كيف يمكن أن يهدد خلل التنسج النسيجي الضام صحة الطفل؟ خلل التنسج النسيجي الضام غير المتمايز

العلامات المظهرية لخلل تنسج النسيج الضام:

• السمات الدستورية (اللياقة البدنية الوهنية، ونقص الكتلة)؛
• متلازمة التوقيت الصيفي نفسها (الشذوذات التنموية جمجمة الوجهوالهيكل العظمي والأطراف، بما في ذلك الجنف الحدابي والتشوه صدر، فرط حركة المفاصل، فرط مرونة الجلد، الأقدام المسطحة)؛
• التشوهات التنموية الطفيفة، والتي في حد ذاتها ليس لها أهمية سريرية، ولكنها بمثابة وصمة عار.

تم العثور على علاقة وثيقة بين عدد مجففات الشعر الخارجية وشدة اضطرابات خلل التنسج الخارجي والتغيرات في إطار النسيج الضام اعضاء داخلية- العلامات المظهرية الداخلية للمتلازمة.

واحد من علامات مهمةخلل التنسج غير المتمايز النسيج الضام- اللياقة البدنية الوهنية التي تتميز بمزيجها من تشوهات العظام وفرط حركة المفاصل. ويلاحظ ترقق، وفرط المرونة، وضعف الجلد، ومناطق التصبغ والضمور الفرعي. عند فحص نظام القلب والأوعية الدموية، غالبا ما يتم اكتشاف نفخة انقباضية. يتم تشخيص نصف المرضى بالاضطرابات معدل ضربات القلبفي كثير من الأحيان - حصار فرع الحزمة الأيمن والانقباض الزائد. يكشف تخطيط كهربية القلب (ECG) عن هبوط الصمامات وتمدد الأوعية الدموية الحاجز بين الأذينينوالجيوب الأنفية فالسالفا، وتضخم جذر الأبهر وما يسمى بالتشوهات القلبية البسيطة: الحبال الإضافيةفي تجويف البطين الأيسر، خلل التوتر في العضلات الحليمية. عادةً ما يكون لتلف القلب مسار حميد نسبيًا.

هناك علاقة محددة بين عدد وشدة فينيس خلل التنسج الضام غير المتمايز وعدد التشوهات القلبية البسيطة. يجب أن يُطلق على الشكل العام من خلل التنسج الضام غير المتمايز الحالات التي يمكن فيها تحديد علامات التورط المهم سريريًا لثلاثة أعضاء وأنظمة أو أكثر في الخلل.

وقد لوحظ وجود مزيج متكرر من الدونية في هياكل النسيج الضام للقلب مع انحرافات في عمل الجهاز العصبي اللاإرادي. أعراض متكررة- الاضطرابات النفسية النباتية: زيادة مستوى القلق وعدم الاستقرار العاطفي. في الأطفال الذين يعانون من خلل تنسج النسيج الضام غير المتمايز مع اضطرابات الإيقاع والتوصيل، تحدث متلازمة الخلل الوظيفي اللاإرادي في الغالب من النوع المبهمي، في شكل حالات إغماء ووهن، وألم في القلب، وصداع التوتر، وغالبًا ما تكون مصحوبة باضطرابات نفسية مرضية. وفقا لبيانات تخطيط القلب، فإن جميع الأطفال الذين يعانون من خلل تنظيم القلب تقريبا لديهم مظاهر خلل التنظيم اللاإرادي، مما يشير إلى انخفاض في القدرة على التكيف. مع زيادة متلازمة التوقيت الصيفي، يتم ملاحظة تغيرات في الخصائص الشخصية والمميزة، مما يعكس زيادة الميل إلى سوء التكيف العقلي.

يتم تسجيل خلل الحركة الرغامي القصبي في بعض الحالات بسبب ضعف مرونة القصبة الهوائية والشعب الهوائية، وتكون متلازمة الانسداد شديدة وطويلة الأمد.

الجهاز الهضمي، باعتباره أحد أغنى الكولاجين في DST، يشارك في العملية المرضية، التي تتجلى في داء الرتوج الدقيق المعوي، وضعف إفراز العصارات الهضمية والتمعج. في جميع المرضى تقريبًا الذين يعانون من أمراض النسيج الضام الوراثية، تم اكتشاف تغيرات التهابية سطحية في الغشاء المخاطي في المعدة، والارتجاع المرضي بالاشتراك مع استعمار هيليكوباكتر، وضعف حركية المعدة.

من الجهاز البولي القيمة التشخيصيةالإصابة بتدلي الكلى، وزيادة حركة الكلى، وانخماص الكلى، وتضاعف الكلى، وبيلة ​​بروتينية انتصابية، وزيادة إفراز الهيدروكسي برولين والجليكوزامينوجليكان.

تظهر الصورة السريرية متلازمة نزفية بسبب اضطرابات الصفائح الدموية وانخفاض تخليق عامل فون ويلبراند. نزيف الأنف المتكرر، والطفح الجلدي المرقط على الجلد، ونزيف اللثة، والنزيف المطول من الجروح. لا يرتبط تطور المتلازمة النزفية فقط بنقص النسيج الضام الوعائي، ولكن أيضًا بفشل الجهاز المقلص للصفائح الدموية ويرتبط بالاضطرابات اللاإرادية. غالبًا ما تقترن هذه التغييرات بتطور نقص الكريات البيض والصفيحات، مع اضطرابات إرقاء الصفائح الدموية، وعدم كفاية تخثر الدم. تعد انتهاكات الكفاءة المناعية بسبب التغيرات التصنعية في أنسجة الغدة الصعترية شائعة. تتميز بعدد كبير من البؤر عدوى مزمنة. في DST، تم اكتشاف ميل المرضى لتطوير عمليات المناعة الذاتية.

تم الكشف عن الأمراض العصبية لدى غالبية الأطفال المرضى (القصور الفقري القاعدي بسبب عدم الاستقرار أو خلل التنسج الفقرات العنقيةالعمود الفقري ، تنخر العظم الغضروفي للأحداث ، السنسنة المشقوقة،ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة، والصداع النصفي، واضطرابات التنظيم الحراري). عند الأطفال في سن البلوغ، يحدث تحول في الأعراض، والأعضاء المستهدفة الرئيسية هي العمود الفقري وجهاز الرؤية.

وأدت عملية توحيد المصطلحات الطبية إلى اعتماد المصطلح العالمي "متلازمة فرط الحركة". على الرغم من أن هذا المصطلح لا يشمل مجموعة متنوعة من مجموعات آفات النسيج الضام غير الالتهابية، إلا أنه يجب اعتباره ناجحًا اليوم. تتمثل مزايا المصطلح في تحديد فرط الحركة المفصلية العامة باعتبارها الأكثر تميزًا وسهولة تعريفها علامة سريريةمن هذه المجموعة من الأمراض، وغياب كلمة "مفصل" في التعريف يوجه الطبيب إلى المظاهر خارج المفصل (الجهازية) للمتلازمة. سبب مهموما أدى إلى اعتماد هذا الاسم من قبل المجتمع الطبي الدولي هو وضع معايير لتشخيص متلازمة فرط الحركة ووجود نظام تسجيل بسيط (مقياس بيتون) يسمح بتقييم وجود فرط الحركة المعمم. الفحص القياسي لمرضى المفاصل (الأشعة السينية للمفصل المصاب، اختبار الدم لمؤشرات المرحلة الحادة) لا يكشف عن أي علامات مرضية. مفتاح التشخيص هو تحديد فرط حركة المفاصل مع استبعاد الأمراض الروماتيزمية الأخرى (الأخيرة شرط أساسي). ويجب أن نتذكر أن الشخص الذي يعاني من فرط الحركة يمكن أن يصاب بأي مرض آخر في المفاصل.

التعرف على فرط حركة المفاصل المعمم (Beighton P.)

الحد الأقصى للنقاط - 9

درجة التنقل المشترك لها توزيع طبيعي بين السكان. لوحظ فرط حركة المفاصل في حوالي 10٪ من الأشخاص، فقط في نسبة صغيرة منهم يكون مرضيًا. غالبًا ما يمكن تحديد وجود فرط الحركة لدى أقارب الدم (معظمهم يعانون من مشاكل مماثلة). في 75٪ من الحالات البداية الاعراض المتلازمةيقع على سن الدراسةالخيار الأكثر شيوعًا هو ألم مفصلي في مفاصل الركبة. زيادة نطاق الحركة يقلل من استقرار المفصل ويزيد من حدوث الخلع.

فرط الحركة هو نتيجة ضعف وتمدد الأربطة، وهي وراثية. ومما له أهمية خاصة في هذا الصدد الجينات التي تشفر تخليق الكولاجين والإيلاستين والفيبريلين والتيناسكين. يتم تحديد الأهمية السريرية من خلال الاضطرابات المتكررة والخلع الجزئي، وآلام المفاصل، والخلل اللاإرادي. وبالتالي فإن صيغة ر. جراهام (2000) تساعد على فهم العلاقة بين فرط حركة المفاصل ومتلازمة فرط حركة المفاصل:

فرط حركة المفاصل + الأعراض = متلازمة فرط الحركة.

مع الحمل الزائد الميكانيكي على خلفية انخفاض مقاومة الغضروف وهياكل الأنسجة الضامة الأخرى، ومناطق النخر الدقيق والالتهابات (التهاب المفاصل مع التهاب الغشاء المفصلي أو التهاب كيسي)، قد يحدث اعتلال مفصلي الإجهاد مع خلل التنسج في الجهاز العظمي الغضروفي. يعاني معظم المرضى من أمراض المفاصل غير الالتهابية (التهاب المفاصل والأمراض المزمنة في العمود الفقري).

العلامات المميزة للاعتلال المفصلي الإجهادي:

• الأشكال العائلية لالتهاب المفاصل العظمي المبكر أو الداء العظمي الغضروفي.
• تاريخ من الإصابات وتمزق الأربطة والمفاصل والخلع الجزئي وآلام المفاصل والعظام.
• العلاقة بين الألم والنشاط البدني.
• انخفاض نشاط الالتهاب، وينحسر مع انخفاض الأحمال، والتخفيف السريع من الألم واستعادة الحركات.
• تلف واحد أو اثنين من المفاصل على طول المحور.
• انصباب محدود
• وجود آلام المفاصل المحلية.
• وجود هشاشة العظام وفرط حركة المفاصل وغيرها من علامات خلل التنسج الضام.

