بيت نصيحة كيفية علاج بيتا ثلاسيميا الصغرى. ما هو بيتا ثلاسيميا، أعراضه وعلاجه

كيفية علاج بيتا ثلاسيميا الصغرى. ما هو بيتا ثلاسيميا، أعراضه وعلاجه

تتراكم في الجلد والأغشية المخاطية ( الغشاء المخاطي للفم وملتحمة العين) ، يمنحهم البيليروبين صبغة صفراء مميزة. يعد وجود اليرقان نموذجيًا للأشكال الحادة من المرض وهو علامة إنذار غير مواتية.

تضخم الطحال ( تضخم الطحال)
الطحال هو العضو الرئيسي المسؤول عن إزالة خلايا الدم القديمة والتالفة من مجرى الدم. في مرض الثلاسيميا، يكون العدد الرئيسي لخلايا الدم الحمراء المتكونة في نخاع العظم ويتم إطلاقها في الدورة الدموية الجهازية حجم صغيروسطح مشوه. ولا يمكنها المرور عبر الشعيرات الدموية في الطحال، ونتيجة لذلك يتم الاحتفاظ بها وتتراكم فيه بكميات كبيرة، مما يؤدي إلى تضخم العضو.

مع تضخم الطحال لفترة طويلة، لا يبدأ الاحتفاظ بخلايا الدم الحمراء المشوهة فحسب، بل أيضًا خلايا الدم الطبيعية الأخرى في الطحال ( الصفائح الدموية، الكريات البيض). لا يمكنها المرور عبر الشعيرات الدموية في العضو، لأنها مملوءة بالكامل ومحظورة بخلايا الدم الحمراء. نتيجة هذه العملية هو تطور فرط الطحال - عملية مرضيةتتميز بالتدمير الخلايا الطبيعيةالدم في الطحال المتضخم.

أهبة اليورات
أحد المواد التي يتم إطلاقها في مجرى الدم أثناء تدمير خلايا الدم هو البيورين. وهو جزء من الأحماض النووية - DNA ( حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) والحمض النووي الريبي ( حمض النووي الريبي) والتي تعد جزءًا من الجهاز الوراثي للخلايا. بمجرد دخول البيورين إلى مجرى الدم، يتم نقله إلى الكبد، حيث يتم تحويله إلى حمض البوليك.

مع زيادة التركيز حمض اليوريكوأملاحه ( urates) في الدم، يمكنها تكوين مركبات بلورية تستقر فيه الأقمشة المختلفةالجسم، مما يسبب الضرر.

يمكن أن يظهر تراكم حمض اليوريك وأملاحه:

الأضرار التي لحقت المفاصل.نتيجة لترسب أملاح حمض اليوريك على الأسطح المفصلية للعظام يحدث تشوهها والذي يتجلى في الألم أثناء الحركة. مع مسار طويل من المرض، يتطور تشوه الغضاريف المفصلية ونطاق محدود من الحركة في المفاصل المصابة.
تلف الكلى.يتراكم اليورات في أنسجة الكلىوتدميرها، مما قد يؤدي إلى الفشل الكلوي.
تكوين حصوات اليورات.يمكن أن تتراكم بلورات أملاح حمض اليوريك وتشكل حصوات في الكلى أو مثانة. سريريا، يتجلى هذا على شكل ألم في المنطقة القطنيةوصعبة و تبول مؤلموكذلك الميل إلى التهابات الجهاز البولي التناسلي.

تشخيص مرض الثلاسيميا

يتم تشخيص وعلاج مرض الثلاسيميا من قبل طبيب أمراض الدم، والذي يمكنه، إذا لزم الأمر، إشراك متخصصين من مجالات الطب الأخرى.

الطرق الرئيسية المستخدمة في عملية تشخيص مرض الثلاسيميا هي:

اختبارات معملية إضافية
فحص الأشعة السينية.
التصوير بالموجات فوق الصوتية.
ثقب نخاع العظم;
بوليميريز تفاعل تسلسلي (تفاعل البوليميراز المتسلسل).

تحليل الدم العام

أبسط وأسرع و طريقة آمنةمما يسمح بتحديد الانحرافات في التركيب الخلوي للدم المحيطي.

إجراءات جمع الدم
يتم أخذ الدم في الصباح على معدة فارغة. يتم جمع الدم للتحليل ممرضة. لمنع إصابة جلد أطراف الأصابع ( غالبًا ما يكون الشخص المجهول على اليد اليسرى) تتم معالجتها بقطعة قطن مبللة بالكحول بنسبة 70٪، وبعد ذلك يتم استخدام لعبة خاصة يمكن التخلص منها لعمل ثقب على عمق 2-4 ملم. تتم إزالة القطرة الأولى بقطعة قطن، وبعد ذلك يتم سحب عدة ملليلتر من الدم.

فحص الدم في المختبر
يتم نقل جزء من الدم المجمع إلى شريحة زجاجية وصبغه بصبغة خاصة، وبعد ذلك يتم فحصه تحت المجهر. يتم تحديد عدد خلايا الدم الحمراء ( وخلايا الدم الأخرى) ، شكلها وحجمها ولونها.

خيار آخر هو وضع مادة الاختبار في جهاز خاص - محلل أمراض الدم، الذي يقوم تلقائيًا بإجراء إحصاء كمي لجميع العناصر الخلوية في الدم. تحدد هذه الطريقة عدد خلايا الدم بشكل أكثر دقة، ولكنها لا توفر معلومات حول شكلها وبنيتها.

التغيرات في تعداد الدم الكامل في مرض الثلاسيميا

فِهرِس	ماذا يعني ذلك	معيار	التغيرات في مرض الثلاسيميا
*شكل خلايا الدم الحمراء*	ولا تستخدم سلاسل الجلوبين "الإضافية" التي تتشكل أثناء مرض الثلاسيميا في تركيب الهيموجلوبين، ولكنها تتراكم في وسط الخلية، والتي عند دراستها في المجهر الضوئييعطي كرية الدم الحمراء خصائصها مظهرالأهداف.	تكون خلايا الدم الحمراء حمراء بشكل موحد، ومستديرة، وجميعها بنفس الحجم.	خلايا الدم الحمراء بيضاوية أو مستديرة الشكل، تمثل الخلايا الضوئية بقعة مظلمةفي المركز ( استهداف خلايا الدم الحمراء).
*حجم خلايا الدم الحمراء*	نتيجة لانتهاك تكوين الهيموجلوبين، يتطور كثرة الكريات الصغيرة، التي تتميز بتكوين خلايا الدم الحمراء ذات القطر الصغير.	7,5 – 8,3 ميكرومتر.	3 - 6 ميكرومتر.
*متوسط حجم خلايا الدم الحمراء (* *إم سي في)*	يتم حساب هذا المؤشر بواسطة محلل أمراض الدم عن طريق قسمة مجموع أحجام جميع العناصر الخلوية على عدد خلايا الدم الحمراء. يوفر معلومات أكثر دقة من مجرد تحديد حجم خلايا الدم الحمراء عند فحصها تحت المجهر. عند الأطفال وكبار السن، قد يرتفع متوسط حجم خلايا الدم الحمراء قليلاً، وهو ما لا يعد انحرافًا عن القاعدة.	75 - 100 ميكرومتر مكعب ( ميكرومتر 3).	أقل من 70 ميكرون 3
*عدد خلايا الدم الحمراء*	وفي مرض الثلاسيميا يتشكل عدد كبير منخلايا الدم الحمراء الصغيرة، ولكن يتم تدمير معظمها بسرعة كبيرة في الطحال، مما يؤدي إلى انخفاض العدد الإجمالي لهذه الخلايا في الدم.	رجال(م): 4.0 – 5.0 × 10 12 / لتر.	أقل من 4.0 × 10 12 / لتر.
*عدد خلايا الدم الحمراء*		نحيف (و ): 3.5 - 4.7 × 10 12 / لتر.	أقل من 3.5×1012/لتر.
*إجمالي كمية الهيموجلوبين*	في مرض الثلاسيميا، يتعطل تخليق الهيموجلوبين درجات متفاوته (اعتمادا على شكل المرض) ونتيجة لذلك يتم تقليل كميته الإجمالية في الدم المحيطي.	م: 130 - 170 جم/لتر.	اعتمادًا على شكل المرض، قد يكون طبيعيًا أو منخفضًا، حتى 10 جم / لتر.
*إجمالي كمية الهيموجلوبين*		و: 120 – 150 جم/لتر.
*متوسط تركيز الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء (* *مشك)*	يتم حسابه بواسطة محلل أمراض الدم ويوفر بيانات أكثر دقة عن محتوى الهيموجلوبين على وجه التحديد في خلايا الدم الحمراء، وليس في الحجم الإجمالي للدم. يتم حسابه بقسمة الهيموجلوبين الكلي على الهيماتوكريت.	320 – 360 جم/لتر.	أقل من 300 جم/لتر.
*عدد الصفائح الدموية*	مع مسار طويل من المرض، قد تتطور ظاهرة فرط الطحال، والتي تتميز بانخفاض عدد جميع خلايا الدم، بما في ذلك الصفائح الدموية.	180 - 320 × 10 9 / لتر.	عادي أو مخفض.
*عدد خلايا الدم البيضاء*	مع مرض الثلاسيميا، هناك ميل إلى الأمراض المعدية المتكررة، والتي تتميز بزيادة في تركيز الكريات البيض. ومع ذلك، مع تطور فرط الطحال، قد تنخفض كميتها في الدم، لذلك عند تقييم هذا المؤشر المختبري، يجب أن تؤخذ الحالة العامة للمريض في الاعتبار.	4.0 – 9.0 × 10 9 / لتر.	يختلف الأمر حسب شدة مرض الثلاسيميا والحالة العامة للمريض.
*تعداد الشبكيات*	يتميز الثلاسيميا بزيادة عملية تكون الدم في نخاع العظم، ونتيجة لذلك يتم إطلاق عدد كبير من الأشكال الشابة من خلايا الدم الحمراء في مجرى الدم.	م: 0,24 – 1,7%.	2.5 – 4% أو أكثر.
*تعداد الشبكيات*		و: 0,12 – 2,05%.	3 – 5% فأكثر.
*الهيماتوكريت*	يعكس هذا المؤشر نسبة الحجم الإجمالي للعناصر الخلوية في الدم إلى حجم البلازما. وبما أن خلايا الدم الحمراء هي العناصر الخلوية الرئيسية للدم، فإن انخفاض عددها وحجمها في مرض الثلاسيميا سيؤثر على قيمة الهيماتوكريت.	م: 42 – 50%.	أقل من 32%.
*الهيماتوكريت*		و: 38 – 47%.	أقل من 38%.
*مؤشر اللون*	يعرض محتوى الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء. في مرض الثلاسيميا، تتركز سلاسل الجلوبين في مركز خلايا الدم الحمراء وتنخفض كمية الهيموجلوبين الطبيعية، مما يؤدي إلى انخفاض مؤشر اللون.	0,85 – 1,05.	0.5 وما دون.
*معدل ترسيب كريات الدم الحمراء)*	في قاع الأوعية الدموية، تكون خلايا الدم الحمراء في حالة "معلقة" في بلازما الدم. إذا وضعت الدم في أنبوب اختبار وأضفت مضادًا للتخثر ( مادة تمنع تخثر الدم)، ثم بعد مرور بعض الوقت، ينقسم الدم إلى طبقتين - ستستقر خلايا الدم الحمراء الأثقل في قاع أنبوب الاختبار، وستبقى البلازما الأخف على السطح. يتم تحديد ESR بواسطة الشحنات السالبة على سطح أغشية خلايا الدم الحمراء، والتي تتنافر، مما يمنع ترسيب الخلايا. مع مرض الثلاسيميا، يتم تقليل العدد الإجمالي لخلايا الدم الحمراء وحجمها، ونتيجة لذلك سيتم زيادة معدل ترسيب كريات الدم الحمراء (ESR) بشكل ملحوظ.	م: 3 – 10 ملم/ساعة.	أكثر من 10 ملم/ساعة.
*معدل ترسيب كريات الدم الحمراء)*		و: 5 – 15 ملم/ساعة.	أكثر من 15 ملم/ساعة.

