الهيموفيليا: الأسباب، المظاهر، الأنواع، أنماط انتقاله، التشخيص، العلاج. الهيموفيليا الوراثية – "المرض الملكي"

الهيموفيليا: ماذا تعني هذه الكلمة؟ يسمى المرض الذي تتعطل فيه المرحلة الأولى من تخثر الدم بالهيموفيليا. وهو مرض وراثي له خصائصه وأسبابه.

في حالة حدوث نزيف، يتفاعل الجسم بطريقة خاصة، مما يمنع فقدان كمية كبيرة من الدم، الأمر الذي قد يهدد الحياة. تعزيز المواد الخاصة التي تؤدي إلى آلية التخثر. هذه هي البروتينات التي تعزز اتصال الصفائح الدموية وانسداد مناطق الأنسجة التالفة. هذا يوقف النزيف. هناك 12 عامل تخثر.

مسببات الهيموفيليا تعني عدم وجود ما يكفي من البروتين في الدم، وهو المسؤول عن تخثر الدم ويمنع احتمال حدوث نزيف طويل الأمد. اعتمادا على عامل التخثر المفقود، ينقسم المرض إلى أنواع خاصة. اعتمادا على هذا، يتم تعيينه العلاج اللازمويتم تقديم توصيات عملية من الطبيب المعالج.

الهيموفيليا أ هو نقص العامل الثامن. ويسمى هذا النوع من المرض الهيموفيليا الكلاسيكية، ويواجه الأطباء هذا المرض في 85٪ من الحالات. الهيموفيليا B تنطوي على مشاكل مع العامل التاسع. حتى وقت قريب، تم تحديد نوع آخر - الهيموفيليا B، ولكن مظاهره محددة تماما، وهذا النوع من الهيموفيليا هو حاليا من بين الأنواع. أمراض مماثلةلا يعتبر. على الرغم من الاختلافات في التصنيف، فإن النوعين الأولين من المرض يظهران في شكل زيادة النزيف ويتم ملاحظتهما بالفعل في مرحلة الطفولة.

يتم تمييز المرض أيضًا حسب شدته. يعتمد ذلك على مدى نقص عامل تخثر معين لدى شخص معين.

أعراض تشير إلى وجود مشكلة

الأعراض السريرية المميزة للمرض هي:

1. ظهور كدمات كبيرة بعد الضربة أو بدون سبب.
2. حدوث عفوي للنزيف داخل المفصل والعضلي. في هذه الحالة، غالبا ما تتأثر مفاصل الكوع والكاحل والركبة.
3. ، تنشأ فجأة، دون سبب.
4. مدة النزيف العالية بعد التأثيرات المؤلمة (على سبيل المثال، العمليات، الجروح الكبيرة، قلع الأسنان).
5. نزيف الأنف الشديد المفاجئ.
6. بول دموي.

الجوانب المميزة للمرض

قد تظهر علامات مثل النزيف في العضلات أو المفاصل على شكل تورم أو تصلب أو ألم. في بعض الأحيان لا يستطيع المريض أن يحدد بدقة ملامح الحالة التي يصفها بـ”الغريبة”.

تظهر علامات مماثلة في مرحلة الطفولة. يعاني الأطفال حديثي الولادة من نزيف طويل الأمد من الحبل السري.عند الفحص يتم العثور على كدمات على الرأس أو العجان أو الأرداف. هذه علامات تحذيرية لمرض محتمل. من الضروري إجراء فحص فوري لتحديد احتمال الإصابة بالهيموفيليا، خاصة إذا كانت حالات المرض معروفة بين الأقارب. ومع ذلك، من المستحيل حاليا معرفة ما إذا كان حاملو المرض سينجبون طفلا يعاني من علامات هذا المرض الخطير.

قبل عمر سنة يظهر نزيف عند الطفل في تجويف الفم أو الأنف، وبعد 3 سنوات يلاحظ نزيف في تجويف الفم. الأنسجة العضليةأو المفاصل. في سن المدرسة المبكرة، قد تنزف اللثة أو اعضاء داخلية. ومع تقدمهم في السن، تصبح مظاهرهم أقل وضوحًا. لكن هذا لا يعني أن المرض يختفي. يظل الشخص معرضًا لخطر النزيف، ويجب عليه توخي الحذر الشديد واتباع جميع توصيات الطبيب.

هناك اعتقاد خاطئ شائع بأن المريض يمكن أن يموت بسبب فقدان الدم الزائد في حالة حدوث أي خدش. هذا غير صحيح: على الرغم من وجود مشاكل في التخثر ووقف النزيف، إلا أن الإصابات الكبيرة فقط هي التي تكون في خطر. تمزقاتأو التدخل الجراحي (الجراحة، قلع الأسنان). إذا كان التدخل الجراحي ضروريا للغاية، فإن المريض مستعد لذلك باستخدام طرق خاصة.

يمكن أن يؤدي المرض إلى فقدان الدم بشكل كبير ليس فقط على الفور في وقت إصابة الأنسجة، ولكن حتى بعد فترة طويلة من الزمن. يحدث النزيف المتكرر حتى بعد بضعة أيام.

أكثر علامات الهيموفيليا "تعبيراً" هي نزيف المفاصل. الكدمات في هذه المناطق أو في الأنسجة العضلية تبدو وكأنها ورم. لا تختفي هذه التشكيلات بسرعة، بل في بعض الأحيان تستمر لمدة تصل إلى 60 يومًا.

قد لا يسبب مظهر بيلة دموية () إزعاجا كبيرا، ولكن في بعض الحالات يكون مصحوبا بألم شديد. وهذا ما يوضحه المقطع جلطات الدممن خلال الجهاز البولي.

مضاعفات الهيموفيليا

مضاعفات الهيموفيليا هي أن المرض ليس خطيرًا فحسب، بل أيضًا أمراضًا تتطور لاحقًا. يمكن أن تؤدي "الكدمات" الواسعة إلى الضغط على الأنسجة والألياف العصبية، وتعطيل حساسية المنطقة المصابة، وخلق مشاكل في الحركة.

يؤثر النزيف المستمر على المفاصل ويسبب تدمي المفصل، ومن ثم مشاكل في الجهاز العضلي الهيكلي بأكمله. العلامات الأوليةيمكن ملاحظة هذا المرض بالفعل في سن المدرسة المبكرة. تعتمد السرعة التي تظهر بها المشكلة على شدة المرض الأساسي. دورة خفيفةبيلة دموية محفوفة بحدوث نزيف مشترك فقط بعد الإصابة. الشكل الحاد من المرض يسبب نزيفًا عفويًا. مع التطور الكبير لداء تدمي المفصل، قد يكون المريض معرضًا لخطر الإعاقة.

تؤدي البيلة الدموية إلى موه الكلية أو التهاب الحويضة والكلية أو تصلب الشعيرات الدموية.

فقدان الدم الخطير يسبب التكوين. على الرغم من أن خطر النزيف في منطقة الدماغ صغير جدًا، إلا أن خطر الإصابة بالسكتة الدماغية لا يزال قائمًا. يحتاج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا إلى حماية أنفسهم حتى من إصابات الرأس البسيطة.

أسباب الهيموفيليا

إذا نظرنا إلى أسباب الهيموفيليا، فهو مرض وراثي. يقع الجين الذي يسبب التغيرات المرضية في الجسم على الكروموسوم X. جين الهيموفيليا متنحي. وبما أنه لا يمكن العثور عليه إلا على الكروموسوم X، فإن المرض يصيب الرجال فقط. لكن النساء حاملات للأمراض ويمكنهن إنجاب أطفال مرضى (أولاد) أو حاملات للهيموفيليا (فتيات). وتسمى هذه الظاهرة "الميراث المرتبط بالجنس". إذا كان الرجل مصابًا بالمرض دون إصابة المرأة، فستصبح بناتهما حاملات للجين المصاب. يولد الأولاد في مثل هذه العائلة بصحة جيدة. وإذا كانت الأم لديها طفرة جينية مماثلة فإن احتمال نقل المرض إلى أبنائها هو 50%. ترث البنات في هذه الحالة أيضًا هذه المشكلة باعتبارهن حاملات.

هناك حالات الهيموفيليا المتفرقة - ولادة طفل مريض في أسرة لم تلاحظ حالات أخرى من المرض. الهيموفيليا عند النساء أمر نادر للغاية. سجلت واحدة فقط حقيقة تاريخية- وجود هذا المرض عند الملكة فيكتوريا . لكن إصابتها بالمرض لم تكن وراثية. كان المرض نتيجة تلف الجينات في جسم المرأة.

حوالي 30٪ من حالات علم الأمراض - الطفرات الجينيةفي جسد المريض نفسه. لكن من المستحيل تمامًا الإصابة بالهيموفيليا.

تشخيص المرض الوراثي

إذا واجهت عائلتك بالفعل مشكلة مماثلة، إذن أهمية عظيمةيكتسب تاريخا عائليا. تتيح لنا هذه المعلومات التنبؤ بميلاد طفل له خصائص وراثية مماثلة.

لتشخيص الهيموفيليا، يستخدم الطب الحديث الاختبارات المعملية. في الأساس، التشخيص يشمل:

1. مختلط - ايه بي تي تي.
2. يتم تحديد TV (زمن الثرومبين).
3. يتم تحديد مؤشر PTI (مؤشر البروثرومبين).
4. محسوب.
5. يتم حساب عدد عوامل التخثر.
6. يتم تحديد الكمية.
7. يتم تحديد INR (نسبة التطبيع الدولية).
8. يتم حساب APTT (زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط).

ستكون بعض هذه المؤشرات أعلى من المعيار المحدد (على سبيل المثال، وقت التخثر أو التلفزيون). ستظهر البيانات الأخرى قيمًا أقل من المعدل الطبيعي (مؤشر البروثرومبين). المعلومات الرئيسية التي يمكن من خلالها تحديد وجود المشكلة هي مؤشر انخفاض تركيز (أو نشاط) عامل التخثر.

علاج الهيموفيليا

عند تشخيص الهيموفيليا، لا يتم العلاج على هذا النحو. هذا المرض لا يمكن علاجه. ومع ذلك، فإن هذا لا يعني "الحكم" على مريض الهيموفيليا. يجب مراقبة حالة الشخص واتخاذ تدابير العلاج في الوقت المناسب للتخفيف من العواقب الوخيمة. ومع حالة الطب الحديثة، يمكن القيام بذلك بفعالية كبيرة. عن طريق الحقن، يعطى المريض محلول من عنصر التخثر، ونقصه يسبب الخطر. يتوقف النزيف عندما تصل كمية المادة المطلوبة إلى الحد الطبيعي. في بعض الأحيان يمارسون حقن بلازما الدم (طازجة أو مجمدة). في بعض الحالات، يكون سد الوعاء باستخدام الغراء الحيوي أو ضمادة خاصة كافيًا.

يتم الحصول على الأدوية من الدم المتبرع به. ولكن الآن يمكن إنتاج المواد الضرورية بطرق تم تطويرها في الهندسة الوراثية. هذا يتجنب خطر العدوى عدوى فيروسية(كما هو الحال مع منتجات الدم المتبرع بها). مع العلاج في الوقت المناسب، يمكن لمرضى الهيموفيليا أن يعيشوا حياة طويلة ومرضية. ومع ذلك، فإن تكلفة الأدوية مرتفعة جدا. يحتاج الأشخاص المصابون بمرض محدد إلى دعم البرامج الخاصة التي تم إنشاؤها وتشغيلها في العديد من دول العالم المتحضر.

