أعراض وعلاج متلازمة جيلبرت وما هي؟ متلازمة جيلبرت. ما هو وكيفية علاجه

إن خطر متلازمة جيلبرت مبالغ فيه بعض الشيء، لأنه مرض حميد وليس مرضا مستقلا. متلازمة جيلبرت - غياب أو محتوى مخفضيوجد في جسم الإنسان إنزيم مسؤول عن معالجة معينة المواد السامة. يقوم بمعالجة البيليروبين غير المباشر إلى البيليروبين المباشر، والذي، مع الصفراء، يزيل السم من جسم الإنسان.

جوهر علم الأمراض

سميت المتلازمة على اسم الطبيب أوغسطين جيلبرت، الذي وصف في بداية القرن العشرين أعراض المرض، وفي بداية الحادي والعشرينفي القرن العشرين، اكتشف العلماء خللاً في سلسلة الحمض النووي البشري، مما يؤدي إلى تطور هذه الحالة المرضية. علم الوراثة - صغير جدًا العلم الحديثوالتي لا تتوقف أبدًا عن مفاجأة البشرية باكتشافاتها: وفقًا لبياناتها، فإن حوالي 10٪ من سكان الكوكب بأكمله لا يشككون في إصابتهم بمتلازمة جيلبرت، والتي تظهر فقط خلال فترات الضغط الشديد على الجسم بأكمله.

في كثير من الأحيان، لا يتم ملاحظة المرض ليس فقط من قبل الشخص نفسه، ولكن في بعض الحالات حتى من قبل الأطباء. المرض له تبعية جغرافية: بين سكان القارة الأفريقية، يحدث المرض في كثير من الأحيان أكثر من الأوروبيين أو الآسيويين. يمكن أن يكون هذا المرض موجودًا في جسم الإنسان منذ وقت طويلدون ظهور وتظهر بعد عدة عقود. في جسم المريض، يوجد الجلوكورونيل ترانسفيراز - المادة المسؤولة عن معالجة السموم - بكمية صغيرة إلى حد ما ويمكنها معالجة ربع السموم التي يعالجها الكبد فقط. الشخص السليم. الجسم قادر على معالجة كمية معينة من السموم من تلقاء نفسه، ولكن إرهاق الكبد وظهور المزيد من السموم يؤدي بالفعل إلى تراكم البيليروبين في الدم وحدوث اليرقان.

اليرقان يتجلى تماما شكل ناعملكن التهاب الكبد بهذه المتلازمة يحدث بشكل أكثر شدة. الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لديهم خطر متزايد للإصابة بأمراض جميع الأعضاء تقريبًا. تجويف البطن، خصوصاً الجهاز الهضميعلى سبيل المثال، التهاب البنكرياس، التهاب المرارة. تزيد متلازمة جيلبرت من تطور ومضاعفات اليرقان الانحلالي المرضي عند الوليد. مع المرض، يزيد خطر تكوين الحجر المرارةأو مجاريها: وتتكون الحصوات بسبب الزيادة البيليروبين غير المباشرالتي لا تفرز من الجسم وتترسب وتتمركز في المرارة.

متلازمة جيلبرت ليست تشخيصًا مميتًا ولا تؤثر على نوعية حياة الشخص. في بعض الأحيان يمكن أن تتفاقم هذه الحالة المرضية اضطراب نفسي جسدي: يصاب المريض بعقدة مستمرة ومستمرة بسبب اصفرار العين باستمرار مما يجعل الأمر صعبًا التكيف الاجتماعيمريض. التغيرات المرضيةفي الكبد إن وجد من هذه المتلازمةعمليا لا تتطور ، ولكن مع سوء التغذية ، إستهلاك مفرطالمشروبات الكحولية والاستخدام غير المنضبط للأدوية، وخاصة تلك التي لا يصفها الطبيب، يمكن أن يؤدي إلى التهاب الكبد الناجم عن المخدرات أو التهاب الكبد السام.

لمنع تطور المضاعفات، ينصح المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت بإجراء فحص سنوي من قبل الطبيب، وتجنب المواقف العصيبة واستخدام لطيف تمرين جسدي. اتباع نظام غذائي مغذ ومنتظم مع الكمية المثلىالفيتامينات، تناولها أدوية مفرز الصفراءو أجهزة حماية الكبد، الأدويةإن زيادة جهاز المناعة في الجسم بشكل كبير والتوقف عن شرب الكحول والتدخين ونادراً ما تزور مقصورة التشمس الاصطناعي والشاطئ ستساعد المرضى الذين يعانون من هذا المرض على العيش لفترة طويلة دون التسبب في تهديد كبير للحياة والصحة. متلازمة جيلبرت لا تمثل تهديد حقيقيولا يشكل خطرا على صحة الإنسان، ولكنه يعقد بشكل كبير تطور الأمراض الأخرى.

تبادل البيليروبين

المظاهر العرضية

عادة هذا المرضلا تظهر نفسها على الإطلاق. في بعض الأحيان يمكن للأطباء اكتشاف وجود مرض ما من خلال الدراسات التالية:

• التحليل المختبري العام لدم المريض وبوله؛
• اختبار الدم البيوكيميائي
• الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن.

يتم تأكيد نتائج هذه الدراسات عن طريق فحص الدم الجيني، وخزعة خلايا الكبد، واختبار الدم لوجود التهاب الكبد. يمكن تحديد وجود علم الأمراض إذا كان لدى المريض بعض الأعراض:

1. 1. اصفرار طفيف وثابت لصلبة مقلة العين.
2. 2. تعب ملحوظ في الجسم كله وانخفاض الأداء وضعف الانتباه والتركيز.
3. 3. ألم في منطقة البطن وعلامات اليرقان، آلام حادةفي الجانب الأيمن انتفاخ وإسهال.
4. 4. غثيان خفيف، دوخة، آلام في العضلات وقشعريرة، غالبًا بدون حمى.

كما أن الحالة النفسية للمريض تشهد تغيرات كبيرة جدًا: حيث يصبح الشخص عصبيًا ومكتئبًا ويصاب بنوبات الهلع أو السلوك المعادي للمجتمع. وترتبط هذه الحالة بوجود المتلازمة، خاصة مع إدراكها الخاطئ.

النظام الغذائي لمتلازمة جيلبرت

الحمل ومتلازمة جيلبرت

يعد الحمل من أكثر الفترات إثارة، وغير متوقعة، وممتعة في حياة كل امرأة. طوال الأشهر التسعة بأكملها، تكون الأم المستقبلية مسؤولة ليس فقط عن صحتها، ولكن أيضًا عن حياة طفلها. لكن في بعض الأحيان تطغى على الحمل بعض الأمراض التي يتم الكشف عنها على وجه التحديد خلال فترة الحمل. هذه علم الأمراض الوراثيةمثل متلازمة جيلبرت، لا تشكل تهديدا للأم الحامل أو طفلها. وتكمن الخطورة في هذه الحالة فقط في وصف الأدوية الموصوفة للحامل للتخفيف من حالتها.

في ظل وجود هذه المتلازمة، كثير الأدويةوخاصة تلك التي تحتوي على الهرمونات، يمكن أن تسبب الإجهاض والإجهاض، كما تؤثر بشكل كبير على التطور الطبيعي للجنين في الرحم. لذلك، يجب أن تؤخذ أي أدوية تقريبا بدقة على النحو الذي يحدده الطبيب، في الحد الأدنى من الجرعة، ولا ينبغي بأي حال من الأحوال التداوي الذاتي.

طريقة العلاج

قبل البلوغ، علم الأمراض، حتى لو كان موجودا في جسم الإنسان، عمليا لا يظهر نفسه على الإطلاق. عند الولادة، يكون لدى الطفل دائمًا بعض منها زيادة المستوىالبيليروبين، ولاحقاً قد يصاب الشخص باليرقان المفاجئ، إلا أن هذه الأعراض لا تثير قلقاً كبيراً لدى الأطباء. عند أخذ بعض الخاصة الأدوية الطبيةتختفي الصفرة بعد بضعة أيام ولا تترك أي شيء العواقب المرضية. في أغلب الأحيان، المرضى الذين يعانون من الاضطرابات النفسية- المجمعات التي تنشأ عندما تكون علامات ثابتةتتطلب الأمراض في بعض الأحيان العلاج المهني. في بعض الحالات، يتم وصف المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت الأدوية، وخفض مستويات البيليروبين في الدم، ولكن هذه الأدوية تسبب الإدمان ويمكن أن تساهم في تطور العواقب الضارة والمرضية.

