقي، حيث لا تتواصل الأكياس مع مجرى تدفق السائل النخاعي وتتشكل في موقع التليين السابق لأنسجة المخ.

استسقاء الرأس الخلقي- التراكم الزائدالسائل النخاعي في بطينات الدماغ ( استسقاء الرأس الداخلي) أو في الفراغات تحت العنكبوتية ( استسقاء الرأس الخارجي) مصحوبة بزيادة جمجمة الدماغوتناقضه الحاد مع الوجه - يبدو الوجه صغيراً والجبهة متدلية. ويلاحظ تباين وترقق عظام الجمجمة وانتفاخ اليافوخ. يزداد ضمور مادة الدماغ، في معظم الحالات المرتبطة باضطرابات في تدفق السائل النخاعي بسبب تضيق أو تشعب أو رتق القناة الدماغية (قناة سيلفيوس)، رتق الفتحات المتوسطة والجانبية للبطين الرابع والثقب بين البطينين .

سيكلوبيا- عيب نادر يتميز بوجود واحد أو اثنين مقل العيون، يقع في مدار واحد، مع تشوه متزامن في الأنف والفص الشمي للدماغ. سُميت بهذا الاسم بسبب تشابه وجه الجنين مع وجه الوحش الأسطوري العملاق.

فتق الدماغ والحبل الشوكيتمثل نتوء مادة الدماغ وأغشيته عن طريق عيوب في عظام الجمجمة وخيوطها و نفق فقري. فتق الدماغ: إذا كان هناك فقط أغشية الدماغ والسائل النخاعي في كيس الفتق، فإنها تسمى قيلة سحائية، وأغشية ومادة الدماغ - قيلة سحائية دماغية، مادة الدماغ والبطينات الدماغية - قيلة دماغية. ترتبط حالات الفتق الأكثر شيوعًا في الحبل الشوكي بانقسام الفقرات الظهرية، والتي تسمى السنسنة المشقوقة. يمكن تقسيم فتق الحبل الشوكي، وكذلك الدماغ، اعتمادًا على محتويات كيس الفتق، إلى قيلة سحائية، وقيلة نخاعية، وقيلة نخاعية سحائية. نادر جدًا هو انشقاق الرحم - وهو عيب كامل. الجدار الخلفيالقناة الشوكية والأنسجة الرخوة والجلد و سحايا المخ; في هذه الحالة، يقع الحبل الشوكي المنتشر مفتوحًا على الجدار الأمامي للقناة، ولا يوجد نتوء.

تنبؤ بالمناخمع العيوب الخلقية يكون الجهاز العصبي المركزي غير مواتٍ، ومعظمها غير متوافق مع الحياة. التصحيح الجراحيفعال فقط في بعض حالات الفتق الدماغي والعمود الفقري. غالبا ما يموت الأطفال من التداخل أمراض معدية. يصبح فتق الدماغ والعمود الفقري أكثر تعقيدًا عدوى قيحيةمع تطور التهاب السحايا القيحي والتهاب السحايا والدماغ.

التشوهات الخلقية للجنين تحتل 2-3 أماكن في هيكل أسباب وفيات الفترة المحيطة بالولادة، وتواترها هو السنوات الاخيرةلقد زاد بشكل ملحوظ. وفي هذا الصدد، يصبح ذا أهمية خاصة التشخيص المبكرعيوب النمو، مما يسهل اتخاذ القرار في الوقت المناسب بشأن إمكانية إطالة أمد الحمل، والذي بدوره يتحدد حسب نوع الشذوذ والتوافق مع الحياة والتشخيص لتطور ما بعد الولادة.

تصنيف التشوهات الشائعة للمركزية الجهاز العصبييمكن تمثيل (CNS) على النحو التالي:

1. استسقاء الرأس:

أ) تضيق القناة الدماغية.

ب) استسقاء الرأس المفتوح.

ج) متلازمة داندي ووكر.

2. ورم الضفيرة المشيمية الحليمي.

3. عيوب الأنبوب العصبي:

أ) السنسنة المشقوقة.

ب) انعدام الدماغ.

ج) قيلة رأسية.

4. صغر الرأس.