بناءً على نوع المرض، قد يقدم الأطباء علاج الأعراض التالية:

1. بالنسبة للنوع A، يتم إجراء عمليات نقل المركزات الجافة مثل الراسب البردي والبلازما المضادة للهيموفيليا.
2. بالنسبة للنوع B، يتم إعطاء تركيز عامل التخثر المفقود.
3. بالنسبة للنوع C، غالبًا ما يوصى بإدخال بلازما المتبرع المجففة.

يتم استخدام الإجراءات بنشاط والتي يمكن أن تجعل حياة الشخص المصاب بالهيموفيليا بشكل كبير:

1. تخفيف الألم في المفصل المصاب (وضع كمادات باردة، التثبيت بجبيرة من الجبس).
2. العلاج الطبيعي لضمان استعادة الجهاز العضلي الهيكلي.
3. نظام غذائي غني بالفيتامينات A وB وC وD، بالإضافة إلى العناصر الدقيقة الأساسية.

علاج الهيموفيليا يتعارض تمامًا مع استخدام أي أدوية لتسييل الدم. وتشمل هذه الأدوية المضادة للالتهابات ومسكنات الألم وخافضات الحرارة: الأسبرين والبروفين وما إلى ذلك.

(سيولة الدم) - علم الأمراض الوراثيمن مجموعة أمراض التخثر، مما يؤدي إلى تعطيل تخليق العوامل الثامنة أو التاسعة أو الحادية عشرة المسؤولة عن تخثر الدم، مما يؤدي إلى قصورها. يتميز المرض بزيادة الميل إلى كل من النزيف العفوي والمسبب: الأورام الدموية داخل الصفاق والعضلات، داخل المفصل (تدمي المفصل)، والنزيف السبيل الهضمي‎عدم القدرة على تجلط الدم نتيجة لإصابات مختلفة حتى طفيفة في الجلد.

هذا المرض ذو صلة بطب الأطفال، حيث يتم اكتشافه عند الأطفال الصغار، في أغلب الأحيان في السنة الأولى من حياة الطفل.

يعود تاريخ الهيموفيليا إلى العصور القديمة. في ذلك الوقت كانت منتشرة على نطاق واسع في المجتمع، وخاصة في العائلة الملكيةكل من أوروبا وروسيا. عانت سلالات كاملة من الذكور المتوجين من الهيموفيليا. """""""""""""""""""""""" توج الهيموفيليا" و " المرض الملكي».

ومن الأمثلة على ذلك أن الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا عانت من مرض الهيموفيليا، ونقلته إلى نسلها. وكان حفيدها هو تساريفيتش أليكسي نيكولاييفيتش الروسي، ابن الإمبراطور نيكولاس الثاني، الذي ورث "المرض الملكي".

المسببات وعلم الوراثة

وترتبط أسباب المرض بالطفرات في الجين المرتبط بالكروموسوم X. ونتيجة لذلك، يغيب الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا ويظهر نقص في عدد من عوامل البلازما الأخرى التي تشكل الثرومبوبلاستين النشط.

الهيموفيليا لها نوع من الوراثة المتنحية، أي أنها تنتقل عبر الخط الأنثوي، لكن الرجال فقط هم من يحصلون عليها. لدى النساء أيضًا جينة تالفة، لكنهن لا يمرضن، بل يعملن فقط كحاملة له، ويمررن المرض إلى أبنائهن.

يعتمد ظهور ذرية صحية أو مريضة على النمط الجيني للوالدين. إذا كان الزوج يتمتع بصحة جيدة والزوجة حاملة للمرض، فإن احتمال إنجابهما لأبناء أصحاء ومصابين بالهيموفيليا هو 50/50. ولدى البنات فرصة بنسبة 50% للحصول على الجين المعيب. في رجل يعاني من المرض ولديه نمط وراثي مع جين متحور، و امرأة صحيةتولد بنات يحملن الجين وأبناء أصحاء تمامًا. يمكن أن تولد الفتيات المصابات بالهيموفيليا الخلقي من أم حاملة وأب مصاب. مثل هذه الحالات نادرة جدًا، لكنها لا تزال تحدث.

تم الكشف عن الهيموفيليا الوراثية في 70٪ من الحالات من العدد الإجمالي للمرضى، والنسبة المتبقية 30٪ تمثل اكتشاف أشكال متفرقة من المرض المرتبطة بطفرة في الموضع. وفي وقت لاحق، يصبح هذا الشكل العفوي وراثيا.

تصنيف

رمز الهيموفيليا وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض-10 – D 66.0، D67.0، D68.1

تختلف أنواع الهيموفيليا اعتمادًا على نقص عامل أو آخر يساهم في الإرقاء:

الهيموفيليا من النوع أ(كلاسيكي). تتميز بطفرة متنحية لجين F8 على الكروموسوم الجنسي X. هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من المرض، حيث يحدث عند 85% من المرضى، ويتميز بنقص خلقي في الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا، مما يؤدي إلى فشل في تكوين الثرومبوكيناز النشط.

مرض عيد الميلادأو الهيموفيليا من النوع بيرتبط بنقص العامل التاسع، والذي يسمى أيضًا عامل عيد الميلاد، وهو أحد مكونات البلازما للثرومبوبلاستين، ويشارك أيضًا في تكوين الثرومبوكيناز. تم اكتشاف هذا النوع من المرض في ما لا يزيد عن 13٪ من المرضى.

مرض روزنتالأو الهيموفيليا من النوع C(المكتسب) يتميز بنوع وراثي جسمي متنحي أو سائد من الميراث. في هذا النوع، يكون العامل XI معيبًا. يتم تشخيصه في 1-2٪ فقط من إجمالي عدد المرضى.

الهيموفيليا المصاحبة– شكل نادر جدًا مع نقص متزامن للعاملين الثامن والتاسع.

يوجد النوعان A وB من الهيموفيليا حصريًا عند الرجال، والنوع C موجود في كلا الجنسين.

الأنواع الأخرى، على سبيل المثال، نقص بروكونفرتين الدم، نادرة جدًا، حيث لا تمثل أكثر من 0.5٪ من جميع مرضى الهيموفيليا.

الاعراض المتلازمة

لا تعتمد شدة المسار السريري على نوع المرض، ولكن يتم تحديدها من خلال مستوى العامل المضاد للهيموفيليا الناقص. هناك عدة أشكال:

ضوء، وتتميز بمستوى عامل من 5 إلى 15٪. بداية المرض عادة ما تحدث خلال سنوات الدراسة، في في حالات نادرةبعد 20 عامًا، ويرتبط بالجراحة أو الإصابة. النزيف نادر ومعتدل.

معتدل. مع تركيز عامل مضاد للهيموفيليا يصل إلى 6% من المعدل الطبيعي. يظهر في سن ما قبل المدرسةفي شكل معبر عنه بشكل معتدل متلازمة النزفية، وتتفاقم حتى 3 مرات في السنة.

ثقيليتم ضبطه عندما يصل تركيز العامل المفقود إلى 3٪ من المعيار. يرافقه متلازمة نزفية حادة منذ الطفولة المبكرة. يعاني المولود الجديد من نزيف طويل الأمد من الحبل السري والميلينا والورم الدموي الرأسي. مع نمو الطفل، يحدث نزيف ما بعد الصدمة أو نزيف عفوي في العضلات والأعضاء الداخلية والمفاصل. من الممكن حدوث نزيف طويل الأمد نتيجة لثوران أو استبدال أسنان الطفل.

مختفي (كامن) استمارة. مع مؤشر عامل يتجاوز 15٪ من القاعدة.

تحت الإكلينيكي. لا يقل العامل المضاد للهيموفيليا عن 16-35٪.

عند الأطفال الصغار، يمكن أن يحدث النزيف نتيجة عض الشفاه أو الخد أو اللسان. بعد الإصابة بالعدوى (جدري الماء، والأنفلونزا، والسارس، والحصبة)، من الممكن تفاقم أهبة النزفية. بسبب النزيف المتكرر والمطول، يتم اكتشاف نقص الصفيحات وفقر الدم بأنواعه وشدته.

العلامات المميزة للهيموفيليا:

داء المفصل - نزيف مفرط في المفاصل. من حيث نقاء النزيف، فهي تمثل من 70 إلى 80٪. غالبًا ما تتأثر الكاحلين والمرفقين والركبتين، وفي حالات أقل شيوعًا، تتأثر الورك والكتف والمفاصل الصغيرة لأصابع اليدين والقدمين. بعد النزيف الأول في الكبسولات الزليلية، يتحلل الدم تدريجياً دون أي مضاعفات، ويتم استعادة وظيفة المفصل بالكامل. يؤدي النزيف المتكرر إلى ارتشاف غير كامل، وتشكيل جلطات ليفية تترسب في كبسولة المفصل والغضروف مع إنباتها التدريجي بواسطة النسيج الضام. يتجلى في شكل ألم شديد وتقييد الحركة في المفصل. يؤدي داء المفصل الدموي المتكرر إلى الطمس، وقسط المفاصل، وهشاشة العظام الهيموفيليا، والتهاب الغشاء المفصلي المزمن.

يؤدي النزيف في الأنسجة العظمية إلى إزالة الكلس في العظام والنخر العقيم.

نزيف في العضلات والأنسجة تحت الجلد (من 10 إلى 20٪). تسرب الدم إلى العضلات أو المساحات العضلية لفترة طويلةلا تطوى، لذا فهي تخترق اللفافة والأنسجة المجاورة بسهولة. عيادة الأورام الدموية تحت الجلد والعضلي - كدمات سيئة الامتصاص بأحجام مختلفة. الغرغرينا أو الشلل، الذي يظهر نتيجة للضغط بواسطة الأورام الدموية الضخمة، من الممكن أن يكونا مضاعفات. الشرايين الكبيرةأو جذوع الأعصاب الطرفية. ويرافق هذا وضوحا متلازمة الألم.

إحصائيات
ويوجد في روسيا حوالي 15 ألف رجل مصاب بالهيموفيليا، منهم حوالي 6 آلاف طفل. وهناك أكثر من 400 ألف شخص يعيشون في العالم مصابين بهذا المرض.

نزيف طويل الأمد من الأغشية المخاطية للثة والأنف والفم وأجزاء مختلفة من المعدة أو الأمعاء، وكذلك من الكلى. يصل معدل حدوثه إلى 8٪ من إجمالي عدد حالات النزيف. أي تلاعب أو عملية طبية، سواء كان ذلك قلع الأسنان، أو استئصال اللوزتين، أو الحقن العضلي أو التطعيم، يؤدي إلى نزيف حاد وطويل الأمد. يعد النزيف من الغشاء المخاطي للحنجرة والبلعوم خطيرًا للغاية، حيث قد يؤدي ذلك إلى انسداد الجهاز التنفسي.

نزيف في أجزاء مختلفة من الدماغ و سحايا المختؤدي إلى اضطرابات في الجهاز العصبي وما يصاحبها من أعراض، وغالباً ما تنتهي بوفاة المريض.

بيلة دموية عفوية أو بسبب إصابات أسفل الظهر. وجدت في 15-20% من الحالات. الأعراض والاضطرابات التي تسبقه هي اضطرابات المسالك البولية، التهاب الحويضة والكلية، موه الكلية، الحويضة. ينتبه المرضى إلى ظهور الدم في البول.