متلازمة جيلبرت هي أحد أنواع مرض الكبد الصباغي الوراثي. ويرتبط بانتهاك استقلاب البيليروبين في الكبد ويسمى المرض بشكل مشروط. والأصح اعتبارها سمة محددة وراثيا للجسم.

تم تسمية المرض على اسم الطبيب الفرنسي أوغسطين جيلبرت، الذي كان أول من اكتشف المتلازمة. ينتقل المرض من الآباء إلى الأبناء - ويمكن أن يكون المصدر إما الأم أو الأب. ويسمى هذا النوع من الميراث بالصبغي الجسمي السائد.

يتم اكتشاف المرض في كثير من الأحيان عند الرجال ويحدث في 2-5٪ من سكان العالم.

متلازمة جيلبرت - ما هي بكلمات بسيطة؟

صورة للأعراض

هذا مرض مزمن خلقي حيث يضعف استخدام البيليروبين الحر في خلايا الكبد - خلايا الكبد. الأسماء الأخرى هي اليرقان العائلي الحميد غير الانحلالي، فرط بيليروبين الدم الدستوري.

- ما هي متلازمة جيلبرت؟بكلمات بسيطة، يمكن وصفها بأنها عملية تراكم البيليروبين في الدم، والذي يتم تحويله عادة في الكبد وإفرازه من الجسم مع الصفراء.

- لماذا تعتبر متلازمة جيلبرت خطيرة؟إن تشخيص المرض مواتٍ - فهو لا يؤدي إلى الوفاة ويستمر بشكل رئيسي شكل مزمن، لا يسبب الألم أو الانزعاج.

كثير من الناس طوال حياتهم لا يشكون في إصابتهم بالمرض حتى يتم اكتشاف زيادة في البيليروبين في الدم.

ولكن إذا لم يتم اتباع النظام الغذائي، أو بسبب جرعة زائدة من الأدوية وعوامل أخرى، فإن مسار المرض يزداد سوءًا، وفي بعض الأحيان، تتطور المضاعفات - التهاب البنكرياس، والتهاب الأقنية الصفراوية، والتهاب الكبد المزمن، وفي حالات نادرة جدًا - تليف كبدى. تكلم بلغة بسيطة، قد لا تشك في هذا المرض (خاصة إذا لم تكن هناك أعراض ظاهرة "للاصفرار") حتى تتجاوز عتبة معينة في التغذية أو العلاج.

• E80.4. – رمز متلازمة جيلبرت حسب التصنيف الدولي للأمراض ICD 10 (التصنيف الدولي للأمراض).

سبب متلازمة جيلبرت

يتكون البيليروبين من تحلل الهيموجلوبين، والشكل الأولي غير المنضم لهذه المادة يكون سامًا. عادة، يتكون تبادلها من عدة خطوات:

• نقل بلازما الدم إلى الكبد.
• التقاط جزيئاته بواسطة خلايا الكبد.
• التحويل إلى شكل غير سام ومقيد (الاقتران)؛
• إفراز الصفراء، أو بكلمات بسيطة– الدخول في إفراز الصفراء.
• التدمير النهائي والإفراز في الأمعاء، حيث تدخل الصفراء من المرارة.

سبب متلازمة جيلبرت هو طفرة في جين UGT 1A1. وهو المسؤول عن عمل الإنزيم الذي يحول جزيء البيليروبين إلى صورة غير حرة. وعند المرض ينخفض ​​نشاطه بحوالي ثلث المعدل الطبيعي. ويرافق ذلك أيضًا:

1. انخفاض قدرة خلايا الكبد على تناول البيليروبين.
2. خلل في الإنزيم الذي ينقله إلى أغشية خلايا الكبد.

ونتيجة لذلك، يتم انتهاك المراحل الثلاث الأولى من استقلاب البيليروبين، ويتراكم في الدم، وأثناء التفاقم، يؤدي إلى تطور أعراض مرض جيلبرت، والتي سيتم مناقشتها بشكل أكبر.

أعراض متلازمة جيلبرت، الصورة

صورة لمظاهر متلازمة جيلبرت

خلال فترة مغفرة، لا تظهر المتلازمة بأي شكل من الأشكال. يتم اكتشاف الأعراض الأولى في معظم الحالات خلال فترة البلوغ - من 13 إلى 20 عامًا. في المزيد عمر مبكريظهر المرض نفسه عندما يصاب الطفل بالتهاب الكبد الفيروسي الحاد.

تظهر علامات وأعراض مرض جيلبرت فقط أثناء تفاقم المرض، وفي الغالبية العظمى من الحالات يكون هذا يرقانًا خفيفًا.

يتجلى في تلطيخ الجلد والأغشية المخاطية والصلبة أصفر- ما يسمى "قناع الكبد". وتظهر شدة الظل بوضوح عندما يصل مستوى البيليروبين في الدم إلى 45 ميكرومول/لتر أو أكثر. يصاحب اليرقان ظهور الورم الأصفر - شوائب حبيبية صفراء تحت الجلد في الجزء العلوي والسفلي الجفون السفلية، والذي يرتبط بخلل التنسج الضام.

حوالي نصف المرضى يشكون من عدم الراحة في الجهاز الهضمي:

• غثيان؛
• قلة الشهية؛
• التجشؤ.
• حرقة في المعدة؛
• انتفاخ؛
• اضطراب البراز.

أعراض إضافية:

• الضعف والدوخة.
• الانزعاج في منطقة الكبد.
• طعم مرير في الفم.
• تورم الساقين.
• خفض ضغط الدم.
• ضيق في التنفس وألم في القلب.
• القلق والتهيج.
• صداع.

أثناء تفاقم المتلازمة، غالبا ما يتغير لون التفريغ - ويصبح البراز عديم اللون.

خلال الحياة، المحرضون على تفاقم المرض هم:

1. انتهاك النظام الغذائي للصيانة والصيام.
2. تعاطي الكحول أو المخدرات.
3. النشاط البدني العالي
4. الإجهاد والإرهاق.
5. الالتهابات الفيروسية (الأنفلونزا، الهربس، فيروس نقص المناعة البشرية وغيرها)؛
6. الأشكال الحادة من الأمراض المزمنة الموجودة.
7. ارتفاع درجة حرارة الجسم، وانخفاض حرارة الجسم.

كما أن تناول كميات كبيرة من بعض الأدوية يؤثر أيضًا على تفاقم متلازمة جيلبرت الوراثية. وتشمل هذه: الأسبرين، الباراسيتامول، الستربتوميسين، الكافيين، الجلوكوكورتيكوستيرويدات، ليفوميسيتين، سيميتيدين، ريفامبيسين، الكلورامفينيكول.

تشخيص متلازمة جيلبرت

بعد الفحص وجمع سوابق المريض (الشكاوى، التاريخ الطبي)، أ الفحص المختبري. سيطلب الطبيب المعالج إجراء اختبارات لمتلازمة جيلبرت، بما في ذلك الاختبارات التشخيصية الخاصة:

1. مجاعة. يتم أخذ عينة البيليروبين الأولى على معدة فارغة في الصباح قبل الاختبار، والثانية - بعد 48 ساعة، حيث لا يتلقى الشخص أكثر من 400 سعرة حرارية يوميا من الطعام. في حالة المرض، يرتفع مستوى البيليروبين بنسبة 50-100٪ خلال يومين.
2. اختبار مع الفينوباربيتال. إذا حدثت متلازمة جيلبرت، إذن هذا الدواءفي غضون خمسة أيام يؤدي إلى انخفاض البيليروبين في الدم.
3. اختبار مع حمض النيكيتون. يتم إعطاء 40 ملغ من المادة عن طريق الوريد، وإذا زادت نسبة البيليروبين تعتبر النتيجة إيجابية.

طرق التشخيص الأخرى:

• اختبار البول لوجود البيليروبين.
• البيوكيميائية و التحليل العامدم؛
• التشخيص الجزيئي للحمض النووي؛
• فحص الدم لوجود التهاب الكبد الفيروسي.
• اختبار الستيركوبيلين - في متلازمة جيلبرت، لا يتم اكتشاف منتج تحلل البيليروبين هذا في البراز.
• مخطط التخثر – تقييم تخثر الدم.