ومع ذلك، فإن المرضى الذين يعانون من علامات "غير واضحة" لـ UCTD هم الأكثر شيوعًا. تحديد العلامات المظهرية لـ UCTD بالاشتراك مع المظاهر المذكورة أعلاه يجب أن يدفع الطبيب إلى التفكير في احتمال وجود خلل في النسيج الضام الجهازي مهم سريريًا.

تم الكشف عن العلامات التشخيصية لخلل التنسج الضام أثناء الفحص

	بطء شفاء الجروح والندبات الم المفاصل ألم في العمود الفقري ألم القلب الشعور بضيق في الهواء زيادة التعب كدمات، نزيف في الأنف، نزيف من نوع الصفائح الدموية
التفتيش العام	طول الجسم > 95 مئوية نسبة امتداد الذراع إلى طول الجسم> 1.03 الفتق ، انبساط العضلات اللياقة البدنية الوهنية نقص تنسج العضلات والأنسجة الدهنية
	السطور الضامرة، الأوعية الدموية المرئية زيادة تمدد الجلد بؤر التصبغ بقع سوداء فرط الشعر الأورام الوعائية الدموية، توسع الأوعية الدموية كدمة، اختبار قرصة إيجابي جفاف الجلد المتجعد طيات عرضية على البطن
	Dolichocephaly، عدم تناسق الجمجمة رقبة طويلة أو قصيرة الشذوذ آذان (موقف منخفضوعدم التماثل. تطور غير طبيعي تجعيد الشعر؛ شحمة الأذن الصغيرة أو المرفقة. كبيرة أو صغيرة أو بارزة آذان) الحنك العالي أو القوطي انقسام اللسان سوء الإطباق انشقاقات اللسان اضطراب نمو الأسنان وتشوهاتها انحراف الحاجز الانفي
الجذع	تشوه الصدر (على شكل قمع، منقلب، انخفاض الحجم الأمامي الخلفي) الجنف بسبب خلل التنسج الجهاز الرباطي قعس الصدري
	عيون واسعة أو قريبة شقوق جفنية قصيرة أو ضيقة أمراض العين (ارتخاء العدسة، القرنية المخروطية، تباين الحدقة، الصلبة الزرقاء، الأورام القولونية) ذقن مائلة فم صغير أو كبير
	فرط حركة المفاصل (فرط التمدد، علامة الإبهام الإيجابية) الأصابع الطويلة، أعراض الإبهام الإيجابية سماكة كتائب الظفر، تعدد الأصابع، ضعف نمو الظفر أصابع صغيرة قصيرة أو ملتوية الإصبع الرابع أقصر من الإصبع الثاني
	زيادة طول القدم، والأقدام المسطحة فرط حركة المفاصل (فرط تمدد مفاصل الركبة، ثني القدم> 45") توسع الأوردة، وقصور الصمام الوريدي الخلع المعتاد وخلع المفاصل فجوة على شكل صندل انحناء الساقين على شكل X وO

ملحوظة. يتم تسجيل كل مجفف شعر من 0 إلى 3 نقاط حسب خطورته (0 - عدم وجود مجفف شعر؛ 1 - غير مهم؛ 2 - متوسط؛ 3 - شدة كبيرة للصفة المظهرية). الأطفال الحاصلون على درجة أكثر من 30 لديهم مجموعة مهمة من علامات اضطراب الصدمة التراكمية من الناحية التشخيصية. عند الحساب، يتم تقييم النقاط التي تم الحصول عليها خلال الفحص الموضوعي فقط. تسمح الدرجة التي تزيد عن 50 للمرء بالتفكير في التوقيت الصيفي المتمايز.

وكانت معظم الشكاوى تتعلق بأعراض القلب واللاإرادي. سيطر على هيكل أعراض المرض الصداع (28.6%)، انسداد الشعب الهوائية المتكرر (19.3%)، السعال (19.3%)، صعوبة التنفس عن طريق الأنف (17.6%)، آلام البطن (16.8%)، والطفح الجلدي. (12.6%)، الم المفاصل (10,9%), زيادة التعب(10.9%)، حمى منخفضة الدرجة (10.1%).

في هيكل التشخيص الرئيسي، تجدر الإشارة إلى التردد العالي أمراض الحساسيةتم تحديدها في 25.2% من الأطفال (كان أغلبهم مصابين بالربو القصبي - 18.5% من المجموعة)؛ والثاني الأكثر شيوعًا هو ضعف الدورة الدموية العصبية - 20.2٪. في المركز الثالث كانت أمراض الجهاز العضلي الهيكلي والنسيج الضام، والتي تم تحديدها في 15.1٪ (شكل التوقيت الصيفي 10.9٪ من المجموعة). وتم العثور على أمراض الجهاز الهضمي لدى 10.1% من الأطفال. كان لدى جميع الأطفال تشخيصات مصاحبة، والغالبية العظمى - أكثر من واحد. كانت أمراض الجهاز العضلي الهيكلي والنسيج الضام موجودة في 37.0٪، وكانت أمراض UCTD موجودة في 19.3٪، أمراض معديةأعضاء الجهاز التنفسي - 27.7٪، الحساسية - 23.5٪، أمراض الجهاز الهضمي - 20.2٪، الجهاز العصبي - 16.8٪.

تم تحديد ميزات تخطيط القلب بنسبة 99.1% (بمعدل 2.2 ظاهرة تخطيط القلب لكل طفل). اضطرابات التمثيل الغذائي- في 61.8%، إحصار حزمة rVica - في 39.1%، عدم انتظام ضربات القلب الجيبي - في 30.1%، النظم خارج الرحم - في 27.3%، تغير الوضع الكهربائي - في 25.5%، متلازمة عودة الاستقطاب البطيني المبكر - في 24.5%، الإزاحة المحور الكهربائيإلى اليمين - 20.0%. كشف تخطيط صدى القلب عن وجود شذوذات طفيفة في القلب لدى 98.7% (بمعدل 1.8 لكل طفل). كانت الحالات الشاذة الأكثر شيوعًا هي وجود الحبال في تجويف البطين الأيسر (60.0%)، وتدلي الصمام التاجي من الدرجة الأولى (41.9%)، وتدلي الصمام ثلاثي الشرفات من الدرجة الأولى (26.7%)، وتدلي الصمامات الرئوية (10.7%). ، توسع الجيوب الأنفية لفالسالفا (10.7٪)، وهو ما يتجاوز بشكل كبير تكرار السكان لنتائج EchoCG.

كشفت الموجات فوق الصوتية للجهاز الهضمي عن تغيرات بنسبة 37.7٪ (بمتوسط ​​0.72 نتيجة لكل شخص تم فحصه). التشوه المرارة- في 29.0٪، فصوص الطحال الإضافية - في 3.5٪، زيادة صدى البنكرياس وجدار المرارة، وعسر الهضم، وانخفاض ضغط الدم في المرارة - 1.76٪ لكل منهما، على التوالي، والتغيرات الأخرى - في 7.9٪. كشفت الموجات فوق الصوتية للكلى عن وجود تشوهات لدى 23.5% من الأطفال (بمتوسط ​​0.59 نتيجة). تم الكشف عن فرط حركة الكلى في 6.1٪، وتوسع الحويضة في 5.2٪. مضاعفة نظام التجميعوتدلي الكلية - 3.5٪ لكل منهما، موه الكلية - 2.6٪، والتغيرات الأخرى - 7٪.

تم اكتشاف تشوهات في تخطيط الصدى العصبي لدى 39.5% (0.48 لكل شخص تم فحصه): توسع ثنائي للبطينات الجانبية - في 19.8%، عدم تناسقها - في 13.6%، توسع من جانب واحد - في 6.2%، تغييرات أخرى - في 8.6%. كشفت الأشعة السينية والموجات فوق الصوتية عن ارتفاع وتيرة الاضطرابات في العمود الفقري العنقي (81.4٪، في المتوسط ​​1.63 لكل شخص تم فحصه): تم اكتشاف عدم الاستقرار في 46.8٪، وجنف العمود الفقري العنقي - في 44.1٪، وخلع جزئي في الجمجمة C، C 2 - في 22.0%، نقص تنسج C - في 18.6%، شذوذ كيمرلي - في 15.3%، تغييرات أخرى - في 17.0% من الأطفال. كشف تصوير دوبلر بالموجات فوق الصوتية للأوعية الرئيسية في الرأس عن اضطرابات بنسبة 76.9% (1.6 نتيجة لكل شخص تم فحصه). عدم التماثل في تدفق الدم الشرايين الفقريةتم اكتشافه في 50.8%، في الشرايين السباتية الداخلية - في 32.3%، في الشرايين السباتية المشتركة - في 16.9%، عدم تناسق التدفق عبر الأوردة الوداجية - في 33.8%، اضطرابات أخرى - في 23.1%. عند تسجيل وظيفة تراكم الصفائح الدموية، تم اكتشاف الاضطرابات لدى 73.9% من الأطفال، وكان متوسط ​​القيم للمجموعة أقل من القيم المرجعية.

وبالتالي، يمكن وصف نتائج الفحص بأنها اضطرابات أعضاء متعددة، في أغلب الأحيان، الجهاز القلبي الوعائي والجهاز العصبي والجهاز العضلي الهيكلي. بالإضافة إلى مجموعة العلامات المظهرية لاضطرابات الصدمة التراكمية، كان لدى كل طفل علامات على عدة اضطرابات في الأعضاء والأنظمة: تغييرات تخطيط القلب، شذوذات قلبية طفيفة، تغيرات في العمود الفقري العنقي وعدم تناسق تدفق الدم، السمات الهيكلية للأعضاء الداخلية، انخفاض كثافة المعادن في العظام. في المتوسط، يتمتع الطفل بأكثر من 8 سمات خاصة (4 - من القلب، 1.3 - من الأعضاء تجويف البطن; 3.2 - من جانب الفقرات العنقية والأوعية). يمكن تصنيف بعضها على أنها وظيفية (تغيرات في تخطيط القلب، وجود عدم تناسق في تدفق الدم على الموجات فوق الصوتية دوبلر، وعدم استقرار العمود الفقري العنقي، وتشوه المرارة)، والبعض الآخر ذو طبيعة مورفولوجية (نقص تنسج وخلع الفقرات العنقية، شذوذات قلبية طفيفة، وانخفاض كثافة المعادن في العظام).

