خلل التنسج النسيجي الضام: المظاهر السريرية الرئيسية والعلاج المعقد والوقاية. متلازمة خلل التنسج النسيجي الضام

غالبًا ما يمرض الطفل ويعالجه أطباء من تخصصات مختلفة ويجد الجميع مرضًا. الاستشارة الوراثية مطلوبة. النمو الشاذ النسيج الضاموهو مرض شائع عند الأطفال، إذ يصيب 50% من تلاميذ المدارس. لم تتم دراسة الأسباب والتشخيص والعلاج بشكل كافٍ. يعتقد العديد من الأطباء أن علم الأمراض يحدث أثناء التطور الجنيني.

أسباب المرض

متلازمة خلل التنسج النسيجي الضام هي تلف في البنية وتعطيل عمل أعضاء وأنظمة الجسم بسبب التوليف غير السليم للبروتينات وراثيا. يبدأ المرض في فترة ما قبل الولادة وهو نتيجة لما يلي تأثيرات مؤذيةعلى جسد المرأة الحامل:

• العمل الذي يتضمن أي نوع من الإشعاع.
• التدخين، وشرب الكحول.
• المنتجات الغذائية مع المضافات الكيميائية المختلفة.
• الأدوية ومستحضرات التجميل التي لم تتم دراسة آثارها على النساء الحوامل.
• بيئة سيئة.
• أمراض مختلفة أثناء الحمل.

أنواع خلل التنسج الضام عند الأطفال

تشكل الأمراض المعزولة المدروسة جيدًا، والتي لها صورة سريرية محددة بوضوح، وعيوب جينية معروفة، وطرق علاج مثبتة، مجموعة من خلل التنسج المتمايز. هذه الأمراض نادرة ويتم تشخيصها بشكل جيد الطرق الجينية. مجموعات من الأعراض والمتلازمات مع آلية غير مؤكدة لتلف الجينات وغياب الصورة السريرية الموحدة هي خلل التنسج غير المتمايز. يحدث في كثير من الأحيان، والتشخيص صعب بسبب العدد الكبير من الأعراض.

خلل التنسج المتمايز

الأمراض ذات آلية التطور المدروسة والصورة السريرية وطرق التشخيص والعلاج. وتشمل هذه:

تتميز متلازمة مارفان بوجود أصابع طويلة على يدي المريض.

• متلازمة مارفان. تتميز بمكانة طويلة، وأصابع طويلة، وضعف البصر و من نظام القلب والأوعية الدموية.
• مرض إهلرز-دانلوس. يؤثر على الجلد والمفاصل والأوعية الصغيرة.
• متلازمة ستيكلر. يسبب أمراض العيون والمفاصل الأنسجة العضلية.
• تكون العظم الناقص، وزيادة هشاشة العظام.

خلل التنسج غير المتمايز

علم الأمراض الجهازية للنسيج الضام، الذي لم يتم دراسة العيوب الجينية فيه بشكل جيد، يتم العلاج من قبل متخصصين من مختلف التخصصات الطبية، مع الأخذ في الاعتبار توطين علم الأمراض. المتلازمات الرئيسية:

• وهني - ضعف العضلاتالتعب والاكتئاب.
• شذوذات القلب البسيطة - عيب الصمام المتريعدم انتظام ضربات القلب.
• الصدر - صدر منقلب على شكل قمع وانحناء في العمود الفقري.
• - الحركة المرضية لمفاصل العظام.

أعراض خلل التنسج

يؤدي وجود النسيج الضام في جميع الأعضاء إلى تعدد الأشكال بشكل كبير في المظاهر السريرية للمرض. شكاوى المرضى هي الطابع العام، ليست محددة لخلل التنسج، بما في ذلك الضعف والتعب والصداع. يبدأ الفحص بقياس الطول وطول الأطراف. إجراء الاختبارات السريرية:

عند إجراء الاختبار، يمتد الإبهام بسهولة إلى ما هو أبعد من راحة اليد عند وضعه فوقه.

• إبهاميتم وضع الفرشاة على راحة اليد، مع ظهور الظفر خارج حافتها.
• ينحني الإصبع الصغير بسهولة بمقدار 90 درجة باتجاه الساعد.
• يصل المريض بأقدام ثابتة إلى الأرض بمستوى راحتيه بالكامل دون ثني الركبتين.
• بالإصبعين الأول والخامس، يشبك الطفل معصم اليد الأخرى.

يتم الحصول على معلومات قيمة عند فحص المريض. في هذه الحالة، طبيب الأطفال بالفعل في الفحص الأول يكشف:

• نوع الجسم الوهني
• تشوه منقلب صدر;
• راكيوكامبسيس.
• اكتئاب القص - "صندوق صانع الأحذية" ؛
• سرج الأنف؛
• تغير في شكل الجمجمة:
• أقدام مسطحة؛
• حنف القدم؛
• علم الأمراض الجهاز العضلي- ضمور وانفصال عضلات البطن المستقيمة.

طرق التشخيص

خلل التنسج الضام ليس مجرد مرض، بل هو رد فعل الجسم على العمل العوامل غير المواتيةبيئة خارجية.

يمكن أن تساعد الأشعة المقطعية في تحديد مشاكل العظام والمفاصل.