كيمياء الدم

تتضمن هذه الدراسة تحديد وجود وتركيز بعض المواد في الدم. يشمل مصطلح "اختبار الدم البيوكيميائي" عدة آلاف من المؤشرات، والتي يكون تقييمها المتزامن مستحيلاً وغير عملي. لكل مرض محدد، يتم تحديد عدد قليل فقط من المعلمات البيوكيميائية، والتغييرات التي يمكن أن تؤكد أو تدحض التشخيص، بالإضافة إلى تزويد الطبيب بمعلومات حول الأداء اعضاء داخليةوحالة التمثيل الغذائي في الجسم.

قبل 24 ساعة من جمع الدم من الضروري استبعاد:

النشاط البدني الشديد.
تناول كميات كبيرة من الأطعمة الدهنية.
تناول بعض الأدوية ( إذا كان ذلك ممكنا);
استهلاك الكحول و/أو المخدرات؛

إجراءات جمع الدم
ممرضة تجمع الدم للتحليل الكيميائي الحيوي. عادة ما يتم أخذ الدم من الوريد السطحي في منطقة المرفق، ولكن في ظروف معينة ( في السمنة، عندما يكون من المستحيل تحديد موقع الوريد) يمكن أخذ الدم من الوريد الموجود في الجزء الخلفي من اليد.

قبل البدء في الإجراء، يتم ربط ذراع المريض بشريط مطاطي في منطقة الكتف ( ينقطع تدفق الدم، وتمتلئ عروق الذراع بالدم وتصبح أكثر وضوحًا، مما يسهل تحديد موقعها).

بعد أن عالجت الممرضة موقع الحقن المقصود باستخدام قطعة قطن مبللة بالكحول، تقوم بإدخال إبرة في الوريد، والتي يتم ربط حقنة فارغة بها. يجب إدخال الإبرة باتجاه جسم المريض بما يتوافق مع اتجاه تدفق الدم في الوريد ( وهذا يمنع تكون جلطات الدم بعد العملية).

أثناء إدخال الإبرة في الوريد، تقوم الممرضة بسحب مكبس المحقنة باستمرار. عندما تكون الإبرة في الوريد ( كما يتضح من ظهور دم بلون الكرز الداكن في المحقنة)، تتم إزالة العاصبة من كتف المريض ويتم سحب بضعة ملليلتر من الدم إلى المحقنة، وبعد ذلك يتم ضغط كرة قطنية تحتوي على الكحول إلى مكان الحقن وإزالة الإبرة. يتم نقل الدم إلى أنبوب اختبار وإرساله إلى المختبر لتحليله. يطلب من المريض الجلوس في الممر لمدة 15-20 دقيقة لتجنب المضاعفات ( الدوخة وفقدان الوعي).

المعايير البيوكيميائية المحددة لمرض الثلاسيميا

فِهرِس	ماذا يعني ذلك	معيار	التغيرات في مرض الثلاسيميا
*مستوى البيليروبين (الجزء الإجمالي)*	يتم تحديد الكمية الإجمالية للبيليروبين في الدم عن طريق إضافة كمية الأشكال غير المرتبطة والمقيدة. يمكن زيادة هذا المؤشر مع زيادة انهيار خلايا الدم الحمراء أو مع أمراض الكبد والجهاز الصفراوي، وبالتالي فإن تحديده إرشادي ويجب أن يكون مصحوبًا دائمًا بتحديد أجزاء البيليروبين الفردية.	0.5 – 20.5 ميكرومول/لتر.	غالبا ما يكون مرتفعا، ولكن قد يكون ضمن الحدود الطبيعية.
*البيليروبين غير المقترن*	يزداد هذا الجزء من البيليروبين مع التدمير الهائل لخلايا الدم الحمراء في الطحال وفي قاع الأوعية الدموية، وكذلك سلائفها ( في الغالب كرات الدم الحمراء) في نخاع العظم الأحمر.	4.5 - 17.1 ميكرومول/لتر.	مرتفع دائمًا، يمكن أن يصل إلى عدة مئات من الميكرومول في 1 لتر من الدم.
*مستوى الحديد في الدم*	كما ذكرنا سابقاً، مع مرض الثلاسيميا، تزداد كمية الحديد في الدم بسبب زيادة امتصاصه في الأمعاء، وكذلك نتيجة نقل كميات كبيرة من دم المتبرع.	م: 17.9 – 22.5 ميكرومول/لتر.	يزداد في الأشكال الحادة من المرض، خاصة مع تضخم الطحال والكبد.
*مستوى الحديد في الدم*		و: 14.3 - 17.9 ميكرومول/لتر.
مستوى ألانين أمينوترانسفيراز (آلات) و الأسبارتات أمينوترانسفيراز (كما في)	وتوجد هذه المواد في خلايا الكبد ( خلايا الكبد) بكميات كبيرة. تشير الزيادة في مستواها في الدم إلى تدمير خلايا الكبد وإطلاق هذه الإنزيمات في الدم. قد يكون هذا بسبب تطور بؤر تكون الدم في الكبد أو التأثير السام للحديد الحر.	م: ما يصل إلى 41 وحدة / لتر.	مع دورة طويلة من المرض يمكن أن تزيد عشرات المرات ( اعتمادًا على درجة تلف أنسجة الكبد).
		و: ما يصل إلى 31 وحدة / لتر.
*مستوى حمض اليوريك*	تشير الزيادة في هذا المؤشر إلى زيادة عملية انهيار خلايا الدم في الطحال.	2.5 - 8.3 ملمول/لتر.	ويمكن أن تزيد عدة مرات، خاصة مع تطور فرط الطحال.

اختبارات معملية إضافية

بالإضافة إلى التحليل العام والكيميائي الحيوي، غالبًا ما يتم إجراء اختبارات الدم المخبرية الأخرى، والتي تساعد في تحديد شدة مرض الثلاسيميا ودرجة ضعف وظيفة المكونة للدم في نخاع العظم.

يتم استخدام ما يلي في تشخيص مرض الثلاسيميا:

تحديد القدرة الإجمالية للبلازما على ربط الحديد.
تحديد تركيز الفيريتين في مصل الدم.
تحديد مستوى الإريثروبويتين.

تحديد إجمالي قدرة ربط الحديد في البلازما ( OZhSS)
تعتمد الطريقة على قدرة الترانسفيرين على ربط ونقل الحديد في صورة غير سامة. في الظروف العاديةجزء فقط من المراكز النشطة لهذا البروتين يرتبط بالحديد، بينما يبقى الباقي حرا. باستخدام هذه الآلية، يتم تنظيم تركيز الحديد الحر - عندما يزيد، يرتبط الحديد بالمراكز النشطة الحرة للترانسفيرين، ويتحول إلى شكل غير سام.

تعكس القدرة الإجمالية للبلازما على ربط الحديد عدد مراكز الترانسفيرين النشطة الحرة في الدم. يتم أخذ الدم من الوريد وفقًا لجميع القواعد الموضحة مسبقًا. جوهر الطريقة بسيط للغاية - تتم إضافة كمية زائدة محددة مسبقًا من الحديد الحر إلى أنبوب اختبار بالدم. يرتبط بعض الحديد بمراكز الترانسفيرين النشطة الحرة، ويتم إزالة الباقي ويتم تحديد كميته باستخدام أدوات خاصة. وبناء على البيانات التي تم الحصول عليها، يتم استخلاص الاستنتاجات حول نظام التأمين على الحياة.

تتراوح القيم الطبيعية لـ TLC من 45 إلى 77 ميكرومول / لتر. مع مرض الثلاسيميا، تكون كمية الحديد الحر في الدم أعلى بكثير من المعدل الطبيعي. الجميع المراكز النشطةالترانسفيرين في حالة مقيدة ويخلو عمليا من القدرة على ربط الحديد، ونتيجة لذلك ينخفض مؤشر TCI.

تحديد تركيز الفيريتين في الدم
بحث السنوات الأخيرةلقد ثبت أن كمية الفيريتين في البلازما تعتمد بشكل مباشر على كمية الحديد الحر في الجسم - فكلما زادت، زاد تركيز الفيريتين أيضًا.

وبناء على الآلية الموصوفة، تم تطوير العديد من الطرق لتحديد تركيز هذا البروتين في الدم. واحدة من الأكثر استخداما هي المقايسة المناعية الإشعاعية. الدم ل هذه الدراسةيؤخذ من الوريد صباحاً على الريق ( تم وصف قواعد السياج أعلاه).

جوهر الطريقة هو كما يلي - يتم تثبيت مادة خاصة على مادة حاملة صلبة معينة ( جسم مضاد)، والتي يمكن أن ترتبط بشكل انتقائي بالفيريتين. وتضاف إليها عينة من الدم الذي يتم فحصه، ويرتبط كل الفيريتين بهذه المادة، فيشكل اتصالاً قوياً.

والخطوة التالية هي إضافة أجسام مضادة محددة أخرى إلى المحلول، والذي يتم إرفاق الملصق المشع به ( يتم استخدام ذرة اليود بشكل أكثر شيوعًا). ترتبط الأجسام المضادة الحرة بالفيريتين، وعند إزالة المحلول، يتم الاحتفاظ بها على الدعامة الصلبة.

المرحلة الأخيرة هي البحث في عداد جاما خاص، والذي يسمح لك بتحديد المبلغ اليود المشععلى الأجسام المضادة المرتبطة بالفيريتين. وبناء على البيانات التي تم الحصول عليها، يتم استخلاص استنتاجات حول تركيز الفيريتين في الدم.