قد يكون الانخفاض في كثافة المعادن بالعظام مهمًا في تكوين الداء العظمي الغضروفي المبكر والجنف واضطرابات تدفق الدم في العمود الفقري العنقي. يلعب UCTD دورًا مسببًا رئيسيًا في نشأة ضعف الدورة الدموية العصبية لدى الأطفال. الخلفية الأولية لتشكيله هي ضعف الطبقة تحت البطانية للأوعية الدموية، والشذوذات التنموية وضعف الجهاز الرباطي للفقرات. ونتيجة لذلك، فإن النزيف والإصابات في العمود الفقري العنقي شائعة أثناء الولادة. تخضع عمليات إعادة تشكيل العظام وتكوين العظام للمراقبة الوراثية بنسبة 75-85%. يجب أن تبدأ المحاولات العاجلة للحد من الانهيار الجليدي لكسور العظام في سن الشيخوخة (2/3 منها في هذا العمر هي الفقرات والفخذين) في مرحلة المراهقة وتهدف إلى الوقاية من هشاشة العظام المتأخرة.

النسيج الضام، الذي يشكل حوالي 50% من وزن الجسم الإجمالي ويجمع جميع أنسجة الجسم، يتكون منذ الأيام الأولى من حياة الجنين. مع نقص المكونات التي يتم بناء النسيج الضام منها، تحدث شذوذات تنموية خطيرة. مع النقص الواضح في "مواد البناء" للنسيج الضام، فإن هذه الحالات الشاذة غير متوافقة مع الحياة بالفعل في فترة ما قبل الولادة (الحمل المجمد، وما إلى ذلك). مع نقص أقل وضوحًا، يولد الطفل قادرًا على الحياة، ولكنه يتميز بتشوهات الشكل وانخفاض وزن الجسم وطوله.

لذلك، تساهم اضطرابات بنية النسيج الضام (أو خلل التنسج الضام، DST) في تطوير مجموعة واسعة من الأمراض التي يبدو أنها لا علاقة لها بعلم الأمراض لدى الأطفال والمراهقين: الجنف والدوالي، وقصر النظر "المدرسة" و تدلي الكلية، هبوط الصمام التاجي والأقدام المسطحة، بالإضافة إلى العديد من الأمراض الأخرى. من الواضح أن كل هذه الأمراض متحدة بطريقة ما من خلال النسيج الضام "الضعيف" وغير المتشكل بشكل كافٍ. النسيج الضام الضعيف ميكانيكيًا هو أساس التغيرات الشكلية ليس فقط في الجنف وهشاشة العظام وأمراض الغضروف والأنسجة العظمية الأخرى، ولكن أيضًا في أمراض القلب والأوعية الدموية والدماغية. يحدد الدونية الهيكلية وانخفاض القدرة التجددية للنسيج الضام الوعائي مستويات متزايدة من الالتهاب المزمن، وانخفاض فعالية أنظمة العلاج التقليدية، وفترة تعافي أطول، وما إلى ذلك.

يتميز النسيج الضام عن أي نوع آخر من الأنسجة بوجود مصفوفة زائدة خارج الخلية. تتكون المصفوفة خارج الخلية من مادة أرضية (البروتيوغليكان) معززة ميكانيكيًا بثلاثة أنواع من الألياف: 1) ألياف الكولاجين (تتكون بشكل أساسي من النوع الأول من الكولاجين)، 2) ألياف مرنة (تتكون بشكل أساسي من الإيلاستين والفيبريلين) و3) شبكي (أو شبكي). شبكي)) ألياف (نوع الكولاجين الثالث). تجدر الإشارة إلى أن الإنزيمات المعتمدة على المغنيسيوم تشارك في تركيب مكونات النسيج الضام هذه. بالإضافة إلى ذلك، ينظم المغنيسيوم إفراز هرمون الغدة الدرقية، واستقلاب فيتامين د ويعزز تأثيرات فيتامين د في أنسجة العظام، وهو أمر مهم لعلاج والوقاية من الكساح المقاوم لفيتامين د. لذلك، فإن نقص المغنيسيوم يثير ويفاقم عمليات خلل التنسج في النسيج الضام، مما يضعف قوته ومرونته. العلاقة بين عمليات خلل التنسج في الأنسجة الضامة ونقص المغنيسيوم لها أهمية خاصة عند الأطفال الذين يمرون باستمرار بفترة نمو نشط.

تشير البيانات المتوفرة حاليًا إلى أن حدوث اضطراب الصدمة التراكمية يعتمد على عمر الأفراد الذين تم فحصهم. عملية النمو عند الأطفال غير متساوية. هناك عدة فترات من النمو الأكثر كثافة: السنة الأولى من الحياة، فترة التحضير للمدرسة (5-7 سنوات)، فترة ما يسمى "طفرة" المراهقة (11-15 سنة). وفي كل فترة من هذه الفترات الانتقالية، يظهر التوقيت الصيفي بشكل مختلف. في السنة الأولى من العمر مع DST، يتم اكتشاف الكساح ونقص التوتر العضلي وفرط حركة المفاصل في أغلب الأحيان؛ خلال فترة التحضير للمدرسة، غالبا ما يبدأ قصر النظر والأقدام المسطحة؛ خلال فترة "طفرة" المراهقة - الجنف، وتشوهات الصدر والعمود الفقري، وعلامات تمدد الفخذين والبطن، وهبوط الصمام التاجي. في مرحلة المراهقة، يمكن أن تكون الزيادة في عدد علامات خلل التكوّن في الأنسجة الضامة أكثر من 300٪.

وتجدر الإشارة إلى أن الحد الأقصى نمو مكثفلوحظ عند الرضع المبتسرين ومنخفضي الوزن عند الولادة. يشكل هؤلاء الأطفال مجموعة معرضة لخطر الإصابة باضطرابات الصدمة التراكمية. وبالنظر إلى التسجيل المبكر لهؤلاء الأطفال، يكون لدى الطبيب ومريضه المتطور احتياطي كبير من الوقت لتنظيم برنامج إعادة تأهيل شامل، بما في ذلك العلاج الحركي والرياضة والتغذية الجيدة.

يتضمن النظام الغذائي المناسب بالضرورة تزويد الطفل بجميع العناصر الغذائية الدقيقة التي تشكل مواد بناء النسيج الضام. مع الأخذ في الاعتبار الانتشار الواسع النطاق لنقص المغذيات الدقيقة الغذائية بين الأطفال، وخاصة المغنيسيوم، تصبح الحاجة إلى استخدام مستحضرات المغنيسيوم العضوية الفعالة والآمنة واضحة. بالنسبة لـ DST، يجب أن تكون دورات العلاج بالمغنيسيوم طويلة جدًا (6 أشهر على الأقل).

حول تشخيص DST

خلل تنسج النسيج الضام هو حالة محددة وراثيا وغذائيا ناجمة عن اضطرابات التمثيل الغذائي للنسيج الضام في الفترات الجنينية وما بعد الولادة وتتميز بوجود تشوهات في بنية مكونات المصفوفة خارج الخلية (الألياف والمادة الأرضية) مع تغيرات شكلية وظيفية في مختلف الأجهزة والأعضاء.

إن فحص الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة مباشرة بعد الولادة يسمح لنا بتحديد عدد من الخصائص المظاهر المظهريةالتوقيت الصيفي. تقليديا، يمكن تقسيمها إلى مجموعات اعتمادا على توطين الأعضاء والأنظمة المشاركة في عملية خلل التنسج. العلامات الفردية المذكورة أدناه ليست محددة بشكل صارم للتوقيت الصيفي وتتطلب التقييم السريريوإجراء تحليل تشخيصي تفريقي واضح، إذا لزم الأمر.

1. تغيرات العظام والمفاصل:

• نوع وهن من الدستور.
• دوليكوستينوميليا.
• عنكبوتية.
• تشوهات الصدر (على شكل قمع ومنقلب) ؛
• تشوهات العمود الفقري (الجنف، متلازمة الظهر المستقيم، فرط الحداب، فرط التنسج، انزلاق الفقار)؛
• تشوهات الجمجمة (تقوس الرأس، الحنك المقوس، صغر الفك، ازدحام الأسنان)؛
• تشوهات الأطراف (الأروح، التقوس)؛
• تشوهات القدم (الأقدام المسطحة، قدم جوفاءوإلخ.)؛
• فرط الحركة المشتركة.

2. تغيرات الجلد والعضلات:

• جلد مطاطي
• بشرة رقيقة؛
• الجلد الرخو
• الشفاء "المناديل الورقية" ؛
• ندوب الجدرة.
• المظاهر النزفية(الكدمات، النمشات)؛
• نقص التوتر العضلي و/أو سوء التغذية.
• الفتق

3. علامات DTD لجهاز الرؤية:

• قصر النظر.
• القرنية المسطحة
• خلع جزئي (خلع) للعدسة.

4. علامات التوقيت الصيفي لنظام القلب والأوعية الدموية:

• هبوط صمام القلب.
• انحطاط مخاطي لهياكل صمام القلب.
• توسع الحلقات الليفية للقلب.
• توسيع جذر الأبهر.
• تمدد الأوعية الدموية بين الأذينين, حاجز بين البطينينقلوب؛
• تمدد وتمدد الأوعية الدموية في الأوعية الدموية (الشريان الأورطي، الشريان الرئوي، الشرايين الدماغية)؛
• الدوالي، اعتلال الوريد.

5. علامات التوقيت الصيفي للجهاز القصبي الرئوي:

• تلين القصبات الهوائية، تضخم القصبات الهوائية.
• خلل الحركة الرغامي القصبي.
• توسع القصبات.
• الفقاعات القمية واسترواح الصدر العفوي الأولي.