مهمللتشخيص الأمراض الوراثيةوخلل التنسج لديه طريقة لتحليل الأنساب - تحديد علامات المرض لدى الأقارب. طريقة المختبريسمح لك بتحديد وجود وكمية منتجات تحلل الكولاجين في البول. هذه المؤشرات مفيدة للغاية عند تشخيص خلل التنسج في الأنسجة الضامة. طرق مفيدةيستخدم لفحص أعضاء وأنظمة الجسم:

• طرق الإشعاع، التصوير الشعاعي، التصوير المقطعيلتحديد أمراض الجهاز المفصلي العظمي.
• يستخدم الموجات فوق الصوتية للبحث اعضاء داخلية- أمراض الأنسجة الرخوة.
• تُستخدم طرق التنظير، بما في ذلك تنظير القصبات، وتنظير المعدة، وتنظير المثانة، لفحص الجهاز التنفسي والهضمي أنظمة الجهاز البولي التناسليجسم.

إطراء الصورة السريريةالبحث من قبل أطباء التخصصات الطبية الأخرى. يجد طبيب العيون قصر النظر والاستجماتيزم لدى الطفل، ويجد طبيب الرئة التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي المتكرر، ويجد طبيب المسالك البولية كلية "متجولة". أخطر التغييرات التي تهدد الحياة والتي تسببها الموت المفاجئ، يحدد طبيب القلب مرض الصمام التاجي وتضيق الأبهر وعدم انتظام ضربات القلب.

عندما تقول لمريض بابتسامة عارفة: "الأمر المثير للدهشة، أنك تعاني من خلل التنسج الضام"، فأنت تعالجه بالفعل. بعد كل ذلك الأطباء من قبلقالوا إن كل شيء على ما يرام معه وأن هناك أسبابًا لذلك الشعور بالإعياءلا. مجرد التفكير - الوهن، والجنف، والأقدام المسطحة... ثم يقومون في النهاية بإجراء التشخيص، ولا يعتبرونه مصابًا بالوهن العصبي ويدرجون الشكاوى قبل أن يتذكرها المريض نفسه. فقط لا تبالغ في ذلك، فخلل التنسج ليس مرضًا، بل هو حالة تؤدي إلى المرض وتؤدي إلى تفاقم نوعية الحياة. يحتاج المريض إلى أن يشرح على مستوى يسهل الوصول إليه أنه غير محظوظ بالأنسجة الضامة، لكنك تعرف هذه الحالة وتعرف كيفية التعامل معها.

أكرر مرة أخرى: الفحص الشامل للمريض إلزامي! وحتى لو رأيت أن الشكاوى تشير إلى الطبيعة الوظيفية للمرض، فمن الأفضل أن تكون آمنا. يجب معالجة الأمراض المصاحبة أولاً وقبل كل شيء، فمن الأفضل البدء في إعادة التأهيل في غياب عملية حادةوإلا سترتبك في المهام.

من المرغوب فيه، بل من الضروري، أن يتم علاج خلل التنسج الضام في مؤسسات متخصصة في هذا الأمر. لدينا اثنان رئيسيان مراكز إعادة التأهيل- واحد منهم في مستوصف القلب. إذا لم يكن هناك مثل هذه المؤسسة، فسيتعين نقل المرضى إلى العيادات حيث تدليك مجانيبالنسبة للأطفال، هناك قائمة انتظار مدتها ستة أشهر، ولا يوجد طبيب علاج طبيعي أو لا علم له بخلل التنسج الضام، وسيكون العلاج غير منهجي، وبالتالي لا معنى له.

لقد قلنا ذلك بالفعل أقراص خاصةلا يوجد نسيج ضام من خلل التنسج. من المستحيل التخلص من خلل التنسج لدى شخص بالغ، يمكنك فقط إبطاء العملية وتحسين نوعية الحياة، وهذا أيضًا كثير. كلما كنت أكثر ثقة ومثابرة وثباتًا، كلما كنت تأثير أكبرالحصول على من أبسط الأنشطة.

يشمل العلاج الشامل والوقاية من خلل التنسج النسيجي الضام ما يلي:
1. العلاج غير الدوائي (اختيار نظام مناسب، العلاج الطبيعيوالعلاج الجسدي والنفسي).
2. العلاج الغذائي (التغذية، المخصب بمجموعات من الأحماض الأمينية والدهون والمكملات الغذائية الأخرى).
3. العلاج الدوائي (تصحيح اضطرابات التمثيل الغذائي، تهدف إلى تحفيز تكوين الكولاجين، وتحقيق الاستقرار في استقلاب الجليكوسامينوجليكان، وتحسين حالة الطاقة الحيوية للجسم، وما إلى ذلك).
4. التصحيح الجراحي لتشوهات الجهاز العضلي الهيكلي والصدر وكذلك الأعضاء الداخلية.

العلاج غير الدوائي لخلل التنسج النسيجي الضام.

