ما هي متلازمة جيلبرت: مرض أم سمة فردية؟ متلازمة جيلبرت: الأعراض والأسباب والعلاج للمرض

إذا تحدثنا بكلمات بسيطة، متلازمة جيلبرت هي الامراض الوراثية، يتميز بضعف استقلاب البيليروبين. وهو شكل نادر، ولكنه الأكثر شيوعا في مجموعة الأمراض الوراثية التي يمكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء. غالباً ما يتم تشخيصه عند الرجال، وهو أقل شيوعاً عند المرضى الإناث.

ما هي متلازمة جيلبرت

هذا مرض مزمنالكبد مع دورة حميدة. ويتميز عادة بظهور اصفرار دوري في الجلد والأغشية المخاطية وتكوين الأعراض الناجمة عن زيادة حجم البيليروبين في الدم.

عادة ما يكون لمتلازمة جيلبرت مسار متموج. تتطور فترات التفاقم بسبب تناول بعض الأطعمة أو المشروبات التي تحتوي على الكحول.

أعراض المرض

رفاهية الشخص لا تتجاوز الحدود المقبولة المعايير الفسيولوجية. تظهر علامات المرض من وقت لآخر. المظاهر الرئيسية تشمل:

• اليرقان مراحل مختلفةشدة.
• زيادة الضعف، والبداية السريعة للتعب حتى بعد ممارسة التمارين الرياضية الخفيفة النشاط البدني.
• اضطرابات النوم.
• تشكيل xanthelasmas على الجفون (تكوينات صفراء).

مع زيادة حجم البيليروبين في الدم، يمكن أن يتطور اليرقان في جميع أنحاء الجسم ويؤثر على مناطق معينة، والتي تشمل:

• منطقة المثلث الأنفي الشفهي.
• النخيل والإبطين.
• أسطح القدمين.

يشير اصفرار الصلبة العين فقط إلى زيادة طفيفة في كمية الصباغ الصفراوي.

تشمل الأعراض الإضافية الحالات التالية:

• إحساس بوجود حجر في المراق الأيمن.
• شعور غير سارة بعدم الراحة في المعدة.
• زيادة التعرق.
• اللامبالاة أو زيادة العصبية.
• طعم مرير من اللعاب.
• التجشؤ.
• الغازات المعوية.
• حكة شديدة.
• اضطرابات البراز.

من السمات المميزة للمتلازمة زيادة حجم الطحال والكبد، وتطور الأمراض المصاحبة - التهاب المرارة، وخلل في القناة الصفراوية.

في ثلث المرضى، تكون الحالة بدون أعراض. نظرًا لعدم وجود شكاوى مميزة، يتم تشخيص المتلازمة بالفعل عندما تتطور العواقب.

الأسباب

مرض جيلبرت هو مرض خلقي (مكتسب على المستوى الجيني). ويتكون عندما يولد الطفل بخلل في بنية الكروموسوم الثاني. يؤدي هذا الانحراف إلى انخفاض في كمية البيليروبين بنسبة تصل إلى 80٪، ونتيجة لذلك يتم انتهاك عملية انتقال الجزء السام من الإنزيم إلى شكل مرتبط. تم العثور على خلل في الكروموسومات بلوغبالتزامن مع زيادة كمية الهرمونات الجنسية.

هناك العديد من الأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى تطور المتلازمة، ولكن الأسباب الرئيسية هي ما يلي:

• الإفراط في تناول المشروبات الكحولية.
• استخدام الستيرويدات الابتنائية.
• العلاج بالباراسيتامول والأسبرين والستربتوميسين والريفامبيسين.
• رفض الأكل.
• الظروف العصيبة والإرهاق.
• العلاج بالجلوكوكورتيكويد.
• تجفيف.
• تدخل جراحي.
• الشراهة.

كل هذه الأسباب تعتبر أيضًا من العوامل المسببة للانتكاسة.

أنواع المتلازمة

يعتمد تصنيف مرض جيلبرت على معيارين:

1. انحلال الدم (تدمير إضافي لخلايا الدم الحمراء). ويزداد البيليروبين غير المباشر في البداية، حتى “اكتشاف” الخلل الإنزيمي.
2. التهاب الكبد الفيروسي السابق. ثم تظهر العلامات قبل أن يبلغ الطفل 13 سنة.

تشخيص دقيق

لتأكيد المرض، توصف الدراسات مع الأخذ بعين الاعتبار العيادة الحالية.

يكشف الفحص البدني عن اصفرار الجلد والأغشية المخاطية، وألم في المراق الأيمن، وتضخم الكبد. ثم توصف الاختبارات:

• CBC والكيمياء الحيوية للدم. يتم تنفيذها لتحديد المستوى البيليروبين الكلي(ترقيته). تصبح علامة وجود المتلازمة مؤشرا لأكثر من 60 ميكرومول / لتر (فرط بيليروبين الدم)، وتبقى الأجزاء الأخرى ضمن المعايير الفسيولوجية.
• تحليل بول. لم يتم تحديد الانحرافات في توازن المنحل بالكهرباء. يعد اكتشاف البيليروبين وتغير اللون (يشبه البيرة الداكنة) من أعراض تطور التهاب الكبد.
• فحص البراز لوجود الستيركوبيلين.
• PCR (لتشخيص الجين التالف).
• اختبار ريمفاسين. في هذه المتلازمة، يتفاعل الجسم مع المريض الذي يتلقى مضادًا حيويًا بحجم 900 ملغ عن طريق زيادة كمية الشكل غير المباشر من البيليروبين.

لتأكيد التشخيص الأولي، يتم وصف اختبارات معملية خاصة للمريض بناءً على انخفاض وزيادة مستويات الصباغ الصفراوي:

• اختبار الفينوباربيتال - مع استخدام الدواء لوحظ انخفاض في الكمية.
• عند تلقيه عن طريق الوريد حمض النيكيتونويزداد التركيز بعد ساعتين إلى ثلاث ساعات.
• خلال اتباع نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية، هناك زيادة بنسبة 50-100٪ مقارنة بالمعدل الطبيعي.

يتم تنفيذها أيضًا الفحص الآليمريض:

• الموجات فوق الصوتية للأعضاء تجويف البطن، وكذلك القنوات المرارية.
• جمع محتويات الاثني عشر.
• تقنية النظائر المشعة لدراسة الحمة.

أخذ خزعة الكبد ل التحليل النسيجيضروري في حالة وجود الأعراض التهاب الكبد المزمنو (أو) تليف الكبد.

معظم على نحو فعاليعترف التحليل الجيني. يتم تحديد وجود متلازمة جيلبرت عن طريق تشخيص الحمض النووي لجين UDFGT. يتم تأكيد الحالة عندما يكون عدد تكرارات TA في المنطقة المعيبة يساوي أو يتجاوز سبعة.

قبل بدء العلاج، يصف الأطباء اختبارًا لتخثر الدم لتأكيد التشخيص بنسبة 100٪. أثناء العلاج، يتم استخدام الأدوية التي لها تأثير سلبي للغاية على خلايا الكبد. إذا أخطأ الطبيب فإن كبد الشخص سوف يعاني بشكل كبير.

المضاعفات المحتملة والتشخيص

مسار مرض جيلبرت موات. لا يوجد زيادة في معدل الوفيات بين المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص، حتى لو ظل البيليروبين مرتفعًا طوال الحياة. يزداد التشخيص سوءًا مع المسار المشترك للمتلازمات المصحوبة باضطرابات في عملية استخدام الصباغ الصفراوي - كريجلر نايار، دوبين جونسون.

إذا كان لدى الزوجين طفل مصاب بمرض جيلبرت، فمن الضروري عند التخطيط للحمل الثاني استشارة عالم الوراثة. تكون التوصية ذات صلة أيضًا إذا تم اكتشاف المرض لدى أحد الوالدين.

مع مرور الوقت، يتطور الشخص مضاعفات خطيرة: خلل حركة القناة الصفراوية و تحص صفراوي. مثل هذه التشخيصات ليست مؤشرا للإعاقة.