استسقاء الرأسيحدث بمعدل 0.3-0.8 لكل 1000 ولادة حية. في معظم الحالات، يحدث استسقاء الرأس الخلقي بسبب انسداد أحد أقسام مسار الدورة الدموية السائل النخاعي(CSF). غالبًا ما يتم دمج استسقاء الرأس مع حالات شاذة أخرى: في 37٪ من الحالات يكون مصحوبًا بحالة أخرى علم الأمراض داخل الجمجمة- نقص تصبغ الجسم الثفني، القيلة الرأسية، الشذوذات الشريانية الوريدية، الخراجات العنكبوتية. الشذوذات خارج الجمجمة - بنسبة 63٪. من بين هذه الأخيرة، تجدر الإشارة إلى تشوهات الكلى (خلل التنسج الأحادي والثنائي وخلل التنسج)، وعيوب القلب (عيب الحاجز البطيني، رباعية فالوت)، القيلة النخاعية السحائية، الشفة المشقوقة، الصلبة والصلبة. اللهاة، خلل الشرج والقولون، خلل تكوين الغدد التناسلية، متلازمة ميكيلي. في 11٪ من الأجنة، يتم اكتشاف تشوهات الكروموسومات - التثلث الصبغي 21 زوجًا، والانتقالات المتوازنة، والفسيفساء.

يأتي استسقاء الرأس في ثلاثة أشكال رئيسية:

• تضيق القناة الدماغية.
• استسقاء الرأس المفتوح
• متلازمة داندي ووكر.

تضيق القناة الدماغية(SVM) هو شكل من أشكال استسقاء الرأس الانسدادي الناجم عن تضييق قناة سيلفيان. يصل التردد النوعي لـ SVM إلى 43%، ونسبة الأطفال الذكور إلى الإناث هي 1:8. الشذوذ له طبيعة متعددة الأسباب: وراثية ومعدية وماسخة و عوامل الورموالتي تسود منها الأمراض المعدية (50٪). وقد أكدت الدراسات التجريبية دور داء المقوسات، والزهري، عدوى الفيروس المضخم للخلايا, النكافوالانفلونزا.

في جزء معين من الملاحظات، يكون سبب تضيق القناة الدماغية علم الأمراض الوراثيةوالتي يمكن توريثها بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. ويشار إلى الميراث المرتبط بالجنس باسم أسباب نادرة SVM، لأنه يحدث بتكرار حالة واحدة لكل 200 من الأشقاء المصابين باستسقاء الرأس. لكن من الممكن أن يشكل هذا النوع من الميراث 25% بين الأبناء الذكور. من المفترض أن الورم الدبقي والورم السحائي والورم الليفي العصبي والتصلب الحدبي يؤدي إلى تضيق القناة بسبب آلية الضغط، واستسقاء الرأس المفتوح - نتيجة للوذمة المادة البيضاءوالضغط الخارجي. تحدث الحالات الشاذة مجتمعة في 16٪ من الأطفال.

يعتمد تشخيص هذا النوع من استسقاء الرأس على اكتشاف متى الفحص بالموجات فوق الصوتيةتوسع البطينين الجانبي والثالث مع عدم تغيير أحجام البطين الرابع. من الضروري فحص العمود الفقري للجنين بعناية لاستبعاد الحالات الشاذة المرتبطة بالجنس (الشكل 1).

أرز. 1. الحمل 21 أسبوعا. استسقاء الرأس الانسدادي

تنبؤ بالمناخ: الوفيات في طفولةيتقلب بين 11-30%؛ قد يكون التطور الفكري طبيعيا.

تكتيكات التوليد: قبل أن يصل الجنين إلى مرحلة الحياة، تتم الإشارة إلى إنهاء الحمل؛ عند التشخيص في مواعيد متأخرةيتم تحديد طريقة الولادة فقط من خلال مؤشرات التوليد.

استسقاء الرأس المفتوح(OH) - توسع بطينات الدماغ ونظامه تحت العنكبوتية نتيجة انسداد الجهاز خارج البطيني في مسالك تدفق السائل النخاعي.