تتميز المتلازمة النزفية بتأخر ظهور النزيف. اعتمادًا على شدة الإصابة، قد تحدث بعد 6-12 ساعة أو بعد ذلك.

يصاحب الهيموفيليا المكتسبة ضعف في إدراك الألوان (عمى الألوان). عثر عليه في طفولةنادرا، فقط مع التكاثر النقوي و أمراض المناعة الذاتيةعندما يبدأ إنتاج الأجسام المضادة للعوامل. في 40٪ فقط من المرضى من الممكن تحديد أسباب الهيموفيليا المكتسبة، بما في ذلك الحمل، وأمراض المناعة الذاتية، وتناول بعض الأدوية، الأورام الخبيثة.

إذا ظهرت المظاهر المذكورة أعلاه، يجب على الشخص الاتصال بمركز متخصص لعلاج الهيموفيليا، حيث سيتم وصفه للفحص، وإذا لزم الأمر، العلاج.

التشخيص

في مرحلة التخطيط للحمل، يمكن للآباء المستقبليين الخضوع لاستشارة وراثية طبية من خلال البحث الجيني الجزيئي وجمع بيانات الأنساب.

يتكون تشخيص الفترة المحيطة بالولادة من بزل السلى أو خزعة كورين متبوعة باختبار الحمض النووي للمادة الخلوية الناتجة.

يتم التشخيص بعد إجراء فحص مفصل و تشخيص متباينمريض.

مطلوب الفحص البدني مع التفتيش، والتسمع، والجس، وجمع تاريخ العائلة لتحديد الميراث المحتمل.

الدراسات المخبرية للإرقاء:

مخطط تجلط الدم.
- التحديد الكمي للعوامل التاسع والثامن؛
- تعريف INR - النسبة المعيارية الدولية؛
- فحص الدم لحساب كمية الفيبرينوجين.
- تصوير التجلطات الدموية.
- الديناميكا الدموية.
- مؤشر البروثرومبين.
- حساب APTT (وقت الثرومبوبلاستين الجزئي المنشط).

يتطلب ظهور داء المفصل الدموي لدى الشخص تصويرًا شعاعيًا للمفصل المصاب، وتتطلب البيلة الدموية فحصًا إضافيًا لوظائف البول والكلى. يتم إجراء التشخيص بالموجات فوق الصوتية للنزيف خلف الصفاق والأورام الدموية في لفافة الأعضاء الداخلية. في حالة الاشتباه في حدوث نزيف دماغي، يلزم إجراء تصوير مقطعي محوسب أو تصوير بالرنين المغناطيسي.

يشمل التشخيص التفريقي وهن الصفيحات لدى جليانتزمان، وفرفرية نقص الصفيحات، ومرض فون ويلبراند، واعتلال الصفيحات.

علاج

هذا المرض غير قابل للشفاء، ولكن يمكن علاجه بالعلاج البديل المرقئ مع تركيزات العوامل المفقودة. يتم اختيار جرعة المركز حسب درجة نقصه وشدة الهيموفيليا ونوع النزيف وشدته.

من المهم أن يبدأ العلاج عند النزيف الأول. وهذا يساعد على تجنب العديد من المضاعفات التي تتطلب التدخل الجراحي.

يتكون العلاج من عنصرين - داعم ثابت أو وقائي وفوري في حالة ظهور أعراض المتلازمة النزفية. يتكون علاج الصيانة من الإدارة الذاتية الدورية لعامل مضاد للهيموفيليا المركز عن طريق الوريد. مهمة الأطباء هي منع حدوث اعتلال المفاصل والنزيف في أجزاء مختلفة من الجسم. في الهيموفيليا الشديدة، يصل تواتر الإدارة إلى 2-3 مرات في الأسبوع العلاج الوقائيوما يصل إلى مرتين في اليوم على الأكثر.

أساس العلاج هو الأدوية المضادة للهيموفيليا ونقل الدم ومكوناته.

يتضمن العلاج المرقئ للهيموفيليا من النوع A استخدام الراسب البردي، وهو مركز من الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا المصنوع من بلازما بشرية مجمدة طازجة.
يتم علاج الهيموفيليا من النوع B عن طريق إعطاء PPSB عن طريق الوريد، وهو دواء معقد يحتوي على عدة عوامل، بما في ذلك البروثرومبين والبروكونفرتين والثرومبوبلاستين المكون في البلازما. وبالإضافة إلى ذلك، يتم إعطاء البلازما الطازجة المجمدة من المتبرع.
بالنسبة للهيموفيليا من النوع C، يتم استخدام البلازما الجافة الطازجة والمجمدة.

يتكون علاج الأعراض من وصف الجلايكورتيكويدات والأوعية الدموية. مكملاً بالعلاج الطبيعي. تشمل الإسعافات الأولية للنزيف الخارجي وضع إسفنجة مرقئ موضعيًا، وعلاج الجرح بالثرومبين، وتطبيق ضمادة ضغط مؤقتة.

نتيجة للعلاج المكثف بنقل الدم البديل، يحدث شكل مثبط من الهيموفيليا، يتميز بظهور مثبطات لعوامل التخثر التي تحيد العامل المضاد للهيموفيليا المعطى للمريض، مما يؤدي إلى عدم جدوى العلاج. يتم إنقاذ الوضع عن طريق فصادة البلازما وإدارة مثبطات المناعة.

في حالة حدوث نزيف في المفصل، يجب الراحة لمدة 3-5 أيام، ويوصى بتناول مضادات الالتهاب غير الستيرويدية على شكل أقراص والكورتيكوستيرويدات الموضعية. يشار إلى العلاج الجراحي لخلل وظيفي لا رجعة فيه في المفصل أو تدميره.

العلاج البديل

بالإضافة إلى العلاج بالعقاقير، يمكن علاج المرضى بالطب التقليدي. يمكن منع النزيف بمساعدة الأعشاب التي لها خاصية قابضة تساعد على تقوية جدران الأوعية الدموية. وتشمل هذه اليارو ومستخلص بذور العنب والتوت والقراص اللاذع.

لتحسين تخثر الدم، يتم تناول النباتات الطبية التالية: زهرة العطاس، الكزبرة، القتاد، جذر الهندباء، ثمار الصفيورا اليابانية وغيرها.

المضاعفات

يتم تقسيم المضاعفات إلى مجموعات.

يرتبط بالنزيف:

أ) انسداد معوي أو ضغط الحالب عن طريق ورم دموي واسع النطاق؛
ب) تشوهات في الجهاز العضلي الهيكلي - هزال العضلات، تضييق الغضروف، انحناء الحوض أو العمود الفقريكمضاعفات لالتهاب المفاصل الهيموفيليا.
ج) عدوى الأورام الدموية.
د) انسداد الشعب الهوائية.

المتعلقة بالجهاز المناعي– ظهور مثبطات العوامل التي تعقد العلاج.

ويتعرض المزيد من المرضى لخطر الإصابة بعدوى فيروس العوز المناعي البشري والهربس والفيروس المضخم للخلايا والتهاب الكبد الفيروسي.

وقاية

لا يوجد منع محدد. العلاج الوقائي الوحيد هو الممكن لمنع النزيف. عند الزواج والتخطيط للحمل، من المهم الخضوع للاستشارات الطبية والوراثية مع الجميع الفحص اللازم .

تنبؤ بالمناخ

مع شكل خفيف، والتكهن مواتية. عندما تكون شديدة، فإنها تتفاقم بشكل ملحوظ. بشكل عام، يعتمد ذلك على نوع العلاج وشدته وتوقيت العلاج وفعاليته. يتم تسجيل المريض ومنحه حالة الإعاقة.

كم من الوقت يعيش الناس مع أنواع مختلفة من الهيموفيليا؟ الشكل الخفيف لا يؤثر على العمر المتوقع للمريض. العلاج الفعال والدائم للأشكال المتوسطة والشديدة يساعد المريض على العيش طالما يعيش الأشخاص الأصحاء. وتحدث الوفاة في معظم الحالات بعد حدوث نزيف في الدماغ.

الهيموفيليا هو مرض تتعطل فيه آلية تخثر الدم. إن التكرار غير المعتاد الذي يحدث به هذا المرض بين أجيال مختلفة من نفس العائلة أدى منذ فترة طويلة إلى الشك في أن الهيموفيليا هو مرض دم وراثي. لقد ثبت أن النساء، دون أن يمرضن، ينقلن الهيموفيليا من عائلة إلى أخرى.

ومن الأمثلة النموذجية على انتقال المرض عن طريق الدم لدى النساء التاريخ الأوروبيهي شجرة عائلة الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا، والتي انتشر منها المرض إلى العديد من البيوت الملكية الأخرى. عانى نجل آخر قيصر روسي من هذا المرض.

ومع ذلك، فإن الهيموفيليا لا يؤثر فقط على السلالات الأرستقراطية. يمكن أن يحدث في أي طفل لديه أحد أفراد الأسرة يعاني من مرض الدم هذا.

الهيموفيليا هو مرض وراثي خلقي. وطبعا هو الأشهر بين أمراض الدم المحددة وراثيا.

ويتجلى الهيموفيليا في زيادة النزيف، سواء كان نتيجة إصابات خارجية، حتى ولو كانت بسيطة، أو نزيف داخلي في الأنسجة، كبسولات مفصليةإلخ. يمكن أن تكون الإصابة التي تسبب نزيفًا لا يمكن إيقافه تقريبًا طفيفة للغاية.

هذا مرض الدم لديه عواقب وخيمةللأعضاء الداخلية والمفاصل، مما يسبب أمراضًا وتشوهات مصاحبة.

أسباب الهيموفيليا هي الجينات

يصيب الهيموفيليا الرجال فقط، بينما تكون النساء مسؤولات عن المكون الوراثي الذي ينقلنه إلى أبنائهن. يحدث هذا النمط من الميراث بسبب حقيقة أن الاستعداد الوراثي للمرض يرتبط بالكروموسوم X.

دعونا نلقي نظرة سريعة على بنية الكروموسومات الجنسية. عند النساء، كلاهما لهما نفس الطول والشكل، لذلك يُشار إلى زوج الكروموسومات بالحرف XX. عند الرجال، أحدهما هو نفسه عند النساء، لكن الثاني له شكل وطول مختلفان، ولهذا السبب يسمى زوج الكروموسومات XY. يتلقى كل نسل كروموسومًا واحدًا من الأم وآخر من الأب، مع كل الاحتمالات التوافقية الموجودة في هذا التشكل. إذا كانت المرأة لديها كروموسوم X مريض، أي مرتبط بالاستعداد لمرض الدم، فليس له عواقب مباشرة على الناقل، حيث يتم تعويض هذا الكروموسوم بالثاني، صحي. المرأة نفسها ليس لديها أي أعراض، ولكن يمكنها أن تنقل استعدادها للمرض عن طريق الميراث. وإذا ورث الرجل هذا الكروموسوم X المريض، فإن عيبه لا يعوض بالكروموسوم الصحي الثاني. ولذلك فهو يعاني من الهيموفيليا. إذا كان كلا الكروموسومين X لدى المرأة يعانيان من عيب وراثي، فلن تكون قادرة على الحياة.