يتضمن تشخيص متلازمة جيلبرت طرقًا مثل الموجات فوق الصوتية والتصوير بالموجات فوق الصوتية الاشعة المقطعيةتجويف البطن، خزعة الكبد وتصوير المرونة (دراسة أنسجة الكبد للكشف عن التليف).

تكتيكات العلاج لمتلازمة جيلبرت

خلال فترة المغفرة، والتي يمكن أن تستمر لعدة أشهر وسنوات وحتى مدى الحياة، معاملة خاصةغير مطلوب. المهمة الرئيسية هنا هي منع التفاقم. من المهم اتباع نظام غذائي ونظام العمل والراحة، وعدم الإفراط في التبريد وتجنب ارتفاع درجة حرارة الجسم، وتجنب الضغط العالي والاستخدام غير المنضبط للأدوية.

يشمل علاج مرض جيلبرت عند ظهور اليرقان استخدام الأدوية والنظام الغذائي. الأدوية المستخدمة:

1. الباربيتورات - تقليل تركيز البيليروبين في الدم.
2. أجهزة حماية الكبد (Essentiale، Ursosan، Karsil، مستخلص الشوك الحليب) - تدعم وظائف الكبد؛
3. أدوية مفرز الصفراء (هوفيتول، ملح كارلسباد، هولوساس) والأعشاب مع عمل مماثل– تسريع حركة الصفراء.
4. المواد الماصة المعوية (بوليسورب، إنتيروسجيل، كربون مفعل) – يساعد على إزالة البيليروبين من الأمعاء.
5. وسائل للوقاية من التهاب المرارة و تحص صفراوي.

يمكن وصف دواء فلوميسينول للمراهقين بدلًا من الباربيتورات القوية. يؤخذ بجرعات صغيرة قبل النوم لأنه يسبب النعاس والخمول.

تشمل تدابير العلاج الطبيعي استخدام العلاج بالضوء، حيث مصابيح زرقاءيتم تدمير البيليروبين المتراكم في الجلد.

غير مقبول الإجراءات الحراريةفي البطن والكبد.

إذا لزم الأمر، نفذت علاج الأعراضالقيء والغثيان وحرقة المعدة والإسهال وغيرها من الاضطرابات الجهاز الهضمي. من الضروري تناول الفيتامينات وخاصة المجموعة ب. وفي نفس الوقت يتم تطهير جميع بؤر العدوى الموجودة في الجسم وعلاج أمراض القناة الصفراوية.

إذا وصل مستوى البيليروبين في الدم إلى مستوى حرج (أعلى من 250 ميكرومول/لتر)، فيتم اللجوء إلى نقل الدم وإعطاء الألبومين.

النظام الغذائي لمتلازمة جيلبرت

تنص التغذية الطبية على الاستخدام الذي يسمح فيه بما يلي:

• أنواع مختلفة من الحبوب.
• اللحوم الخالية من الدهون والأسماك.
• الفواكه والخضروات – الطازجة والمسلوقة؛
• الكفير قليل الدسم، الجبن، الزبادي، الحليب المخمر؛
• البسكويت الجاف، خبز القمح؛
• العصائر الطازجة غير الحمضية، الشاي الضعيف، كومبوت؛
• حساء الخضار.

محظور:

• السلع المخبوزة؛
• شحم الخنزير واللحوم الدهنية.
• سبانخ؛
• الخردل والفلفل والتوابل والبهارات الأخرى؛
• قهوة؛
• السبانخ والحميض (لاحتوائهما على حمض الأكساليك)؛
• الشوكولاته والكاكاو.
• بيض؛
• المشروبات الكحولية والغازية.
• آيس كريم، حليب كامل الدسم، كريمة حامضة، جبن.

هو بطلان النباتية الكاملة.

اتباع نظام غذائي لمتلازمة جيلبرت لا يخفف فقط من الحالة أثناء اليرقان، ولكنه يقلل أيضًا من خطر التفاقم.

الكبد هو واحد من أكثر غدد كبيرةيقوم جسم الإنسان بالعديد من الوظائف، من بينها تنقية الدم، والمشاركة في عملية التمثيل الغذائي، وغيرها، وللأسف فهو عرضة لمختلف أنواع الأمراض، كما يعاني من التغذية غير المتوازنة، وسوء الاستخدام. الأطعمة الدسمةوالكحول وغيرها عادات سيئة. واحدة من أمراض الكبد هي متلازمة جيلبرت. ستتعلم من المقالة كيف يظهر المرض، وما إذا كانت متلازمة جيلبرت والحمل متوافقين، وكذلك حول طرق التشخيصالكشف عن هذا المرض وطرق علاجه.

وصف متلازمة جيلبرت

تنتمي متلازمة جيلبرت إلى الأمراض المزمنةطبيعة وراثية تؤثر على الكبد. عن طريق الأوردة، يدخل الدم إلى الكبد، حيث يتم تنقيته من السموم والمواد الأخرى عن طريق الترشيح. مواد مؤذية. بسبب خلل وراثي، يتراكم البيليروبين غير المباشر في الجسم، مما يضعف القاعدة الفسيولوجية. وتظهر مادة من هذا النوع بعد عملية تحلل خلايا الدم الحمراء. وله تأثير سام، بشكل خاص، على الجهاز العصبي المركزي وعلى الجسم ككل. في الأداء الطبيعيويربط الكبد هذه المادة، فتصبح غير سامة، ويخرجها الجسم بشكل طبيعي.

تنتمي متلازمة جيلبرت إلى الأمراض الوراثية المزمنة التي تصيب الكبد

المظاهر المميزة لعلم الأمراض تشمل:

• اليرقان الذي يؤثر على البشرة والأغشية المخاطية.
• التهاب المرارة.
• تضخم مفرط في الطحال والكبد.

اسم آخر للمرض هو فرط بيليروبين الدم الحميد. ويترتب على الاسم أن المرض ليس لديه التأثير السلبيعلى الأعضاء الأخرى، وبالتالي فإن التشخيص في وجود هذه المتلازمة هو مواتية. موتيمكن أن يحدث فقط عندما تنشأ مضاعفات.

حدوث المرض

تحدث متلازمة جيلبرت نتيجة لتغيرات غير طبيعية تحدث على المستوى الجيني، ونتيجة لذلك ينتقل المرض عن طريق الوراثة المباشرة، أي من الآباء إلى الأبناء. هذه التغييرات تهم انزيم خاص– إنزيم الجلوكورونيل ترانسفيراز والذي بمساعدته يتغير البيليروبين غير المباشر ويصبح مادة غير سامة ولا تضر الجسم. وعندما ينخفض ​​نشاط هذا الإنزيم يتراكم البيليروبين في الدم مما يسبب ظهور المرض.

تحدث متلازمة جيلبرت بسبب التغيرات غير الطبيعية التي تحدث على المستوى الجيني

لدى الطفل فرصة بنسبة 50 بالمائة للإصابة بمتلازمة جيلبرت إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض. تظهر متلازمة جيلبرت عند الأطفال في أغلب الأحيان بين سن 5 و 15 عامًا.

كيف يتجلى أثناء الحمل؟

تعتبر متلازمة جيلبرت والحمل هي القضية الرئيسية التي تهم آباء المستقبل. لا يوجد أي تهديد لحياة الأم الحامل، لكنها تنتمي إلى المجموعة ارتفاع الخطرمظاهر هذا المرض. هذا بسبب التغيرات المفاجئة المستويات الهرمونيةمما يؤدي إلى تقلبات في العواطف، ونتيجة لذلك تصبح المرأة الحامل أكثر عرضة للمظاهر المسببة للتوتر. وينبغي أيضا أن يؤخذ في الاعتبار أن الجسم يكون عرضة للإصابة أثناء الحمل الأحمال الثقيلةعلى جميع الأنظمة أثناء نمو الجنين.

إذا ظهرت علامات المرض على الأم الحامل فمن الأفضل استشارة الطبيب، خاصة إذا ظهرت الأعراض خلال الأشهر الثلاثة الأولى (12 أسبوعاً). عندما يظهر فرط بيليروبين الدم أو يتفاقم، هناك احتمال كبيرتلف الجهاز العصبي المركزي للجنين بسبب زيادة المبلغالبيليروبين السام في الدم.

إذا ظهرت علامات المرض على الأم الحامل فمن الأفضل استشارة الطبيب للحصول على المشورة.