6. علامات التوقيت الصيفي للجهاز الهضمي:

• الاضطرابات الحركية (الارتجاع) ؛
• انتهاكات تثبيت الأعضاء (تدلي المعدة، وتدلي القولون)؛
• تغيرات في حجم وطول الأعضاء المجوفة (تضخم القولون، دوليكوسيجما، وما إلى ذلك).

7. علامات DST في الجهاز البولي:

• التهاب الكلية والارتجاع.

8. علامات التوقيت الصيفي لجهاز الدم:

• اعتلال الصفيحات، اعتلال التخثر.
• اعتلالات الهيموجلوبين.

9. علامات الإصابة بمرض DTD في الجهاز العصبي:

• خلل التوتر العضلي الوعائي.

تجدر الإشارة إلى أنه في التصنيف الدوليالأمراض (ICD-10)، لم يتم تحديد المتغيرات غير المتمايزة للتوقيت الصيفي في قسم منفصل، مما يعقد بلا شك عمل الطبيب الممارس. ومع ذلك، إذا كنت تعمل بعناية مع التصنيف، فيمكنك العثور على الكود المناسب لأي مظهر من مظاهر التوقيت الصيفي. على سبيل المثال، فإن التشخيصات "I34.1 هبوط الصمام التاجي"، "I71.2 تمدد الأوعية الدموية وتسلخ الأبهر"، "I83 الدوالي في الأطراف السفلية" في العنوان I00-99 "أمراض الجهاز الدوري" تتميز بوضوح بـ اضطرابات في بنية النسيج الضام. أمثلة أخرى: "قصر النظر H52.1"، "خلع العدسة الجزئي H27.1"، "سوء الإطباق K07"، "K40" الفتق الإربي"، "فتق الفخذ K41" ، وما إلى ذلك. لذلك ، لا يقتصر DST بأي حال من الأحوال على التشخيصات في العنوان M00-99 "أمراض الجهاز العضلي الهيكلي والنسيج الضام" ("متلازمة فرط الحركة M35.7" ، "M40.0 الموضعية" الحداب" وغيرها).

يتم إجراء فحص المرضى الذين يعانون من DST بتسلسل صارم، وفقًا للمهام التالية:

• تحديد التشوهات والتشوهات التنموية البسيطة؛
• تحديد العلامات المظهرية للتوقيت الصيفي.
• تشخيص متباينأشكال متلازمية وغير متلازمية.
• تقييم درجة تطور التدفق.
• تحديد خطر حدوث مضاعفات الدورة، وحدوث الأمراض المرتبطة بها، الموت المفاجئ;
• تقييم درجة القدرة على العمل.

يجب أن يتم البحث عن العلامات المظهرية للتوقيت الصيفي بشكل هادف ومتسق أثناء الفحص البدني. تتوفر معلومات أكثر تفصيلاً حول تشخيص DST، وهو أمر مهم للغاية بالنسبة للطبيب الممارس، في الدراسة التي كتبها Nechaeva G.I. وآخرون، 2010.

الآليات البيولوجية الجزيئية للعلاقة بين التوقيت الصيفي ونقص المغنيسيوم

إن فهم دور المغنيسيوم في الحفاظ على بنية النسيج الضام لا يمكن فصله عن التركيب الخلوي الجزيئي للنسيج الضام. في البيولوجيا الجزيئية، يتم تعريف المصفوفة خارج الخلية (ECM) على أنها شبكة معقدة تتكون من العديد من الجزيئات الهيكلية الكبيرة (البروتيوغليكان، والكولاجين، والإيلاستين). من خلال التفاعل مع بعضها البعض ومع الخلايا، فإنها تحافظ على السلامة الهيكلية للأنسجة. يُظهر النسيج الضام فائضًا في حجم الخلايا مع عدد قليل جدًا من الخلايا. إن ECM هو الذي يساعد على إبقاء الخلايا معًا ويوفر بيئة منظمة يمكن للخلايا المهاجرة من خلالها التحرك والتفاعل مع بعضها البعض.

تتكون المصفوفة خارج الخلية من مكونات ضرورية بشكل أساسي - المادة الرئيسية، الكولاجين، ألياف الإيلاستين. العنصر الأكثر أهمية ECM هي المادة الرئيسية التي تتكون من البروتيوغليكان - سلاسل ببتيد ممدودة للغاية متصلة بالعديد من جزيئات السكاريد جليكوزامينوجليكان من خلال روابط تساهمية قوية.

ترتبط سلاسل عديدة من البروتيوغليكان بنوع خاص من الجليكوزامينوجليكان - وهو بوليمر حمض الهيالورونيكيسمى الهيالورونان. تساعد خيوط الهيالورونان على تثبيت بنية المادة الرئيسية معًا في كل واحد. وهذا يمنع ضغط وتمدد وحدة التحكم الإلكترونية، ويضمن أيضًا الانتشار السريع العناصر الغذائيةوالهرمونات لخلايا النسيج الضام. يتم تصنيع الهيالورونان من خلال إنزيمات الهيالورونان (الجينات HAS1 وHAS2 وHAS3) ويتحلل من خلال الهيالورونيداز (الجينات HYAL2 وHYAL3 وHYAL4 وHYALP). تحتوي مركبات الهيالورونان HAS1 وHAS2 وHAS3 على أيون المغنيسيوم في الموقع النشط. يؤدي نقص المغنيسيوم إلى انخفاض في نشاط إنزيمات الهيالورونان، ونتيجة لذلك، إلى تدهور الخواص الميكانيكية لخيوط الهيالورونان في المادة الأرضية للمصفوفة خارج الخلية.

يمكن للإنزيمات المشاركة في التعديلات البيوكيميائية وإضافة الجليكوسامينوجليكان أيضًا أن تؤثر بشكل كبير على بنية ECM. على سبيل المثال، يرتبط نقص زيلوسيل بيتا 1،4 جالاكتوزيل ترانسفيراز 7 (جين B4GALT7) بأحد أشكال DST - متلازمة إهلرز-دانلوس، والتي تتجلى في الميل إلى الاضطرابات، ووجود هش أو مفرط المرونة. الجلد والأوعية الدموية الهشة وما إلى ذلك.

تمنح ألياف الكولاجين الأنسجة الضامة القوة والمتانة. يبلغ قطر كل ألياف كولاجين عدة ميكرومترات وتتكون من آلاف سلاسل بولي ببتيد الكولاجين الفردية المعبأة بإحكام معًا. تجدر الإشارة إلى أن خلل التنسج الضام في الأنسجة الضامة لا يحدث غالبًا بسبب عيوب وراثية في الكولاجين، بل بسبب عيوب في عشرات الجينات التي تؤثر على التخليق الحيوي، وتعديلات ما بعد الترجمة، والإفراز، والتجمع الذاتي، وإعادة تشكيل ألياف الكولاجين. على سبيل المثال، ليسيل أوكسيديز (جين LOX)، وكذلك الإنزيمات الشبيهة بأكسيداز الليزيل (جينات LOXL1، LOXL2، LOXL3 وLOXL4) تتقاطع مع سلاسل ببتيد الكولاجين، مما يزيد من القوة الميكانيكية للألياف. تم العثور على نقص نشاط الليزيل أوكسيديز في المرضى الذين يعانون من متلازمة إهلرز-دانلوس.

لقد ثبت أن المغنيسيوم يساعد في تقليل نشاط البروتينات المعدنية المصفوفة (MMPs) (Ueشيما K.، 2003). وفقًا لذلك، يؤدي نقص المغنيسيوم إلى زيادة النشاط الإجمالي للـ MMPs وتدهور أكثر عدوانية لألياف الكولاجين، مما يؤدي أيضًا إلى تفاقم القوة الميكانيكية للنسيج الضام. تؤكد التجارب تأثير المغنيسيوم على النشاط البيولوجي لـ MMP. في الفئران التي تعاني من نقص المغنيسيوم المستحث بشكل مصطنع، يكون جدار الأبهر أرق بكثير من الحيوانات المراقبة. ترتبط هذه التغييرات بزيادة في النشاط الإجمالي للبروتينات المعدنية MMP2 وMMP9. من المحتمل أن يتم حظر تأثير المغنيسيوم في تقليل نشاط MMP2 بواسطة اثنين من مثبطات التيروزين كيناز، جينيستين وهيربيميسين. يشير هذا إلى أن المغنيسيوم خارج الخلية يقلل من إفراز MMP من خلال سلسلة إشارات داخل الخلايا تتضمن كيناز تيروزين محدد. مكمل غذائي حمض الفوليكوأملاح المغنيسيوم تقلل من إفراز MMP2 ولها تأثير إيجابي، على وجه الخصوص، على مسار مرض القلب التاجي (CHD) والتشخيص.

الخلايا (الخلايا الليفية، الخلايا الغضروفية، الخلايا العظمية) - العنصر النشطالنسيج الضام. إنها الخلايا التي تقوم بتجميع عناصر المصفوفة خارج الخلية (البروتيوغليكان، والكولاجين، وألياف الإيلاستين، وفيبرونكتين، وما إلى ذلك) وتحافظ على السلامة الهيكلية للنسيج الضام. تفرز الخلايا أيضًا جميع الإنزيمات اللازمة لتكوين وإعادة تشكيل النسيج الضام (البروتينات المعدنية، وما إلى ذلك).

تجدر الإشارة إلى التأثير الكبير للعناصر الدقيقة، وخاصة أيونات المغنيسيوم، على عمليات التوليف بواسطة خلايا النسيج الضام. على وجه الخصوص، تعمل أيونات Mg 2+ على تثبيت بنية نقل الحمض النووي الريبي (tRNA)، ويؤدي نقص المغنيسيوم إلى زيادة عدد جزيئات الحمض الريبي النووي النقال المختلة، وبالتالي تقليل وإبطاء المعدل الإجمالي لتخليق البروتين. وقد أظهرت الدراسات أن انخفاض مستويات المغنيسيوم يحفز الموت المبكرالخلايا البطانية والخلايا الليفية في الثقافة. الآليات المحتملة الأخرى لتأثير المغنيسيوم هي زيادة نشاط إنزيمات البروتينات المعدنية والإيلاستاز (الألياف المرنة المتحللة)، والترانسجلوتاميناز (تشكيل روابط متقاطعة من الجلوتامين ليسين في الإيلاستين)، وأكسيداز الليزيل (الربط المتقاطع لسلاسل الإيلاستين و/أو الكولاجين). ، هيالورونيداز (هيالورونان مهين). تم تلخيص هذه الآليات في الشكل 1. 1.