يعتمد مستوى الفيريتين في الدم على الجنس وهو:

عند الرجال – 20 – 250 ميكروغرام/لتر؛
عند النساء – 10 – 125 ميكروغرام/لتر.

مع مرض الثلاسيميا، يزداد تركيز الحديد في الدم، في حين أن كمية الفيريتين يمكن أن تزيد عشرات أو مئات المرات.

تحديد مستويات الإريثروبويتين
جوهر الطريقة هو تحديد كمية الإريثروبويتين في بلازما الدم. ويمكن أيضًا استخدام المقايسة المناعية الإشعاعية لهذا الغرض. تقنية وقواعد التنفيذ هي نفسها، فقط بدلاً من الأجسام المضادة للفيريتين، يتم استخدام أجسام مضادة محددة للإريثروبويتين.

التركيز الطبيعي للإريثروبويتين في الدم هو 10 – 30 ميكرو وحدة / مل ( مللي وحدة دولية في 1 ملليلتر). في مرض الثلاسيميا، يرتفع هذا المؤشر عدة مرات، وذلك بسبب زيادة إنتاج الإريثروبويتين عن طريق الكلى.

فحص الأشعة السينية

طريقة بحث بسيطة تتيح لك الحصول على صورة ظلية لعظام الإنسان والأعضاء الداخلية. يكمن جوهر الطريقة في قدرة الأشعة السينية على المرور عبر أنسجة الجسم وامتصاصها جزئيًا. ونتيجة لهذه العملية، تتشكل إسقاطات الظل لأعضاء المنطقة قيد الدراسة على فيلم خاص.

تمتص الأعضاء والأنسجة المختلفة الأشعة السينية بكثافة مختلفة، مما يجعل صور الظل الخاصة بها تظهر أكثر أو أقل وضوحًا على فيلم الأشعة السينية. تتمتع أنسجة العظام بأعلى قدرة على الامتصاص في جسم الإنسان، حيث تتميز بكونها أخف المناطق في الأشعة السينية. لا يمتص الهواء الأشعة السينية عمليا ويتم تعريفه على أنه أحلك منطقة في الصورة.

يمكن أن يكشف فحص الأشعة السينية لمرضى الثلاسيميا عن:

تشوه عظام الجمجمة.ويلاحظ توسعها وانخفاض كثافتها على الصورة الشعاعية، وذلك بسبب تكاثر نخاع العظم وانخفاض كمية الأنسجة العظمية.
تشوه العظام الأنبوبية الطويلة.يتجلى في انخفاض كثافة العظام وسماكتها وانحناءها.
زيادة حجم الطحال والكبد.

بالرغم من هذه الطريقةيُستخدم على نطاق واسع في مختلف مجالات الطب، ويرتبط بمخاطر معينة. الأشعة السينية هي إشعاعات مؤينة ولها القدرة على إتلاف الجهاز الوراثي للخلايا، مما يؤدي إلى حدوث طفرات مختلفة. أخطر المضاعفات هي تطور السرطان، لذلك يجب دائمًا تبرير هذه الدراسة.

موانع للأداء فحص الأشعة السينيةنكون:

الطفولة المبكرة؛
عمليات الورمفي الكائن الحي؛
وجود زرعات معدنية في المنطقة محل الدراسة.

التصوير بالموجات فوق الصوتية

هذه الطريقة آمنة تمامًا وغير ضارة، ويمكن استخدامها لتحديد حجم وشكل الأعضاء الداخلية بسرعة ودقة.

وتعتمد الطريقة على قدرة الموجات فوق الصوتية ( ترددها يتجاوز 20000 هرتز) تمر عبر أنسجة الجسم وتنعكس بها جزئيًا. يتم تحديد الحد الأقصى لدرجة انعكاس الموجات فوق الصوتية عند حدود وسطين مختلفين ( على سبيل المثال الهواء والسائل والهواء وأنسجة الأعضاء وأنسجة الأعضاء والعظام). وبهذه الطريقة يمكن الحصول على صورة للأنسجة والأعضاء الداخلية لدراسة بنيتها وكثافتها وتماسكها.

أجهزة الموجات فوق الصوتية الحديثة مدمجة للغاية وسهلة الاستخدام، لذلك يمكن إجراء الفحص مباشرة في عيادة الطبيب. يستلقي المريض على الأريكة ويكشف الجزء الذي يتم فحصه من الجسم. يتم وضع هلام خاص على سطح الجلد، والذي يملأ الشقوق الدقيقة في الجلد ( قد يتداخل الهواء الذي تحتويه مع الاختبار)، وبعد ذلك يتم تطبيق جهاز استشعار ينبعث منه الموجات فوق الصوتية على الجلد.

يتم تسجيل الموجات فوق الصوتية المنعكسة بواسطة جهاز استقبال خاص، وبعد المعالجة بالكمبيوتر، تظهر على الشاشة صورة العضو أو المنطقة المراد فحصها.

عند تشخيص مرض الثلاسيميا يتم إجراء ما يلي:

الموجات فوق الصوتية للكبد.يتضخم حجم الكبد، وتزداد كثافته، ويكون قوامه غير متجانس، وحوافه غير متساوية. قد تكون هناك مناطق أكثر كثافة تتوافق مع نمو الأنسجة الندبية.
الموجات فوق الصوتية للطحال.يتضخم الطحال بشكل ملحوظ، ويكون قوامه غير متجانس وكثافة متزايدة، ويمتلئ بالدم.
الموجات فوق الصوتية على الكلى والمثانة.يسمح لك بالكشف عن وجود الحصوات المتكونة نتيجة زيادة إفراز حمض البوليك في البول.

ثقب نخاع العظم

هذه الطريقة تسمح لك بالدراسة بالتفصيل التركيب الخلوينخاع العظم، على أساسه يمكن استخلاص استنتاجات حول شدة وطبيعة عمليات المكونة للدم.

يتم جمع المواد المخصصة للبحث في ظروف معقمة باستخدام أدوات معقمة. في أغلب الأحيان، يتم أخذ نخاع العظم من عظم القص، ولكن من الممكن أيضًا ثقب العظام المسطحة الأخرى ( عظام الحوض والفقرات).

بعد معالجة مكان الثقب بمحلول كحول 70٪، يتم ثقب السمحاق بمحقنة بإبرة خاصة و الجزء العلويالعظام. يتم إدخال الإبرة بعمق 1-1.5 سم، وبعد ذلك يتم جمع 0.5-1 مل من مادة نخاع العظم. تتم إزالة الإبرة ويتم تغطية موقع البزل بضمادة معقمة. يتم إرسال المادة الناتجة إلى المختبر، حيث يتم صبغها بأصباغ خاصة وفحصها تحت المجهر.

عند فحص ثقب نخاع العظم لدى مرضى الثلاسيميا، يتم تحديد زيادة واضحة في عدد الخلايا، وخاصة سلائف كريات الدم الحمراء. لديهم هيكل وحجم مميز ( خلايا صغيرة فاتحة اللون مع تراكم الهيموجلوبين في الوسط).

تفاعل البوليميراز المتسلسل

باستخدام هذه الطريقة، من الممكن التعرف على الجين المتحور والكروموسوم الذي يقع عليه، مما يسمح بتأكيد أو دحض تشخيص مرض الثلاسيميا في 99.9٪ من الحالات.

مبدأ الطريقة هو تكوين عدد كبير من نسخ جين معين ودراسته اللاحقة. وتتطلب الدراسة كمية صغيرة من المواد البيولوجية التي تحتوي على خلايا ( الدم واللعاب والبول وما إلى ذلك.). يتم وضع المادة المراد اختبارها في أنبوب اختبار ومجموعة من انزيمات خاصةوالكواشف التي تنشط عملية مضاعفة الجين المحدد بدقة كروموسوم معينوفقط إذا كان هذا الجين موجودا في الجهاز الوراثي للخلية.

بمعنى آخر، من أجل الحصول على نسخ من ترميز الجين، على سبيل المثال، تكوين سلسلة جلوبين، من الضروري أن تكون موجودة على الكروموسوم 16 وألا تكون مشوهة. في هذه الحالة، تتعرف مواد خاصة على هذا الجين، وتقوم بإرفاقه ونسخه، وبعد ذلك تتكرر العملية عدة مرات. إذا لم يكن هذا الجين على الكروموسوم ( لمرض الثلاسيميا)، لا تحدث أي ردود فعل.

يتم استخدام نفس المبدأ لتحديد وجود أو عدم وجود جميع الجينات المسؤولة عن تكوين سلاسل الجلوبين المختلفة. وهذا يساعد على تحديد شكل الثلاسيميا وتحديد احتمالية نقل المرض إلى الأبناء.

القضاء على مضاعفات مرض الثلاسيميا

لسوء الحظ، على المرحلة الحديثةومع تطور الطب لا يوجد دواء يمكن أن ينقذ الإنسان من هذا المرض. آمال كبيرةيوفر طريقة لزراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم ( زرع نخاع العظم)، إلا أن تنفيذه محفوف بالعديد من الصعوبات وليس ممكنًا دائمًا. ولهذا السبب فإن هدف العلاج في معظم الحالات هو القضاء على أعراض المرض ومنع تطور المضاعفات.

غالبًا لا تتطلب الأشكال الخفيفة من مرض الثلاسيميا العلاج. يُنصح هؤلاء المرضى بإجراء فحص دم عام وقائي كل ستة أشهر. في أشكال أكثر شدة، يجب أن يبدأ العلاج في أقرب وقت ممكن، لأن نقص الأكسجين في الجسم يمكن أن يؤدي إلى تطور تغييرات لا رجعة فيها في الأعضاء الداخلية.

الاتجاهات الرئيسية في علاج مرض الثلاسيميا هي:

زيادة مستوى خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين في الدم.
القضاء على الحديد الزائد.
الحد من أهبة اليورات.
الاستئصال الجراحي للطحال.
زرع نخاع العظم.

زيادة مستوى خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين في الدم

في الأشكال الشديدة من مرض الثلاسيميا، قد تنخفض كمية الهيموجلوبين الطبيعية منذ الأيام الأولى من حياة الطفل، الأمر الذي يتطلب العلاج الفوري.

الطريقة الفعالة الوحيدة لزيادة عدد خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين في الدم هي نقل الدم من المتبرع. مستوى الهيموجلوبين المستهدف هو 100 – 120 جم / لتر.

مؤشرات لنقل الدم هي:

مؤكد ( معمل) تشخيص مرض الثلاسيميا.
انخفاض إجمالي الهيموجلوبين إلى أقل من 70 جم/لتر؛
تأخر النمو؛
تشوه عظام الجمجمة.
تحديد بؤر تكون الدم خارج النخاع.

تحمل عمليات نقل الدم خطر الإصابة ببعض الأمراض ردود الفعل السلبية. كلما تم إنتاجه لفترة أطول وفي كثير من الأحيان هذا الإجراء، كلما كانت المضاعفات أكثر خطورة.