تتطلب النساء الحوامل المصابات بأمراض الكبد المصاحبة فحوصات منتظمة دقيقة بشكل خاص. يمكن للمراقبة من قبل الطبيب أن تمنع نتائج الحمل السلبية مثل الإجهاض التلقائي وتطور أمراض أخرى العمليات المرضيةفي الأم والطفل.

الأسباب التي تسبب تفاقم الحالة المرضية

إن الإصابة بمتلازمة جيلبرت لا تعني أن المريض سيعاني من علامات الأعراض لبقية حياته. ولكن هناك عدد من اللحظات التي يمكن أن تثير التنشيط الحالة المرضية. وتشمل هذه:

1. عدم الالتزام بالنظام الغذائي. تناول طعام غير صحي الدهون المشبعةوالإفراط في تناول الطعام أو التجويع له أيضًا تأثير سلبي.
2. تعاطي الكحول، والتدخين.
3. النشاط البدني المفرط أثناء العمل أو الرياضة.
4. آثار التوتر على الجسم.
5. الأمراض المعدية ذات الطبيعة الفيروسية، وكذلك تنشيط الأمراض المزمنة.
6. الصدمة أو الجراحة.
7. ارتفاع درجة الحرارة، انخفاض حرارة الجسم، التعرض المفرط لأشعة الشمس.
8. تناول أدوية فئات معينة وهي:

يمكن للمراقبة من قبل الطبيب أن تمنع نتيجة الحمل السلبية مثل الإجهاض التلقائي.

• المنشطة؛
• الجلايكورتيكويدات.
• الأدوية المضادة للبكتيريا.
• أدوية مضادة للإلتهاب خالية من الستيرود.

كل ما سبق يمكن أن ينقل فرط بيليروبين الدم من فترة الهدوء إلى مرحلة التفاقم. ومن خلال تجنب تأثيرات العوامل المذكورة سابقاً على الجسم، فإن الشخص المصاب بالمتلازمة سيعيش حياته بأكملها دون ظهور أعراض.

المظاهر العرضية للمرض

في الأساس، يمر المرض في حالة كامنة. اليرقان هو العرض الرئيسي الذي يظهر بعد تنشيط العملية المرضية. يتم التعبير عن الباقي بشكل ضعيف جدًا أو غائب تمامًا. بالإضافة إلى ظهور تصبغات صفراء على الأغشية المخاطية والجلد، الأعراض العامةيتضمن الميزات التالية:

اليرقان هو العرض الرئيسي الذي يظهر بعد تنشيط العملية المرضية

• الضعف العام والتعب.
• مثيرة للقلق، نوم بدون راحة، تتدفق في بعض الأحيان إلى حالة من الأرق؛
• قد تنخفض الشهية أو تختفي تمامًا.
• طعم مرير في الفم.
• هجمات مزعجة من حرقة المعدة.
• الشعور بالغثيان والقلس في بعض الأحيان.
• البراز المكسور، وهي: هجمات متكررةالإسهال أو الإمساك.
• ثقل في المعدة والانتفاخ.
• الصداع، والدوخة في بعض الأحيان.
• غبي، ألم مزعجموضعية في الجانب الأيمن في منطقة الأضلاع.
• تضخم الكبد.

ليست كل العلامات موجودة دائمًا. يعتمد ذلك على الخصائص الفردية للجسم والعمر ووجود أمراض أخرى وأشياء أخرى تحدد خصائص الأعراض.

ثقل في المعدة، وانتفاخ

طرق التشخيص للكشف عن الأمراض

لتحديد فرط بيليروبين الدم بين الأمراض المماثلة، استخدم التحاليل المخبريةوطرق التشخيص الآلية وغيرها. في المرحلة الأولى من التشخيص، يقوم الطبيب بفحص المريض، ويوضح ما إذا كان هناك أقارب يعانون من هذا المرض، ويهتم أيضًا بالأمراض السابقة.

التحاليل المخبرية

يتم تشخيص الأمراض باستخدام الاختبارات المعملية التالية:

• عام، التحليل الكيميائي الحيويدم؛
• لالتهاب الكبد الفيروسي في الدم.
• على تخثر الدم.
• لتحديد خلل وراثي.
• تحليل البول.
• تحليل البراز لوجود الستيركوبيلين.

يتم استخدام الطريقة لتحديد الأمراض المرتبطة بعلم الأمراض

طرق التشخيص

يتم تنفيذ طرق التشخيص الآلية وغيرها مباشرة على الكبد. وتشمل هذه:

• الموجات فوق الصوتية. تُستخدم هذه الطريقة لتحديد الأمراض المرتبطة بعلم الأمراض، ولكنها ليست طريقة لتأكيد متلازمة جيلبرت؛
• التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي. تُستخدم الطرق لتأكيد التشخيص، وكذلك لجمع معلومات أكثر تفصيلاً عن حالة الكبد؛
• خزعة. يساعد اختبار الكبد على استبعاد العمليات المرضية الأخرى وإجراء التشخيص النهائي.
• تصوير المرونة. تأثير هذه الطريقة مشابه للبحث باستخدام الخزعة.

في كثير من الأحيان، يشارك اختصاصي الوراثة في تحديد وجود خلل وراثي لتحديد فرط بيليروبين الدم.

يساعد اختبار الكبد على استبعاد العمليات المرضية الأخرى وإجراء التشخيص النهائي.

علاج متلازمة جيلبرت

متلازمة جيلبرت، التي تتطور أعراضها بسرعة كبيرة، لا يتم علاجها بالكامل. باستخدام أساليب مثل العلاج من الإدمان، العلاج الطبيعي، استخدام الوصفات الطبية الطب التقليدي‎تخفيف أو تخفيف علامات الأعراض. في المظاهر الأولى لهذا المرض، يجب عليك استشارة الطبيب. يُنصح المريض باتباع نظام غذائي صارم إلى حد ما وقيادة نمط حياة صحي ونشط إلى حد ما لمنع المضاعفات. ومن المهم أيضًا ملاحظة ذلك نهج معقدفي العلاج يعطي نتائج أكثر فعالية.

العلاج من الإدمان

تهدف الأدوية من مختلف الفئات إلى مكافحة مظاهر الأعراض، تستخدم لتقليل مستوى البيليروبين غير المباشر في الدم، للحماية من تلف خلايا وأنسجة الكبد، لمنع ظهوره الأمراض المصاحبة. أمثلة على الأدوية المستخدمة:

تهدف الأدوية من مختلف الفئات إلى مكافحة مظاهر الأعراض

1. الأدوية المضادة للصرع مثل الفينوباربيتال.
2. الإنزيمات - "بانزينورم"، "مزيم".
3. أجهزة حماية الكبد - "Essentiale"، "Karsil".
4. أدوية مفرز الصفراء - "هوفيتول"، "ريفانول".
5. المواد الماصة - "Enterosgel"، "Lactofiltrum".
6. الفيتامينات، في أغلب الأحيان المجموعة ب أو المستحضرات التي تحتوي على مجموعة من الفيتامينات.

بخاصة الحالات الشديدةخلال فترة المرض، يتم استخدام نقل الدم أو وصف دورة من حقن الزلال.

العلاج الطبيعي

الهدف من العلاج الطبيعي هو منع الضرر للجسم نتيجة لتطور العمليات المرضية. يمكن إجراء العلاج طرق مختلفةوالطرق. غالبًا ما يستخدم العلاج بالضوء، حيث يحول البيليروبين غير المباشر إلى مادة قابلة للذوبان بسهولة، ونتيجة لذلك، يتم التخلص منها بسرعة من الجسم.

يمكن إجراء العلاج بطرق وأساليب مختلفة

أثناء العلاج بالضوء، يتم وضع مصباح على مسافة تصل إلى نصف متر من الجلد. من اللون الأزرق. يتكون الإجراء، الذي يستمر لمدة تصل إلى ربع ساعة، من نوع من التشعيع بموجات يبلغ طولها 450 نانومتر. لها تأثير مدمر على جزيئات البيليروبين المترجمة في أنسجة المنطقة المشععة.

من المهم أن نتذكر أن الإجراءات المستخدمة درجات حرارة عاليةيمكن أن يؤثر سلباً على حالة المريض، ويصبح في بعض الأحيان عاملاً محفزاً لحدوث المضاعفات.