تم تأكيد التأثير الإيجابي للمغنيسيوم على بنية النسيج الضام من خلال نتائج دراستنا التجريبية الحديثة على نماذج الجروح والحروق. أظهرت نتائج دراسة تجريبية لتأثيرات ملح المغنيسيوم العضوي (ثنائي هيدرات لاكتات المغنيسيوم) على ظهارة الجروح والحروق أن تناول المغنيسيوم العضوي عن طريق الفم يحفز بشكل أكثر فعالية وفعالية. شفاء سريعالجروح مقارنة بالعلاج القياسي مع solcoseryl. وفقا للنتائج التحليلات النسيجيةالأنسجة الندبية في مجموعات مختلفة من الحيوانات، يمنع تناول المغنيسيوم النمو المفرط لألياف الكولاجين، ويعزز نمو ألياف الإيلاستين، وزيادة عدد الخلايا الليفية في الأنسجة الضامة وتكوين مادة أرضية كاملة، مما يؤدي بشكل عام إلى زيادة في الجودة النسيجية للندبة.

حول علاج DST عند الأطفال

مساهمة الوراثة في تطور مرض متعدد العوامل، بما في ذلك DST، لا تزيد عن 20٪. تبلغ حصة المؤثرات البيئية وإمكانية الطب السريري في تحسين الصحة حوالي 30%، ويلعب نمط حياة المريض دوراً كبيراً (50%) في تطور المرض. من وجهة النظر السريرية والنذير، يتم تقسيم خلل التنسج غير المتلازمي إلى ثلاث مجموعات يمكن تمييزها بوضوح، الأمر الذي يتطلب اتباع نهج مختلف في تنفيذ التقنيات العلاجية والوقائية (الشكل 2).

في الغالبية العظمى من الحالات، المهمة الرئيسية هي مراقبة المرضى شاب- الحفاظ على الصحة ومنع تطور عمليات خلل التنسج. الأساليب الرئيسية لعلاج المرضى الذين يعانون من DST هي العلاج الغذائي العقلاني، والعلاج الأيضي، والعلاج الطبيعي، والتدليك العلاجي، والعلاج الطبيعي المختار بشكل فردي والسباحة. في حالة عدم وجود إعاقات وظيفية كبيرة، يُعرض على الأطفال الذين يعانون من اضطراب الصدمة التراكمية نظام عام يتضمن التناوب الصحيح بين العمل والراحة، والتمارين الصباحية، والتناوب بين التمارين الذهنية والعقلية. النشاط البدني، يمشي هواء نقي، نوم ليلة كاملة، استراحة قصيرةخلال اليوم. الأحمال الديناميكية مفضلة (السباحة، المشي، التزلج الترفيهي، ركوب الدراجات، كرة الريشة، الجمباز الووشو) ودروس الباليه والرقص، الرياضات الجماعية المرتبطة باحتمالية عالية للإصابة غير مناسبة.

أحد المجالات المهمة لعلاج المرضى الذين يعانون من DST هو العلاج الغذائي العقلاني. هدفها الرئيسي هو تزويد الجسم بكميات كافية من المغذيات الدقيقة (الفيتامينات، العناصر الدقيقة، المواد الشبيهة بالفيتامينات، وما إلى ذلك) اللازمة للحفاظ على التمثيل الغذائي الصحي للأنسجة الضامة. يتم استكمال العلاج الغذائي العلاج من الإدماناستخدام مجمعات الفيتامينات المعدنية وأحادية الفيتامينات (فيتامينات د، ج، إلخ) و/أو المستحضرات المعدنية (أحادية الشكل من المغنيسيوم والزنك والنحاس والمنغنيز والبورون وما إلى ذلك). وتجدر الإشارة بشكل خاص إلى دور الفيتامينات C وE وB6 وD.

من بين العناصر الدقيقة، يعد المغنيسيوم والنحاس والمنغنيز ذا أهمية خاصة للحفاظ على التمثيل الغذائي الفسيولوجي للنسيج الضام. بالنسبة لبنية النسيج الضام، يعد دور المغنيسيوم مهمًا للغاية، وهو أحد العناصر الحيوية الرئيسية التي تضمن التمثيل الغذائي الفسيولوجي للنسيج الضام.

عند التصحيح العميق نقص المغنيسيوممن الصعب التعامل مع النظام الغذائي وحده وغالبًا ما يكون العلاج الدوائي مطلوبًا. أعطت دراسات التراكم الحيوي عند استخدام مستحضرات المغنيسيوم المختلفة أسبابًا للتأكيد على أن التوافر الحيوي لأملاح المغنيسيوم العضوية أعلى تقريبًا من التوافر الحيوي للأملاح غير العضوية. وفي الوقت نفسه، لا يتم امتصاص أملاح المغنيسيوم العضوية بشكل أفضل فحسب، بل يسهل على المرضى أيضًا تحملها. غالبًا ما تسبب أملاح المغنيسيوم غير العضوية مضاعفات عسر الهضم، مثل الإسهال والقيء وتشنجات البطن. يكون العلاج أكثر فعالية إذا تم إعطاء كل من المغنيسيوم ومثبت المغنيسيوم (الفيتامينات B6، B1، الجلايسين) في وقت واحد.

ومن بين الأدوية المستخدمة لتصحيح نقص المغنيسيوم، حصل عقار Magne B 6 على الموافقة للاستخدام في طب الأطفال. تمت الموافقة على شكل Magne B 6 في شكل محلول عن طريق الفم للاستخدام في الأطفال من السنة الأولى من العمر (وزن الجسم أكثر من 10 كجم) بجرعة 1-4 أمبولات يوميًا. تمت الموافقة على أقراص Magne B 6 و Magne B 6 Forte للأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 6 سنوات (وزن الجسم أكثر من 20 كجم) بجرعة 4-6 أقراص يوميًا.

وينبغي التأكيد على أن العلاج الغذائي في المرضى الذين يعانون من DST هو جزء لا يتجزأبرنامج علاجي شامل للمظاهر "الرئيسية" المقابلة لـ DST في لهذا المريض. على سبيل المثال، في حالة هبوط الصمام التاجي (MVP)، يمكن تقليل الأعراض الانتصابية (انخفاض ضغط الدم الوضعي والخفقان) عن طريق زيادة تناول السوائل والملح، وارتداء الملابس الضاغطة، وفي الحالات الشديدة، تناول القشرانيات المعدنية. يشار إلى حمض أسيتيل الساليسيليك (75-325 ملغ / يوم) للمرضى الذين يعانون من MVP مع عابرة هجمات نقص ترويةفي الإيقاع الجيبي وبدون خثرات في الأذين الأيسر. توصف المضادات الحيوية للوقاية من التهاب الشغاف المعدي أثناء جميع الإجراءات المصحوبة بتجرثم الدم للمرضى الذين يعانون من MVP، خاصة في حالة وجود قلس تاجي، أو سماكة الوريقات، أو إطالة الحبال، أو توسع البطين الأيسر أو الأذين.

توجد بيانات أدبية حول فعالية مستحضرات المغنيسيوم في MVP الأولي. وقد تبين أنه بعد ستة أشهر من الاستخدام المنتظم لمستحضر المغنيسيوم العضوي، لم يعود معدل ضربات القلب ومستويات ضغط الدم إلى طبيعتها فحسب، بل انخفض عدد نوبات اضطرابات الإيقاع، ولكن أيضًا ارتعاش وعمق هبوط وريقات الصمام التاجي انخفضت بشكل ملحوظ.

خاتمة

يوحد خلل التنسج الضام بين أمراض الأطفال والمراهقين مثل الجنف، والكساح، والأقدام المسطحة، واضطرابات تثبيت الأعضاء (تدلي المعدة، وتدلي الكلية، وتدلي القولون)، وتدلي الصمام التاجي، وقصر النظر وغيرها. وتجدر الإشارة بشكل خاص إلى حقيقة أن اضطراب الصدمة التراكمية في مرحلة الطفولة هو الأساس الفيزيولوجي المرضي لتكوين أمراض القلب والأوعية الدموية والدماغية لدى البالغين. وبالتالي، فإن اضطراب الصدمة التراكمية في مرحلة الطفولة يؤدي إلى تقصير متوسط ​​العمر المتوقع وتدهور نوعية الحياة في مرحلة البلوغ. تشير البيانات المتوفرة من الطب الأساسي والسريري إلى أن التوقيت الصيفي هو أحد هذه الأمراض الأشكال السريريةمظاهر نقص المغنيسيوم الأساسي. لذلك، يمكن اعتبار استخدام مستحضرات المغنيسيوم كوسيلة للعلاج المرضي لمرض DST. كلما بدأ الدعم الغذائي مبكرًا على خلفية التغذية الحديثة التي تعاني من نقص المغنيسيوم، كلما كان ذلك أفضل.