يعد استسقاء الرأس المفتوح ثاني أكثر الحالات شيوعًا، حيث يمثل 38% من جميع حالات استسقاء الرأس. لم يتم تحديد مسببات OH. تم الكشف عن OH عند الأطفال الذين يعانون من عيوب العمود الفقري وطمس الجيب السهمي الأمامي ونزيف تحت العنكبوتية والورم الحليمي الضفيرة المشيمية وغياب حبيبات باتشوني. يعد النزف تحت العنكبوتية هو السبب الأكثر شيوعًا استسقاء الرأس المفتوحفي الأطفال حديثي الولادة في فترة ما قبل الولادة أمر نادر للغاية. كما أنه نادرا ما يكون موروثا، على الرغم من أن معدل تكراره يصل إلى 1-2٪، وهو أعلى بكثير من عامة السكان.

طريقة تطور المرض: الانسداد الميكانيكي للنظام خارج البطيني للدماغ وضعف إعادة امتصاص السائل الدماغي الشوكي يؤدي إلى توسع الفضاء تحت العنكبوتية، ومن ثم البطينات الدماغية. يتطور استسقاء الرأس الداخلي على خلفية انسداد القناة الدماغية بسبب زيادة الضغط داخل الجمجمة.

يتم إجراء تشخيص ما قبل الولادة لمرض OH باستخدام المسح الديناميكي بالموجات فوق الصوتية. في هذه الحالة، العلامة المرضية هي توسع الصهريج تحت العنكبوتية.

تنبؤ بالمناخ: نسبة الوفيات تصل إلى 11%. ويحتفظ معظم الأطفال الباقين على قيد الحياة بذكاء طبيعي. عندما يتم دمج OH مع عيوب الأنبوب العصبي أو ورم الضفيرة المشيمية الحليمي، فإن التشخيص يكون أكثر غير مواتية.

تكتيكات الولادة:الخامس مواعيد مبكرةإذا تم الكشف عن OH، تتم الإشارة إلى إنهاء الحمل، في حالة الحمل الكامل، تتم الولادة من خلال قناة الولادة الطبيعية.

ل متلازمة داندي ووكرعادةً ما يكون مزيجًا من الحالات الشاذة التالية:

1) استسقاء الرأس بدرجات متفاوتة.

2) كيسات الحفرة القحفية الخلفية.

3) عيوب الدودية المخيخية التي من خلالها يتواصل الكيس مع تجويف البطين الرابع.

تحدث هذه المتلازمة عند 12% من الأطفال المصابين باستسقاء الرأس الخلقي. المسببات غير معروفة. قد تكون هذه المتلازمة أحد المظاهر أمراض وراثية(متلازمات ميكل وواربورغ)، ويتم اكتشافها أيضًا مع الانحرافات الصبغية (متلازمة تيرنر، 6p-، 9gh+، التثلث الصبغي 9، ثلاثي الصيغة الصبغية). في حالات نادرة، يكون الوراثة جسمية متنحية ممكنة مع خطر تكرار يصل إلى 25٪.

النشوء المرضي. وفقًا لنظرية داندي-ووكر، يؤدي رتق ثقبي لوشكا وماجيندي عادةً إلى تمدد الجهاز البطيني. تمثل المتلازمة شذوذًا تنمويًا معقدًا هياكل خط الوسطالدماغ في منطقة الحفرة المعينية. يحدث نقص تنسج الدودية المخيخية وخراجات الحفرة خلف القحفية بشكل ثانوي، بسبب ضغطها بواسطة البطين الرابع المتوسع بشكل حاد. كما يوجد خلل في إنتاج السائل النخاعي في البطينين الجانبي والثالث والرابع. ويتراوح عيب دودة الدماغ من عدم تنسج كامل إلى شق طفيف. على الرغم من أن استسقاء الرأس هو السبب الرئيسي علامة تشخيصيةمتلازمة داندي ووكر، عند معظم الأطفال تكون غائبة عند الولادة، إلا أنها تظهر في الأشهر الأولى من حياة الطفل.

غالبًا ما تكون المتلازمة (في أكثر من 50٪ من الحالات) مقترنة بتشوهات أخرى في الجهاز العصبي المركزي (عدم تكوّن الجسم الثفني، القيلة الدماغية)، وعيوب الكلى (مرض تكيس المبايض)، وعيوب القلب (عيب الحاجز البطيني).

التشخيص: تتم الإشارة إلى هذا الشذوذ عن طريق الكشف أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية التكوينات الكيسيةفي الظهر الحفرة القحفية; العلامة الصوتية المرضية للمتلازمة هي خلل في دودة الدماغ، التي يتواصل من خلالها الكيس مع البطين الرابع.