يحمل الكروموسوم X المعلومات الوراثية الضرورية لنمو الجنين العوامل الطبيعيةجلطة دموية أو خثرة. في حالة الهيموفيليا، يوجد في هذا المكان خلل في المعلومات الوراثية. هذا المرضية الاستعداد الوراثييسبب اضطراب النزيف، وهو أساس الهيموفيليا.

من المعروف أنه عند الإنسان الطبيعي، فإن النزيف الناتج عن الجرح سرعان ما يتوقف بسبب عمل ثلاث آليات: انقباض الأوعية الدموية، وترسب الصفائح الدموية في المنطقة المصابة، وتجلط الدم، وبالتالي إغلاقها. جرح مفتوح.

تخثر الدم هو عملية كيميائية حيوية معقدة يقوم فيها الفيبرينوجين، وهو بروتين موجود في البلازما، بتغيير بنيته. يحدث هذا تحت تأثير عوامل مختلفة، من بينها إطلاق الثرومبوبلاستين في الأنسجة وهو أمر مهم للغاية. يحدث تكوين الثرومبوبلاستين بمساعدة العديد من المواد الموجودة بكميات صغيرة في الدم. واحد منهم، العامل الثامن، أو العامل المضاد للهيموفيليا (AHF)، غائب أو غير موجود بشكل كافٍ لدى المصابين بالهيموفيليا. يشير مصطلح الهيموفيليا في الواقع إلى مرضين لهما نفس الأعراض ولكن أسبابهما مختلفة.

أنواع الهيموفيليا

هناك نوعان من الهيموفيليا، وهما:

• الهيموفيليا أ، أو الهيموفيليا الكلاسيكية
• الهيموفيليا ب، أو مرض عيد الميلاد
• الهيموفيليا C هو نوع نادر للغاية يصيب اليهود بشكل رئيسي

والنوع الثاني أقل شيوعاً. النوع A يفتقر إلى العامل الثامن، الهيموفيليا B نحن نتحدث عنحول العامل التاسع، أو ثرومبوبلاستين البلازما، والذي يسمى عامل عيد الميلاد. كما أنه مهم لتخثر الدم، ويصبح شبه مستحيل في غيابه.

أما النوع الثالث فيحدث بسبب نقص العامل الحادي عشر. بسبب الصورة السريرية غير القياسية، منذ وقت ليس ببعيد تم عزل هذا النوع بشكل منفصل ولم يتم تضمينه في أنواع الهيموفيليا.

ما هو الهيموفيليا المكتسبة؟

الهيموفيليا موروثة. ومع ذلك، تم تسجيل الحالات التي لوحظت فيها مظاهر هذا المرض لدى البالغين الذين لم يصابوا بالمرض من قبل ولم يكن لديهم مرضى في أسرهم. الهيموفيليا المكتسبة هي دائما من النوع أ. وفي نصف الحالات، لم يتمكن الأطباء أبدا من فهم سبب المرض. وفي حالات أخرى كان السبب الأورام السرطانيةوتناول بعض الأدوية وغيرها من الأسباب التي لا يمكن تنظيمها.

العلامات والأعراض والصورة السريرية للهيموفيليا

الصورة السريريةتتميز بزيادة ميل المرضى إلى فقدان الدم. وفي غضون أيام قليلة بعد الولادة قد يظهر نزيف لا يتوقف، مما يعرض حياة المولود للخطر. لكن في بعض الحالات، تظهر الهيموفيليا فقط عندما يبدأ الطفل بالجري. ثم قد يلاحظ الآباء ميلًا متزايدًا للكدمات والأورام الدموية والنزيف في الجلد والأغشية المخاطية بعد الصدمات الدقيقة العادية، مثل الصدمات الخفيفة والكدمات وما إلى ذلك، مما يشير إلى مرض الدم هذا.

في هذا العمر، يكون نزيف الأنف أو نزيف الغشاء المخاطي للفم (ثوران الأسنان) أمرًا شائعًا أيضًا. عند الأطفال الأكبر سنًا، يحدث نزيف حاد بعد قلع الأسنان أو استئصال اللوزتين. هذه هي العلامات الأولى للهيموفيليا. يمكن أن يحدث النزيف أيضًا في الأعضاء الداخلية - الكبد والطحال والأمعاء والكلى والدماغ، أو كما هو الحال غالبًا في المفاصل.

في هذه الحالة، يتحدثون عن اعتلال المفاصل الهيموفيليا أو داء المفاصل الدموي. ونتيجة لهذا النزيف داخل المفصل، وخاصة في الركبة، هناك خطر تدمير العظام والغضاريف وتقييد كبير لحركات المفصل المصاب، حتى غيابها الكامل.

الهيموفيليا هو مرض يمكن أن تظهر فيه الأعراض بدرجات متفاوتة من الشدة. تتناسب شدة الأعراض مع شدتها خلل جيني. إذا غاب عامل تخثر الدم هذا تمامًا، يكون المريض في خطر شديد. وفي الحالات الشديدة، تحدث الوفاة في مرحلة الطفولة المبكرة بسبب نزيف دماغي، أو فقدان الكثير من الدم بعد الإصابة، أو حتى بسبب تراكم الدم في الرقبة، مما يؤدي إلى الاختناق.

عندما يكبر الطفل، يصبح أكثر وعيا بأنه مريض ويتعلم السيطرة على نشاطه، وإذا أمكن، تجنب الحوادث والإصابات. إذا نجا المرضى الصغار من مرحلة الطفولة المبكرة، فيمكنهم بحق أن يأملوا في حياة طويلة ونشيطة. من المستحيل التنبؤ بشكل أكثر دقة بكيفية تطور المرض مع مرور الوقت. على سبيل المثال، يمكن للعدوى أن تزيد من ميول النزيف. في بعض الأحيان يمكنك المشاهدة بالطبع السريريةوالتي تتميز بوجود عدة مراحل.

هناك فترة لا تسبب فيها الإصابات سوى فقدان طفيف للدم أو حتى عدم حدوث نزيف على الإطلاق، ثم يأتي مرة أخرى وقت يحدث فيه نزيف واسع النطاق وغير مبرر عمليًا. أولئك. يمكن أن تظهر الهيموفيليا وأعراضها على شكل موجات.

التشخيص

لتشخيص الإصابة بالهيموفيليا، سيتعين على الشخص زيارة بعض المتخصصين، مثل طبيب الأطفال، وأخصائي الوراثة، وأخصائي أمراض الدم، وطبيب حديثي الولادة. إذا ظهر المرض في مرحلة الطفولة، فيجب عليك أيضًا استشارة طبيب الجهاز الهضمي للأطفال وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة وأخصائي الرضوح وطبيب الأعصاب.

إذا كان الزوجان في خطر، فإن الخيار الأفضل هو الفحص الكاملفي مرحلة التخطيط للطفل. لتحديد حاملي الجين المعيب، من الضروري الخضوع لفحص جيني جزيئي وتحليل بيانات الأنساب. يمكن أيضًا إجراء التشخيص باستخدام خزعة الزغابات المشيمية أو بزل السلى، بالإضافة إلى اختبار الحمض النووي للمواد الخلوية.

بعد الولادة، يمكن تشخيص الأمراض باستخدام البحوث المختبريةالتخثر.

لتوضيح التشخيص، قد تكون هناك حاجة إلى اختبارات:

• تحديد كمية الفيبرينوجين
• تحديد مؤشر البروثرومبين
• تحديد زمن الثرومبين
• تعريفات مختلطة

يجب على الأزواج الذين يتوقعون طفلاً والمعرضين للخطر استشارة المتخصصين وإجراء الأبحاث المناسبة منذ البداية وطوال فترة الحمل.

لا يمكن علاج الهيموفيليا، ويجب على المريض الذي يعاني من مرض الدم هذا أن يقاوم الأعراض والأمراض التي يسببها طوال حياته. وهذا هو، الهيموفيليا هو مرض غير قابل للشفاء.

سيكون من غير المسؤول عدم الشرح لوالدي الطفل المصاب بالهيموفيليا مدى خطورة هذا المرض. ومع ذلك، لا ينبغي عليهم أن يعتقدوا أن طفلهم قد ضاع. اليوم، حتى مريض الهيموفيليا لديه الفرصة ليعيش حياة طبيعية تقريبًا.

للسيطرة على ميل النزيف، العلاج البديل ضروري. وهذا يعني أنه يجب استبدال عامل التخثر المفقود بإدخاله خارجيًا. ويمكن أن يتم ذلك عن طريق ضخ البلازما أو الدم الكامل، أو باستخدام تركيز العامل نفسه (VIII أو IX).

من المهم للغاية إعطاء عامل التخثر في أسرع وقت ممكن عند حدوث النزيف. في بعض البلدان (الولايات المتحدة الأمريكية والدول الاسكندنافية)، يقوم العديد من مرضى الهيموفيليا بإعطاء أنفسهم حقنًا في الوريد من البلازما المركزة بمجرد ملاحظة أدنى نزيف، حتى قبل الاتصال بأقرب متخصص مركز طبي. نظرًا لصعوبة الحصول على كمية كافية من العامل الثامن، فقد تم مؤخرًا إجراء بحث نشط عن طرق إنتاجه الجيني.

الاحتمال الآخر هو العوامل التي تحفز بشكل مباشر إنتاج العامل الثامن في جسم المريض.

تضمن هذه الخيارات العلاجية الأداء الآمن للعمليات الجراحية البسيطة (قلع الأسنان، وما إلى ذلك) والكبيرة لدى الأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا. يعد علاج العظام مهمًا أيضًا، نظرًا لأن جميع أنواع الأضرار التي تلحق بالعظام أو أجزاء من المفاصل شائعة جدًا. ينبغي تحذيرهم.

بالإضافة إلى ذلك، يعد التعليم الجسدي والعقلي المناسب ضروريًا حتى لا يصبح مرضى الهيموفيليا مجموعات مرفوضة من الناس في المجتمع لأنهم لا يستطيعون التعامل مع الحياة اليومية.

يصاب مرضى الهيموفيليا باعتلال مفصلي مزمن بسبب النزيف المتكرر في تجويف المفصل. وهذا يمثل تعقيد كبيرمنح مرض وراثي. وفي كثير من الأحيان يؤثر على إحدى الركبتين، وأحيانًا كلتيهما، وبالتالي يمكن أن يحد بشكل كبير من القدرة الحركية للمريض. وفي المستقبل، يمكن بالتأكيد تحسين هذه الأعراض من خلال الاستخدام المنهجي لتركيز البلازما، مما سيقلل بشكل كبير من أعراض النزيف في المفصل.

ولكن حتى اليوم، يعاني العديد من مرضى الهيموفيليا من ما يسمى بالمفصل الهيموفيليا. في بعض المرضى المؤسفين، فإن الطريقة الوحيدة لعلاج مرضهم هي استئصال الغشاء الزليلي (إزالة الغشاء الزليلي للمفصل، والتغيير المرضي الذي نتيجة للنزيف يصبح السبب الرئيسي للاعتلال المفصلي الهيموفيليا. بعض مرضى الهيموفيليا بعد هذا التدخل كانوا قادرين على العودة إلى الجمود تقريبا بعد حياة طبيعية.