الأدب

1. Nechaeva G. I.، Viktorova I. A.، Gromova O. A.، Vershinina M. V.، Yakovlev V. M.، Torshin I. Yu.وآخرون. خلل التنسج الضام لدى الأطفال والمراهقين. تقنيات مبتكرة لتوفير المستشفيات للتشخيص والعلاج في طب الأطفال. م، 2010.
2. بونيير ل.تأثير المغنيسيوم على استقلاب الفوسفور والكالسيوم // Monatsschr Kinderheilkd. 1992، سبتمبر؛ 140(9 ملحق 1):S17-20.
3. تورشين آي يو، جروموفا أو إيه.الآليات الجزيئية للمغنيسيوم وخلل التنسج النسيجي الضام // روس. عسل. مجلة. 2008، ص. 263-269.
4. تورشين آي يو، جروموفا أو إيه.تعدد الأشكال وخلل التنسج في النسيج الضام // أمراض القلب، 2008؛ 48 (10): 57-64.
5. جروموفا O. A.، Torshin I. Yu.المغنيسيوم والبيريدوكسين: المعرفة الأساسية. الطبعة الثانية. م.، ميكلوس، 2012، 300 ص.
6. Nechaeva G. I.، Yakovlev V. M.، Konev V. P.، Dubilei G. S.، Viktorova I. A.، Glotov A. V.، Novak V. G.عيادة وتشخيص وتشخيص وإعادة تأهيل المرضى الذين يعانون من متلازمات ديناميكية القلب والأوعية الدموية بسبب خلل التنسج الضام // المجلة الدولية للتأهيل المناعي. 1997; 4:129.
7. فيكتوروفا آي.منهجية الإشراف على المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام طبيب الأسرةفي جانب الوقاية من الموت المبكر والمفاجئ: ديس. ... وثيقة. عسل. الخيال العلمي. أومسك، 2005. 432 ص.
8. ألبرتس بي، جونسون أ، لويس جيه، راف إم، روبرتس آر، والتر بي.البيولوجيا الجزيئية للخلية، الطبعة الرابعة // جارلاند ساينس، 2002، ISBN 0815340729.
9. أوكاجيما تي، فوكوموتو إس، فوروكاوا كيه، أورانو تي.الأساس الجزيئي لمتغير progeroid لمتلازمة Ehlers-Danlos. تحديد وتوصيف اثنين من الطفرات في الجين galactosyltransferase I // J Biol Chem. 1999، 8 أكتوبر؛ 274(41):28841-28844.
10. دي فيرانتي إن.، ليتشمان آر. دي.، أنجيليني بي.، دونيلي بي. في.، فرانسيس جي.، ألمازان أ.نقص أوكسيديز ليسيل في متلازمة إهلرز-دانلوس من النوع الخامس // Connect Tissue Res. 1975؛ 3 (1): 49-53.
11. الصفحات ن.، جوجلي ب.، جودو جي.، إيغوندجو-تشين إس.، موروا بي.، دورلاش جي.، باك بي.التغيرات الهيكلية لجدار الأوعية الدموية في الفئران التي تعاني من نقص المغنيسيوم. الدور المحتمل للجيلاتيناز A (MMP-2) وB (MMP-9) // Magnes Res. 2003; 16 (1): 43-48.
12. يو إتش، لي جي دي، شيميزو إتش، أوزوي إتش، ميتسوكي واي، أويدا تي.آثار المغنيسيوم على إنتاج البروتينات المعدنية المصفوفة خارج الخلية في خلايا العضلات الملساء الوعائية الفئران المزروعة // تصلب الشرايين. 2003، فبراير؛ 166(2):271-277.
13. Guo H.، Lee J. D.، Uzui H.، Yue H.، Wang J.، Toyoda K.، Geshi T.، Ueda T.آثار حمض الفوليك والمغنيسيوم على إنتاج بروتين ميتالوبروتيناز -2 المصفوفة خارج الخلية الناجم عن الهوموسيستين في خلايا العضلات الملساء الوعائية للفئران // Circ J. 2006, Jan; 70 (1): 141-146.
14. كيليليا دي دبليو، ماير جيه إم.العلاقة بين نقص المغنيسيوم والشيخوخة: رؤى جديدة من الدراسات الخلوية // أبحاث المغنيسيوم. 2008; 21 (2): 77-82.
15. زيدوموروف إن يو، سوراكوفا تي إيه، جريشينا تي آر.وآخرون. آفاق استخدام عقار ماجنروت في الطب التجميلي // الطب التجميلي. 2011، المجلد 10، رقم 4، ص. 3-13.
16. Coudray C.، Feillet-Coudray C.، Rambeau M.، Tressol J. C.، Gueux E.، Mazur A.، ​​Rayssiguier Y.تأثير الشيخوخة على الامتصاص المعوي وحالة الكالسيوم والمغنيسيوم والزنك والنحاس في الجرذان: دراسة النظائر المستقرة // J Trace Elem Med Biol. 2006; 20 (2): 73-81. النشر الإلكتروني 2005، 20 ديسمبر.
17. غرايمز د.أ.، ناندا ك.تحلل المخاض بكبريتات المغنيسيوم: حان وقت الإقلاع عن التدخين // Obstet Gynecol. أكتوبر 2006؛ 108(4):986-989.
18. دومنيتسكايا تي إم، دياتشينكو إيه في، كوبريانوفا أوه، دومنيتسكي إم في.القيمة السريرية لاستخدام المغنيسيوم العضوي لدى المراهقين المصابين بمتلازمة خلل التنسج الضام القلبي // Kardiologiia. 2005; 45 (3): 76-81.

RU.MGP.12.01.08

أ.ج. كالاتشيفا*, **,مرشح للعلوم الطبية
أو. أ. جروموفا*, **,
إن في كيريمكولوفا*, **,
أ.ن.جالوستيان***,مرشح العلوم الطبية، أستاذ مشارك
تي آر جريشينا*، **،دكتوراه في العلوم الطبية، أستاذ

* مركز الأقمار الصناعية الروسي التابع لمعهد اليونسكو للعناصر النزرة،موسكو
** GBOU VPO IGMA وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في روسيا،إيفانوفو
*** GBOU VPO جامعة نورث وسترن الطبية الحكومية سميت باسمها. I. I. Mechnikova وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في روسيا،سان بطرسبورج

غالبًا ما يمرض الطفل ويعالجه أطباء من تخصصات مختلفة ويجد الجميع مرضًا. الاستشارة الوراثية مطلوبة. يعد خلل التنسج الضام لدى الأطفال مرضًا شائعًا، حيث يصيب 50٪ من تلاميذ المدارس. لم تتم دراسة الأسباب والتشخيص والعلاج بشكل كافٍ. يعتقد العديد من الأطباء أن علم الأمراض يحدث أثناء التطور الجنيني.

أسباب المرض

متلازمة خلل التنسج النسيجي الضام هي تلف في البنية وتعطيل عمل أعضاء وأنظمة الجسم بسبب التوليف غير السليم للبروتينات وراثيا. يبدأ المرض في فترة ما قبل الولادة وهو نتيجة للآثار الضارة التالية على جسم المرأة الحامل:

• العمل الذي يتضمن أي نوع من الإشعاع.
• التدخين، وشرب الكحول.
• المنتجات الغذائية مع المضافات الكيميائية المختلفة.
• الأدوية، أدوات التجميلوالتي لم تتم دراسة تأثيرها على النساء الحوامل.
• بيئة سيئة.
• أمراض مختلفة أثناء الحمل.

أنواع خلل التنسج الضام عند الأطفال

تشكل الأمراض المعزولة المدروسة جيدًا، والتي لها صورة سريرية محددة بوضوح، وعيوب جينية معروفة، وطرق علاج مثبتة، مجموعة من خلل التنسج المتمايز. هذه الأمراض نادرة ويمكن تشخيصها بسهولة باستخدام الطرق الجينية. مجموعات من الأعراض والمتلازمات مع آلية غير مؤكدة لتلف الجينات وغياب الصورة السريرية الموحدة هي خلل التنسج غير المتمايز. يحدث في كثير من الأحيان، والتشخيص صعب بسبب العدد الكبير من الأعراض.

خلل التنسج المتمايز

الأمراض ذات آلية التطور المدروسة والصورة السريرية وطرق التشخيص والعلاج. وتشمل هذه:

تتميز متلازمة مارفان بوجود أصابع طويلة على يدي المريض.

• متلازمة مارفان. تتميز بمكانة طويلة وأصابع طويلة واضطرابات بصرية وقلبية وعائية.
• مرض إهلرز-دانلوس. يؤثر على الجلد والمفاصل والأوعية الصغيرة.
• متلازمة ستيكلر. يسبب أمراض العيون والمفاصل والأنسجة العضلية.
• تكون العظم الناقص، وزيادة هشاشة العظام.

خلل التنسج غير المتمايز

علم الأمراض الجهازية للنسيج الضام، الذي لم يتم دراسة العيوب الجينية فيه بشكل جيد، يتم العلاج من قبل متخصصين من مختلف التخصصات الطبية، مع الأخذ في الاعتبار توطين علم الأمراض. المتلازمات الرئيسية:

• وهني - ضعف العضلاتالتعب والاكتئاب.
• الشذوذات القلبية البسيطة - مرض الصمام التاجي، عدم انتظام ضربات القلب.
• الصدر - صدر منقلب على شكل قمع وانحناء في العمود الفقري.
• - الحركة المرضية لمفاصل العظام.

أعراض خلل التنسج

يؤدي وجود النسيج الضام في جميع الأعضاء إلى تعدد الأشكال بشكل كبير في المظاهر السريرية للمرض. شكاوى المرضى ذات طبيعة عامة وليست خاصة بخلل التنسج، بما في ذلك الضعف والتعب والصداع. يبدأ الفحص بقياس الطول وطول الأطراف. إجراء الاختبارات السريرية:

عند إجراء الاختبار، يمتد الإبهام بسهولة إلى ما هو أبعد من راحة اليد عند وضعه فوقه.

• إبهاميتم وضع الفرشاة على راحة اليد، مع ظهور الظفر خارج حافتها.
• ينحني الإصبع الصغير بسهولة بمقدار 90 درجة باتجاه الساعد.
• يصل المريض بأقدام ثابتة إلى الأرض بمستوى راحتيه بالكامل دون ثني الركبتين.
• بالإصبعين الأول والخامس، يشبك الطفل معصم اليد الأخرى.

يتم الحصول على معلومات قيمة عند فحص المريض. في هذه الحالة، طبيب الأطفال بالفعل في الفحص الأول يكشف:

• نوع الجسم الوهني
• تشوه الصدر المنقلب.
• راكيوكامبسيس.
• اكتئاب القص - "صندوق صانع الأحذية" ؛
• سرج الأنف؛
• تغير في شكل الجمجمة:
• أقدام مسطحة؛
• حنف القدم؛
• أمراض الجهاز العضلي - ضمور، انحراف عضلات البطن المستقيمة.