ردود الفعل السلبية المحتملة أثناء نقل الدم هي:

زيادة درجة حرارة الجسم.
ردود الفعل التحسسية.
تدمير هائل لخلايا الدم الحمراء ( نتيجة نقل الدم غير المتوافق);
عدوى المتلقي ( مريض يتلقى نقل الدم).

طرق زيادة مستوى خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين

اسم هذه التقنية

آلية تأثير علاجي

طريقة التطبيق

تقييم فعالية العلاج

نقل الدم الكامل

الدم المتبرع به يحتوي على جميع خلايا الدم ( خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية والكريات البيض والخلايا الليمفاوية).

آثار نقل الدم من المتبرع هي:

تحسين توصيل الأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء.
انخفاض تكوين الإريثروبويتين في الكلى.
تباطؤ عملية تكون الدم في نخاع العظم الأحمر.

نادرًا ما يتم وصف دم المتبرع الكامل، وذلك بسبب العديد من ردود الفعل السلبية. المؤشر الوحيد المعقول هو تطور فرط الطحال مع انخفاض في عدد جميع خلايا الدم. يتم إجراء عمليات نقل الدم 1-3 مرات في الشهر، اعتمادًا على شكل المرض وشدته. يمكن نقل 500 ملليلتر أو أكثر من الدم في المرة الواحدة.

مستوى الهيموجلوبين أكثر من 100 جم/لتر؛
اختفاء شحوب الجلد والأغشية المخاطية.
تطبيع عمل الأعضاء الداخلية.
تطبيع عمليات النمو والتنمية؛
زيادة القدرة على التحمل والتركيز.

نقل خلايا الدم الحمراء

يتم إعطاء المريض نظيفة ( مغسولة) خلايا الدم الحمراء. التأثيرات العلاجيةهي نفسها كما هو الحال مع نقل الدم الكامل، ومع ذلك، تتميز هذه الطريقة بعدد أقل بكثير من المضاعفات، والذي يرجع إلى انخفاض عدد الخلايا الأجنبية التي تدخل الجسم.

اعتمادا على مستويات الهيموجلوبين والصورة السريرية للمرض، يتم نقل خلايا الدم الحمراء من 1 إلى 3 – 4 مرات في الشهر. مدة العلاج مدى الحياة.

معايير فعالية العلاج هي نفس معايير نقل منتجات الدم الكاملة.

التخلص من الحديد الزائد في الجسم

يجب أن يبدأ علاج الحديد الزائد في نفس وقت نقل الدم لمنع تراكم الحديد في الأنسجة ( في هذه الحالة، ستستغرق إزالة الحديد الزائد من الجسم وقتًا أطول، وسيكون تلف الأعضاء أكثر وضوحًا).

العلاج الدوائي للحديد الزائد في الجسم

اسم الدواء	آلية العمل العلاجي	اتجاهات للاستخدام والجرعات	تقييم فعالية العلاج
*ديفيرال (ديفيروكسامين)*	هذا الدواء لديه القدرة على ربط كل من الحديد الحر والحديد الموجود في الفيريتين والترانسفيرين. المجمعات المتكونة في هذه الحالة غير سامة ويتم التخلص منها بسرعة من الجسم.	يوصف عندما يزيد مستوى الفيريتين في الدم عن 1000 ميكروجرام/لتر. يتم إعطاء الدواء عن طريق الوريد، بالتنقيط، بجرعة 20-40 ملغم / كغم / يوم، على الأقل 5 أيام في الأسبوع. مدة العلاج مدى الحياة.	*معايير فعالية العلاج هي:* مستوى الفيريتين في المصل أقل من 250 جم/لتر؛ تطبيع لون الجلد والأغشية المخاطية. تطبيع وظيفة الأعضاء الداخلية ( يحدث ببطء شديد وليس دائمًا بالكامل).
*اكسجاد*	ومع ذلك، فإن آلية العمل هي نفسها الموجودة في Desferal هذا الدواءيعمل على إصلاح الحديد بشكل أكثر انتقائية، دون أي تأثير تقريبًا على تبادل العناصر الدقيقة الأخرى في الدم.	يؤخذ عن طريق الفم مرة واحدة في اليوم ( ويفضل في نفس الوقت)، قبل 30 دقيقة من وجبات الطعام. الجرعة الأولية هي 10 ملغم/كغم، ويمكن زيادتها إلى 30 ملغم/كغم إذا لزم الأمر. مدة العلاج لا تقل عن سنة واحدة.
*فيتامين سي*	يعزز إزالة الحديد من الجسم.	يؤخذ عن طريق الفم، 2 – 3 مرات في اليوم. الجرعة الموصى بها هي 1-3 ملغم/كغم/يوم. لا ينصح بالوصف في وقت واحد مع Desferal.	معايير فعالية العلاج هي نفسها عند تناول ديسفيرال.

الحد من أهبة اليورات

من أجل تقليل كمية حمض اليوريك وأملاحه في الدم، يتم وصف بعض الأدوية التي تعمل على تقليل معدل تكوين حمض اليوريك أو تعزيزه. القضاء المتسارععليه من الجسم.

العلاج من تعاطي المخدرات من أهبة اليورات

اسم الدواء

آلية العمل العلاجي

اتجاهات للاستخدام والجرعات

تقييم فعالية العلاج

الوبيورينول

دواء مضاد للنقرس يستخدم لتقليل كمية اليورات في الدم.

التأثيرات الرئيسية هي:

خفض معدل تكوين حمض اليوريك.
زيادة في معدل إفراز حمض اليوريك ( من خلال الكلى).

بالداخل 3 مرات يوميا بعد الأكل. الجرعة الأولية هي 70 – 130 ملغ. إذا لزم الأمر، يمكن زيادة الجرعة إلى 200 ملغ. العلاج طويل الأمد.

معايير فعالية العلاج هي:

اختفاء آلام المفاصل.
تطبيع وظائف الكلى.

بنيميد

دواء يوريكوسوريك يزيد من إفراز حمض اليوريك في البول. بالإضافة إلى أنه يزيد من كمية البول التي تفرز يومياً، مما يمنع تكون الحصوات في الكلى والمثانة.

في الداخل، بعد تناول الطعام. الجرعة الأولية هي 0.5 جرام/يوم. يتم زيادة الجرعة تدريجيا حتى يعود تركيز حمض اليوريك في الدم إلى طبيعته ( الحد الأقصى 3 جم / يوم). العلاج مدى الحياة.

معايير فعالية العلاج هي:

مستوى حمض البوليك في الدم أقل من 8.3 مليمول / لتر.
اختفاء الاعراض المتلازمةأهبة اليورات
زيادة تركيز حمض اليوريك في البول ( ما يقرب من 2 مرات).

الاستئصال الجراحي للطحال

في الأشكال الشديدة من مرض الثلاسيميا، يمكن للطحال أن يتضخم عدة مرات، مما يسبب تطور العديد من المضاعفات. وفي مثل هذه الحالات يمكن استئصال العضو جراحياً ( استئصال الطحال) ، الذي يزيل أو يقلل من شدة بعض مظاهر المرض.

مؤشرات ل استئصال جراحيالطحال في مرض الثلاسيميا هي:

تطور فرط الطحال.
تدمير شديد لخلايا الدم الحمراء في الطحال، مما يتطلب عمليات نقل متكررة لخلايا الدم الحمراء.
- ارتفاع ملحوظ في نسبة حمض اليوريك وأملاحه في الدم غير القابلة للعلاج بالأدوية.
اليرقان الشديد الناجم عن إطلاق كميات كبيرة من البيليروبين من خلايا الدم الحمراء المدمرة.

قبل العملية يجب إجراء فحص CBC وتحديد قدرة الدم على التجلط. إذا لزم الأمر، يتم تصحيح مستوى الهيموجلوبين والصفائح الدموية والكريات البيض، ويتم نقل عوامل التخثر.

يتم تنفيذ العملية تحت تخدير عام. غالبًا ما يكون الوصول إلى البطن - يتم إجراء شق في البطن، ويتم ربط أوعية الطحال أولاً ثم قطعها، ويتم إزالة العضو. يتم خياطة موقع الشق بخيوط معقمة و ضمادة معقمة، والذي يتغير كل يوم. بعد الجراحة، يوصى بتجنب النشاط البدني لمدة شهر على الأقل.

زرع نخاع العظم

حتى الآن، هذه هي الطريقة الوحيدة التي يمكنها علاج مريض الثلاسيميا بشكل كامل. جوهر هذه الطريقة هو التدمير الكامل لنخاع عظم المريض بالكامل وإدخال نخاع عظم المتبرع في تجاويف العظام التي تم إخلاؤها. إذا نجح الإجراء وتجذر نخاع عظم المتبرع في جسم المتلقي، فسيضمن ذلك التوليف الطبيعي لسلاسل الجلوبين، مما سيؤدي إلى القضاء على الرابط المركزي في تطور مرض الثلاسيميا.

تتضمن عملية زراعة نخاع العظم عدة مراحل، أهمها:

يشير مرض الثلاسيميا إلى أمراض، عند اكتشافها فإنها تتحدث عن وراثة متنحية مرتبطة بالصبغي X، أي أن مرض الثلاسيميا لا يحتوي على درجة عاليةتطوير. تكون فرص الإصابة به أعلى بالنسبة للأطفال الذين لديهم تاريخ من المرض لدى كلا الوالدين وسيقومون بنقل الجين غير الطبيعي إلى ذريتهم. إذا كانت هذه المشكلة ذات صلة فقط بأحد الوالدين، فإن احتمال أن يعاني الطفل من مرض الثلاسيميا صغير.

في مرض الثلاسيميا، تتعطل العمليات المرتبطة بتوليف سلاسل البوليببتيد، التي تشكل جزءًا من بنية الهيموجلوبين. ولهذا السبب تظهر خلايا دم حمراء خاصة لها شكل مختلف قليلاً وغير قادرة على نقل الأكسجين إلى خلايا وأنسجة الجسم. يؤدي إلى جوع الأكسجين الشديد الذي تعاني منه جميع الأنسجة والأنظمة عواقب وخيمة، مرئية بوضوح بصريا.

مرض الثلاسيميا ليس منتشرا على نطاق واسع، ولكنه أكثر شيوعا تم تشخيصه في مناطق معينةحيث تكون فرص الإصابة بالملاريا أعلى، أي في جنوب آسيا وغرب أفريقيا. كما يتم تسجيل حالات الإصابة بالثلاسيميا في بعض مناطق أمريكا اللاتينية. يربط الخبراء هذه الميزة بالتشغيل المحدد لنظام الحماية. ويعتقد أنه بهذه الطريقة تلقت الكائنات الحية للسكان آلية تعويضية ووقائية أولية ضد بلازموديوم الملاريا - فالمرضى الذين يعانون من الثلاسيميا لا يعانون من الملاريا.