• تتشابك جميع طرق علاج خلل التنسج النسيجي الضام بشكل وثيق مع العلاج النفسي. يحتاج المريض إلى أن يتم أسره وإخراجه من المرض والتكيف معه النضال النشط. وينبغي أن تكون التوصيات واضحة ومحددة، دون تردد، ويفضل أن تكون مكتوبة. الروتين اليومي الصحيح! لا تكذب على الأريكة! المشي لمدة ساعة مرتين في اليوم! المشي إلى العمل! أكثر حيوية، أكثر حيوية! نم ليلاً، افتح النافذة، اشرب الحليب الساخن! هو نفسه يعرف كل هذا، لكنه كسول للغاية لقيادة نمط الحياة الصحيح. أنت أيضًا كسول لكننا الآن لا نعالجك. الاستثناءات الوحيدة هي المرضى الذين يعانون من تكون العظم الناقص.
• الأحمال التدريبية والعلاج الطبيعي. الاتجاه الأكثر أهمية عند العمل مع خلل التنسج. محدد تقنيات العلاج بالتمرينيجب أن يحدد طبيب العلاج الطبيعي هذا الأمر فهو معقد و العمل الفردي. في أي حال، هذا ليس حدثا لمرة واحدة، ولكن مسار العلاج - عدة مرات في السنة. إنه مثالي إذا كان بإمكانك التخطيط لمواعيد نهائية محددة. بشكل عام، يتم وصف مجموعات من التمارين، ويتم إجراؤها أثناء الاستلقاء على الظهر والمعدة. الوضع الديناميكي الثابت. التعليق والتمدد والتمدد هي أمور فردية تمامًا. يوصى بالسباحة والتزلج والمشي المقاس والمشي لمسافات طويلة (ليست متطرفة) وكرة الريشة وتنس الطاولة ودراجات التمرين. يُحظر رفع الأحمال بالأوزان - الحدائد والأوزان وكذلك الملاكمة والمصارعة والرياضات الاحترافية والرقص الاحترافي بشكل عام. تعتمد جميع برامج إعادة التأهيل على النشاط البدني بجرعات، ولهذا السبب هناك حاجة إلى مراكز متخصصة.
• التدليك العلاجي أمر لا بد منه. ما لا يقل عن 3 دورات مع فاصل شهري من 15 إلى 20 جلسة. التركيز على منطقة عنق الرحم.
• العلاج الطبيعي حسب المؤشرات ولكن بشكل عام مرحب به. العلاج العام بالأشعة فوق البنفسجية 15-20 جلسة من؟ ما يصل إلى 2 جرعات حيوية. العلاج الجوي. طوق حسب شيرباك. العلاج بالمياه المعدنية، ويفضل أن يكون الساونا عند درجة حرارة حوالي 100 درجة، ورطوبة 10٪ لمدة لا تزيد عن 30 دقيقة مرة واحدة في الأسبوع. صب، فرك، حمامات الصنوبر الملح في المنزل. أنت لا توصي بهم، بل تصفهم! لا تنسى العلاج النفسي.
• إذا لم تنجح بنفسك كمعالج نفسي، قم بإقناع المريض بالحاجة إلى استشارة متخصصة. ومع ذلك، فإن هذا لا ينطبق فقط على خلل التنسج. معالج نفسي جيد - أفضل صديقطبيب الأسرة

النظام الغذائي لخلل التنسج الضام.

عادة ما تصل التوصيات إلى ما هو مطلوب. تتحلل الكولاجين المرضي على الفور، لذلك تحتاج إلى تناول الكثير من الطعام. لحمة. سمكة. مأكولات بحرية. فول الصويا والبقوليات بشكل عام. المرق القوي وأطباق الجيلي مفيدة. المكملات الغذائية التي تحتوي على أحماض دهنية متعددة غير مشبعة من فئة أوميغا (أوميغا 3، زيت سوبريما، زيت بذور فليكس وما شابه) مصادق عليها من قبل وزارة الصحة. يوصى بها للعمالقة المحتملين، لأن... تقليل إفراز السوماتوتروبين، وليس هناك حاجة لنمو لاعب كرة سلة مصاب بخلل التنسج. المنتجات التي تحتوي على فيتامين C و E والمزيد في القائمة. الأطعمة الغنية بالكالسيوم هي أفضل أنواع الجبن الصلب والأسماك واللحوم. غسل أسفل عصير ليمونمخفف بنسبة 1:4 للامتصاص. سنقدم بقية العناصر الدقيقة والفيتامينات كجزء من علاج بالعقاقير.

العلاج الدوائي لخلل التنسج النسيجي الضام.

العلاج بالأدوية المسببة للأمراض هو ذو طبيعة بديلة ويتم إجراؤه في المجالات التالية:

1. تحفيز تكوين الكولاجين
2. تصحيح ضعف التوليف وتقويض الجليكوزامينوجليكان
3. الاستقرار التمثيل الغذائي المعدني
4. تصحيح مستوى الأحماض الأمينية الحرة في الدم
5. تحسين حالة الطاقة الحيوية في الجسم

دعونا ندرج بإيجاز الأدوية لكل اتجاه.