علاج متلازمة جيلبرت

تم تطوير بروتوكول إدارة المريض بشكل فردي ويعتمد على العوامل التالية:

• الرفاه العام للشخص.
• تواتر التفاقم.
• كمية البيليروبين.

ما يصل إلى 60 ميكرومول / لتر

عند هذا المستوى من الصباغ الصفراوي العلاج من الإدمان، كقاعدة عامة، لا يوصف. ولكن فقط عندما لا يعاني الشخص من الأعراض التالية:

• النعاس.
• اكتئاب حاد.
• نزيف من اللثة.
• هجمات الغثيان والقيء.

يوصف للمريض:

• - إجراء جلسات العلاج الضوئي. يتم إضاءة الجلد بضوء أزرق خاص، مما يساهم في انتقال الشكل غير المباشر من البيليروبين إلى الشكل المباشر، مما يضمن إزالته من الجسم.
• امتثال النظام الغذائي العلاجي. النظام الغذائي المختار يستبعد تماما الأطعمة التي يمكن أن تكمل فترة الهدوء، على وجه الخصوص، الأطعمة الدهنية.
• تناول الأدوية الممتزة. يمكن أن يكون بسيطا كربون مفعلبوليسورب.

يُمنع أيضًا أخذ حمامات الشمس للمريض، لذا قبل الخروج إلى الشمس المفتوحة يوصى بوضع كريمات وقائية خاصة على سطح الجلد.

أكثر من 80 ميكرومول/لتر

يتم علاج متلازمة جيلبرت باستخدام الفينوباربيتال. مدة الدورة من أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع. يثير الدواء النعاس والخمول، ولهذا السبب يوصف للمريض نشرة. قيادة المركبات محظورة أيضًا.

إذا كان الدواء ضعيف التحمل، فيمكن علاج المرض بالأدوية التي تحتوي على الفينوباربيتال - كورفالول، فالوكاردين، باربوفال.

لتنشيط عمل إنزيمات الكبد، يوصف للمريض عقار Zixorin (نظيره - Synclit، Flumecinol). الدواء ليس له وضوحا تأثير منومعلى عكس الفينوباربيتال ويتم التخلص منه من الجسم في وقت أقصر.

أثناء العلاج يتم أيضًا استخدام ما يلي:

• الأدوية الممتزة.
• مثبطات مضخة البروتون– أوميبرازول، رابيبرازول – يبطئ إنتاج حمض الهيدروكلوريك.
• الوسائل التي تؤدي إلى حركية الجهاز الهضمي الطبيعية - Motilium، Domperidone، Dormikum.

مغفرة المرض

لهذا الغرض، يمكن للمرضى شرب الحقن و decoctions من الأعشاب مع تأثير مفرز الصفراء، وكذلك الأدويةأوروكولوم، جيبابيني، أورسوفالك.

يتم الحصول على نتائج جيدة من خلال ممارسة تقنية "الفحص الأعمى". يأخذ الرجل في الصباح بعد الاستيقاظ مباشرة المحلول المائيإكسيليتول أو سوربيتول أو ملح كارلسباد. ثم يستلقي على جانبه الأيمن ويقوم بتدفئة منطقة المرارة بالحرارة "الجافة" لمدة 30 دقيقة.

النظام الغذائي أثناء العلاج

خلال فترة مغفرة، ليس هناك حاجة للمريض إلتزام صارممبادئ طعام خاص. يكفي استبعاد مجموعة من المنتجات التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم. كل مريض لديه خاص به ويتم تجميعه باستخدام الطريقة التجريبية.

• يجب أن تتضمن القائمة أكبر عدد ممكن من الخضروات التي تحتوي على الألياف.
• اللحوم والأسماك - يوميًا ولكن بكميات قليلة.
• يتم فرض التقييد على الحلويات والمشروبات الغازية والوجبات السريعة.

يُنصح بالتخلي عن الكحول تمامًا. حتى لو لم يتطور اليرقان بعد شرب المشروبات الكحولية القوية، بالاشتراك مع الأطعمة الدهنية، فإنها يمكن أن تثير تكوين التهاب الكبد.

يجب أن يكون النظام الغذائي للمريض متوازنا. إذا تم انتهاك هذا الشرط، ينخفض ​​\u200b\u200bمستوى البيليروبين. ولكن ليس بسبب تحسن وظائف الكبد، ولكن نتيجة لتطور حالات فقر الدم.

في حالة فرط بيليروبين الدم، المصحوب بزيادة في مستويات الصباغ الصفراوي فوق 80 ميكرومول/لتر، يوصى الشخص باتباع نظام غذائي محدود. يُسمح للقائمة أن تشمل المنتجات التالية:

• الأصناف الغذائية من الأسماك واللحوم.
• منتجات الحليب المخمرة والجبن القريش مع الحد الأدنى من محتوى الدهون.
• المفرقعات محلية الصنع والمخبوزات القديمة (التي لا معنى لها) اليوم.
• بسكويت.
• العصائر (الحلو فقط).
• ضخ بيري.
• جميع أنواع الشاي.
• فواكه خضار.

محظور:

• الأطعمة الدهنية، وكذلك تلك ذات الطعم الحار.
• الحفظ واللحوم المدخنة.
• الخبز والحلويات.
• القهوة والكاكاو.
• الكحول بغض النظر عن قوته.

الخدمة العسكرية

وفقا للجدول الحالي للأمراض، والذي يحتوي على المتطلبات الصحية الكاملة للمجندين في المستقبل، يتم الاعتراف بالشباب المصابين بمتلازمة جيلبرت على أنهم لائقون للخدمة العسكرية. التشخيص ليس أساساً لمنح التأجيل أو إصدار تذكرة في متناول اليد (العمولة).

ولكن هناك تحذير: يجب على الجندي التنظيم الشروط اللازمة. يجب أن يأكل المجند جيدًا حتى لا يفقد وزنه ولا يتعرض لمجهود بدني كبير. في الواقع، من الصعب ضمان الامتثال لهذه المتطلبات في وحدة عسكرية. من الممكن ضمان الامتثال للأوامر الطبية إذا حصل الشاب على منصب في المقر الرئيسي.

وفي الوقت نفسه، تعتبر متلازمة جيلبرت سببا لرفض قبول الوثائق في الجامعات العسكرية (لا يسمح للشباب ببناء مهنة مهنية).

الوقاية من المتلازمة

من المستحيل منع تكون مرض جيلبرت، لأنه كذلك علم الأمراض الخلقية. ولكن من الممكن "تأخير" فترة تطور الأعراض المميزة، وكذلك تقليل عدد الانتكاسات السريرية.

تشمل تدابير الوقاية ما يلي:

• الأكل الصحي – قم بتضمين الكثير من الأطعمة النباتية في نظامك الغذائي.
• تصلب - تقوية الدفاع المناعييمنع العدوى بالفيروسات والبكتيريا.
• طعام جيد النوعية، يزيل خطر التسمم - القيء هو الشرط المسبب للتفاقم.
• رفض العمل الذي ينطوي على أحمال ثقيلة.
• تقليل الوقت الذي يقضيه في ضوء الشمس.
• القضاء على العوامل التي يمكن أن تسبب التهاب الكبد الفيروسي.

يُسمح بالتطعيمات الروتينية عند تأكيد المتلازمة.

تقرير الطبيب

مرض جيلبرت هو حالة ليست خطيرة في معظم الحالات. لكن الشخص مجبر على مراعاة بعض القيود في الحياة، على وجه الخصوص، الالتزام بالتوصيات الغذائية.

المرض وراثي ولا يمكن علاجه. يمكن أن تظهر نفسها طوال الحياة. ومع ذلك، غالبا ما يتم ملاحظة التفاقم والصورة السريرية الواضحة للمتلازمة عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5-15 سنة.