تصنيف

يتميز مرض الثلاسيميا بخلل في سلاسل الجلوبين. قد يكون هذا فشلًا في دائرة واحدة أو أكثر. على أية حال، يتعطل إنتاج بروتين الهيموجلوبين المهم المحتوي على الحديد في الدم، ويصبح من المستحيل الأداء الطبيعيخلايا الدم الحمراء بناءً على المعلومات حول تركيب سلسلة الجلوبين المعينة التي تعاني من ضعف، وأي زوج من الكروموسومات مسؤول عن ذلك، يتم تمييز عدة مجموعات وأنواع من المرض:

ألفا ثلاسيميا. ويتميز هذا النوع بوجود خلل في واحد أو عدة جينات (HBA1 وHBA2) الموجودة في الزوج السادس عشر من الكروموسومات، مما يضمن تركيب سلاسل ألفا الجلوبين. في هذه الحالة، يتم تصنيع سلاسل بيتا الوضع العاديولكن بسبب اضطرابات في سلاسل ألفا تكوين مجمع جلوبين مناسب غير ممكن. في هذه الحالة، فإن عدد الجينات المتاحة ذات الطفرة هو الذي يحدد ما إذا كنا سنتحدث عن حاملين بدون أعراض، أو عن ثلاسيميا ألفا الصغرى مع الحد الأدنى من الأعراض، أو ما إذا كان المريض سيواجه اعتلال الهيموجلوبين، حيث يمكن أن يكون الثلاسيميا شديدًا. وحتى تسبب الوفاة. أيضًا، مع مرض ألفا ثلاسيميا، قد يتطور استسقاء داخل الرحم، مما يؤدي إلى وفاة الجنين.
بيتا ثلاسيمياوفقا لجميع البيانات الإحصاءات الطبيةاكثر شيوعا. يتميز هذا النوع بموقع الجين غير الصحيح في الزوج الحادي عشر من الكروموسومات. مؤخراً تنشأ مشاكل مع تركيب سلاسل بيتا جلوبين. مركب الهيموجلوبين في هذا النوع غير مستقر ويتم تدميره بسرعة مع كرات الدم الحمراء وخلايا الدم الحمراء. مع تطور هذا النوع من الأمراض، يمكننا أن نتحدث عن شكل وسيط، حيث لا يزال يتم إنتاج الكمية المطلوبة من الهيموجلوبين، وبالتالي لا يتم نطق الأعراض. ومن الممكن أيضًا الإصابة بثلاسيميا بيتا الصغرى، والتي قد لا تحدث فيها المظاهر السريرية على الإطلاق، نظرًا لأن كمية سلاسل بيتا الجلوبين التي ينتجها الجسم تقل بشكل طفيف فقط. وترتبط بعض الحالات بتطور فقر الدم كولي - الثلاسيميا الكبرى، وهو أشد أنواع المرض خطورة.

هناك أيضًا شكل مختلط وهو نادر جدًا. في الشكل المختلط، لوحظت اضطرابات في كل من سلاسل ألفا من الجلوبين وسلاسل بيتا. ومع مثل هذه الإخفاقات، لا يكون للجنين أي فرصة للبقاء على قيد الحياة، ويموت الطفل في بطن أمه.

الأسباب

سبب الثلاسيميا هو وراثة بعض الجينات المسببة للمشاكل. إذا ورث الطفل المستقبلي جينات بها طفرة من كل من والده وأمه، وهو ما يحدث نادرًا جدًا، فمن المرجح أن يواجه المرض. إذا تم إخفاء جين متحول خطير في كروموسومات أحد الوالدين فقط، فيمكن أن يصبح الطفل حاملاً للمرض. في هذه الحالة احتمال تطور المرض منخفضلكن لا يزال هناك خطر معين، ويقدره الأطباء نظريًا بنسبة 25-50٪.

ولكن في أغلب الأحيان، لن تتم ملاحظة أي مظاهر خارجية، وسيكون المولود بصحة جيدة تمامًا. ما الذي يؤدي بالضبط إلى هذا طفرة جينية، الخبراء لا يعرفون بعد.

أعراض

نظرًا لأن تطور المرض يرتبط بتدمير خلايا الدم الحمراء، فإن العلامات الخارجية للثلاسيميا تكون ملحوظة جدًا حتى عند الأطفال حديثي الولادة - يكون لون جلد المريض أصفر أو حتى "كناري". عند الجس، عادة ما يلاحظ الطبيب ذلك يتضخم حجم الكبد والطحال قليلاً. نتائج الموجات فوق الصوتية تؤكد ذلك. يصبح الكبد أكبر بسبب ترسب صبغة الهيموسيديرين. وتدريجياً قد يتناقص حجم العضو وتزداد كثافته.

بما أن المرض يثير عمليات سلبية معينة في الجسم، مما يؤدي إلى نقص الأكسجة في الأنسجة، فإن الطفل يعاني من اضطرابات في تكوين الهياكل العظمية، ومشاكل في الجسم والجسد. التطور العقلي والفكري. ل المظاهر الخارجيةالثلاسيميا تشمل أيضا نوع واضح من الوجه المنغولي ورأس على شكل برج. عادة، الفك العلويلديه غير طبيعي حجم كبير. مع مرور الوقت، هناك اتساع في الحاجز الأنفي. سيؤدي التدمير التدريجي للطبقة القشرية للعظام إلى حقيقة أنه بحلول نهاية السنة الأولى من العمر تقريبًا، ستزداد الأنسجة العظمية في منطقة القدمين بشكل ملحوظ لدى مريض صغير.

قد تكون علامة مهمة تدهور الحالة العامةيرافقه ضيق شديد في التنفس. عادة، يرتبط ضيق التنفس بتدهور حالة نظام القلب والأوعية الدموية واحتمال فشل القلب، ولكن في وجود مرض الثلاسيميا، قد يكون القلب والأوعية الدموية في حالة مثالية، وقد يحدث ضيق في التنفس مع أدنى جهد جسدي. جهد. يشعر المريض بالقلق أيضًا بشأن فقدان القوة وزيادة التعب تقريبًا الدوخة المستمرةوفقدان الشهية وغيرها أعراض غير سارة‎خاصية فقر الدم.

التشخيص

إن تشخيص مرض الثلاسيميا هو مسؤولية طبيب أمراض الدم. إذا لزم الأمر، يمكن للطبيب دعوة خبراء من مجالات أخرى لمزيد من العمل، حيث يتم ملاحظة العواقب السلبية لأمراض الدم في جميع أعضاء وأنظمة الجسم، ويجب التمييز بين المشاكل. كجزء من تشخيص المرض، يصف المتخصصون:

فحص الدم العام الذي يتم إجراؤه على معدة فارغة.
اختبار الكيمياء الحيوية في الدم، والذي يفترض الامتثال قواعد معينة النشاط البدني، استقبال الأدويةوالتغذية خلال النهار؛
PCR، الذي يحدد الجين المسبب للمشكلة وكروموسومه، مما يسمح لك بتأكيد أو استبعاد التشخيص المشتبه به بنسبة يقين 100٪؛
الموجات فوق الصوتية، والتي تساعد على تحديد التغيرات في شكل وحجم وبنية الأعضاء الداخلية، وخاصة الكبد والكلى والطحال.
ثقب نخاع العظم، والذي بدونه يستحيل الحكم على تكوينه وطبيعة الأعطال في نظام المكونة للدم؛
الفحص بالأشعة السينية ضروري لتكوين صورة كاملة عن حالة الهيكل العظمي والأعضاء الداخلية؛
اختبارات الدم المخبرية المحددة لتحديد درجة الضرر الذي يلحق بنظام المكونة للدم.

ولا يقل أهمية عن ذلك الحوار مع المريض، حيث يمكنك من خلاله الحصول على معلومات حول تاريخ العائلة للمرض والتشوهات الجينية المحتملة.

علاج

على الرغم من كل الجهود، لم يتمكن علماء الوراثة وعلماء الصيدلة من التطور بعد تقنيات فعالةالتي يمكنها علاج مرض الثلاسيميا. في كثير من الأحيان يتم استخدام زراعة نخاع العظملكن تنفيذه يرتبط بالعديد من الصعوبات والمخاطر وليس ممكنًا دائمًا. لذلك، في هذه المرحلة، تقتصر جميع جهود الأطباء على التأثير على شدة الأعراض ومنع المضاعفات.

المرضى الذين يعانون من مرض الثلاسيميا الخفيف لا يحتاجون إلى علاج خاص، بل يتم سؤالهم فقط قم بفحص دمك بانتظامواتبع بعض التوصيات المتعلقة بنمط الحياة والتغذية. في حالات الأشكال الأكثر تعقيدًا من مرض الثلاسيميا، توصف للمرضى أدوية ونظام غذائي مصمم لزيادة مستوى الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء. كما ينصح المريض بالطرق والوسائل التي يمكنها تخليص الجسم من الحديد الزائد واليورات، بما في ذلك عمليات نقل الدم. في بعض الحالات، قد ينصح المريض بإزالة الطحال.

المضاعفات

وحتى لو تمكن المريض الصغير من البقاء على قيد الحياة لأنه يواجه مرضًا أقل خطورة، للأسف، ولا أحد يستطيع أن يضمن له حياة صحية. في أغلب الأحيان، يعاني الأطفال المصابون بالثلاسيميا من مشاكل في أنسجة المفاصل، ويتم تشخيصهم بتغيرات ضمور عضلة القلب، ومرض السكري، وهناك حالات متكررة من تليف الكبد.

وقاية

كما هو الحال مع العديد من الأمراض الوراثية والمحددة وراثيا، ليس هناك حاجة للحديث عن إمكانية الوقاية من مرض الثلاسيميا.

تنبؤ بالمناخ

بالنسبة للأطفال الصغار، وخاصة الأطفال حديثي الولادة، مرض الثلاسيميا يشكل تهديدا حقيقيا وخطيرا للغاية. إذا تم تشخيص إصابة طفل حديث الولادة بالثلاسيميا الكبرى، فإن تشخيص المريض يكون قاتمًا. بالفعل خلال السنة الأولى من الحياة قد يموت الطفل- لهذا النوع من المرض تتميز بارتفاع معدل الوفيات. لو نحن نتحدث عنفيما يتعلق بالشكل الأقل خطورة والعلاج الفعال لمرض الثلاسيميا، فإن المريض لديه كل فرصة للبقاء على قيد الحياة.

وجدت خطأ؟ حدده واضغط على Ctrl + Enter

الهيموجلوبين هو أحد عناصر خلايا الدم الحمراء، وهو المهمة هي نقل الأكسجين. في صورته الأكثر عمومية، يتكون الدم من بروتينات ألفا وبيتا. لا يتم إنتاج خلايا الدم الحمراء بأعداد كافية ولا يمكنها حمل كمية كافية من الأكسجين عندما لا ينتج الجسم كمية مرضية من أحد هذه البروتينات. والنتيجة هي فقر الدم الذي يتطور منذ الولادة ويستمر طوال الحياة.