نظام عذائي

يوصف للأشخاص الذين يعانون من فرط بيليروبين الدم اتباع نظام غذائي من النوع 5. وينبغي اتباع النظام الغذائي طوال الحياة. تحتوي قائمة هذا النظام الغذائي على المنتجات التاليةوالأطباق:

• شاي ضعيف
• مغلي الأعشاب؛
• كومبوت محلية الصنع؛
• خبز حنطة؛

وينبغي اتباع النظام الغذائي طوال الحياة

• منتجات الألبان قليلة الدسم: الجبن الصلب، الجبن، القشدة الحامضة، الكفير؛
• الدورات الأولى مع مرق الخضار.
• اللحوم الخالية من الدهون مثل لحم البقر والدجاج والأسماك.
• عصيدة؛
• الفواكه غير الحمضية.
• الخضروات بجميع أنواعها.

لإزالة المواد السامة من الجسم، تحتاج إلى شرب الكثير من الماء النظيف والساكن.

يمنع منعا باتا تناول الأطعمة المقلية أو المدخنة أو الحارة أو الدهنية أو المالحة للغاية. بعض الأطعمة والأطباق التي لا ينبغي تناولها:

• قهوة؛
• المشروبات الكربونية؛
• الكحول.
• السلع المخبوزة الطازجة؛
• منتجات الألبان الدهنية.
• بيض؛
• اللحوم الدهنية والأسماك.
• سالو؛

لإزالة المواد السامة من الجسم، تحتاج إلى شرب الكثير من الماء النظيف والساكن.

• طعام معلب؛
• الأعشاب والتوابل والصلصات.
• سبانخ؛
• حميض.

إنه انتهاك للنظام الغذائي يساهم في انتقال متلازمة جيلبرت إلى المرحلة النشطة مع ظهور الأعراض.

مساعدة من الطب التقليدي

كثيرا ما يلجأ الناس إلى استخدام وصفات الطب التقليدي. يتم استخدامها ك علاج إضافي، منع انتكاسات المرض.

يؤثر بشكل إيجابي على الكبد والجسم ككل شاي الاعشابمغلي. في الأساس، يتم اختيار التركيبة من الأعشاب التي لها خصائص مدرة للبول أو مفرز الصفراء. وتشمل هذه الأعشاب ثمر الورد، والبرباريس، والآذريون، والخلد. يعتبر نبات شوك الحليب أيضًا من أكثر النباتات فعالية وله تأثير مفيد على الكبد. لتحضير المرق، عليك اتباع النسب الموضحة في التعليمات الخاصة بكل منها أنواع منفصلةأعشاب

شاي الأعشاب و decoctions لها تأثير إيجابي على الكبد والجسم ككل.

في بعض الأحيان يلجأون إلى استخدام صبغات الكحول محلية الصنع. صبغات الكحولمصنوعة من أوراق البندق والأفسنتين وغيرها من المكونات. يتم غرس هذه المنتجات في مكان بارد ومظلم.

وهناك وصفات أخرى منها:

• عصير من أوراق الأرقطيون والسيقان. يتم غسل النبات جيدًا لإزالة الملوثات وسحقه جيدًا للحصول على العصير. يتم تصفية الخليط ثم تناوله بعد الوجبات بمقدار 15 مل لمدة أسبوع؛
• مشروب العصير مع إضافة العسل. لتحضير المشروب، تناول نصف لتر من العسل وعصير البنجر، و200 مل من عصير الفجل الأسود وعصير الجزر مع إضافة 50 مل من عصير الصبار. يتم تخزين المشروب في الثلاجة ويؤخذ 50 مل مرتين في اليوم.

علاج وصفات شعبيةينتمي بالأحرى إلى تدابير لمنع ظهور المرض ويساعد على إطالة فترة مغفرة.

تصنع صبغات الكحول من أوراق البندق والأفسنتين ومكونات أخرى

التدابير الوقائية لمنع تفاقم المرض

وبما أن المرض وراثي، فإن التدابير الوقائية تهدف إلى القضاء على تأثير العوامل التي تثير انتقال فرط بيليروبين الدم إلى حالة نشطة، أي فترة التفاقم. ولتجنب هذه المرحلة من المرض، ما عليك سوى اتباع التوصيات التالية:

• مشاهدة النظام الغذائي الخاص بك. يجب أن يكون النظام الغذائي غنياً بالفيتامينات والمعادن؛
• التصرف باعتدال صورة نشطةحياة. أداء نشاط بدني خفيف، والمشي في الهواء الطلق؛
• لا تعاطي الكحول والتبغ.
• تجنب انخفاض حرارة الجسم وارتفاع درجة حرارة الجسم.
• استبعاد النشاط البدني الثقيل.
• تجنب المواقف العصيبة.

نؤكد أن متلازمة جيلبرت لها تشخيص إيجابي. قد تكون بعض الأعراض خفيفة أو غائبة تمامًا، وقد تكون هناك حاجة للعلاج فقط إذا ظهر المرض. كما أنه لا داعي للقلق عند التخطيط للحمل، لأنه طفل لم يولد بعديمكن أن يولد بصحة جيدة تماما.

تم وصف متلازمة جيلبرت لأول مرة في عام 1901. اليوم، هذه ليست ظاهرة نادرة، حيث يعاني منها حوالي 10٪ من سكان الكوكب بأكمله. المتلازمة وراثية وهي أكثر شيوعا في القارة الأفريقية، ولكنها تحدث أيضا لدى سكان الدول الأوروبية والأشخاص الذين يعيشون في البلدان جنوب شرق آسيا. دعونا نلقي نظرة على كيفية تطور المتلازمة وسبب خطورتها وكيفية علاجها.

البيليروبين هو مادة تنتج عن معالجة الخلايا الحمراء والهيموجلوبين. في متلازمة جيلبرت، لوحظ زيادة محتواه في الدم بسبب انخفاض نشاط إنتاج إنزيم الجلوكورونيل ترانسفيراز. هذا المرض لا يثير تغييرات حادة بشكل خاص في بنية الكبد، لكنه يمكن أن يؤدي إلى ذلك عواقب وخيمةعلى شكل حصوات في المرارة.

حسب الأصل، متلازمة جيلبرت هي:

• خلقي (يظهر دون التهاب الكبد السابق) ؛
• التظاهر (يتميز بوجود الأمراض المذكورة أعلاه في التاريخ الطبي).

لتحديد شكل المتلازمة التي يتم ملاحظتها في حالة معينة، يتم إرسال المريض للاختبار التحليل الجيني. هناك نوعان من المرض:

• متماثل (UGT1A1 TA7/TA7)؛
• متغاير الزيجوت (UGT1A1 TA6/TA7).

تحدث المتلازمة مع العلامات السريرية التالية:

علامات	وصف
اليرقان	يحدث اللون الأصفر جلدوالأغشية المخاطية لكن لون البراز والبول لا يتغير كما يحدث في التهاب الكبد (الفيروسي والكحولي). في أغلب الأحيان، يتجلى هذا العرض من المتلازمة في وجود الحمل الزائد على الكبد المرتبط به سوء التغذيةواستخدام بعض الأدوية، والتعرض للكحول، وما إلى ذلك.
مظاهر عسر الهضم	تحدث المتلازمة نادرًا للغاية وتكون مصحوبة بأعراض مثل الغثيان والقيء وانتفاخ البطن والإمساك والإسهال بالتناوب وما إلى ذلك، لأنه عندما تظهر هذه الحالة المرضية، لا تتأثر وظيفة الكبد فحسب، بل أيضًا أعضاء الجهاز الهضمي الأخرى. تعطلت.
المتلازمة الوهنية النباتية	يظهر مع فشل الخلايا الكبدية، على شكل أعراض مثل التعب، والنوم المضطرب، والضعف، وفقدان الوزن المفاجئ. ويلاحظ أيضًا تباطؤ سرعة رد الفعل وتدهور الذاكرة بمرور الوقت.
منظر مخفي (رقم علامات خارجيةأو تعبيرهم الضعيف)	متلازمة جيلبرت موروثة (من الأب والأم) ويمكن أن تحدث أيضًا تحت تأثير العوامل التالية: المعدية، وكذلك الأمراض الفيروسية; الإصابات الواردة الحيض؛ نظام غذائي غير صحي (بما في ذلك الصيام)؛ تشمس؛ أنماط النوم المضطربة. تجفيف؛ التوتر والاكتئاب. تناول بعض الأدوية. استهلاك أنواع مختلفة من المشروبات الكحولية (حتى تلك التي تحتوي على نسبة منخفضة من الكحول)؛ تدخل جراحي.