السبب الوحيد لحدوث متلازمة جيلبرت عند الطفل هو انتقال طفرة جينية من أحد الوالدين. خلل الحمض النووي يؤدي إلى انخفاض انزيم الكبدوهو المسؤول عن تحلل واستخدام البيليروبين.

عند الأطفال، يمكن أن تؤدي العوامل التالية إلى انخفاض خطير في إنزيمات الكبد، ومعها يمكن أن تظهر أعراض المرض:

• جفاف الجسم,
• سوء التغذية أو الصيام لفترات طويلة ،
• وجود الالتهابات الفيروسية ،
• مناعة الاطفال الضعيفة,
• اضطرابات المناعة الذاتية،
• التعب الجسدي والعاطفي ،
• الإصابة بالتهاب الكبد الفيروسي.

عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 13 عامًا، غالبًا ما تحدث فترة تفاقم المرض على خلفية التهاب الكبد.

أعراض

يحدد جيلبرت نفسه (الطبيب الذي اكتشف المرض) ثالوثًا مميزًا لنقص بيليروبين الدم:

• اصفرار جلدوجميع الأغشية المخاطية المرئية للطفل (أطلق المؤلف على هذا اليرقان اسم "قناع الكبد")،
• ظهور الحبوب على الجفن العلويأيضًا مع اليرقان - ما يسمى بالصفراء،
• تواتر المرض هو تناوب فترات التفاقم والمغفرة.

خلال فترة مغفرة، الصورة السريرية غائبة تماما.

أثناء التفاقم، يمكن اكتشاف عدة علامات لمتلازمة جيلبرت لدى الطفل:

• ظهور اليرقان،
• درجة حرارة الجسم تحت السطحية،
• خفض ضغط الدم،
• ألم في القلب،
• اضطراب ضربات القلب،
• صعوبة في التنفس،
• الشعور بالضيق العام،
• طعم مرير في الفم،
• الغثيان والقيء المخاط ،
• اضطراب البراز،
• انتفاخ البطن والانتفاخ ،
• فقدان الشهية،
• دوخة،
• تورم الأطراف،
• حكة في الجلد
• تغيير المزاج،
• مشاكل النوم،
• ألم في البطن، وخاصة في المراق.

يمكن اكتشاف المرض عند الطفل حتى أثناء التخطيط للحمل أو بعد الحمل. للقيام بذلك، تحتاج إلى استشارة عالم الوراثة الذي سيحسب احتمالية إصابة الطفل بالمتلازمة.

تشخيص متلازمة جيلبرت عند الطفل

العلامات الخارجية للمرض ليست كافية للتشخيص تشخيص دقيق. لتأكيد التشخيص لا بد من الخضوع لمجموعة من الدراسات المختلفة:

• عام و التحليل الكيميائي الحيويدم،
• التحليل الجيني للدم الوريدي،
• تحليل البول العام والكيميائي،
• تحليل البراز،
• الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن والحوض ،
• التصوير المقطعي للكبد،
• أخذ العينات باستخدام الخزعة.

مثل تشخيصات إضافيةيمكن وصف اختبارات للطفل:

• اختبار الصيام. يجب ألا يتجاوز النظام الغذائي اليومي للطفل لمدة يومين 400 سعرة حرارية. بعد اتباع نظام غذائي لمدة يومين، يرتفع مستوى البيليروبين بنتيجة إيجابية بنسبة 50-100٪.
• اختبار مع حمض النيكوتينيك. عندما يتم إدخاله إلى الدم، هناك قفزة فورية في مستويات البيليروبين.
• اختبار مع الفينوباربيتال. عند تناوله عن طريق الفم، يحدث انخفاض كبير في كمية البيليروبين الحر.

المضاعفات

تعتبر متلازمة جيلبرت عند الطفل مرضًا حميدًا، أي أنها لا تشكل تهديدًا لوظائف الآخرين اعضاء داخليةوالأنظمة. ومع ذلك، في بعض الحالات، من الممكن تطوير أمراض الكبد والكلى والمرارة. والأخطر هو التطور الفشل الكلوي، وهو في شكل حاديهدد بالموت.

علاج

ما الذي تستطيع القيام به

إذا كان أحد الوالدين حاملاً لجين غير طبيعي، فيجب إبلاغ طبيب الأطفال بذلك التوفر المحتملالمرض عند الطفل . في الوقت نفسه، في الأشهر الأولى من الحياة، لا ينبغي رفض التطعيمات ضد التهاب الكبد واليرقان، فقد تكون فعالة للغاية.

أثناء تفاقم المرض، من الضروري الاتصال بالأخصائي الذي، بناء على نتائج الدراسة، سيكون قادرا على وصف العلاج المناسب.

لا تختبر الفعالية على طفلك تحت أي ظرف من الظروف. الطب التقليدي. التدخل الطبي فقط يمكن أن يقلل الأعراض الصورة السريريةمتلازمة جيلبرت وإعادتها بسرعة إلى مرحلة مغفرة طويلة الأمد.

من المهم إكمال الدورة بالكامل بالجرعة والمدة المناسبة. علاج بالعقاقير. فقط في هذه الحالة يمكننا التحدث عن فعالية العلاج.

ماذا يفعل الطبيب

متلازمة جيلبرت لا تستجيب علاج كامل، تشير إلى أمراض حميدة. ولهذه الأسباب، يوصف العلاج فقط خلال فترة تفاقم المرض لتخفيف الأعراض.

يتكون العلاج من عدة نقاط:

• العلاج الدوائي الذي يهدف إلى تقليل البيليروبين الحر في الدم ،
• تناول المواد الماصة والإنزيمات التي تعمل على تحسين وظائف الكبد،
• ميعاد أدوية مفرز الصفراءلإزالة البيليروبين بسرعة من الجسم ،
• العلاج بالفيتامينات لتقوية مناعة الأطفال بشكل عام،
• العلاج بالضوء.

وقاية

على هذا النحو، لا يوجد الوقاية من نقص بيليرون الدم. إذا كان أحد الوالدين يعاني من هذا المرض، فيمكنك الاتصال بعلم الوراثة أثناء التخطيط للحمل. سيتمكن الأخصائي من إخبارك باحتمالية وجود جين غير طبيعي عند الأطفال. ومع ذلك، لا ينبغي رفض التطعيم، لأن عالم الوراثة لا يستطيع إعطاء ضمانة مطلقة لوجود شذوذ في جسم الطفل.

من خلال اتباع عدد من القواعد، من الممكن فقط تجنب تفاقم المرض:

• نظام غذائي متنوع، وذلك باتباع نظام غذائي قريب من الجدول رقم 5،
• يجب على الآباء التوقف عن التدخين أمام أطفالهم،
• لا تعرضي طفلك لارتفاع درجة الحرارة أو انخفاض حرارة الجسم،
• مهم للطفل فراغ، يمشي في الهواء الطلق،
• يجب عليك الحد من تعرض طفلك لأشعة الشمس المفتوحة،
• تجنب المشروبات الغازية والعصائر غير الطبيعية في عبوات تتراباك.

سوف تتعلم أيضًا ما يمكن أن يكون خطيرًا العلاج في وقت غير مناسبمرض متلازمة جيلبرت عند الأطفال، وسبب أهميته لتجنب العواقب. كل شيء عن كيفية الوقاية من متلازمة جيلبرت عند الأطفال ومنع المضاعفات.

وسوف تجد رعاية الآباء على صفحات الخدمة معلومات كاملةحول أعراض متلازمة جيلبرت عند الأطفال. كيف تختلف علامات المرض لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 1 و 2 و 3 سنوات عن مظاهر المرض لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 5 و 6 و 7 سنوات؟ ما هي أفضل طريقة لعلاج متلازمة جيلبرت عند الأطفال؟

اعتني بصحة أحبائك وحافظ على لياقتك البدنية!

متلازمة جيلبرت هي مرض كبدي وراثي نادر يصيب 2-5% من الأشخاص. علاوة على ذلك، فإن الرجال يتأثرون في كثير من الأحيان أكثر من النساء. لا يؤدي المرض إلى خلل وظيفي حاد في الكبد وتليف، ولكنه يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بتحص صفراوي.