1. تحفيز تكوين الكولاجين: حمض الأسكوربيك، فيتامينات ب1، ب2، ب6، حمض النيكوتينيك، كبريتات النحاس 1%، أكسيد الزنك، كبريتات الزنك، كلات الزنك، ماجنروت، ماجني ب6، سترات المغنيسيوم، الجسم الزجاجي، كالسيترينين، إل-كارنيتين، كلوريد الكارنيتين، سولكوسيريل.
2. التأثير على استقلاب الجليكوزامينوجليكان: كبريتات الكوندرويتين، ستركتوم، كوندروكسيد، دونا، رومالون.
3. استقرار استقلاب المعادن: إرجوكالسيفيرول، ألفاكالسيدول، أوكسايدفيت، كالسيوم د3-نيكوميد، أوستيوجينون، كالسيوم أبسافيت.
4. تصحيح مستوى الأحماض الأمينية الحرة في الدم: الميثيونين، حمض الجلوتاميك، الجلايسين، أكتي-5-شراب، المكملات الغذائية (نوترامينوس، ميل إن أ جلاس، إلخ). يتم استخدام أوروتات البوتاسيوم وريتابوليل بشكل منفصل لامتصاص الأحماض الأمينية.
5. تصحيح حالة الطاقة الحيوية للجسم: فوسفادين، ريبوكسين، أكتي-5-شراب، ميلدرونات، ليسيثين، ليمونتار، أمبر إليكسير، إلخ.

يتم إجراء العلاج الدوائي التأهيلي 1-3 مرات في السنة، حسب حالة المريض. مدة الدورة هي 1.5-2 أشهر، تحت سيطرة المعايير السريرية، ويفضل أن تكون كيميائية حيوية. الفاصل بين الدورات لا يقل عن 2-2.5 أشهر. يستخدم النظام أحد الأدوية من كل اتجاه، مع تكرار الدوراتالمخدرات تتغير.

تعد دورات التدابير غير الدوائية مثل العلاج الطبيعي أكثر ملاءمة للاستخدام في الفترات الفاصلة بين دورات إعادة تأهيل المخدرات.

نظام العلاج الدوائي التقريبي:

1 دورة:
• حمض الأسكوربيك (في حالة عدم وجود أوكسالوريا وتاريخ عائلي لمرض التصنيف الدولي للأمراض) في شكل كوكتيلات (مع الحليب واللبن والهلام والكومبوت) بجرعة 1-4 جم يوميًا، حسب العمر، لمدة 3 أسابيع.
• دونا 1.5 جرام يوميا مع الوجبات، تغسل كمية كبيرةالماء، مدة الإدارة - 1.5 شهر.
• حمض السكسينيك، 1-2 كبسولة مرتين يوميا لمدة 3 أسابيع.

2nd سنوات
• كلوريد الكارنيتين، محلول 20٪، 1 ملعقة صغيرة. 3 مرات يوميا (للبالغين) لمدة 4 أسابيع.
• ستركتم، كبريتات الكوندرويتين 1.5-2.0 جم مع الوجبات لمدة 8 أسابيع.
• مجمعات الفيتامينات والمعادن مثل "فيتروم"، "سنتروم" لمدة شهر واحد.

3 سنوات
• Acti-5 أو مركب الأحماض الأمينية الأخرى لمدة 6 أسابيع.
• فيتامين E 400-800 وحدة دولية لمدة 3 أسابيع.
• مجمعات الفيتامينات والمعادن لمدة 3 أسابيع.

التصحيح الجراحييتم إجراؤه في حالة التشوهات الشديدة في الصدر والعمود الفقري، وبدرجة أقل - في حالة هبوط الصمامات وأمراض الأوعية الدموية.

النسيج الضام هو أساس الكائن الحي بأكمله. إذا تم انتهاك هيكلها التغيرات المرضيةتحدث في جميع الأجهزة. ولذلك، فإن خلل التنسج الضام لدى الأطفال هو أمر معقد ويمكن أن يتنكر مثل أي مرض آخر. وهذا يجعل التشخيص أكثر صعوبة.

جوهر علم الأمراض

خلل التنسج الضام لدى الأطفال ليس مرضًا مستقلاً - فهو عبارة عن مجموعة معقدة من الاضطرابات الخلقية التي تنشأ في فترة ما قبل الولادة. تم العثور على النسيج الضام في جميع الأعضاء تقريبًا جسم الإنسان. وله أهمية كبرى في بناء الهيكل العظمي وضمان الوظيفة الحركية. يتكون النسيج الضام بشكل رئيسي من بروتين الكولاجين.

يحدث خلل التنسج عندما يحدث فشل وراثي أثناء تكوين ألياف الكولاجين. ونتيجة لذلك، يفقد النسيج الضام مرونته وقابليته للتمدد.

مثير للاهتمام!

تتراوح نسبة الإصابة بخلل التنسج بين 6-9% بين جميع الأطفال حديثي الولادة.

وفقا للتصنيف الدولي للأمراض 10، تم تصنيف المرض M35.7.

الأسباب

CTD عند الطفل هو مرض متعدد العوامل. وهذا يعني أنه لكي يحدث ذلك، يجب أن يتأثر الجسم بعدة أسباب في وقت واحد. العوامل المؤهبة الرئيسية تشمل:

• العادات السيئة للأم أثناء فترة الحمل؛
• سوء التغذية
• الظروف البيئية غير المواتية.
• تسمم الحمل الشديد عند المرأة الحامل.
• الإجهاد المستمر و تمرين جسدي;
• بعض أمراض معديةالنساء أثناء الحمل.

العامل الوراثي له أهمية كبيرة.

المظاهر

أعراض خلل التنسج الضام لدى الأطفال عديدة جدًا، حيث أن هذا النسيج موجود في جميع الأعضاء.

الجهاز العصبي:

• خلل التوتر العضلي الوعائي.
• مشاكل في تطوير الكلام.
• صداع؛
• زيادة التعرق.
• سلس البول.