تنبؤ بالمناخغير مواتية: يصل معدل الوفيات إلى 50٪، و 50-60٪ من الأطفال الباقين على قيد الحياة لديهم تأخر في النمو الفكري.

تكتيكات الولادة:يتم إنهاء الحمل في أي وقت.

الورم الحليمي الضفيرة المشيمية(PSS). تحدث الأورام داخل الجمجمة بمعدل 0.6٪ من جميع أورام المخ المكتشفة عند البالغين و 3٪ عند الأطفال. يمكن أن يكون الورم الحليمي موضعيًا في أي جزء من الجهاز البطيني، ولكنه غالبًا ما يوجد على مستوى دهليز البطينين الجانبيين. يعد توطين الورم من جانب واحد أمرًا نموذجيًا، على الرغم من أنه لا يمكن استبعاد العملية الثنائية. في أغلب الأحيان، يتم تمثيل PSS بواسطة نسيج زغبي، يشبه نسيجًا نسيج الضفيرة المشيمية السليمة، وهو حميد بطبيعته. ومع ذلك، فإن الورم الخبيث مع الإنبات في المنطقة المجاورة الأنسجة العصبية. عادة ما يتم دمج الورم الحليمي للضفيرة المشيمية مع استسقاء الرأس.

المسبباتمجهول. في الممارسة العالمية، هناك ملاحظات معزولة عن PSS في المرضى الذين يعانون من متلازمة إيكاردي (يرتبط هذا المرض بالكروموسوم X ويتميز بعدم تكوّن الجسم الثفني، والثغرات المشيمية الشبكية، وتشوهات العمود الفقري، والصرع، والتخلف العقلي).

يتم تشخيص PSS عند الأطفال المصابين باستسقاء الرأس أثناء تصوير الأعصاب أو فحص الأشعة السينية. في مرحلة الطفولة، ينبغي النظر في طريقة الاختيار على النقيض من ذلك التصوير المقطعي. كوسيلة للتشخيص قبل الولادة، فإن الأكثر إفادة هو المسح بالموجات فوق الصوتية. معايير تخطيط الصدى لـ PSS هي عدم تناسق شكل وحجم البطينين المقابلين، وتصور التكوينات ضعيفة المنشأ المجاورة للضفيرة المشيمية الطبيعية في دهليز البطينين الجانبيين. قبل الولادة، لم يتم اكتشاف PSS للبطينين الثالث والرابع.

طريقة اختيار العلاج لـ PSS هي استئصال جراحيالأورام. إذا كانت العملية حميدة العلاج الجراحيقد يكون لها نتيجة إيجابية، ولكن العملية صعبة من الناحية الفنية ويصاحبها فقدان كمية كبيرة من الدم. في حالة الآفات الخبيثة (في أكثر من 20٪ من الحالات)، يكون التشخيص غير مناسب. يصل معدل الوفيات بسبب PSS إلى 35%، ويعاني منه 72% من الأطفال الباقين على قيد الحياة درجات متفاوتهشدة العيوب في النمو العقلي والعقلي.

تكتيكات الولادة:تتم الولادة من خلال قناة الولادة الطبيعية. هو بطلان استخدام عمليات الولادة المهبلية. يوصى بالتسليم بكميات كبيرة مراكز الفترة المحيطة بالولادة، حيث يمكن توفير الرعاية الطارئة لحديثي الولادة وجراحة الأعصاب للأطفال. سؤال حول الاستخدام عملية قيصريةلتقليل المخاطر صدمة الولادةمع نزيف داخل الجمجمة لم يتم حلها بالكامل.

محاضرات مختارة عن أمراض النساء والتوليد

إد. أ.ن. ستريزاكوفا، أ. دافيدوفا، إل.دي. بيلوتسيركوفتسيفا

• تعتبر التشوهات الخلقية في تطور الجهاز العصبي المركزي من أكثر التشوهات الخلقية التي يتم اكتشافها بشكل متكرر.
• يتراوح التكرار من 1:1000 ولادة حية (استسقاء الرأس) إلى 1:25000-35000 ولادة حية (متلازمة داندي ووكر).
• تشمل العيوب الخلقية الرئيسية في الجهاز العصبي المركزي ما يلي: انعدام الدماغ، القيلة الرأسية، وتضخم البطين، خلل الجسم الثفني، كيسات الضفيرة المشيمية، تضخم الدماغ، السنسنة المشقوقة.