تشير متلازمة جيلبرت (خلل وظائف الكبد البنيوي أو اليرقان العائلي غير الانحلالي) إلى الأمراض الوراثية. السبب وراء المرض هو جين معيب يشارك في تبادل البيليروبين. يتميز المرض بزيادة تركيز البيليروبين، وخاصة المباشر، في الدم وحدوث اليرقان بشكل دوري.

علامات هذا علم الأمراض الوراثيةتظهر عادة بين سن 3 و 12 سنة وترافق الإنسان طوال حياته.

ماذا يحدث عندما تمرض

في المرضى، يتم تعطيل نقل البيليروبين إلى خلايا الكبد (خلايا الكبد)، وامتصاصه من قبلهم، وكذلك مزيج البيليروبين المباشر مع الجلوكورونيك والأحماض الأخرى. ونتيجة لذلك، يدور البيليروبين المباشر في دم المريض. وهو مادة قابلة للذوبان في الدهون، لذلك فهو يتفاعل مع الدهون الفوسفاتية في أغشية الخلايا، وخاصة في الدماغ. وهذا ما يحدد سميته العصبية.

أسباب المرض

السبب الوحيد لعلم الأمراض هو طفرة الجين المسؤول عنها استقلاب البيليروبين. ويتميز بنوع وراثي جسمي سائد من الميراث. وهذا يعني أنه لكي يصاب الطفل بالمرض، يكفي أن يرث جينًا معيبًا من أحد الوالدين.

تنجم مظاهر الصورة السريرية للمرض عن طريق العوامل التالية:

• تجفيف؛
• مجاعة؛
• ضغط؛
• الزائد الجسدي
• الحيض؛
• الأمراض المعدية (ARVI، التهاب الكبد الفيروسي، الأنفلونزا، الالتهابات المعوية)؛
• التدخلات الجراحية.
• استهلاك الكحول والكافيين وبعض الأدوية.

أعراض متلازمة جيلبرت

في معظم الحالات، يكون المرض بدون أعراض، ويعتبره العديد من الخبراء كذلك تمامًا السمة الفسيولوجيةجسم.

العلامة الرئيسية، والعلامة الوحيدة في 50٪ من الحالات، هي اصفرار معتدل للصلبة والأغشية المخاطية، وفي كثير من الأحيان للجلد. في هذه الحالة، يحدث تلطيخ جزئي للجلد في الوجه والقدمين والنخيل والإبطين. يأخذ الجلد لونًا أصفر باهتًا.

تم اكتشاف اصفرار الصلبة والجلد لأول مرة في مرحلة الطفولة أو مرحلة المراهقةويكون متقطعا. جداً في حالات نادرةاليرقان موجود دائمًا.

في بعض الأحيان قد يسبب المرض أعراض عصبية على شكل:

• زيادة التعب والضعف والدوخة.
• اضطرابات النوم، والأرق.

وحتى في حالات أقل شيوعًا، يصاحب المرض اضطرابات في الجهاز الهضمي:

• مرارة في الفم.
• التجشؤ بالمرارة بعد الأكل.
• قلة الشهية؛
• الغثيان والحرقة.
• الانتفاخ والثقل في المعدة.
• الإمساك أو الإسهال.
• تضخم الكبد وألم خفيف في المراق الأيمن.

أشكال المرض

هناك نوعان من المرض:

• خلقي – ​​الشكل الأكثر شيوعا.
• المكتسبة - تتميز بظهور الأعراض بعد التهاب الكبد الفيروسي.

مضاعفات متلازمة جيلبرت

بشكل عام، لا يسبب المرض أي إزعاج غير ضروري للشخص ويعود بشكل إيجابي. ولكن مع الانتهاك المنهجي للنظام الغذائي وتأثير العوامل المثيرة، قد تتطور المضاعفات التالية:

1. التهاب الكبد المستمر (التهاب الكبد المزمن).
2. تحص صفراوي.

تشخيص المرض

في حالة ظهور أعراض المرض يجب استشارة الطبيب أو طبيب الكبد. لتأكيد التشخيص، يتم تنفيذ الأنشطة التالية:

1. الفحص وجمع التاريخ الطبي والشكاوى.
2. التحليل السريري العام للبول والدم.
3. الكيمياء الحيوية للدم.
4. اختبار مع الفينوباربيتال (العامل المحدد هو انخفاض تركيز البيليروبين بعد تناول الفينوباربيتال).
5. اختبار الصيام (لمدة يومين، تقتصر تغذية المريض على 400 سعرة حرارية في اليوم. يتم سحب الدم مرتين - في اليوم الأول للاختبار وبعد الصيام. إذا كان الفرق في مستويات البيليروبين 50 - 100٪، يتم التشخيص مؤكد).
6. اختبار مع حمض النيكوتينيك (بعد حقنة وريد .. الحقن في الوريدحمض النيكوتينيك يزيد البيليروبين).
7. تحليل الحمض النووي للجين المسؤول.
8. اختبار البراز للستيركوبيلين (في حالة المرض تكون النتيجة سلبية).
9. الموجات فوق الصوتية للكبد والمرارة.

وفقًا للمؤشرات ، يمكن إجراء الفحوصات التالية:

1. دراسة البروتين وجزيئاته في مصل الدم.
2. اختبار البروثرومبين.
3. فحص الدم لعلامات التهاب الكبد الفيروسي.
4. اختبار البرومسولفالين.
5. خزعة الكبد.

يجب التمييز بين متلازمة جيلبرت وبين:

• التهاب الكبد من مسببات مختلفة.
• فقر الدم الانحلالي؛
• تليف الكبد؛
• مرض ويلسون كونوفالوف.
• داء ترسب الأصبغة الدموية.
• الأقنية الصفراوية المصلب الابتدائي

علاج متلازمة جيلبرت

الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لا يحتاجون إلى علاج خاص. يتم العلاج أثناء تفاقم المرض. أساس العلاج هو النظام الغذائي.

كيفية علاج المرض بالنظام الغذائي

إذا التزم المريض بنظام غذائي علاجي مدى الحياة ورفض عادات سيئة‎لن تظهر أعراض المرض.

يشار إلى النظام الغذائي رقم 5 للمرضى.

يجب على المرضى الالتزام بقيود معينة:

• استبعاد النشاط البدني.
• التخلي عن المضادات الحيوية والمنشطات ومضادات الاختلاج.
• لا تشرب الكحول؛
• ممنوع التدخين.

كيفية علاج تفاقم المرض

1. لتطبيع تركيز البيليروبين في الدم وتخفيف أعراض عسر الهضم - الفينوباربيتال، زيكسورين.
2. لالتهاب المرارة المصاحب وتحصي الصفراوية - دفعات من الأعشاب الصفراوية وأنابيب السوربيتول وملح باربرا.
3. لإزالة البيليروبين المباشر - الكربون المنشط، إدرار البول القسري (فوروسيميد).
4. يستخدم الألبومين لربط البيليروبين في الدم.
5. يستخدم العلاج الضوئي لتدمير البيليروبين في الأنسجة.
6. فيتامينات ب.
7. أدوية مفرز الصفراء (Allohol، Holosas، Holagol).
8. دورات حماية الكبد – Ursosan، Karsil، Bonjigar، Hofitol، Legalon، LIV-52.
9. في حالة وجود ظروف تهدد الصحة، يلزم نقل الدم.

هل من الممكن تجنب المرض؟

لا توجد طرق محددة للوقاية من المرض المعني. عند التخطيط للحمل، ينصح المرأة باستشارة طبيب الوراثة، خاصة إذا كان هناك تاريخ من المرض في الأسرة.