طرق التشخيص

خلل التنسج الضام ليس مجرد مرض، بل هو رد فعل الجسم على عمل العوامل البيئية غير المواتية.

يمكن أن تساعد الأشعة المقطعية في تحديد مشاكل العظام والمفاصل.

مهملتشخيص الأمراض الوراثية وخلل التنسج، هناك طريقة لتحليل الأنساب - تحديد علامات الأمراض لدى الأقارب. تتيح لك الطريقة المخبرية تحديد وجود وكمية منتجات تكسير الكولاجين في البول. هذه المؤشرات مفيدة للغاية عند تشخيص خلل التنسج في الأنسجة الضامة. طرق مفيدةيستخدم لفحص أعضاء وأنظمة الجسم:

• طرق الإشعاع، التصوير الشعاعي، التصوير المقطعيلتحديد أمراض الجهاز المفصلي العظمي.
• يستخدم الموجات فوق الصوتية لدراسة الأعضاء الداخلية وأمراض الأنسجة الرخوة.
• تُستخدم طرق التنظير، بما في ذلك تنظير القصبات، وتنظير المعدة، وتنظير المثانة، لفحص الجهاز التنفسي والهضمي أنظمة الجهاز البولي التناسليجسم.

وتكتمل الصورة السريرية بدراسات أجراها أطباء من التخصصات الطبية الأخرى. يجد طبيب العيون قصر النظر والاستجماتيزم لدى الطفل، ويجد طبيب الرئة التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي المتكرر، ويجد طبيب المسالك البولية كلية "متجولة". يتم تحديد أخطر التغييرات التي تهدد الحياة والتي تسبب الموت المفاجئ من قبل طبيب القلب - مرض الصمام التاجي، تضيق الأبهر، عدم انتظام ضربات القلب.

المشاكل الخلقية ليست غير شائعة في الوقت الحاضر، لأن المرأة الحامل وطفلها يتأثران بعدد كبير من العوامل السلبية، من سوء البيئة، والوراثة، إلى الإجهاد في العمل. إن الجمع بين كل هذه النقاط لا يمكن أن يثير الكثير من الأمراض المختلفة.

خلل التنسج النسيجي الضام هو مزيج أعراض مختلفةالتي تظهر أثناء نمو الطفل. في كثير من الأحيان، يصاحب هذا المرض مشاكل في المفاصل والعمود الفقري وحتى الأسنان، وتغييرات في عضة الطفل، وقد تظهر أيضًا أقدام مسطحة وأمراض أخرى غير سارة.

خلل التنسج الضام هو اضطراب في تطوره يحدث من خلال طفرات في الجينات. عادة، يتم العثور على النسيج الضام في جميع أجزاء الجسم ويشكل أساس الأعضاء والأنسجة والعضلات. يمكن أن تكون فضفاضة أو كثيفة، وتتكون من مواد بين الخلايا والخلايا والألياف.

بفضل مادتي الكولاجين والإيلاستين، يصبح النسيج الضام مرنًا وقويًا ويمكنه الصمود الأحمال الثقيلةوحماية المفاصل من الإصابة. ولكن عندما يحدث طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج الكولاجين والإيلاستين، لا يتكون النسيج الضام بشكل صحيح، ويفقد مرونته ولا يستطيع القيام بوظيفته.

يسمح النسيج الضام للجهاز العضلي الهيكلي بأكمله بالعمل بشكل طبيعي، وإذا كان متخلفًا، فعند الأحمال الأكثر شيوعًا، تتشوه المفاصل والهيكل العظمي، مما يسبب الألم للطفل ويجعله معاقًا. من المهم ملاحظة أن المرض لا يظهر على الفور وأن الاضطرابات قد لا تكون ملحوظة لفترة طويلة.

الأسباب

يحدث المرض عندما يتم انتهاك تخليق الكولاجين والإيلاستين، وكذلك الإنزيمات اللازمة للنسيج الضام. يوجد في جسم الإنسان السليم 40 جينة مسؤولة عن إنتاج المواد الضرورية في حالة معينة، وإذا حدثت أي طفرة في إحداها، على سبيل المثال، استبدال البروتين، تظهر الاضطرابات.

السبب الدقيق لمثل هذه الطفرات غير معروف، لكن يلاحظ الأطباء أنه في الحالات التي يتأثر فيها جسم الأم بما يلي: العوامل السلبية، خطر الإصابة بالمرض أعلى:

• سوء تغذية الأم، ونقص الفيتامينات. وعلى وجه الخصوص، لوحظ أن المرض قد يترافق مع نقص المغنيسيوم.
• غالبًا ما تسبب البيئة السيئة طفرات مختلفة؛
• العادات السيئة للأم قبل الحمل، ومنها التدخين والكحول وخاصة إدمان المخدرات؛
• قلق مزمن؛
• الحمل المعقد
• الالتهابات في الأم.

وبشكل عام، فإن العديد من العوامل التي تؤثر سلباً على صحة الإنسان يمكن أن تؤدي إلى حدوث طفرة عند الحمل بالطفل. وتشمل هذه فترات طويلة من التعرض لأشعة الشمس المفتوحة، والعمل في الصناعات الخطرة، وأكثر من ذلك بكثير.

أنواع

لا يعد خلل التنسج الضام عند الأطفال مرضًا منفصلاً، فهو عبارة عن مجموعة من العلامات والأعراض المختلفة، وينقسم إلى نوعين:

• نادرًا ما يظهر خلل التنسج المتمايز عند الأطفال، ويتميز بتلف موضعي لعضو واحد أو أكثر، ويمكن أن يظهر في المفاصل والجلد والعمود الفقري. يتم اكتشاف هذا المرض فورًا، إذ يصاحبه أعراض واضحة. على سبيل المثال، يمكننا الاستشهاد بمرض مثل تكون العظم الناقص. في هذه الحالة يعاني المريض من زيادة هشاشة العظام، حيث يضطرب نسيجها بسبب تركيب الكولاجين غير السليم. وفي هذه الحالة أيضًا يمكن أن يُعزى مرض يسمى متلازمة الجلد المتراخي، عندما يفتقر إلى الكولاجين. وبهذا المرض يتدلى الجلد ويصبح الطفل مثل الرجل العجوز.
• خلل التنسج الضام غير المتمايز (UCTD) هو الأكثر شيوعًا ويؤثر على الأشخاص من جميع الأعمار. يتم إجراء هذا التشخيص إذا لم يكن من الممكن إثبات خلل التنسج المتمايز. مع خلل التنسج غير المتمايز، لا تتأثر المناطق المحلية من الجسم، ولكن جميع الأنسجة تقريبًا بدرجة أو بأخرى.

أعراض

عادة، عند زيارة أحد المتخصصين، يعبر المريض عن عدد كبير من الشكاوى:

• ضعف الشهية وآلام في البطن ومشاكل في الجهاز الهضمي.
• انخفاض الأداء والنعاس والضعف العام.
• ضغط دم منخفض؛
• التهابات الرئة المتكررة والتهاب الشعب الهوائية.

كقاعدة عامة، لا يتم تشخيص خلل التنسج الضام على الفور. تحدث الأعراض بشكل فردي وفي وقت واحد، ولكن من المستحيل تشخيصها على الفور، لأنها تشبه عددا من الأمراض الأخرى. أثناء الفحص، ينتبه الطبيب إلى الأعراض التالية:

• انحناء العمود الفقري.
• نقص الوزن؛
• انحناء الصدر.
• التغيرات في نسب الجسم، على سبيل المثال، يمكن أن تطول الذراعين أو الساقين بشكل متماثل؛
• مرونة عالية جدًا للمفصل، عندما يتمكن المريض من تدوير الطرف بمقدار 90 درجة؛
• أمراض الجلد المختلفة، على سبيل المثال، عندما يمتد أكثر من اللازم أو يصاب بسهولة، وترهل دون سبب؛
• مشاكل بصرية؛
• الأوعية الهشة والدوالي المبكرة.

علاج

في الزيارة الأولى، يقوم الطبيب عادةً بإجراء مقابلة مع المريض ووالديه، ويأخذ تاريخًا طبيًا، ويأخذ في الاعتبار الأعراض التي تظهر، ويرسل لإجراء الاختبارات. وباستخدام أساليب وراثية جزيئية خاصة، يستطيع المتخصصون اكتشاف الأمراض بسرعة في حالة وجودها.

علاج خلل التنسج النسيجي الضام ينطوي على الحد أعراض غير سارةوتحسين نوعية الحياة. وبما أن المرض وراثي، فلا يمكن علاجه بالكامل، ولكن من الممكن إطالة العمر قدر الإمكان وجعله مريحا.

يتم علاج هذا المرض بشكل شامل باستخدام أسلوب الحياة الصحيح وإجراءات العلاج الطبيعي أدوية خاصة، وفي بعض الحالات قد يستطب إجراء عملية جراحية.

يهتم الكثير من الناس بالطبيب الذي يعالج خلل التنسج الضام، ويتعامل معه جراح العظام. ولكن أولا وقبل كل شيء، عادة ما يتم عرض الطفل على طبيب الأطفال، الذي يشتبه في وجود علامات مرض العظام، يجب عليه إحالة الوالدين على الفور إلى أخصائي.

ينصح المرضى الذين يعانون من متلازمة خلل التنسج الضام نظام غذائي خاص- الرياضة، مثل السباحة، ودورات التدليك العلاجي. كما يصف الأطباء عادة العلاج الطبيعي، علاج بدنيوالأشعة فوق البنفسجية والأغطية الخاصة والحمامات.

توصف الأدوية التالية للعلاج:

• المغنيسيوم، حمض الاسكوربيك— هذه المواد ضرورية لتحفيز إنتاج الكولاجين.
• رومالون - هذا الدواء يساعد على استعادة المادة بين الخلايا.
• أوستيوجينون - يحسن عملية التمثيل الغذائي في النسيج الضام.
• جليكاين - يحسن النشاط العقلي ويهدئ، مع تطبيع مستويات الأحماض الأمينية.
• الليسيثين - يحسن الصحة العامةالطفل، يعطي الطاقة.