يمكن اكتشاف انعدام الدماغ والأكرانيا بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يتم تحديد انعدام الدماغ بسبب عدم وجود عظام الجمجمة وأنسجة المخ. Acrania هو عندما لا يكون دماغ الجنين محاطًا بقبو عظمي. يعد انعدام الدماغ والأكرانيا من العيوب التنموية التي لا تتوافق مع الحياة.

قيلة رأسيةيحدث بتكرار 1:2000 ولادة حية ويمثل خروج السحايا من خلال خلل في عظام الجمجمة. شرط قيلة دماغيةيعني أن كيس الفتق يحتوي على أنسجة المخ. باستخدام الموجات فوق الصوتية، يتم تعريف القيلة الرأسية على أنها تكوين فتق مجاور لعظام الجمجمة. إن تشخيص حياة وصحة الطفل غير مواتٍ، ويوصى بإنهاء الحمل.

السنسنة المشقوقةهو شذوذ في النمو العمود الفقرينتيجة لخلل في عملية إغلاق الأنبوب العصبي. ويسمى الخروج من خلال خلل في أغشية الحبل الشوكي القيلة السحائية. إذا كان كيس الفتق يحتوي على أنسجة عصبية، يسمى التكوين القيلة النخاعية السحائية. في أغلب الأحيان يقع الخلل في أسفل الظهر و المناطق المقدسةالعمود الفقري. يعتمد التردد على المنطقة الجغرافية: في المملكة المتحدة 4:1000، في الولايات المتحدة الأمريكية 0.5:1000 مولود جديد. التشخيص بالموجات فوق الصوتيةممكن من نهاية الثلث الأول. في حالة وجود السنسنة المشقوقة، لا تنغلق النتوءات الشائكة للفقرات أثناء المسح العرضي، ولكنها تشكل تكوينًا على شكل حرف U أو Y. إذا كان هناك قيلة سحائية أو قيلة نخاعية سحائية في منطقة الخلل، يتم تحديد كيس فتق رقيق الجدران. يمكن أن يكون شذوذًا معزولًا، ولكنه غالبًا ما يرتبط بمتلازمة أرنولد خياري، بالإضافة إلى أكثر من 40 متلازمة تشوه متعددة. هناك زيادة في هذا المرض في التوائم أحادية الزيجوت. التكتيكات.إذا تم الكشف عن القيلة السحائية قبل بقاء الجنين على قيد الحياة، يوصى بإنهاء الحمل. مع السنسنة المشقوقة المعزولة فمن الممكن تدخل جراحيبعد الولادة (إغلاق العيب أو الجراحة الالتفافية). يجب إغلاق أي عيب مفتوح في الأنبوب العصبي خلال 24 ساعة من الحياة (خطر العدوى). تنبؤ بالمناخفالحياة والصحة تعتمد على مستوى موقع الشذوذات مجتمعة وحجمها وطبيعتها.

عيوب الأنبوب العصبي– مصطلح يجمع كل التشوهات المذكورة أعلاه في تطور الجهاز العصبي المركزي. ويتراوح التكرار من 1-2:1000 إلى 6:1000 مولود جديد، ويعتمد على مكان الإقامة والوقت من السنة وقت الحمل وحقيقة القبول مضادات الاختلاجكلا من أم وأب الطفل. تحدث معظم العيوب عند النساء اللاتي ليس لديهن عوامل خطر.

احتمالية تكرار هذا النوع من التشوه الخلقي في النسل هي:

• 4-5% لولادة طفل واحد مصاب بتشوه خلقي
• 10% لولادة طفلين مصابين بتشوه خلقي
• 3-5% إذا كان أحد أقارب الدرجة الأولى مصاباً بتشوه خلقي
• 5-7% في وجود تشوه خلقي لدى اثنين من أقارب الدرجة الأولى
• 10% في وجود اختبارين متتاليين للبروتين ألفا الجنيني في مصل الأم بقيم أعلى من 2.5 شهر (أعلى من المتوسط)