جميع العوامل المذكورة أعلاه لا يمكن أن تثير مظهر المتلازمة فحسب، بل تؤدي أيضا إلى تفاقم شدة الأمراض التي يعاني منها الشخص بالفعل. يمكن أن تظهر المتلازمة بشكل نشط أو أقل وضوحًا، اعتمادًا على عمل هذه العوامل.

التشخيص والمظاهر السريرية

يبدأ تشخيص متلازمة جيلبرت بجمع سوابق المريض وطرح الأسئلة التالية:

1. متى ظهرت الأعراض؟ الأحاسيس المؤلمةوالتغيرات الجلدية والمظاهر المميزة الأخرى)؟
2. هل هناك أي عوامل أثرت على حدوثها هذه الدولة(هل أساء المريض مشروبات كحولية، كانوا هناك التدخلات الجراحية، هل كان لديك أي أمراض؟ أمراض معديةفي المستقبل القريب، وما إلى ذلك)؟
3. هل كان هناك أشخاص في العائلة لديهم تشخيص مماثل أو أمراض الكبد الأخرى؟

بعد ذلك، عند تشخيص المتلازمة، يتم إجراء الفحص البصري. ينتبه الطبيب إلى وجود (غياب) اليرقان، والألم الذي يحدث عند ملامسة البطن، وغيرها من الأعراض. كما يلزم إجراء فحوصات وفحوصات مخبرية لتشخيص المتلازمة. طرق مفيدةالامتحانات.

أعراض

تنقسم علامات المتلازمة إلى مجموعتين – إلزامية ومشروطة. في حالة حدوث جميع الأعراض المذكورة أعلاه، يجب عليك استشارة الطبيب فورا. علامات إلزاميةتتجلى متلازمة جيلبرت على النحو التالي:

• تغير في لون الجلد (اصفرار) والأغشية المخاطية.
• تدهور الحالة العامة(ضعف، زيادة التعب) بدون أسباب واضحة؛
• تشكيل xanthelasmas في منطقة الجفن.
• اضطراب النوم (يصبح مضطربًا ومتقطعًا) ؛
• فقدان الشهية.

المظاهر الشرطية للمتلازمة ممكنة في شكل:

• أحاسيس الثقل في المراق (يمين) وحدوثه لا يعتمد على تناول الطعام؛
• الصداع النصفي والدوار.
• تغيرات مفاجئة في المزاج والتهيج (حالة نفسية عاطفية مضطربة) ؛
• ألم في العضلات.
• مثير للحكة؛
• الهزة (التي تحدث من وقت لآخر) ؛
• فرط التعرق.
• انتفاخ البطن والغثيان.
• ضعف الأمعاء (يعاني المريض من الإسهال).

البحوث المختبرية

لتأكيد المتلازمة، يتم إجراء اختبارات خاصة:

1. وصف اختبار الصيام.هناك زيادة كبيرة في البيليروبين بعد صيام لمدة يومين.
2. تطبيق اختبار مع حمض النيكوتينيك.مع إعطاء هذا الحمض عن طريق الوريد، لوحظ انخفاض في المقاومة الاسموزية لخلايا الدم الحمراء وزيادة في مستويات البيليروبين.
3. وصف اختبار مع الفينوباربيتال.يعد استخدام الأدوية في تشخيص المتلازمة ضروريًا بسبب زيادة نشاط إنزيم معين (غلوكورونيل ترانسفيراز) الذي يعزز ربط البيليروبين غير المباشر وانخفاضه.
4. تطبيق طريقة بحث الحمض النووي الجزيئي.هذه طريقة تساعد في تحديد طفرة جين UGT1A1، أي المنطقة المحفزة له.

لتشخيص متلازمة جيلبرت، من المهم إجراء الاختبارات المعملية:

1. حملات المستخدم العامة. في وجود متلازمة، من الممكن زيادة مستويات الهيموجلوبين وزيادة في محتوى الخلايا الشبكية.
2. اختبار الدم البيوكيميائي (ملاحظة زيادة مستويات البيليروبين وزيادة مستويات إنزيمات الكبد وزيادة مستويات الفوسفاتيز القلوي).
3. مخطط تجلط الدم. في هذه المتلازمة، تكون قابلية التخثر طبيعية أو يتم ملاحظة انخفاض طفيف.
4. التشخيص الجزيئي (يتم إجراء تحليل الحمض النووي للجين الذي يؤثر على مظاهر المرض).
5. فحص الدم لوجود (غياب) التهاب الكبد الفيروسي.
6. تفاعل البوليميراز المتسلسل. بفضل النتائج التي تم الحصول عليها، من الممكن تقييم خطر الإصابة بالمتلازمة. UGT1A1 (TA)6/(TA)6 مؤشر يدل على عدم وجود مخالفات. بهذه النتيجة: UGT1A1 (TA)6/(TA)7، يجب أن تعلم أن هناك خطر تطور الأمراض. UGT1A1 (TA)7/(TA)7 – يشير إلى ارتفاع خطر الإصابة بالمتلازمة.
7. تحليل البول (يتم تقييم لونه والمؤشرات الأخرى).
8. تحليل البراز للستيركوبيلين. لهذا التشخيص يجب أن يكون سلبيا.

طرق مفيدة

أيضًا، عند تشخيص المتلازمة، يتم استخدام بعض الطرق الآلية وغيرها:

طرق العلاج

• رفض تناول الأطعمة غير الصحية (الدهنية بشكل مفرط)؛
• الحد من الأحمال (المتعلقة بأنشطة العمل)؛
• استبعاد الكحول.
• وصف وتناول الأدوية التي تعمل على تحسين حالة ووظيفة الكبد، وكذلك تعزيز تدفق الصفراء؛
• وصفة طبية للعلاج بالفيتامينات (فيتامينات ب مفيدة بشكل خاص في هذه الحالة).

آثار المخدرات

في حالة ظهور أعراض المتلازمة، يتم وصف عدد من الأدوية:

• الباربيتورات (غالبًا ما توصف لاضطرابات النوم والقلق والنوبات المرضية وبعض الأعراض الأخرى المصاحبة لهذه الحالة المرضية).
• عوامل مفرز الصفراء (تؤدي إلى زيادة إفراز الصفراء وإطلاقها في الاثني عشر) ؛
• أجهزة حماية الكبد (الأدوية المصممة لحماية الكبد من الآثار السلبية للعوامل المختلفة) ؛
• الأدوية التي تساعد على منع تطور حصوات المرارة والتهاب المرارة.
• الماصات المعوية (المواد التي عندما تدخل المعدة والأمعاء تبدأ في امتصاص السموم والسموم ومن ثم إزالتها بشكل طبيعي).

لعلاج اضطرابات عسر الهضم، يتم استخدام أدوية مختلفة، بما في ذلك الإنزيمات الهاضمة. أيضًا، في حالة حدوث اليرقان، يوصف العلاج بالضوء. لهذا الغرض يتم استخدامها مصابيح الكوارتز‎المساعدة في تكسير البيليروبين المترسّب في الجلد.

طرق المنزل

ويمكن أيضًا استخدام طرق العلاج التقليدية في هذه الحالة. لكن لا تنسوا أن كل شيء الآثار العلاجيةويجب الاتفاق مع الطبيب المعالج. تساعد الأعشاب التالية على تطبيع مستويات البيليروبين:

التغذية الطبية

التغذية السليمة هي أساس علاج المتلازمة، حيث يجب على المريض بالضرورة تقليل الحمل على الكبد.

المنتجات المعتمدة

المنتجات المحظورة

الكومبوت والعصائر والقهوة والشاي الضعيفة. البسكويت (غير المطبوخ فقط)، الخبز المجفف المصنوع من دقيق الجاودار أو القمح؛ الجبن، الجبن، الحليب الجاف، المكثف أو كامل الدسم (قليل الدسم)؛ الدورات الأولى المختلفة (معظمها الحساء)؛ الزيت بكميات صغيرة (الخضروات والزبدة) ؛ اللحوم الخالية من الدهون ونقانق الألبان؛ الأسماك الخالية من الدهون عصيدة (خفيفة) ؛ الخضروات (يفضل أن تزرع بنفسك)؛ بيض؛ التوت والفواكه (غير الحمضية)؛ حلويات على شكل عسل، مربى، سكر.