الثلاسيميا ليس اسم اضطراب واحد، بل هو مجموعة كاملة من الأمراض التي تؤثر على جسم الإنسان بطرق مختلفة.

هناك أنواع مثل الثلاسيميا ألفا وبيتا.

تشارك 4 جينات في تكوين سلسلة ألفا للهيموجلوبين ( 2 من كل والد).

إذا كانت الطفرة في جين واحد، فلا توجد أعراض للمرض. ولكن إذا كان الشخص حاملاً للمرض، فهناك احتمالية أن ينقل المرض إلى الطفل؛
تم تحور جينين - شكل خفيف من المرض (ثلاسيميا ألفا الصغرى، ثلاسيميا متغاير الزيجوت)؛
3 جينات – ظهور الأعراض سيكون معتدلاً. ويسمى هذا الشكل بمرض الهيموجلوبين H.
أربعة جينات – ألفا ثلاسيميا الكبرى، واستسقاء الجنين. وتؤدي هذه الحالة إلى الإجهاض، أو يموت الطفل بعد الولادة مباشرة تقريبًا.

في هذا النوع من الثلاسيميا، يشارك جينان (واحد من كل من الوالدين) في تكوين سلسلة بيتا.

طفرة جينية واحدة هي بيتا ثلاسيميا الصغرى (سمة بيتا ثلاسيميا). شكل خفيف من المرض.
وتشير طفرة في جينين إلى أن مظاهر المرض ستكون شديدة. هذا هو بيتا ثلاسيميا الكبرى (الثلاسيميا الكبرى) أو فقر الدم كولي. يتمتع الأطفال الذين يحملون مثل هذه الجينات بصحة جيدة في الأيام الأولى من حياتهم، ولكن في العامين التاليين تظهر عليهم أعراض المرض.

أسباب المرض

يحدث مرض الثلاسيميا بسبب حدوث طفرات في الحمض النووي للخلايا التي تشكل الهيموجلوبين. هذه الطفرات تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعيويؤدي إلى انخفاض مستواه، مما يسبب فقر الدم. هذا خلل جيني، يرثه الطفل من والديه. وإذا كان أحد الوالدين حاملاً للمرض، فمن المرجح أن يصاب الطفل بالثلاسيميا الصغرى. لن تكون هناك أعراض واضحة، لكن الطفل سيصبح حاملا للمرض. بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الصغرى يلاحظون أعراضًا بسيطة.

حول الثلاسيميا ومخاطر الإصابة بالمرض في الفيديو أدناه

اطرح سؤالك على طبيب التشخيص المختبري السريري

آنا بونيايفا. تخرج من نيجني نوفغورود الأكاديمية الطبية(2007-2014) والإقامة في التشخيص المختبري السريري (2014-2016).

إذا كان كلا الوالدين حاملين للثلاسيميا، فهناك فرصة أكبر للوراثة شكل حادالأمراض.

الأعراض والعلامات

هذه الأعراض تعتمد بشكل مباشر على نوع وشدة المرض. تختلف الصورة السريرية للثلاسيميا بشكل كبير اعتمادًا على شدة الحالة وعمر المريض وقت التشخيص.

يمكن استكمال علامات وأعراض أنواع مختلفة من المرض بما يلي:

ألفا ثلاسيميا الكبرى: شحوب، بطن منتفخاضطرابات دموية واضحة عند الأطفال حديثي الولادة.
بيتا ثلاسيميا الصغرى: حالة فقر الدم الانحلالي، شحوب شديد، انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد الطحال.
تغيرات جذرية في العظام بسبب الإنتاج غير الفعال لخلايا الدم الحمراء (فرط تعظم العظم الجبهي، عظام الوجه المرئية، تغيرات في إطباق الأسنان).
فرط التمثيل الغذائي.
النقرس بسبب فرط حمض يوريك الدم (نادر)؛
الكثير من الحديد.
تباطؤ النمو والتنمية؛
الأعراض الأيضية ( السكري، مرض الغدة الدرقية)؛
الاعتلال العصبي/الشلل لدى المرضى الذين يعانون من.

الثلاسيميا هي الامراض الوراثيةدم. تتشكل كمية غير كافية من الهيموجلوبين، وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين وثاني أكسيد الكربون. يتكون من أربعة ببتيدات. 90% من جزيئات الهيموجلوبين تحتوي على 2 جلوبين ألفا واثنين جلوبين بيتا (الهيموجلوبين A أو A1)، و2.5% تحتوي على سلاسل دلتا بدلاً من سلاسل بيتا (الهيموجلوبين A2)، والباقي عبارة عن هيموجلوبين A الذي يشيخ أثناء استخدامه في خلايا الدم الحمراء ( الهيموجلوبين A3). عندما تحدث طفرة في الجينات المسؤولة عن تخليق أحد الجلوبينات، يتعطل تكوين الهيموجلوبين. هذه التغييرات تؤدي إلى موت خلايا الدم الحمراء.

أسباب وعوامل الخطر لتطور المرض

الثلاسيميا مرض وراثي، أي أن الطفرة تنتقل من الوالدين إلى الطفل. إذا عانى أحد أقاربك من هذا المرض، فإن خطر الإصابة بالمرض يزيد.

عامل الخطر الثاني هو العرق. الثلاسيميا أكثر شيوعا في أفريقيا. آسيا الوسطىودول البحر الأبيض المتوسط حيث تم اكتشافه (مترجم من اليونانية "الثلاسيميا" هي "فقر الدم البحري"). هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا: ألفا وبيتا. في الحالة الأولى، تؤثر الطفرة على الجينات المسؤولة عن تخليق ألفا جلوبين، في الثانية - بيتا.

يتم ترميز ألفا جلوبين بواسطة أربعة جينات. تعتمد شدة المرض على عدد أقسام الحمض النووي المتغيرة بشكل مرضي:

1 الجين المتغير - شكل بدون أعراض. ولكن معها يصبح الإنسان حاملاً للمرض ويمكن أن ينقله إلى أولاده؛
2 جينات – بالطبع معتدلمرض؛
3 جينات – مسار شديد للمرض؛
4 جينات هي نوع نادر من الأمراض لا يتوافق بشكل جيد مع الحياة. تموت معظم الأجنة أثناء نمو الجنين، ويموت الأطفال حديثي الولادة عمومًا بعد الولادة مباشرة أو يحتاجون إلى علاج مدى الحياة. وفي بعض الحالات، يمكن علاجها عن طريق زرع نخاع العظم.

يتم ترميز بيتا جلوبين بواسطة جين واحد، والذي يتمركز على الكروموسوم 11. إذا كان الجين المعيب موجودًا في كروموسوم واحد فقط من الزوج، يكون المرض خفيفًا (الثلاسيميا الصغرى). ويؤدي تلف كلا الكروموسومين إلى مرض خطير للغاية يعرف باسم الثلاسيميا الكبرى أو مرض كولي (فقر الدم كولي).

رموز ICD-10 (التصنيف الدولي للأمراض، المراجعة العاشرة):

ألفا ثلاسيميا - D56.0
بيتا ثلاسيميا - D56.1
ثلاسيميا دلتا بيتا - D56.2
نقل سمة الثلاسيميا - D56.3
الثبات الوراثي للهيموجلوبين الجنيني (HFH) - D56.4
الثلاسيميا الأخرى - D56.8
الثلاسيميا غير محدد - D56.9

أعراض وعلامات الثلاسيميا

في معظم الحالات، يتم اكتشاف مرض الثلاسيميا في مرحلة التشخيص قبل الولادة. إذا لزم الأمر، يبدأ العلاج فورًا، دون انتظار ظهور الأعراض. إذا لم يتم اكتشاف المرض عن طريق التشخيص قبل الولادة، فمن المتوقع ظهور الأعراض التالية:

شحوب أو اصفرار الأغشية المخاطية.
النمو البطيء؛
البول الداكن؛
تضخم البطن.
تشوه العظام، وخاصة عظام الجمجمة.

يعتمد الوقت الذي تظهر فيه العلامات الأولى للثلاسيميا إلى حد كبير على نوع المرض وعدد الطفرات. يتم تسجيل الأعراض لدى بعض الأطفال بعد وقت قصير من الولادة، وفي حالات أخرى - في العامين الأولين من الحياة.

تشخيص مرض الثلاسيميا

أعراض الثلاسيميا مميزة إلى حد ما. لإجراء التشخيص النهائي، يحتاج الطبيب إلى نتائج المختبر. في حالة الاشتباه في مرض الثلاسيميا، يلزم إجراء فحص دم عام. سيظهر عددًا أقل من خلايا الدم الحمراء الصغيرة والخفيفة والمختلفة في الشكل والحجم. بالإضافة إلى الخلايا الناضجة، سوف تحتوي اللطاخة على العديد من سلائفها - الانفجارات. بالإضافة إلى ذلك، قد يتم تعيين آخرين اختبارات محددةالدم لتحديد شدة الاضطرابات (التحليل الكيميائي الحيوي، تحديد قدرة ربط الحديد في البلازما أو الفيريتين في المصل). كما تم تطوير الاختبارات الجزيئية (PCR) لتحديد وجود الطفرات.

يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لتقييم حالة الكبد والطحال، ويستخدم التصوير الشعاعي لتحديد أمراض الأنسجة العظمية.

يمكن تشخيص مرض الثلاسيميا عند الأطفال أثناء الحمل. يوصى بهذه الدراسة بشكل خاص للآباء المرضى أو الذين قد يكونون حاملين لهذا المرض. هناك طريقتان للتشخيص:

خزعة الزغابات المشيمية - يتم إجراؤها في الأسبوع الحادي عشر من الحمل؛
بزل السلى (أخذ عينة من السائل الأمنيوسي) - يوصف في الأسبوع السادس عشر.

علاج مرض الثلاسيميا

يتم تحديده حسب النوع والخطورة. في حالة الأعراض الشديدة المعتدلة، لا يوصف العلاج. من وقت لآخر يتم إجراء عمليات نقل الدم فقط. وهذا ضروري بشكل أساسي بعد العمليات الجراحية أو الولادة أو لمنع المضاعفات المحتملة. يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا إلى عمليات نقل دم متكررة. لتطبيع مستويات الحديد الزائدة يتم وصفها أيضًا أدوية محددةالتي تربط وتزيل الحديد.

بالنسبة للأشكال الشديدة والشديدة من المرض، هناك خياران للعلاج:

عمليات نقل الدم المتكررة (كل بضعة أسابيع)، والتي يتم دمجها مع تناول الأدوية التي تزيل الحديد الزائد من الجسم؛
إن زراعة نخاع العظم هي الطريقة الوحيدة التي يمكن أن تشفي الشخص من مرض الثلاسيميا بشكل كامل. ولسوء الحظ، فإن عملية الزرع ليست ناجحة دائما.