لتجنب الانتكاسات أو تفاقم المرض، من الضروري:

• مراقبة النظام الغذائي والراحة ونظام العمل.
• تجنب ممارسة الرياضة والصيام والجفاف.
• نظام غذائي مدى الحياة؛

1. تذكر أنه إذا كنت مريضًا، يُمنع التعرض لأشعة الشمس المباشرة.
2. مراقبة صحتك، والقضاء على بؤر العدوى على الفور وعلاج أمراض الجهاز الصفراوي.
3. المتلازمة لدى الطفل ليست موانع للتطعيم الوقائي.
4. لا ينصح بتناول الأدوية التي تحتوي على آثار جانبيةإلى الكبد.
5. ولا يؤثر وجود المتلازمة لدى المرأة الحامل التأثير السلبيللفاكهة.

بالرغم من الأعراض المحتملة، يقول ثلث المرضى أنهم لا يعانون من أي إزعاج على الإطلاق. كما هو الحال مع أي علم الأمراض الأخرى، التشخيص المبكرهو ضمانة حياة طبيعيةو صحة جيدة. إذا اتبعت جميع توصيات الطبيب، فإن المرض لا يذكرك بنفسه.

متلازمة جيلبرت (مرض كرون جيلبرت) هي مرض وراثي يضعف فيه استخدام البيليروبين. وينتقل هذا المرض إلى الطفل من الوالدين.

متلازمة جيلبرت هي اضطراب وراثي جسمي سائد.

يضرب المرض المزيد من الرجالأكثر من النساء، ويظهر عادة بعد البلوغ. ولذلك، فإن مجموعة المخاطر تشمل الشباب الذين تتراوح أعمارهم بين 12 عاما وما فوق. وهذا خطأ فطري في عملية التمثيل الغذائي. يكون خطر الإصابة بهذا المرض أكبر عند الأطفال الذين يعاني آباؤهم من متلازمة جيلبرت.

العوامل التي تزيد من كمية البيليروبين في الدم:

• الالتهابات؛
• استهلاك الكحول؛
• التدخين؛
• المخدرات؛
• بعض الأدوية (مثل سيمفاستاتين، أتورفاستاتين، ايبوبروفين، اسيتامينوفين، البوبرينورفين)؛
• الإصابات والعمليات.

العوامل المسببة التي تؤدي إلى تفاقم الأمراض تشمل الانحراف عن المدخول الغذائي ، المواقف العصيبةونزلات البرد والأمراض الفيروسية.

السبب الرئيسي للمرض هو انخفاض نشاط إنزيم الجلوكورونوسيل ترانسفيراز، الذي يشجع على تحويل البيليروبين السام غير المباشر إلى مباشر وغير سام.

يحدث الانخفاض في إنزيم الجلوكورونوسيل ترانسفيراز بسبب جين UGT 1A1. يؤدي التغيير أو الطفرة في هذا الجين إلى تكوين متلازمة جيلبرت.

مراحل المرض والمظاهر السريرية

السمة الرئيسية لعلم الأمراض هي اصفرار الصلبة (الجزء مقلة العينالذي ينبغي أن يكون أبيض). بالإضافة إلى ذلك، من الممكن اصفرار الجلد.

يشكو العديد من المرضى من ضعف التركيز والغثيان وآلام الجسم والبطن والإسهال والاكتئاب.

متلازمة جيلبرت تعطل الجهاز المناعيوغالبا ما تحدث نزلات البرد والأمراض المعدية.

أيضًا هذا المرضالأعراض التالية نموذجية:

أثناء تفاقم المرض، قد يكون هناك تغير في لون البول (داكن)، والبراز شاحب، والتعرق الشديد وعدم تحمل الأطعمة الدهنية.

كما يشكو المرضى من الصداع، عدم انتظام دقات القلب، ضعف الذاكرة، التنميل والوخز في الأطراف، القيء، العطش الشديد، الشعور بالبرد والقلق، العضلات والعضلات. الم المفاصلالقلق، والانتفاخ، والحساسية للضوء، والإسهال أو الإمساك، وآلام العين والجيوب الأنفية.

تتميز متلازمة جيلبرت بوجود نوعين مختلفين من مسارها. في الحالة الأولى، يحدث المرض بين 13 و 20 سنة، في الثانية - حتى 13 سنة (في حالة الإصابة بالتهاب الكبد الفيروسي الحاد).

يتحدث الأطباء أكثر عن هذا المرض، شاهد الفيديو:

ما هي الاختبارات التي يتم إجراؤها للكشف عن المرض؟

في كثير من الأحيان يتم اكتشاف المرض خلال التحليل التقليديدم. مع متلازمة جيلبرت، يزداد محتوى البيليروبين في الدم. يجب أن يكون إجمالي البيليروبين أقل من 1.1 ملجم لكل ديسيلتر من الدم. مع متلازمة جيلبرت، يرتفع هذا الرقم إلى 2 أو حتى 5 ملغ.

تشير قيم البيليروبين المرتفعة إلى اضطراب آخر. على سبيل المثال، في متلازمة كريجلر نجار تكون قيمته أكثر من 20 ملجم/مل.

لتشخيص الأمراض، يتم إجراء اختبارات وظائف الكبد. من الضروري معرفة مؤشرات الكوليسترول والألبومين مؤشر البروثرومبينو اخرين. من الممكن إجراء اختبارات تشخيصية خاصة: الصيام، اختبار الفينوباربيتال، اختبار حمض النيكوتينيك، اختبار الريفامبيسين.

مطلوب دراسات مفيدة: الموجات فوق الصوتية، الأشعة المقطعية، خزعة الكبد، تصوير المرونة.

المضاعفات والعواقب

يهتم العديد من المرضى بمضاعفات المرض. الناس يريدون أن يكونوا مستعدين لأي شيء. يجب على الطبيب أن يخبر المريض عنه العواقب المحتملة. قد لا يعاني بعض المرضى من أي آثار جانبية، ولكن إعادة التقييم ضرورية للتأكد من فعالية العلاج.

قد يواجه الآخرون المضاعفات التالية:

• داء الكبد الصباغي مداهم.
• التهاب الكبد المزمن.
• تحص صفراوي.

لتجنب المضاعفات، يجب عليك اتباع توصيات الأطباء بدقة.

العلاج التقليدي لمتلازمة جيلبرت

وعلى هذا النحو، لا يوجد علاج لهذا المرض. يجب على الطبيب إخبار المريض عن التغذية الغذائية وقواعد السلوك في حالة التفاقم. يمكن أن تستمر فترة المغفرة عدة سنوات ، معاملة خاصةغير مطلوب.

لا يمكن وصف الأدوية إلا في حالة حدوث اليرقان وتفاقم حالة المريض.

إذا كنت تعاني من اضطرابات عسر الهضم، تناول الأدوية المضادة للقىء والإنزيمات الهاضمة للمساعدة على الهضم.

من الممكن علاج متلازمة جيلبرت باستخدام كورفالول، وهو يعمل بشكل أخف قليلاً من الفينوباربيتال. يُصنف الفينوباربيتال كمحفز لنظام مونوكسيداز الكبد، حيث يعمل الدواء على استقرار مستويات البيليروبين بسرعة.

إذا كان المرض في مرحلة متقدمة للغاية ولا يستجيب للعلاج الدوائي، فمن الضروري التدخل الطبي في شكل زراعة الكبد.

المخاطر العلاج الجراحيمع متلازمة جيلبرت قد يكون ما يلي: العدوى والتخثر والتضيق الشريان الكبديأو الأوردة.

العلاج بالعلاجات الشعبية

مُعَالَجَة العلاجات الشعبيةضروري للتخلص من اليرقان. نظرًا لأن متلازمة جيلبرت هي مرض كبدي، فإن العلاج سيتألف من استخدام الحقن المختلفة والمغلي والشاي.