الخبز (الطازج)، معجنات الزبدة؛ شحم الخنزير والدهون الطبخ المختلفة (خاصة السمن)؛ حساء السمك والفطر واللحوم. اللحوم والأسماك من الأصناف الدهنية. الخضروات والأطباق التالية المعدة معهم: الفجل، الفجل، حميض، السبانخ؛ البيض (المقلي أو المسلوق)؛ التوابل الحارة مثل الفلفل والخردل. الأسماك والخضروات المعلبة واللحوم المدخنة. القهوة القوية والكاكاو. الحلويات مثل الشوكولاتة والكريمات المختلفة والآيس كريم؛ التوت والفواكه (الحامضة)؛ الكحول.

العلاج عند النساء الحوامل والأطفال

يجب أن يتم علاج الأطفال المصابين بالمتلازمة بحذر ويجب أن تكون الطرق آمنة قدر الإمكان، لذلك يتم وصفها:

• الأدوية التي تساعد على تقليل مستوى البيليروبين غير المباشر: Hepel، Essentiale؛
• العلاج بالإنزيمات والمواد الماصة (هذه المجموعات من الأدوية تعمل على تحسين وظائف الكبد): Enterosgel، Enzyme؛
• استقبال أدوية مفرز الصفراء(تقليل البيليروبين): أورسوفالك؛
• تناول الفيتامينات والمعادن (يقوي دفاعات الجسم).

تاتيانا: "عندما كنت في مستشفى الولادة مع ابنتي المولودة حديثًا، قررنا فحص الطفل بحثًا عن متلازمة جيلبرت، لأنني كنت أعاني من مثل هذه المشاكل في عائلتي. اضطررت إلى فطام ابنتي عن الثدي لعدة أيام (كنا نتناول الحليب الصناعي). بدأ البيليروبين في الانخفاض، وهو أيضا مؤشر.

أرسلوا الدم لفحصه إلى مركز الجينات، وجاء الجواب “غير واضح” (لم يتمكنوا من تأكيد أو نفي وجود المتلازمة لدى ابنتي) وعرضوا إجراء اختبارات على عناصر أخرى من أجل تأكيد التشخيص عن طريق الاستبعاد. لكننا لم نفعل ذلك. أنا أعرف وراثتي. على أية حال، معظم متلازمة خطيرةمخصص للأطفال حديثي الولادة لأن أجسامهم ضعيفة”.

إن حدوث هذه المتلازمة أثناء الحمل أمر نادر للغاية. وإذا أصيب أحد أقارب المرأة أو زوجها بذلك، فيجب عليها بالتأكيد إبلاغ طبيبها النسائي بذلك. يعتبر علاج متلازمة جيلبرت لدى النساء الحوامل أمرًا قياسيًا: استخدام الأدوية المسببة لمفرز الصفراء، ومضادات الكبد والفيتامينات.

آنا: “أختي أصيبت بهذه المتلازمة من والدها (كان يعاني من اليرقان في شبابه). علمت تانيا بهذا المرض عن طريق الصدفة فقط عندما بدأت الاختبارات أثناء الحمل (كان البيليروبين مرتفعًا). من حيث المبدأ، لا يوجد شيء فظيع بشكل خاص في المتلازمة، باستثناء المظاهر الخارجية (الأب لديه تلاميذ أصفر، لكنه غير ملحوظ تقريبا). لكن هذه المتلازمة لم تنتقل إليّ. لذا فليست حقيقة أنه حتى مع هذه الوراثة فإن المرض سوف يظهر نفسه.

إيرينا: "لقد تم تشخيص إصابة صديقي بمتلازمة جيلبرت منذ ولادته." لقد كان يشرب كارسيل طوال حياته. الآن صديقته حامل وتخشى أن يصاب الطفل بهذا المرض أيضًا. على الرغم من أنها تدرك أن هذا ليس قاتلا، إلا أنها لا تريد أن يتناول الطفل الحبوب طوال حياته مثل زوجها. يقول الأطباء أنه لا داعي للقلق - الشيء الرئيسي هو شرب أدوية حماية الكبد بشكل دوري.

كيف تتعايش مع علم الأمراض؟

يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة جيلبرت أن يعيشوا في معظم الحالات حياة طبيعية، مع قيود بسيطة، ممارسة الرياضة، إنجاب الأطفال، الخضوع الخدمة العسكرية. النقطة الأخيرة تستحق الخوض فيها بمزيد من التفصيل.

في عملية ملء التقرير لمكتب التسجيل والتجنيد العسكري، يتم إعطاء المتلازمة الفئة ب (مناسبة، ولكن مع قيود طفيفة). وينصح الشباب الذين يعانون من هذا التشخيص بتجنب النشاط البدني الثقيل والتوتر والصيام.

إذا تدهورت صحة الجندي، فقد يتم وضعه في مستشفى عسكري أو حتى تسريحه من الجيش. إذا كان لدى المريض أعراض أخرى بالتوازي مع المتلازمة الأمراض المصاحبة, شابمع مثل هذا التشخيص، قد يتم منحه تأجيلًا أو فئة ب (بمعنى أنه لائق فقط في زمن الحرب).

لدعم العضو، يجب على كل مريض مصاب بمتلازمة جيلبرت اتباع التوصيات التالية:

يجب أن تتذكر أيضًا أن:

1. من الصعب منع تطور المتلازمة، لأنها كذلك مرض وراثي.
2. من الضروري تقليل تأثير العوامل السامة على الكبد أو القضاء عليه تمامًا.
3. ومن المهم تجنب شرب المشروبات الكحولية.
4. من الضروري التخلي عن العادات السيئة وتناول المنشطات.
5. من المهم جدًا الخضوع لفحص طبي سنوي لتحديد و/أو علاج أمراض الكبد.

متلازمة جيلبرت ليست أكثر من اللازم علم الأمراض الخطير، والتي، مع ذلك، بدون العلاج اللازمقادر على الاستفزاز مضاعفات شديدةوالعواقب في الشكل التهاب الكبد المزمنوتحص صفراوي. أيضا، في ظل وجود مظاهر خارجية، يشعر الشخص ببعض الانزعاج أثناء وجوده في المجتمع. من الصعب منع تطور المتلازمة، حيث يلعب الدور الرئيسي عامل وراثيولكن لا يزال من الممكن إذا اتبعت التوصيات الأساسية للخبراء.

بالمعنى الواسع، متلازمة جيلبرت هي مرض وراثي يصاحبه زيادة في مادة تسمى "البيليروبين" في دم الإنسان.

في الطب هذا المرضغالبًا ما يشار إليه باسم خلل وظائف الكبد الدستوري أو اليرقان العائلي غير الانحلالي. متلازمة جيلبرت ليست مرضا مكتسبا، فالمرضى يولدون مصابين بهذا الاضطراب.

ما هو عليه

البيليروبين هو مادة ناتجة عن نفايات خلايا الدم الحمراء القديمة والهيموجلوبين. في الظروف العادية، تفرز هذه المكونات من الجسم في البراز.

إذا تعطلت هذه العملية، فإنها تبقى في دم الإنسان. نتيجة هذه الحالة هو اصفرار الأغشية البيضاء للعين، وبعض مناطق الجلد وتغيرات في تكوين الصفراء.

عنصر مهم في عملية استقلاب البيليروبين جسم الإنسانهو إنزيم يسمى جلوكورونيل ترانسفيراز. مع متلازمة جيلبرت، هناك نقص في هذا العنصر. لا يخرج البيليروبين من الجسم، بل يتراكم في الدم، مما يتسبب في تحول الجلد إلى اللون الأصفر.

تاريخ طبي موجز

لأول مرة، تم وصف متلازمة مرتبطة باضطراب وراثي في ​​عملية استخدام البيليروبين من قبل طبيب الجهاز الهضمي الفرنسي أوغسطين نيكولا جيلبرت، الذي كان يعتبر أحد أبرز ممثلي المدرسة العلاجية المشاركة في دراسة أمراض الكبد والدم.

حصل المرض على اسم مكتشفه، ولكن يشار إليه في المصادر الطبية أيضًا باسم اليرقان العائلي الحميد أو الخلل البنيوي للكبد.

جيلبرت، من خلال العديد من الدراسات، لم يكشف فقط عن الطبيعة الوراثية لوجود خلل في مستوى البيليروبين في بلازما الدم، ولكنه أثبت أيضًا أنه في وجود مثل هذا العامل، لا يوجد ضعف في وظائف الكبد أو القنوات الصفراوية. تم تسجيل اكتشاف متخصص في عام 1901.