توصف أدوية الثلاسيميا فقط لتصحيح الأعراض والمضاعفات. علاج بالعقاقيرالمرض نفسه غير موجود.

مضاعفات مرض الثلاسيميا

المضاعفات المحتملة للمرض:

الحديد الزائد، وهو جزء من الهيموجلوبين. يؤدي تراكم هذا العنصر في الجسم إلى تلف القلب، والكبد، ونظام الغدد الصماء؛
القابلية للإصابة بالعدوى. وينطبق هذا بشكل خاص على المرضى الذين تمت إزالة الطحال لديهم؛
تشوه العظام المرتبط بزيادة حجم نخاع العظم. في أغلب الأحيان، تؤثر هذه العملية على عظام الجمجمة، وفي كثير من الأحيان الأطراف. تصبح أرق وتنكسر في كثير من الأحيان؛
تضخم الطحال هو تضخم في الطحال، حيث تموت خلايا الدم الحمراء المعيبة بشكل رئيسي. إذا كان الطحال متضخمًا جدًا، تتم إزالته. وتسمى هذه العملية استئصال الطحال.
تأخر النمو والبلوغ.
يمكن أن تتطور أمراض القلب (قصور القلب المزمن وعدم انتظام ضربات القلب) في الحالات الشديدة من المرض.

نمط الحياة الصحيح عند المرض

يخرج نصائح بسيطةوالتي تساعد المصابين بالثلاسيميا على تحمل أعراض المرض بشكل أفضل.

لا تتناول أي مجمعات من الفيتامينات المعدنية أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد.
نظام غذائي متوازن ومتنوع؛
وقاية أمراض معديةأولا وقبل كل شيء التطعيم.

تشخيص مرض الثلاسيميا

في شكل خفيفالثلاسيميا لديه تشخيص جيد جدا. مثل هؤلاء المرضى لا يحتاجون إلى علاج مستمر، والمضاعفات نادرة للغاية. في الأشكال المتوسطة والشديدة، يكون التشخيص جيدًا أيضًا، ولكن يلزم إجراء عمليات نقل دم منتظمة وأدوية ربط الحديد. هذه الأدوية مهمة جدًا لأنها أكبر عددوترتبط وفيات مرضى الثلاسيميا بتراكم هذا العنصر في الجسم. المرضى الذين يعانون من مضاعفات العظام قد يحتاجون لعملية جراحية.

الوقاية من مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا مرض وراثي. لذلك، إذا كان أحد الوالدين أو كليهما مريضا، فمن الضروري استشارة طبيب الوراثة في مرحلة التخطيط للحمل.

يعرف الطب العديد من الأمراض ذات الطبيعة الوراثية التي تتطور نتيجة "التقاء" غريب للظروف. عندما ينقل كلا الوالدين الذين يحملون جينات معينة غير طبيعية مرضًا إلى طفلهم، يطلق عليه اسم "الوراثي". الثلاسيميا هو مثل هذا المرض.

ما هو الثلاسيميا

الثلاسيميا هو مرض وراثي يسمى أيضًا اعتلال الهيموجلوبين. يتميز المرض بانتهاك تخليق أحد مكونات الهيموجلوبين - جزء البروتين.

الهيموجلوبين (Hb) هو المكون الرئيسي لخلايا الدم الحمراء - كريات الدم الحمراء. وتتمثل المهمة الرئيسية لخلايا الدم في القيام بها وظيفة الجهاز التنفسيالجسم عن طريق نقل الأكسجين (O2) عبر الدورة الدموية. كما تقوم خلايا الدم الحمراء بتسليم "النفايات" - ثاني أكسيد الكربونوإعادته إلى الرئتين لإزالته من الجسم.

يسمح هيكل جزيء الهيموجلوبين بنقل الغازات، إلا أن التشوهات في بنيته تؤدي إلى تعطيل هذه الوظيفة.

يتكون الهيموجلوبين من جزأين: مكون البروتين وجزء الصباغ. تتكون سلاسل البولي ببتيد التي تشكل الجلوبين (مكون البروتين) من جزأين: سلسلتين ألفا بولي ببتيد وسلسلتين بيتا. وهكذا نحصل على أربعة مكونات، العمل المنسق الذي يسمح لخلية الدم الحمراء بأداء وظائفها.

وينجم المرض الوراثي عن اضطرابات في هذه السلاسل. يؤدي الفشل في مكونات ألفا إلى تطور مرض الثلاسيميا ألفا. والاضطرابات في سلسلة بيتا تثير حدوث مرض بيتا ثلاسيميا.

في كلا النوعين من المرض، يتم تشويه عملية تخليق الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى نشاط قصير الأجل لخلايا الدم الحمراء. ونتيجة لذلك، يتم انتهاك إمدادات الأكسجين إلى خلايا وأنسجة الجسم. يتطور جوع الأكسجين. الوضع خطير للغاية ويثير حدوث أمراض في الأعضاء والأنسجة البشرية.

مواقع الجين غير الطبيعي

اعتمادًا على موقع الفشل، يتم تمييز عدة أنواع من الأمراض:

ثلاسيميا ألفا، الذي يسبب اضطرابًا في تركيب سلاسل ألفا؛
بيتا ثلاسيميا؛
دلتا الثلاسيميا.
γ- الثلاسيميا.
الثلاسيميا الناجمة عن انتهاك بنية الهيموجلوبين ذاتها.

التشخيص الأكثر شيوعا هو بيتا ثلاسيميا. ينقسم نوع المرض إلى متماثل الزيجوت ومتغاير الزيجوت. بناءً على شدة الأعراض، تنقسم بيتا ثلاسيميا إلى ثلاثة أشكال:

كبير؛
صغير؛
متوسط.

يتطور مرض الثلاسيميا المتماثل الزيجوت، أو الثلاسيميا الكبرى، إذا كان كل من أب وأم الطفل حاملين للجين المعيب. ويسمى أيضًا فقر الدم كولي. بحلول السنة الأولى من الحياة، يظهر على الطفل الذي لديه جين مماثل عدد من الأعراض.

يحدث مرض الثلاسيميا المتغاير بسبب وجود جين غير صحي في أحد الوالدين فقط. يُطلق على المرض اسم "البسيط" بسبب مظهره الضئيل وسهولة تقدمه. يحدث أن تكون الأعراض خفيفة جدًا لدرجة أنها تبقى دون أن يلاحظها أحد طوال الحياة.

يتميز الثلاسيميا المتوسطة بوجود مسار غير كلاسيكي من الثلاسيميا المتماثلة اللواقح، حيث علامات واضحة، مثل أعرب فقر الدم الانحلالي، مفقود. يمكن لأي شخص الاستغناء عن عمليات نقل الدم.

أسباب الشكل الحاد

يؤدي حدوث بيتا ثلاسيميا إلى سيطرة بيتا جلوبين "غير الصحيحة" على دم الإنسان، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج سلاسل بيتا. يؤدي عدم وجود هذه السلاسل إلى ظهور كمية زائدة من سلاسل ألفا، والتي لها تأثير ضار على تكوين خلايا الدم الحمراء وزيادة قدرتها على البقاء.

في نخاع العظم البشري، تموت معظم خلايا الدم الشابة، وتلك التي كانت قادرة على البقاء ودخول مجرى الدم بشكل كامل تكون معرضة لخطر التدمير. الهيموجلوبين غير المكتمل في مثل هذه الخلايا الدموية يكون ضعيفًا ويؤدي إلى ضعف خلايا الدم الحمراء. أيضًا، تحتوي خلايا الدم هذه على غشاء ضعيف - وهو غشاء ينهار بسرعة. تسمى هذه العملية وتؤدي إلى فقر الدم الانحلالي.

يؤدي نقص الأكسجة المستمر في الجسم إلى تأخر نمو الطفل المريض.

ينقسم مرض الثلاسيميا المتماثل إلى ثلاث مراحل حسب طبيعة الأعراض وشدة الدورة:

يتم تشخيص شكل حاد من المرض في وقت مبكر. المساهمة في هذا الزاهية أعراض حادة. معظم الأطفال المرضى لا يعيشون أكثر من عام واحد.
يتميز الشكل المعتدل بأعراض أقل عدوانية، مما يسمح للمريض بالعيش في المتوسط لمدة تصل إلى ثماني سنوات.
يسمح الشكل، المسمى الأكثر اعتدالًا، للشخص بالبقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ، ومع ذلك، لا يزال التشخيص مخيبًا للآمال.

يؤدي مرض الثلاسيميا المتماثل إلى عدم قدرة الجسم على إنتاج سلاسل ألفا من الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى عدم تصنيع الهيموجلوبين الجنيني في الجنين. هذا الشكل من المرض غير متوافق مع الحياة ويؤدي إلى موت الجنين أو تطور الاستسقاء مما يؤدي إلى إنهاء الحمل.

أنواع الأمراض التي تنتهك سلاسل بيتا

يمكن أن تكون الجينات التي تتحكم في إنتاج سلاسل بيتا في حالات مختلفة:

الجين الصحي الطبيعي. في الأشخاص الأصحاء، يكون الأمر طبيعيا، مما يضمن إنتاج سلاسل الهيموجلوبين الصحيحة.
الجينات مع الانحرافات الجزئية. يسمح هذا المرض للجسم بإنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، ولكن يتم إنتاجه بكميات غير كافية.
الجين مشوه لدرجة أنه يمنع تمامًا تكوين سلاسل بيتا.

اعتمادا على مدى المرض، يتم تمييز الأنواع التالية من بيتا ثلاسيميا:

الثلاسيميا الصغرى. في هذا النوع من المرض، يتضرر جين واحد فقط. لا توجد أعراض عمليا. قد يحدث فقر دم طفيف. وبصرف النظر عن فقر الدم، فإن الشخص لا يشكو من صحته.
مع أمراض أكثر خطورة من الجين المسؤول عن تخليق سلاسل بيتا، لوحظ الثلاسيميا المتوسطة. ونتيجة لاختلال عملية إنتاج الهيموجلوبين، تتشكل خلايا الدم الحمراء إما متخلفة أو صغيرة الحجم. عمليات نقل الدم ليست ضرورية، ومع ذلك، فإن الحالة اللاحقة للجسم تعتمد بشكل مباشر على قدرته على العيش مع مستويات منخفضة من الهيموجلوبين.
يتميز بيتا ثلاسيميا النوع "الكبرى" بانتهاك جميع الجينات المسؤولة عن تخليق سلاسل بيتا. يحتاج المرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض إلى عمليات نقل دم منتظمة. هذا الإجراء يسمح للمريض بالعيش.