في مرحلة الطفولة، اختيار معقول للألعاب والأنواع العمل النشطيمكن أن يكون إجراءً مهمًا للغاية في منع الأحداث المؤلمة. في سن المدرسة، يمكن لمريض الهيموفيليا، دون استثناءات خاصة، أن يشارك في العملية التعليمية العادية. ولا ينبغي استبعاده من أي من أنشطة الأطفال الآخرين. ومن المهم جدًا ألا يشعر بالنقص أثناء معاناته من مرضه، حتى يتمكن لاحقًا من عيش نمط حياة مستقل. طوال حياته، يتكيف المصاب بالهيموفيليا مع مرضه. إنه يعرف القيود التي يفرضها، ويأخذها في الاعتبار ويخطط لأنشطته وفقًا لذلك. في أغلب الأحيان، يتمتع مرضى الهيموفيليا بذكاء أعلى من المتوسط.

الهيموفيليا عند الرجال

في الممارسة الطبية، الهيموفيليا الذكور ليس لديه السمات المميزة. إذا كانت الأم هي الناقل للجين المتغير، فيمكن تشخيص العلامات الأولى لعلم الأمراض في مرحلة الطفولة المبكرة. يعاني الأولاد من نزيف طفيف يحدث حتى مع وجود إصابات طفيفة. تشير الكدمات إلى نزيف أكثر خطورة، مما قد يؤدي إلى تكوين أمراض خطيرة مثل نخر الأنسجة.

إذا كان الرجل يعاني من الهيموفيليا، فقبل أي تدخل جراحي، يجب إعطاؤه أدوية مضادة للهيموفيليا، مما يساعد على تجنب فقدان الدم المفرط.

أخطر حالات النزيف هي تلك التي تحدث في السحايا. يمكن أن تثير أشكالًا حادة من تلف الجهاز العصبي المركزي وحتى تؤدي إلى نتيجة قاتلة. أيضًا، عند الرجال، يُصنف النزيف خلف الصفاق على أنه معقد، لأنه يمكن أن يسبب أمراضًا حادة لا يمكن القضاء عليها إلا جراحيًا.

لا يقل خطورة عن النزيف الذي يحدث في الحنجرة والحلق من الأغشية المخاطية. يمكنهم أن يؤديوا إلى هجمات شديدةالسعال وتوتر الحبال الصوتية، ونتيجة لذلك، انسداد الجهاز التنفسي.

عند حدوث نزيف في المفاصل عند الرجال يظهر الألم وترتفع درجة الحرارة إلى 38 درجة. مثل هذه الانحرافات يمكن أن تسبب هشاشة العظام وضمور عضلات الأطراف.

الهيموفيليا عند النساء

نادرا ما يتم تشخيص الهيموفيليا لدى النساء. ولهذا السبب يصعب تحديد الشخصية والخصائص.

يتم تشخيص حالات الهيموفيليا لدى النساء في أغلب الأحيان إذا ولدت الفتيات من أم معروفة بأنها حاملة للجين وأب يعاني من هذا المرض. أما بالنسبة لشدة المرض، فهو يتوافق تماما مع درجة عامل النقص. يمكن تحديد الأشكال التالية من الأمراض لدى النساء:

1. شديدة – تتميز بمعدلات تخثر الدم أقل من 2%. تظهر الأعراض بشكل أكثر وضوحًا في مرحلة الطفولة. يمكن للمرض في هذه الحالة أن يظهر على شكل هجمات منهجية لنزيف في العضلات والمفاصل والأعضاء الداخلية. قد يحدث نزيف اللثة أثناء التسنين أو تغيير الأسنان. مع تقدمك في السن، تتقدم العلامات بسرعة.
2. معتدل - يحدث تطور المرض إذا كان مستوى العامل يتراوح من 2 إلى 5 بالمائة. ثم تكون الأعراض معتدلة وتظهر على شكل نزيف في المفاصل والعضلات، ويكون تكرار التفاقم مرة كل بضعة أشهر.
3. الضوء – قيمة عامل النقص تتجاوز 5 بالمائة. تظهر الأعراض الأولى في سن المدرسة نتيجة لعملية جراحية أو إصابة. النزيف منخفض الشدة ويحدث بشكل نادر نسبيًا. خلال الاختبارات المعملية، قد لا يتم اكتشاف المرض.
4. تمحى - لا تظهر أي علامات. قد لا يشك الشخص في مثل هذه الحالة في المرض. وغالبًا ما يتم اكتشافه فقط بعد أي تدخل جراحي.

عند النساء، حتى عندما يتم اكتشاف الأمراض، فإنها تحدث بشكل أقل خطورة. وتشير العلامات التالية إلى أن المرأة حاملة للجين وتعاني من هذا المرض:

• إفرازات شديدة أثناء الحيض.
• نزيف في الأنف.
• النزيف الذي يحدث بعد إجراءات طب الأسنان.
• نقص تخثر الدم.

الهيموفيليا أثناء الحمل

نظرًا لأن الهيموفيليا تنطوي على احتمال فقدان كمية كبيرة من الدم، فقد لا تكون العمليات أثناء الحمل غير متوقعة فحسب، بل في بعض الأحيان لا رجعة فيها. عندما تحمل المرأة، يجب عليها زيارة العديد من المتخصصين، مثل طبيب العظام والمعالج والجراح وعلم الوراثة. يجب أن تتم الولادة فقط في عيادة متخصصة تحت إشراف دقيق من المتخصصين المؤهلين تأهيلا عاليا.

يجب أن تكون تكتيكات الولادة محددة بوضوح منذ الثلث الثالث من الحمل. وفي هذه الحالة يجب أخذ كافة العوامل بعين الاعتبار، مثل نوع المرض وحالة المرأة. يجب التفكير بعناية في جميع الفروق الدقيقة وتقليل احتمالية فقدان الدم الشديد إلى الحد الأدنى وضمان الولادة المواتية.

بالإضافة إلى كل شيء آخر، الجميع الطرق الممكنةويجب استبعاد المخاطر التالية:

• الوفاة خلال ;
• تشكيل نزيف في المخ أثناء الولادة.
• احتمال أمراض الأوعية الدموية والالتهابات.
• تطوير مفصل العمليات المرضيةوالتي يمكن أن يكون سببها تشوه الأنسجة.
• احتمال الجمود المشترك.

لا يُعرف حاليًا أي شيء تقريبًا عن المخاطر المحتملة على الجنين، باستثناء أن المرأة قد تتعرض لنزيف حاد.

كما تظهر الممارسة، إذا حدثت الولادة الوضع العادي، ففي هذه الحالة يتم تقليل احتمالية الإصابة والمخاطر، ولكن هناك دائمًا احتمال وجود استثناءات، لذلك في حالة الهيموفيليا، يجب اتخاذ جميع تدابير السلامة مسبقًا، ويجب أن تتم الولادة من قبل أطباء مؤهلين فقط.

المضاعفات

نتيجة لعلم الأمراض أو أثناء علاج الهيموفيليا، قد يبدأ الشخص في تطوير بعض المضاعفات. النزيف يمكن أن يؤدي إلى فقر الدم درجات متفاوتهجاذبية. لا يتم استبعاده حالات الوفاةوهذا ينطبق بشكل أساسي على النساء اللاتي على وشك الخضوع لعملية قيصرية.

عندما يتشكل ورم دموي، قد تتشكل الغرغرينا أو قد يتطور الشلل. يحدث هذا نتيجة لضغط الأوعية الدموية أو الأعصاب. النخر وهشاشة العظام، والتي تظهر بسبب نزيف متكررفي أنسجة العظام. مع النزيف، قد يتشكل انسداد في مجرى الهواء. لا يتم استبعاد المزيد مضاعفات شديدةمثل: حدوث نزيف في الدماغ أو الحبل الشوكي، مما يؤدي إلى الوفاة.

أحد مضاعفات الهيموفيليا المزمنة هو اعتلال المفاصل. يتطور عندما يحدث النزيف بشكل عفوي وفي الغالب في مفصل واحد. تحت تأثير مكونات الدم، يحدث التهاب الغشاء الزليلي، الذي يتكاثف بمرور الوقت، وتتشكل عليه نتوءات تخترق تجويف المفصل. في عملية حركة المفاصل، يتم قرص النواتج، مما يؤدي إلى نزيف جديد، ولكن دون إصابة. وهذا يؤدي إلى التدمير التدريجي للأنسجة المفصل الغضروفيوتعرض سطح العظام. في بعض الحالات، هناك احتمال لتطوير الداء النشواني الكلوي مع المزمن اللاحق الفشل الكلوي.

مع هذا النوع من المرض، لا يتم استبعاد الإصابة بالتهاب الكبد الفيروسي وعدوى فيروس نقص المناعة البشرية، ولكن بفضل ذلك الظروف الحديثةو أحدث الأساليبالتنظيف، يتم تقليل خطر العدوى.

وفي حالات نادرة، قد يتعرض الشخص لرد فعل من الجهاز المناعي على شكل إنتاج أجسام مضادة توقف القدرة على الحفاظ على تخثر الدم. في الممارسة الطبية، يتم التعبير عن ذلك على أنه استخدام غير عملي نظرية الاستبدالوقف النزيف.

تنبؤ بالمناخ

أما بالنسبة للتكهن، فسوف يعتمد بشكل مباشر على مدى اهتمام الشخص بصحته واتباعه لجميع توصيات المتخصصين.

يتفاقم تشخيص الهيموفيليا الشديدة بشكل ملحوظ إذا كان الشخص يعاني من نزيف سريع بسبب الإصابة أو الجراحة. بخصوص درجة خفيفةالهيموفيليا، فإن متوسط ​​العمر المتوقع يبقى كما هو التأثير السلبيعلم الأمراض لا يؤثر على الجسم.

يجب أن يكون لدى أقارب المريض فهم لخصائص المرض، وإذا لزم الأمر، أن يكونوا قادرين على تقديم الإسعافات الأولية الرعاية الطبية.

وقاية

الطريقة الرئيسية للوقاية من الهيموفيليا هي الاستشارة والفحص الطبي الكامل للأزواج قبل الزواج مباشرة. في هذه الحالة، يتم إجراء تشخيص جيني خاص، تكشف نتائجه عن المخاطر المحتملة لوراثة علم الأمراض. إذا تم تشخيص إصابة الأزواج بالمرض، فلا يُنصح بالتخطيط لإنجاب الأطفال. بطبيعة الحال.

إذا لم يتم التشخيص لسبب ما قبل الحمل، فمن المستحسن تنظيم التشخيص بعد الحمل. منذ ذلك الحين، إذا تم اكتشاف الهيموفيليا في مرحلة الطفولة، فإن العلاج والتدابير الوقائية مناسبة.

يجب أن يكون المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالهيموفيليا تحت إشراف طبي مستمر. وفي هذه الحالة، يتم تسجيلهم في مرحلة الطفولة المبكرة. عندما يتم تشخيص إصابة الطفل بمرض ما، يتم إعفاءه من التربية البدنية، حيث أن هناك خطر كبير للإصابة. ولكن، على الرغم من كل القيود، يجب أن يكون هناك نشاط بدني معتدل. فهي ضرورية، خاصة بالنسبة للكائن الحي المتنامي، من أجل الأداء الطبيعي. لا توجد قيود غذائية خاصة. يجب تطعيم الطفل ضد أكبر عدد ممكن من الالتهابات، ولكن التطعيمات تتم فقط تحت الجلد وبحذر شديد، لأنه بعد الحقن العضليقد تظهر ورم دموي واسع النطاق. لا يُسمح بإعطاء اللقاحات الحية إلا بعد إدخال عوامل تخثر الدم، والتي مر عليها شهر ونصف على الأقل. من الضروري أن يتم فحصها بشكل منهجي التهاب الكبد الفيروسيوالعدوى بفيروس نقص المناعة البشرية.