نظام القلب والأوعية الدموية:

• عيوب القلب الخلقية.
• أم الدم الأبهرية؛
• تخلف الأوعية الدموية.
• قابلية ضغط الدم.
• سكتة قلبية.

الجهاز التنفسي:

• ضيق مستمر في التنفس.
• توسع القصبات.
• التهاب الجنبة؛
• تخلف الرئتين.

الجهاز العضلي الهيكلي:

• راشيوكامبسيس.
• أقدام مسطحة؛
• تشوه الصدر.
• الاضطرابات الخلقية والمعتادة.
• زيادة مرونة المفاصل.
• كسور متكررة.

نظام الجهاز البولى التناسلى:

• هبوط الكلى.
• الشذوذ نظام التجميعكلية؛
• تخلف الحالب.
• سلس البول؛
• اضطرابات في تطوير الغدد التناسلية.
• انتهاك تطور الرحم والمبيض.

السبيل الهضمي:

• ضعف الأمعاء.
• تخلف الأمعاء والمريء.

أعضاء الحس:

• الحول.
• قصر النظر.
• خلع العدسة
• الاستجماتيزم.
• فقدان السمع.

المظاهر الخارجية:

• نمو مرتفع؛
• أطراف طويلة ورفيعة؛
• ركاكة؛
• الجلد الجاف والشاحب.
• آذان كبيرة غير متناظرة.
• علامات التمدد على الجلد.

يؤدي خلل التنسج العضلي لدى الأطفال إلى الإصابة بالوهن العضلي الوبيل، وهو ضعف عضلي يفقد فيه الطفل القدرة على الحركة.

يمكن أن تحدث الأعراض بشكل منفصل، من مجموعة واحدة فقط، أو من عدة مجموعات في نفس الوقت. اعتمادًا على ذلك، هناك نوعان من خلل التنسج الضام:

• متباينة. يحدث تلف لأي مجموعة من الأعضاء. وتشمل هذه الأمراض متلازمة مارفان، وتصلب الجلد، والتليف الكيسي.
• غير متمايزة. لا يمكن أن تعزى علامات خلل التنسج إلى أي مجموعة واحدة.

خلل التنسج في الجهاز العضلي الهيكلي عند الأطفال هو الأكثر خطورة. يؤدي هذا الشكل من المرض إلى ضعف الوظيفة الحركية وتغيرات في عمل الأعضاء الداخلية.

النمو الشاذ مفصل الوركيتجلى في تقصير إحدى ساقي الطفل وعدم تناسق ثنيات الأرداف. لا يستطيع الطفل أن ينشر ساقيه المثنيتين على الجانبين. يبدأ الأطفال بالمشي متأخرين، ومشيتهم تشبه مشية البطة. يتعب الطفل بسرعة عند المشي مما قد يسبب له الألم.

لخلل التنسج مفصل الركبةيتطور التشوه الرضفة. يشكو الطفل من الألم عند المشي والتعب. غالبًا ما تحدث خلع وخلع في المفصل. عندما يتأثر مفصل الكاحل، تتطور حنف القدم والقدم المسطحة. غالبًا ما يلوي الطفل ساقيه عند المشي.

التشخيص

عملية تشخيص خلل التنسج عند الأطفال معقدة للغاية. يتم استخدام طرق مختلفة لإجراء التشخيص:

• التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي.
• التخطيط الكهربي للعضلات؛
• التصوير الشعاعي.

تتيح لك هذه التقنيات تقييم درجة التغيرات في النسيج الضام. لتأكيد التشخيص، يتم إجراء دراسات وراثية لتحديد التشوهات في تكوين الكولاجين.

علاج

يتم استخدامه لعلاج خلل التنسج الضام عند الأطفال. نهج معقد. الفرص حتى الطب الحديثلا تسمح باستعادة الاضطرابات الوراثية، لذلك كل العلاج هو أعراض.

نظام عذائي

التغذية السليمة لديها أهمية عظيمةفي علاج خلل التنسج النسيجي الضام. الغرض من النظام الغذائي هو تحفيز إنتاج الكولاجين الخاص بك وتجديد حاجة الجسم للفيتامينات والمعادن. في الأساس، هذا يتوافق مع المبادئ أكل صحي. يجب أن يشمل النظام الغذائي ما يلي:

• البروتينات – اللحوم والأسماك.
• الكربوهيدرات – الحبوب والخبز والمعكرونة.
• الفيتامينات – الفواكه والخضروات والأعشاب.
• المعادن - البيض ومنتجات الألبان.

الأدوية

يهدف العلاج الدوائي إلى القضاء على أعراض المرض وتحفيز تخليق الكولاجين الطبيعي. ومن المعروف أن نقص المغنيسيوم يقلل من إنتاج الكولاجين لدى الأطفال. لذلك، يجب وصف مستحضرات المغنيسيوم والكالسيوم للأطفال الذين يعانون من خلل التنسج الضام - Magnerot، Kalcemin.

لتجديد المكونات الأنسجة الغضروفيةيشار إلى المستحضرات التي تحتوي على الجلوكوزامين والكوندرويتين. وتشمل هذه Arthra، Teraflex، Cartiflex.

يساعد أيضًا تحفيز الكولاجين الخاص بك حمض الاسكوربيك، فيتامينات أ، هـ.