أعراض اضطراب سلسلة بيتا

يتم تشخيص مرض الثلاسيميا المتماثل الزيجوت إما مباشرة بعد ولادة الطفل، أو خلال الأشهر 10-12 الأولى من الحياة. ونادرا ما تمر أعراض المرض دون أن يلاحظها أحد حتى بداية السنة الثانية.

ومع ذلك، في معظم الحالات، تنتشر اضطرابات النمو على نطاق واسع، مما يصبح سببا لتشخيص مرض الثلاسيميا.

يتم تشخيص مرض الثلاسيميا في حالة وجود الأعراض التالية:

طفل مريض يعاني من تشوه في الجمجمة. الرأس له شكل برج مربع.
فك أحجام كبيرة، أداء.
الميزات العامة تشبه النوع المنغولي.
العيون، على العكس من ذلك، صغيرة.
جسر الأنف عميق ومسطح تقريبًا. أنف على شكل سرج. الحاجز الأنفييتوسع مع مرور الوقت.
غالبًا ما يتم ملاحظة سوء الإطباق.
الجلد له لون غير طبيعي - اصفرار جلدالناجم عن فقر الدم. تم العثور أيضًا على اللون الرمادي للأدمة.
يؤدي تكوين الدم الذي يحدث في الكبد والطحال إلى زيادة عدد هذه الأعضاء. عندما تتحلل خلايا الدم، يتكون الهيموسيدرين، الذي يتراكم في الأنسجة.

مستوى المناعة منخفض جدا. الأطفال الذين يعانون من الثلاسيميا متماثلة اللواقح معرضون لمجموعة متنوعة من الأمراض بسبب وظيفة وقائيةالجسم مفقود. مع شكل خفيف من المرض، يعيش الأطفال مرحلة المراهقةومع ذلك، فهم يفتقرون إلى الخصائص الجنسية الثانوية أو يتأخر نموهم.
يحدث تأخر النمو بسبب انتهاك بنية العظام الأنبوبية. نتيجة لعلم الأمراض، قد تحدث الكسور.
قد يحدث التهاب الغشاء المفصلي في المفاصل.
نتيجة للمرض، تتشكل قرح عديدة في الأطراف السفلية.
يؤدي داء هيموسيديروس إلى تليف الكبد، وكذلك إلى أمراض البنكرياس، والتي يتطور ضدها داء السكري. وينتج فشل القلب أيضًا عن زيادة الهيموسيدرين.
وبسبب انخفاض المناعة، قد يعاني المريض من الالتهاب الرئوي، كذلك الالتهابات المعويةو .
تنخفض كمية الهيموجلوبين إلى 30-50 جم / لتر.
نتيجة لارتفاع مستويات الحديد، يتطور تصلب القلب.

الأعراض وفقا لنوع متغاير الزيجوت من المرض

مع النوع المتخالف من الثلاسيميا، ليس من الممكن دائمًا تحديد وجود المرض. ويرجع ذلك إلى تباطؤ الأعراض، وعادة ما تكون ذات طبيعة عامة. غالبًا ما تشبه الأعراض عددًا من الأمراض الأخرى، على الرغم من أن المرضى في كثير من الأحيان لا يعلقون عليها أي أهمية. هذا النوعومع ذلك، يمكن أن تسبب الأمراض أعراضًا مشابهة لأمراض أخرى. السبب الحقيقيسيكون هناك مرض الثلاسيميا الذي يتطلب تشخيصه إجراء اختبار.

الأعراض المميزة لمرض الثلاسيميا المتغاير:

يشكو المريض من الضعف وزيادة التعب. من الممكن انخفاض الأداء واللامبالاة المتكررة.
جلد شاحب. قد يكون هناك مظهر طفيف من اليرقان الصلبة.
يكشف الفحص عن تضخم طفيف في الطحال.
يمكن أن يظهر اختبار الدم بشكل جذري نتائج مختلفة. متاح المستوى الطبيعيالهيموجلوبين، ولكن في أغلب الأحيان يكون منخفضًا. فقر الدم هو نقص الصباغ في الطبيعة. لكن الانخفاض في مؤشر اللون غالبًا ما يكون ضئيلًا.
خلايا الدم المستهدفة شائعة. قد يكون هذا نتيجة فقر الدم بسبب نقص الحديدأو التسمم بالرصاص.

عند تشخيص المرض، من المؤشرات المهمة وجود المرض لدى أفراد عائلة المريض.

اضطراب سلسلة ألفا

يتم تشخيص الثلاسيميا ألفا عندما يكون هناك ضعف في تخليق سلاسل ألفا الهيموجلوبين. تظهر سلسلة تجريبية إضافية في مكانها. ونتيجة لذلك، يتم انتهاكه الوظيفة الأساسيةالهيموجلوبين: تصبح خلايا الدم غير قادرة على نقل الأكسجين إلى أنسجة الخلية.

تعتمد الأعراض على درجة طفرة الجينات التي يتلقاها الطفل من والديه. يمكن للجينات المسؤولة عن إنشاء سلاسل ألفا أن تتداخل مع تكوينها بدرجات متفاوتة.

اعتمادًا على درجة الطفرة الجينية، ينقسم مرض ألفا ثلاسيميا إلى أشكال:

في حالة أمراض منطقة واحدة فقط من الجين، تكون الأعراض خفيفة، وقد يمر المرض دون أن يلاحظه أحد.
تؤدي هزيمة الموقعين إلى تكوين خلايا دم حمراء صغيرة الحجم بشكل مفرط وتؤدي إلى انخفاض مستويات الهيموجلوبين. يمكن أن تتأثر المواقع إما في جين واحد أو في اثنين مختلفين.
تؤدي أمراض المواقع الثلاثة إلى استحالة نقل الأكسجين عالي الجودة من خلاله نظام الدورة الدموية. غالبًا ما تتم ملاحظة زيادة في حجم الطحال.
إذا تأثرت جميع المواقع الجينية، فإن تركيب سلاسل ألفا يتعطل تماما في الجنين، مما يؤدي إلى الوفاة في الرحم أو الوفاة بعد الولادة مباشرة.

تشخيص المرض

المعيار الرئيسي عند تحديد وجود الثلاسيميا لدى المريض هو نتائج الاختبار.

يعتمد تشخيص مرض الثلاسيميا على صورة الدم:

تتميز معظم أشكال ثلاسيميا ألفا بانخفاض مستويات الهيموجلوبين. يتراوح عدد خلايا الدم الحمراء بين 50-30 جم/لتر، وهو أقل من المعدل الطبيعي.
مؤشر اللون في فحص الدم هو 0.5، وهو أمر بالغ الأهمية.
كثرة الكريات هو تغيير واضح في خلايا الدم، وخلايا الدم الحمراء الشبيهة بالهدف والحبيبات القاعدية.
خلايا الدم نفسها هي ناقصة الصباغ.
ويلاحظ زيادة في مستوى الخلايا الشبكية.
كما ترتفع أيضًا معايير الدم البيوكيميائية. مستويات الحديد العالية يمكن أن تلحق الضرر بعضلات القلب.
تجاوز مستوى الهيموجلوبين الجنيني في خلايا الدم (أحيانًا يصل إلى 90٪).

علاج اعتلال الهيموجلوبين

يعتمد علاج الثلاسيميا على نوعه وطبيعة المرض.

يشير الثلاسيميا الكبرى إلى فرط تكون الدم في الجسم أنسجة العظام. مع هذا النوع من المرض، يصبح المريض معتمدا بشكل كامل على عمليات نقل الدم.

يتم العلاج على ثلاث مراحل. على المرحلة الأوليةتتم عمليات نقل الدم بوتيرة متسارعة: خلال 14-21 يومًا، يخضع المريض من ثمانية إلى عشرة عمليات نقل دم. نتيجة هذا العلاج هي زيادة الهيموجلوبين إلى 120-140 جم/لتر.

والخطوة التالية هي تقليل وتيرة عمليات نقل الدم. يتم تنفيذ الإجراء كل ثلاثة أسابيع بكمية 20 ملليلتر لكل كيلوغرام من الوزن. ويظل الهدف من هذه العملية هو الحفاظ على مستويات الهيموجلوبين في حدود 100 جم / لتر. وبذلك يتم قمع الأعراض الناجمة عن مرض "فقر الدم كولي".

ثم يتم تحديد وتيرة عمليات نقل الدم اعتمادا على حالة المريض ومسار المرض. لا يؤدي هذا الإجراء إلى تحسين الصحة العامة فحسب، بل له أيضًا تأثير إيجابي على الهيكل العظمي وحالة الطحال وله تأثير مفيد على نمو الطفل.

العيب الخطير لهذه الطريقة في العلاج هو تراكم الصبغة المحتوية على الحديد في الجسم. وتؤدي الحالة إلى تضخم الكبد، بالإضافة إلى خلل في امتصاص الخلايا للجلوكوز.

للقضاء على المشكلة، يشمل العلاج عقار Desferal، الذي يتم إعطاؤه في العضل بكمية معينة. يعتمد ذلك على كمية الدم التي يتم نقلها للمريض، وكذلك عمر الطفل. في كثير من الأحيان يتم الجمع بين الدواء مع بجرعات صغيرةحمض الاسكوربيك.

في معظم الحالات، تؤدي الطرق الموصوفة إلى تحسن الحالة، ولكن في الآونة الأخيرة، تم ممارسة زراعة نخاع العظم للمريض على نطاق واسع، مما أدى أيضًا إلى نتائج إيجابية.

علاج النوع المتخالف

لمرض الثلاسيميا المتخالف معالجه طارئه وسريعهغير مطلوب. نظرًا لأن مستوى الهيموجلوبين غالبًا ما يكون ضمن النطاق الطبيعي، فلا حاجة لعمليات نقل الدم لهؤلاء المرضى.
نادرًا ما يزداد حجم الطحال إلى حجم حرج، لذا فإن حالات استئصال العضو نادرة.

يستخدم ديسفيرال لعلاج ارتفاع مستويات الحديد. يساعد الدواء أيضًا على منع الإصابة بالحديد.

Siderosis هو مرض يتميز بالترسيب في الرئتين نتيجة لارتفاع مستويات الحديد.

ويلاحظ انخفاض مستويات الهيموجلوبين مع اضطرابات المناعة، أي مع انخفاضها. النساء الحوامل معرضات للخطر أيضًا. يوصف كعلاج حمض الفوليك، ويتم تحديد الجرعة بشكل فردي.

إن استخدام الأدوية التي تحتوي على الحديد أمر خطير للغاية بالنسبة للمرضى الذين يعانون من هذا المرض. مقدمة عن الجسم أدوية مماثلةيمكن أن يسبب الوفاة للمريض الذي كان يشعر بأنه طبيعي في السابق.

في حالة مرض الثلاسيميا، يشارك الأطباء: معالج وأخصائي أمراض الدم في التشخيص ووصف العلاج.