من أجل تقليل خطر حدوث مضاعفات، يجب عليك محاولة تجنب النشاط البدني المفرط، إصابات مختلفةوكذلك الخضوع لجميع الإجراءات التي أوصى بها الطبيب واتباع الأنظمة الدوائية. في الأمراض الفيروسيةيمنع منعا باتا على مريض الهيموفيليا تناول الأسبرين، لأن هذا الدواء يخفف الدم ويمكن أن يسبب النزيف. يمنع تناول مضادات الالتهاب غير الستيرويدية مثل نورافين وبانادول. لا ينصح حتى الآن للشخص باستخدام الحجامة، لأنها يمكن أن تسبب نزيفًا في الرئتين.

للوقاية من الهيموفيليا، يتم إعطاء الشخص عامل الدم المفقود على فترات زمنية معينة. وفي بعض الحالات، يمكن أيضًا تركيب قسطرة وريدية خاصة، مما يقلل من خطر الإصابة.

مواد الفيديو

الهيموفيليا: قناة ديسكفري – أمراض ووفيات الملوك

الهيموفيليا. كيف يهزمها الطب الحديث

الهيموفيليا مرض خطير عواقب خطيرة. ولتجنبها، يلزم الإشراف المؤهل وفي الوقت المناسب والرعاية المناسبة. إذا تم ضمان ذلك، فقد يعيش الشخص المصاب بهذا التشخيص حياة كاملةوعمليا لا يختلف عن أي شخص آخر. شكرا ل الأساليب الحديثةلقد تم تحقيق نجاح كبير في علاج الأمراض ولن يتوقف العلماء عند هذا الحد. بسبب التطور النشط العلاج الجينيمن الممكن أن يتم التغلب على الهيموفيليا في المستقبل القريب.

الهيموفيليا مرض يتميز بعدم تخثر الدم (هكذا تُترجم الكلمة من اليونانية). المرض وراثي. النزيف والنزيف في هذا المرض يطولان، وأحيانا يحدثان بشكل عفوي، دون أي سبب واضح.

"الإرث" القاتل

يرتبط أي ذكر للهيموفيليا في المقام الأول بصورة تساريفيتش أليكسي، ابن الإمبراطور الروسي الأخير نيكولاس الثاني. كان أليكسي مصابًا بالهيموفيليا، بعد أن تلقاه من والدته الإمبراطورة ألكسندرا فيودوروفنا، التي ورثت المرض من والدتها الأميرة أليس، التي تلقته بدورها من الملكة فيكتوريا. كانت الملكة فيكتوريا حاملة لمرض الهيموفيليا، لكن من بين أبنائها التسعة، كان ابن واحد فقط، وهو الأمير ليوبولد، مصابًا بالهيموفيليا وتوفي عندما كان في الحادية والثلاثين من عمره، وكانت ابنتاها الأميرتان أليس وبياتريس حاملتين للمرض.

من بين أبناء الأميرة بياتريس الأربعة، كان اثنان فقط مصابين بالهيموفيليا، وقد نقلت ابنتها فيكتوريا أوجيني، زوجة ملك إسبانيا، المرض إلى اثنين من أبنائها الثلاثة. توفي فريدريك، ابن الأميرة أليس، وهو واحد من سبعة أطفال ورثوا الهيموفيليا، عن عمر يناهز الثالثة. كان ابنا أختها إيرين أيضًا مصابين بالهيموفيليا، لكن أحدهما تمكن من العيش بأمان حتى سن 56 عامًا.

حاول والدا مونارك قدر استطاعتهما حماية أطفالهما من أي إصابات. على سبيل المثال، قامت العائلة المالكة الإسبانية بإلباس ولديها بدلات مبطنة بالقطن؛ حتى الأشجار الموجودة في الحديقة، حيث يلعب الأطفال عادة، كانت ملفوفة باللباد. كما اضطر نيكولاس الثاني وعائلته إلى اتخاذ الاحتياطات اللازمة، إذ أحاطوا أنفسهم بدائرة ضيقة من الأشخاص المطلعين على سر المرض، وعزلوا أنفسهم عن العالم الخارجي بشبكة حديدية عالية أحاطت بحديقة القصر في تسارسكوي سيلو. ومع ذلك، فإن هذا لا يمكن أن يحمي الأمير من الكدمات والجروح، وسقط الوالدان ببساطة في اليأس، وأدركوا أنهم يعيشون باستمرار على شفا الكارثة.

منذ سنوات عديدة.

تمت الإشارة بشكل غير مباشر إلى الطبيعة الوراثية للمرض، الذي ينتقل عن طريق خط الأم، في التلمود، وهو مجموعة من الأطروحات الدينية اليهودية، حيث كتب ما يلي حرفيًا: "إذا كان لدى إحدى الأم طفلان يموتان بسبب الختان، فإن طفلها الثالث يموت بسبب الختان". "الابن بريء من هذا الختان، لا فرق بين أن يكون من نفس الأب أو من آخر". وهذا ليس مفاجئا، لأن طقوس الختان الدينية، وهو أمر مهم للغاية بالنسبة لأتباع اليهودية الأرثوذكسية، يرتبط بنزيف بسيط. وبالتالي أوصى التلمود بعدم تعريض الأطفال الذين قد يكون لديهم اضطراب نزيف وراثي لهذا الخطر. حتى نهاية القرن التاسع عشر كان السبب وراء ذلك مرض غريبظلت غير واضحة. حاول الأطباء تفسير ذلك إما بالتطور غير الطبيعي لجدران الأوعية الدموية، التي يُزعم أنها أصبحت رقيقة جدًا، أو بارتفاع ضغط الدم، أو بالعيوب في بنية خلايا الدم الحمراء، أو بتأثير الغدة النخامية.

كان شميدت، الأستاذ في جامعة دوربات، أول من أشار إلى السبب الحقيقي للمرض في عام 1861، وابتكر النظرية الأنزيمية للنزيف العائلي. في وقت لاحق، تم تأكيد افتراضاته: اتضح أن بلازما الدم للمرضى تفتقر إلى بعض البروتينات الموجودة في الأشخاص الأصحاء.

لماذا وكيف يتجلط الدم؟

من المعروف أن تخثر الدم هو رد فعل وقائي للجسم. يجب أن يتجلط الدم المنطلق من الأوعية بشكل طبيعي خلال 3-4 دقائق. وفي هذه الحالة يتغير الدم من الحالة السائلة إلى الحالة الهلامية. تتشكل جلطة، مما يؤدي إلى انسداد الوعاء التالف ووقف النزيف. في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا، يتم انتهاك آلية تكوين الخثرة. الخلايا الرئيسية المسؤولة عن تخثر الدم هي الصفائح الدموية. عندما يتمزق وعاء دموي، تتلف الخلايا التي تبطنه بداخله. توجد تحت البطانة ألياف طويلة من بروتين النسيج الضام الرئيسي، الكولاجين، الذي تستطيع الصفائح الدموية الالتصاق به. يؤدي الارتباط القوي للصفائح الدموية بسطح الجرح إلى عدة عواقب مهمة. أولاً، يتم ضغط حلقة خاصة من الأنابيب الدقيقة داخل الصفائح الدموية المرفقة، ونتيجة لذلك يتغير شكل الخلية وتظهر نتوءات عديدة على سطحها، مما يساعد على تأمين الصفائح الدموية في الجرح. ثانيا، تظهر البروتينات على سطحه، وهي ضرورية لربط الصفائح الدموية الجديدة. بالمعنى المجازي، الصفائح الدموية التي اخترقت الجرح تعطي إشارة: "هنا، لنا! مطلوب هنا مساعدة طارئة! من اندفاع الصفائح الدموية للمساعدة، يبدأ إطلاقها بيولوجيًا المادة الفعالة- هرمون السيروتونين. تحت تأثيره، بسبب تقلص العضلات الملساء، يبدأ رد فعل الأوعية الدموية - انكماش محلي في تجويف الأوعية الدموية (تشنج). وأخيرًا، تفرز الصفائح الدموية الملتصقة بالجرح مادة تحفز انقسام خلايا العضلات الملساء. ومن الواضح أيضًا أنه يجب شد حواف التمزق بمساعدة العضلات.

إذا تبين أن الشعيرات الدموية تالفة، فغالبًا ما تكون كومة من الصفائح الدموية "المكدسة" على الموقع التالف كافية لإغلاق موقع التمزق. في حالة تلف وعاء أكبر، يتم تنشيط آلية تكوين سدادة الفيبرين. يحدث مثل هذا. تطلق الصفائح الدموية المرتبطة بالجرح مادة خاصة - عامل الاتصال، الذي يؤدي إلى سلسلة من التفاعلات بين البروتينات المختلفة المشاركة في تكوين جلطة دموية.

البروتين الرئيسي الضروري لتشكيل جلطة دموية هو الفيبرينوجين. تشبه مونومرات الفيبرين كتل الليغو، والتي يمكنك بسهولة بناء شعاع طويل منها. الفيبرينوجين هو بروتين في بلازما الدم قابل للذوبان وينتمي إلى مجموعة الجلوبيولينات، وهي أحد عوامل تخثر الدم. تحت تأثير إنزيم الثرومبين، يمكن تحويله إلى الفيبرين.

يتم تثبيت خيوط الفيبرين البوليمرية الناتجة بواسطة بروتين الفيبريناز الخاص، وبالتالي تظهر رقعة حقيقية من خيوط الفيبرين المتشابكة بكثافة في الجرح، والتي تعمل على تحييد الثرومبين. إذا لم يحدث هذا، يمكن للثرومبين أن يتخثر كل الدم في الجسم.

من الواضح أن سدادة الفيبرين لا يمكن أن توجد إلى أجل غير مسمى. وسرعان ما تغلق الخلايا البطانية (طبقة واحدة من الخلايا المسطحة التي تبطن السطح الداخلي للدم والأوعية اللمفاوية) وخلايا العضلات الملساء الفجوة الناتجة في جدار الوعاء الدموي، ومن ثم تبدأ الجلطة في التدخل في تدفق الدم المستعاد. لذلك، يجب إزالته، ويتم ذلك بواسطة مشارك آخر في العملية - إنزيم الفيبرينوليسين. تحت تأثيره، تبدأ خثرة الفيبرين في التفكك وسرعان ما تختفي تمامًا.

من لديه الهيموفيليا؟

تنتقل الهيموفيليا من الآباء إلى الأطفال. لكن لديها واحدة ميزة مثيرة للاهتمام: يعاني الرجال فقط من الهيموفيليا، والنساء فقط ينقلنه عن طريق الميراث. على سبيل المثال، ينقل الأب المريض مرض الهيموفيليا إلى ابنته، التي لن تصاب به. علامات خارجيةالمرض، لكنها سوف تنقله إلى ابنها، الذي سوف تظهر فيه الهيموفيليا بشكل كامل. ومع ذلك، فإن أولئك الذين يعتقدون أن هذه المحنة لم تحدث أبدًا في الأسرة - ولن تحدث أبدًا - مخطئون. للأسف، هذا ليس هو الحال دائما. يمكن أن تأتي المشكلة إلى أي عائلة. لقد ثبت أن بعض المرضى أصيبوا بالهيموفيليا ليس عن طريق الميراث، ولكن نتيجة لما يسمى طفرة الجينات المتفرقة - على سبيل المثال، عندما يتم إدخال معلومات وراثية أجنبية ذات طبيعة فيروسية في المادة الوراثية للجسم. رسميا، هناك 6.5 ألف مريض مسجل بالهيموفيليا في روسيا، ولكن في الواقع، وفقا للأطباء، قد يكون هناك 1.5-2 مرات أكثر.