العلاج بالتمرين

الجمباز خطوة إلزامية في علاج خلل التنسج عند الأطفال. يجب أن يكون النشاط البدني المكثف محدودًا كما يفعل الطفل ارتفاع الخطرتطور الكسور والخلع. حسنًا تمارين علاجيةيتم تجميعها من قبل متخصص، ويتم تعديلها مع نمو الطفل واستعادة الأنسجة.

تدليك

لاستعادة مرونة الأنسجة وتعزيز الجهاز العضلي الرباطي، يتم إجراء تدليك منتظم للأطراف. تستخدم كالمعتاد التدليك الكلاسيكيبالإضافة إلى العديد من التقنيات غير التقليدية. ومن المهم أن يكون التدليك يوميا.

العلاج الطبيعي

يتم تنفيذ إجراءات العلاج الطبيعي مع مراعاة عمر الطفل:

• الكهربائي؛
• تطبيقات البارافين والأوزوكيريت؛
• العلاج المغناطيسي.
• التيارات الديناميكية.

ويلاحظ التأثير الأكبر خلال دورة العلاج الطبيعي.

عواقب

في حالة في وقت غير مناسب و علاج غير كافقد يحدث ضرر لا يمكن إصلاحه في الأطراف. يؤدي خلل التنسج المفصلي إلى تطور التقلصات والتهاب المفاصل الحاد والتهاب المفاصل. في هذه الحالة، العلاج يمكن أن يكون جراحيا فقط.

يعد خلل التنسج الضام لدى الأطفال مرضًا معقدًا وغير مفهوم جيدًا. يتطلب أكبر قدر ممكن التشخيص المبكرو علاج معقد.

يتكون جسم الإنسان من نسيج ضام يؤدي وظيفة وقائية وغذائية وداعمة. إذا كان هناك انتهاك لتكوينه أثناء التطور الجنيني للجنين، فإن الطفل يولد مصابًا بخلل التنسج الضام. يبدو التشخيص مخيفًا للآباء. ولكن هل هو كذلك؟

ماذا حدث؟

يتم إنتاج النسيج الضام من الخلايا الوسيطة المشاركة في تكوين أي نسيج أثناء التطور داخل الرحم. معظموهي ليفية في جسم الإنسان. أي أنه يتكون من بروتين الإيلاستين وألياف الكولاجين، مما يمنحه القوة والمرونة والشكل. الغضروف المفصلي والدهون والدم والقزحية والعظام - كل هذا نسيج ضام يساعد الأعضاء والأنظمة البشرية على العمل بشكل صحيح.

خلل التنسج الضام هو خلل في المادة الأساسية والتركيبات الليفية للأنسجة، مما يسبب اضطراب التوازن في جميع مستويات وظائف الجسم الحيوية. تؤدي طفرة غريبة في الجينات المسؤولة عن تخليق الألياف إلى عدم قدرة النسيج الضام على تحمل الحمل الميكانيكي الكامل.

يمكن أن تكون الانحرافات في تطور الأنسجة من نوعين:

• الإدراج (ألياف القماش طويلة جدًا وقابلة للتمدد) ؛
• الحذف (الألياف قصيرة جدًا، مع زيادة المرونة).

ويعتقد العلماء أن الحذف لا يشكل خطرا على حياة الإنسان. انحرافات كبيرة في عمل الأجهزة والأنظمة أثناء هذه الدولةغير مرئية. ينطوي الإدخال على عدد من الأمراض، والتي يطلق عليها الأطباء بشكل جماعي "متلازمة خلل التنسج الضام". يتجلى المرض غالبًا على شكل تغيرات في الأعضاء (خاصة القلب) والجهاز العضلي الهيكلي. يعد خلل التنسج في النسيج الضام للقلب أمرًا خطيرًا لأنه لا يتم الشعور به على الفور، مما يسبب اضطرابات مستمرة في عمل عضلة القلب. تظهر التغيرات في العظام والغضاريف والأوتار مباشرة بعد ولادة الطفل.

وينقسم المرض إلى مجموعتين: خلل التنسج الضام المتمايز وغير المتمايز. في الحالة الأولى، يتمكن المتخصصون من العثور على خلل جيني يؤدي إلى التكوين أعراض مرضية. ولكن مع UCTD، من المستحيل تحديد سبب الاضطرابات في الجينوم. لا توجد بيانات عن مثل هذه الأمراض في التصنيف الدولي للأمراض 10.

أسباب تطور الاضطرابات

يعتقد العلماء أن السبب الرئيسي لخلل التنسج الضام لدى الأطفال هو طفرة الجينات أثناء مرحلة التطور الجنيني. في أغلب الأحيان، تتأثر الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتين الليفي والإنزيمات ومجمعات البروتين الكربوهيدراتي. العوامل التالية يمكن أن تثير "الانهيار":

• النظام الغذائي غير الصحي (نسبة عالية من الأصباغ في الطعام، واستهلاك الأطعمة السريعة)؛
• الآثار السامة للأدوية والمواد المسرطنة.
• المخاطر المهنية؛
• اصابات فيروسية؛
• بيئة سيئة.

الخلقية هي عواقب الوراثة المثقلة للوالدين. إذا تم تسجيل علم الأمراض لدى كلا الشريكين، فإن خطر "كسر" الجينات يزيد إلى 80٪.