وصفات التسريب الشعبية:

1. خذ 1 ملعقة كبيرة. ل. الهندباء المجففة والمفرومة، صب 500 مل من الماء المغلي ووضعها على نار خفيفة. يجب غلي التسريب لمدة نصف ساعة تقريبًا، وبعد ذلك يتم غرس المنتج لمدة ساعة واحدة. عندما يبرد التسريب، يصفى ويأخذ 50 مل 3 مرات في اليوم؛
2. تُسكب ملعقة كبيرة من الشعير العطري في 200 مل من الماء البارد. يتم غرس الدواء لمدة ليلة واحدة. وينبغي شربه في رشفات صغيرة طوال اليوم؛
3. أضف 50 جرامًا من شوك الحليب المفروم إلى 500 مل من الفودكا الجيدة. يتم غرس الدواء لمدة أسبوعين. يجب تحريك المنتج بشكل دوري. يقبل التسريب الطبي 4 مرات يوميا قبل وجبات الطعام. تعليمات الاستخدام: قم بتخفيف 20-30 قطرة من المنتج في 100 مل من الماء.
4. يُسكب 500 ملغ من جذور الفجل المطحون بالماء المغلي. بعد يوم، قم بتصفية المنتج. خذ 50 مل قبل وجبات الطعام. مسار العلاج هو 7 أيام.

لتحضير الشاي، يتم استخدام النباتات الطبية مثل حرير الذرة، الراسن، آذريون، البرباريس، الوركين الوردية، شوك الحليب، ونبتة سانت جون. يمكن استخدام المغلي المبني على هذه الأعشاب بشكل فردي أو بالتناوب أو معًا.

مغلي فعال لمتلازمة جيلبرت

اعشاب و المعالجين التقليديينتقديم العديد من الوصفات ل decoctions من النباتات الطبية. فهي سهلة التحضير للغاية ولا تتطلب أي إصرار. الشيء الرئيسي في إعداد العلاجات الشعبية في المنزل هو اتباع الجرعة. وصفات:

1. علاج ممتاز ضد اليرقان هو مغلي الخلود. يُسكب 20 جرامًا من النبات المسحوق في لتر من الماء ويُغلى حتى يبقى نصف حجم السائل في القدر. شرب 100 مل منقوع 3 مرات في اليوم. استخدم المغلي حتى يختفي اليرقان.
2. الجير الشائك مفيد جداً للكبد. يعتبر شوك الحليب نباتًا متعدد الاستخدامات. لتحضير المرق 3 ملاعق كبيرة. ل. تُسكب البذور المسحوقة في 0.5 لتر من الماء. ضع المنتج على حمام الماءحتى لا يغلي الماء بسرعة. يطهى الدواء لمدة 40-60 دقيقة، ويجب تقليل كمية السائل بمقدار النصف. يترك ليبرد، ثم يصفى المرق. تناول الدواء 20 مل 3 مرات في اليوم. من الأفضل تناول المرق قبل الوجبات. يستمر العلاج بهذا العلاج لمدة تصل إلى شهرين حتى يختفي اليرقان.

بالإضافة إلى الأدوية والحقن والشاي و decoctions، يجب عليك تناول مجمعات الفيتامينات.

نمط الحياة والنظام الغذائي والتغذية

للأسف، طعام غذائييجب مراقبتها باستمرار حتى لا يحدث الانتكاس.

يوضح الجدول الأطعمة المسموحة والمحظورة لمتلازمة جيلبرت:

المنتجات المعتمدة	المنتجات المحظورة
ريازينكا والكفير 1٪ دهون.	الجبن الصلب الحار والمالح. الحليب والقشدة الحامضة والكفير والحليب المخمر الذي يحتوي على نسبة عالية من الدهون.
مغلي فيليه دجاج, لحم كبد البقر، لحم مخبوز، لحم شرحات البخاروكرات اللحم من الأصناف قليلة الدسم.	اللحوم الدهنية والأسماك والدواجن.
الفطر، الشعير، حساء الشوفان، مرق الدجاج، حساء الخضار.	فضلات. الطعام المدخن.
الشوفان و رقائق الذرةوالبطاطا المسلوقة والمخبوزة والحنطة السوداء والأرز.	البقوليات (البازلاء، الفول، العدس، فول الصويا).
الزبدة وزيت عباد الشمس.	لحم الخنزير ولحم البقر الدهون.
خبز الجاودار أمس.	الشوكولاته والمعجنات والحلويات.
الشاي الضعيف والكومبوت والهلام ومشروبات الفاكهة والشاي الأخضر.	الكاكاو والقهوة القوية والكحول.
البيض على شكل عجة.	التوابل الحارة، الصلصات الجاهزة، الكاتشب، المايونيز.
الجزر، الكمثرى، البروكلي، قرنبيطوالفواكه الطازجة.	السبانخ، الثوم، الفجل، حميض، البصل الأخضر.

يجب على الشخص المصاب بمتلازمة جيلبرت عدم رفع الأشياء الثقيلة أو وضع الكثير من الضغط على الجسم. قد تتفاقم الحالة بشكل ملحوظ بعد العمل لفترة طويلة.

حاول أن تأخذ فترات راحة بين العمل وتجنب الضغط النفسي والعاطفي الشديد.

متلازمة جيلبرت هي اضطراب في الكبد يصاحبه زيادة المبلغالبيليروبين في الدم. لا يتطلب علاجًا محددًا.

الشيء الرئيسي في العلاج هو الاتساق والانتظام. تأكد من إخبار طبيبك إذا ظهرت أعراض جديدة. لا ينبغي ترك أي علامة دون مراقبة.

في تواصل مع

تشير متلازمة جيلبرت إلى أمراض حميدة في الجهاز الكبدي الصفراوي، وهي شائعة في الممارسة السريرية. المضاعفات نادرة عند البالغين أعظم خطريعرض هذا المرض للأطفال. يحتاج المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت إلى تجنب العوامل التي تثير اليرقان واتباع نظام غذائي، حيث أن هناك خطر كبير للإصابة بتحص صفراوي. أساس العلاج هو عوامل حماية الكبد ومفرز الصفراء.

عرض الكل

وصف المرض

متلازمة جيلبرت هي مرض محدد وراثيا يرتبط بضعف استقلاب البيليروبين. عادة، يتشكل أثناء انهيار الهيموجلوبين تحت تأثير الإنزيمات في الكبد والطحال، نخاع العظمثم يدخل إلى المرارة ويخرج عن طريق الأمعاء.

هناك نوعان من البيليروبين - مباشر (أو مترافق)، قابل للذوبان بشكل طفيف ومنخفض السمية، وغير مباشر، وغير قابل للذوبان وسام. منتجات أكسدة البيليروبين في الأمعاء الدقيقة والغليظة تعطي البراز لونه المميز. كما توجد كمية صغيرة من المادة في الدم (عادة

في متلازمة جيلبرت، يرتبط حمض الغلوكورونيك بـ البيليروبين غير المباشربسبب النقص الأنزيمي (نقص UDPGT)، انخفاض إفرازه من الجسم، زيادة تركيز المادة في الدم، أو فرط بيليروبين الدم (في المتوسط ​​30-40٪ أكثر من الطبيعي).

استقلاب البيليروبين في الكبد

يتم توريث المرض وفق صفة جسمية سائدة: إذا كان أحد الوالدين مريضا، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة هو 50٪، بغض النظر عن الجنس. مرض جيلبرت هوواحدة من أكثر أشكال ناعمةفرط بيليروبين الدم في كثير من الأحيان لا يتطلب العلاج.في نظام تصنيف أمراض الجهاز الكبدي الصفراوي، توجد متلازمة جيلبرت في نفس المجموعة مع فرط بيليروبين الدم الوليدي في القسم الفرعي من اليرقان الوظيفي غير المقترن.

مدى انتشار هذا المرض في دول مختلفةالعالم تتراوح بين 0.5-10%، في حين أن تواتر الشكل المتحور للجين هو 39% للعرق القوقازي و16% للعرق الآسيوي. هناك 113 نوعًا مختلفًا من الطفرات الجينية التي تقلل إنتاج الإنزيم اللازم لتكسير البيليروبين بنسبة 20 إلى 80٪. تظهر الأعراض بين سن 12 و30 عامًا، في أغلب الأحيان عند الرجال (النسبة إلى النساء هي 7:1). في المراهقين، يرتبط مظهر المتلازمة بالتأثير المثبط للهرمونات الجنسية على عملية تحول البيليروبين.