يمكن أن تظهر الهيموفيليا الشديدة عادة في السنة الأولى من الحياة، مع كدمات واسعة النطاق ونزيف طويل بشكل غير عادي. غالبًا ما تظهر الأشكال الخفيفة والمتوسطة لأول مرة أثناء العمليات الجراحية، حتى مثل قلع الأسنان، على شكل نزيف طويل الأمد.

حتى الكدمة، التي ستظهر في الشخص السليم على أنها كدمة في أسوأ الأحوال، يمكن أن يكون لها كدمة في مريض الهيموفيليا. عواقب وخيمة. يمكن أن تتشكل "بحيرات" كاملة من الدم تحت الجلد، داخل الجلد، بين العضلات. وإذا أصيبت الركبة بكدمات، فمن الممكن أن يتدفق الدم إلى تجويف المفصل، مما يؤدي إلى تقييدها وحتى خسارة كاملةالحركة والتشوه والألم، لذلك يجب على الشخص المصاب بالهيموفيليا أن يكون حذرًا بشكل خاص في الحياة اليومية.

التشخيص

يعتمد التعرف المبكر على حامل الهيموفيليا، في المقام الأول، على تحليل شجرة نسب العائلة، وقياس نسبة نشاط التخثر لعاملي الدم الثامن والتاسع، وعامل فون ويلبراند، وكذلك تحليل الحمض النووي. تشخيص الحمض النووي هو الأكثر دقة، ولكنه ليس مفيدًا دائمًا. يمكن التشخيص قبل الولادة عن طريق إجراء خزعة من الزغابة المشيمية في الأسبوع 9-11 من الحمل أو ثقبها الكيس السلويفي الأسبوع 12-15 من نمو الجنين، وكذلك استخراج الحمض النووي من الخلايا الجنينية لتحليله المناسب. يعتمد تشخيص الهيموفيليا A مباشرة بعد الولادة على الفشل في اكتشاف نشاط التخثر الطبيعي للعامل الثامن لدى الوليد المشتبه به والذي يتم أخذ الدم منه من الوريد. يعد تشخيص الهيموفيليا B، أو نقص العامل التاسع، أكثر صعوبة لأن أي مولود جديد لديه مستويات منخفضة من نشاط العامل التاسع. يمكن اكتشاف مستويات منخفضة من العامل التاسع عند الأطفال حديثي الولادة حتى عمر 6 أشهر، حتى لو لم يكن الطفل مصابًا بالهيموفيليا. يمنع استخدام ثقب الشرايين والأوردة الوداجية والفخذية والزندية وكذلك الختان حتى يصل المريض إلى مستوى العامل المناسب.

لتوضيح تشخيص الهيموفيليا، التشخيص المختبري. أثناء الفحص يتم إجراء سلسلة من اختبارات الدم، والتي تحدد نتائجها حالة نظام التخثر.

مظاهر المرض

في أغلب الأحيان، تتطور المظاهر الأولى للنزيف لدى مرضى الهيموفيليا في الوقت الذي يبدأ فيه الطفل بالمشي ويتعرض الإصابات المنزلية. بالنسبة للبعض، تظهر العلامات الأولى للهيموفيليا بالفعل في فترة حديثي الولادة، على سبيل المثال في شكل كدمات على الجسم (ورم دموي تحت الجلد). خلال الرضاعة الطبيعية تهدد الحياةعادة لا يوجد نزيف. ويمكن تفسير ذلك من خلال حقيقة أنه في الحليب البشرييحتوي على مواد تمنع ظهور المرض في الوقت الحالي. بشكل عام، يتميز الأطفال المصابون بالهيموفيليا بالهشاشة وشحوب الجلد وضعف نمو الطبقة الدهنية تحت الجلد.

في الأطفال حديثي الولادة المصابين بالهيموفيليا، يمكن أيضًا أن يتشكل بسهولة ورم دموي رأسي واسع النطاق (ورم دموي في الرأس)، ونزيف تحت الجلد وداخل الأدمة في الأرداف والعجان. نزيف متأخرمن الحبل السري المربوط في أول 24 ساعة بعد الولادة، وبعد ذلك بقليل (بعد 5-7 أشهر) - النزيف أثناء التسنين.

في الأطفال المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 1.5 و 2 سنة، حتى الإصابات الطفيفة تكون مصحوبة بكدمات على الجبهة والأطراف والأرداف والتسنين، وعض اللسان والأغشية المخاطية للخدين، وتكون الحقن مصحوبة بفترات طويلة، وأحيانًا متعددة الأيام (تصل إلى 2-3 أسابيع) نزيف. غالبًا ما يتم ملاحظة نزيف في المفاصل. الأورام الدموية تحت الجلد والعضلية واسعة النطاق وتميل إلى الانتشار وتشبه الأورام في المظهر ويصاحبها "إزهار" (اللون الأزرق - الأزرق البنفسجي - البني - الذهبي). كما أنها تستغرق وقتًا طويلاً جدًا حتى تذوب - في غضون شهرين.

العلاج والوقاية

لا يمكن القضاء على الهيموفيليا بشكل كامل، لكن نوعية حياة المريض الذي يتلقى العلاج باستمرار لا تتأثر. بدون علاج، يؤدي الهيموفيليا إلى إعاقة دائمة، وفي كثير من الأحيان إلى الموت المبكر. حتى في بداية القرن العشرين، كان متوسط ​​العمر المتوقع لمريض الهيموفيليا قصيرًا. اليوم، مع العلاج الخاص، يمكن للمريض المصاب بالهيموفيليا أن يعيش نفس عمر الرجل السليم. يتم علاج مرضى الهيموفيليا من قبل طبيب أمراض الدم. حاليًا، يتم إنتاج عدد من الأدوية التي يمكنها استعادة تخثر الدم لدى مرضى الهيموفيليا. معظم هذه الأدوية عبارة عن مركزات الدم المجففة من الأشخاص الأصحاء. يساعد العلاج بمركزات العامل في الحفاظ على المستوى المطلوب لتخثر الدم. تستخدم صناعة الأدوية الروسية بلازما المتبرعين المحليين والترسيب بالتبريد، وهي منتجات نصف جاهزة لإنتاج مركزات تخثر الدم. يتم إعطاؤها عن طريق الوريد. وتجري حاليًا محاولات لإطلاق إنتاج أدوية ضد الهيموفيليا باستخدام أساليب الهندسة الوراثية باستخدام الخلايا الجذعية.

يتضمن علاج الهيموفيليا أيضًا حقن عامل تخثر الدم الناقص لدى المريض مباشرة في وريد المريض. يمكن للعلاج أن يمنع النزيف أو يقلل من عواقبه، ويحاول منع تطور المضاعفات. يتوقف النزيف عندما يصل عامل التخثر الكافي إلى المنطقة المصابة. إذا تم العلاج في مرحلة مبكرة، فإن احتمال استمرار النزيف ينخفض ​​بشكل حاد. إذا تأخر العلاج، يستمر النزيف وينتشر، مما يتسبب في تلف الأنسجة بشكل أكثر خطورة، مما يزيد بدوره من احتمال حدوث نزيف لاحق. تكرار الاستخدام فردي ويعتمد على شدة المرض وتكرار التفاقم.

ولسوء الحظ، فإن المرض لم يهزم بعد. يتوفر علاج الهيموفيليا اليوم بشكل رئيسي للمرضى الذين يعيشون في البلدان المتقدمة، حيث يتم استخدام عوامل تخثر الدم ذات الفعالية العالية والآمنة للفيروسات. في الاتحاد الروسيلا توجد حاليا أي تكنولوجيا لإنتاج منتجات الدم التي تلبي نظائرها المستوردة. في روسيا، يتعامل قسم أمراض الدم مع مشاكل الهيموفيليا. مركز العلوم RAMS، التي أنشأت قسمًا خاصًا لرعاية المرضى الخارجيين للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا، مع فرق متنقلة على مدار الساعة. إذا كنت بحاجة إلى مزيد من المعلومات حول خيارات التشخيص المتاحة، يرجى الاتصال بأقرب مركز لعلاج الهيموفيليا أو منظمة عامةالمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا، حيث يوجد متخصصون مناسبون. إن مفهوم الرعاية الشاملة في مراكز علاج الهيموفيليا هو أسلوب فني لعلاج هذا المرض، حيث يتم تقييم حالة المريض من قبل فريق متعدد التخصصات، والذي يتكون عادة من طبيب أمراض الدم، طبيب العظام، أخصائي التغذية، أخصائي الأمراض المعدية، الأخصائي الاجتماعي، أخصائي العلاج الطبيعي ، طبيب أسنان، أخصائي إعادة تأهيل، طبيب نفسي واستشاري وراثي. يقوم هذا الطاقم بتطوير خطة منسقة لرعاية المريض ويتوقع أن يتم قبول الخطة من قبل طبيب الأطفال المحلي للمريض.

ويعتبر الهيموفيليا من أغلى الأمراض في العالم، حيث تستخدم الأدوية المصنوعة من بلازما المتبرع البشري للوقاية والعلاج والعمليات الجراحية. من المهم لمرضى الهيموفيليا أن يعرفوا ويتذكروا أن الأدوية مثل حمض أسيتيل الساليسيليك (الأسبرين)، بروفين، إندوميثاسين، بيوتازوليدين، أنالجين موانع صارمة لهم. هذه الأدوية لديها القدرة على تمييع الدم وزيادة احتمالية النزيف. بالنسبة للجروح والإصابات، يحتاج مريض الهيموفيليا إلى الإسعافات الأولية على الفور، ويجب تنظيف الجروح من الجلطات وغسلها بمحلول مضاد حيوي. ثم قم بتطبيق الشاش المنقوع في أحد عوامل مرقئ (الأدرينالين، بيروكسيد الهيدروجين) والإسفنج المرقئ. ومن الممكن أيضًا استخدام حليب الثدي ومصل الدم البشري والحيواني. يجب أن يكون الجرح النازف معبأ جيدًا، أي مغلقًا ومثبتًا. وبالطبع في مثل هذه الحالات عليك الذهاب فوراً إلى المستشفى! المرحلة التالية من العلاج هي نقل الدم. الجرعات الصغيرة عادة ما تكون كافية لوقف النزيف. مع فقدان الدم بشكل كبير، تزداد جرعات الدم المنقول. منذ العضلي و الحقن تحت الجلدتشكل ورم دموي، للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا، يتم إعطاء الأدوية عن طريق الوريد.

إذا كان طفلك يعاني من الهيموفيليا..