استسقاء الرأس– زيادة في حجم بطينات الدماغ، وفي معظم الحالات يصاحبها زيادة في حجم الرأس. تضخم البطين- التوسع المعزول لبطينات الدماغ، والذي لا يصاحبه زيادة في حجم الرأس. في معظم الحالات، يتطور نتيجة لانتهاك تدفق السائل النخاعي. العيوب الكروموسوميةيوجد في 25% من حالات استسقاء الرأس التي يتم تشخيصها قبل الولادة. يتم تشخيص الحالات الشاذة مجتمعة في 70-80٪الملاحظات، في حين أن نصفها خارج الجمجمة ولا يمكن اكتشافها دائمًا قبل الولادة:

• القيلة السحائية الدماغية مع تكوين متلازمة أرنولد خياري، والتي تحدث في ثلث الأجنة المصابة باستسقاء الرأس.
• متلازمة داندي ووكر (خلل جزئي أو كامل في المخيخ، وتوسع كيسي في البطين الرابع، وتضخم الحفرة القحفية الخلفية)؛
• holoprosencephaly (ضعف تقسيم الدماغ إلى نصفي الكرة الأرضية) ؛
• خلل الجسم الثفني.
• الخراجات العنكبوتية.
• تمدد الأوعية الدموية في الوريد جالينوس.

التكتيكات:إذا تم اكتشاف استسقاء الرأس قبل فترة بقاء الجنين، فمن المستحسن مناقشة مسألة إنهاء الحمل مع الوالدين. إذا لم يتم إنهاء الحمل، في المستقبل، مع زيادة في تضخم البطين، فمن الممكن التحويل. تعتمد فعالية الجراحة الالتفافية ونتائج العملية على وجود الأمراض المصاحبة.

صغر الرأسيحدث بتكرار 1.6:1000 ولادة حية وقد يكون أوليًا أو جزءًا منه متلازمات مختلفة: القيلة الدماغية والسنسنة المشقوقة. تم وصف صغر الرأس في أكثر من 125 حالة مرضية و400 مرض أحادي المنشأ. تشمل العوامل التي تساهم في تكوين صغر الرأس أيضًا الالتهابات(فيروس مضخم للخلايا، )، الكحول، حمض الريتينويك، الكوكايينومن الأم.

التشخيص الذي يعتمد فقط على قيم الحجم ثنائي الجدارية غير موثوق به، ومن الضروري تقييم انخفاض حجم الرأس بالنسبة للطول عظم الفخذو/أو فترة الحمل 3 أسابيع أو أكثر دون أي انحرافات عن التطور الطبيعي لهياكل الدماغ الفردية. يعتمد تشخيص الحياة والصحة على سبب الشذوذ.

كيسات الضفيرة المشيميةتحدث البطينات الجانبية في الأثلوث الثاني في 1-2٪ من النساء الحوامل، في أغلب الأحيان في الفترة من 14 إلى 24 أسبوعا. قطر الخراجات، كقاعدة عامة، لا يتجاوز 10 ملم. في حالة وجود الخراجات، فمن الضروري دراسة تشريح الجنين بعناية. في حالة وجود تشوهات، تتم الإشارة إلى النمط النووي قبل الولادة. في حالة الحالات الفردية، لا تحتوي أساليب إدارة الحمل على ميزات خاصة. في معظم الأجنة، تختفي كيسات الضفيرة المشيمية تلقائيًا خلال الأسبوع 28-30 من الحمل.

من المهم أن تتذكر:

• يصل خطر النمط النووي المرضي للجنين مع x المعزول إلى 2.4٪ (التثلث الصبغي 18) ؛
• يكون خطر اختلال الصيغة الصبغية لدى الجنين أعلى مع x الثنائي؛
• يصل احتمال النمط النووي المرضي إلى 10.5٪ عندما يتم دمج الخراجات معها عوامل إضافيةالمخاطر: عمر الأم، والتشوهات الخلقية المكتشفة عن طريق الموجات فوق الصوتية، والتاريخ التوليدي والعائلي المعقد. يوصى ببزل السلى والتنميط النووي للجنين.