الأسباب

العوامل المسببة للظهور أعراض مرضيةمتلازمة جيلبرت هي ما يلي:

• الجفاف أو الصيام لفترات طويلة.
• شرب المشروبات الكحولية.
• الحيض؛
• التعرض لفترات طويلة لأشعة الشمس.
• ضغط؛
• مدمن كحول؛
• التدخلات الجراحية.
• الأمراض المعدية (بما في ذلك الالتهابات الفيروسية التنفسية الحادة والالتهابات المعوية) ؛
• الإجهاد البدني أو العقلي الكبير، والإرهاق.

في بعض المرضى، يحدث المرض بعد التهاب الكبد الفيروسي.

يمكن تحفيز ظهور اليرقان عن طريق تناول ما يلي الأدوية, المواد الفعالةوالتي تنافس البيليروبين على إنزيم UDPGT:

• العوامل الهرمونية: المنشطات، الجلايكورتيكويدات، الأندروجينات، إيثينيل استراديول (ميثيل تستوستيرون، ريتابوليل، نيروبول، ريجيفيدون، تريكيلار، نونوفلون وغيرها)؛
• المضادات الحيوية: البنسلين، الماكروليدات، السيفالوسبورينات (ريفامبيسين، كلورامفينيكول، ستربتومايسين، ليفوميسيتين، أمبيسلين وغيرها)؛
• حاصرات مستقبلات الهيستامين (سيميتيدين، رانيتيدين وغيرها)؛
• مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية (الباراسيتامول والإيبوبروفين والكيتوبروفين والأدوية التي تحتوي على الكافيين - الكافيين وغيرها)؛
• تثبيط الخلايا (السيكلوسبورين، إرينوتيكان، إيريتن، إيرنوكام وغيرها)؛
• أدوية للعلاج أمراض القلب والأوعية الدموية(سيمفوستاتين، أفاستين، أفاستاتين وغيرها)؛
• أدوية لخفض مستويات السكر في الدم (جليبوريد، جليكلازيد، جليبينكلاميد)؛
• الأدوية المضادة للفيروسات (ساكينافير، ريتونافير، إندينافير)؛
• أدوية أخرى – دياكارب، المنثول.



أعراض

العرض الرئيسي لمرض جيلبرت هو التلون اليرقي الدوري للجلد والصلبة في العيون بكثافة متفاوتة.



في ما يقرب من ثلث المرضى، يكون المرض بدون أعراض، و زيادة المستوىيتم اكتشاف البيليروبين أثناء الفحص بحثًا عن شكاوى أخرى. من المؤشرات المزعجة التي قد تشير إلى وجود هذه المتلازمة هو اليرقان المطول لدى المريض خلال فترة حديثي الولادة.

يتم اكتشاف الأعراض التالية من الجهاز الهضمي:

• الألم والشعور بالامتلاء في البطن.
• فقدان الشهية وفقدان الشهية.
• حرقة في المعدة؛
• طعم مرير أو معدني في الفم.
• الغثيان والقيء، وغالبًا ما ينتج عن ذلك طعام حلووكذلك عند شرب الكحول؛
• انتفاخ؛
• ألم أو شعور بالثقل في المراق الأيمن.
• xanthelasmas على الجفون التي تمثل الأورام الحميدة– لويحات صفراء، أكثر شيوعًا عند النساء.
• بقع "الكبد" المصطبغة على جلد الوجه والجسم.
• زيادة في حجم الكبد والطحال.
• مشاكل في الأمعاء (إسهال أو إمساك).

في حالات أكثر نادرة، مع مسار معقد للمرض، يتغير لون البول (يغمق)، ويتغير لون البراز، والذي يرتبط بانتهاك إفراز البيليروبين في السبيل الهضميجنبا إلى جنب مع الصفراء. غالبًا ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة جيلبرت علامات غير محددة لاضطرابات الأوعية الدموية الخضرية (30-100٪ من المرضى):

• الضعف العام، والشعور بالضيق، والتعب، وانخفاض الأداء.
• الدوخة والصداع.
• الأرق في الليل، والنعاس أثناء النهار.
• الانزعاج في منطقة القلب.
• قشعريرة والتعرق.
• ألم عضلي؛
• الاضطرابات العاطفية: الاكتئاب، والتهيج، ونوبات الهلع.

عند الأطفال والمراهقين، غالبًا ما يتم دمج متلازمة جيلبرت مع خلل التنسج النسيج الضام(زيادة حركة المفاصل والجنف وغيرها من التشوهات).



عواقب

أعراض اليرقان مع هذه المتلازمةما هو إلا "قمة جبل الجليد" الذي تندرج تحته عدة العيوب الوراثية.غالبًا ما يعاني هؤلاء المرضى من أمراض أخرى:

• الثلاسيميا، حيث لا يستطيع الهيموجلوبين تزويد الخلايا بكمية كافية من الأكسجين. مثل هؤلاء الناس مع الطفولة المبكرةهناك تأخر في المادية و التطور العقلي والفكري، وتشمل المضاعفات تجلط الدم والتحصي الصفراوي.
• نقص إنزيم G6PD، مما يؤدي إلى زيادة تدمير خلايا الدم الحمراء في الدم وتطور فقر الدم.
• كثرة الكريات الحمر الصغيرة الوراثية (انخفاض عمر خلايا الدم الحمراء).
• أمراض الدم الأخرى (اعتلال الصفيحات وزيادة النزيف وغيرها).

مزيج من هذه الأمراض مع متلازمة جيلبرت يؤدي إلى فرط بيليروبين الدم أكثر وضوحا، وزيادة خطر الإصابة بتحص صفراوي، والأزمات الانحلالية. في معظم الحالات، يحدث المرض في شكل خفيفوليس له عواقب ومضاعفات ولا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع.

إن تشخيص الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض مواتٍ. في حالات نادرة، تتطور متلازمة جيلبرت إلى التهاب الكبد الدهني. لدى المرضى حساسية عالية للعوامل السامة للكبد (الكحول والأدوية).

تشمل الأمراض المصاحبة أيضًا:

• التهاب المعدة والأمعاء (24% من المرضى);
• خلل في القناة الصفراوية والأمعاء (34% من المرضى);
• الجزر الاثني عشر المعدي والمعدي المريئي.
• فتق الحجاب الحاجز.
• تحص صفراوي (70٪ من المرضى الذين يعانون من هذا المرض هم حاملون للتشوهات الوراثية لمتلازمة جيلبرت).

هذا المرض ليس سببا للإعفاء من الخدمة العسكرية في الجيش. عند تنفيذ المزيد التشخيص الكاملويمكن تحديد انحرافات أخرى تؤهل للحصول على هذا الإعفاء. يظهر الأطفال وهم ينفذون كل شيء التطعيمات الوقائية، وفي التأمين على الحياة يتم تصنيف المرضى ضمن مجموعة المخاطر الطبيعية.

تعتبر متلازمة جيلبرت هي الأخطر عند الأطفال الطفولة. البيليروبين له تأثير سام عصبي على دماغ الطفل النامي. عندما يتجلى علم الأمراض في الفترة المبكرةبالفعل في الحياة طفولةيبدأ مرض الحصوة بالتشكل (77% من الأطفال). في بحث طبىكما تم تسجيل أن الزيادة في تركيز البيليروبين تؤدي إلى تفاقم المرض لدى مرضى الفصام.

في الوقت نفسه، يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة جيلبرت بحالة أعلى من مضادات الأكسدة وانخفاض معدل انتشار أمراض القلب والأوعية الدموية (عدم انتظام ضربات القلب، مرض نقص تروية) مقارنة بمجموعات السيطرة من المرضى. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن البيليروبين في الجرعات الفسيولوجية له تأثير قوي مضاد للأكسدة ومضاد لتصلب الشرايين.