يتم وصف وجبات خاصة مع كمية كبيرةاللحوم والأسماك والمأكولات البحرية والجبن والمكسرات. يجب أن يأكل الطفل ما يكفي وغالباً ما يكفي المواد الضروريةدخل الجسم باستمرار، والحفاظ عليه المستوى الطبيعيالكولاجين، وهذا سوف يساعد على وقف المزيد من تدمير الجسم.

نادرا ما توصف الجراحة للأطفال، إلا في حالات التشوه الشديد في العمود الفقري والصدر أو الأوعية الدموية، عندما يكون التدخل الجراحي ضروريا ببساطة. لكي لا تصل إلى هذه الحالة، تحتاج إلى إظهار الطفل للطبيب عند الشكاوى الأولى.

اتفاقية التجارة الحرة

مرض النسيج الضام المختلط (MCTD) هو مرض نادر يحدث عادة بين النساء الشابات ومتوسطات العمر، ونادرا ما يصيب المرض الرجال. هذا المرض وراثي ومناعي ذاتي، ويحدث عند الأشخاص الذين لديهم مستضد HLA B27.

تمامًا مثل خلل التنسج، يحتوي المرض المختلط على عدد كبير من الأعراض التي يمكن استبدالها بأمراض أخرى، مما يعقد التشخيص بشكل كبير. وهنا عدد قليل منهم:

• أيدي باردة وأطراف أصابع شاحبة.
• التهاب المفاصل والاضطرابات النشاط الحركيالمفاصل.
• طفح جلدي
• الصلع.
• العطش وجفاف الفم.
• تضخم الغدد الليمفاوية والحمى.
• احمرار العينين، الخ.

يهدف علاج هذا المرض إلى تقليل الأعراض من أجل تحسين نوعية الحياة، وذلك بشكل أساسي باستخدام مضادات الالتهاب ومسكنات الألم وأدوية أخرى حسب الحاجة، على سبيل المثال، تثبيط الخلايا. إذا استشارة المريض الطبيب في الوقت المحدد، فإن التشخيص عادة ما يكون مواتيا للغاية. إذا لم يتم علاج المرض، هناك خطر الوفاة بسبب الالتهابات التي تؤثر على الجسم الضعيف.

التشخيص والمضاعفات

خلل التنسج النسيجي الضام غير قابل للشفاء الامراض الوراثيةولكن مع الحق و العلاج في الوقت المناسبقد يكون التشخيص مواتيا تماما. عادة، إذا أكل المريض جيدًا، فسوف يفعل ذلك صورة صحيةويتناول الأدوية حسب الجدول الزمني ويلتزم بجميع تعليمات الطبيب الأخرى، ثم تتحسن نوعية حياته بشكل ملحوظ ولا يزعجه المرض لسنوات عديدة.

من المهم ملاحظة أن خلل التنسج يؤثر على أمراض أخرى قد يعاني منها المريض وعادة ما يؤدي إلى تفاقم الحالة. لذلك، قد يكون لدى الأشخاص المختلفين تشخيص مختلف تمامًا، والذي لا يمكن تحديده بدقة إلا من قبل الطبيب المعالج بناءً على الاختبارات.

لتقليل خطر حدوث مضاعفات، من الضروري التخلي عن الرياضات الثقيلة، والعمل مع الاهتزازات في المستقبل، ولا ينبغي أن تكون عصبيا وأداء تمارين تمتد للعمود الفقري والمفاصل. كما لا ينصح المرضى الذين يعانون من خلل التنسج بالعيش في البلدان ذات المناخ الحار.

وقاية

تتكون الوقاية من خلل التنسج الضام في المقام الأول من الحفاظ على نمط حياة صحي للأم. قبل الحمل، تحتاج إلى قيادة نمط حياة صحي، تحتاج إلى التوقف عن تعاطي المخدرات، وتعاطي الكحول والتبغ. يوصى أيضًا بإجراء اختبار للعدوى. يجب على المرأة الحامل أن تأكل بشكل صحيح، وتحاول الاعتناء بنفسها، وتجنب الإصابات والإجهاد.

يوحد مفهوم التوقيت الصيفي عددًا من المتلازمات الناجمة عن التشوهات في بنية الأنسجة الضامة. تشمل هذه الأنواع من الأنسجة الدم واللمف، وهي جزء من الأنسجة الدهنية والعظام والغضاريف والأغشية المخاطية، وتشكل إطار الكولاجين في الجلد. حاليًا، هناك أكثر من عشرة أمراض معروفة، والتي ينجم تطورها عن خلل التنسج الضام.

آلية التطوير

يتكون النسيج الضام من هياكل خلوية من أنواع مختلفة ومواد خارج الخلية تحتوي على ألياف الكولاجين والسكريات والبروتينات المعادن. إذا تم تشكيل خلايا الأنسجة "بأخطاء"، فهي غير قادرة على التعامل بشكل كامل مع وظائفها، الأمر الذي يؤدي عاجلاً أم آجلاً إلى تطوير علم أمراض معين.

يحدث التكوين غير الصحيح للنسيج الضام في معظم الحالات أثناء التطور الجنيني للطفل أو بعد ولادته وينتج عن تشوهات وراثية. الميل إلى التوقيت الصيفي موروث. وفقا لنتائج الفحوصات الطبية لأطفال المدارس الروسية، فإن مظاهر المرض، بدرجة أو بأخرى، موجودة في ما يقرب من نصف الأطفال.

علامات

في أغلب الأحيان، يتجلى خلل التنسج في أمراض الجهاز العضلي الهيكلي:

• فرط الحركة المشتركة.
• الشذوذات في الهيكل العظمي.
• عرضة للكسور والخلع.
• ضعف العضلات.

يعد مظهر المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام نموذجيًا: فهم طويلون وضيقو الأكتاف ونحيفون وجسم مرن للغاية وجلد مرن.

غالبًا ما يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة DST بعيوب صمامات القلب والأمراض المرتبطة بهشاشة الأوعية الدموية (الدوالي الشبكية والوردية). قد تكون مظاهر المتلازمة انخفاض الأداء، والتعب، وعدم تحمل كبير النشاط البدني. في كثير من الأحيان يصاحب تطور المرض مثل هذا المظاهر العصبية، مثل الخلل اللاإرادي وزيادة الانفعالية والميل إلى الاكتئاب.

أنواع خلل التنسج الضام

هناك نوعان من التوقيت الصيفي. الاول، خلل التنسج المتمايز، مدروس جيدًا، لأن مظاهره نموذجية، و العيوب الوراثيةمحدود. تشمل هذه المجموعة من الأمراض ما يسمى باعتلالات الكولاجين، والتي يسببها العامل الجيني المسؤول عن تكوين الكولاجين.

تشخبص خلل التنسج غير المتمايزيُعطى إذا كان الاضطراب الوراثي لا يمكن تحديده بدقة. يميل هؤلاء الأشخاص إلى تطوير مجموعة متنوعة من الأمراض، وعلى الرغم من أنهم لا يعتبرون مرضى، إلا أنهم يجب أن يكونوا تحت إشراف طبي مستمر.

التشخيص

تم الكشف عن وجود علامات مميزة لخلل التنسج خلال الدراسات المختبرية والفعالة.

معيار طرق المختبرالتشخيص هي:

• كيمياء الدم؛
• تحديد مؤشرات الارقاء.
• دراسة الحالة المناعية.
• خزعة الجلد لتحديد حالة الكولاجين.

تتضمن طرق تشخيص الأجهزة للتوقيت الصيفي ما يلي:

• الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن والكلى.
• تنظير المعدة والأثنى عشر.
• الأشعة السينية للرئتين.
• تخطيط القلب وتخطيط صدى القلب.
• الأشعة السينية للمفاصل والعمود الفقري.

أحد طرق التشخيص الأكثر موثوقية هو الفحص البصري للنمط الحليمي للجلد: متى اضطرابات وراثيةالنسيج الضام ، يختلف ارتياحه عن النوع النموذجي (ما يسمى بالنوع غير المشكل من البنية).

أي الأطباء يعالجون الأمراض المنقولة جنسيا؟

لا يوجد علاج لخلل التنسج النسيجي الضام كمرض منفصل. على المرحلة الأوليةيتم علاج المرضى الذين يعانون من DST من قبل طبيب أطفال أو معالج. لكن منذ الهياكل الخلويةيوجد النسيج الضام في أي عضو تقريبًا، ويتم فحص المرضى الذين يعانون من علامات خلل التنسج من قبل متخصصين مختلفين، اعتمادًا على كيفية ظهور DST وما هي الأمراض التي تسببها.

• يتم علاج أمراض الجهاز العضلي الهيكلي (الحداب، والجنف، والقعس، وتشوه الصدر، والأقدام المسطحة) من قبل طبيب العظام، وطبيب العظام، والمتخصصين في العلاج الحركي والعلاج بالتمارين الرياضية.
• في حالة تطور أمراض القلب والأوعية الدموية، تتم إدارة المريض من قبل طبيب القلب.
• إذا تعطل عمل الجهاز الهضمي نتيجة لخلل تنسج الأنسجة الضامة، فسيتم مراقبة المريض من قبل طبيب الجهاز الهضمي.
• إذا حدثت أمراض الكلى والجهاز البولي نتيجة لمرض DST، يتم علاجها من قبل طبيب الكلى أو طبيب المسالك البولية.
• يتم علاج اضطرابات الجهاز العصبي المركزي الناتجة عن خلل تنسج الأنسجة الضامة من قبل طبيب أعصاب، وفي بعض الحالات تكون هناك حاجة إلى مساعدة معالج نفسي أو متخصص في الوخز بالإبر أو العلاج بالمياه المعدنية.

يُنصح المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالـ DST باتباع أسلوب حياة لطيف: تجنب الإجهاد الجسدي والعقلي، والالتزام بمبادئ النظام الغذائي الصحي والروتين اليومي. يجب أن يشمل النظام الغذائي الأطعمة الغنية بالبروتينات والفيتامينات والعناصر الدقيقة التي تحتوي على الكولاجين والإيلاستين.