تتشكل متلازمة خلل التنسج الضام للقلب لنفس الأسباب، ولكنها تظهر في كثير من الأحيان مرحلة المراهقة. انها مرتبطة مع التغيرات الهرمونيةالجسم عندما يرتفع مستوى هرمون التستوستيرون والبروجستيرون في الدم. في بعض الأحيان يكون سبب هذا الاضطراب هو المرض الغدة الدرقيةأو نقص أملاح المغنيسيوم.

أسباب خلل التنسج الضام غير المتمايز هي كما يلي:

• الاستعداد الوراثي
• مستويات عالية من الهرمونات في الأسبوع 32-40 من الحمل؛
• التعرض للإشعاع أو التعرضات الأخرى؛
• وجود الأمراض المنقولة جنسياً أثناء الحمل، وخاصة الفيروسية منها.

في معظم الحالات، هناك تشكيل متعدد العوامل للمرض.

التشخيص

تشخيص خلل التنسج النسيجي الضام أمر صعب عدد كبير منالأعراض السريرية التي لا تحدد الأمراض بدقة وسرعة. الفحص الشامليشمل المرضى:

• اختبارات الدم المخبرية (BAC، CBC، علامات الورم)؛
• تحليل البول (الجليكوزامينوجليكان والهيدروكسي برولين) ؛
• تقييم حركة المفاصل حسب مقياس بايتون.
• "اختبار المعصم"؛
• الأشعة السينية للأعضاء والأنسجة.
• مجموعات التركيز؛
• خزعة مع الفحص النسيجي للمادة.

إذا كان هناك اشتباه في وجود متلازمة خلل التنسج الضام للقلب، يتم تنفيذ طرق الفحص الكهربية - EEG وECG.

يمكن أحيانًا ملاحظة خلل التنسج الضام الشديد عند الأطفال بالعين المجردة دون أي فحص، لكن من الضروري الاتصال بالأخصائي. الطبيب فقط هو الذي يقوم بالتشخيص ويصف العلاج الفرديمع الأخذ في الاعتبار الخصائص الصحية للمريض.

أعراض

في حالة مرضية دور مهمفي التشكيل علامات طبيهيلعب توطين الاضطراب دورًا. يلاحظ الأطباء ما يلي الأعراض العامةالأمراض:

• مشاكل النوم؛
• التعب السريع
• ألم في القلب؛
• صداع.
• الدوخة أو الإغماء.

من الجهاز العضلي الهيكلي يتم تسجيل الأقدام المسطحة واستطالة الأطراف والجنف أو تشوه الصدر وخصائص فرط حركة المفاصل. يمكن للمرضى ثني أصابعهم بمقدار 90 درجة أو لف أذرعهم خلف ظهورهم.

مع خلل التنسج القلبي، يتم ملاحظة العلامات الدستورية لتخلف الأعضاء: قلب "بالتنقيط" أو "معلق"، وهو دوران حول المحور الطولي والسهمي. الفحص بالموجات فوق الصوتيةيكشف فحص القلب عن مشاكل في الحبال والصمامات والفواصل بين البطينين. تم تشخيصه الميزات التاليةبنية القلب وأجزائه الهيكلية:

• هبوط منشورات الصمام التاجي.
• عدد غير طبيعي من المنشورات في الصمامات.
• توسيع الشريان الأورطي القريب والجذع الرئوي.
• وجود تمدد الأوعية الدموية.
• الاضطرابات الوظيفية لنظام التوصيل.

تشمل متلازمة أمراض أجهزة الرؤية التطور أمراض العيون. الاستجماتيزم، قصر النظر، انفصال الشبكية أو اعتلال الأوعية الدموية، الصلبة الزرقاء - كل هذا يمكن أن يكون علامة على التكوين غير السليم للنسيج الضام. قد يشكو المرضى من هجمات مستمرة من البقع أمام العينين أو من الألم واللسع غير المبرر.

خلل التنسج النسيجي الضام الوراثي يثير حدوث مبكر توسع الأوردةأطرافه. تصبح الأوعية الدموية لدى المرضى هشة ونفاذة، مما يزيد من خطر تكوينها نزيف داخلي. يحدث نزيف في الأنف في كثير من الأحيان. يتم ترقق طبقة البشرة من الجلد وتغييرها بشكل كبير: تظهر الأوردة العنكبوتية أو الأورام الوعائية أو توسع الأوعية الدموية، ويتم تحديد المرونة المفرطة.

يتنوع المرض في مظاهره، لذلك يحدد الأطباء أيضًا متلازمات أخرى الحالة المرضية:

• قصبي رئوي.
• فقري المنشأ.
• الأحشاء؛
• مستحضرات التجميل وغيرها.

خلل التنسج يمكن أن يثير الاضطرابات المجال العقليعلى سبيل المثال، المراق أو العصاب أو الاكتئاب. المرضى يقللون من شأنهم القدرات الخاصة، غير مستقر عاطفياً، قلق، ضعيف. إنهم يعانون من هجمات جلد الذات والأفكار الانتحارية وانخفاض الاهتمام بالحياة.

علاج

مظاهر المرض فردية جدًا بحيث لا يوجد نظام علاج عالمي. أهداف العلاج هي كما يلي: زيادة مستوى تكوين الكولاجين، والقضاء على أعراض المرض التي تهدد الحياة، وتطبيعها الحالة العقليةمريض.