تكاثر الجسم الثفني,كليًا أو جزئيًا، يحدث في 0.4 إلى 0.7٪ من جميع حالات الحمل. تردد اختلال الصيغة الصبغية للجنين هو 10٪. من الممكن عدم تكوّن الجسم الثفني مع أكثر من 40 انحرافًا صبغيًا، و120 مرضًا ومتلازمات أحادية المنشأ مصحوبة بعيوب في النمو. غالبًا ما يتم دمج متلازمات Holoprosencephaly و Dandy-Walker و Arnold-Chiari مع عدم التخلق. التشخيص قبل 20 أسبوعا من الحمل يكاد يكون مستحيلا.

التشوهات الخلقية في الجهاز العصبي المركزي. 1) التردد والمسببات المرضية. 2) أشد الأنواع وخصائصها، 3) أسباب استسقاء الرأس وشكله، 4) فتق الدماغ والحبل الشوكي، 5) التشخيص.
1) تحتل الأقراص المضغوطة الخاصة بالجهاز العصبي المركزي المركز الأول في تكرار جميع الأقراص المضغوطة (30٪).
المسببات والتسبب في المرض:
أ) العوامل الخارجية (فيروسات الحصبة الألمانية، فيروس نقص المناعة البشرية، الهربس البسيط، الكحول، الطاقة الإشعاعية، نقص الأكسجة)
2) العوامل الداخلية (طفرات الجينات والكروموسومات)
تحدث أخطر التشوهات الخلقية في الجهاز العصبي المركزي مع تلف في بداية الأنبوب العصبي (3-4 أسابيع من الحياة)
2) أشد أنواع التشوه الخلقي بالجهاز العصبي المركزي:
انعدام الدماغ هو خلل في الدماغ، حيث تكون الأجزاء الأمامية والمتوسطة وأحيانًا الخلفية من الدماغ غائبة، ويتم الحفاظ على النخاع المستطيل والحبل الشوكي. من الناحية المورفولوجية: النسيج الضام في مكان الدماغ، غني بالأوعية الدموية، مع الخلايا العصبية الفردية والخلايا العصبية، وغالبًا ما يكون نخاع العظم (غياب العظام والأنسجة الرخوة وجلد العجل)
صغر الرأس هو نقص تنسج الدماغ، وانخفاض في كتلته وحجمه، وانخفاض في حجم الجمجمة وسماكة عظام الجمجمة.
Microgyria هو زيادة في عدد التلافيف الدماغية مع انخفاض في حجمها.
تنخر الدماغ - أكياس بأحجام مختلفة في الدماغ تتواصل مع البطينين الجانبيين للدماغ.
3) استسقاء الرأس الخلقي - التراكم المفرط للسائل النخاعي في بطينات الدماغ (استسقاء الرأس الداخلي) أو في المساحات تحت العنكبوتية (استسقاء الرأس الخارجي)
أسباب استسقاء الرأس: ضعف تدفق السائل النخاعي بسبب رتق أو تضيق أو تشعب أ) قناة سيلفيان ب) الفتحات المتوسطة والجانبية للبطين الرابع والثقبة بين البطينين.
الشكل: تضخم الجمجمة، تدلي الجبهة، تباعد وترقق عظام الجمجمة، انتفاخ اليافوخ، ضمور الدماغ.
4) فتق الدماغ والحبل الشوكي - بروز مادة الدماغ وأغشيتها من خلال عيوب في عظام الجمجمة وخيوطها والقناة الشوكية.
فتق الدماغ: قيلة سحائية (في كيس الفتق لا يوجد سوى أغشية الدماغ والسائل النخاعي)، قيلة سحائية دماغية (أغشية الدماغ وجوهره)، قيلة دماغية مثانية (مادة الدماغ والبطينات الدماغية)
فتق الحبل الشوكي: قيلة سحائية، قيلة نخاعية، قيلة نخاعية سحائية.
السنسنة المشقوقة هو فتق في الحبل الشوكي بسبب انقسام الفقرات الظهرية.
انشقاق الرحم هو عيب كامل في الجدار الخلفي للقناة الشوكية، والأنسجة الرخوة، والجلد، والسحايا، حيث يقع الحبل الشوكي المنتشر مفتوحًا على الجدار الأمامي للقناة.
5) التشخيص غير موات، ومعظم العيوب الخلقية في الجهاز العصبي المركزي غير متوافقة مع الحياة، ويمكن تصحيح بعض الفتق جراحيا فقط. سبب شائعالموت: إضافة الالتهابات المتداخلة.