• أخبر طبيبك فورًا إذا أصيب طفلك، حتى لو كان طفيفًا. تعتبر إصابات الرأس أو الرقبة أو البطن خطيرة بشكل خاص. إذا كان طفلك سيخضع لعملية جراحية أو قلع أسنان، فتحدث مع طبيبك حول الخطوات التي يجب اتخاذها.
• راقب طفلك عن كثب بحثًا عن علامات النزيف الداخلي الشديد، مثل الألم الشديد (بما في ذلك في البطن)، وتورم المفصل أو العضلات، وتقييد حركة المفاصل، والدم في البول، والبراز القطراني، والصداع الشديد.
• بما أن الطفل يتلقى دفعات من مكونات الدم، فهناك خطر الإصابة بالتهاب الكبد. قد تظهر العلامات الأولى للعدوى بعد مرور 3 أسابيع إلى 6 أشهر من حصول الطفل على مكونات الدم. أعراض المرض: صداع، حمى، ضعف الشهية، غثيان، قيء، آلام في البطن وألم في الكبد (في المراق وفي وسط البطن، تغميق لون البول) والبراز (رمادي فاتح)، اصفرار لون البول. الجلد والصلبة.
• لا تعطي طفلك أبدًا الأسبرين، لأنه يمكن أن يسبب النزيف، وكذلك الأدوية مثل بروفين، إندوميثاسين، بيوتازوليدين، أنالجين. على أية حال، قبل إعطاء طفلك دواء جديد، استشر طبيبك!
• إذا كان لديك بنات، توجهي إلى أحد المراكز الطبية المتخصصة للتأكد من حملهن للهيموفيليا. يحتاج أفراد الأسرة الذكور المرضى إلى مساعدة نفسية.
• تأكد من أن طفلك يرتدي دائمًا سوار تعريف طبي - فهذه معلومات حول المرض وفصيلة الدم التي يمكن أن تكون مفيدة في أي لحظة. يجب أن يكون لدى هؤلاء المرضى، بحيث في حالات الطوارئ، يمكن لأي شخص يقدم المساعدة لمثل هذا المريض لأول مرة أن يتنقل بسهولة أكبر في الموقف. يجب أن يكون لدى أي شخص مصاب بالهيموفيليا هذه المعلومات.
• علم طفلك أن ينظف أسنانه بانتظام وبشكل كامل باستخدام فرش ناعمة. تجنب قلع الأسنان.
• احمي طفلك من الإصابة، لكن لا تفرضي عليه قيودًا غير ضرورية من شأنها أن تؤخر نموه. قم بخياطة وسادات مبطنة للركبة والكوع في ملابسه لحماية مفاصله في حالة السقوط. يجب ألا يمارس الأطفال الأكبر سنًا الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي أو الرياضات المؤلمة (مثل كرة القدم)، ولكن يمكنهم، على سبيل المثال، السباحة أو لعب الجولف.
• وضع كمادات باردة وثلج على المنطقة المصابة، وضمادات ضغط خفيفة على مناطق النزيف. لمنع عودة النزيف، قم بالحد من أنشطة طفلك لمدة 48 ساعة بعد توقف النزيف. رفع الجزء المصاب من الجسم.
• لتجنب دخول المستشفى المتكرر، يجب أن تتعلم كيفية إدارة مكونات الدم مع عوامل التخثر. لا تتردد في إعطاء عامل التخثر المركز إذا بدأ النزيف. أبقِ المركز جاهزًا في جميع الأوقات، حتى أثناء الإجازة.
• تأكد من فحص طفلك بانتظام من قبل طبيب أمراض الدم.
• إذا بدأ النزيف، اطلب المساعدة الطبية على الفور!

الهيموفيليا هو جدا الأمراض الخطيرة. ولا يزال يؤدي إلى ارتفاع معدل الوفيات. ولذلك فإن الأهم تدبير وقائي- الاستشارات الطبية والوراثية للمقبلين على الزواج. لا ينصح بإنجاب الأطفال عندما يتزوج مريض الهيموفيليا وامرأة حاملة للهيموفيليا. في امرأة متزوجة سليمة

مع مريضة مصابة بالهيموفيليا، في الأسبوع 14-16 من الحمل باستخدام طريقة خاصة لبزل السلى عبر البطن (ثقب المثانة الجنينية من خلال المثانة الأمامية). جدار البطنوجدار الرحم من أجل الحصول عليها السائل الذي يحيط بالجنينللبحث) يتم تحديد جنس الجنين. إذا تم اكتشاف المرض، لتجنب ولادة طفل مريض، يوصى بإنهاء الحمل.

– أمراض وراثية في نظام مرقئ، والتي تقوم على انخفاض أو تعطيل تخليق عوامل تخثر الدم الثامن، التاسع أو الحادي عشر. أحد المظاهر المحددة للهيموفيليا هو ميل المريض إلى نزيف مختلف: داء المفصل الدموي، ورم دموي عضلي وخلف الصفاق، بيلة دموية، نزيف الجهاز الهضمي، نزيف طويلأثناء العمليات والإصابات، وما إلى ذلك. في تشخيص الهيموفيليا، تعتبر الاستشارة الوراثية وتحديد مستوى نشاط عوامل التخثر وأبحاث الحمض النووي وتحليل مخطط التخثر ذات أهمية قصوى. يشمل علاج الهيموفيليا العلاج البديل: نقل مركزات الدم مع عوامل التخثر الثامن أو التاسع، والبلازما الطازجة المجمدة، والجلوبيولين المضاد للهيموفيليا، وما إلى ذلك.

في كثير من الأحيان، مع الهيموفيليا، يحدث النزيف من اللثة والأنف والكلى والجهاز الهضمي. يمكن أن يبدأ النزيف بأي إجراء طبي ( الحقن العضلي، قلع الأسنان، استئصال اللوزتين، الخ). يعد النزيف من البلعوم والبلعوم الأنفي خطيرًا للغاية بالنسبة للطفل المصاب بالهيموفيليا، لأنه يمكن أن يؤدي إلى انسداد مجرى الهواء ويتطلب فتح القصبة الهوائية في حالات الطوارئ. يؤدي النزيف في السحايا والدماغ إلى تلف شديد في الجهاز العصبي المركزي أو الوفاة.

يمكن أن تحدث بيلة دموية في الهيموفيليا بشكل عفوي أو بسبب الإصابة المنطقة القطنية. في هذه الحالة، لوحظت ظاهرة عسر البول، مع تكوين جلطات الدم المسالك البولية- نوبات المغص الكلوي. في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا، غالبا ما يتم العثور على الحويضة، موه الكلية، والتهاب الحويضة والكلية.

قد يرتبط نزيف الجهاز الهضمي لدى مرضى الهيموفيليا بتناول مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية والأدوية الأخرى، مع تفاقمه دورة كامنةقرحة المعدة والاثني عشر والتهاب المعدة التآكلي والبواسير. مع نزيف في المساريق والثرب، تتطور الصورة البطن الحاد، والتي تتطلب التشخيص التفريقي مع التهاب الزائدة الدودية الحاد، وانسداد الأمعاء، وما إلى ذلك.

من العلامات المميزة للهيموفيليا تأخر طبيعة النزيف، والذي عادة لا يتطور مباشرة بعد الإصابة، ولكن بعد مرور بعض الوقت، وأحيانًا بعد 6-12 ساعة أو أكثر.

تشخيص الهيموفيليا

يتم تشخيص الهيموفيليا بمشاركة عدد من المتخصصين: طبيب حديثي الولادة، طبيب أطفال، عالم الوراثة، أخصائي أمراض الدم. إذا كان الطفل يعاني من أمراض مصاحبة أو مضاعفات للمرض الأساسي، يتم إجراء مشاورات مع طبيب الجهاز الهضمي للأطفال، وطبيب رضوح الأطفال وجراحة العظام، وطبيب الأنف والأذن والحنجرة للأطفال، وطبيب أعصاب الأطفال، وما إلى ذلك.

يجب على الأزواج المعرضين لخطر إنجاب طفل مصاب بالهيموفيليا الخضوع للاستشارات الطبية والوراثية في مرحلة التخطيط للحمل. يمكن لتحليل بيانات الأنساب والأبحاث الوراثية الجزيئية تحديد حامل الجين المعيب. من الممكن إجراء تشخيص الهيموفيليا قبل الولادة باستخدام خزعة الزغابات المشيمية أو بزل السلى واختبار الحمض النووي للمواد الخلوية.

بعد ولادة الطفل، يتم تأكيد تشخيص الهيموفيليا باستخدام الاختبارات المعملية للإرقاء. تتمثل التغييرات الرئيسية في معلمات مخطط التخثر في الهيموفيليا في زيادة وقت تخثر الدم، APTT، وقت الثرومبين، INR، وقت إعادة التكلس؛ انخفاض في PTI، وما إلى ذلك. تكمن الأهمية الحاسمة في تشخيص شكل من أشكال الهيموفيليا في تحديد انخفاض في نشاط التخثر لأحد عوامل التخثر أقل من 50٪.

بالنسبة لداء المفصل، يخضع الطفل المصاب بالهيموفيليا للتصوير الشعاعي للمفاصل. في نزيف داخليوالأورام الدموية خلف الصفاق - الموجات فوق الصوتية لتجويف البطن والفضاء خلف الصفاق. للبيلة الدموية – التحليل العامالبول والموجات فوق الصوتية للكلى، الخ.

علاج الهيموفيليا

في الهيموفيليا، يكون التخفيف الكامل من المرض مستحيلاً، لذا فإن أساس العلاج هو العلاج البديل المرقئ بتركيزات عوامل تخثر الدم الثامن والتاسع. يتم تحديد الجرعة المطلوبة من التركيز حسب شدة الهيموفيليا وشدة ونوع النزيف.

في علاج الهيموفيليا هناك اتجاهان - وقائي و"حسب الطلب"، خلال فترة ظهور المتلازمة النزفية. يشار إلى الإدارة الوقائية لمركزات عامل التخثر للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة ويتم إجراؤها 2-3 مرات في الأسبوع لمنع تطور اعتلال المفاصل الهيموفيليا والنزيف الآخر. مع تطور المتلازمة النزفية، هناك حاجة إلى عمليات نقل متكررة للدواء. بالإضافة إلى ذلك، يتم استخدام البلازما الطازجة المجمدة، وكريات الدم الحمراء، وعوامل مرقئ. يتم تنفيذ جميع التدخلات الغازية في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا (الخياطة، قلع الأسنان، أي عمليات) تحت ستار العلاج المرقئ.

في حالة النزيف الخارجي الطفيف (الجروح والنزيف من الأنف والفم)، يمكن استخدام إسفنجة مرقئ، وتطبيق ضمادة الضغط، وعلاج الجرح بالثرومبين. في حالة النزيف غير المعقد، يحتاج الطفل إلى الراحة الكاملة، والبرد، وتثبيت المفصل المصاب بجبيرة من الجبس، ثم UHF، والرحلان الكهربائي، والعلاج بالتمارين الرياضية، والتدليك الخفيف. يُنصح مرضى الهيموفيليا بتناول نظام غذائي غني بالفيتامينات A، B، C، D، وأملاح الكالسيوم والفوسفور.

تتضمن الوقاية الاستشارة الطبية والوراثية للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من الهيموفيليا. يجب أن يكون لدى الأطفال المصابين بالهيموفيليا دائمًا جواز سفر خاص معهم، يشير إلى نوع المرض وفصيلة الدم وانتماء عامل Rh. يتم وصف نظام الحماية والوقاية من الإصابة؛ مراقبة المستوصفطبيب أطفال، أخصائي أمراض الدم، طبيب أسنان الأطفالوجراحة عظام الأطفال وغيرهم من المتخصصين؛ المراقبة في مركز متخصص للهيموفيليا.