الانتشار والأهمية

وفقا للمعهد الوطني للصحة، ما يقرب من 10٪ من سكان العالم يحملون متلازمة جيلبرت. إن تحديد هذا المرض وتجميع الإحصائيات الدقيقة معقد بسبب العدد الضئيل من الأعراض المميزة للمرض.

يلجأ المرضى، كقاعدة عامة، إلى الأطباء مع شكاوى من اصفرار الصلبة العين أو مناطق معينة من الجلد.

قبل ظهور مثل هذه العلامات، لا يمكن تشخيص متلازمة جيلبرت إلا من خلال دراسة اختبارات الدم لكمية البيليروبين.

عوامل الخطر

المرضى المعرضون لخطر الإصابة بمتلازمة جيلبرت هم، ومن بين أقاربهم هناك أشخاص التشخيصات المحددةمن هذا المرض. التشوهات الخلقية في مستوى البيليروبين في الدم تنتقل فقط على المستوى الجيني. وإذا كان أحد الوالدين مصابا بهذا المرض فإن خطر نقله إلى الطفل يصل إلى 50%. تبدأ الأعراض الرئيسية بالظهور عند الرجال بعد سن الثلاثين.

الأسباب

يمتلك كل شخص نسختين من الجين الذي يؤثر بشكل مباشر على حدوث متلازمة جيلبرت. إن وجود جين واحد خاطئ هو حالة شائعة.

في الأشخاص الذين يعانون من هذا العامل، قد تتغير مستويات البيليروبين بشكل دوري طوال حياتهم، ولكن لن يتم ملاحظة اصفرار الصلبة العين أو الجلد.

هناك جينتان غير صحيحتين تضمنان إصابة المريض بمتلازمة جيلبرت.

تشمل أسباب متلازمة جيلبرت العوامل التالية:

• وجود طفرة في الجين المشارك في إنتاج البيليروبين.
• مضاعفات الحالة الأولية للجسم (مريض مصاب بمتلازمة جيلبين) عوامل إضافيةعلى شكل جوع شديد أو إجهاد أو تعاطي عادات سيئة أو أمراض فيروسية سابقة.

الأعراض وطرق التشخيص

على مدى فترة طويلة من الزمن، يمكن أن تتطور متلازمة جيلبرت بدون أعراض. علامات هذا المرض تتفاقم تحت تأثير بعض أنواع معينة عوامل خارجيةوالتي تشمل مجهودًا بدنيًا مفاجئًا وثابتًا المواقف العصيبة، دورة علاجية بأدوية قوية أو أمراض فيروسية سابقة. الكحول أو التغيرات المفاجئة في النظام الغذائي يمكن أن تثير أيضًا أعراض متلازمة جيلبرت.

تشمل أعراض متلازمة جيلبرت ما يلي:

• اصفرار الجلد في المثلث الأنفي الشفهي أو القدمين أو الراحتين أو الإبطين.
• ظهور لون أصفر لصلبة العين (الأغشية البيضاء)؛
• الخمول العام (زيادة التعب، وقلة الشهية، والنعاس)؛
• حرقة، التجشؤ والمرارة في الفم.
• الانزعاج في منطقة الكبد.

مع تفاقم متلازمة جيلبرت، تذكرنا الأعراض تسمم الكحول، لكنها نادرة للغاية. تشمل هذه العلامات صعوبة في العثور على الكلمات ونطقها، أو تغيرات في المشية، أو ارتعاش العضلات، أو القيء الذي لا يمكن السيطرة عليه، أو الدوخة.

يعتمد تشخيص متلازمة جيلبرت على دراسة مستوى البيليروبين في دم المريض والاستعداد الوراثي. في معظم الحالات، يكون المرض وراثيا.

يصاحب تطور متلازمة جيلبرت دائمًا زيادة في مستويات البيليروبين، انخفاض الهيموجلوبين و كمية كبيرةخلايا الدم الحمراء غير الناضجة. يتم ملاحظة التغيرات في اختبارات البول فقط في حالة وجود التهاب الكبد.

لتأكيد التشخيص، يتم إجراء دراسات إضافية:

• التصوير المقطعي للكبد.
• اختبار الفينوباربيتال
• رد فعل الجسم على الصيام.

علاج

متلازمة جيلبرت ليست مرضا يهدد الحياة. حتى أعراض المرض تحدث مع الحد الأدنى من الانزعاج، وأحيانا تبقى دون أن يلاحظها أحد لفترة طويلة. اصفرار الجلد يسبب القلق النفسي للمرضى.

المخدرات

في حالة تفاقم متلازمة جيلبرت ينصح بتناول عقار "الفينوباربيتال". يتم تحديد الجرعة وطريقة العلاج من قبل أخصائي بناءً على الصورة السريرية الموجودة.

الاستخدام طويل الأمد لهذا الدواء أو الاستخدام غير المنضبط قد يؤثر سلبًا على وظائف الكبد وحالته. الجهاز العصبي. بالإضافة إلى ذلك، المنتج له تأثير سام على الجسم.

الدواء له تأثير مفيد على تكوين الصفراء. تستمر الدورة الوقائية لأخذها عدة أسابيع. يجب الاتفاق على استخدام أورسوسان في علاج متلازمة جيلبرت مع الطبيب المعالج.

يمكن استكمال مسار علاج متلازمة جيلبرت بأدوية من المجموعات التالية:

• عوامل مفرز الصفراء.
• الباربيتورات.
• أجهزة حماية الكبد.
• المواد الماصة المعوية.
• مدرات البول.
• فيتامين ب.
• أدوية لتحسين عملية الهضم.

العلاج بالعلاجات الشعبية

يوصى باستكمال عملية علاج متلازمة جيلبرت نظام غذائي خاص. مع الطعام يجب أن يحصل المريض على أكبر قدر ممكن من الفيتامينات و مكونات مفيدة. يتم استبعاد المواد الحافظة والأطعمة غير الصحية تمامًا من النظام الغذائي. يجب تحضير الطعام فقط عن طريق الغليان أو الخبز.

ضخ من الأنواع التاليةأعشاب:

• آذريون.
• الخلود.
• حشيشة الدود.
• الهندباء.
• البرباريس.
• الورك الوردي.

يمكنك تحضير هذه المكونات بالطريقة التقليدية.– ملعقة صغيرة من الخليط لكل كوب من الماء المغلي. يتم تحضير المغلي بالتسريب أو الغليان القصير. يقبل العلاجات الشعبيةالموصى بها في دورات لعدة أسابيع. يجب تناول المغلي ثلاث مرات على الأقل يوميًا، بمعدل كوب واحد يوميًا.

وقاية

من المستحيل أن تصاب بمتلازمة جيلبرت خلال حياتك، فالمرض ينتقل على المستوى الجيني. لا يمكن تحديد وجود مثل هذا المرض إلا بناءً على اختبارات الدم المناسبة. ولا توجد تدابير وقائية لمنع مثل هذا الانحراف.

يوصي الخبراء المرضى المعرضين للخطر بالاهتمام بصحتهم والقضاء على العوامل التي قد تؤدي إلى تفاقم أعراض متلازمة جيلبرت.

فيديو حول الموضوع: مرض جيلبرت

لمثل اجراءات وقائيةيتصل:

• الإقلاع عن العادات السيئة (الكحول، التدخين، إلخ)؛
• الالتزام بقواعد الأكل الصحي.
• النشاط البدني المعتدل.
• الالتزام بتعليمات استخدام الأدوية، بما في ذلك آثار جانبيةالذي يتضمن التأثير السلبيعلى الكبد
• الفحص الطبي السنوي (الفحص الطبي الكامل).

تنبؤ بالمناخ

لا تؤثر متلازمة جيلبرت على متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى. ومع ذلك، من الصعب وصف المرض بأنه آمن تمامًا. والحقيقة أن مضاعفات المرض يمكن أن تؤدي إلى بعض التغيرات في أداء الكبد وزيادة حساسيته للكحول، المنتجات الضارةالتغذية أو غيرها من العوامل السلبية.

ونتيجة لهذه العملية، قد يحدث نوع آخر من اليرقان، حتى التهاب الكبد. عند تشخيص متلازمة جيلبرت، من المهم مراقبة مستويات إنزيمات الكبد ومنع المضاعفات الصحية.