يتم العلاج المحافظ في دورات تستمر من 3 إلى 8 أسابيع. اعتمادا على شدة المرض ووجوده الأمراض المصاحبةتتم جدولة الدورات 1-3 مرات في السنة. تستخدم الأدوية التالية لتحفيز إنتاج الكولاجين:

• حمض الاسكوربيك؛
• كبريتات النحاس 1%؛
• الفيتامينات الاصطناعيةالمجموعة ب.

مستحضرات المغنيسيوم لخلل التنسج الضام هي أساس العلاج. بفضل هذا العنصر، يستقر هيكل نقل الحمض النووي الريبي (RNA)، ويزيد المعدل العام لتخليق البروتين، ويتم الحفاظ على الأكسجين في الخلايا، وتقل استثارة الخلايا العصبية.

لكي يتحلل الجليكوسامينوجليكان، يوصي الأطباء بتناول دورة من الرومالون أو الكوندروكسيد أو كبريتات الكوندروتين. لتحقيق الاستقرار في التمثيل الغذائي للمعادن، يتم استخدام ألفاكالسيدول، لزيادة مستوى الأحماض الأمينية في الدم - أوروتات البوتاسيوم، لإنشاء استقلاب الطاقة الحيوية - ميلدرانات أو ريبوكسين. كل ما ورداعلاه الأدويةيجب أن تشرب فقط على النحو الذي يحدده الطبيب تحت مراقبة مؤشرات الدم الحيوية.

العلاج الطبيعي لخلل التنسج

يتم وصف دورات العلاج الطبيعي من قبل أخصائي العلاج الطبيعي، مع الأخذ بعين الاعتبار جميع سمات الحالة المرضية. في حالة الاضطرابات الشديدة في الجهاز العضلي الهيكلي، يوصى باستخدام العلاج بالليزر والمغناطيسي والتحريضي، الرحلان الكهربائي للدواءمع ديميكسيد. لزيادة قوة الأوعية الدموية، يتم استخدام حمامات الصنوبر وكبريتيد الهيدروجين وثاني أكسيد الكربون والرادون، بالإضافة إلى الساونا و دش بارد وساخن. في حالة متلازمة الأوعية الدموية الخضرية، يُنصح بوصف محلول 1٪ من الكافيين بنزوات الصوديوم أو الميزاتون أو الإيفيدرين باستخدام طريقة الياقة أو طريقة شيرباك.

تمرين علاجي لخلل التنسج الضام

يشار إلى ممارسة التمارين الرياضية بانتظام أو مجموعة من التمارين العلاجية لجميع المرضى الذين يعانون من خلل التنسج. يتم تنفيذ التمارين يوميا لمدة 20-40 دقيقة. نوصي بالأحمال في الوضع الديناميكي غير المتصل، والتي يتم إجراؤها في وضع "الاستلقاء على الظهر". لتنشيط نظام القلب والأوعية الدموية، من المفيد ممارسة التمارين الرياضية: الركض، سباق المشي، التزلج، تمارين التنفس, ركوب الدراجات. يمكنك استخدام دراجات التمرين في المنزل.

يجب على المرضى عدم أداء تمارين جر العمود الفقري، أو التعليق، أو رفع الأثقال والأثقال، أو التمارين متساوية القياس. من الضروري أيضًا التخلي عن جميع أنواع الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ورفع الأثقال والرقص الاحترافي.

هل أحتاج إلى اتباع نظام غذائي لعلاج خلل التنسج الضام؟

يتم تشخيص معظم المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام الجهاز الهضمي. وأكثرها شيوعا تشمل التهاب المعدة وقرحة المعدة. ولهذا السبب، يتم وصف جميع المرضى للتشاور مع طبيب الجهاز الهضمي لتحديد الاضطرابات في الجهاز الهضمي ووصف العلاج المناسب.

يحتوي النظام الغذائي للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج المنتجات التاليةمزود الطاقة:

• فيتامينات ب - ب1، ب2، ب3، ب6 (الشوفان، البازلاء، الكلى، الكبد)؛
• فيتامين سي ( الفلفل الحلو، الحمضيات، الكشمش الأسود، فطر بورسيني)؛
• تحتوي على كبريتات الكوندرويتين (سمك ولحم الحساء، هلام، مرق اللحوم)؛
• غني بالمغنيسيوم (الموز، الأعشاب البحرية، العدس، الفاصوليا، البنجر، الجزر)؛
• المشبعة المتعددة حمض دهني(البيض، السلمون، الماكريل، بذور الكتان).

من الأهمية بمكان في العلاج الغذائي الحفاظ على النسبة المثلى بين الكالسيوم والفوسفور، وكذلك الكالسيوم والمغنيسيوم في النظام الغذائي.

لقد أثبت العلماء منذ فترة طويلة أن هناك علاقة لا يمكن إنكارها بين خلل التنسج النسيجي الضام والحمل. تحتاج النساء اللواتي يخططن لتجديد أسرهن إلى أن يتذكرن أن صحة الطفل المستقبلية تكمن في عملية التطور الجنيني. لهذا السبب يجب عليك خلال هذه الفترة أن تكون حذرًا قدر الإمكان بشأن نفسك ورفاهيتك.