التشخيص

ويتم تشخيص المرض على أساس التاريخ العائلي ومراعاة الحالات التي يحدث فيها. الأعراض المميزة.يتم إجراء الاختبارات المعملية التالية:

• UAC (في 40٪ من المرضى يتم اكتشافه زيادة المحتوىكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين - ما يصل إلى 150 جم / لتر) ؛
• اختبار الدم البيوكيميائي (تحديد البيليروبين الكلي وجزيئاته، ALT، AST، الفوسفاتيز القلوي، GGTP، البروتين الكلي، الزلال، PTI، OX، الدهون الثلاثية)، مخطط التخثر؛
• OAM (تحديد مستوى الكرياتينين)؛
• فحص البراز بحثًا عن الأوليات والديدان الطفيلية؛
• اختبارات استفزازية
• الدراسات الجينية للحمض النووي المأخوذ من الدم؛
• التحليل المناعي لخزعات الكبد.

يتم إجراء الاختبارات الاستفزازية بعدة طرق:

• بالصيام لمدة يومين (الشرب غير محدود). في مرض جيلبرت، يرتفع مستوى البيليروبين غير المباشر في الدم بنسبة 50% أو أكثر. دقة هذه الطريقةهو 90%.
• التحميل بحمض النيكوتينيك (يتم إعطاء محلول 1٪ من حمض النيكوتينيك عن طريق الوريد أو يؤخذ 0.3 جم من نيكوتينات الزانثينول في الصباح معدة فارغة). ارتفاع تركيز البيليروبين بنسبة 25% أو أكثر بعد 3-5 ساعات يدل على وجود المرض. حقا نتائج إيجابيةمع هذا الاختبار في 80٪ من المرضى.
• يؤدي اختبار الفينوباربيتال أو كورديامين لمدة أسبوع إلى تطبيع مستويات البيليروبين.
• حمل البيليروبين. ويعتبر التأخير بنسبة تزيد عن 15% بعد تناوله لمدة 4 ساعات نتيجة إيجابية.

أثناء التفاقم، يزيد تركيز البيليروبين في الدم إلى 170 ميكرومول / لتر، ولكن في ثلث المرضى يظل مستواه ضمن الحدود الطبيعية. بادئ ذي بدء، من الضروري استبعاد المزيد أمراض خطيرةنظام الكبد الصفراوي (التهاب الكبد، تحص صفراوي، تليف الكبد، داء الكبد الدهني غير الكحولي وغيرها)، لذلك يتم تنفيذه تشخيص متباين– تحديد علامات التهاب الكبد A وB وC في الدم وغيرها من الدراسات.

رئيسي طريقة مفيدةالتشخيص هو الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن، والتي تكشف عن العلامات التالية:

• تضخم الكبد والطحال بمقدار 2 سم (20% من المرضى)؛
• صدى الكبد غير المتجانس (30٪) ؛
• تشوه المرارة (50%);
• ركود الصفراء، وتشكيل المعلقات فيه (20٪ من المرضى)؛
• الحجارة في المرارة(9% من المرضى)؛
• سماكة جدار الكبد.
• مكامن الخلل في المرارة.

علاج

خلال فترة تفاقم المتلازمة، وكذلك في عدد من الحالات السريرية المرتبطة بها ارتفاع الخطرالمضاعفات (في النساء الحوامل عند تناوله الأدوية الهرمونية، العلاج الكيميائي)، ويتم العلاج باستخدام الوسائل التالية:

• أدوية لتسريع الوظيفة الأنزيمية للكبد: الفينوباربيتال، زيكسورين، فلوميسينول، كورديامين. يمكن لهذه الأدوية أن تقلل من تركيز البيليروبين في الدم وتقلل من أعراض عسر الهضم.
• عوامل حماية الكبد: Heptral، Essentiale Forte، Fosphonziale، Rezalut Pro، Hepatosan، Karsil Forte، الأدوية المعتمدة على السيليمارين.
• لامتصاص البيليروبين في الأمعاء: سميكتا، لاكتولوز.
• للوقاية من أمراض المرارة: حمض أورسوديوكسيكوليك (Ursosan، Ursofalk، Ursohol، Ursodez، Exchol).
• العلاج بالفيتامينات: فيتامينات ب1، ب6، هـ، أ، حمض الفوليك.
• مضادات التشنج للألم.

يوصى بالوقاية من تطور التهاب المرارة وتكوين الحصوات فيها العلاج الدوري الأعشاب مفرز الصفراءتنفيذ الأنابيب مع السوربيتول أو ملح كارلسباد.

العلوم العرقية

في علاج معقدمتلازمة جيلبرت، بالتشاور مع طبيبك، يمكنك استخدام العلاجات الشعبية. تنقسم الوصفات المستخدمة إلى 3 مجموعات:

1. 1. عوامل مفرز الصفراء.يوصى بإجراء دورات وقائية في الخريف والربيع باستخدام الوصفات التالية:
• حرير الذرة. 1 ملعقة كبيرة. ل. المواد الخام الشراب 1 ملعقة كبيرة. الماء المغلي وشرب 1/3 ملعقة كبيرة. ثلاث مرات يوميا قبل وجبات الطعام.
• عصير الأرقطيون. يتم غسل الأوراق المقطوفة حديثًا ونقعها ماء باردلمدة 2-3 ساعات، تمر عبر مفرمة اللحم مرتين وتضغط على اللب الناتج من خلال الشاش. شرب عصير 1 ملعقة كبيرة. ل. 3 مرات يوميا لمدة 10 أيام.
• يتم غسل جذور الهندباء التي لم تتفتح بعد وتقطيعها جيدًا. يتم تحضير المرق بنسبة 20 جرامًا من الجذور لكل 200 مل من الماء. يجب غليه على النار لمدة 20 دقيقة، ثم تصفيته وشربه ½ كوب 3 مرات في اليوم.
• بذور اليقطين، والتي يتم تناولها يومياً.
1. 2. عوامل حماية الكبد.معظم وسيلة فعالةهي ثمار نبات الشوك الحليبي الذي يحتوي على السيليمارين. هذه المادة عبارة عن خليط من البيوفلافونويدات ذات خصائص مضادة للأكسدة واضحة. يمكن شراء مسحوق جاهز من بذور النبات من سلسلة صيدليةوتناوله عن طريق إضافته إلى الطعام حسب التعليمات.
1. 3. وصفات لتطهير الدم والجسم من السموم.يتم استخدام الحقن العشبية التي يتم تحضيرها وفقًا لنفس المخطط: 1 ملعقة كبيرة. ل. المواد الخام الجافة الشراب 1 ملعقة كبيرة. الماء المغلي، يترك لمدة 30 دقيقة، يصفى. اشرب منقوعًا 2-3 مرات يوميًا قبل الوجبات بمقدار نصف كوب. تستخدم الأعشاب التالية للتنظيف:
• البابونج.
• نبتة سانت جون؛
• أوراق البتولا الصغيرة
• ارتفع الورك.

النظام الغذائي والوقاية

ولمنع تفاقم المتلازمة، ينبغي اتباع التوصيات التالية:

• مراقبة نظام الراحة، وتجنب الإرهاق والإجهاد؛
• تجنب الصيام و فجوات كبيرةالوقت بين الوجبات.
• الإقلاع عن الكحول والتدخين.
• شرب كمية كافية من السوائل.
• تجنب التعرض لأشعة الشمس المباشرة؛
• مراقبة منتظمة النشاط البدنيولكن لا تمارس الرياضات الاحترافية؛
• تناول دورات وقائية من حمض أورسوديوكسيكوليك مرتين في السنة (حسب وصفة الطبيب).

يجب أن يتم تناول الأدوية مع مراعاة الخصائص الفردية.

يُنصح المرضى باتباع النظام الغذائي رقم 5 بحسب بيفزنر، والذي ترد توصياته الرئيسية في الجدول: